Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, leczenie, dziedziczenie
Katarzyna Makos

Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, leczenie, dziedziczenie

Mukowiscydoza (łac. mucoviscidosis) jest ciężką, wieloukładową chorobą genetyczną, spowodowaną mutacją genu CFTR. Schorzenie ma postępujący przebieg, jest nieuleczalne. Objawy choroby dotyczą przede wszystkim dróg oddechowych oraz pokarmowych, cechą charakterystyczną osób chorych na mukowiscydozę jest także słony pot (wynikający z podwyższonego stężenia chloru i sodu), niedobór masy ciała, niedobór wzrostu. Jak przebiega leczenie mukowiscydozy?

Czym jest mukowiscydoza? 

Mukowiscydoza, zwana inaczej zwłóknieniem wielotorbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF), to choroba o podłożu genetycznym, prowadząca do zaburzeń czynności płuc, jelit, trzustki, wątroby. Częstość występowania tej choroby w Polsce szacuje się na ok. 1:3500-4000 urodzonych dzieci. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że u dziecka musi wystąpić mutacja obu alleli na chromosomach 7. Dotychczas opisano około 1600 różnych mutacji genu CFTR, które podzielono w klasyfikacji na 5 grup. W Polsce najczęściej występuje mutacja deltaF508.  

Mukowiscydoza – przyczyny 

Mukowiscydoza spowodowana jest mutacją genu CFTR na chromosomie 7, kodującego białko będące kanałem chlorkowym w błonie komórek nabłonka. Nieprawidłowo zbudowane białko zaburza transport jonów Cl-, powodując także zwiększenie wchłaniania zwrotnego do komórki jonów Na+ i wody. To sprawia, że śluz i inne wydzieliny, znajdujące się m.in. w drogach oddechowych, w trzustce czy narządach płciowych stają się gęste i lepkie.  

Mukowiscydoza – objawy 

Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową, objawy, które pojawiają się w jej przebiegu dotyczą dróg oddechowych, przewodu pokarmowego, układu rozrodczego. Mogą również pojawić się m.in. cukrzyca, niedobory witamin, niedobór wzrostu i masy ciała.

Mukowiscydoza – objawy ze strony układu oddechowego 

Mukowiscydoza kojarzona jest głównie z objawami ze strony układu oddechowego. W obrazie dominuje mokry kaszel z odkrztuszaniem dużej ilości gęstej wydzieliny, która upośledza drożność dróg oddechowych. Gęsty śluz sprzyja nadkażeniom bakteryjnym i grzybiczym. Przewlekły stan zapalny prowadzi do uszkodzenia miąższu płucnego i powstania rozstrzeni, zwłóknień, czasem odmy lub niedodmy, co wraz z rozwojem choroby objawia się niewydolnością oddechową. Pacjenci z mukowiscydozą narażeni są na niedotlenienie, słabą tolerancję wysiłku.  

Mukowiscydoza – objawy ze strony układu pokarmowego 

W przebiegu mukowiscydozy zaburzona jest też czynność wydzielnicza w obrębie układu pokarmowego. Dotyczy to głównie trzustki – zagęszczona wydzielina powoduje niedrożność przewodów trzustkowych, co prowadzi do samotrawienia się trzustki i uszkadzania jej miąższu, a także zaburzeń trawienia białek. Skutkiem tego jest niedożywienie i niedobór masy ciała. Może także rozwinąć się cukrzyca – trzustka jest także gruczołem dokrewnym i wydziela insulinę, ważny hormon w gospodarce węglowodanowej – uszkodzenie komórek trzustki powoduje zmniejszone wydzielanie insuliny i w efekcie podwyższony poziom glikemii (czyli cukrzycę). 

Objawy mogą dotyczyć także wątroby, która wydziela zagęszczoną żółć, co sprzyja rozwijaniu się kamicy pęcherzyka żółciowego, zaburzeniom trawienia tłuszczy – stolce są wtedy cuchnące, tłuste. Prowadzi to do niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witamin A, D, E, K). U części chorych może rozwinąć się marskość wątroby i niewydolność organu, co może objawiać się zaburzeniami krzepnięcia, encefalopatią wątrobową, hipoproteinemią. 

Upośledzone jest też działanie jelit – objawy mogą dotyczyć już najmłodszych w postaci niedrożności smółkowej (noworodek nie oddaje ciemnozielonego stolca, tzw. smółki, w ciągu pierwszych dób po urodzeniu). Rzadko obserwuje się wypadanie odbytnicy.  

Mukowiscydoza – inne objawy 

U osób z mukowiscydozą można obserwować także: słony pot, niedobór masy ciała i wzrostu, zapalenia ślinianek, opóźnione dojrzewanie płciowe, zaburzenia płodności, obrzęki w przebiegu hipoproteinemii, palce pałeczkowate (zaokrąglone, wypukłe paznokcie – „jak szkiełko zegarka”) z powodu przewlekłego niedotlenienia, rzekomy zespół Barttera (odwodnienie z hipokaliemią, hiponatremią i zasadowicą hipochloremiczną), polipy nosa, zapalenia zatok.  

Mukowiscydoza – rozpoznanie 

Na wysunięcie podejrzenia mukowiscydozy przez lekarza pozwala stwierdzenie przynajmniej jednego objawu klinicznego choroby, dodatni wywiad rodzinny (chore rodzeństwo) lub dodatni wynik badania przesiewowego noworodków. Złotym standardem diagnostycznym jest badanie poziomu chlorków w pocie (tzw. test potowy). Wykonuje się go metodą konduktometryczną lub metodą jontoforezy pilokarpinowej, minimum dwukrotnie. O dodatnim wyniku świadczy poziom >60mmol/l (u niemowląt >40mmol/l). Fałszywie dodatnie wyniki stężeń chlorków w pocie może być spowodowany nerkowopochodną moczówką prostą, znacznie nasilonymi zmianami zapalnymi skóry, nieleczoną celiakią, chorobą Addisona czy też niedoczynnością tarczycy.  

Innym przydatnym badaniem jest pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów – u osób z nieprawidłowym kanałem CFTR wartości są obniżone.

Badania molekularne polegają na identyfikacji mutacji w genie CFTR na obu chromosomach. Wykrycie mutacji jednego allelu lub niewykrycie żadnej nie potwierdza, ani nie wyklucza choroby, ponieważ cały czas odkrywane są nowe, dotąd niepoznane mutacje. 
Od 2009 roku prowadzone są przesiewowe badania noworodków w kierunku mukowiscydozy. Badane jest wówczas stężenie immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT), będącego frakcją enzymów trzustkowych. Wyniki powyżej normy kwalifikują pacjenta do badania molekularnego na obecność mutacji genu CFTR. Po wykryciu mutacji wykonuje się poszerzoną diagnostykę, m.in. test potowy. U około 5% dzieci z mukowiscydozą przesiew jest ujemny. 

Mukowiscydoza – leczenie 

Leczenie w mukowiscydozie jest w głównej mierze objawowe i polega na: 

  • suplementacji witamin (A, D, E, K), 
  • diecie bogatokalorycznej, ze zwiększoną podażą kaloryczną w porównaniu z rówieśnikami, 
  • suplementacji enzymów trzustkowych (pankreatyna, wyciąg z trzustek zwierzęcych, zawierający lipazę, amylazę i proteazy, które trawią odpowiednio: tłuszcze, cukry i białka), 
  • inhalacji wziewnych: leki rozszerzające oskrzela, sterydy, 10% r-r chlorku sodu, (rozrzedzający wydzielinę śluzową w drogach oddechowych), inne mukolityki, tj. dornaza alfa, ambroksol,
  • antybiotykoterapii – niektórzy chorzy wymagają stosowania antybiotyków z powodu zaostrzeń lub zakażeń. Zwykle leczenie dożylne trwa ok. 14 dni, ale w przypadku zakażeń przewlekłych (Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus MRSA) stosowane są leki wziewne (kolastyna, tobramycyna), 
  • insulinoterapii w przypadku osób z wewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki. 

Bardzo ważna jest odpowiednia fizjoterapia, którą chory powinien stosować codziennie. Ułatwia ona oczyszczanie dróg oddechowych z zalegającego śluzu. Istnieje kilka różnych technik drenażu: technika aktywnego cyklu oddechowego, natężonego wydechu, drenaż autogeniczny, przy użyciu różnych urządzeń (ze zmiennym ciśnieniem w drogach oddechowych, podwyższonym ciśnieniem wydechowym), przy pomocy kamizelki wibracyjnej lub też drenaż ułożeniowy (oklepywanie przez inną osobę).  

Modulatory białka CFTR (tj. iwafakor, lumakaftor, tezakaftor) są przełomowym odkryciem w leczeniu mukowiscydozy. Jest to leczenie przyczynowe, modyfikujące błędnie działające białko. Można wyróżnić wzmacniacze (przedłużają czas aktywności kanałów CFTR) lub korektory (zwiększają liczbę kanałów CFTR). Terapia musi być dopasowana do chorego pod względem mutacji, w Polsce nie jest refundowana.  

Mukowiscydoza – długość życia 

Mukowiscydoza to choroba wieloukładowa, wymagająca codziennej, intensywnej fizjoterapii z zastosowaniem wielu leków. Średnia długość życia chorych różni się pomiędzy poszczególnymi krajami, co związane jest z dostępem do specjalistycznej opieki, zakresem refundacji leków itp. Średnia mediana przeżycia osób z mukowiscydozą w Polsce to 35 lat.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pieczenie, upławy i swędzenie kobiecych okolic intymnych? – to może być infekcja pochwy. Jak zabiegać i leczyć stany zapalne?

    Upławy, pieczenie i swędzenie okolic intymnych to nie tylko uporczywe i często nawracające przypadłości, ale także objawy infekcji, która jeśli jest zaniedbana, może doprowadzić do niepłodności. Infekcje okolic intymnych mogą przydarzyć się kobiecie w każdym wieku, przed porodem, w trakcie ciąży i w połogu. Czy istnieje jedna uniwersalna odpowiedź na pytanie – jak skutecznie wyleczyć i zapobiegać zakażeniom pochwy? Otóż nie, nie istnieje. Można jednak postępować zgodnie z pewnymi wskazówkami, dzięki którym nawet w oparciu o domowe sposoby na infekcje intymne możliwe jest złagodzenie tych najbardziej dokuczliwych objawów. Więcej infmacji na ten temat znajduje się w niniejszym artykule.

  • Suche utonięcia – czym są? W jaki sposób objawia się zespół post-immersyjny?

    Z pozoru niegroźne zachłyśnięcie się płynem, może być niezwykle niebezpieczne, czego potwierdzeniem mogą być dane statystyczne, które wskazują, że około 15% wszystkich utonięć stanowią tzw. suche utonięcia, do których wystarczy naprawdę niewielka ilość wody. Dry drowning definiowane jest jako problem z oddychaniem, występujący po dostaniu się wody do dróg oddechowych. Jak chronić dziecko przed groźnym obrzękiem płuc oraz co robić, kiedy po zabawie w wodzie zauważymy, że nasze dziecko jest wyjątkowo apatyczne i osłabione? Odpowiedzi znajdują się w poniższym artykule.

  • Sparaliżowany po udarze mężczyzna „przemówił” dzięki nowatorskiej neuroprotezie mowy

    Problemy z mową i komunikacją po udarze występują często w przypadku tego urazu mózgu. Anartria, czyli zespół zaburzeń oddechowo-fonacyjno-artykulacyjnych występujący właśnie w tym przypadku jest wywołany uszkodzeniami ośrodków i/lub dróg unerwiających aparat mowy. Przez wiele lat problem ten był nierozwiązywalny, a metody komunikacji osoby chorej opierały się jedynie na literowaniu. Obecne rozwiązanie polega na generowaniu płynnych komunikatów, które pozwalają na tworzenie całych zdań w oparciu o 50 słów. Na czym polega nowatorska metoda  z wykorzystaniem neuroprotezy? Odpowiedź znajduje się w artykule.

  • Czym jest zespół Ushera? Badanie niemieckich naukowców daje nowe spojrzenie na patologię choroby

    Zespół Ushera to choroba dziedziczona genetycznie od obojga rodziców. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec przekazują dziecku po jednej kopii wadliwego genu, co tylko w takiej konfiguracji będzie skutkowało wystąpieniem tzw. głuchoto-ślepoty. Obecny stan wiedzy nie pozwala na doraźne leczenie tej choroby z użyciem środków farmakologicznych, a jedynie kompensacje wady słuchu z użyciem implantu ślimakowego. Najnowsze wyniki badań naukowych pozwalają jednak dostrzec światełko w tunelu, ponieważ jak donoszą niemieccy naukowcy, właśnie odkryto patologiczny mechanizm molekularny, prowadzący do rozwoju choroby, a to w przyszłości może pozwolić na opracowanie skutecznej metody leczenia zespołu Ushera, z wykorzystaniem np. terapii genowej.

  • Jakie choroby mogą wywołać bakterie Salmonella? W jaki sposób dochodzi do zakażenia?

    Salmonella to rodzaj bakterii gram-ujemnych, należących do rodziny Enterobacteriaceae, które żyją w jelitach ludzi i zwierząt. Są najczęstszą przyczyną biegunek, ale też wielu innych dotkliwych dolegliwości. Głównym źródłem infekcji jest skażona wydalinami żywność i woda, ale można zarazić się nimi też przez bezpośredni kontakt z nosicielem. Dowiedz się, jakie są objawy salmonellozy. W jaki sposób dochodzi do zakażenia? Jak można temu zapobiec?

  • Liszajec zakaźny – przyczyny, objawy, leczenie. Jak można zapobiec zarażeniu?

    Liszajec zakaźny jest bakteryjną chorobą skóry wywoływaną przez zakażenie paciorkowcami lub gronkowcami. Cechuje się wysoką zakaźnością dla otoczenia. Charakterystycznym objawem liszajca zakaźnego jest obecność pęcherzyków oraz żółtawych, miodowych strupów. Jak się go leczy? 

  • Czy „latające kleszcze” mogą zagrażać ludziom? W jaki sposób się przed nimi chronić?

    Strzyżaki sarnie obecne w polskich lasach, potocznie zwane „latającymi kleszczami”, to pasożyty, które żerują głównie na dzikich zwierzętach, ale zdarza się, że tymczasowo, także ludziach. Podobnie jak kleszcze, żywią się krwią, nie są jednak pajęczakami. Ukąszenia strzyżyków są wyjątkowo bolesne i mogą być niebezpieczne dla alergików. Te stawonogi mogą być wektorem, który przenosi różne chorobotwórcze drobnoustroje.

  • Cytyzyna – pogromca nałogu nikotynowego ukryty w tabletkach na rzucenie palenia? Jak działa, skutki uboczne, przeciwwskazania

    Cytyzyna to alkaloid (ma pochodzenie roślinne) pobudzający układ nerwowy w sposób podobny do nikotyny. Występuję w nasionach łac. Laburnum anagyroides, czyli złotokapu. Od wielu lat jest wykorzystywana jako substancja czynna w preparatach na rzucenie palenia. Działa podobnie jak nikotyna, niemniej tworzy silniejsze niż ona połączenia z receptorami nikotynowymi w mózgu. Liczne badania kliniczne nad cytyzyną potwierdziły, że pomaga ona rzucić palenie osobom decydującym się na ten krok, którym towarzyszy również wysoki poziom motywacji. Czy kobiety w ciąży i mamy karmiące mogą brać tabletki na rzucenie palenia z cytyzyną, czy terapię można zakończyć wcześniej i czy cytyzyna jest bardziej skuteczna od żywicy nikotynowej? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij