Czy amniopunkcja jest groźna dla dziecka? - portal DOZ.pl
Amniopunkcja – jak wygląda badanie? Czy jest bezpieczne dla dziecka?
Anna Lipka

Amniopunkcja – jak wygląda badanie? Czy jest bezpieczne dla dziecka?

Amniopunkcja to jedno z badań z zakresu inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Przyszła mama, słysząc o konieczności wykonania amniopunkcji, jest najczęściej wystraszona, bojąc się o utrzymanie ciąży i zdrowie dziecka. Należy jednak podkreślić, że ryzyko poronienia po amniopunkcji nie jest większe niż 1%, a wynik badania nie jest stuprocentową gwarancją zdrowia płodu. Jak należy się przygotować do amniopunkcji, ile kosztuje badanie wykonane prywatnie i jakie są wskazania do amniopunkcji? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

Amniopunkcja – czym jest i na czym polega badanie prenatalne?

Amniopunkcja to badanie wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej wówczas, kiedy istnieje ryzyko wystąpienia wad genetycznych dziecka. Ocenie poddaje się DNA płodu (potwierdzając lub wykluczając wady genowe) oraz ilość chromosomów, czyli analizę kariotypu. Wykonuje się ją zazwyczaj pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży w dedykowanej do tego poradni lub laboratorium i w tym okresie mówi się o późnej amniopunkcji. Badanie wykonane przed 15. tygodniem (najczęściej 13.–14.) i to wczesna amniopunkcja, która niesie za sobą nieco wyższe ryzyko uszkodzenia płodu.

Na czym polega amniopunkcja? Procedura amniopunkcji to wprowadzenie cienkiej igły punkcyjnej przez powłokę brzuszną matki do jamy owodniowej pod kontrolą USG, a następnie pobranie około 15–20 ml płynu owodniowego. Po wycofaniu igły miejsce wkłucia obserwuje się za pomocą USG w celu oceny ewentualnego krwawienia oraz sprawdza się czynność serca płodu. Bezpośrednio po badaniu pacjentka powinna chwilę poleżeć, natomiast w kilku kolejnych dniach wskazany jest odpoczynek. Do samego badania najlepiej przystąpić z pustym pęcherzem moczowym, gdyż ułatwia to obrazowanie ultrasonograficzne.

Amniopunkcję z reguły wykonuje się bez znieczulenia, gdyż ukłucie igły punkcyjnej sprawia identyczny dyskomfort, co ukłucie igły ze środkiem znieczulającym, a podany środek może utrudnić prawidłowe obrazowanie podczas procedury.

Jakie są wskazania i przeciwwskazania do wykonania amniopunkcji ciąży?

Amniopunkcję wykonuje się w przypadku nieprawidłowych badań prenatalnych z I trymestru lub wykrycia wady płodu w tzw. USG prenatalnym, wykonywanym najczęściej między 11. a 14. t.c. Obecnie Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) zaleca, aby przesiewowe nieinwazyjne badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były ordynowane wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na wiek. Jednym z takich badań jest np. test podwójny PAPP-A, wykonywany z krwi matki, którego nieprawidłowy wynik jest skazaniem do dalszej diagnostyki inwazyjnej – najczęściej amniopunkcji. Badania tego nie powinno się wykonywać w przypadku zagrożenia poronieniem oraz krwawienia z dróg rodnych, które występowało do dwóch tygodni przed planowaną amniopunkcją.

Wskazania do wykonania amniopunkcji:

  • wiek matki powyżej 35. roku życia, ale także wiek ojca powyżej 55 lat;
  • występowanie chorób genetycznych w rodzinie kobiety ciężarnej lub ojca dziecka;
  • występowanie chorób genetycznych u wcześniej urodzonych dzieci, np. zespołu Downa, chorób o podłożu neurologicznym – wodogłowie lub metabolicznych – mukowiscydoza;
  • nieprawidłowy wynik tzw. prenatalnego testu potrójnego (w surowicy krwi matki wykryto wysoki poziom alfafetoproteiny wytwarzanej przez jelita i wątrobę dziecka, co może wskazywać na rozszczep kręgosłupa dziecka).

Polecane dla Ciebie

Amniopunkcja – ryzyko i bezpieczeństwo badania

Do powikłań po amniopunkcji zalicza się poronienie, obumarcie wewnątrzmaciczne płodu, plamienie z dróg rodnych, wyciek płynu owodniowego, infekcję wewnątrzmaciczną oraz uszkodzenie płodu igłą punkcyjną. Dzięki kontroli ultrasonograficznej w trakcie procedury, powikłania takie jak uszkodzenie czy zahaczenie dziecka igłą punkcyjną praktycznie już się nie zdarzają.

Amniopunkcja wykonywana jest tylko w przypadku wyraźnych wskazań medycznych. Warto jednak dodać, że wprawdzie nazywana jest inwazyjnym badaniem prenatalnym, niemniej ryzyko poronienia lub uszkodzenia płodu w jej przypadku wynosi mniej niż 1% – amniopunkcja  po 15. t.c. i około 2% – amniopunkcja przed 15 t.c.

Amniopunkcja – cena/refundacja i skierowanie

Amniopunkcja jest refundowana przez NFZ, jeśli u pacjentki istnieją wskazania do jej wykonania. Badanie można też przeprowadzić prywatnie i wtedy koszt amniopunkcji wynosi około 1300–2000 zł. Warto także pamiętać, że materiał pobrany podczas amniopunkcji można zbadać różnymi metodami i nie są one równoznaczne. Z reguły w podstawowym badaniu na NFZ analizowany jest kariotyp – ocena liczby i prawidłowego wyglądu chromosomów. Na wynik ten trzeba poczekać około 21. dni, ponieważ aby dokonać oceny, konieczne jest założenie hodowli komórkowej. Istnieją jednak inne testy, takie jak QF-PCR, MLPA, rapid-FISH, czy mikromacierze aCGH,  dzięki którym wynik dotyczący badanych chromosomów dostępny jest już po kilku dniach. Są one jednak dodatkowo płatne, a ich koszt wynosi nawet kilkaset złotych (wyjątek stanowią mikromacierze – jest to najdokładniejsze badanie, pozwalające wykryć punktowe zmiany w kodzie genetycznym, a jego koszt to ok. 1500 zł). Większość z tych testów pozwala wykryć nie tylko zespoły chorobowe związane z nieprawidłową ilością chromosomów, np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, ale także schorzenia, które wynikają ze znacznie subtelniejszych nieprawidłowości w materiale genetycznym, niedostrzegalnych podczas klasycznego badania kariotypu. Mowa tu o chorobach, takich jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa, czy szerokiej grupie zespołów wynikających z mikrodelecji – utrata fragmentu chromosomu, np. zespół Wolfa-Hirschhorna. Badania te w większości przypadków nie są refundowane przez NFZ.

Jak interpretować wyniki amniopunkcji?

Przede wszystkim należy mieć świadomość, że żadne badanie prenatalne nie daje 100% pewności, że dziecko będzie zdrowe, a interpretacja wyników wymaga odpowiedniego przeszkolenia i doświadczenia. Każdy wynik badania genetycznego zawiera opis, jednak jego ostatecznej oceny powinien dokonać lekarz – najlepiej ginekolog prowadzący ciążę lub genetyk. Wynik badania może być prawidłowy, czyli ujemny pod kątem poszukiwanych chorób lub też zawierać informację o prawdopodobieństwie wystąpienia danej choroby, jeśli zostały wykryte nieprawidłowości.

Negatywne wyniki amniopunkcji – co dalej?

Badania genetyczne wykonywane są w kierunku najczęstszych mutacji występujących w przebiegu chorób. Oznacza to, że ujemny wynik testu nie wyklucza choroby, ponieważ ta może ujawnić się w wyniku znacznie rzadszej lub też nieznanej mutacji, które nie została przewidziana w przeprowadzonych testach genetycznych. Należy pamiętać, że amniopunkcja została wykonana z konkretnych wskazań, to znaczy, że istniały już wcześniej nieprawidłowości, które nasuwały podejrzenie choroby. Dlatego, mimo przynoszącego ulgę negatywnego wyniku badania inwazyjnego, należy pozostać pod stałą opieką ginekologa-położnika.

  1. Ginekologia i Położnictwo, pod red. G.H. Bręborowicza, Warszawa 2020, t.2
  2. P. Sadłecki i in., Analiza wskazań do amniopunkcji genetycznej w zależności od wieku pacjentek na podstawie materiału Kliniki Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej CM UMK w Bydgoszczy, „Ginekologia Polska”, nr 6 (85) 2014.
  3. J. Kotarski i in., Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej, „Ginekologia Polska”, nr 5 (80) 2009.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • USG wczesnej ciąży — co zobaczymy w pierwszych tygodniach i jak to interpretować?

    Badanie ultrasonograficzne, często określane skrótem USG, to jedno z najczęściej wykonywanych obrazowych badań diagnostycznych. Według zaleceń licznych towarzystw ginekologicznych, w czasie ciąży badanie USG powinno być wykonane co najmniej trzykrotnie. W praktyce jest przeprowadzane zwykle częściej.

  • Badanie krwi może pomóc zidentyfikować kobiety zagrożone przedwczesnym porodem

    Każdego roku 15 milionów dzieci rodzi się przed 37. tygodniem ciąży. Wcześniactwo wiąże się z wieloma krótko- i długoterminowymi konsekwencjami, dzieci urodzone przedwcześnie są obarczone wyższym ryzykiem problemów zdrowotnych i zaburzeń psychologicznych. Naukowcy odkryli istnienie biomarkerów, które mogą sygnalizować przedwczesny poród. Jakie geny są powiązane z wywołaniem przedwczesnego porodu?

  • Szczepienia w ciąży (COVID-19, grypa, krztusiec) – jakie szczepionki można podać ciężarnej?

    Szczepienia w ciąży są tematem wciąż aktualnym i nierzadko budzącym wiele obaw ze strony przyszłych mam. Czy uzasadnione jest podjęcie decyzji o odstąpieniu od przyjęcia szczepienia w obawie o zdrowie dziecka? Okazuje się, że obecnie dysponujemy licznymi badaniami, które potwierdzają bezpieczeństwo szczepień i pozwalają skutecznie zabezpieczyć przed niebezpiecznymi konsekwencjami zachorowania zarówno przyszłą mamę jak i dziecko. 

  • Przygotowanie organizmu do ciąży – od kiedy brać suplementy, witaminy i minerały?

    Wiele kobiet, które planują zostać mami, zastanawia się, które witaminy i minerały suplementować przed ciążą, a których z nich unikać, żeby zwiększyć swoje szansę na posiadanie potomstwa? Istnieje kilka prostych zasad dotyczących planowania zarówno macierzyństwa, jak i ojcostwa, które powinni stosować przyszli rodzice. Dlaczego kobiety starające się o dziecko lub będące w ciąży nie powinny pić syropu lub napoju z aloesu, jak długo przed zajściem w ciążę należy zacząć brać kwas foliowy oraz co należy włączyć do swojej diety, aby podnieść swoją płodność? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Nacinanie krocza – kontrowersje wokół rutynowego nacinania krocza podczas porodu

    Wątpliwości narastające wokół tematu rutynowych nacięć krocza w trakcie porodu towarzyszą środowisku medycznemu już od wielu dekad. Niesłabnąca od lat argumentacja zarówno zwolenników, jak i przeciwników tego zabiegu sprawiła, że również w Polsce toczy się spór o zasadność episiotomii w kontekście wielu sytuacji położniczych. Co zatem sprawia, że pomimo upływu wielu lat doświadczenia i praktyki temat nacięcia krocza jest nadal równie kontrowersyjny, jak niemal dwie dekady temu, a wizja porodu siłami natury budzi coraz większy lęk wśród pacjentek? 

  • Nadciśnienie w ciąży – przyczyny, leczenie, powikłania

    Nadciśnienie tętnicze jest jedną z wielu chorób, które mogą towarzyszyć ciężarnej. Choć zwykle początkowo nie daje ono żadnych objawów, to brak wdrożenia odpowiedniego postępowania i leczenia może doprowadzić do poważnych komplikacji, które stanowią zagrożenie życia zarówno dla matki, jak i jej nienarodzonego dziecka. 

  • Duszności w ciąży – przyczyny. Kiedy trudności z oddychaniem w ciąży powinny zaniepokoić?

    Duszność jest subiektywnym objawem występującym w przypadku wielu schorzeń, przede wszystkim u osób z ostrymi i przewlekłymi chorobami układu oddechowego i krążenia. Jest również dolegliwością, na którą dość często skarżą się kobiety ciężarne, nawet już w I trymestrze ciąży. Subiektywność objawu polega na tym, że nie jesteśmy w stanie ocenić jego nasilenia za pomocą badań obrazowych czy laboratoryjnych, tak jak np. nasilenie niedokrwistości za pomocą wartości hemoglobiny i hematokrytu. Jakie mogą być przyczyny duszności w ciąży?

  • Poronienie – najczęstsze przyczyny. Jakie są objawy poronienia?

    Poronienie jest problemem, który dotyczy coraz większej ilości kobiet. Jest to samoistne zakończenie ciąży przed 22. tygodniem, a więc momentem, w którym płód uzyskuje zdolność do przeżycia poza łonem matki. Do utraty ciąży może dojść na różnych etapach jej rozwoju, również przyczyny poronienia mogą być różne – mogą to być czynniki anatomiczne, hormonalne czy środowiskowe. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij