
Dlaczego Angelina Jolie poddała się obustronnej amputacji piersi?
Tak naprawdę w grę wchodzą mutacje dwóch genów: BRCA1 i BRCA2. Taka mutacja dotyczy co najwyżej 5% populacji. Jeżeli jednak zostanie zdiagnozowana, wiąże się to ze znacznie większym ryzykiem zachorowania na raka piersi.
Kto się powinien badać na nosicielstwo tych mutacji?
- Osoby, które zachorowały na raka piersi przed 40 rokiem życia;
- Osoby, u których w wywiadzie rodzinnym często pojawiał się rak piersi lub/i jajnika;
- Osoby, u których wystąpił obustronny rak piersi;
- Mężczyźni z rakiem piersi;
- Osoby, które w rodzinie mają potwierdzoną mutację;
- Osoby pochodzenia aszkenazyjskiego;
- Osoby, u których wystąpił rak piersi tzw. „potrójnie ujemny” w okresie przedmenopauzalnym (ujemna ekspresja receptorów estrogenowych, progesteronowych i HER2);
- Osoby mające w rodzinie kogoś z powyższych grup;
Stwierdzona mutacja – co to oznacza?
Jeżeli zostanie stwierdzona mutacja genu BRCA1 lub BRCA2 oznacza to, że ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika jest wyższa niż normalnie. Można przyjąć, że około 85% kobiet z jedną z tych mutacji zachoruje na raka piersi przed 80 rokiem życia.
Co robić, gdy zostanie wykryta mutacja?
Od 18 roku życia | Samokontrola piersi raz w miesiącu |
Od 25 roku życia |
Raz na 6 miesięcy badanie lekarskie Mammografia (ewentualnie rezonans magnetyczny piersi) co 6 miesięcy USG uzupełniająco wg wskazań lekarza |
Od 35 roku życia |
USG dopochwowe co 6 miesięcy Oznaczenie Ca125 co 6 miesięcy |
U wszystkich |
Raz w roku badanie ginekologiczne Raz na 3 lata badanie cytologiczne |
Kiedy wykonuje się profilaktyczna amputację piersi u kobiet obciążonych mutacją?
40-50 rok życia | Zmniejszenie ryzyka zachorowania o 90-95% |
35-40 rok życia | W przypadkach wczesnego występowania raka w rodzinie (zmniejszenie ryzyka raka piersi o 50%) |
Wskazania do takiej prewencyjnej operacji należy dokładnie omówić z lekarzem.
Angelina Jolie jest ikoną popkultury, wyznacznikiem piękna, dla niektórych autorytetem w różnych dziedzinach. Jednak decyzja o badaniach genetycznych w kierunku raka piersi powinna pozostawać w gestii lekarzy zajmujących się onkologią. Jeżeli ktoś chciałby dowiedzieć się więcej na ten temat, powinien zgłosić się do lekarza onkologa. Warto przygotować się pod kątem historii nowotworowej rodziny przed wizytą.
W ramach podsumowania chciałbym podkreślić, że fakt iż Angelina Jolie jest obciążona mutacją BRCA1, nie oznacza, że wszyscy musimy się badać genetycznie i nie zawsze trzeba kobiecie od razu usuwać obie piersi. Być może przesadzam, ale spodziewam się w najbliższym czasie licznych „promocji” na badania genetyczne. Pamiętajmy, że na badania genetyczne w kierunku choroby nowotworowej powinien kwalifikować lekarz onkolog, a nie promocja w Internecie.