Zespół Marfana - diagnoza u lekarza
Natalia Bień

Zespół Marfana – co to jest? Czym się charakteryzuje?

Choroba Marfana to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie spowodowana mutacją genu FBN1 kodującego fibrylinę – białko budujące włókna sprężyste tkanki łącznej. W wyniku mutacji dochodzi do rozwoju tkanki łącznej o nieprawidłowej budowie. Jest to choroba nieuleczalna, ale postęp medycyny umożliwia normalne życie i funkcjonowanie w społeczeństwie. Jak się objawia ta choroba? Co jest jej przyczyną i w jaki sposób ją leczyć?
  1. Zespół Marfana – co to jest?
  2. Zespół Marfana – objawy
  3. Zespół Marfana – dziedziczenie choroby
  4. Zespół Marfana – diagnostyka
  5. Zespół Marfana – leczenie

Zespół Marfana – co to jest?

Zespół Marfana to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, która związana jest z mutacją w genie fibryliny-1 (FBN1). W wyniku mutacji dochodzi do powstawania nieprawidłowego białka – fibryliny, które jest głównym budulcem włókien tkanki łącznej. Tkanka łączna znajduje się w wielu miejscach w organizmie, stąd też objawy choroby mogą pochodzić z różnych układów, np. sercowo-naczyniowego, mięśniowo-szkieletowego czy narządu wzroku.

Zespół Marfana – objawy

Objawy są uwarunkowane uszkodzeniem włókien sprężystych, które są wszechobecne w organizmie. Z tego powodu manifestacja kliniczna choroby może różnić się osobniczo, a symptomy pochodzą z różnych narządów. U osób chorych najczęściej występuje charakterystyczna nieproporcjonalna budowa ciała. Chorzy mają wysoki wzrost, szczupłą budowę ciała, a przede wszystkim wydłużone kończyny oraz palce u rąk i stóp. Rozpiętość ramion jest większa od wysokości ciała, a kończyny są dłuższe od tułowia. Występują też liczne objawy ze strony układu kostno-stawowego, takie jak nadmierna mobilność stawowa, płaskostopie, bóle stawów i szybko rozwijająca się choroba zwyrodnieniowa stawów. Ze względu na szybkie tempo wzrostu organizmu często występuje także skolioza, nadmierna lordoza czy kręgozmyk kręgosłupa.

Ze strony układu sercowo-naczyniowego najczęściej obserwujemy poszerzenie pierścienia aorty i naczyń obwodowych, zaburzenia rytmu serca, niedomykalność zastawki aortalnej czy wypadanie płatka zastawki dwudzielnej. Występuje zwiększone ryzyko rozwarstwienia aorty czy powstania tętniaka aorty. Niestety to właśnie pęknięcie tętniaka aorty jest najczęstszą przyczyną śmierci u pacjentów z chorobą Marfana.

Choroba prowadzi też do znacznego upośledzenia narządu wzroku. Objawami choroby są zwichnięcia soczewki, znaczna krótkowzroczność, astygmatyzm, odklejenie siatkówki czy zaburzenie kąta tęczówkowo-rogówkowego.

Powiązane produkty

Zespół Marfana – dziedziczenie choroby

Mutację genu FBN1, która wywołuje chorobę, dziedziczy się autosomalnie dominująco z pełną penetracją i różnorodną ekspresją. Oznacza to, że objawy wystąpią u każdego osobnika z mutacją w tym genie, jednak ich nasilenie i ekspresja jest zmienna osobniczo, czyli może różnić się pomiędzy chorymi. Do tego każde dziecko, u którego u jednego z rodziców stwierdzono zespół Marfana, niestety odziedziczy po rodzicach wadliwy gen oraz chorobę. Odkryto i opisano ponad 200 mutacji genu FBN1, dlatego obraz kliniczny choroby może być różny u każdego pacjenta. Nie wszyscy wykazują te same objawy, a nasilenie symptomów również może być inne. Objawy rozwijają się stopniowo, często są niespecyficzne, dlatego diagnostyka tej choroby jest utrudniona.

