BRCA1 i BRCA2 – kto powinien wykonać badanie? Jak interpretować wyniki? - portal DOZ.pl
Napis BRCA na kawałku papieru, który leży na stole obok stetoskopu i tabletek
Agnieszka Gierszon

Badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2 – na czym polega i jak interpretować wyniki?

Ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i jajników u osoby posiadającej mutację genu BRCA wzrasta odpowiednio do około 60% w przypadku raka piersi i do około 40% w przypadku raka jajnika. Badania mutacji BRCA zaleca się kobietom, u których bliskich krewnych wystąpiły co najmniej dwa przypadki zachorowań na złośliwy nowotwór piersi i/lub jajnika, zwłaszcza gdy choroba pojawiła się u krewnego przed 50. rokiem życia. 

Geny BRCA1 i BRCA2 są genami supresorowymi, uczestniczącymi w syntezie białek biorących udział w naprawie uszkodzonego DNA. Mutacje w obrębie tych genów mogą odpowiadać za występowanie dziedzicznych nowotworów piersi i jajnika zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Wskazaniem do badania genów BRCA1 i BRCA2 jest m.in. występowanie złośliwych nowotworów piersi i/lub jajnika w rodzinie. Wczesne wykrycie mutacji u pacjenta w większości przypadków pozwala na skuteczną profilaktykę raka.

Co to znaczy BCRA1 i BRCA2?

Nowotwory piersi można podzielić ze względu na ich pochodzenie. Na występowanie niektórych z nich mają wpływ mutacje w niektórych genach (np. w genach BRCA), na inne wpływ mają niektóre hormony, a pojawienie się jeszcze innych może być uwarunkowane występowaniem u pacjentki pewnych receptorów. Najczęściej występującym typem nowotworu piersi jest rak hormonozależny (inaczej luminalny A lub B, dla którego rozwoju niezbędny jest odpowiedni dla nich stan hormonalny organizmu). Ustalenie typu nowotworu i stopnia zaawansowania choroby pozwala na właściwy dobór dalszej ścieżki terapeutycznej.

BRCA1 i BRCA2 to dwa niespokrewnione ze sobą geny supresorowe (inaczej antyonkogeny, geny działające hamująco na procesy rozmnażania się komórek bądź stabilizująco na procesy utrzymujące ich stabilność genetyczną). Gen BRCA1 mieści się na chromosomie 17, a gen BRCA2 – na chromosomie 13. Geny BRCA pełnią rolę swego rodzaju strażników w obrębie tkanek piersi i jajników oraz odpowiadają za wytwarzanie białek zdolnych do naprawy uszkodzonego DNA w komórkach tych narządów, dzięki czemu odgrywają rolę antyonkogenów.

W sytuacji, gdy w jednym lub obu genach dochodzi do mutacji skutkującej zmianą ich struktury albo funkcji, u pacjenta zwiększa się ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika, jajowodu i otrzewnej.Mutacje BRCA mają zwykle charakter dziedziczny i przekazywane są z pokolenia na pokolenie. Mogą występować zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn (u pacjentów obojga płci mogą przyczyniać się do zwiększania ryzyka wystąpienia raka piersi). 

 

Zgodnie z szacunkami badaczy, nosiciele mutacji w genach BRCA stanowią około 0,2% osób w populacji, przez co tylko około 5–10% nowotworów piersi i jajników wynika z mutacji w jednym z genów BRCA. Co jednak istotne, ryzyko wystąpienia jednego z tych nowotworów u osoby posiadającej mutację wzrasta odpowiednio do około 60% w przypadku raka piersi i do około 40% w przypadku raka jajnika. W populacji pacjentek z obecnością mutacji w genie BRCA1 rak rdzeniasty piersi występuje częściej niż w populacji pacjentek bez tej mutacji oraz częściej niż u pacjentek z mutacją w genie BRCA2.

Co wywołuje mutację genów BRCA1 i BRCA2?

Mutacje genetyczne mogą mieć charakter spontaniczny, czyli powstawać de novo w organizmie człowieka lub też charakter indukowany. Do mutacji spontanicznych dochodzi najczęściej w czasie replikacji DNA. Mutacje indukowane mogą być powodowane m.in. przez czynniki fizyczne (np. promieniowanie, temperatura), chemiczne (np. niektóre substancje toksyczne) lub biologiczne. Mutacje w obrębie genów BRCA1 czy BRCA2 mają zwykle charakter spontaniczny i mogą podlegać dziedziczeniu w sposób dominujący.

Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 – kto powinien je zrobić? Dlaczego jest tak ważne?

Badanie mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 nie jest badaniem przesiewowym. Zgodnie z rekomendacjami specjalistów, badania mutacji BRCA zaleca się kobietom, u których bliskich krewnych wystąpiły co najmniej 2 przypadki zachorowań na złośliwy nowotwór piersi i/lub jajnika, zwłaszcza gdy choroba pojawiła się u krewnego przed 50. rokiem życia. Obecność mutacji w obrębie genów BRCA powinno się też zbadać u pacjentów, którzy mieli w bliskiej rodzinie osobę ze stwierdzoną mutacją tych genów lub sami chorowali na raka piersi i/lub jajnika.

Badania mutacji w obrębie genów BRCA dla pacjentek z grup ryzyka są bezpłatne i refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia NFZ, o ile pacjentka otrzyma odpowiednie skierowanie od lekarza onkologa lub genetyka w ramach poradnictwa onkologicznego. Gdy pacjentka decyduje się na odpłatne wykonanie badania, ceny pakietów zaczynają się na poziomie 450 złotych.

Jak wyglądanie badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2?

Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 wykonywane jest z próbki krwi żylnej pobranej z żyły łokciowej. Do badania nie trzeba się szczególnie przygotowywać, nie ma znaczenia, czy pacjent przed pobraniem krwi pozostawał na czczo. Wskazane jest, by wyniki badań skonsultować ze specjalistą z poradni genetycznej.

Polecane dla Ciebie

Badanie BRCA1 i BRCA2 – interpretacja wyników

Interpretacja wyników badania mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 zależy nie tylko od samych wyników badań, ale też od stanu klinicznego pacjenta i wywiadu rodzinnego w kierunku pewnych chorób nowotworowych.

Ujemny wynik badania BRCA nie oznacza, że u pacjenta nigdy nie wystąpi rak piersi lub jajnika, natomiast wskazuje, że nie wystąpi u niego złośliwy nowotwór piersi lub jajnika związany z mutacją BRCA.

Wynik potwierdzający mutację w genach BRCA-1 lub BRCA-2 wskazuje, że pacjentka znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka raka piersi i/lub jajnika. Ryzyko wystąpienia u niej raka piersi wynosi około 60%, a ryzyko wystąpienia raka jajnika – ok. 15 do 40%. Pacjenci z dodatnimi wynikami badań w kierunku mutacji BRCA otrzymują fachowe poradnictwo genetyczne i zalecenia dotyczące postępowania kontrolnego w celu uniknięcia zachorowania na nowotwór lub umożliwienia jak najwcześniejszego wykrycia raka piersi lub jajnika, co pozwala zmniejszyć ryzyko śmierci z tego powodu do ok. 10% w przypadku raka piersi i ok. 5% w przypadku nowotworu jajnika. Wykrycie mutacji w genach BRCA w niektórych przypadkach pozwala też na dobór odpowiedniej terapii w przypadku wystąpienia nowotworu u pacjentki.

Potwierdzenie obecności mutacji genów BRCA1 i BRCA2 – co dalej?

Pacjentkom, u których wykrywa się mutacje w genach BRCA zaleca się m.in. częstszą diagnostykę obrazową (USG piersi, mammografia klasyczna lub mammografia cyfrowa z tomosyntezą, a także rezonans magnetyczny) w kierunku raka piersi i/lub jajnika. Rekomenduje się im także comiesięczną palpacyjną samokontrolę piersi oraz częstsze wizyty ginekologiczne, na których lekarz również wykonuje badania piersi. U części pacjentek rekomenduje się również oznaczanie markera nowotworowego CA-125 dwa razy do roku. W uzasadnionych przypadkach i po konsultacji ze specjalistami niektórym pacjentkom można zalecić wycięcie jajników, jajowodów i macicy oraz – po wystąpieniu u nich nowotworu w jednej piersi – profilaktyczne usunięcie drugiego sutka.

Dowiedz się więcej o tym, czym  jest nowoczesna mammografia cyfrowa z tomosyntezą?

Ryzyko wystąpienia nowotworu piersi lub jajnika można zmniejszać, stosując odpowiednią antykoncepcję hormonalną, dłużej karmiąc piersią oraz utrzymując właściwą masę ciała, zdrową dietę i rezygnując z używek. Metaanalizy danych literaturowych nie wskazują, by opisywana na internetowych forach suplementacja (np. popularnym ostatnio preparatem z selenem) lub po prostu zwiększanie dawek selenu w diecie miały znaczenie w profilaktyce nowotworów u ludzi.

Nie tylko wówczas, gdy posiada się zdiagnozowaną mutację w genie BRCA należy pamiętać o profilaktyce nowotworów. Corocznie na całym świecie raka piersi wykrywa się u 1,5 miliona kobiet. Rak piersi z reguły nie boli, stąd pacjentki niewykonujące cyklicznie obrazowych badań profilaktycznych lub chociażby regularnego samobadania piersi, często zgłaszają się do lekarza dopiero wówczas, kiedy nowotwór jest już (bardzo) zaawansowany, a jego leczenie dużo trudniejsze, niejednokrotnie z uwagi na już rozsiane przerzuty. Statystyki jednoznacznie mówią, że rokowania w przypadku wykrycia nowotworu w zaawansowanym stadium są dużo gorsze niż przy jego szybkiej diagnozie, która w wielu przypadkach umożliwia całkowite wyleczenie pacjenta.

  1. Varol U., Kucukzeybek Y., Alacacioglu A., Somali I., Altun Z., Aktas S., Tarhan MO. BRCA genes: BRCA 1 and BRCA 2. JBUON 2018; 23(4): 862-866.
  2. Yoshida R. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): review of its molecular characteristics, screening, treatment, and prognosis. Breast Cancer, 2021; 28: 1167-1180.
  3. Casaubon JT., Kashyap S., Regan JP. BRCA 1 and 2 w: NCBI Bookshelf. A service of the National Library of Medicine, National Institutes of Health. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021
  4. Forbes C., Fayter D., de Kock S., Quek RGW. A systematic review of international guidelines and recommendations for the genetic screening, diagnosis, genetic counseling, and treatment of BRCA-mutated breast cancer. Cancer Management and Research, 2019; 11: 2321-2337.
  5. Lockwood CJ. Peeling the onion on the link between BRCA1, BRCA2, and ovarian cancer risk and prognosis Contemporary OB/GYN, 2012; 57(4): 9.
  6. Petrucelli N., Daly MB., Feldman GL. Hereditary breast and ovarian cancer due to mutations in BRCA1 and BRCA2. Genetics in Medicine (2010) 12: 245-259.
  7. Gronwald J., Byrski T., Huzarski T. i wsp. Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika. Postępy Nauk Medycznych 7/2008, s. 446-455.
  8. Tkaczuk-Włach J., Sobstyl M., Jakiel G. Rak piersi – znaczenie profilaktyki pierwotnej i wtórnej. Przegląd Menopauzalny, 2012; 4: 343-347.
  9. Sas-Korczyńska B., Stelmach A., Ryś J., Skotnicki P., Mituś JW., Patla A., Pluta E., Walasek T., Reinfuss M. Rdzeniasty rak piersi (część I). Obraz mikroskopowy, populacyjny i kliniczny. Oncology and Radiotherapy, 2016; 1 (35): 37-43.
  10. Ford D., Easton DF., Stratton M., Narodi S. Genetic Heterogeneity and Penetrance Analysis of the BRCA1 and BRCA2 Genes in Breast Cancer Families. Am J Hum Gen, 1998; 62(3): 676-689.
  11. Kordek R. Onkologia. Podręcznik dla studentów i lekarzy, Gdańsk 2007
  12. Uwarunkowany genetycznie rak piersi i jajnika. WYTYCZNE POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO DLA LEKARZY POŁOŻNIKÓW I GINEKOLOGÓW. ACOG Practice Bulletin, numer 103, kwiecień 2009
  13. Vinceti M, Filippini T, Del Giovane C, et al. Selenium for preventing cancer. Cochrane Database Syst Rev. 2018;1(1):CD005195. Published 2018 Jan 29. doi:10.1002/14651858.CD005195.pub4

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wymaz z gardła – ile kosztuje badanie i gdzie można je wykonać?

    Wielokrotnie każdy z nas cierpiał z powodu bólu gardła czy chrypki. Są to najczęściej występujące choroby gardła. Czasem zdarza się jednak, że infekcje gardła dopadają nas zbyt często oraz ciągle nawracają pomimo stosowania właściwego leczenia. Co można zrobić w takiej sytuacji? Wtedy można zdecydować się na wykonanie wymazu z gardła, który może pomoc naszemu lekarzowi prowadzącemu w postawieniu właściwej diagnozy i ułatwi też włączenie najlepszego dla nas leczenia.

  • Sód (Na) – badamy elektrolity we krwi. Norma, hiponatremia, hipernatremia

    Badanie stężenia sodu (Na) jest jednym z głównych oznaczeń parametrów krwi. Nie jest badaniem drogim ani też wymagającym specjalnego przygotowania, niemniej kontrolowanie poziomu sodu jest bardzo istotne. Wszelkie nieprawidłowości w stężeniu tego elektrolitu mogą być bardzo groźne dla zdrowia, szczególnie osób, u których zdiagnozowano choroby kardiologiczne, jak chociażby nadciśnienie tętnicze lub nefrologiczne, jak niewydolność nerek. Jak wygląda badanie, czy jest refundowane, ile kosztuje i jakie są normy dla kobiet, mężczyzn i dzieci? Odpowiadamy w niniejszym artykule.

  • Troponina – badanie i normy. Czy podwyższony poziom troponin zawsze świadczy o zawale serca?

    Białka kurczliwe mięśni poprzecznie prążkowanych to troponiny. Ich stężenie we krwi wzrasta już 3 godziny po zawale serca lub innym rodzaju uszkodzenia mięśnia sercowego. Badanie troponin zleca się w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy dotyczącej ataku serca. Istnieją jednak inne przyczyny wysokiego poziomu troponin we krwi pacjenta, jak chociażby zatorowość płucna, niewydolność serca lub nerek, ale także wyjątkowo ciężki wysiłek fizyczny (często obserwowany u maratończyków czy triathlonistów). Jak wygląda badanie poziomu troponin i które zaburzenia organizmu mogą wywołać ich obecność we krwi? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Insulina – normy we krwi, wskazania, cena. Badanie insuliny po obciążeniu. Czy hiperglikemia i hipoglikemia są groźne dla życia?

    Insulina i normy z nią związane są jednym z głównych wskaźników prawidłowej pracy trzustki. Badanie poziomu tego hormonu pozwala na dokonanie oceny zmian w gospodarce węglowodanowej, a w przypadku wystąpienia hipoglikemii lub hiperglikemii wdrożenie odpowiedniego leczenia tych zaburzeń, których zaniedbane może się rozwinąć w szereg chorób metabolicznych, w tym przede wszystkim w cukrzycę typu II. Osoby, które zauważyły u siebie zaburzenia widzenia, zawroty głowy, przyspieszoną akcję serca lub zlewne poty powinny koniecznie zgłosić się na badanie poziomu insuliny.

  • Prolaktyna (PRL) – badanie, normy, interpretacja wyników

    Badanie poziomu prolaktyny jest wykorzystywane w diagnozowaniu niepłodności u kobiet i mężczyzn, a także w przypadku podejrzenia guza przysadki mózgowej i kontrolowaniu leczenia tej choroby. Normy prolaktyny dla kobiet różnią w zależności od dnia cyklu miesiączkowego, okresu ciąży lub karmienia piersią. Mężczyźni z wysokim poziomem prolaktyny obserwują u siebie spadek libido i zaburzania erekcji, a w skrajnych przypadkach niepłodność. Niedobór prolaktyny jest spotykany rzadko, niemniej u kobiet karmiących może doprowadzić do zaniku produkcji mleka w gruczołach sutkowych. Jak poradzić sobie z zaburzeniami ilości prolaktyny w organizmie, ile kosztuje badanie PRL i czy stres przyczynia się do zaburzeń hormonalnych? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Wysoki poziom prolaktyny (hiperprolaktynemia) w wyniku badania krwi

    Hiperprolaktynemia jest jednym z objawów guza przysadki (łac. prolactinoma), chorób podwzgórza, zaburzeń funkcji gruczołu tarczycowego (np. niewyrównania niedoczynność tarczycy), niewydolności nerek, ale także ciąży. Objawami, które powinny skłonić pacjenta do zbadania poziomu PRL, są zaburzenia miesiączkowania, trudności z zajściem w ciążę, mlekotok, uderzenia gorąca, trądzik lub zauważalnie obniżone libido. Leczenie hiperprolaktynemii polega głównie na farmakoterapii i leczeniu przyczynowym podwyższonego stężenia PRL, czyli choroby, która wywołała ten stan.

  • Lipaza trzustkowa (ALP)– badanie enzymu trzustkowwego. Normy, podwyższona, obniżona

    Badanie poziomu lipazy (ALP) pozwala ocenić ewentualne choroby trzustki, które objawiają się na przykład jako ból po lewej stronie brzucha, najczęściej pół godziny po spożytym posiłku lub po wypiciu alkoholu. To proste oznaczenie polegające na analizie próbki krwi żylnej, oddanej w punkcie pobrań na czczo, najlepiej w godzinach porannych. Ile kosztuje badanie lipazy trzustkowej, które parametry należy dodatkowo sprawdzić wraz z analizą enzymów trzustkowych i jakie są normy ALP? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Holotranskobalamina – badanie wczesnych niedoborów witaminy B12

    Istnieje pula badań, które regularnie powinien wykonać każdy weganin lub wegetarianin, a także osoby, które mają wszelkie objawy niedokrwistości lub zauważają u siebie niedobory witaminy B12, do których należy, chociażby mrowienie i pieczenie skóry, drętwienie kończyn lub zaburzenia snu. Postawienie diagnozy dotyczącej groźnego niedoboru wit. B12 jest możliwe już na jego wczesnym etapie, dzięki wykonaniu oznaczenia poziomu holoTC, czyli holotranskobalaminy. Jak się przygotować do badania poziomu holoTC, czy trzeba być na czczo i jakie są objawy obniżonego poziomu witaminy B12? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij