Zespół Wolfa-Hirschorna

Podstawowe informacje
Znajdź lekarza Genetyka kliniczna
Ginekologia i położnictwo
Encyklopedia leków Genetyka kliniczna
Ginekologia i położnictwo

Zespół wad wrodzonych spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 4.

Epidemiologia:
Zespół Wolfa-Hirschorna występuje z częstością 1:50 000 noworodków, częściej u płci żeńskiej.

Przyczyny:
Zespół Wolfa-Hirschorna jest aberracją chromosomową spowodowaną delecją końcowej części krótkiego ramienia chromosomu 4. Mogą występować także inne zaburzenia budowy chromosomów jak translokacje lub chromosomy pierścieniowe.

Objawy:
Noworodki z zespołem Wolfa-Hirschorna mają niską masę urodzeniową oraz wiele cech dysmorfii oraz wad wrodzonych. Występuje obniżone napięcie mięśniowe, małogłowie, anomalie budowy uszu, narządów płciowych oraz nieprawidłowe podniebienie. Upośledzenie umysłowe dotyczy wszystkich dzieci. Stwierdza się także wady rozwojowe narządów wewnętrznych, najczęściej serca.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie choroby opiera się na występowaniu charakterystycznych objawów choroby oraz badaniu cytogenetycznym potwierdzającym zaburzenia budowy chromosomu 4.