Zespół Marfana – diagnostyka

Najłatwiej jest zdiagnozować zespół Marfana u niemowlaków. Są one bardzo szczupłe, mają większą długość ciała niż standardowa dla ich wieku, wydłużone kończyny i palce oraz nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Na twarzy oczy są osadzone nisko i głęboko. Bardzo często u noworodków słyszalny jest szmer serca związany z niedomykalnością zastawki mitralnej lub aortalnej. Dodatkowo mogą się również pojawić problemy z oddychaniem. Zespół Marfana u dzieci objawia się charakterystycznym wysokim wzrostem, któremu towarzyszą trudności w siadaniu i szybkim bieganiu. U dzieci w zespole Marfana twarz ma charakterystyczny wygląd – jest pociągła, szczęka jest bardzo wąska, a mięśnie mimiczne twarzy wiotkie.

Wybór właściwego lekarza nie jest łatwy, ponieważ choroba zajmuje wiele układów. Ze względu na mnogość objawów pacjent zazwyczaj musi pozostać pod opieką różnych specjalistów, głównie kardiologa, okulisty oraz reumatologa. W diagnostyce zespołu Marfana test kciuka jest bardzo pomocny, gdyż pozwala ocenić, czy kości są zbyt długie, a stawy nadmiernie ruchome. W ustaleniu rozpoznania klinicznego stosuje się kryteria z Gandawy.

W przypadku podejrzenia choroby należy niezwłocznie zgłosić się do genetyka w celu wykonania diagnostyki genetycznej w kierunku tego zespołu oraz potwierdzenia występowania mutacji w genie FBN1. Najbardziej wiarygodne jest badanie całoeksomowe WES, polegające na sekwencjonowaniu wszystkich sekwencji kodujących genów w ludzkim genomie. Test WES pozwala na wykrycie lub wykluczenie zespołu Marfana, jednak jest to bardzo kosztowne badanie, co często może być problematyczne dla pacjentów. Cena takiego badania waha się pomiędzy 8 a 9 tysiącami złotych.

Zespół Marfana – leczenie

Choroby Marfana nie można całkowicie wyleczyć, ale można zredukować jej objawy, aby zapewnić chorym lepszą jakość i długość życia. Leczenie farmakologiczne ma na celu złagodzenie przebiegu oraz objawów schorzenia. W celu zapewnienia prawidłowej pracy serca oraz układu krążenia choremu przepisuje się leczenie farmakologiczne – m.in. leki beta-adrenolityczne. W przypadku obecności tętniaka aorty należy rozważyć zabieg kardiochirurgiczny polegający na założeniu stentu do aorty. Należy pamiętać, że pęknięcie tętniaka aorty czy rozwarstwienie aorty to stany bezpośredniego zagrożenia życia, które cechują się dużą śmiertelnością.

W przypadku występowania powikłań ze strony układu kostno-stawowego dużą rolę w złagodzeniu objawów odgrywa rehabilitacja ruchowa. Ćwiczenia rehabilitacyjne pozwalają na utrzymanie w dobrym stanie układu kostno-stawowego i mięśniowego. Ze względu na to, że jest to choroba postępująca, szczególnie ważną rolę odgrywają systematyczne badania kontrolne układu sercowo-naczyniowego, kostno-stawowego i narządu wzroku. Coroczne, obligatoryjne wizyty u kardiologa, ortopedy i okulisty pozwolą chorym na dożycie do wieku 55-65 lat, bo tyle średnio wynosi długość życia dla pacjentów z zespołem Marfana.

  1. M. Puszczewicz, Zespół Marfana, [online] https://www.przegladreumatologiczny.pl/zesp_marfana [dostęp: 18.05.2023].
  2. Opadające kąciki oczu, [online] https://marfan.org.pl/opadajace-kaciki-oczu/ [dostęp: 18.05.2023].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zatrucie pokarmowe – jak sobie pomóc? Co jeść i pić?

    Zatrucie pokarmowe i wynikające z niego objawy potrafią być bardzo uciążliwe i mogą przysporzyć wielu niedogodności. Z tego względu warto wiedzieć, jak sobie z nimi radzić. Ile trwa zatrucie pokarmowe oraz jak mu zapobiegać?

  • Kaszel palacza – objawy, co na niego stosować?

    Kaszel palacza powstaje w wyniku podrażnienia górnych dróg oddechowych przez substancje zawarte w dymie tytoniowym. Nikotynizm prowadzi do szeregu zmian zachodzących w drzewie oskrzelowym, które są reakcją na przewlekłą ekspozycję układu oddechowego na substancje toksyczne. Samo palenie jest również czynnikiem ryzyka rozwoju innych chorób takich jak nowotwory układu oddechowego czy przewlekła obturacyjna choroba płuc.

  • Wszawica łonowa – jak z nią walczyć?

    Wszawicą (łac. Pediculosis) nazywamy zmiany skórne wywołane przez stawonogi – wszy ludzkie. Wyróżniamy wszawicę głowową, odzieżową i łonową. O ile głowowa dotyczy przede wszystkim dzieci (zarażenie ma miejsce w szkole i innych placówkach edukacyjnych), o tyle odmiana łonowa spotykana jest wśród dorosłych i występuje w okolicach intymnych. Charakteryzuje ją uporczywy świąd skóry, który występuje między innymi w okolicach wzgórka łonowego.

  • Choroby tropikalne – objawy, diagnostyka, szczepienia

    Choroby tropikalne pochodzą z rejonów charakteryzujących się klimatem sprzyjającym rozwojowi drobnych organizmów, czyli ciepłym i wilgotnym. W takich warunkach łatwo namnażają się zarówno chorobotwórcze bakterie, jak i wirusy. Szerzenie się chorób tropikalnych jest szczególnie łatwe w krajach o niskim poziomie higieny i słabych warunkach socjoekonomicznych. Przed wyjazdem warto sprawdzić, jakie choroby występują w rejonie świata, do którego się wybieramy.

  • Narkolepsja – czym jest? Objawy, przyczyny

    Narkolepsja dotyka głównie ludzi młodych w wieku 15-20 oraz 30-35 lat, a napady snu w ciągu dnia z reguły występują pod wpływem silnych emocji: radości, lęku czy stresu. Leczeniem zajmują się psychiatrzy lub neurolodzy i polega ono głównie na łagodzeniu objawów. Wielu specjalistów twierdzi, że narkolepsja często jest błędnie diagnozowana przez fakt, że w obecnych czasach duża część zdrowego społeczeństwa skarży się na nadmierną senność w ciągu dnia – stąd wielkie znaczenie ma dogłębna diagnostyka i uświadamianie społeczeństwa na temat tego, czym jest narkolepsja.

  • Częste oddawanie moczu (częstomocz) – przyczyny, leczenie

    Częstomocz jest przykrym schorzeniem dotykającym zarówno mężczyzn, jak i kobiety najczęściej w podeszłym wieku, ale zdarzają się także przypadki dzieci i młodych dorosłych borykających się z tą dolegliwością. Częstomocz może się pojawić m.in. przy chorobach ginekologicznych, urologicznych, nefrologicznych, psychicznych czy nawet onkologicznych. Przez to, że wiąże się z przymusem patologicznie częstego oddawania moczu, może stać się udręką dla pacjentów i mieć negatywny wpływ na codzienne funkcjonowanie chorego w społeczeństwie. Mimo że nie zawsze jest oznaką poważnej choroby, to warto zwrócić się o pomoc do specjalisty, który pomoże rozwiązać ten problem.

  • Zespoły mielodysplastyczne (MDS) – objawy, przyczyny, leczenie

    DNA organizmów żywych – choć wspaniale zaprojektowane – jest bardzo podatne na działanie mutagennych czynników zewnętrznych. Narażenie na różnorodne substancje chemiczne (np. benzen), metale ciężkie, nawozy sztuczne, dym tytoniowy, promieniowanie jonizujące i fale X używane w radioterapii znacząco zwiększa ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego i zachorowania na nowotwór. W obecnych czasach unikanie czynników mutagennych jest praktycznie niemożliwe, toteż odsetek chorych na zespoły mielodysplastyczne i inne choroby nowotworowe będzie niestety coraz większy.

  • Pacjenci z migreną przewlekłą skorzystają z nowoczesnej terapii

    Dzięki staraniom, które poczyniło Polskie Towarzystwo Bólów Głowy, pacjenci uzyskali dostęp do nowoczesnej terapii migreny przewlekłej z wykorzystaniem m.in. botoxu (toksyny botulinowej) i dwóch przeciwciał monoklonalnych (erenumab i fremanezumab). Leczenie tymi preparatami będzie refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Co trzeba zrobić i jakie warunki spełnić, aby wziąć udział w programie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij