Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, leczenie, dziedziczenie - portal DOZ.pl
Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, leczenie, dziedziczenie
Katarzyna Makos

Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, leczenie, dziedziczenie

Mukowiscydoza (łac. mucoviscidosis) jest ciężką, wieloukładową chorobą genetyczną, spowodowaną mutacją genu CFTR. Schorzenie ma postępujący przebieg, jest nieuleczalne. Objawy choroby dotyczą przede wszystkim dróg oddechowych oraz pokarmowych, cechą charakterystyczną osób chorych na mukowiscydozę jest także słony pot (wynikający z podwyższonego stężenia chloru i sodu), niedobór masy ciała, niedobór wzrostu. Jak przebiega leczenie mukowiscydozy?

Czym jest mukowiscydoza? 

Mukowiscydoza, zwana inaczej zwłóknieniem wielotorbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF), to choroba o podłożu genetycznym, prowadząca do zaburzeń czynności płuc, jelit, trzustki, wątroby. Częstość występowania tej choroby w Polsce szacuje się na ok. 1:3500-4000 urodzonych dzieci. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że u dziecka musi wystąpić mutacja obu alleli na chromosomach 7. Dotychczas opisano około 1600 różnych mutacji genu CFTR, które podzielono w klasyfikacji na 5 grup. W Polsce najczęściej występuje mutacja deltaF508.  

Mukowiscydoza – przyczyny 

Mukowiscydoza spowodowana jest mutacją genu CFTR na chromosomie 7, kodującego białko będące kanałem chlorkowym w błonie komórek nabłonka. Nieprawidłowo zbudowane białko zaburza transport jonów Cl-, powodując także zwiększenie wchłaniania zwrotnego do komórki jonów Na+ i wody. To sprawia, że śluz i inne wydzieliny, znajdujące się m.in. w drogach oddechowych, w trzustce czy narządach płciowych stają się gęste i lepkie.  

Polecane dla Ciebie

Mukowiscydoza – objawy 

Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową, objawy, które pojawiają się w jej przebiegu dotyczą dróg oddechowych, przewodu pokarmowego, układu rozrodczego. Mogą również pojawić się m.in. cukrzyca, niedobory witamin, niedobór wzrostu i masy ciała.

Mukowiscydoza – objawy ze strony układu oddechowego 

Mukowiscydoza kojarzona jest głównie z objawami ze strony układu oddechowego. W obrazie dominuje mokry kaszel z odkrztuszaniem dużej ilości gęstej wydzieliny, która upośledza drożność dróg oddechowych. Gęsty śluz sprzyja nadkażeniom bakteryjnym i grzybiczym. Przewlekły stan zapalny prowadzi do uszkodzenia miąższu płucnego i powstania rozstrzeni, zwłóknień, czasem odmy lub niedodmy, co wraz z rozwojem choroby objawia się niewydolnością oddechową. Pacjenci z mukowiscydozą narażeni są na niedotlenienie, słabą tolerancję wysiłku.  

Mukowiscydoza – objawy ze strony układu pokarmowego 

W przebiegu mukowiscydozy zaburzona jest też czynność wydzielnicza w obrębie układu pokarmowego. Dotyczy to głównie trzustki – zagęszczona wydzielina powoduje niedrożność przewodów trzustkowych, co prowadzi do samotrawienia się trzustki i uszkadzania jej miąższu, a także zaburzeń trawienia białek. Skutkiem tego jest niedożywienie i niedobór masy ciała. Może także rozwinąć się cukrzyca – trzustka jest także gruczołem dokrewnym i wydziela insulinę, ważny hormon w gospodarce węglowodanowej – uszkodzenie komórek trzustki powoduje zmniejszone wydzielanie insuliny i w efekcie podwyższony poziom glikemii (czyli cukrzycę). 

Objawy mogą dotyczyć także wątroby, która wydziela zagęszczoną żółć, co sprzyja rozwijaniu się kamicy pęcherzyka żółciowego, zaburzeniom trawienia tłuszczy – stolce są wtedy cuchnące, tłuste. Prowadzi to do niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witamin A, D, E, K). U części chorych może rozwinąć się marskość wątroby i niewydolność organu, co może objawiać się zaburzeniami krzepnięcia, encefalopatią wątrobową, hipoproteinemią. 

Upośledzone jest też działanie jelit – objawy mogą dotyczyć już najmłodszych w postaci niedrożności smółkowej (noworodek nie oddaje ciemnozielonego stolca, tzw. smółki, w ciągu pierwszych dób po urodzeniu). Rzadko obserwuje się wypadanie odbytnicy.  

Mukowiscydoza – inne objawy 

U osób z mukowiscydozą można obserwować także: słony pot, niedobór masy ciała i wzrostu, zapalenia ślinianek, opóźnione dojrzewanie płciowe, zaburzenia płodności, obrzęki w przebiegu hipoproteinemii, palce pałeczkowate (zaokrąglone, wypukłe paznokcie – „jak szkiełko zegarka”) z powodu przewlekłego niedotlenienia, rzekomy zespół Barttera (odwodnienie z hipokaliemią, hiponatremią i zasadowicą hipochloremiczną), polipy nosa, zapalenia zatok.  

Mukowiscydoza – rozpoznanie 

Na wysunięcie podejrzenia mukowiscydozy przez lekarza pozwala stwierdzenie przynajmniej jednego objawu klinicznego choroby, dodatni wywiad rodzinny (chore rodzeństwo) lub dodatni wynik badania przesiewowego noworodków. Złotym standardem diagnostycznym jest badanie poziomu chlorków w pocie (tzw. test potowy). Wykonuje się go metodą konduktometryczną lub metodą jontoforezy pilokarpinowej, minimum dwukrotnie. O dodatnim wyniku świadczy poziom >60mmol/l (u niemowląt >40mmol/l). Fałszywie dodatnie wyniki stężeń chlorków w pocie może być spowodowany nerkowopochodną moczówką prostą, znacznie nasilonymi zmianami zapalnymi skóry, nieleczoną celiakią, chorobą Addisona czy też niedoczynnością tarczycy.  

Innym przydatnym badaniem jest pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów – u osób z nieprawidłowym kanałem CFTR wartości są obniżone.

Badania molekularne polegają na identyfikacji mutacji w genie CFTR na obu chromosomach. Wykrycie mutacji jednego allelu lub niewykrycie żadnej nie potwierdza, ani nie wyklucza choroby, ponieważ cały czas odkrywane są nowe, dotąd niepoznane mutacje. 
Od 2009 roku prowadzone są przesiewowe badania noworodków w kierunku mukowiscydozy. Badane jest wówczas stężenie immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT), będącego frakcją enzymów trzustkowych. Wyniki powyżej normy kwalifikują pacjenta do badania molekularnego na obecność mutacji genu CFTR. Po wykryciu mutacji wykonuje się poszerzoną diagnostykę, m.in. test potowy. U około 5% dzieci z mukowiscydozą przesiew jest ujemny. 

Mukowiscydoza – leczenie 

Leczenie w mukowiscydozie jest w głównej mierze objawowe i polega na: 

  • suplementacji witamin (A, D, E, K), 
  • diecie bogatokalorycznej, ze zwiększoną podażą kaloryczną w porównaniu z rówieśnikami, 
  • suplementacji enzymów trzustkowych (pankreatyna, wyciąg z trzustek zwierzęcych, zawierający lipazę, amylazę i proteazy, które trawią odpowiednio: tłuszcze, cukry i białka), 
  • inhalacji wziewnych: leki rozszerzające oskrzela, sterydy, 10% r-r chlorku sodu, (rozrzedzający wydzielinę śluzową w drogach oddechowych), inne mukolityki, tj. dornaza alfa, ambroksol,
  • antybiotykoterapii – niektórzy chorzy wymagają stosowania antybiotyków z powodu zaostrzeń lub zakażeń. Zwykle leczenie dożylne trwa ok. 14 dni, ale w przypadku zakażeń przewlekłych (Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus MRSA) stosowane są leki wziewne (kolastyna, tobramycyna), 
  • insulinoterapii w przypadku osób z wewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki. 

Bardzo ważna jest odpowiednia fizjoterapia, którą chory powinien stosować codziennie. Ułatwia ona oczyszczanie dróg oddechowych z zalegającego śluzu. Istnieje kilka różnych technik drenażu: technika aktywnego cyklu oddechowego, natężonego wydechu, drenaż autogeniczny, przy użyciu różnych urządzeń (ze zmiennym ciśnieniem w drogach oddechowych, podwyższonym ciśnieniem wydechowym), przy pomocy kamizelki wibracyjnej lub też drenaż ułożeniowy (oklepywanie przez inną osobę).  

Modulatory białka CFTR (tj. iwafakor, lumakaftor, tezakaftor) są przełomowym odkryciem w leczeniu mukowiscydozy. Jest to leczenie przyczynowe, modyfikujące błędnie działające białko. Można wyróżnić wzmacniacze (przedłużają czas aktywności kanałów CFTR) lub korektory (zwiększają liczbę kanałów CFTR). Terapia musi być dopasowana do chorego pod względem mutacji, w Polsce nie jest refundowana.  

Mukowiscydoza – długość życia 

Mukowiscydoza to choroba wieloukładowa, wymagająca codziennej, intensywnej fizjoterapii z zastosowaniem wielu leków. Średnia długość życia chorych różni się pomiędzy poszczególnymi krajami, co związane jest z dostępem do specjalistycznej opieki, zakresem refundacji leków itp. Średnia mediana przeżycia osób z mukowiscydozą w Polsce to 35 lat.

  1. D. Sands, K. Walicka-Serzysko, Mukowiscydoza – rozpoznanie i postępowanie, „Pediatria po Dyplomie, 2018, nr 3.
  2. G. S. Montgomery, M. Howenstine, Mukowiscydoza, „Pediatria po Dyplomie” 2010, nr 6.
  3. D. Sands, J. Milczewska, M. Mielus, Farmakoterapia mukowiscydozy, „Pediatria po dyplomie” 2012, nr 16(2), s. 64-73.
  4. A. R. Smyth, S. C. Bell i in., European cystic fibrosis society standards of care: best practice guidelines, ”Journal of Cystic Fibrosis” 2014, nr 13, s. 23–42.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Bifidobakterie – czym są i jakie mają znaczenie dla odporności niemowlęcia?

    1000 pierwszych dni życia dziecka to kluczowy okres w rozwoju młodego organizmu. Narządy i układy, które kształtowały się jeszcze podczas życia płodowego, wciąż dojrzewają i doskonalą swoje funkcje. Fundamentalne znaczenie w tym procesie ma rozwój układu odpornościowego, który już od momentu porodu musi chronić niemowlę przed czynnikami zewnętrznymi. Jaki związek z odpornością mają jelita i zamieszkujące w nich Bifidobakterie?

  • Załupek – przyczyny, objawy, leczenie

    Załupek objawia się jako obrzęk żołędzi i napletka i jest spowodowany zsunięciem napletka poza żołądź. Dochodzi to tego, gdy napletek jest zbyt ciasny. Stan ten wywołuje ucisk, który utrudnia prawidłowy odpływ krwi. Gdy wspomniany ucisk jest duży i występują potężne lub długo utrzymujące się zaburzenia krążenia krwi, może dojść do tzw. martwicy żołędzi i skóry napletka. Jakie są objawy i sposoby leczenia załupka?

  • Pyłkowica – objawy i leczenie

    Pyłkowica, czyli uczulenie na pyłki spędza sen z powiek wielu milionom Polaków. Nasilenie objawów obserwuje się od wczesnej wiosny, aż do końca lata. Jakie są jej przyczyny? Jak wygląda leczenie alergii?

  • Alergia pokarmowa – przyczyny, objawy, leczenie

    Alergia pokarmowa to chorobliwa nadwrażliwość na spożywany pokarm, uwarunkowana swoistą odpowiedzią układu odpornościowego. Najczęściej objawia się ona u pacjenta objawami ogólnymi (np. dusznością) lub miejscowymi (np. wysypka skórna, bóle brzucha), aczkolwiek w przypadku swoistej tolerancji możemy mówić też o „uczuleniu bezobjawowym”. Wokół terminu alergii pokarmowej narosło wiele mitów oraz nieporozumień, często mylona jest z nietolerancją pokarmową lub traktowana jako synonim każdej reakcji nadwrażliwości na pokarmy. Tymczasem mamy z nią do czynienia tylko przy jednoznacznie udokumentowanym mechanizmie immunologicznym. Jakie objawy występują w przypadku alergii pokarmowej i jak się ją leczy? Jakie testy alergiczne wykonać? Co uczula?

  • Jak rozpoznać obrzęk limfatyczny? Przyczyny, objawy, rodzaje, leczenie

    Obrzęku limfatyczny to inaczej obrzęk tkanek, który spowodowany jest zastojem chłonki (limfy)wywołanej wadami wrodzonymi lub uszkodzeniem naczyń chłonnych. Wyróżnia się obrzęk limfatyczny pierwotny i wtórny. Przyczyną obrzęku limfatycznego pierwotnego są nieprawidłowo wykształcone węzły chłonne. Bardziej złożoną kwestią są przyczyny wtórnego obrzęku, do których zaliczono m.in. przewlekłą niewydolność żylną, leki, operacje i inne czynniki. Jak leczyć obrzęki limfatyczne, czy drenaż limfatyczny jest dobrą metodą oraz czym różni się cellulits od cellulitu?

  • Widzisz dziwne robaczki przed oczami? To męty w oku – czym są, skąd się biorą?

    Męty w oku, opisywane między innymi jako latające muszki pojawiające się przed oczami to częsty problem zgłaszany w gabinetach okulistycznych. Przyczyną ich powstawania jest nagromadzenie w ciele szklistym skupisk włókien kolagenowych. O czym świadczy ta przypadłość? Jak można się jej pozbyć?

  • Choroby cywilizacyjne – czym są? Jakie to choroby?

    Choroby cywilizacyjne to schorzenia, które pojawiają się w populacji na skutek gwałtownych przemian i rozwoju cywilizacyjnego, którym jako ludzkość podlegamy. W czasach współczesnych ludzie narażeni są przede wszystkim na hałas, zanieczyszczenia środowiska i stres. To wszystko może być przyczyną schorzeń, prowadzących do utraty zdrowia, a nawet życia.

  • Ropomocz – przyczyny, objawy, leczenie

    Ropomocz to schorzenie, które najczęściej wskazuje na zakażenie dróg moczowych, jak zapalenie cewki moczowej, zapalenie pęcherza czy odmiedniczkowe zapalenie nerek. Obecność ropy w moczu można potwierdzić poprzez wykonanie badania ogólnego moczu. Wskaże ono rodzaj bakterii, który wywołał infekcję, a ponadto w wyniku znajdzie się ilość białych krwinek, która także jest jednym z objawów ropomoczu. Jak się leczy ropomocz i czy jest to groźna choroba?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij