Zespół Marfana - diagnoza u lekarza
Natalia Bień

Zespół Marfana – co to jest? Czym się charakteryzuje?

Choroba Marfana to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie spowodowana mutacją genu FBN1 kodującego fibrylinę – białko budujące włókna sprężyste tkanki łącznej. W wyniku mutacji dochodzi do rozwoju tkanki łącznej o nieprawidłowej budowie. Jest to choroba nieuleczalna, ale postęp medycyny umożliwia normalne życie i funkcjonowanie w społeczeństwie. Jak się objawia ta choroba? Co jest jej przyczyną i w jaki sposób ją leczyć?

  1. Zespół Marfana – co to jest?
  2. Zespół Marfana – objawy
  3. Zespół Marfana – dziedziczenie choroby
  4. Zespół Marfana – diagnostyka
  5. Zespół Marfana – leczenie

Zespół Marfana – co to jest?

Zespół Marfana to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, która związana jest z mutacją w genie fibryliny-1 (FBN1). W wyniku mutacji dochodzi do powstawania nieprawidłowego białka – fibryliny, które jest głównym budulcem włókien tkanki łącznej. Tkanka łączna znajduje się w wielu miejscach w organizmie, stąd też objawy choroby mogą pochodzić z różnych układów, np. sercowo-naczyniowego, mięśniowo-szkieletowego czy narządu wzroku.

Zespół Marfana – objawy

Objawy są uwarunkowane uszkodzeniem włókien sprężystych, które są wszechobecne w organizmie. Z tego powodu manifestacja kliniczna choroby może różnić się osobniczo, a symptomy pochodzą z różnych narządów. U osób chorych najczęściej występuje charakterystyczna nieproporcjonalna budowa ciała. Chorzy mają wysoki wzrost, szczupłą budowę ciała, a przede wszystkim wydłużone kończyny oraz palce u rąk i stóp. Rozpiętość ramion jest większa od wysokości ciała, a kończyny są dłuższe od tułowia. Występują też liczne objawy ze strony układu kostno-stawowego, takie jak nadmierna mobilność stawowa, płaskostopie, bóle stawów i szybko rozwijająca się choroba zwyrodnieniowa stawów. Ze względu na szybkie tempo wzrostu organizmu często występuje także skolioza, nadmierna lordoza czy kręgozmyk kręgosłupa.

Ze strony układu sercowo-naczyniowego najczęściej obserwujemy poszerzenie pierścienia aorty i naczyń obwodowych, zaburzenia rytmu serca, niedomykalność zastawki aortalnej czy wypadanie płatka zastawki dwudzielnej. Występuje zwiększone ryzyko rozwarstwienia aorty czy powstania tętniaka aorty. Niestety to właśnie pęknięcie tętniaka aorty jest najczęstszą przyczyną śmierci u pacjentów z chorobą Marfana.

Choroba prowadzi też do znacznego upośledzenia narządu wzroku. Objawami choroby są zwichnięcia soczewki, znaczna krótkowzroczność, astygmatyzm, odklejenie siatkówki czy zaburzenie kąta tęczówkowo-rogówkowego.

Powiązane produkty

Zespół Marfana – dziedziczenie choroby

Mutację genu FBN1, która wywołuje chorobę, dziedziczy się autosomalnie dominująco z pełną penetracją i różnorodną ekspresją. Oznacza to, że objawy wystąpią u każdego osobnika z mutacją w tym genie, jednak ich nasilenie i ekspresja jest zmienna osobniczo, czyli może różnić się pomiędzy chorymi. Do tego każde dziecko, u którego u jednego z rodziców stwierdzono zespół Marfana, niestety odziedziczy po rodzicach wadliwy gen oraz chorobę. Odkryto i opisano ponad 200 mutacji genu FBN1, dlatego obraz kliniczny choroby może być różny u każdego pacjenta. Nie wszyscy wykazują te same objawy, a nasilenie symptomów również może być inne. Objawy rozwijają się stopniowo, często są niespecyficzne, dlatego diagnostyka tej choroby jest utrudniona.

Zespół Marfana – diagnostyka

Najłatwiej jest zdiagnozować zespół Marfana u niemowlaków. Są one bardzo szczupłe, mają większą długość ciała niż standardowa dla ich wieku, wydłużone kończyny i palce oraz nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Na twarzy oczy są osadzone nisko i głęboko. Bardzo często u noworodków słyszalny jest szmer serca związany z niedomykalnością zastawki mitralnej lub aortalnej. Dodatkowo mogą się również pojawić problemy z oddychaniem. Zespół Marfana u dzieci objawia się charakterystycznym wysokim wzrostem, któremu towarzyszą trudności w siadaniu i szybkim bieganiu. U dzieci w zespole Marfana twarz ma charakterystyczny wygląd – jest pociągła, szczęka jest bardzo wąska, a mięśnie mimiczne twarzy wiotkie.

Wybór właściwego lekarza nie jest łatwy, ponieważ choroba zajmuje wiele układów. Ze względu na mnogość objawów pacjent zazwyczaj musi pozostać pod opieką różnych specjalistów, głównie kardiologa, okulisty oraz reumatologa. W diagnostyce zespołu Marfana test kciuka jest bardzo pomocny, gdyż pozwala ocenić, czy kości są zbyt długie, a stawy nadmiernie ruchome. W ustaleniu rozpoznania klinicznego stosuje się kryteria z Gandawy.

W przypadku podejrzenia choroby należy niezwłocznie zgłosić się do genetyka w celu wykonania diagnostyki genetycznej w kierunku tego zespołu oraz potwierdzenia występowania mutacji w genie FBN1. Najbardziej wiarygodne jest badanie całoeksomowe WES, polegające na sekwencjonowaniu wszystkich sekwencji kodujących genów w ludzkim genomie. Test WES pozwala na wykrycie lub wykluczenie zespołu Marfana, jednak jest to bardzo kosztowne badanie, co często może być problematyczne dla pacjentów. Cena takiego badania waha się pomiędzy 8 a 9 tysiącami złotych.

Zespół Marfana – leczenie

Choroby Marfana nie można całkowicie wyleczyć, ale można zredukować jej objawy, aby zapewnić chorym lepszą jakość i długość życia. Leczenie farmakologiczne ma na celu złagodzenie przebiegu oraz objawów schorzenia. W celu zapewnienia prawidłowej pracy serca oraz układu krążenia choremu przepisuje się leczenie farmakologiczne – m.in. leki beta-adrenolityczne. W przypadku obecności tętniaka aorty należy rozważyć zabieg kardiochirurgiczny polegający na założeniu stentu do aorty. Należy pamiętać, że pęknięcie tętniaka aorty czy rozwarstwienie aorty to stany bezpośredniego zagrożenia życia, które cechują się dużą śmiertelnością.

W przypadku występowania powikłań ze strony układu kostno-stawowego dużą rolę w złagodzeniu objawów odgrywa rehabilitacja ruchowa. Ćwiczenia rehabilitacyjne pozwalają na utrzymanie w dobrym stanie układu kostno-stawowego i mięśniowego. Ze względu na to, że jest to choroba postępująca, szczególnie ważną rolę odgrywają systematyczne badania kontrolne układu sercowo-naczyniowego, kostno-stawowego i narządu wzroku. Coroczne, obligatoryjne wizyty u kardiologa, ortopedy i okulisty pozwolą chorym na dożycie do wieku 55-65 lat, bo tyle średnio wynosi długość życia dla pacjentów z zespołem Marfana.

  1. M. Puszczewicz, Zespół Marfana, [online] https://www.przegladreumatologiczny.pl/zesp_marfana [dostęp: 18.05.2023].
  2. Opadające kąciki oczu, [online] https://marfan.org.pl/opadajace-kaciki-oczu/ [dostęp: 18.05.2023].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Przewlekła pokrzywka idiopatyczna – jak ją rozpoznać? Objawy, przyczyny i leczenie

    Pokrzywka idiopatyczna to schorzenie dermatologiczne manifestujące się występowaniem na skórze swędzących bąbli, które mogą mieć charakter ostry lub przewlekły i znacząco wpływają na jakość życia pacjentów. Pomimo zaawansowanych metod diagnostycznych u większości chorych mechanizm powstawania zmian skórnych pozostaje niewyjaśniony. Jak wygląda przewlekła pokrzywka idiopatyczna? Na czym polega leczenie pokrzywki?

  • Kaszel alergiczny – objawy. Jak odróżnić go od przeziębienia?

    Kaszel często pojawia się jako reakcja organizmu na alergeny. Może towarzyszyć mu nieżyt nosa, dlatego bywa mylony z kaszlem spowodowanym przeziębieniem. Jak odróżnić kaszel alergiczny od kaszlu występującego przy przeziębieniu? Jak leczyć kaszel alergiczny?

  • Test na HPV i cytologia płynna na NFZ. Nowy standard profilaktyki raka szyjki macicy

    Minister Zdrowia Izabela Leszczyna podpisała rozporządzenie poszerzające program profilaktyki raka szyjki macicy o dwa badania – test na obecność wirusa brodawczaka ludzkiego wysokiego ryzyka (HPV HR) oraz cytologię na podłożu płynnym (LBC). Od 26 marca NFZ finansuje te badania, co ma na celu zwiększenie skuteczności wykrywania i zapobiegania rakowi szyjki macicy w Polsce. Czy program w całym kraju ruszył równolegle?

  • Alergia kontaktowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Alergia kontaktowa jest rodzajem nadwrażliwości, która występuje w wyniku bezpośredniego kontaktu skóry z substancjami wywołującymi reakcję alergiczną. Zjawisko to może powodować szereg nieprzyjemnych objawów – od łagodnych po ciężkie – i jest powszechnie spotykane wśród ludzi w różnym wieku.

  • Czym jest pokrzywka? Przyczyny, rodzaje, objawy i leczenie

    Pokrzywka jest niegroźnym schorzeniem skóry wywołanym najczęściej reakcją alergiczną. Objawia się swędzącymi bąblami na skórze, które przypominają ślady po poparzeniu pokrzywą. Jakie są jej przyczyny i co zrobić, gdy się pojawi? Na czym polega leczenie pokrzywki?

  • Zespół Dravet – objawy, diagnostyka, leczenie

    Zespół Dravet to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne, które manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie i znacząco wpływa na funkcjonowanie pacjentów przez całe życie. Charakteryzuje się opornymi na leczenie napadami padaczkowymi, które mogą prowadzić do licznych komplikacji, w tym do opóźnienia rozwoju i deficytów poznawczych.

  • Czy Tajlandia jest bezpieczna? Zagrożenia zdrowotne i najczęstsze choroby

    Tajlandia to kraj o egzotycznym uroku, przyciągający turystów z całego świata. Przed podróżą warto zapoznać się z potencjalnymi zagrożeniami zdrowotnymi występującymi w Azji Południowo-Wschodniej, żeby odpowiednio się przygotować i potrafić na nie reagować. Na co powinniśmy się zaszczepić przed wizytą w Tajlandii? Jakie choroby nam zagrażają? Co zrobić, jeśli ugryzie nas małpa?

  • Ośmiokrotny wzrost zachorowań na odrę w Polsce. Co jest powodem powrotu tej groźnej choroby?

    Liczba przypadków odry zarejestrowanych w 2024 roku w Polsce w systemie nadzoru epidemiologicznego wzrosła w porównaniu z rokiem 2023 ponad ośmiokrotnie – poinformował redakcję DOZ.pl Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego PZH – PIB. Odra wraca do Polski i staje się realnym zagrożeniem zdrowotnym, szczególnie dla dzieci i osób nieszczepionych. Choć przez lata choroba ta była praktycznie wyeliminowana, dziś – w wyniku malejącej liczby szczepień – znów pojawiają się nowe ogniska. Czym jest odra, jak się przed nią chronić i kto jest najbardziej narażony?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl