Zespół Downa – przyczyny, objawy, diagnoza wady wrodzonej płodu. Postępowanie lecznicze po rozpoznaniu trisomii 21
Katarzyna Gmachowska

Zespół Downa – przyczyny, objawy, diagnoza wady wrodzonej płodu. Postępowanie lecznicze po rozpoznaniu trisomii 21

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych nazywany także trisomią 21. chromosomu. Największy wpływ na wystąpienie tej mutacji ma wiek matki powyżej 40. roku życia.  Według najnowszych badań naukowych nie bez znaczenia jest także wiek ojca. Wykrycie choroby występuję najczęściej między 11. a 13. tygodniem ciąży i zazwyczaj polega na wykonaniu USG prenatalnego i testów potwierdzających, czyli testu podwójnego i potrójnego, a w złożonych przypadkach także inwazyjnych badań prenatalnych, jak np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Jakie jest ryzyko zachorowania i dziedziczenia choroby, czy osoby z zespołem Downa są płodne oraz jakie są objawy trisomii 21. chromosomu? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

Zespół Downa jest zbiorem cech w wyglądzie, budowie ciała i jego funkcjonowaniu wywołanym najczęściej przez obecność dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów. Do charakterystycznych cech trisomii 21 zalicza się dysmorfię, czyli zmiany w wyglądzie, niepełnosprawność intelektualną, wady serca, niski wzrost, choroby endokrynologiczne, hematologiczne czy neurologiczne. Większość przypadków zespołu Downa wykrywa się już w życiu płodowym dzięki nieinwazyjnym i inwazyjnym badaniom prenatalnym.

Charakterystyka zespołu Downa. Jak często jest wykrywana ta wada wrodzona płodu?

Zespół Downa jest wrodzoną chorobą, charakteryzującą się zespołem cech o zróżnicowanym nasileniu. Choroba ta jest spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 21. pary, stąd nazwa trisomia 21. Zespół Downa jest najczęstszą aberracją chromosomową (mutacja, zmiana liczny lub struktury chromosomów) i występuje na całym świecie. Częstość występowania trisomii 21 wynosi około 1 na 700 urodzonych dzieci. Podejrzenie zespołu Downa można postawić już w życiu płodowym, dzięki diagnostyce prenatalnej.

Przyczyny występowania zespołu Downa

Najczęstszą przyczyną zespołu Downa jest nieprawidłowy rozdział chromosomów podczas powstawania komórek rozrodczych rodziców chorego dziecka. Fizjologicznie plemnik oraz komórka jajowa powinny zawierać tylko po jednej kopii danego chromosomu. W przypadku nieprawidłowego rozdziału chromosomów dziecko otrzymuje dwa chromosomy od jednego rodzica, a jeden od drugiego, stąd trisomia 21. pary chromosomów. Drugim powodem powstawania zespołu Downa jest błędny podział pierwotnej komórki organizmu, co powoduje uruchomienie mechanizmu polegającego na tym, że tylko część komórek potomnych ma dodatkową kopię chromosomu. Zjawisko to nazywa się mozaicyzmem, gdyż oprócz komórek z nieprawidłową liczbą chromosomów występują także komórki o prawidłowej budowie, czyli osoba taka posiada dwie wersje swojego genomu, a mutacja nie jest obecna w każdej komórce jego ciała. Mozaicyzm zazwyczaj wiąże się z łagodniejszym przebiegiem choroby i lepszym rokowaniem. Trzecią przyczyną zespołu Downa jest genetyczne podłoże choroby. Dochodzi wówczas do przeniesienia fragmentu danego chromosomu na inny, czyli translokacji. W zależności od rodzaju translokacji ryzyko wystąpienia zespołu Downa wynosi od 2 do nawet 100%.

Najlepiej poznanym czynnikiem rozwoju zespołu Downa jest wiek matki, wraz z którym wzrasta prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka. Według danych naukowych w powstawaniu zespołu Downa ma znaczenie również wiek ojca oraz ewentualne czynniki mutagenne, na które narażona była kobieta w ciąży.

Czy wiek matki ma wpływ na rozwój zespołu Downa?

Późny wiek zajścia w ciąże jest największym czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa. U kobiet w wieku 36 lat szacuje się, że ryzyko wystąpienia trisomii 21 wynosi 1/300 dzieci, w 40. roku życia 1/100, a u kobiet po 45. roku życia 1/20. Dziecko z zespołem Downa może być urodzone także przez młodsze kobiety. Bez znaczenia jest to, czy jest to pierwsze dziecko, czy matka ma już potomstwo. Wiek ojca, zwłaszcza po 50. roku życia, również zwiększa wystąpienie zespołu Downa u potomstwa. Samoistne poronienia dotyczą około 15–20% rozpoznawanych ciąż. W przypadku ciąż obarczonych trisomią 21. chromosomu przyjmuje się, że 60% płodów ulga samoistnym poronieniem w I trymestrze ciąży, a 20% nosicieli dodatkowego genu to urodzenia martwe. Ocenia się, że 60% płodów obarczonych zespołem ulega samoistnym poronieniom w pierwszym trymestrze ciąży, a około 20% nosicieli to urodzenia martwe.

Czy można zapobiec wystąpieniu zespołu Downa?

Trisomia 21 należy do naturalnych przyczyn zmienności biologicznej, dlatego obecnie nie jesteśmy w stanie przewidzieć czy dana osoba będzie miała dziecko z zespołem Downa. Ponadto nie istnieje żaden sposób, aby zapobiec powstawaniu trisomii 21. pary chromosomów. Istnieje czynnik zmniejszający ryzyko, niemniej niedający żadnej gwarancji, jest to młody wiek rodziców.

Powiązane produkty

Objawy zespołu Downa

Do najczęstszych objawów zespołu Downa należą:

1. Cechy fenotypowe, czyli te związane z wyglądem:

  • mała głowa, spłaszczona potylica oraz płaski profil twarzy,
  • tzw. mongoidalne ustawienie szpar powiekowych (skośne, wąskie szpary powiekowe),
  • szerokie rozstawienie oczu, małe oczy,
  • zmarszczka nakątna w przyśrodkowym kąciku oka – jest to błona widoczna w kącie oka,
  • plamki Brushfielda – jasne, drobne plamki na tęczówce oka,
  • zez,
  • mały, krótki nos z płaską nasadą,
  • małe, nisko osadzone uszy,
  • duży język, który często wystaje z jamy ustnej (tzw. język geograficzny),
  • obecność pojedynczej bruzdy na dłoni (nazywana jest też małpią bruzdą),
  • małe dłonie.

2. Niepełnosprawność intelektualna – zaburzenia poznawcze o różnym stopniu nasilenia występują niemal u 100% osób z zespołem Downa. Większość osób z trisomią 21 ma upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Niekiedy może wystąpić znaczna niepełnosprawność intelektualna.
3. Zmniejszone napięcie mięśni u noworodków, opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
4. Zaburzenia zachowania, problemy natury psychologicznej.
5. Wady serca – najczęstszą wadą serca u dzieci z zespołem Downa jest wspólny kanał przedsionkowo-komorowy oraz ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej.
6. Wady przewodu pokarmowego – występują u około 5% osób z zespołem Downa i najczęściej jest to zwężenie dwunastnicy, choroba Hirschprunga lub celiakia.
7. Choroby endokrynologiczne – choroby tarczycy, cukrzyca.
8. Choroby immunologiczne – u osób z zespołem Downa częściej obserwuje się występowanie nowotworów i chorób autoimmunologicznych.
9. Większe ryzyko wystąpienia białaczki.
10. Nieprawidłowości układu kostnego – niestabilność  dwóch pierwszych kręgów kręgosłupa (kręgu szczytowego i obrotnika).
11. Niski wzrost, otyłość.
12. Niedosłuch, nawracające zapalenia ucha.
13. Obniżona płodność, niepłodność, opóźnione dojrzewanie płciowe.
14. Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi około 60 lat i jest zależna od mechanizmu powstawania choroby, stopnia nasilenia objawów, czynników socjoekonomicznych oraz środowiskowych.

Jakie są rodzaje zespołu Downa?

Na podstawie mechanizmu powstawania trisomii 21. pary chromosomów wyróżnia się trzy rodzaje zespołu Downa. Pierwszy i najczęstszy rodzaj zespołu Downa powstaje na skutek obecności dodatkowego chromosomu w 21 parze we wszystkich komórkach organizmu. W przypadku mozaicyzmu tylko cześć komórek organizmu zawiera nieprawidłową liczbę chromosomów, pozostałe mają normalną budowę. Osoby z mozaicyzmem mają mniejsze nasilenie objawów zespołu Downa. Trzeci rodzaj zespołu Downa to trisomia translokacyjna, w której fragment chromosomu 21 jest połączony z innym chromosomem. Translokacje mogą być uwarunkowany genetycznie.

Zespół Downa – przebieg procesu diagnostycznego

Dzięki rozwojowi diagnostyki prenatalnej zdecydowana większość przypadków zespołu Downa jest wykrywana w życiu płodowym. Do najczęstszych metod diagnostyki trisomii 21 należy USG prenatalne, prenatalne badanie podwójne (PAPP-A + β-HCG – ludzka gonadotropina kosmówkowa) lub potrójne (β-HCG, wolny estriol, AFP – alfa fetoproteina), prenatalne badania genetyczne lub prenatalne badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza. Do badań prenatalnych przesiewowych zalicza się badanie ultrasonograficzne (USG) oraz oznaczanie markerów biochemicznych, które mogą świadczyć o chorobie. W USG płodu w 11.–13. tygodniu ocenia się przezierność karkową, czyli poszerzenie przestrzeni pomiędzy skórą a kręgosłupem w okolicy karku. Stwierdzenie zwiększenia przezierności karkowej występuje także u prawidłowo rozwijających się dzieci. Dodatkowo w USG ocenia się wygląd i wymiary kości nosowej, kości dłoni i stóp oraz budowę narządów wewnętrznych.

Należy jednak pamiętać, że nieprawidłowy wynik badań przesiewowych nie uprawnia do postawienia rozpoznania, ale jest wskazaniem do wykonania dodatkowych badań.

W przypadku podejrzenia zespołu Downa wykonuje się oznaczenie stężenia białka PAPP-A w pierwszym trymestrze oraz test potrójny. Test poczwórny dodatkowo oznacza poziom inhibiny A. Często wykonuje się również oznaczenie wolnego płodowego DNA (test NIPT) we krwi matki, które pozwala rozpoznać podwyższone ryzyko zespołu Downa.

Jeśli nieinwazyjne testy prenatalne opisane powyżej wskazują na podwyższone ryzyko trisomii 21 u dziecka, matce zaleca się wykonanie badań inwazyjnych:

  • amniopunkcji – pobranie niewielkiej ilości płynu owodniowego,
  • biopsję kosmówki – pobranie fragmentu kosmówki,
  • kordocentezę – pobranie fragmentu pępowiny.

Uzyskany w trakcie inwazyjnych badań prenatalnych materiał ocenia się w badaniach genetycznych. Dodatni wynik testów inwazyjnych uprawnia do postawienia rozpoznania zespołu Downa. Potwierdzenie zespołu Downa w życiu płodowym jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki (np. echa serca płodu) i poszukiwaniu ewentualnych chorób współistniejących, które można leczyć jeszcze przed porodem. Po urodzeniu dziecka można wykonać badanie kariotypu celem potwierdzenia rozpoznania. Badanie kariotypu wykonuje się z próbki krwi.  

Metody terapii osób z zespołem Downa

W przypadku osób z zespołem Downa bardzo istotne jest jak najszybsze wdrożenie wielodziedzinowej opieki i terapii, zwłaszcza tych wspomagających rozwój ruchowy, intelektualny, społeczny oraz emocjonalny. Do podstawowych metod terapii zespołu Downa zalicza się prawidłową opiekę medyczną i leczenie chorób współistniejących, rehabilitację ruchową, edukację oraz przystosowanie do samodzielnego funkcjonowania w społeczeństwie.

Leczenie osób z zespołem Downa trwa przez całe życie i obejmuję współpracę z logopedą, laryngologiem, kardiologiem, endokrynologiem, neurologiem oraz fizjoterapeutą i psychologiem. W rehabilitacji osób z trisomią 21 stosuję się kinezyterapię (gry i zabawy, ćwiczenia rozwijające zdolności manualne, rozwijanie zmysłów), relaksację oraz sprzęt ortopedyczny. Zalecane są również zajęcia na basenie czy hipoterapia.

Osoby z trisomią 21 często mają problem z nadmiernym ślinieniem, dużym językiem powodującym niedomykanie się ust dlatego powinny być pod stałą opieką logopedy, który zaleci ćwiczenia usprawniające narządy artykulacyjne i rozwój mowy. U dzieci z zespołem Downa niezwykle ważna jest stymulacja, czyli dostarczanie odpowiednich bodźców, dbając o to, aby wszystkie sfery zmysłów rozwijały się w podobnym tempie. Często stosowana jest terapia integracji sensorycznej, która wpływa na lepszą kontrolę ruchową i otwarcie na podejmowanie aktywności fizycznej przez dziecko.  

Zespół Downa – ryzyko dziedziczenia choroby. Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć potomstwo?

Osoby z zespołem Downa mogą być płodne, niemniej ich zdolności prokreacyjne są obniżone. W większości przypadków zespołu Downa obserwuje się niepłodność, obniżoną płodność oraz opóźnione dojrzewanie płciowe. Możliwe jest także, aby osoby z trisomią 21. chromosomu miały potomstwo. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa wynosi około 1%. Jednakże w przypadku rodziców posiadających translokację robertsonowską (nietypowe ułożenie chromosomów, gdzie połączenie powstaje między nimi, a nie wzajemnie między dwoma fragmentami tych chromosomów) ryzyko zespołu Downa wynosi od 2 do 100%, dlatego też zaleca się rodzicom i dziecku wykonanie badania kariotypu. Jeśli wynik badania kariotypu rodziców dziecka z zespołem Downa jest prawidłowy, stwierdza się, że aberracja u dziecka ma charakter spontanicznej zmiany de novo i nie zwiększa ryzyka w kolejnych ciążach.

  1. W.Kawalec i in., „Pediatria", wyd. 1, PZWL, Warszawa 2013.
  2. E.Tobias i in. „Genetyka medyczna", PZWL, Warszawa 2013.
  3. Abbeduto L. i in., Language, Social Cognition, Maladaptive Behavior, and Communication in Down Syndrome and Fragile X Syndrome, American Psychology Associacion. Developmental language disorders: From phenotypes to etiologies, s.77–97, 2004 r. 
  4. Zespół Downa przyczyny i czynniki ryzyka, www.zdrowegeny.pl, [online], https://zdrowegeny.pl/poradnik/zespol-downa, [dostęp:] 10.05.2021 r.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Czym jest pokrzywka stresowa? Objawy i metody leczenia wysypki na tle nerwowym

    Pokrzywka stresowa to specyficzna odmiana reakcji skórnej, która pojawia się w odpowiedzi na czynniki psychiczne, w szczególności silny stres, lęk czy napięcie emocjonalne. W odróżnieniu od klasycznych postaci pokrzywki, które mają podłoże alergiczne lub fizykalne, pokrzywka na tle nerwowym może być związana z funkcjonowaniem układu nerwowego i reakcjami organizmu na bodźce psychiczne. W literaturze medycznej określana jest pokrzywką idiopatyczną z komponentą psychogenną lub pokrzywką psychogenną. Pokrzywka stresowa stanowi wyraźny przykład tego, jak silne emocje mogą wpływać na funkcjonowanie różnych układów organizmu i prowadzić do powstawania charakterystycznych objawów dermatologicznych.

  • Szczepionka przeciw kleszczowemu zapaleniu mózgu. Dla kogo jest przeznaczona i kiedy najlepiej się szczepić?

    Kleszczowe zapalenie mózgu (KZM) to poważna choroba wirusowa, której głównym wektorem są kleszcze. W ostatnich latach obserwuje się wzrost liczby zachorowań, co wynika zarówno ze zmian klimatycznych, jak i zwiększonej aktywności ludzi na terenach zielonych. W związku z tym coraz więcej osób poszukuje skutecznych metod ochrony przed tą groźną infekcją. Jedną z najskuteczniejszych form profilaktyki jest szczepienie, które pozwala zminimalizować ryzyko zachorowania, a tym samym uniknąć poważnych powikłań neurologicznych.

  • Rośnie zagrożenie chorobami wenerycznymi w Polsce. Wykryto ponad 30% więcej przypadków rzeżączki

    Jedna na dziesięć osób w Polsce może być nosicielem choroby przenoszonej drogą płciową, nie zdając sobie z tego sprawy. Tylko w pierwszej połowie tego roku odnotowano 30-procentowy wzrost przypadków rzeżączki w porównaniu z 2024 rokiem. Niepokojący jest również ubiegłoroczny wzrost zakażeń HIV o 20%. Rosnąca liczba zachorowań na rzeżączkę, HIV czy chlamydiozę wymaga jak najszybszej reakcji, ponieważ niewykryte i nieleczone infekcje prowadzą do powikłań zdrowotnych oraz zwiększają ryzyko transmisji patogenów, co utrudnia kontrolę epidemiologiczną.

  • Grzybica penisa – objawy, przyczyny i leczenie grzybicy prącia

    Grzybica penisa to powszechna – choć często niedostatecznie rozpoznawana – infekcja grzybicza, która dotyka męskie narządy płciowe i jest wywoływana głównie przez drożdżaki z rodzaju Candida. Schorzenie to objawia się charakterystycznymi zmianami skórnymi, zaczerwienieniem, świądem czy bólem, które mogą znacznie obniżyć komfort życia i prowadzić do powikłań, jeśli infekcja nie zostanie odpowiednio zdiagnozowana i leczona. W artykule szczegółowo omówimy mechanizmy powstawania grzybicy penisa, czynniki ryzyka, typowe symptomy, metody diagnostyczne oraz skuteczne sposoby terapii, a także podpowiemy, jak zapobiegać nawrotom tej uciążliwej choroby.

  • Alergia skórna: objawy, przyczyny i metody leczenia uczulenia na skórze

    Alergia skórna to jedno z najczęstszych schorzeń dermatologicznych dotykających znaczny odsetek populacji w każdym wieku. Charakteryzuje się szerokim spektrum objawów manifestujących się na powierzchni skóry w odpowiedzi immunologicznej organizmu na kontakt z różnorodnymi alergenami. Reakcja alergiczna skóry może przybierać rozmaite formy.

  • Czerniak paznokcia – objawy, leczenie, rokowania

    Czerniak paznokcia, zwany również czerniakiem podpaznokciowym lub czerniakiem aparatu paznokciowego, to nowotwór złośliwy skóry rozwijający się w obrębie macierzy paznokcia oraz tkanek otaczających paznokieć. Może występować zarówno na palcach rąk, jak i stóp, choć częściej diagnozowany jest na kończynach dolnych. Jak wygląda diagnostyka i leczenie czerniaka paznokcia? Po czym poznać, że na paznokciu rozwija się czerniak?

  • Jakie zagrożenia zdrowotne niesie powódź? Na co uważać w razie kataklizmu

    Powódź to nie tylko dramatyczne obrazy zalanych domów i ulic. To także realne zagrożenie dla zdrowia – zarówno fizycznego, jak i psychicznego. Woda powodziowa niesie ze sobą nie tylko błoto czy gruz, ale także patogeny, toksyny, skażone ścieki i chemikalia. Jak się chronić? Na co zwrócić uwagę? Czy da się przygotować na powódź?

  • Mutacje BRCA – refundowane badania dostępne bez skierowania do szpitala

    Od 1 lipca 2025 r. weszły w życie kluczowe zmiany w dostępności do diagnostyki mutacji genetycznej BRCA1 i BRCA2. Ministerstwo Zdrowia umożliwiło przeprowadzanie refundowanych badań genetycznych w trybie ambulatoryjnym, dzięki czemu dotychczasowy obowiązek hospitalizacji został zniesiony. To istotny krok w kierunku skrócenia ścieżki diagnostycznej i zwiększenia dostępności terapii celowanych dla pacjentów onkologicznych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl