Zespół Dravet – objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Dravet to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne, które manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie i znacząco wpływa na funkcjonowanie pacjentów przez całe życie. Charakteryzuje się opornymi na leczenie napadami padaczkowymi, które mogą prowadzić do licznych komplikacji, w tym do opóźnienia rozwoju i deficytów poznawczych.

1. Czym jest padaczka typu Dravet?
2. Przyczyny zespołu Dravet
3. Objawy zespołu Dravet u dzieci
4. Jak zdiagnozować zespół Dravet?
5. Czy można wyleczyć zespół Dravet?
6. Padaczka miokloniczna – rokowania
7. Czy dorośli mogą mieć zespół Dravet?

Diagnoza choroby wymaga przeprowadzenia zaawansowanych badań genetycznych i neurologicznych, a leczenie koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów. Mimo że nie istnieje metoda całkowitego wyleczenia, odpowiednie wsparcie terapeutyczne może znacząco poprawić jakość życia pacjentów.

Czym jest padaczka typu Dravet?

Zespół Dravet (DS, ang. Dravet Syndrome), znany również jako ciężki uogólniony zespół padaczkowy niemowląt (SMEI, ang. Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy), to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nawracającymi i trudnymi do opanowania napadami padaczkowymi. Choroba pojawia się we wczesnym dzieciństwie, często już w pierwszym roku życia, i postępuje w miarę dorastania pacjenta. Wyróżnia się wysoką opornością na leczenie farmakologiczne, a jej przebieg ma negatywny wpływ na rozwój psychoruchowy dziecka.

Przyczyny zespołu Dravet

Głównym czynnikiem etiologicznym zespołu Dravet są mutacje w genie SCN1A, kodującym podjednostkę kanału sodowego w neuronach. Zaburzenia w jego funkcjonowaniu prowadzą do nieprawidłowej regulacji pobudliwości komórek nerwowych, co skutkuje występowaniem napadów padaczkowych. Większość przypadków choroby wynika z mutacji de novo, co oznacza, że nie są one dziedziczone od rodziców, lecz pojawiają się spontanicznie w procesie podziału komórek. Istnieją również rzadsze przypadki rodzinnego występowania zaburzenia, co sugeruje możliwość istnienia dodatkowych czynników genetycznych wpływających na rozwój choroby.

Objawy zespołu Dravet u dzieci

Pierwsze objawy zespołu Dravet pojawiają się zazwyczaj między 4. a 12. miesiącem życia dziecka. Napady padaczkowe często występują w odpowiedzi na gorączkę, co sprawia, że początkowo mogą być mylone z gorączkowymi drgawkami. Z czasem napady stają się częstsze i dłuższe, a ich obraz kliniczny ulega złożonemu zróżnicowaniu. Do najczęstszych symptomów zalicza się:

• drgawki toniczno-kloniczne,
• mioklonie (krótkie, nagłe skurcze mięśniowe),
• ataki nieświadomości,
• napady ogniskowe,
• nadwrażliwość na bodźce świetlne i termiczne.

Wraz z progresją choroby pojawiają się również zaburzenia rozwoju psychoruchowego, deficyty poznawcze oraz trudności w komunikacji werbalnej.

Jak zdiagnozować zespół Dravet?

Diagnoza zespołu Dravet opiera się na wnikliwej analizie historii klinicznej pacjenta, obrazie napadów oraz badaniach dodatkowych. Choroba ta jest trudna do rozpoznania. Kluczowym elementem diagnostyki jest elektroencefalografia (EEG), która może ujawnić charakterystyczne zmiany w aktywności bioelektrycznej mózgu. Niestety na wczesnym etapie przebiegu choroby zapis EEG może być prawidłowy. Ponadto przeprowadza się badania genetyczne w celu wykrycia mutacji w genie SCN1A. Pomocne mogą być także badania neuroobrazowe, np. rezonans magnetyczny (MRI), pozwalające wykluczyć inne przyczyny napadów padaczkowych.

Czy można wyleczyć zespół Dravet?

Obecnie nie istnieje terapia przyczynowa pozwalająca na całkowite wyleczenie zespołu Dravet. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.

Zespół Dravet – leczenie

Zespół Dravet to choroba o charakterze lekoopornym. Jej leczenie jest trudne i bywa mało skuteczne mimo stosowanej politerapii. Terapia padaczki Dravet obejmuje stosowanie leków przeciwpadaczkowych, takich jak klobazam, stiripentol czy walproiniany. Do terapii bywa również dodawana fenfluramina, która zmniejsza liczbę napadów padaczkowych. W niektórych przypadkach korzystne efekty może przynieść dieta ketogenna, polegająca na wysokiej podaży tłuszczów i niskiej zawartości węglowodanów. Nowoczesne metody terapeutyczne, w tym leczenie kannabidiolem (CBD), wykazują obiecujące wyniki w redukcji liczby napadów.

Padaczka miokloniczna – rokowania

Rokowanie w zespole Dravet jest złożone i zależy od indywidualnych czynników, takich jak częstotliwość napadów, skuteczność leczenia oraz stopień upośledzenia rozwoju. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą prowadzić do lepszej kontroli napadów oraz poprawy funkcji poznawczych. Chociaż padaczka pozostaje chorobą przewlekłą, w niektórych przypadkach liczba ataków zmniejsza się z wiekiem. Niemniej jednak pacjenci wymagają długoterminowej opieki neurologicznej oraz wsparcia terapeutycznego.

Czy dorośli mogą mieć zespół Dravet?

Zespół Dravet nie jest ograniczony wyłącznie do wieku dziecięcego. Choroba towarzyszy pacjentowi przez całe życie, choć jej objawy mogą ulegać zmianom. U dorosłych często obserwuje się zmniejszenie częstotliwości napadów, jednak wiele osób zmaga się z utrwalonymi deficytami poznawczymi, problemami ze snem oraz zaburzeniami funkcjonowania społecznego. Wsparcie medyczne i terapeutyczne jest niezbędne dla poprawy komfortu życia pacjentów w wieku dorosłym.