Amniopunkcja – jak wygląda badanie? Czy jest bezpieczne dla dziecka?
Anna Lipka

Amniopunkcja – jak wygląda badanie? Czy jest bezpieczne dla dziecka?

Amniopunkcja to jedno z badań z zakresu inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Przyszła mama, słysząc o konieczności wykonania amniopunkcji, jest najczęściej wystraszona, bojąc się o utrzymanie ciąży i zdrowie dziecka. Należy jednak podkreślić, że ryzyko poronienia po amniopunkcji nie jest większe niż 1%, a wynik badania nie jest stuprocentową gwarancją zdrowia płodu. Jak należy się przygotować do amniopunkcji, ile kosztuje badanie wykonane prywatnie i jakie są wskazania do amniopunkcji? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.
  1. Co to jest amniopunkcja i na czym polega badanie?
  2. Wskazania i przeciwwskazania do wykonania amniopunkcji
  3. Amniopunkcja – ryzyko i bezpieczeństwo badania
  4. Ile kosztuje amniopunkcja? Refundacja i skierowanie
  5. Jak interpretować wyniki amniopunkcji?
  6. Negatywne wyniki amniopunkcji – co dalej?

Aby sprawdzić, czy rozwój płodu jest prawidłowy, wykonuje się badania prenatalne, które dzielimy się na nieinwazyjne badania prenatalne oraz inwazyjne badania prenatalne. Obecnie zaleca się, aby przesiewowe diagnostyka prenatalna była proponowana wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na ich wiek. Nieprawidłowy wynik takich badań stanowi podejrzenie choroby genetycznej u płodu i jest wskazaniem do pogłębienia diagnostyki. Najczęściej proponowaną metodą w takim wypadku jest amniopunkcja.

Amniopunkcja – czym jest i na czym polega badanie prenatalne?

Amniopunkcja to badanie wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej wówczas, kiedy istnieje ryzyko wystąpienia wad genetycznych dziecka. Ocenie poddaje się DNA płodu (potwierdzając lub wykluczając wady genowe) oraz ilość chromosomów, czyli analizę kariotypu. Wykonuje się ją zazwyczaj pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży w dedykowanej do tego poradni lub laboratorium i w tym okresie mówi się o późnej amniopunkcji. Badanie wykonane przed 15. tygodniem (najczęściej 13.–14.) i to wczesna amniopunkcja, która niesie za sobą nieco wyższe ryzyko uszkodzenia płodu.

Na czym polega amniopunkcja? Procedura amniopunkcji to wprowadzenie cienkiej igły punkcyjnej przez powłokę brzuszną matki do jamy owodniowej pod kontrolą USG, a następnie pobranie około 15–20 ml płynu owodniowego. Po wycofaniu igły miejsce wkłucia obserwuje się za pomocą USG w celu oceny ewentualnego krwawienia oraz sprawdza się czynność serca płodu. Bezpośrednio po badaniu pacjentka powinna chwilę poleżeć, natomiast w kilku kolejnych dniach wskazany jest odpoczynek. Do samego badania najlepiej przystąpić z pustym pęcherzem moczowym, gdyż ułatwia to obrazowanie ultrasonograficzne.

Amniopunkcję z reguły wykonuje się bez znieczulenia, gdyż ukłucie igły punkcyjnej sprawia identyczny dyskomfort, co ukłucie igły ze środkiem znieczulającym, a podany środek może utrudnić prawidłowe obrazowanie podczas procedury.

Jakie są wskazania i przeciwwskazania do wykonania amniopunkcji ciąży?

Amniopunkcję wykonuje się w przypadku nieprawidłowych badań prenatalnych z I trymestru lub wykrycia wady płodu w tzw. USG prenatalnym, wykonywanym najczęściej między 11. a 14. t.c. Obecnie Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) zaleca, aby przesiewowe nieinwazyjne badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były ordynowane wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na wiek. Jednym z takich badań jest np. test podwójny PAPP-A, wykonywany z krwi matki, którego nieprawidłowy wynik jest skazaniem do dalszej diagnostyki inwazyjnej – najczęściej amniopunkcji. Badania tego nie powinno się wykonywać w przypadku zagrożenia poronieniem oraz krwawienia z dróg rodnych, które występowało do dwóch tygodni przed planowaną amniopunkcją.

Wskazania do wykonania amniopunkcji:

  • wiek matki powyżej 35. roku życia, ale także wiek ojca powyżej 55 lat;
  • występowanie chorób genetycznych w rodzinie kobiety ciężarnej lub ojca dziecka;
  • występowanie chorób genetycznych u wcześniej urodzonych dzieci, np. zespołu Downa, chorób o podłożu neurologicznym – wodogłowie lub metabolicznych – mukowiscydoza;
  • nieprawidłowy wynik tzw. prenatalnego testu potrójnego (w surowicy krwi matki wykryto wysoki poziom alfafetoproteiny wytwarzanej przez jelita i wątrobę dziecka, co może wskazywać na rozszczep kręgosłupa dziecka).

Polecane dla Ciebie

Amniopunkcja – ryzyko i bezpieczeństwo badania

Do powikłań po amniopunkcji zalicza się poronienie, obumarcie wewnątrzmaciczne płodu, plamienie z dróg rodnych, wyciek płynu owodniowego, infekcję wewnątrzmaciczną oraz uszkodzenie płodu igłą punkcyjną. Dzięki kontroli ultrasonograficznej w trakcie procedury, powikłania takie jak uszkodzenie czy zahaczenie dziecka igłą punkcyjną praktycznie już się nie zdarzają.

Amniopunkcja wykonywana jest tylko w przypadku wyraźnych wskazań medycznych. Warto jednak dodać, że wprawdzie nazywana jest inwazyjnym badaniem prenatalnym, niemniej ryzyko poronienia lub uszkodzenia płodu w jej przypadku wynosi mniej niż 1% – amniopunkcja  po 15. t.c. i około 2% – amniopunkcja przed 15 t.c.

Amniopunkcja – cena/refundacja i skierowanie

Amniopunkcja jest refundowana przez NFZ, jeśli u pacjentki istnieją wskazania do jej wykonania. Badanie można też przeprowadzić prywatnie i wtedy koszt amniopunkcji wynosi około 1300–2000 zł. Warto także pamiętać, że materiał pobrany podczas amniopunkcji można zbadać różnymi metodami i nie są one równoznaczne. Z reguły w podstawowym badaniu na NFZ analizowany jest kariotyp – ocena liczby i prawidłowego wyglądu chromosomów. Na wynik ten trzeba poczekać około 21. dni, ponieważ aby dokonać oceny, konieczne jest założenie hodowli komórkowej. Istnieją jednak inne testy, takie jak QF-PCR, MLPA, rapid-FISH, czy mikromacierze aCGH,  dzięki którym wynik dotyczący badanych chromosomów dostępny jest już po kilku dniach. Są one jednak dodatkowo płatne, a ich koszt wynosi nawet kilkaset złotych (wyjątek stanowią mikromacierze – jest to najdokładniejsze badanie, pozwalające wykryć punktowe zmiany w kodzie genetycznym, a jego koszt to ok. 1500 zł). Większość z tych testów pozwala wykryć nie tylko zespoły chorobowe związane z nieprawidłową ilością chromosomów, np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, ale także schorzenia, które wynikają ze znacznie subtelniejszych nieprawidłowości w materiale genetycznym, niedostrzegalnych podczas klasycznego badania kariotypu. Mowa tu o chorobach, takich jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa, czy szerokiej grupie zespołów wynikających z mikrodelecji – utrata fragmentu chromosomu, np. zespół Wolfa-Hirschhorna. Badania te w większości przypadków nie są refundowane przez NFZ.

Jak interpretować wyniki amniopunkcji?

Przede wszystkim należy mieć świadomość, że żadne badanie prenatalne nie daje 100% pewności, że dziecko będzie zdrowe, a interpretacja wyników wymaga odpowiedniego przeszkolenia i doświadczenia. Każdy wynik badania genetycznego zawiera opis, jednak jego ostatecznej oceny powinien dokonać lekarz – najlepiej ginekolog prowadzący ciążę lub genetyk. Wynik badania może być prawidłowy, czyli ujemny pod kątem poszukiwanych chorób lub też zawierać informację o prawdopodobieństwie wystąpienia danej choroby, jeśli zostały wykryte nieprawidłowości.

Negatywne wyniki amniopunkcji – co dalej?

Badania genetyczne wykonywane są w kierunku najczęstszych mutacji występujących w przebiegu chorób. Oznacza to, że ujemny wynik testu nie wyklucza choroby, ponieważ ta może ujawnić się w wyniku znacznie rzadszej lub też nieznanej mutacji, które nie została przewidziana w przeprowadzonych testach genetycznych. Należy pamiętać, że amniopunkcja została wykonana z konkretnych wskazań, to znaczy, że istniały już wcześniej nieprawidłowości, które nasuwały podejrzenie choroby. Dlatego, mimo przynoszącego ulgę negatywnego wyniku badania inwazyjnego, należy pozostać pod stałą opieką ginekologa-położnika.

  1. Ginekologia i Położnictwo, pod red. G.H. Bręborowicza, Warszawa 2020, t.2
  2. P. Sadłecki i in., Analiza wskazań do amniopunkcji genetycznej w zależności od wieku pacjentek na podstawie materiału Kliniki Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej CM UMK w Bydgoszczy, „Ginekologia Polska”, nr 6 (85) 2014.
  3. J. Kotarski i in., Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej, „Ginekologia Polska”, nr 5 (80) 2009.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Małogłowie (mikrocefalia) – przyczyny, rozpoznanie i rokowanie

    Mikrocefalia (inaczej małogłowie) to wada rozwojowa charakteryzująca się zmniejszonymi wymiarami czaszki, a co za tym idzie również zmniejszonymi rozmiarami mózgu. O mikrocefalii można mówić wówczas, kiedy obwód głowy nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji.

  • Zatrucie ciążowe – przyczyny, objawy, leczenie. Jak rozpoznać gestozę?

    Zatrucie ciążowe inaczej określane jest mianem gestozy. To zespół objawów, który występuje w drugiej połowie ciąży i który manifestuje się poprzez nadciśnienie tętnicze, białkomocz czy obrzęki. Nie udało się dotychczas ustalić przyczyny rozwoju zatrucia ciążowego. Pod uwagę brane są predyspozycje genetyczne kobiety ciężarnej oraz zły stan odżywienia organizmu.

  • Połóg – ile trwa? Jakie zmiany zachodzą w organizmie kobiety po porodzie?

    Połóg to wyjątkowy moment w życiu każdej kobiety, która urodziła dziecko. To szereg procesów fizjologicznych, dzięki którym organizm młodej mamy wraca do stanu sprzed ciąży. Połogowi mogą towarzyszyć dolegliwości bólowe związane z inwolucją narządów oraz tzw. odchody połogowe, które są źródłem bakterii. Rany powstałe po nacięciu krocza lub w wyniku cięcia cesarskiego należy starannie pielęgnować i odkażać. Jak to robić i o czym jeszcze pamiętać podczas połogu? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Ciąża pozamaciczna – objawy i postępowanie po rozpoznaniu ciąży ektopowej

    Ciąża pozamaciczna, inaczej ektopowa, polega na zagnieżdżeniu się zapłodnionej komórki jajowej w każdej innej lokalizacji oprócz błony śluzowej trzony macicy. Szczególnie niebezpieczna jest ciąża brzuszna zlokalizowana w jamie otrzewnej, gdyż niesie 17-krotnie wyższe ryzyko śmierci w porównaniu z pozostałym lokalizacjami. Jak wygląda diagnostyka ciąży pozamacicznej, jakie są jej przyczyny i sposoby leczenia?

  • Stan przedrzucawkowy — przyczyny i leczenie preeklampsji

    Stan przedrzucawkowy może wywołać wiele niebezpiecznych powikłań, na które najbardziej narażone są kobiety powyżej 35. roku życia oraz matki chorujące przewlekle na nadciśnienie tętnicze wykryte jeszcze przed ciążą. Podstawowymi wartościami, które powinny zaniepokoić pacjentkę w ciąży i połogu, ale także lekarzy podczas porodu jest przede wszystkim jej wysokie ciśnienie krwi. Jak wyglądają objawy stanu przedrzucawkowego i jak zapobiegac PE?

  • Czy upławy w ciąży są niebezpieczne? Jak wygląda wydzielina z pochwy i czy jest niebezpieczna dla płodu?

    Większość upławów w trakcie ciąży, niezależnie od trymestru, nie powinno budzić niepokoju. Zagęszczenie śluzu ma na celu ochronić drogi rodne kobiety, ale także zapewnić bezpieczeństwo rozwijającemu się dziecku. Konsultacja z lekarzem ginekologiem jest wskazana tylko w przypadku wystąpienia określonych objawów, którymi z pewnością nie jest gęsta, przezroczysta lub biała wydzielina z pochwy. Które upławy powinny zwrócić uwagę przyszłej mamy i czy są bardzo niebezpieczne, a także jak wygląda leczenie infekcji intymnej w ciąży?

  • Zespół HELLP – przyczyny, objawy, leczenie

    Zespół HELLP to liczne powikłania wielonarządowe, którą wiążą się z wysoką śmiertelnością, szczególnie w sytuacji, kiedy dysfunkcje te nie zostaną rozpoznane na odpowiednio wczesnym etapie.  Leczenie obejmuje normalizację wartości ciśnienia tętniczego, terapię przeciwzakrzepową, podawanie sterydoterapii i neuroprotekcję. Konieczne jest również stałe monitorowanie stanu matki i ocenę dobrostanu płodu. Czy zespołowi HELLP da się zapobiegać? Na co zwrócić uwagę, będąc w ciąży?

  • Jak spać w ciąży? Czy pozycja ma znaczenie?

    W czasie ciąży sen odgrywa szczególnie ważną rolę zarówno dla matki, jak i rozwijającego się dziecka. Wobec tego warto zadbać, aby pozycja przyjmowana podczas spoczynku była jak najbardziej odpowiednia i komfortowa. Poniżej opisano strategie oraz wskazówki dotyczące minimalizowania ewentualnego dyskomfortu związanego ze snem podczas ciąży.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij