Niskorosłość – przyczyny i leczenie niedoboru wzrostu

Czym jest niskorosłość? 

W Polsce dostępne są nowe siatki OLAF/OLA dla dzieci w wieku 3-18 r.ż. (na podstawie badania populacji polskiej z lat 2007-2012 Centrum Zdrowia Dziecka), dla dzieci w wieku 0-5 r.ż. można zastosować siatki WHO (badanie populacji ogólnoświatowej). Można też stosować siatki centylowe przygotowane przez Niedźwiecką i Palczewską z 1999 r., obejmujące dzieci od 0-18 r.ż. Różnice pomiędzy tymi siatkami są niewielkie. Pomocne w ocenie rozwoju może być też obliczenie przewidywanej wysokości ostatecznej dziecka (tzw. wzrost docelowy), na podstawie wieku kostnego (RTG nadgarstka ręki niedominującej) lub wskaźnika średniej wysokości rodziców. Służą do tego odpowiednie wzory: u chłopców = suma wzrostu rodziców w cm/2 + 7,5 cm, u dziewczynek = suma wzrostu rodziców w cm/2 - 7,5 cm.  

Normy tempa wzrastania u dzieci: 

Niskorosłość – przyczyny 

Najczęstszą przyczyną niskiego wzrostu u dzieci jest niedożywienie białkowo-kaloryczne – nieodpowiednia dieta, choroby przewlekłe sprzyjające niedożywieniu (celiakia, nieswoiste zapalenia jelit, mukowiscydoza, choroby nerek, serca, przewlekłe infekcje). Zaburzenia wzrastania mogą występować także w przebiegu cukrzycy, chorób autoimmunologicznych, zaburzeń psychoemocjonalnych (silny, chroniczny stres) oraz w przypadku nadmiernego, długotrwałego wysiłku fizycznego.

W krajach rozwiniętych częściej wynika to z uwarunkowań genetycznych – rodzinnego niskiego wzrostu lub konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i dojrzewania (KOWD) – te warianty prawidłowego rozwoju można rozpoznać dopiero po wykluczeniu innych przyczyn organicznych.         

Niskorosłość – niedoczynność przysadki 

Przysadka mózgowa jest gruczołem dokrewnym będącym częścią mózgowia, produkuje hormony, tj. hormon wzrostu GH (somatotropina), TSH, ACTH, prolaktynę, FSH i LH, a także wydziela wazopresynę i oksytocynę. Niedoczynność przysadki może być wielohormonalna lub wybiórcza. Somatotropinowa niedoczynność przysadki prowadzi do zmniejszenia poziomu hormonu wzrostu we krwi i w efekcie do zaburzeń wzrastania. Przyczyna niedoczynności przysadki u dzieci w większości przypadków jest nieznana, u 25% chorych ma podłoże organiczne (u 50% z nich stwierdza się guzy OUN, 30% stanowi zaburzenia rozwojowe i dysplazja przegrodowo-oczna, inne to histiocytoza, białaczka, urazy itp.). 

Przy niedoborze hormonu wzrostu stwierdza się opóźnienie wieku kostnego, obniżony poziom GH (<10ng/ml) w co najmniej 2 testach stymulacyjnych (z klonidyną, insuliną, glukagonem, L-DOPĄ), zmniejszone IGF-1(należy do insulinopodobnych czynników wzrostu, produkowanych głównie przez wątrobę, które uczestniczą w regulacji przyrostu ciała na długość, ich synteza kontrolowana jest przez GH, a w okresie płodowym głównie przez hormony tarczycy). Przed testami stymulacyjnymi należy wykluczyć inne zaburzenia hormonalne (niedoczynność tarczycy i zaburzenia czynności kory nadnerczy –hiper i hipokortyzolemia).  

Niskorosłość – niedoczynność tarczycy 

Hormony tarczycy wpływają na proces wzrastania poprzez oddziaływanie na syntezę i wydzielanie GH, działanie IGF-1 oraz proliferację komórek chrząstki wzrostowej w kościach. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków rzadko rozpoznaje się u dzieci w późniejszym wieku wrodzoną niedoczynność tarczycy. Częściej występuje w przebiegu choroby Hashimoto, która ma podłoże autoimmunologiczne. Poziom hormonów tarczycy (fT3 i fT4) regulowany jest przez TSH, który produkuje przysadka. W początkowej fazie pierwotnej niedoczynności tarczycy można zaobserwować zwiększenie TSH, zanim dojdzie do obniżenia hormonów tarczycy i wystąpienia nasilonych objawów (jest to tzw. subkliniczna postać). Oprócz niedoboru wzrostu u osób z niedoczynnością tarczycy można zaobserwować: zwiększenie masy ciała, senność, zaparcia, suchość skóry, wypadające włosy, złą tolerancję na zimno.  

Innymi zaburzeniami hormonalnymi, w przebiegu których dochodzi do zaburzeń wzrastania to hiperkortyzolemia (także egzogenna, w wyniku stosowania ogólnoustrojowych GKS), przedwczesne dojrzewanie płciowe (wzrastanie jest początkowo przyspieszone, dochodzi do przedwczesnego zarośnięcia nasad kostnych i zakończenia okresu wzrostowego), niedobór insuliny, nieprawidłowe działanie receptora dla GH (zespół Larona). 

Niskorosłość – zespół Turnera 

Zespół Turnera jest spowodowany brakiem jednego chromosomu X. Jest najczęstszą aberracją chromosomów płciowych i występuje z częstością 1:2500 dziewczynek. Można zaobserwować u nich wolne tempo wzrostu już we wczesnym dzieciństwie oraz brak skoku pokwitaniowego w okresie dojrzewania. Niektóre z dziewczynek wykazują objawy dysmorficzne w budowie ciała: krótka, płetwiasta szyja z nisko osadzoną linią włosów, hiperteloryzm, fałd skórny w wewnętrznym kącie oka, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, skróconą IV kość śródręcza, nisko osadzone uszy, koślawość łokci i kolan, gotyckie podniebienie, mała żuchwa. Poza tym mogą występować wady serca (najczęstsza to dwupłatkowa zastawka aorty i koarktacja aorty), wady układu moczowego (nerka podkowiasta, zdwojenie UKM, ekotopowe ułożenie nerek itp.). Opóźnienie rozwoju intelektualnego obserwuje się w około 5 % przypadków. U większości chorych stwierdza się dysplastyczne jajniki, które są niewydolne, co objawia się opóźnionym dojrzewaniem, brakiem miesiączki i niepłodnością. Wśród innych zespołów genetycznych związanych z niskim wzrostem są: zespół Downa, zespół Noonan, dysplazje kostne (achondroplazja), progeria, choroby mitochondrialne, zespół Silvera-Russela, zespół Pradera-Willego.  

Niskorosłość – leczenie 

W przypadku somatotropinowej niedoczynności przysadki (SNP) w leczeniu stosuje się rekombinowany ludzki hormon wzrostu. Oprócz SNP, leczenie rhGH objęte jest refundacją dla: przewlekłej niewydolności nerek, zespołu Pradera-Willego, zespołu Turnera oraz w przypadku dzieci urodzonych jako zbyt małych w stosunku do wieku ciążowego, nieosiągających powyżej 4 roku życia 3centyla. rhGH podaje się w warunkach domowych, 1 x dziennie wieczorem podskórnie za pomocą penów, dawkowanie jest zależne od rodzaju choroby. Terapię kontynuuje się zazwyczaj do zakończenia okresu wzrastania (czyli do osiągnięcia wieku kostnego: u dziewcząt 16 lat, u chłopców 18 lat). W przypadku niedoczynności tarczycy suplementuje się L-tyroksynę (1 x dziennie rano na czczo).  U dzieci z pierwotnym niedoborem IGF-1 podaje się rekombinowany IGF-1 podskórnie 2 x dziennie.