Celiakia – przyczyny, objawy, leczenie. Dieta przy nietolerancji glutenu

Celiakia jest chorobą o złożonym obrazie klinicznym, która przez długi czas może pozostawać nierozpoznana ze względu na różnorodność objawów. Nie jest to alergia pokarmowa, lecz choroba autoimmunologiczna, w której spożycie glutenu prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego u osób predysponowanych genetycznie. Zrozumienie mechanizmu choroby, jej objawów oraz zasad leczenia ma kluczowe znaczenie dla prawidłowej diagnostyki i skutecznego postępowania dietetycznego.

1. Czym jest celiakia?
2. Kto znajduje się w grupie ryzyka celiakii?
3. Jakie są objawy kliniczne celiakii?
4. Jakie są metody diagnostyki celiakii?
5. Jakie są skutki nieleczonej celiakii?
6. Jak wygląda dieta bezglutenowa?
7. Celiakia – najczęściej zadawane pytania

Z tego artykułu dowiesz się:

• czym jest celiakia,
• jakie są przyczyny i objawy celiakii,
• kto jest w grupie ryzyka celiakii,
• jakie są metody diagnostyki celiakii.

Dzięki temu artykułowi zrozumiesz, że celiakia to złożona choroba autoimmunologiczna, której objawy są niespecyficzne (może również przebiegać skąpoobjawowo lub bezobjawowo, co znacznie utrudnia diagnostykę). Dowiesz się także, dlaczego rozpoczynanie diety bezglutenowej przed diagnostyką nie jest właściwe i jak postępować, gdy badania potwierdzą chorobę.

Czym jest celiakia?

Celiakia (określana historycznie jako choroba trzewna) to trwająca całe życie, wielonarządowa choroba o podłożu autoimmunologicznym, w której ekspozycja na gluten prowadzi u osób predysponowanych genetycznie do reakcji immunologicznej skutkującej uszkodzeniem błony śluzowej jelita cienkiego.

Celiakia jako przewlekła enteropatia jelita cienkiego

Celiakia jest enteropatią glutenozależną, czyli chorobą przewlekłą, w której proces zapalny obejmuje jelito cienkie. Po spożyciu glutenu dochodzi do aktywacji układu odpornościowego i rozwoju stanu zapalnego w błonie śluzowej. W przebiegu choroby obserwuje się:

• skrócenie kosmków jelitowych,
• zanik kosmków jelitowych (w bardziej zaawansowanych przypadkach),
• przerost krypt jelitowych.

Celiakia jako choroba autoimmunologiczna

Celiakia jest chorobą spowodowaną błędną, autoagresywną reakcją układu obronnego. W mechanizmie tym kluczową rolę odgrywa gliadyna – jedna ze składowych glutenu.

Genetyczne predyspozycje do celiakii

Rozpatrując przyczyny celiakii, należy wyraźnie podkreślić, że celiakia nie może rozwinąć się u osoby pozbawionej predyspozycji genetycznej. Najczęściej występuje u osób posiadających haplotypy HLA-DQ2/DQ8. Obecność tych genów nie przesądza jednak o ostatecznym rozwoju schorzenia, co wskazuje na niezbędny udział dodatkowych czynników środowiskowych (np. wczesnych infekcji żołądkowo-jelitowych czy dysbiozy).

Kto znajduje się w grupie ryzyka celiakii?

Do grup szczególnego ryzyka, które wymagają uważnego monitorowana i diagnostyki, należą:

• krewni pierwszego stopnia osób z rozpoznaną celiakią (ryzyko wzrasta nawet do 10–15%), zwłaszcza jeśli współwystępują predyspozycje genetyczne, tj. obecność antygenów zgodności tkankowej HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8;
• pacjenci z chorobami autoimmunologicznymi, przede wszystkim z cukrzycą typu 1 lub autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy (choroba Hashimoto, choroba Gravesa-Basedowa);
• osoby z zespołami genetycznymi takimi jak zespół Downa, Turnera czy Williamsa;
• pacjenci z niedoborem IgA;
• osoby z przewlekłymi dolegliwościami jelitowymi o niejasnej etiologii;
• pacjenci z niewyjaśnioną niedokrwistością z niedoboru żelaza, osteoporozą, nawracającymi poronieniami czy zaburzeniami płodności.

Uważa się również, że większą predyspozycję do rozwoju chorób autoimmunologicznych, w tym celiakii, mają kobiety.

Częstość występowania u kobiet i mężczyzn

Analizy kliniczne dowodzą, że kobiety zapadają na tę enteropatię nawet dwukrotnie częściej niż mężczyźni. Podejrzewa się, że bezpośredni wpływ na ten stan rzeczy ma odmienna gospodarka hormonalna, w tym aktywność estrogenów, które mogą modulować odpowiedź immunologiczną w obrębie błon śluzowych.

Wiek występowania celiakii

Celiakia może uaktywnić się na każdym etapie życia. W klasycznym przebiegu pierwsze symptomy pojawiają się często u niemowląt w momencie rozszerzania diety o kaszki zbożowe. U wielu pacjentów utajony proces zapalny toczy się jednak przez lata, a kliniczne objawy choroby u dorosłych manifestują się dopiero w trzeciej, czwartej czy nawet piątej dekadzie życia, często sprowokowane silnym stresem fizjologicznym, ciążą, poważną operacją chirurgiczną czy ciężką infekcją wirusową.

Jakie są objawy kliniczne celiakii?

Obraz kliniczny celiakii jest zróżnicowany i może obejmować objawy ze strony przewodu pokarmowego oraz objawy pozajelitowe.

Zmienność objawów klinicznych celiakii

Objawy celiakii u dzieci:

• przewlekłe biegunki,
• obfity, tłuszczowy i jasny stolec o niezwykle nieprzyjemnym zapachu,
• wzdęcia,
• bóle brzucha,
• zahamowanie wzrostu i przyrostu masy ciała (tzw. krzywa płaska na siatkach centylowych).

Ponadto maluchy stają się osłabione, płaczliwe i drażliwe.

Objawy celiakii u osób dorosłych:

• przewlekłe zmęczenie,
• bóle kostno-stawowe,
• przedwczesna osteoporoza i osteopenia,
• nawracające afty w jamie ustnej,
• niedorozwój szkliwa zębowego,
• objawy neurologiczne (ataksja glutenowa, uporczywe migreny, stany depresyjne czy polineuropatie obwodowe).

Bezobjawowe formy celiakii

Celiakia bezobjawowa (czyli subkliniczna) to stan, w którym pacjent nie zgłasza żadnych dolegliwości subiektywnych mimo obecności dodatnich przeciwciał i zmian histopatologicznych w obrębie jelita cienkiego. Tacy pacjenci wykrywani są najczęściej przypadkowo, podczas badań przesiewowych w grupach ryzyka lub podczas poszukiwania przyczyn trudnej do wyrównania anemii z niedoboru żelaza.

Istnieje również celiakia latentna (utajona). W tej postaci we krwi obecne są swoiste przeciwciała, a badania potwierdzają predyspozycję genetyczną, jednak architektura jelita na danym etapie życia pozostaje jeszcze prawidłowa. U tych pacjentów pełnoobjawowa choroba może rozwinąć się w nieokreślonej przyszłości.

Jakie są metody diagnostyki celiakii?

Rozpoznanie choroby opiera się na analizie wyników badań serologicznych (badań z krwi) i histopatologicznych.

Badania serologiczne i rola autoprzeciwciał

Pierwszym i najmniej inwazyjnym krokiem są celowane badania serologiczne:

• oznaczenie miana wysoce specyficznych markerów immunologicznych – należą do nich przede wszystkim autoprzeciwciała w klasie IgA skierowane przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) oraz przeciwko endomysium mięśni gładkich (anty-EMA);
• badanie całkowitego poziomu immunoglobulin klasy A w celu wykluczenia ich wrodzonego niedoboru, który mógłby prowadzić do fałszywie ujemnych wyników testów celowanych.

Znaczenie biopsji

Mimo wysokiej wiarygodności testów z krwi diagnoza (szczególnie u pacjentów dorosłych) nie może opierać się wyłącznie na wskaźnikach laboratoryjnych. Ostatecznie rozstrzygającym badaniem, bez którego diagnoza celiakii często bywa niepełna, jest biopsja dwunastnicy.

Rola haplotypów HLA-DQ2 i HLA-DQ8

Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 nie potwierdza aktywnej fazy schorzenia, ponieważ warianty te występują nawet u 30% zdrowej populacji europejskiej.

Jakie są skutki nieleczonej celiakii?

Nieleczona celiakia może prowadzić do negatywnych konsekwencji zdrowotnych takich jak zespół złego wchłaniania czy anemia. U chorych na celiakię występuje również podwyższone ryzyko rozwoju innych schorzeń autoimmunologicznych.

Zespół złego wchłaniania i jego konsekwencje

Nieleczona celiakia powoduje zespół złego wchłaniania, co skutkuje niedoborami składników odżywczych mimo prawidłowej podaży kalorii. Może to prowadzić do:

• niedoborów witaminy A, D, E oraz K,
• osteopenii i osteomalacji,
• zaburzeń krzepnięcia,
• niedoborów żelaza, kwasu foliowego i witaminy B12,
• zaburzeń neurologicznych i poznawczych.

Powiązania z innymi chorobami autoimmunologicznymi

Osoby, u których stwierdzono celiakię, znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju schorzeń takich jak:

• autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (choroba Hashimoto),
• cukrzyca typu 1,
• reumatoidalne zapalenie stawów (RZS),
• łuszczyca,
• autoimmunologiczne zapalenie wątroby,
• nowotwory układu chłonnego przewodu pokarmowego, w szczególności chłoniak T-komórkowy jelita cienkiego (EATL).

Anemia i niedobór IgA jako objawy

Bardzo częstym, a niekiedy jedynym sygnałem manifestującym, że w organizmie toczy się proces destrukcji kosmków jelitowych, jest oporna na suplementację doustną anemia mikrocytarna (niedokrwistość z niedoboru żelaza) lub makrocytarna (niedobór witaminy B12 i kwasu foliowego).

Warto również zwrócić uwagę na selektywny niedobór IgA. Zjawisko to występuje u osób z celiakią znacznie częściej niż w populacji zdrowej, co dodatkowo predysponuje chorych do nawracających infekcji dróg oddechowych oraz wspomnianych trudności w rutynowej diagnostyce serologicznej.

Jak wygląda dieta bezglutenowa?

Ścisła dieta bezglutenowa to podstawa leczenia celiakii. Oprócz eliminacji typowych produktów z glutenem szczególną uwagę należy zwracać na tzw. ukryty gluten i zanieczyszczenia krzyżowe.

Podstawy diety bezglutenowej

Prawidłowo prowadzona dieta bezglutenowa nie ogranicza się jedynie do eliminacji pieczywa i makaronu. Wymaga trwałej zmiany nawyków żywieniowych oraz świadomego wyboru produktów spożywczych, leków i suplementów diety pod kątem ich składu. Pacjent musi mieć świadomość istnienia tzw. ukrytego glutenu, czyli niewielkich ilości glutenu obecnych w produktach przetworzonych, takich jak wędliny, sosy, jogurty smakowe, mieszanki przypraw czy niektóre produkty farmaceutyczne. Gluten jest bowiem wykorzystywany jako substancja technologiczna o właściwościach zagęszczających, wiążących i stabilizujących.

Produkty dozwolone i zabronione

Do produktów przeciwwskazanych należą wszystkie artykuły zawierające gluten, czyli pszenicę (w tym jej odmiany takie jak orkisz, kamut i płaskurka), żyto oraz jęczmień. Standardowy owies również należy wyeliminować, chyba że posiada certyfikat produktu bezglutenowego. W praktyce oznacza to konieczność unikania m.in. tradycyjnego pieczywa, makaronów, pierogów, kuskusu, kaszy bulgur oraz piwa.

Podstawę diety bezglutenowej stanowią naturalnie bezglutenowe źródła węglowodanów, takie jak ryż, kukurydza, proso (kasza jaglana), gryka, komosa ryżowa (quinoa), amarantus, tapioka oraz sorgo. Produkty te mogą stanowić główne źródło energii w diecie.

Dieta pacjentów z celiakią powinna obejmować również naturalnie bezglutenowe, nieprzetworzone produkty:

• warzywa i owoce,
• mięso,
• ryby,
• jaja,
• nasiona roślin strączkowych.

Produkty przetworzone mogą być spożywane wyłącznie wtedy, gdy są oznaczone jako bezglutenowe, czyli mają symbol Przekreślonego Kłosa. Oznaczenie to potwierdza, że zawartość glutenu nie przekracza 20 ppm (20 mg/kg produktu), co jest wartością uznawaną za bezpieczną dla osób z celiakią.

Wrażliwość na gluten a nietolerancja glutenu

W przypadku wrażliwości na gluten (często w języku potocznym określanej błędnie jako zwykła nietolerancja glutenu) pacjenci odczuwają silne dolegliwości gastryczne (wzdęcia, bóle) i ogólnoustrojowe (mgła mózgowa) po spożyciu pieczywa, jednak przeprowadzone badania histopatologiczne wycinków jelitowych są całkowicie prawidłowe, a testy serologiczne i genetyczne dają wyniki ujemne.

Celiakia – najczęściej zadawane pytania

Czy celiakia jest groźna?

Chroniczny stan zapalny upośledza funkcjonowanie jelit, co prowadzi do niedoborów żywieniowych i zespołu złego wchłaniania. Konsekwencją tego bywa wczesna osteoporoza, zaawansowana anemia, a także zaburzenia neurologiczne.

Jak wykryć celiakię?

Diagnostykę rozpoczyna się od pobrania krwi w celu oceny miana swoistych przeciwciał (anty-tTG, anty-EMA) w klasie IgA oraz całkowitego poziomu IgA. W przypadku otrzymania wyników dodatnich standardem weryfikującym jest wykonanie panendoskopii (gastroskopii) z celowanym pobraniem wielu wycinków z dwunastnicy, które następnie patomorfolog ocenia pod mikroskopem w poszukiwaniu cech atrofii kosmków jelitowych. Dodatkowo można wykonać testy genetyczne w kierunku antygenów HLA-DQ2/DQ8.

Celiakia – jak leczyć?

Obecnie nie istnieje skuteczna farmakoterapia, która pozwalałaby odwrócić mechanizm choroby. Podstawą leczenia jest ścisła, dożywotnia dieta bezglutenowa. Jej konsekwentne przestrzeganie prowadzi zazwyczaj do ustąpienia objawów klinicznych i regeneracji błony śluzowej jelita. Należy jednak pamiętać, że czas regeneracji może trwać miesiące/lata, a u części pacjentów nigdy nie dochodzi do pełnej normalizacji histologicznej.