Zespół Turnera – przyczyny, objawy, diagnoza wady wrodzonej płodu. Postępowanie lecznicze po rozpoznaniu zespołu szczątkowych jajników

Zespół Turnera jest chorobą genetyczną, która dotyczy tylko dziewczynek i jest zespołem wad wrodzonych. Związany jest z całkowitym lub częściowym brakiem chromosomu X. Zdrowy człowiek posiada dwa chromosomy płciowe. Kobiety mają 2 chromosomy X (XX), mężczyźni jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). W zespole Turnera w komórkach organizmu kobiety znajduje się tylko jeden prawidłowy chromosom X (X0). Nazywany jest także zespołem Ullricha, zespołem Ullricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników.

Czego dowiesz się z naszego artykułu:

Czym jest i jakie są objawy zespołu Turnera?

Czy dzięki diagnostyce prenatalnej można wykryć wadę genetyczną w postaci zespołu szczątkowych jajników?

Jakie są współczesne metody leczenia objawowego zespołu Turnera?

Jak leczy się niskorosłość, czyli jeden z objawów zespołu Ullricha-Turnera?

Jak zespół Turnera wpływa na płodność kobiet?

Zespół Tunera jest stosunkowo często spotykaną chorobą genetyczną, powstającą na skutek braku jednego chromosomu X. Typowymi objawami zespołu Turnera jest niski wzrost, brak dojrzewania płciowego, charakterystyczne cechy w wyglądzie oraz prawidłowy rozwój intelektualny. Podejrzenie zespołu Turnera można postawić już w życiu prenatalnym, dzięki USG oraz badaniom inwazyjnym. Leczenie polega na objawowym łagodzeniu dolegliwości.

Charakterystyka zespołu Turnera

Zespół Turnera jest chorobą genetyczną występującą tylko u dziewczynek i objawia się obecnością charakterystycznych zmian w wyglądzie, niskim wzrostem, zaburzeniami dojrzewania oraz różnymi chorobami towarzyszącymi. Zespół Turnera powstaje na skutek całkowitego lub częściowego braku jednego chromosomu X, stąd bywa nazywany także  monosomią chromosomu X. Większość przypadków zespołu Turnera ma kariotyp o charakterze mozaikowym, co oznacza, że  nieprawidłowa budowa chromosomu występuje tylko w części komórek, pozostałe mają prawidłową budowę. Samo zjawisko nazywa się mozaicyzmem i polega na tym, że oprócz komórek z nieprawidłową liczbą chromosomów występują także komórki o prawidłowej budowie, a dana osoba posiada dwie wersje swojego genomu. Mutacja nie jest obecna w każdej komórce jego ciała.

Przyczyny zespołu Turnera

Zespół Turnera powstaje na skutek błędu, który pojawia się w trakcie powstawania komórek rozrodczych, czyli plemnika i komórki jajowej lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu. Do tej pory nie są poznane czynniki ryzyka wpływające na powstawanie zespołu Turnera. Zespół Turnera jest najczęstszą aberracją (mutacją) chromosomów płciowych, występuje na całym świecie. Częstość występowania zespołu Turnera szacuje się na 1/2500 urodzeń dziewczynek. Ponadto przyjmuje się, że nawet 99% zarodków z zespołem Turnera ulega samoistnemu poronieniu na wczesnym etapie ciąży.

Objawy zespołu Turnera

Zespół Turnera charakteryzuje się występowaniem następujących objawów:

1. Cechy fenotypowe, czyli te związane z wyglądem – szeroka, płetwiasta szyja, szeroko rozstawione oczy (tzw. hiperteloryzm), obecność zmarszczki nakątnej, czyli fałdu skórnego w wewnętrznym kąciku oka, nisko schodząca linia owłosienia na karku, skrócona IV kość śródręcza, koślawość łokci, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, liczne zmiany barwnikowe na skórze.
2. Niskorosłość – dziewczynki z zespołem Turnera rosną zdecydowanie wolniej niż ich zdrowe rówieśniczki oraz osiągają niższy wzrost docelowy w dorosłości. W okresie dojrzewania nie obserwuje się skoku pokwitaniowego, czyli szybkiego wzrostu.
3. Dysgenezja gonad – czyli nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu narządów rozrodczych. Dziewczynki z zespołem Turnera nie przechodzą dojrzewania, ich jajniki zanikają, nie dochodzi do rozwoju gruczołów piersiowych. Dodatkowo stwierdza się brak owłosienia łonowego i miesiączki. Zdecydowana większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodna.  
4. Wady serca oraz choroby układu krążenia – najczęstszą wadą serca u dziewczynek z zespołem Turnera jest koarktacja aorty, czyli jej zwężenie oraz wady zastawek serca. Ponadto częściej niż w populacji występuje nadciśnienie tętnicze oraz ryzyko rozwarstwienia aorty.
5. Prawidłowy rozwój intelektualny – większość dziewczynek z zespołem Turnera rozwija się prawidłowo w sferze intelektualnej, choć dość często obserwuje się obniżenie zdolności wzrokowo-przestrzennych. Niepełnosprawność intelektualna występuje w przypadku obecności tzw. pierścieniowatego chromosomu X.
6. Wady układu moczowego – najczęściej nerka podkowiasta, brak jednej nerki lub nieprawidłowości w budowie nerek.
7. Choroby endokrynologiczne – niedoczynność tarczycy, insulinooporność, cukrzyca.
8. Choroby autoimmunologiczne – celiakia, choroba Hashimoto.
9. Zaburzenia wzroku i słuchu.

Zespół Turnera – przebieg procesu diagnostycznego

Prowadzenie procesu diagnostycznego zespołu Turnera jest uzależnione od samych objawów choroby oraz wieku pacjentki, ale można go wykonać już w okresie prenatalnym. Dziewczęta z zespołem Turnera wymagają wielospecjalistycznej opieki medycznej, dlatego ważne jest, jak najszybsze postawienie diagnozy i wdrożenie leczenia. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie wyniku kariotypu.

Okres prenatalny

Podejrzenie zespołu Turnera można postawić już w życiu prenatalnym na podstawie badania ultrasonograficznego, w którym stwierdza się uogólniony obrzęk płodu oraz podwyższoną przezierność karkową, NT (ang. Nuchal Transulcency, czyli ocena zbiorniczka płynu, który znajduje się na karku każdego płodu). Badanie kariotypu płodu można wykonać dzięki inwazyjnym badaniom prenatalnym takim jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza. Badanie te wiążą się z ryzykiem poronienia, niemniej szacuje się je na około 0,5-1%.

Okres noworodkowy

U noworodków z zespołem Downa obserwuje się objawy fenotypowe w postaci poduszeczkowatych obrzęków dłoni, stóp oraz tkanki podskórnej w okolicy szyi i karku.

Okres dzieciństwa

Charakterystyczną cechą dziewczynek z zespołem Turnera jest wolne tempo wzrastania i niski wzrost, który analizuje się na podstawie siatki centylowej, czyli graficznego ujęcia rozkładu danej cechy, takiej jak wzrost, masa ciała, ciśnienie tętnicze krwi, obwód głowy w populacji. Najczęściej cechy te zależą od płci i wieku. Niskorosłość można leczyć, podając hormon wzrostu, czyli somatotropinę (GH). Im wcześniej rozpocznie się terapię hormonem wzrostu, tym lepsze uzyskuje się rezultaty.

Okres dojrzewania

U dziewczynek z zespołem Turnera nie obserwuje się dojrzewania płciowego, w tym owłosienia łonowego oraz miesiączki. Występuje przedwczesne zanikanie jajników i brak produkcji hormonów płciowych. U dziewczynek stosuje się leczenie hormonalne polegające na podawaniu estrogenów oraz progesteronu. Często przyczyną do wykonania badań w kierunku zdiagnozowania zespołu Turnera są problemy z zajściem w ciążę.

Leczenie zespołu szczątkowych jajników

Leczenie zespołu Turnera polega na sprawowaniu wielospecjalistycznej opieki medycznej nad dziewczynkami i leczeniu chorób towarzyszących. Obecnie nie istnieje sposób leczenia przyczyny występowania zespołu Turnera. Wyróżnia się natomiast leczenie objawowe, czyli ukierunkowane na występujące dolegliwości. Dzieci, które urodziły się ze zdiagnozowaną wadą genetyczną, powinny w późniejszych latach zostać skierowane pod opiekę lekarzy specjalistów. Pierwsze zalecane konsultacje to wizyta u kardiologa i wykonanie badania echokardiograficznego, a także regularne kontrolowanie ciśnienia krwi. Ponadto bardzo istotne jest leczenie zaburzeń endokrynologicznych, w tym niskorosłości oraz zaburzeń dojrzewania płciowego. Pacjentce podaje się wówczas hormon wzrostu oraz estrogen i progesteron. W dorosłym życiu osoba z zespołem Turnera powinna badać poziomy hormonów tarczycy, glukozy, aktywność enzymów wątrobowych (ALT, AST, GGTP, ALP i bilirubiny całkowitej), a ponadto słuch, wzrok i stan jelit (celiakia). Nie bez znaczenia jest także opieka psychologiczna nad pacjentką, dla której konsekwencje objawów zespołu Turnera mogą być trudne do zaakceptowania.