Mutacje BRCA – refundowane badania dostępne bez skierowania do szpitala

Od 1 lipca 2025 r. weszły w życie kluczowe zmiany w dostępności do diagnostyki mutacji genetycznej BRCA1 i BRCA2. Ministerstwo Zdrowia umożliwiło przeprowadzanie refundowanych badań genetycznych w trybie ambulatoryjnym, dzięki czemu dotychczasowy obowiązek hospitalizacji został zniesiony. To istotny krok w kierunku skrócenia ścieżki diagnostycznej i zwiększenia dostępności terapii celowanych dla pacjentów onkologicznych.

1. Ambulatoryjna diagnostyka BRCA – koniec zbędnych hospitalizacji
2. Pełna refundacja badań metodą NGS – niezależnie od wyniku
3. Rozszerzenie wskazań klinicznych – więcej pacjentów objętych badaniem
4. W stronę onkologii precyzyjnej – systemowy krok naprzód
5. Diagnostyka BRCA bez hospitalizacji – podsumowanie

Ambulatoryjna diagnostyka BRCA – koniec zbędnych hospitalizacji

Dotychczas badania w kierunku mutacji BRCA1 i BCRA2, nawet jeśli polegały jedynie na pobraniu krwi, wymagały hospitalizacji – procedury formalnej, ale często obciążającej dla pacjenta i nieuzasadnionej z klinicznego punktu widzenia.

Po uzyskaniu skierowania od onkologa lub genetyka wystarczy jednorazowa wizyta w placówce posiadającej umowę z NFZ i pobranie krwi, co znacząco upraszcza proces. Ten model świadczenia diagnostycznego nie tylko odciąża pacjentów, ale również usprawnia pracę ośrodków onkologicznych, które mogą szybciej prowadzić kwalifikację do leczenia celowanego.

Pełna refundacja badań metodą NGS – niezależnie od wyniku

Nowelizacja dotyczy także modelu finansowania – badania mutacji BRCA wykonywane metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS, ang. Next-Generation Sequencing) są w pełni refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, niezależnie od ich wyniku. Finansowanie dotyczy jednak sytuacji, gdy diagnostyka jest konieczna do rozpoczęcia celowanego leczenia onkologicznego. Oznacza to, że zarówno wynik pozytywny (potwierdzający mutację i umożliwiający zastosowanie terapii ukierunkowanej molekularnie), jak i negatywny podlegają rozliczeniu w ramach świadczenia gwarantowanego.

Rozszerzenie wskazań klinicznych – więcej pacjentów objętych badaniem

Zmiana obejmuje również poszerzenie katalogu wskazań klinicznych. Badania dotyczą już nie tylko pacjentek z rakiem piersi czy jajnika, ale również chorych z nowotworami trzustki, prostaty, otrzewnej, jajowodu, a także z nowotworami układu moczowego (m.in. miedniczki nerkowej, moczowodu) i dróg żółciowych. Oznacza to, że diagnostyka w kierunku BRCA1/2 staje się standardowym elementem postępowania w coraz szerszym spektrum chorób nowotworowych BRCA-zależnych. Świadczy o tym rosnąca liczba dowodów naukowych wskazujących na znaczenie tych mutacji w odpowiedzi na wdrażane leczenie personalizowane.

W stronę onkologii precyzyjnej – systemowy krok naprzód

Wprowadzenie możliwości wykonywania refundowanych badań BRCA w trybie ambulatoryjnym to jedno z najważniejszych działań systemowych w zakresie diagnostyki onkologicznej ostatnich lat. Jest to także odpowiedź na postulaty środowisk naukowych i pacjenckich, które od dawna wskazywały na zbędność hospitalizacji w przypadku prostych procedur diagnostycznych. Nowe podejście znacząco skraca czas od momentu podejrzenia choroby do uzyskania wyniku badania genetycznego i rozpoczęcia odpowiedniego leczenia.

Diagnostyka BRCA bez hospitalizacji – podsumowanie

Od 1 lipca 2025 r. badania BRCA1/2 są refundowane w trybie ambulatoryjnym, co eliminuje konieczność hospitalizacji i upraszcza ścieżkę diagnostyczną. Refundacja dotyczy badań metodą NGS niezależnie od ich wyniku – o ile są one niezbędne do kwalifikacji pacjenta do leczenia celowanego. Rozszerzono również wskazania kliniczne do badania BRCA, które obecnie obejmują m.in. nowotwory prostaty, trzustki, dróg moczowych i żółciowych.