Zespół Marfana - diagnoza u lekarza
Natalia Bień

Zespół Marfana – co to jest? Czym się charakteryzuje?

Choroba Marfana to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie spowodowana mutacją genu FBN1 kodującego fibrylinę – białko budujące włókna sprężyste tkanki łącznej. W wyniku mutacji dochodzi do rozwoju tkanki łącznej o nieprawidłowej budowie. Jest to choroba nieuleczalna, ale postęp medycyny umożliwia normalne życie i funkcjonowanie w społeczeństwie. Jak się objawia ta choroba? Co jest jej przyczyną i w jaki sposób ją leczyć?

  1. Zespół Marfana – co to jest?
  2. Zespół Marfana – objawy
  3. Zespół Marfana – dziedziczenie choroby
  4. Zespół Marfana – diagnostyka
  5. Zespół Marfana – leczenie

Zespół Marfana – co to jest?

Zespół Marfana to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, która związana jest z mutacją w genie fibryliny-1 (FBN1). W wyniku mutacji dochodzi do powstawania nieprawidłowego białka – fibryliny, które jest głównym budulcem włókien tkanki łącznej. Tkanka łączna znajduje się w wielu miejscach w organizmie, stąd też objawy choroby mogą pochodzić z różnych układów, np. sercowo-naczyniowego, mięśniowo-szkieletowego czy narządu wzroku.

Zespół Marfana – objawy

Objawy są uwarunkowane uszkodzeniem włókien sprężystych, które są wszechobecne w organizmie. Z tego powodu manifestacja kliniczna choroby może różnić się osobniczo, a symptomy pochodzą z różnych narządów. U osób chorych najczęściej występuje charakterystyczna nieproporcjonalna budowa ciała. Chorzy mają wysoki wzrost, szczupłą budowę ciała, a przede wszystkim wydłużone kończyny oraz palce u rąk i stóp. Rozpiętość ramion jest większa od wysokości ciała, a kończyny są dłuższe od tułowia. Występują też liczne objawy ze strony układu kostno-stawowego, takie jak nadmierna mobilność stawowa, płaskostopie, bóle stawów i szybko rozwijająca się choroba zwyrodnieniowa stawów. Ze względu na szybkie tempo wzrostu organizmu często występuje także skolioza, nadmierna lordoza czy kręgozmyk kręgosłupa.

Ze strony układu sercowo-naczyniowego najczęściej obserwujemy poszerzenie pierścienia aorty i naczyń obwodowych, zaburzenia rytmu serca, niedomykalność zastawki aortalnej czy wypadanie płatka zastawki dwudzielnej. Występuje zwiększone ryzyko rozwarstwienia aorty czy powstania tętniaka aorty. Niestety to właśnie pęknięcie tętniaka aorty jest najczęstszą przyczyną śmierci u pacjentów z chorobą Marfana.

Choroba prowadzi też do znacznego upośledzenia narządu wzroku. Objawami choroby są zwichnięcia soczewki, znaczna krótkowzroczność, astygmatyzm, odklejenie siatkówki czy zaburzenie kąta tęczówkowo-rogówkowego.

Powiązane produkty

Zespół Marfana – dziedziczenie choroby

Mutację genu FBN1, która wywołuje chorobę, dziedziczy się autosomalnie dominująco z pełną penetracją i różnorodną ekspresją. Oznacza to, że objawy wystąpią u każdego osobnika z mutacją w tym genie, jednak ich nasilenie i ekspresja jest zmienna osobniczo, czyli może różnić się pomiędzy chorymi. Do tego każde dziecko, u którego u jednego z rodziców stwierdzono zespół Marfana, niestety odziedziczy po rodzicach wadliwy gen oraz chorobę. Odkryto i opisano ponad 200 mutacji genu FBN1, dlatego obraz kliniczny choroby może być różny u każdego pacjenta. Nie wszyscy wykazują te same objawy, a nasilenie symptomów również może być inne. Objawy rozwijają się stopniowo, często są niespecyficzne, dlatego diagnostyka tej choroby jest utrudniona.

Zespół Marfana – diagnostyka

Najłatwiej jest zdiagnozować zespół Marfana u niemowlaków. Są one bardzo szczupłe, mają większą długość ciała niż standardowa dla ich wieku, wydłużone kończyny i palce oraz nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Na twarzy oczy są osadzone nisko i głęboko. Bardzo często u noworodków słyszalny jest szmer serca związany z niedomykalnością zastawki mitralnej lub aortalnej. Dodatkowo mogą się również pojawić problemy z oddychaniem. Zespół Marfana u dzieci objawia się charakterystycznym wysokim wzrostem, któremu towarzyszą trudności w siadaniu i szybkim bieganiu. U dzieci w zespole Marfana twarz ma charakterystyczny wygląd – jest pociągła, szczęka jest bardzo wąska, a mięśnie mimiczne twarzy wiotkie.

Wybór właściwego lekarza nie jest łatwy, ponieważ choroba zajmuje wiele układów. Ze względu na mnogość objawów pacjent zazwyczaj musi pozostać pod opieką różnych specjalistów, głównie kardiologa, okulisty oraz reumatologa. W diagnostyce zespołu Marfana test kciuka jest bardzo pomocny, gdyż pozwala ocenić, czy kości są zbyt długie, a stawy nadmiernie ruchome. W ustaleniu rozpoznania klinicznego stosuje się kryteria z Gandawy.

W przypadku podejrzenia choroby należy niezwłocznie zgłosić się do genetyka w celu wykonania diagnostyki genetycznej w kierunku tego zespołu oraz potwierdzenia występowania mutacji w genie FBN1. Najbardziej wiarygodne jest badanie całoeksomowe WES, polegające na sekwencjonowaniu wszystkich sekwencji kodujących genów w ludzkim genomie. Test WES pozwala na wykrycie lub wykluczenie zespołu Marfana, jednak jest to bardzo kosztowne badanie, co często może być problematyczne dla pacjentów. Cena takiego badania waha się pomiędzy 8 a 9 tysiącami złotych.

Zespół Marfana – leczenie

Choroby Marfana nie można całkowicie wyleczyć, ale można zredukować jej objawy, aby zapewnić chorym lepszą jakość i długość życia. Leczenie farmakologiczne ma na celu złagodzenie przebiegu oraz objawów schorzenia. W celu zapewnienia prawidłowej pracy serca oraz układu krążenia choremu przepisuje się leczenie farmakologiczne – m.in. leki beta-adrenolityczne. W przypadku obecności tętniaka aorty należy rozważyć zabieg kardiochirurgiczny polegający na założeniu stentu do aorty. Należy pamiętać, że pęknięcie tętniaka aorty czy rozwarstwienie aorty to stany bezpośredniego zagrożenia życia, które cechują się dużą śmiertelnością.

W przypadku występowania powikłań ze strony układu kostno-stawowego dużą rolę w złagodzeniu objawów odgrywa rehabilitacja ruchowa. Ćwiczenia rehabilitacyjne pozwalają na utrzymanie w dobrym stanie układu kostno-stawowego i mięśniowego. Ze względu na to, że jest to choroba postępująca, szczególnie ważną rolę odgrywają systematyczne badania kontrolne układu sercowo-naczyniowego, kostno-stawowego i narządu wzroku. Coroczne, obligatoryjne wizyty u kardiologa, ortopedy i okulisty pozwolą chorym na dożycie do wieku 55-65 lat, bo tyle średnio wynosi długość życia dla pacjentów z zespołem Marfana.

  1. M. Puszczewicz, Zespół Marfana, [online] https://www.przegladreumatologiczny.pl/zesp_marfana [dostęp: 18.05.2023].
  2. Opadające kąciki oczu, [online] https://marfan.org.pl/opadajace-kaciki-oczu/ [dostęp: 18.05.2023].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pneumokoki – czym są i jakie choroby wywołują? Jak chronić się przed pneumokokami?

    Streptococcus pneumoniae (pneumokoki, dwoinki zapalenia płuc) to bakterie, które osiedlają się w nosie oraz gardle i powodują groźne choroby. Zakażenia pneumokokowe dotyczą głównie małych dzieci oraz seniorów. Wśród grup ryzyka wymienia się również osoby z zaburzeniami odporności oraz osoby cierpiące na choroby przewlekłe. W jaki sposób można zarazić się pneumokokami? Jak się przed nimi chronić? Podpowiadamy.

  • Żółć w żołądku – objawy, przyczyny, dieta, leczenie

    Produkcja żółci ma miejsce w wątrobie, następnie dochodzi do jej magazynowania w pęcherzyku żółciowym i wydzielenia w dużej ilości po spożyciu tłustego posiłku. Kolejno żółć transportowana jest przewodem żółciowym wspólnym do dwunastnicy, gdzie emulguje tłuszcze. Przygotowane w ten sposób lipidy są łatwiejsze do strawienia.

  • Zanik wieloukładowy (MSA) – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

    21 maja 2024 roku w wieku 71 lat po kilkuletniej walce z chorobą zmarł wybitny polski kompozytor Jan A. P. Kaczmarek. Muzyk zmagał się z nieuleczalnym, postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym – zanikiem wieloukładowym (MSA). Choroba ta prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, a objawy przypominają symptomy choroby Parkinsona. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów i sposobów leczenia MSA.

  • Pompa insulinowa – wskazania, działanie, refundacja

    Pompy insulinowe umożliwiają lepszą kontrolę cukrzycy, a tym samym poprawiają jakość życia osób wymagających insulinoterapii. Te niewielkich rozmiarów urządzenia naśladują działanie trzustki i eliminują konieczność wykonywania regularnych wstrzyknięć insuliny. Wyjaśniamy, jak działają pompy insulinowe i jakim grupom pacjentów zaleca się korzystanie z nich. Opisujemy również, komu przysługują z refundacją.

  • Grypa i RSV – szczepionka, podobieństwa i różnice

    Grypa i RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus) to dwie powszechne choroby wirusowe, które mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Obie mogą prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza u osób starszych, niemowląt oraz osób z osłabionym układem odpornościowym. W tym artykule przyjrzymy się bliżej podobieństwom i różnicom między grypą a RSV, ze szczególnym uwzględnieniem dostępnych szczepień.

  • Sensor do pomiaru cukru – monitorowanie glikemii. Działanie, refundacja systemu ciągłego CGM

    Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych, na którą w Polsce choruje ponad 3 mln osób, z czego około 25% nie jest tego świadomych. W leczeniu tego schorzenia oraz w zapobieganiu występowania powikłań narządowych niezwykle istotne jest utrzymywanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Dzięki nowoczesnym technologiom w postaci systemów do ciągłego monitorowania glikemii mamy szansę na lepszą kontrolę choroby, a co za tym idzie – na opóźnienie rozwoju powikłań narządowych cukrzycy. Niestety należy pamiętać, że sensory są stosunkowo drogie, a ich zakup podlega refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia jedynie w konkretnych wskazaniach.

  • Refundacja dla cukrzyków – zasady refundacji w diabetologii

    Od stycznia 2024 r. obowiązuje rozporządzenie Ministra Zdrowia wprowadzające w życie zmiany w refundacji wyrobów medycznych przeznaczonych dla pacjentów chorujących na cukrzycę. Wyjaśniamy zasady odpłatności systemów do ciągłego monitorowania glikemii, pomp insulinowych, pojemników na insulinę oraz zestawów infuzyjnych.

  • Zespół słabości (kruchości) to nie zwykłe starzenie. Objawy, diagnoza, leczenie

    Proces starzenia jest nieodłącznym elementem życia każdego człowieka i ma znaczący wpływ zarówno na fizyczne, jak i psychiczne funkcjonowanie seniorów. Wśród zachodzących zmian wymienić można między innymi pogorszenie pracy poszczególnych narządów, podatność na choroby, zaburzenia poznawcze czy zespół kruchości. Ten ostatni jest zagadnieniem szczególnie badanym przez geriatrów – szacuje się, że w populacji polskiej dotyka on około 7% seniorów, wśród których ponad 50% to osoby po 80. roku życia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij