Test PAPP-A – wskazania do wykonania testu podwójnego, wyniki, cena

Test PAPPA to nieinwazyjne badanie prenatalne, dzięki któremu można ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Pataua). Badanie składa się z pobrania krwi matki (oznacza się białko PAPPA oraz wolną podjednostkę beta–hCG, stąd test PAPP-A nazywany jest testem podwójnym) oraz USG genetycznego płodu. Należy go wykonać przed 14. tygodniem ciąży – między 11. a 13. (13 tygodni + 6 dni).

Test PAPP-A – na czym polega?

Test PAPP-A (test pappa) to potoczna nazwa badania prenatalnego – biochemicznego testu podwójnego I trymestru. PAPP-A to osoczowe białko ciążowe A (ang. pregnancy-associated plasma protein A).

Dane uzyskane w badaniu powinny być wprowadzone do programu dostępnego na stronie FMF (The Fetal Medicine Foundation) i na ich podstawie dokonywana jest ocena ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych, czyli ryzyko wystąpienia wad genetycznych. W zależności od jego wartości podejmuje się decyzję o ewentualnej dalszej diagnostyce. Ryzyko oceniane jest dla trzech chorób genetycznych płodu: zespołu Downa (trisomii 21. pary chromosomów), zespołu Edwardsa (trisomii 18. pary chromosomów) i zespołu Pataua (trisomii 13. pary chromosomów).

Test PAPPA powinien być przeprowadzony przed 14. tygodniem ciąży, czyli do końca 13. tygodnia (13+6). W tym czasie musi być wykonane również badanie ultrasonograficzne pierwszego trymestru oceniające przezierność karku i inne parametry. Test PAPP-A najlepiej wykonać kilka dni przed badaniem USG I trymestru, aby od razu po badaniu ultrasonograficznym można było zestawić uzyskane wyniki i otrzymać wartość prawdopodobieństwa dla poszczególnych wad genetycznych.

Test PAPP-A – kto powinien go wykonać?

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje wykonanie testu PAPP-A niezależnie od wieku u wszystkich ciężarnych. Niestety w Polsce badanie ultrasonograficzne I trymestru połączone z testem podwójnym (PAPP-A i beta hCG) jest refundowane tylko w określonych przypadkach, takich jak:

• wiek przyszłej mamy powyżej 35. roku życia,  
• stwierdzenie w poprzedniej ciąży wady genetycznej u płodu lub dziecka,    
• strukturalne aberracje chromosomowe występujące u matki bądź ojca dziecka,
• stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną,
• stwierdzenie nieprawidłowego wyniku badania USG I trymestru i/lub badań biochemicznych.

Test PAPP-A – normy. Interpretacja wyników testu podwójnego

Wyniki testu PAPP-A mają największe znaczenie po zestawieniu ich z wynikiem badania USG genetycznego w programie wykorzystującym model statystyczny do obliczenia ryzyka wystąpienia wady. Program przelicza stężenie PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG na tzw. wielokrotność mediany (MoM).

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa rośnie, jeśli wartość wolnej podjednostki hCG jest większa niż 2,52 MoM, a wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa i Pataua zwiększa się natomiast, jeśli wartość wolnego beta hCG oraz PAPP-A spadają poniżej 0,33 MoM. Ponadto wyniki testu podwójnego mogą sugerować zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu zespołu Turnera, kiedy wartość wolnego beta hCG oscyluje wokół 1 MoM, a białka PAPP-A poniżej 0,5 MoM.

Dla lekarza prowadzącego ciążę oraz dla pacjentki najważniejszą informacją jest ryzyko wystąpienia wad genetycznych wyliczone przez specjalny algorytm. Ryzyko podawane jest w wartościach liczbowych od 1/4 do 1/20 000 dla konkretnej wady. Oznacza to, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą wynosi w pierwszym przypadku 25 proc., natomiast w drugim przypadku 0,005 proc. Nieprawidłowy wynik to sytuacja, gdy prawdopodobieństwo wynosi 1/300 i więcej (czyli 1/299, 1/298 itd.), zalecane jest wtedy wdrożenie dalszej diagnostyki, takiej jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja – obydwie te metody polegają na pobraniu komórek z zestawem chromosomów, jakie posiada płód oraz poddanie ich ocenie. Należy pamiętać, że jest to metoda inwazyjna (ryzyko utraty ciąży wynosi 0,1–1 proc. w zależności od danych z literatury). Skuteczność testu podwójnego to 92–95 proc. w zależności od źródła. Oznacza to, że na 100 płodów z wadą genetyczną (zespołem Downa, Edwardsa lub Pataua) wykryje 92–95 z nich.

Test PAPP-A – cena i refundacja

W przypadku wystąpienia wskazań opisanych wyżej (wiek > 35 lat, wady genetyczne u matki i/lub ojca, wady w poprzednich ciążach, nieprawidłowe wyniki dotychczasowych badań sugerujące wadę genetyczną) wykonanie testu podwójnego (oraz badania USG I trymestru) jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Należy zgłosić się ze skierowaniem od swojego ginekologa do poradni medycyny matczyno–płodowej.

W innych przypadkach cena testu podwójnego w zależności od miejsca jego wykonania to koszt około 250 zł. Do tego należy doliczyć cenę za badanie ultrasonograficzne I trymestru. Wynik testu PAPP-a kobieta otrzymuje zazwyczaj po 7–10 dniach.