Amniopunkcja – jak wygląda badanie? Czy jest bezpieczne dla dziecka?
Anna Lipka

Amniopunkcja – jak wygląda badanie? Czy jest bezpieczne dla dziecka?

Amniopunkcja to jedno z badań z zakresu inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Przyszła mama, słysząc o konieczności wykonania amniopunkcji, jest najczęściej wystraszona, bojąc się o utrzymanie ciąży i zdrowie dziecka. Należy jednak podkreślić, że ryzyko poronienia po amniopunkcji nie jest większe niż 1%, a wynik badania nie jest stuprocentową gwarancją zdrowia płodu. Jak należy się przygotować do amniopunkcji, ile kosztuje badanie wykonane prywatnie i jakie są wskazania do amniopunkcji? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.


Co to jest amniopunkcja i na czym polega badanie?

Wskazania i przeciwwskazania do wykonania amniopunkcji

Amniopunkcja – ryzyko i bezpieczeństwo badania

Ile kosztuje amniopunkcja? Refundacja i skierowanie

Jak interpretować wyniki amniopunkcji?

Negatywne wyniki amniopunkcji – co dalej?
 


Aby sprawdzić, czy rozwój płodu jest prawidłowy, wykonuje się badania prenatalne, które dzielimy się na nieinwazyjne badania prenatalne oraz inwazyjne badania prenatalne. Obecnie zaleca się, aby przesiewowe diagnostyka prenatalna była proponowana wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na ich wiek. Nieprawidłowy wynik takich badań stanowi podejrzenie choroby genetycznej u płodu i jest wskazaniem do pogłębienia diagnostyki. Najczęściej proponowaną metodą w takim wypadku jest amniopunkcja.

Amniopunkcja – czym jest i na czym polega badanie prenatalne?

Amniopunkcja to badanie wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej wówczas, kiedy istnieje ryzyko wystąpienia wad genetycznych dziecka. Ocenie poddaje się DNA płodu (potwierdzając lub wykluczając wady genowe) oraz ilość chromosomów, czyli analizę kariotypu. Wykonuje się ją zazwyczaj pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży w dedykowanej do tego poradni lub laboratorium i w tym okresie mówi się o późnej amniopunkcji. Badanie wykonane przed 15. tygodniem (najczęściej 13.–14.) i to wczesna amniopunkcja, która niesie za sobą nieco wyższe ryzyko uszkodzenia płodu.

Na czym polega amniopunkcja? Procedura amniopunkcji to wprowadzenie cienkiej igły punkcyjnej przez powłokę brzuszną matki do jamy owodniowej pod kontrolą USG, a następnie pobranie około 15–20 ml płynu owodniowego. Po wycofaniu igły miejsce wkłucia obserwuje się za pomocą USG w celu oceny ewentualnego krwawienia oraz sprawdza się czynność serca płodu. Bezpośrednio po badaniu pacjentka powinna chwilę poleżeć, natomiast w kilku kolejnych dniach wskazany jest odpoczynek. Do samego badania najlepiej przystąpić z pustym pęcherzem moczowym, gdyż ułatwia to obrazowanie ultrasonograficzne.

Amniopunkcję z reguły wykonuje się bez znieczulenia, gdyż ukłucie igły punkcyjnej sprawia identyczny dyskomfort, co ukłucie igły ze środkiem znieczulającym, a podany środek może utrudnić prawidłowe obrazowanie podczas procedury.

Jakie są wskazania i przeciwwskazania do wykonania amniopunkcji ciąży?

Amniopunkcję wykonuje się w przypadku nieprawidłowych badań prenatalnych z I trymestru lub wykrycia wady płodu w tzw. USG prenatalnym, wykonywanym najczęściej między 11. a 14. t.c. Obecnie Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) zaleca, aby przesiewowe nieinwazyjne badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były ordynowane wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na wiek. Jednym z takich badań jest np. test podwójny PAPP-A, wykonywany z krwi matki, którego nieprawidłowy wynik jest skazaniem do dalszej diagnostyki inwazyjnej – najczęściej amniopunkcji. Badania tego nie powinno się wykonywać w przypadku zagrożenia poronieniem oraz krwawienia z dróg rodnych, które występowało do dwóch tygodni przed planowaną amniopunkcją.

Wskazania do wykonania amniopunkcji:

  • wiek matki powyżej 35. roku życia, ale także wiek ojca powyżej 55 lat;
  • występowanie chorób genetycznych w rodzinie kobiety ciężarnej lub ojca dziecka;
  • występowanie chorób genetycznych u wcześniej urodzonych dzieci, np. zespołu Downa, chorób o podłożu neurologicznym – wodogłowie lub metabolicznych – mukowiscydoza;
  • nieprawidłowy wynik tzw. prenatalnego testu potrójnego (w surowicy krwi matki wykryto wysoki poziom alfafetoproteiny wytwarzanej przez jelita i wątrobę dziecka, co może wskazywać na rozszczep kręgosłupa dziecka).

