Amniopunkcja – jak wygląda badanie? Czy jest bezpieczne dla dziecka?

1. Co to jest amniopunkcja i na czym polega badanie?
2. Wskazania i przeciwwskazania do wykonania amniopunkcji
3. Amniopunkcja – ryzyko i bezpieczeństwo badania
4. Ile kosztuje amniopunkcja? Refundacja i skierowanie
5. Jak interpretować wyniki amniopunkcji?
6. Negatywne wyniki amniopunkcji – co dalej?

Aby sprawdzić, czy rozwój płodu jest prawidłowy, wykonuje się badania prenatalne, które dzielimy się na nieinwazyjne badania prenatalne oraz inwazyjne badania prenatalne. Obecnie zaleca się, aby przesiewowe diagnostyka prenatalna była proponowana wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na ich wiek. Nieprawidłowy wynik takich badań stanowi podejrzenie choroby genetycznej u płodu i jest wskazaniem do pogłębienia diagnostyki. Najczęściej proponowaną metodą w takim wypadku jest amniopunkcja.

Amniopunkcja – czym jest i na czym polega badanie prenatalne?

Amniopunkcja to badanie wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej wówczas, kiedy istnieje ryzyko wystąpienia wad genetycznych dziecka. Ocenie poddaje się DNA płodu (potwierdzając lub wykluczając wady genowe) oraz ilość chromosomów, czyli analizę kariotypu. Wykonuje się ją zazwyczaj pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży w dedykowanej do tego poradni lub laboratorium i w tym okresie mówi się o późnej amniopunkcji. Badanie wykonane przed 15. tygodniem (najczęściej 13.–14.) i to wczesna amniopunkcja, która niesie za sobą nieco wyższe ryzyko uszkodzenia płodu.

Na czym polega amniopunkcja? Procedura amniopunkcji to wprowadzenie cienkiej igły punkcyjnej przez powłokę brzuszną matki do jamy owodniowej pod kontrolą USG, a następnie pobranie około 15–20 ml płynu owodniowego. Po wycofaniu igły miejsce wkłucia obserwuje się za pomocą USG w celu oceny ewentualnego krwawienia oraz sprawdza się czynność serca płodu. Bezpośrednio po badaniu pacjentka powinna chwilę poleżeć, natomiast w kilku kolejnych dniach wskazany jest odpoczynek. Do samego badania najlepiej przystąpić z pustym pęcherzem moczowym, gdyż ułatwia to obrazowanie ultrasonograficzne.

Jakie są wskazania i przeciwwskazania do wykonania amniopunkcji ciąży?

Amniopunkcję wykonuje się w przypadku nieprawidłowych badań prenatalnych z I trymestru lub wykrycia wady płodu w tzw. USG prenatalnym, wykonywanym najczęściej między 11. a 14. t.c. Obecnie Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) zaleca, aby przesiewowe nieinwazyjne badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były ordynowane wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na wiek. Jednym z takich badań jest np. test podwójny PAPP-A, wykonywany z krwi matki, którego nieprawidłowy wynik jest skazaniem do dalszej diagnostyki inwazyjnej – najczęściej amniopunkcji. Badania tego nie powinno się wykonywać w przypadku zagrożenia poronieniem oraz krwawienia z dróg rodnych, które występowało do dwóch tygodni przed planowaną amniopunkcją.

Wskazania do wykonania amniopunkcji:

• wiek matki powyżej 35. roku życia, ale także wiek ojca powyżej 55 lat;
• występowanie chorób genetycznych w rodzinie kobiety ciężarnej lub ojca dziecka;
• występowanie chorób genetycznych u wcześniej urodzonych dzieci, np. zespołu Downa, chorób o podłożu neurologicznym – wodogłowie lub metabolicznych – mukowiscydoza;
• nieprawidłowy wynik tzw. prenatalnego testu potrójnego (w surowicy krwi matki wykryto wysoki poziom alfafetoproteiny wytwarzanej przez jelita i wątrobę dziecka, co może wskazywać na rozszczep kręgosłupa dziecka).

Amniopunkcja – ryzyko i bezpieczeństwo badania

Do powikłań po amniopunkcji zalicza się poronienie, obumarcie wewnątrzmaciczne płodu, plamienie z dróg rodnych, wyciek płynu owodniowego, infekcję wewnątrzmaciczną oraz uszkodzenie płodu igłą punkcyjną. Dzięki kontroli ultrasonograficznej w trakcie procedury, powikłania takie jak uszkodzenie czy zahaczenie dziecka igłą punkcyjną praktycznie już się nie zdarzają.

Amniopunkcja – cena/refundacja i skierowanie

Amniopunkcja jest refundowana przez NFZ, jeśli u pacjentki istnieją wskazania do jej wykonania. Badanie można też przeprowadzić prywatnie i wtedy koszt amniopunkcji wynosi około 1300–2000 zł. Warto także pamiętać, że materiał pobrany podczas amniopunkcji można zbadać różnymi metodami i nie są one równoznaczne. Z reguły w podstawowym badaniu na NFZ analizowany jest kariotyp – ocena liczby i prawidłowego wyglądu chromosomów. Na wynik ten trzeba poczekać około 21. dni, ponieważ aby dokonać oceny, konieczne jest założenie hodowli komórkowej. Istnieją jednak inne testy, takie jak QF-PCR, MLPA, rapid-FISH, czy mikromacierze aCGH,  dzięki którym wynik dotyczący badanych chromosomów dostępny jest już po kilku dniach. Są one jednak dodatkowo płatne, a ich koszt wynosi nawet kilkaset złotych (wyjątek stanowią mikromacierze – jest to najdokładniejsze badanie, pozwalające wykryć punktowe zmiany w kodzie genetycznym, a jego koszt to ok. 1500 zł). Większość z tych testów pozwala wykryć nie tylko zespoły chorobowe związane z nieprawidłową ilością chromosomów, np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, ale także schorzenia, które wynikają ze znacznie subtelniejszych nieprawidłowości w materiale genetycznym, niedostrzegalnych podczas klasycznego badania kariotypu. Mowa tu o chorobach, takich jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa, czy szerokiej grupie zespołów wynikających z mikrodelecji – utrata fragmentu chromosomu, np. zespół Wolfa-Hirschhorna. Badania te w większości przypadków nie są refundowane przez NFZ.

Jak interpretować wyniki amniopunkcji?

Przede wszystkim należy mieć świadomość, że żadne badanie prenatalne nie daje 100% pewności, że dziecko będzie zdrowe, a interpretacja wyników wymaga odpowiedniego przeszkolenia i doświadczenia. Każdy wynik badania genetycznego zawiera opis, jednak jego ostatecznej oceny powinien dokonać lekarz – najlepiej ginekolog prowadzący ciążę lub genetyk. Wynik badania może być prawidłowy, czyli ujemny pod kątem poszukiwanych chorób lub też zawierać informację o prawdopodobieństwie wystąpienia danej choroby, jeśli zostały wykryte nieprawidłowości.

Negatywne wyniki amniopunkcji – co dalej?

Badania genetyczne wykonywane są w kierunku najczęstszych mutacji występujących w przebiegu chorób. Oznacza to, że ujemny wynik testu nie wyklucza choroby, ponieważ ta może ujawnić się w wyniku znacznie rzadszej lub też nieznanej mutacji, które nie została przewidziana w przeprowadzonych testach genetycznych. Należy pamiętać, że amniopunkcja została wykonana z konkretnych wskazań, to znaczy, że istniały już wcześniej nieprawidłowości, które nasuwały podejrzenie choroby. Dlatego, mimo przynoszącego ulgę negatywnego wyniku badania inwazyjnego, należy pozostać pod stałą opieką ginekologa-położnika.