Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?
Katarzyna Makos

Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?

Badania przesiewowe noworodków (inaczej testy skriningowe) mają za zadanie wczesne wykrycie chorób wrodzonych lub nabytych, które stanowią zagrożenie dla życia dziecka i jego dalszego rozwoju. Ich wczesne zdiagnozowanie pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia, zanim w organizmie dziecka dojdzie do ciężkich, nieodwracalnych zaburzeń. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i kiedy się je przeprowadza?

Czym są badania przesiewowe noworodków? 

Badania przesiewowe noworodków to testy, dzięki którym możliwe jest wczesne wykrycie poważnych chorób wrodzonych i nabytych u nowonarodzonych dzieci. Testy skriningowe polegają na oznaczeniu:

  • hormonów,
  • metabolitów (profil kwasów organicznych, aminokwasy),
  • aktywności enzymu,
  • badaniach molekularnych.

Obejmują one 26 jednostek chorobowych i zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 21 grudnia 2004 roku w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej są one obowiązkowe i bezpłatne dla każdego noworodka. 

Badania przesiewowe noworodków – kiedy się je wykonuje? 

Badania te są wykonywane najwcześniej po 48 godzinach po porodzie, w 3–4 dobie życia dziecka, z krwi włośniczkowej z pięty, krew następnie jest nanoszona na 2 bibuły. Krew pobierana jest zazwyczaj w szpitalu, w przypadku porodów domowych odpowiedzialna jest za to położna bądź pielęgniarka środowiskowa – poza szpitalem krew można pobrać między 4 a 7 dobą życia. 

Rodzice mogą otrzymać ponownie kolejne bibuły, jeśli poprzednie się zgubiły, sposób pobrania był nieprawidłowy czy też w przypadku wyniku wątpliwego wymagającego powtórzenia. Należy się wtedy zgłosić do swojej rejonowej przychodni celem ponownego pobrania próbek krwi. W razie nieprawidłowych wyników rodzice są informowani listownie i telefonicznie o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem we wskazanej poradni specjalistycznej. 

Powiązane produkty

Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby diagnozują? 

Na 1. bibułce z sześcioma polami krew badana jest pod kątem występowania takich chorób, jak: 

  • wrodzony przerost nadnerczy (17–hydroksyprogesteron), 
  • fenyloketonuria (fenyloalanina), 
  • mukowiscydoza (IRT, w dalszym etapie obecność mutacji genu CFTR),
  • wrodzona niedoczynność tarczycy (TSH),
  • deficyt biotynidazy (aktywność biotynidazy). 

Badania te są wykonywane w regionalnych ośrodkach przesiewowych. 

Na 2. bibułce z dwoma polami krew jest badana w kierunku rzadkich zaburzeń metabolizmu aminokwasów, utleniania kwasów tłuszczowych i acydurii organicznych – te choroby metaboliczne wiążą się z gromadzeniem w organizmie poszczególnych metabolitów, które w nadmiernej ilości uszkadzają układ nerwowy i inne tkanki. Badanie te są wykonywane w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. 

Badania przesiewowe noworodków – przesiewowe badanie słuchu 

Przesiewowe badanie słuchu u noworodków w Polsce jest wykonywane od 2003 roku, w trakcie badania w przewodzie słuchowym zewnętrznym rejestrowane są otoemisje akustyczne – są to sygnały wytwarzane przez komórki słuchowe ślimaka zdrowego dziecka. Badanie jest nieinwazyjne. 

Zaburzenia słuchu u małych dzieci prowadzą do nieprawidłowego rozwoju mowy. Łagodny czy jednostronny niedosłuch często są rozpoznawane bardzo późno, dlatego skrining noworodków umożliwia wczesne wdrożenie leczenia. Jeśli pierwsze badanie jest nieprawidłowe, albo u dziecka występują czynniki ryzyka niedosłuchu, to dziecko jest kierowane do kolejnego etapu badań przesiewowych, czyli badania metodą potencjałów wywołanych z pnia mózgu. 

Czynniki ryzyka niedosłuchu: 

  • wcześniactwo <33 hbd,
  • niska masa ciała urodzeniowa <1500g, 
  • leki ototoksyczne (antybiotyki aminoglikozydowe, diuretyki pętlowe, NLPZ), 
  • niska punktacja Apgar,
  • pobyt na oddziale intensywnej terapii >7 dni, 
  • wentylacja mechaniczna >5dni, 
  • niedosłuch w rodzinie, 
  • zakażenia wrodzone TORCH, 
  • wady twarzoczaszki, 
  • zespoły wrodzone związane z niedosłuchem (zespół Ushera, zespół Downa, CHARGE, z.espół Waardenburga), 
  • hiperbilirubinemia, 
  • bakteryjne ZOMR.

Czasem zdarza się, że pierwszy wynik jest nieprawidłowy z powodu zalegania wód płodowych w przewodach słuchowych i wymaga powtórzenia. 

Badanie przesiewowe noworodka – badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych 

Dysplazja stawów biodrowych jest dość częstą wadą wrodzoną w naszej populacji. Im wcześniej zostanie postawione rozpoznanie, tym efektywniejsze i mniej inwazyjne będzie leczenie, dlatego każdy noworodek powinien być oceniany klinicznie pod kątem tej wady. Lekarz w trakcie badania ocenia symetrię ułożenia kończyn, obecność przymusowego ustawienia nóżek lub asymetrii fałdów pachwinowych, wykonuje także manewr Ortolaniego i Barlowa. Jeśli badanie fizykalne budzi niepokój lub u dziecka występują czynniki ryzyka (płeć żeńska, położenie miednicowe, duża masa ciała urodzeniowa > 4000 g, dodatni wywiad rodzinny, małowodzie), to u dziecka powinno się wykonać badanie USG stawów w 6–8 tygodniu życia. 

Badania przesiewowe noworodka – test pulsoksymetryczny 

U dziecka między 6. a 24. godziną życia dokonuje się pomiaru saturacji (czyli wysycenia hemoglobiny tlenem, „natlenowania krwi”) na prawej kończynie górnej i dowolnej kończynie dolnej. Nieprawidłowy wynik bądź duża różnica między kończynami może wskazywać na występowanie krytycznych wad wrodzonych serca. 

Badania przesiewowe noworodka – kiedy wyniki? 

Wyniki zazwyczaj są wysyłane po około 14–21 dniach, w przypadkach pilniejszych rodzice są wcześniej informowani drogą telefoniczną.  

Należy pamiętać, że organizm noworodka, szczególnie w przypadku wcześniaków i dzieci o niskiej masie urodzeniowej, jest niedojrzały i jego metabolizm dopiero się stabilizuje, dlatego nie każdy niejednoznaczny wynik wiąże się z potwierdzeniem choroby, ale każdy wymaga ponownego sprawdzenia. 
  1. B. Kościelniak–Merak, P. Tomasik, Laboratoryjne badania przesiewowe noworodków w Polsce, „mp.pl” [online], https://www.mp.pl/pediatria/praktyka–kliniczna/badania–laboratoryjne/196187,laboratoryjne–badania–przesiewowe–noworodkow–w–polsce, [dostęp:] 24.06.2019 
  2. W. Kawalec, R.Grendy, M. Kulusa (red.), Pediatria I, Warszawa 2018, str. 232, 257.
  3. E. Helwich, Badania przesiewowe u noworodków, „Pediatria po Dyplomie” 2019, nr 4.
  4. A. Oblacińskiej, M. Jodkowskiej, P. Sawca, ABC bilansów zdrowia dziecka, Kraków 2017, str. 16, 28. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wymioty u dziecka – przyczyny i skutki. Co robić, gdy dziecko wymiotuje?

    Ostatnio obserwujemy w Polsce gwałtowny wzrost liczby dzieci zgłaszających się do przychodni i szpitali z silnymi wymiotami. U dzieci wywoływane są one zwykle przez zakażenia wirusowe, bakteryjne, a także przez błędy dietetyczne. Co ma zrobić rodzic, gdy dziecko wymiotuje? Podpowiadamy.

  • Szczepionka przeciw ospie wietrznej – charakterystyka, cena, skutki uboczne szczepionki

    Szczepionka na ospę wietrzną jest zalecana w Programie Szczepień Ochronnych. Chroni przed zachorowaniem i powikłaniami po przejściu choroby. Szczepionka na polskim rynku występuje w formie jednego preparatu i można ją podawać dzieciom, które skończyły 9 miesięcy. Kilkudziesięcioletnią oporność na ospę zapewnia podanie dwóch dawek leku, w określonych odstępach czasu. Ile kosztuje szczepionka, jak się przygotować do szczepienia przeciwko ospie wietrznej i czy jest ono bezpieczne? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Katar u dziecka – jak pomóc dziecku z katarem? Domowe sposoby na zatkany nos u dzieci

    Katar to częsta dolegliwość, która dotyka dzieci. Charakteryzuje się występowaniem wydzieliny w nosie oraz uczuciem niedrożności nosa. Do najczęstszych przyczyn nieżytu nosa u dzieci należą infekcje wirusowe oraz alergie. Przewlekły katar u dzieci może być objawem przerostu trzeciego migdałka lub chorób takich jak niedobory odporności czy mukowiscydoza. Podpowiadamy, co warto stosować na katar u dziecka.

  • Witamina D dla dzieci – dawkowanie, objawy i skutki niedoboru

    Witamina D jest hormonem steroidowym, który kontroluje wiele istotnych dla organizmu procesów. Dostarczenie jej (poprzez syntezę skórną oraz wraz z pożywieniem) jest szczególnie ważne w przypadku najmłodszych. Witamina D wpływa na układ kostny dzieci poprzez regulację gospodarki wapniowo-fosforanowej, działa immunomodulująco, podnosząc odporność i obniżając poziom cytokin prozapalnych, ma również działanie antykancerogenne oraz neuro- i kardioprotekcyjne. Jaką dawkę witaminy D podawać dziecku? Witamina D dla dzieci w kroplach, kapsułkach twist-off, sprayu czy tabletkach?

  • Objawy, które powinny cię zaniepokoić. Nowotwory u dziecka

    Aż 60% rodziców nie wie, na jakie objawy powinni zwrócić uwagę, aby w porę wykryć potencjalne choroby nowotworowe u swoich dzieci. Z kolei aż 80% dzieci, u których zdiagnozowano chorobę nowotworową i w porę wdrożono leczenie, udaje się uratować. Na co zwrócić uwagę i co powinno zaniepokoić?

  • Jak podawać leki dziecku? Czopki, tabletki, inhalacje i syrop

    Podawanie leków dziecku w trakcie choroby to w wielu przypadkach nie lada wyzwanie. Warto jednak wiedzieć, w jaki sposób prowadzić domowe leczenie, aby było jak najskuteczniejsze. Jak podawać dziecku tabletki oraz co zrobić, aby inhalacja była jak najbardziej efektywna?

  • Jak uniknąć wad zgryzu u dzieci? Dobre nawyki

    Chociaż blisko 90 procent dzieci w wieku szkolnym ma mniejsze lub większe wady zgryzu, to tylko 10–15 procent z nich boryka się z zaawansowanymi problemami w tej sferze, które wymagają leczenia. Większość pacjentów poddaje się działaniom korekcyjnym ze względu na defekt kosmetyczny, a nie z powodu dolegliwości zdrowotnych.

  • Wyprawka dla noworodka z apteki – co kupić? O czym pamiętać?

    Zbliżający się poród niesie sporo emocji dla obojga rodziców. Przygotowując się na przyjście nowego członka rodziny, warto wcześniej zaopatrzyć się w niezbędne produkty, które będą potrzebne od pierwszych dni życia dziecka. Wcześniej przygotowana lista, a następnie zakupienie wyprawki dla noworodka przed jego narodzinami ograniczy zbędny stres po narodzinach dziecka oraz doda rodzicom pewności, że są w pełni przygotowani na przyjście dziecka.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl