Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?

Badania przesiewowe noworodków (inaczej testy skriningowe) mają za zadanie wczesne wykrycie chorób wrodzonych lub nabytych, które stanowią zagrożenie dla życia dziecka i jego dalszego rozwoju. Ich wczesne zdiagnozowanie pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia, zanim w organizmie dziecka dojdzie do ciężkich, nieodwracalnych zaburzeń. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i kiedy się je przeprowadza?

Czym są badania przesiewowe noworodków? 

Badania przesiewowe noworodków to testy, dzięki którym możliwe jest wczesne wykrycie poważnych chorób wrodzonych i nabytych u nowonarodzonych dzieci. Testy skriningowe polegają na oznaczeniu:

• hormonów,
• metabolitów (profil kwasów organicznych, aminokwasy),
• aktywności enzymu,
• badaniach molekularnych.

Obejmują one 26 jednostek chorobowych i zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 21 grudnia 2004 roku w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej są one obowiązkowe i bezpłatne dla każdego noworodka. 

Badania przesiewowe noworodków – kiedy się je wykonuje? 

Rodzice mogą otrzymać ponownie kolejne bibuły, jeśli poprzednie się zgubiły, sposób pobrania był nieprawidłowy czy też w przypadku wyniku wątpliwego wymagającego powtórzenia. Należy się wtedy zgłosić do swojej rejonowej przychodni celem ponownego pobrania próbek krwi. W razie nieprawidłowych wyników rodzice są informowani listownie i telefonicznie o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem we wskazanej poradni specjalistycznej. 

Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby diagnozują? 

Na 1. bibułce z sześcioma polami krew badana jest pod kątem występowania takich chorób, jak: 

• wrodzony przerost nadnerczy (17–hydroksyprogesteron), 
• fenyloketonuria (fenyloalanina), 
• mukowiscydoza (IRT, w dalszym etapie obecność mutacji genu CFTR),
• wrodzona niedoczynność tarczycy (TSH),
• deficyt biotynidazy (aktywność biotynidazy). 

Badania te są wykonywane w regionalnych ośrodkach przesiewowych. 

Na 2. bibułce z dwoma polami krew jest badana w kierunku rzadkich zaburzeń metabolizmu aminokwasów, utleniania kwasów tłuszczowych i acydurii organicznych – te choroby metaboliczne wiążą się z gromadzeniem w organizmie poszczególnych metabolitów, które w nadmiernej ilości uszkadzają układ nerwowy i inne tkanki. Badanie te są wykonywane w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. 

Badania przesiewowe noworodków – przesiewowe badanie słuchu 

Zaburzenia słuchu u małych dzieci prowadzą do nieprawidłowego rozwoju mowy. Łagodny czy jednostronny niedosłuch często są rozpoznawane bardzo późno, dlatego skrining noworodków umożliwia wczesne wdrożenie leczenia. Jeśli pierwsze badanie jest nieprawidłowe, albo u dziecka występują czynniki ryzyka niedosłuchu, to dziecko jest kierowane do kolejnego etapu badań przesiewowych, czyli badania metodą potencjałów wywołanych z pnia mózgu. 

Czynniki ryzyka niedosłuchu: 

• wcześniactwo <33 hbd,
• niska masa ciała urodzeniowa <1500g, 
• leki ototoksyczne (antybiotyki aminoglikozydowe, diuretyki pętlowe, NLPZ), 
• niska punktacja Apgar,
• pobyt na oddziale intensywnej terapii >7 dni, 
• wentylacja mechaniczna >5dni, 
• niedosłuch w rodzinie, 
• zakażenia wrodzone TORCH, 
• wady twarzoczaszki, 
• zespoły wrodzone związane z niedosłuchem (zespół Ushera, zespół Downa, CHARGE, z.espół Waardenburga), 
• hiperbilirubinemia, 
• bakteryjne ZOMR.

Czasem zdarza się, że pierwszy wynik jest nieprawidłowy z powodu zalegania wód płodowych w przewodach słuchowych i wymaga powtórzenia. 

Badanie przesiewowe noworodka – badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych 

Dysplazja stawów biodrowych jest dość częstą wadą wrodzoną w naszej populacji. Im wcześniej zostanie postawione rozpoznanie, tym efektywniejsze i mniej inwazyjne będzie leczenie, dlatego każdy noworodek powinien być oceniany klinicznie pod kątem tej wady. Lekarz w trakcie badania ocenia symetrię ułożenia kończyn, obecność przymusowego ustawienia nóżek lub asymetrii fałdów pachwinowych, wykonuje także manewr Ortolaniego i Barlowa. Jeśli badanie fizykalne budzi niepokój lub u dziecka występują czynniki ryzyka (płeć żeńska, położenie miednicowe, duża masa ciała urodzeniowa > 4000 g, dodatni wywiad rodzinny, małowodzie), to u dziecka powinno się wykonać badanie USG stawów w 6–8 tygodniu życia. 

Badania przesiewowe noworodka – test pulsoksymetryczny 

U dziecka między 6. a 24. godziną życia dokonuje się pomiaru saturacji (czyli wysycenia hemoglobiny tlenem, „natlenowania krwi”) na prawej kończynie górnej i dowolnej kończynie dolnej. Nieprawidłowy wynik bądź duża różnica między kończynami może wskazywać na występowanie krytycznych wad wrodzonych serca. 

Badania przesiewowe noworodka – kiedy wyniki? 

Wyniki zazwyczaj są wysyłane po około 14–21 dniach, w przypadkach pilniejszych rodzice są wcześniej informowani drogą telefoniczną.