Powiązane produkty

Amniopunkcja – ryzyko i bezpieczeństwo badania

Do powikłań po amniopunkcji zalicza się poronienie, obumarcie wewnątrzmaciczne płodu, plamienie z dróg rodnych, wyciek płynu owodniowego, infekcję wewnątrzmaciczną oraz uszkodzenie płodu igłą punkcyjną. Dzięki kontroli ultrasonograficznej w trakcie procedury, powikłania takie jak uszkodzenie czy zahaczenie dziecka igłą punkcyjną praktycznie już się nie zdarzają.

Amniopunkcja wykonywana jest tylko w przypadku wyraźnych wskazań medycznych. Warto jednak dodać, że wprawdzie nazywana jest inwazyjnym badaniem prenatalnym, niemniej ryzyko poronienia lub uszkodzenia płodu w jej przypadku wynosi mniej niż 1% – amniopunkcja  po 15. t.c. i około 2% – amniopunkcja przed 15 t.c.

Amniopunkcja – cena/refundacja i skierowanie

Amniopunkcja jest refundowana przez NFZ, jeśli u pacjentki istnieją wskazania do jej wykonania. Badanie można też przeprowadzić prywatnie i wtedy koszt amniopunkcji wynosi około 1300–2000 zł. Warto także pamiętać, że materiał pobrany podczas amniopunkcji można zbadać różnymi metodami i nie są one równoznaczne. Z reguły w podstawowym badaniu na NFZ analizowany jest kariotyp – ocena liczby i prawidłowego wyglądu chromosomów. Na wynik ten trzeba poczekać około 21. dni, ponieważ aby dokonać oceny, konieczne jest założenie hodowli komórkowej. Istnieją jednak inne testy, takie jak QF-PCR, MLPA, rapid-FISH, czy mikromacierze aCGH,  dzięki którym wynik dotyczący badanych chromosomów dostępny jest już po kilku dniach. Są one jednak dodatkowo płatne, a ich koszt wynosi nawet kilkaset złotych (wyjątek stanowią mikromacierze – jest to najdokładniejsze badanie, pozwalające wykryć punktowe zmiany w kodzie genetycznym, a jego koszt to ok. 1500 zł). Większość z tych testów pozwala wykryć nie tylko zespoły chorobowe związane z nieprawidłową ilością chromosomów, np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, ale także schorzenia, które wynikają ze znacznie subtelniejszych nieprawidłowości w materiale genetycznym, niedostrzegalnych podczas klasycznego badania kariotypu. Mowa tu o chorobach, takich jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa, czy szerokiej grupie zespołów wynikających z mikrodelecji – utrata fragmentu chromosomu, np. zespół Wolfa-Hirschhorna. Badania te w większości przypadków nie są refundowane przez NFZ.

Jak interpretować wyniki amniopunkcji?

Przede wszystkim należy mieć świadomość, że żadne badanie prenatalne nie daje 100% pewności, że dziecko będzie zdrowe, a interpretacja wyników wymaga odpowiedniego przeszkolenia i doświadczenia. Każdy wynik badania genetycznego zawiera opis, jednak jego ostatecznej oceny powinien dokonać lekarz – najlepiej ginekolog prowadzący ciążę lub genetyk. Wynik badania może być prawidłowy, czyli ujemny pod kątem poszukiwanych chorób lub też zawierać informację o prawdopodobieństwie wystąpienia danej choroby, jeśli zostały wykryte nieprawidłowości.

Negatywne wyniki amniopunkcji – co dalej?

Badania genetyczne wykonywane są w kierunku najczęstszych mutacji występujących w przebiegu chorób. Oznacza to, że ujemny wynik testu nie wyklucza choroby, ponieważ ta może ujawnić się w wyniku znacznie rzadszej lub też nieznanej mutacji, które nie została przewidziana w przeprowadzonych testach genetycznych. Należy pamiętać, że amniopunkcja została wykonana z konkretnych wskazań, to znaczy, że istniały już wcześniej nieprawidłowości, które nasuwały podejrzenie choroby. Dlatego, mimo przynoszącego ulgę negatywnego wyniku badania inwazyjnego, należy pozostać pod stałą opieką ginekologa-położnika.

  1. Ginekologia i Położnictwo, pod red. G.H. Bręborowicza, Warszawa 2020, t.2
  2. P. Sadłecki i in., Analiza wskazań do amniopunkcji genetycznej w zależności od wieku pacjentek na podstawie materiału Kliniki Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej CM UMK w Bydgoszczy, „Ginekologia Polska”, nr 6 (85) 2014.
  3. J. Kotarski i in., Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej, „Ginekologia Polska”, nr 5 (80) 2009.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Kiedy zrobić test ciążowy, jaki wybrać i jak go wykonać?

    Po jakim czasie od zapłodnienia test może wykryć ciążę? Najbardziej wiarygodny wynik uzyskasz, wykonując test w dniu spodziewanej miesiączki. Możesz też zrobić go wcześniej, ale pamiętaj, że im wcześniej go wykonasz, tym większe ryzyko fałszywie negatywnego wyniku. i Sprawdź, co jeszcze można zrobić, aby potwierdzić ciążę

  • Jakie są zagrożenia związane z późną ciążą? Jakie badania wykonać?

    W dzisiejszych czasach wiele osób decyduje się na potomstwo później, niż miało to miejsce jeszcze kilkanaście lat temu. Choć niesie to za sobą wiele korzyści, warto poznać również potencjalne zagrożenia takiej ciąży. Kiedy mówimy o późnej ciąży oraz jakie badania należy wykonać w trakcie jej trwania?

  • Badanie KTG płodu - na czym polega i kiedy się je wykonuje?

    Badanie KTG, znane również jako kardiotokografia, to nieinwazyjne badanie, które pozwala na monitorowanie czynności serca płodu oraz skurczów mięśnia macicy. Jest to podstawowe badanie wykonywane najczęściej w okresie okołoporodowym, które dostarcza cennych informacji na temat stanu zdrowia dziecka i przebiegu porodu. Na czym polega KTG? Jak je interpretować?

  • Badania prenatalne – kiedy je wykonać? Jak wyglądają i ile kosztują?

    Badania prenatalne są coraz częściej wykorzystywane w trakcie ciąży i stanowią nieoceniony wkład w opiekę nad kobietą ciężarną. Dzięki ich wykonaniu lekarze są w stanie z dużym prawdopodobieństwem określić dobrostan płodu oraz wykluczyć bądź potwierdzić potencjalne nieprawidłowości w jego rozwoju. Czym są badania prenatalne oraz jaki jest koszt ich wykonania?

  • Jak sobie radzić z alergią w ciąży?

    Co piąta kobieta w ciąży cierpi na alergię, zwłaszcza na alergiczny nieżyt nosa i astmę alergiczną. W czasie ciąży może pojawić się także alergiczne zapalenie spojówek, ostra pokrzywka, alergia pokarmowa, alergia na leki, a nawet anafilaksja. Jak zatem radzić sobie z alergią w ciąży? Jakie leki można stosować na alergię w ciąży? Czy w ciąży można robić testy alergiczne? I czy alergia w ciąży szkodzi dziecku?

  • Krew pępowinowa – znaczenie, przechowywanie

    Poród to wyjątkowy moment w życiu kobiety. To również jedyna okazja do zabezpieczenia unikalnych komórek macierzystych z krwi pępowinowej. Ich wykorzystanie jest możliwe w leczeniu ponad osiemdziesięciu schorzeń onkologicznych i hematologicznych.

  • Czy kobieta w ciąży może przyjmować symetykon? Jak działają leki na nadmierne gazy?

    Wzdęcia to powszechny i uciążliwy problem dotykający wiele kobiet w ciąży. Często zupełnie niepotrzebnie uznawany za wstydliwy i pomijany w rozmowie z lekarzem, co utrudnia znalezienie skutecznych rozwiązań i zmniejszenie dyskomfortu u przyszłej mamy. Tymczasem istnieją dobre i bezpieczne sposoby, by złagodzić nieprzyjemne dolegliwości. Co może zastosować kobieta oczekująca dziecka i dlaczego w ciąży pojawiają się wzdęcia?

  • Blizny po cesarskim cięciu. Pielęgnacja i sposoby na blizny po cesarce

    W ciągu ostatnich 10 lat odnotowano ponad dwukrotny wzrost odsetka porodów zakończonych cesarskim cięciem. W naszym kraju wynosi on aż 42,2%. Jest to jeden z najwyższych wyników w Europie. Jest to też najczęściej wykonywana operacja położnicza, a dane przedstawiają ciągłą tendencję wzrostową. Przez wzgląd na powszechność tego rodzaju porodu warto rozpowszechniać wiedzę na temat konsekwencji, jakie za sobą niesie. Jedną z nich jest oczywiście rana pooperacyjna i ryzyko powstania zrostów. Prawidłowa pielęgnacja blizny po cesarce może zmniejszyć jej widoczność w późniejszym czasie.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij