Napis BRCA na kawałku papieru, który leży na stole obok stetoskopu i tabletek
Agnieszka Gierszon

Badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2 – na czym polega i jak interpretować wyniki?

Ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i jajników u osoby posiadającej mutację genu BRCA wzrasta odpowiednio do około 60% w przypadku raka piersi i do około 40% w przypadku raka jajnika. Badania mutacji BRCA zaleca się kobietom, u których bliskich krewnych wystąpiły co najmniej dwa przypadki zachorowań na złośliwy nowotwór piersi i/lub jajnika, zwłaszcza gdy choroba pojawiła się u krewnego przed 50. rokiem życia.

Geny BRCA1 i BRCA2 są genami supresorowymi, uczestniczącymi w syntezie białek biorących udział w naprawie uszkodzonego DNA. Mutacje w obrębie tych genów mogą odpowiadać za występowanie dziedzicznych nowotworów piersi i jajnika zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Wskazaniem do badania genów BRCA1 i BRCA2 jest m.in. występowanie złośliwych nowotworów piersi i/lub jajnika w rodzinie. Wczesne wykrycie mutacji u pacjenta w większości przypadków pozwala na skuteczną profilaktykę raka.

Co to znaczy BCRA1 i BRCA2?

Nowotwory piersi można podzielić ze względu na ich pochodzenie. Na występowanie niektórych z nich mają wpływ mutacje w poszczególnych genach (np. w genach BRCA), na inne wpływ mają niektóre hormony, a pojawienie się jeszcze innych może być uwarunkowane obecnością u pacjentki pewnych receptorów. Najczęściej występującym typem nowotworu piersi jest rak hormonozależny (inaczej luminalny A lub B, dla rozwoju którego niezbędny jest odpowiedni dla nich stan hormonalny organizmu). Ustalenie typu nowotworu i stopnia zaawansowania choroby pozwala na właściwy dobór dalszej ścieżki terapeutycznej.

BRCA1 i BRCA2 to dwa niespokrewnione ze sobą geny supresorowe (inaczej antyonkogeny, czyli geny działające hamująco na procesy rozmnażania się komórek bądź stabilizująco na procesy utrzymujące ich stabilność genetyczną). Gen BRCA1 mieści się na chromosomie 17, a gen BRCA2 – na chromosomie 13. Geny BRCA pełnią rolę swego rodzaju strażników w obrębie tkanek piersi i jajników oraz odpowiadają za wytwarzanie białek zdolnych do naprawy uszkodzonego DNA w komórkach tych narządów, dzięki czemu odgrywają rolę antyonkogenów.

W sytuacji gdy w jednym lub obu genach dochodzi do mutacji skutkującej zmianą ich struktury albo funkcji, u pacjenta zwiększa się ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika, jajowodu i otrzewnej. Mutacje BRCA mają zwykle charakter dziedziczny i przekazywane są z pokolenia na pokolenie. Mogą występować zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn (u pacjentów obu płci mogą przyczyniać się do zwiększania ryzyka wystąpienia raka piersi).

 

Zgodnie z szacunkami badaczy nosiciele mutacji w genach BRCA stanowią około 0,2% osób w populacji, przez co tylko około 5–10% nowotworów piersi i jajników wynika z mutacji w jednym z genów BRCA. Co jednak istotne, ryzyko wystąpienia jednego z tych nowotworów u osoby posiadającej mutację wzrasta odpowiednio do około 60% w przypadku raka piersi i do około 40% w przypadku raka jajnika. W populacji pacjentek z obecnością mutacji w genie BRCA1 rak rdzeniasty piersi występuje częściej niż w populacji pacjentek bez tej mutacji oraz częściej niż u pacjentek z mutacją w genie BRCA2.

Co wywołuje mutację genów BRCA1 i BRCA2?

Mutacje genetyczne mogą mieć charakter spontaniczny, czyli powstawać de novo w organizmie człowieka, lub też charakter indukowany. Do mutacji spontanicznych dochodzi najczęściej w czasie replikacji DNA. Mutacje indukowane mogą być powodowane m.in. przez czynniki fizyczne (np. promieniowanie, temperatura), chemiczne (np. niektóre substancje toksyczne) lub biologiczne. Mutacje w obrębie genów BRCA1 czy BRCA2 mają zwykle charakter spontaniczny i mogą podlegać dziedziczeniu w sposób dominujący.

Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 – kto powinien je zrobić? Dlaczego jest tak ważne?

Badanie mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 nie jest badaniem przesiewowym. Zgodnie z rekomendacjami specjalistów badania mutacji BRCA zaleca się kobietom, u których bliskich krewnych wystąpiły co najmniej 2 przypadki zachorowań na złośliwy nowotwór piersi i/lub jajnika, zwłaszcza gdy choroba pojawiła się u krewnego przed 50. rokiem życia. Obecność mutacji w obrębie genów BRCA powinno się też zbadać u pacjentów, którzy mieli w bliskiej rodzinie osobę ze stwierdzoną mutacją tych genów lub sami chorowali na raka piersi i/lub jajnika.

Badania mutacji w obrębie genów BRCA dla pacjentek z grup ryzyka są bezpłatne i refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia NFZ, o ile pacjentka otrzyma odpowiednie skierowanie od lekarza onkologa lub genetyka w ramach poradnictwa onkologicznego. Gdy pacjentka decyduje się na odpłatne wykonanie badania, ceny pakietów zaczynają się na poziomie 450 złotych.

Jak wygląda badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2?

Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 wykonywane jest z próbki krwi żylnej pobranej z żyły łokciowej. Do badania nie trzeba się szczególnie przygotowywać, nie ma znaczenia, czy pacjent przed pobraniem krwi pozostawał na czczo. Wskazane jest, by wyniki badań skonsultować ze specjalistą z poradni genetycznej.

Polecane dla Ciebie

Badanie BRCA1 i BRCA2 – interpretacja wyników

Interpretacja wyników badania mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 zależy nie tylko od samych wyników badań, ale też od stanu klinicznego pacjenta i wywiadu rodzinnego w kierunku pewnych chorób nowotworowych.

Ujemny wynik badania BRCA nie oznacza, że u pacjenta nigdy nie wystąpi rak piersi lub jajnika, natomiast wskazuje, że nie wystąpi u niego złośliwy nowotwór piersi lub jajnika związany z mutacją BRCA.

Wynik potwierdzający mutację w genach BRCA-1 lub BRCA-2 wskazuje, że pacjentka znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka raka piersi i/lub jajnika. Ryzyko wystąpienia u niej raka piersi wynosi około 60%, a ryzyko wystąpienia raka jajnika – ok. 15% do 40%. Pacjenci z dodatnimi wynikami badań w kierunku mutacji BRCA otrzymują fachowe poradnictwo genetyczne i zalecenia dotyczące postępowania kontrolnego w celu uniknięcia zachorowania na nowotwór lub umożliwienia jak najwcześniejszego wykrycia raka piersi lub jajnika, co pozwala zmniejszyć ryzyko śmierci z tego powodu do ok. 10% w przypadku raka piersi i ok. 5% w przypadku nowotworu jajnika. Wykrycie mutacji w genach BRCA w niektórych przypadkach pozwala też na dobór odpowiedniej terapii w sytuacji wystąpienia nowotworu u pacjentki.

Potwierdzenie obecności mutacji genów BRCA1 i BRCA2 – co dalej?

Pacjentkom, u których wykrywa się mutacje w genach BRCA, zaleca się m.in. częstszą diagnostykę obrazową (USG piersi, mammografia klasyczna lub mammografia cyfrowa z tomosyntezą, a także rezonans magnetyczny) w kierunku raka piersi i/lub jajnika. Rekomenduje się im także comiesięczną palpacyjną samokontrolę piersi oraz częstsze wizyty ginekologiczne, na których lekarz również wykonuje badania piersi. U części pacjentek rekomenduje się także oznaczanie markera nowotworowego CA-125 dwa razy do roku. W uzasadnionych przypadkach i po konsultacji ze specjalistami niektórym pacjentkom można zalecić wycięcie jajników, jajowodów i macicy oraz – po wystąpieniu u nich nowotworu w jednej piersi – profilaktyczne usunięcie drugiego sutka.

Dowiedz się więcej o tym, czym jest nowoczesna mammografia cyfrowa z tomosyntezą.

Ryzyko wystąpienia nowotworu piersi lub jajnika można zmniejszać, stosując odpowiednią antykoncepcję hormonalną, dłużej karmiąc piersią oraz utrzymując właściwą masę ciała, zdrową dietę i rezygnując z używek. Metaanalizy danych literaturowych nie wskazują, by opisywana na internetowych forach suplementacja (np. popularnym ostatnio preparatem z selenem) lub po prostu zwiększanie dawek selenu w diecie miały znaczenie w profilaktyce nowotworów u ludzi.

Należy pamiętać o profilaktyce nowotworów nie tylko wtedy, gdy posiada się zdiagnozowaną mutację w genie BRCA. Corocznie na całym świecie raka piersi wykrywa się u 1,5 miliona kobiet. Rak piersi z reguły nie boli, stąd pacjentki niewykonujące cyklicznie obrazowych badań profilaktycznych lub chociażby regularnego samobadania piersi często zgłaszają się do lekarza dopiero wówczas, kiedy nowotwór jest już (bardzo) zaawansowany, a jego leczenie dużo trudniejsze – niejednokrotnie z uwagi na już rozsiane przerzuty. Statystyki jednoznacznie mówią, że rokowania w przypadku wykrycia nowotworu w zaawansowanym stadium są dużo gorsze niż przy jego szybkiej diagnozie, która często umożliwia całkowite wyleczenie pacjenta.

  1. Varol U., Kucukzeybek Y., Alacacioglu A., Somali I., Altun Z., Aktas S., Tarhan MO. BRCA genes: BRCA 1 and BRCA 2. JBUON 2018; 23(4): 862-866.
  2. Yoshida R. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): review of its molecular characteristics, screening, treatment, and prognosis. Breast Cancer, 2021; 28: 1167-1180.
  3. Casaubon JT., Kashyap S., Regan JP. BRCA 1 and 2 [w:] NCBI Bookshelf. A service of the National Library of Medicine, National Institutes of Health. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021.
  4. Forbes C., Fayter D., de Kock S., Quek RGW. A systematic review of international guidelines and recommendations for the genetic screening, diagnosis, genetic counseling, and treatment of BRCA-mutated breast cancer. Cancer Management and Research, 2019; 11: 2321-2337.
  5. Lockwood CJ. Peeling the onion on the link between BRCA1, BRCA2, and ovarian cancer risk and prognosis. Contemporary OB/GYN, 2012; 57(4): 9.
  6. Petrucelli N., Daly MB., Feldman GL. Hereditary breast and ovarian cancer due to mutations in BRCA1 and BRCA2. Genetics in Medicine, 2010; 12: 245-259.
  7. Gronwald J., Byrski T., Huzarski T. i wsp. Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika. Postępy Nauk Medycznych, 2008; 7: 446-455.
  8. Tkaczuk-Włach J., Sobstyl M., Jakiel G. Rak piersi – znaczenie profilaktyki pierwotnej i wtórnej. Przegląd Menopauzalny, 2012; 4: 343-347.
  9. Sas-Korczyńska B., Stelmach A., Ryś J., Skotnicki P., Mituś JW., Patla A., Pluta E., Walasek T., Reinfuss M. Rdzeniasty rak piersi (część I). Obraz mikroskopowy, populacyjny i kliniczny. Oncology and Radiotherapy, 2016; 1 (35): 37-43.
  10. Ford D., Easton DF., Stratton M., Narodi S. Genetic Heterogeneity and Penetrance Analysis of the BRCA1 and BRCA2 Genes in Breast Cancer Families. Am J Hum Gen, 1998; 62(3): 676-689.
  11. Kordek R. Onkologia. Podręcznik dla studentów i lekarzy, Gdańsk 2007.
  12. Uwarunkowany genetycznie rak piersi i jajnika. WYTYCZNE POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO DLA LEKARZY POŁOŻNIKÓW I GINEKOLOGÓW. ACOG Practice Bulletin, 2009; 4 (103).
  13. Vinceti M., Filippini T., Del Giovane C., et al. Selenium for preventing cancer. Cochrane Database Syst Rev. 2018;1(1):CD005195. Published 2018 Jan 29. doi:10.1002/14651858.CD005195.pub4.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Przesiewowe badanie słuchu

    Badania przesiewowe wykonywane są rutynowo w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia choroby lub wczesnego jej wykrycia. Już w pierwszych dniach życia dziecka wykonuje się przesiewowe badanie słuchu. Na czym ono polega? Ile trwa?

  • RTG kręgosłupa – badanie, wskazania, przeciwwskazania, refundacja, cena

    RTG kręgosłupa jest metodą obrazową, którą od wielu lat wykorzystuje się podczas diagnozowania wad postawy, zmian zapalnych czy zwyrodnieniowych, a także w przypadku urazów i bóli kręgosłupa. Co prawda interpretacja wyników prześwietlenia kręgosłupa może stanowić problem dla pacjenta, niemniej samo RTG kręgosłupa nie jest badaniem bolesnym lub długotrwałym. Ile kosztuje rentgen kręgosłupa, jak należy się przygotować do badania i czy istnieją przeciwwskazania do jego wykonania? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Rezonans magnetyczny kręgosłupa – przebieg badania, wskazania, cena

    Rezonans magnetyczny kręgosłupa to badanie pozwalające na ocenę elementów kostnych tego obszaru, jego tkanek miękkich oraz rdzenia kręgowego. Dzięki niemu możliwe jest wykrycie wszelkich zmian zapalnych, zwyrodnieniowych i nowotworowych. Najczęściej bada się pacjentów, którzy zgłaszają się do neurologa z bólami pleców i drętwieniem kończyn – zarówno rąk, jak i nóg. Częstym wskazaniem do badania jest także uraz kręgosłupa. Ile kosztuje MRI, jak długo trwa badanie i czy kobiety w ciąży mogą przystąpić do rezonansu magnetycznego kręgosłupa? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Czy mutacja genu MTHFR może być przyczyną poronień nawykowych i zakrzepicy?

    Genotyp genu MTHFR pośrednio wpływa na metabolizm i przyswajanie kwasu foliowego w organizmie człowieka. Mutacja w genie MTHFR jest łączona z występowaniem u pacjenta tendencji do nadkrzepliwości i zakrzepicy, nowotworów bądź zwiększonego ryzyka chorób układu krążenia. Doniesienia te jednak bywają sprzeczne i nie znajdują przełożenia na rekomendacje specjalistów w sprawie wdrożenia profilaktycznej diagnostyki mutacji w genie MTHFR. Kwestia niedoborów kwasu foliowego jest szczególnie istotna w planowaniu ciąży, diagnostyce niepowodzeń położniczych i trudności z utrzymaniem ciąży, a także przy ustalaniu przyczyn urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej.

  • Sigmoidoskopia – wskazania, przebieg, przygotowanie do badania

    Sigmoidoskopia (lub fiberosigmoidoskopia) to badanie, które pozwala zobrazować końcowy odcinek jelita grubego przy użyciu giętkiego przewodu z kamerą na końcu. Przeważnie jest bezbolesne i związane tylko z niewielkim dyskomfortem, jednak u niektórych pacjentów musi być wykonywane nawet w znieczuleniu ogólnym. Sigmoidoskopia jest tańsza, mniej obciążająca i wymagająca mniejszego przygotowania niż kolonoskopia. Na czym dokładnie polega to badanie? Co warto o nim wiedzieć?

  • Jakie badania należy zrobić, żeby sprawdzić pracę tarczycy?

    Badanie poziomów hormonów, które wpływają na pracę tarczycy, powinno się wykonywać regularnie, a nie tylko wówczas, kiedy u pacjenta występują charakterystyczne objawy zaburzeń pracy tego gruczołu. Które badania wchodzą w skład trójki tarczycowej, jak obliczyć konwersje i ile to kosztuje?

  • Jakie badania na bezdech senny?

    Bezdech senny, a mówiąc ściślej obturacyjny bezdech senny, to częsta przypadłość, w trakcie której dochodzi do znacznego spłycenia, a nawet zatrzymania oddechu. Nawet chwilowe niedotlenienie organizmu może powodować szereg poważnych konsekwencji zdrowotnych. Jak rozpoznać bezdech senny? Czy istnieją rzetelne badania?

  • Co to jest antybiogram i jak wygląda to badanie?

    W 1928 roku Alexander Fleming odkrył pierwszy szeroko stosowany antybiotyk – penicylinę. Ten przełomowy moment w historii medycyny doprowadził nie tylko do zmniejszenia liczby zgonów z powodu zakażeń, lecz również zapoczątkował erę antybiotykoterapii. Szerokie zastosowanie leków przeciwdrobnoustrojowych doprowadziło jednak do sytuacji, w której bakterie potrafią wymykać się leczeniu. Dlatego w podjęciu decyzji o wyborze jak najskuteczniejszego leku z pomocą przychodzi antybiogram.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij