Amniopunkcja – jak wygląda badanie? Czy jest bezpieczne dla dziecka?
Anna Lipka

Amniopunkcja – jak wygląda badanie? Czy jest bezpieczne dla dziecka?

Amniopunkcja to jedno z badań z zakresu inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Przyszła mama, słysząc o konieczności wykonania amniopunkcji, jest najczęściej wystraszona, bojąc się o utrzymanie ciąży i zdrowie dziecka. Należy jednak podkreślić, że ryzyko poronienia po amniopunkcji nie jest większe niż 1%, a wynik badania nie jest stuprocentową gwarancją zdrowia płodu. Jak należy się przygotować do amniopunkcji, ile kosztuje badanie wykonane prywatnie i jakie są wskazania do amniopunkcji? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.
  1. Co to jest amniopunkcja i na czym polega badanie?
  2. Wskazania i przeciwwskazania do wykonania amniopunkcji
  3. Amniopunkcja – ryzyko i bezpieczeństwo badania
  4. Ile kosztuje amniopunkcja? Refundacja i skierowanie
  5. Jak interpretować wyniki amniopunkcji?
  6. Negatywne wyniki amniopunkcji – co dalej?

Aby sprawdzić, czy rozwój płodu jest prawidłowy, wykonuje się badania prenatalne, które dzielimy się na nieinwazyjne badania prenatalne oraz inwazyjne badania prenatalne. Obecnie zaleca się, aby przesiewowe diagnostyka prenatalna była proponowana wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na ich wiek. Nieprawidłowy wynik takich badań stanowi podejrzenie choroby genetycznej u płodu i jest wskazaniem do pogłębienia diagnostyki. Najczęściej proponowaną metodą w takim wypadku jest amniopunkcja.

Amniopunkcja – czym jest i na czym polega badanie prenatalne?

Amniopunkcja to badanie wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej wówczas, kiedy istnieje ryzyko wystąpienia wad genetycznych dziecka. Ocenie poddaje się DNA płodu (potwierdzając lub wykluczając wady genowe) oraz ilość chromosomów, czyli analizę kariotypu. Wykonuje się ją zazwyczaj pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży w dedykowanej do tego poradni lub laboratorium i w tym okresie mówi się o późnej amniopunkcji. Badanie wykonane przed 15. tygodniem (najczęściej 13.–14.) i to wczesna amniopunkcja, która niesie za sobą nieco wyższe ryzyko uszkodzenia płodu.

Na czym polega amniopunkcja? Procedura amniopunkcji to wprowadzenie cienkiej igły punkcyjnej przez powłokę brzuszną matki do jamy owodniowej pod kontrolą USG, a następnie pobranie około 15–20 ml płynu owodniowego. Po wycofaniu igły miejsce wkłucia obserwuje się za pomocą USG w celu oceny ewentualnego krwawienia oraz sprawdza się czynność serca płodu. Bezpośrednio po badaniu pacjentka powinna chwilę poleżeć, natomiast w kilku kolejnych dniach wskazany jest odpoczynek. Do samego badania najlepiej przystąpić z pustym pęcherzem moczowym, gdyż ułatwia to obrazowanie ultrasonograficzne.

Amniopunkcję z reguły wykonuje się bez znieczulenia, gdyż ukłucie igły punkcyjnej sprawia identyczny dyskomfort, co ukłucie igły ze środkiem znieczulającym, a podany środek może utrudnić prawidłowe obrazowanie podczas procedury.

Jakie są wskazania i przeciwwskazania do wykonania amniopunkcji ciąży?

Amniopunkcję wykonuje się w przypadku nieprawidłowych badań prenatalnych z I trymestru lub wykrycia wady płodu w tzw. USG prenatalnym, wykonywanym najczęściej między 11. a 14. t.c. Obecnie Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) zaleca, aby przesiewowe nieinwazyjne badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były ordynowane wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na wiek. Jednym z takich badań jest np. test podwójny PAPP-A, wykonywany z krwi matki, którego nieprawidłowy wynik jest skazaniem do dalszej diagnostyki inwazyjnej – najczęściej amniopunkcji. Badania tego nie powinno się wykonywać w przypadku zagrożenia poronieniem oraz krwawienia z dróg rodnych, które występowało do dwóch tygodni przed planowaną amniopunkcją.

Wskazania do wykonania amniopunkcji:

  • wiek matki powyżej 35. roku życia, ale także wiek ojca powyżej 55 lat;
  • występowanie chorób genetycznych w rodzinie kobiety ciężarnej lub ojca dziecka;
  • występowanie chorób genetycznych u wcześniej urodzonych dzieci, np. zespołu Downa, chorób o podłożu neurologicznym – wodogłowie lub metabolicznych – mukowiscydoza;
  • nieprawidłowy wynik tzw. prenatalnego testu potrójnego (w surowicy krwi matki wykryto wysoki poziom alfafetoproteiny wytwarzanej przez jelita i wątrobę dziecka, co może wskazywać na rozszczep kręgosłupa dziecka).

Polecane dla Ciebie

Amniopunkcja – ryzyko i bezpieczeństwo badania

Do powikłań po amniopunkcji zalicza się poronienie, obumarcie wewnątrzmaciczne płodu, plamienie z dróg rodnych, wyciek płynu owodniowego, infekcję wewnątrzmaciczną oraz uszkodzenie płodu igłą punkcyjną. Dzięki kontroli ultrasonograficznej w trakcie procedury, powikłania takie jak uszkodzenie czy zahaczenie dziecka igłą punkcyjną praktycznie już się nie zdarzają.

Amniopunkcja wykonywana jest tylko w przypadku wyraźnych wskazań medycznych. Warto jednak dodać, że wprawdzie nazywana jest inwazyjnym badaniem prenatalnym, niemniej ryzyko poronienia lub uszkodzenia płodu w jej przypadku wynosi mniej niż 1% – amniopunkcja  po 15. t.c. i około 2% – amniopunkcja przed 15 t.c.

Amniopunkcja – cena/refundacja i skierowanie

Amniopunkcja jest refundowana przez NFZ, jeśli u pacjentki istnieją wskazania do jej wykonania. Badanie można też przeprowadzić prywatnie i wtedy koszt amniopunkcji wynosi około 1300–2000 zł. Warto także pamiętać, że materiał pobrany podczas amniopunkcji można zbadać różnymi metodami i nie są one równoznaczne. Z reguły w podstawowym badaniu na NFZ analizowany jest kariotyp – ocena liczby i prawidłowego wyglądu chromosomów. Na wynik ten trzeba poczekać około 21. dni, ponieważ aby dokonać oceny, konieczne jest założenie hodowli komórkowej. Istnieją jednak inne testy, takie jak QF-PCR, MLPA, rapid-FISH, czy mikromacierze aCGH,  dzięki którym wynik dotyczący badanych chromosomów dostępny jest już po kilku dniach. Są one jednak dodatkowo płatne, a ich koszt wynosi nawet kilkaset złotych (wyjątek stanowią mikromacierze – jest to najdokładniejsze badanie, pozwalające wykryć punktowe zmiany w kodzie genetycznym, a jego koszt to ok. 1500 zł). Większość z tych testów pozwala wykryć nie tylko zespoły chorobowe związane z nieprawidłową ilością chromosomów, np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, ale także schorzenia, które wynikają ze znacznie subtelniejszych nieprawidłowości w materiale genetycznym, niedostrzegalnych podczas klasycznego badania kariotypu. Mowa tu o chorobach, takich jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa, czy szerokiej grupie zespołów wynikających z mikrodelecji – utrata fragmentu chromosomu, np. zespół Wolfa-Hirschhorna. Badania te w większości przypadków nie są refundowane przez NFZ.

Jak interpretować wyniki amniopunkcji?

Przede wszystkim należy mieć świadomość, że żadne badanie prenatalne nie daje 100% pewności, że dziecko będzie zdrowe, a interpretacja wyników wymaga odpowiedniego przeszkolenia i doświadczenia. Każdy wynik badania genetycznego zawiera opis, jednak jego ostatecznej oceny powinien dokonać lekarz – najlepiej ginekolog prowadzący ciążę lub genetyk. Wynik badania może być prawidłowy, czyli ujemny pod kątem poszukiwanych chorób lub też zawierać informację o prawdopodobieństwie wystąpienia danej choroby, jeśli zostały wykryte nieprawidłowości.

Negatywne wyniki amniopunkcji – co dalej?

Badania genetyczne wykonywane są w kierunku najczęstszych mutacji występujących w przebiegu chorób. Oznacza to, że ujemny wynik testu nie wyklucza choroby, ponieważ ta może ujawnić się w wyniku znacznie rzadszej lub też nieznanej mutacji, które nie została przewidziana w przeprowadzonych testach genetycznych. Należy pamiętać, że amniopunkcja została wykonana z konkretnych wskazań, to znaczy, że istniały już wcześniej nieprawidłowości, które nasuwały podejrzenie choroby. Dlatego, mimo przynoszącego ulgę negatywnego wyniku badania inwazyjnego, należy pozostać pod stałą opieką ginekologa-położnika.

  1. Ginekologia i Położnictwo, pod red. G.H. Bręborowicza, Warszawa 2020, t.2
  2. P. Sadłecki i in., Analiza wskazań do amniopunkcji genetycznej w zależności od wieku pacjentek na podstawie materiału Kliniki Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej CM UMK w Bydgoszczy, „Ginekologia Polska”, nr 6 (85) 2014.
  3. J. Kotarski i in., Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej, „Ginekologia Polska”, nr 5 (80) 2009.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • In vitro – na czym polega? Przebieg, skuteczność, koszt

    Zgodnie ze stanowiskiem Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) problemy z płodnością ma ok. 12% populacji. Szacuje się, że w Polsce dotyczy to aż 20% osób w wieku reprodukcyjnym. Nadzieję na posiadanie potomstwa daje jednak metoda in vitro, która w dużej mierze jest finansowana z programów samorządowych.

  • Łysienie poporodowe – jak długo trwa wypadanie włosów po ciąży i jak sobie z nim radzić?

    Każda kobieta marzy o tym, aby jej włosy były piękne, gęste i lśniące. I właśnie w okresie ciąży włosy takie się stają — są mocniejsze i wyglądają zdrowiej niż przed ciążą. Niestety, ten stan nie będzie utrzymywał się długo, ponieważ włosy zaczynają wypadać zazwyczaj po porodzie. Mówi się wówczas, że doszło do łysienia poporodowego. Czy jest ono groźne? Co robić, gdy po ciąży nadmiernie wypadają włosy? Podpowiadamy.

  • USG genetyczne – kiedy wykonać? Ile kosztuje i co może pokazać?

    Badanie USG genetyczne jest w pełni bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i dla kobiety ciężarnej. Jest ono jednym z najważniejszych badań wykonywanych w trakcie trwania ciąży. Podczas badania oceniana jest m.in. anatomia płodu oraz ryzyko aberracji chromosomowych. Jak wygląda obowiązkowe badanie prenatalne i ile kosztuje USG genetyczne?

  • Jakie zmiany hormonalne zachodzą w organizmie kobiety w trakcie ciąży?

    Burza hormonalna to potoczne określenie na wszelkiego rodzaju zmiany zachodzące w gospodarce gruczołów dokrewnych w trakcie trwania ciąży. Każdą kobietę ciężarną dotyczą te same wahania, niemniej towarzyszą im różne odczucia. Co dzieje się z organizmem kobiety w czasie ciąży? Jakie hormony działają na początku ciąży oraz co kortyzol ma wspólnego ze zmiennością nastroju?

  • Pierwsze objawy ciąży – po czym poznać, że doszło do zapłodnienia?

    Mdłości, zawroty głowy, tkliwość piersi? Czy te objawy świadczą o tym, że kobieta jest w ciąży? Owszem, mogą na to wskazywać, niemniej nie muszą. Specjaliści z zakresu ginekologii i położnictwa nie definiują jednoznacznie tzw. wczesnych i późnych objawów ciąży. Można jednak wyróżnić zarówno prawdopodobne, jak i pewne jej oznaki.

  • Kangurowanie – czym jest i jakie może przynieść korzyści?

    Budowanie więzi z dzieckiem można rozpocząć już od pierwszych minut, w których malec pojawi się na świecie. Proces, który odbywa się w kontakcie skóra do skóry, nazywa się kangurowaniem. Może być wykonywane przez mamę, ale także przez tatę noworodka. Jak się przygotować do kangurowania i jak długo można je praktykować?

  • Jakie są objawy niedoczynności tarczycy w ciąży? Czy można ją leczyć? Normy badań

    Niedoczynność tarczycy w ciąży może zwiększyć ryzyko związane z poronieniem, odklejeniem łożyska, niedokrwistością, nadciśnieniem ciążowym czy krwawieniem poporodowym. Wyjątkowo newralgiczny moment to ten, kiedy niedoczynność wystąpi w pierwszym trymestrze ciąży. Jak diagnozować i leczyć niedoczynność tarczycy u kobiety w ciąży, tak aby terapia była skuteczna i nie zaszkodziła dziecku?

  • Jak sobie radzić z alergią w ciąży?

    Co piąta kobieta w ciąży cierpi na alergię, zwłaszcza na alergiczny nieżyt nosa i astmę alergiczną. W czasie ciąży może pojawić się także alergiczne zapalenie spojówek, ostra pokrzywka, alergia pokarmowa, alergia na leki, a nawet anafilaksja. Jak zatem radzić sobie z alergią w ciąży? Jakie leki można stosować na alergię w ciąży? Czy w ciąży można robić testy alergiczne? I czy alergia w ciąży szkodzi dziecku?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij