Wady wrodzone serca – czym są i skąd się biorą? Rodzaje, rokowania, leczenie

Wrodzona wada serca to nieprawidłowość anatomiczna powstała w życiu płodowym. Przyczyna lub przyczyny jej powstania nie są do końca poznane, ale pod uwagę bierze się czynniki genetyczne oraz środowiskowe. Do wad wrodzonych serca należy m.in. ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej czy też przetrwały przewód Botalla.

1. Czym jest wada serca? Jakie są jej rodzaje?
2. Wrodzone wady serca – ubytek w przegrodzie międzykomorowej
3. Wrodzone wady serca – zwężenie cieśni aorty
4. Wrodzone wady serca – krytyczne zwężenie zastawki pnia płucnego
5. Wrodzone wady serca – ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej
6. Wrodzone wady serca – przetrwały przewód tętniczy Botalla
7. Objawy wrodzonych wad serca u dorosłych – na co zwrócić uwagę?
8. Wrodzone wady serca – przyczyny
9. Wrodzone wady serca – diagnostyka i rokowanie
10. Wrodzone wady serca – leczenie

Czym jest wada serca? Jakie są jej rodzaje?

Wady serca mogą występować jako różne schorzenia, być nabyte lub wrodzone. Mogą wynikać z nieprawidłowości w budowie serca oraz jego jam bądź z nieprawidłowej budowy naczyń, które do nich uchodzą. Do wad serca zalicza się również anomalie w budowie i funkcji zastawek.

Wady nabyte są najczęściej wadami zastawkowymi. Wady zastawkowe dzieli się na:

• wady zastawkowe proste (niedomykalności i zwężenia),
• wady zastawkowe złożone (niedomykalność wraz ze zwężeniem w jednej zastawce),
• wady zastawkowe kombinowane (dotyczą dwóch różnych zastawek).

Ponadto istnieje również podział wad zastawkowych na:

• wady organiczne – obecność nieprawidłowości w obrębie zastawek lub w aparacie ścięgnistym zastawek – mogą to być zwężenia lub niedomykalności, a także zrośnięcia;
• wady czynnościowe – wady wtórne wywołane nieprawidłową pracą serca (przerost mięśnia sercowego) lub zaburzeniami w pracy mięśni brodawkowatych.

Wrodzone wady serca – ubytek w przegrodzie międzykomorowej

Ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD, ang. Ventricular Septal Defect) to najczęstsza wada serca u dzieci. Stanowi ona od 13% do 29% wszystkich wad. Może występować jako wada izolowana lub towarzyszyć innym wadom, takim jak na przykład przetrwały przewód tętniczy, zwężenie tętnicy płucnej lub przełożenie wielkich pni tętniczych. Wada ta należy do tzw. wad późnosiniczych, co oznacza, że początkowo obecny jest przeciek z lewej do prawej komory serca. Prowadzi do przerostu mięśnia prawej komory i odwrócenia przecieku na prawo-lewy. VSD klasyfikuje się w zależności od jego lokalizacji (napływowa, odpływowa, beleczkowa oraz błoniasta). Objawy VSD zależą od wielkości ubytku oraz przecieku między komorami. Mały ubytek może objawiać się jedynie szmerem skurczowym. Ubytek z dużym przeciekiem już w pierwszych miesiącach życia może powodować objawy niewydolności krążenia – przyspieszony oddech, tachykardia u noworodka oraz spadek wagi. Leczenie ubytku jest przeważnie operacyjne. W przypadku bardzo nasilonych objawów niewydolności krążenia niemowlęta operuje się już w pierwszych miesiącach życia. Zabieg operacyjny przeprowadzany jest w krążeniu pozaustrojowym. Większość ubytków zamykana jest łatą. Niekiedy możliwe jest, aby mały ubytek wypełnił się sam, bez konieczności przeprowadzania zabiegu operacyjnego. VSD u osób dorosłych może pojawić się jako mechaniczne powikłanie zawału serca.

Wrodzone wady serca – zwężenie cieśni aorty

Wada ta nazywana jest również koarktacją aorty. Polega na przewężeniu światła aorty pomiędzy tętnicą podobojczykową lewą a przyczepem przewodu tętniczego Botalla. Stanowi od 5% do 10% wszystkich wrodzonych wad serca i częściej dotyczy chłopców niż dziewczynek. Zwężenie cieśni aorty występuje w dwóch postaciach – niemowlęcej i dorosłej. Objawy dużej koarktacji aorty pojawiają się już w okresie noworodkowym. Objawom niewydolności krążenia (tachykardia – przyspieszone tętno noworodka, duszność, powiększenie wątroby) towarzyszą również symptomy świadczące o niewystarczającym przepływie krwi przez narządy wewnętrzne (zmniejszone wydalanie moczu, chłodne kończyny i kwasica metaboliczna). Tętno na kończynach dolnych jest słabo wyczuwalne. U osób dorosłych zwężenie cieśni aorty może przebiegać bezobjawowo przez wiele lat. Niekiedy mogą pojawiać się bóle głowy, krwawienia z nosa lub chromanie przestankowe (ból kończyny dolnej po przejściu pewnej odległości). Zdarza się, że pierwszym objawem może być choroba wieńcowa lub udar mózgu – jako powikłanie tego schorzenia.

Leczenie polega na stabilizacji stanu zdrowia niemowlęcia, a następnie na wykonaniu zabiegu operacyjnego. Ciężki stan zdrowia jest bezwzględnym wskazaniem do podania ciągłego wlewu prostaglandyny E1, który utrzymuje drożność przewodu Botalla, a w przypadku jego zamknięcia powoduje otwarcie lub częściowe poszerzenie części aorty. Obecnie w leczeniu operacyjnym tej wady stosowane są trzy techniki przeprowadzania zabiegu. Każda z nich wymaga otwarcia klatki piersiowej.

Metody operacyjne stosowane w leczeniu zwężenia cieśni aorty:

• wycięcie zwężonego odcinka i zespolenie aorty „koniec do końca” (operacja Crafoorda),
• plastyka aorty łatą z tworzywa sztucznego,
• plastyka aorty płatem z lewej tętnicy podobojczykowej (operacja Waldhausena).

Wrodzone wady serca – krytyczne zwężenie zastawki pnia płucnego

Zwężenie zastawki tętnicy płucnej (PS, ang. Pulmonary Stenosis) to wada, która polega na utrudnionym przepływie krwi na poziomie zastawki pnia płucnego. Najczęściej płatki zastawki tętnicy płucnej są zrośnięte lub wykształca się z nich coś na kształt kopuły z umieszczonym centralnie otworem. Płatki zastawek mogą mieć charakter dysplastyczny (być nieruchome, pogrubiałe lub całkowicie zniekształcone). Izolowane zwężenie zastawki zmusza prawą komorę do wytwarzania większego ciśnienia. Wada ta w postaci izolowanej dotyczy od 6% do 9% wad serca. Łagodne zwężenie zastawki zazwyczaj pozostaje bezobjawowe. Niekiedy może dojść do sinicy, a następnie do występowania duszności i ograniczenia wydolności. Dzieje się tak, jeśli wadzie towarzyszy przeciek prawo-lewy lub ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Dzięki postępowi w medycynie, zwłaszcza w obrębie kardiologii inwazyjnej, możliwe jest poszerzenie ujścia tętnicy płucnej za pomocą balona (walwuloplastyka płucna) z dostępu przez nakłucie tętnicy udowej. Zabieg ten najczęściej wykonuje się w okresie niemowlęcym, aby zapobiec przerostowi mięśnia prawej komory.

Wrodzone wady serca – ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej

Wada ta, znana również jako ASD (ang. Atrial Septal Defect), charakteryzuje się brakującym elementem przegrody międzyprzedsionkowej, co skutkuje przeciekiem krwi na poziomie przedsionków. Jest ona jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca u noworodków i stanowi ok. 12% wszystkich wad. ASD jest skutkiem nieprawidłowego wykształcenia się przegrody w życiu płodowym.

Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej dzieli się na 4 typy:

• ubytek typu otworu pierwotnego (ASD I),
• ubytek typu otworu wtórnego (ASD II) – stanowi największą część wszystkich ubytków,
• ubytek typu zatoki żylnej (ASD-sv),
• ubytek typu zatoki wieńcowej (ASD-cs).

Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej powoduje lewo-prawy przeciek krwi i zwiększony przepływ krwi przez płuca. Znaczna część ubytków typu ASD II zamyka się samoistnie około pierwszego roku życia. Nieleczona wada w dorosłym życiu może predysponować do tworzenia się zatorów, przedsionkowych zaburzeń rytmu serca, powiększenia prawego przedsionka i prawej komory serca. ASD rzadko jest objawowe we wczesnym dzieciństwie. U młodszych dzieci mogą występować częste zakażenia układu oddechowego lub duszność typu wysiłkowego. Natomiast dzieci starsze mogą cierpieć z powodu prawokomorowej niewydolności krążenia oraz nadkomorowych zaburzeń rytmu serca (migotanie i trzepotanie przedsionków). Leczenie ubytku w przegrodzie międzykomorowej polega na wykonaniu zabiegu operacyjnego z wykorzystaniem krążenia pozaustrojowego. Mały ubytek zszywa się niewchłanialnym szwem, natomiast większe ubytki zamyka się za pomocą łaty z tworzywa sztucznego lub osierdzia pacjenta.

Wrodzone wady serca – przetrwały przewód tętniczy Botalla

Przetrwały przewód tętniczy (PDA, ang. Patent Ductus Arteriosus) to wada polegająca na obecności naczynia łączącego tętnicę płucną z aortą. Jest to pozostałość po życiu płodowym. Stanowi jedną z najczęstszych wad serca (ok. 12%). Może występować jako wada izolowana lub towarzyszyć innym wadom złożonym.

W życiu płodowym przewód ten łączy pień tętnicy płucnej z aortą, co powoduje, że krew wypływająca z prawej komory omija płuca. W ciągu kilkudziesięciu godzin po porodzie, dzięki wzrostowi utlenowania krwi i zmniejszeniu stężenia prostaglandyn, dochodzi do zamknięcia przewodu, a krew zaczyna przepływać przez płuca noworodka. Anatomiczną pozostałością jest więzadło tętnicze. Objawem charakterystycznym dla przetrwałego przewodu Botalla jest słyszalny w lewej okolicy podobojczykowej szmer skurczowo-rozkurczowy, tzw. maszynowy. W pomiarze ciśnienia tętniczego uwagę zwraca znaczna różnica między ciśnieniem skurczowym, a rozkurczowym. Przetrwały przewód tętniczy może prowadzić do rozwoju niewydolności krążenia, nieodwracalnego nadciśnienia płucnego oraz opóźnienia rozwoju fizycznego. Każde rozpoznanie przetrwałego przewodu tętniczego jest wskazaniem do leczenia operacyjnego. Zabieg ten wykonuje się przezskórnie. Przez tętnicę udową wprowadza się do przewodu specjalną sprężynkę zamykającą światło naczynia lub – w przypadku naczyń o większym świetle – naczynie zamyka się specjalnym okluderem naczyniowym (ADO, ang. Amplatzer Duct Occluder) z dostępu przez żyłę udową.

Objawy wrodzonych wad serca u dorosłych – na co zwrócić uwagę?

Do najczęstszych objawów świadczących o wrodzonej wadzie serca zaliczyć można:

• charakterystyczne szmery skurczowe,
• sinicę ośrodkową – widoczna najlepiej na ustach, pod paznokciami, na spojówkach lub koniuszkach palców,
• ból wieńcowy,
• omdlenia spowodowane wysiłkiem lub stresem,
• objawy dodatkowe (deformacja klatki piersiowej – „garb sercowy”, tętnienia i drżenia klatki piersiowej, powiększenie wątroby, nieprawidłowości w zakresie tętna obwodowego).

Wrodzone wady serca – przyczyny

Pozostałe wady wrodzone związane są z uwarunkowaniami genetycznymi lub czynnikami teratogennymi (powodującymi wady płodu lub zarodka, np. niektóre leki). Wrodzone defekty częściej towarzyszą innym wrodzonym nieprawidłowościom genetycznym, takim jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Marfana.

Badania wykazały również korelację między występowaniem wad wrodzonych u noworodków a występowaniem wad w rodzinie. Prawdopodobieństwo wystąpienia wady serca u płodu wzrasta do 10%, jeśli taką wadę posiada też matka. Wady wrodzone dość często pojawiają się u dzieci, których matki w okresie ciąży przyjmowały niektóre leki (np. sole litu, talidomid, witamina A), chorowały na choroby wirusowe (zwłaszcza różyczka) czy też nadużywały alkoholu.

Wrodzone wady serca – diagnostyka i rokowanie

Niektóre z wrodzonych wad serca udaje się zdiagnozować już u płodu. Pozwala to odpowiednio przygotować się rodzicom chorego dziecka na to, co czeka ich po urodzinach malucha, oraz ustalić z lekarzami plan dalszego postępowania. Pozostałe z wad serca zostają rozpoznane tuż po porodzie lub w niedługim czasie. Jeżeli istnieje podejrzenie wady serca, noworodek lub niemowlę ma wykonywane wiele badań. W diagnostyce wykonuje się:

• test hiperoksji (stężenie tlenu powyżej normy we krwi tętniczej) – stosowany w diagnostyce przyczyn sinicy obwodowej (zsiniałe usta, małżowiny uszne, czubki palców) u noworodków i niemowląt;
• RTG klatki piersiowej – ocena wielkości, położenia i kształtu serca, obrazowanie rysunku naczyniowego płuc;
• badanie elektrokardiograficzne (EKG) – badanie czynności elektrycznej serca, które może potwierdzić istnienie wady, ale nie może jej wykluczyć;
• cewnikowanie serca – stosowane w przypadku, gdy inne metody obrazowania (np. echo serca) nie są wystarczające lub w trakcie przygotowań do operacji złożonych wad serca;
• echokardiografię (ECHO serca, USG serca) – badanie nieodzowne w diagnostyce wrodzonych wad serca; pozwala na zobrazowanie dokładnej pracy serca, obecnych w nim przepływów czy też pracy zastawek, jest także pomocne w ocenie pooperacyjnej skuteczności zabiegu.

Wrodzone wady serca – leczenie

Leczenie wrodzonych wad serca opiera się głównie na zabiegach z zakresu kardiologii interwencyjnej (cewnikowanie serca) lub na zabiegu kardiochirurgicznym.

Obecnie dzięki dużemu postępowi w diagnostyce prenatalnej możliwe jest całkowite wyleczenie ok. 85% dzieci z wrodzonymi wadami serca. Strategia leczenia zależy od rodzaju wady, wieku pacjenta oraz objawów, które wadzie towarzyszą. Złożone wady wymagają postępowania wieloetapowego, czyli większej liczby zabiegów operacyjnych. Każdy pacjent ze zdiagnozowaną nieprawidłowością, niezależnie od tego, czy miał wykonany zabieg operacyjny, czy nie, musi być pod stałą kontrolą lekarza kardiologa, a czasem również pod opieką fizjoterapeuty – szczególnie po zabiegach operacyjnych.