Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?
Katarzyna Makos

Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?

Badania przesiewowe noworodków (inaczej testy skriningowe) mają za zadanie wczesne wykrycie chorób wrodzonych lub nabytych, które stanowią zagrożenie dla życia dziecka i jego dalszego rozwoju. Ich wczesne zdiagnozowanie pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia, zanim w organizmie dziecka dojdzie do ciężkich, nieodwracalnych zaburzeń. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i kiedy się je przeprowadza?

Czym są badania przesiewowe noworodków? 

Badania przesiewowe noworodków to testy, dzięki którym możliwe jest wczesne wykrycie poważnych chorób wrodzonych i nabytych u nowonarodzonych dzieci. Testy skriningowe polegają na oznaczeniu:

  • hormonów,
  • metabolitów (profil kwasów organicznych, aminokwasy),
  • aktywności enzymu,
  • badaniach molekularnych.

Obejmują one 26 jednostek chorobowych i zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 21 grudnia 2004 roku w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej są one obowiązkowe i bezpłatne dla każdego noworodka. 

Badania przesiewowe noworodków – kiedy się je wykonuje? 

Badania te są wykonywane najwcześniej po 48 godzinach po porodzie, w 3–4 dobie życia dziecka, z krwi włośniczkowej z pięty, krew następnie jest nanoszona na 2 bibuły. Krew pobierana jest zazwyczaj w szpitalu, w przypadku porodów domowych odpowiedzialna jest za to położna bądź pielęgniarka środowiskowa – poza szpitalem krew można pobrać między 4 a 7 dobą życia. 

Rodzice mogą otrzymać ponownie kolejne bibuły, jeśli poprzednie się zgubiły, sposób pobrania był nieprawidłowy czy też w przypadku wyniku wątpliwego wymagającego powtórzenia. Należy się wtedy zgłosić do swojej rejonowej przychodni celem ponownego pobrania próbek krwi. W razie nieprawidłowych wyników rodzice są informowani listownie i telefonicznie o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem we wskazanej poradni specjalistycznej. 

Powiązane produkty

Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby diagnozują? 

Na 1. bibułce z sześcioma polami krew badana jest pod kątem występowania takich chorób, jak: 

  • wrodzony przerost nadnerczy (17–hydroksyprogesteron), 
  • fenyloketonuria (fenyloalanina), 
  • mukowiscydoza (IRT, w dalszym etapie obecność mutacji genu CFTR),
  • wrodzona niedoczynność tarczycy (TSH),
  • deficyt biotynidazy (aktywność biotynidazy). 

Badania te są wykonywane w regionalnych ośrodkach przesiewowych. 

Na 2. bibułce z dwoma polami krew jest badana w kierunku rzadkich zaburzeń metabolizmu aminokwasów, utleniania kwasów tłuszczowych i acydurii organicznych – te choroby metaboliczne wiążą się z gromadzeniem w organizmie poszczególnych metabolitów, które w nadmiernej ilości uszkadzają układ nerwowy i inne tkanki. Badanie te są wykonywane w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. 

Badania przesiewowe noworodków – przesiewowe badanie słuchu 

Przesiewowe badanie słuchu u noworodków w Polsce jest wykonywane od 2003 roku, w trakcie badania w przewodzie słuchowym zewnętrznym rejestrowane są otoemisje akustyczne – są to sygnały wytwarzane przez komórki słuchowe ślimaka zdrowego dziecka. Badanie jest nieinwazyjne. 

Zaburzenia słuchu u małych dzieci prowadzą do nieprawidłowego rozwoju mowy. Łagodny czy jednostronny niedosłuch często są rozpoznawane bardzo późno, dlatego skrining noworodków umożliwia wczesne wdrożenie leczenia. Jeśli pierwsze badanie jest nieprawidłowe, albo u dziecka występują czynniki ryzyka niedosłuchu, to dziecko jest kierowane do kolejnego etapu badań przesiewowych, czyli badania metodą potencjałów wywołanych z pnia mózgu. 

Czynniki ryzyka niedosłuchu: 

  • wcześniactwo <33 hbd,
  • niska masa ciała urodzeniowa <1500g, 
  • leki ototoksyczne (antybiotyki aminoglikozydowe, diuretyki pętlowe, NLPZ), 
  • niska punktacja Apgar,
  • pobyt na oddziale intensywnej terapii >7 dni, 
  • wentylacja mechaniczna >5dni, 
  • niedosłuch w rodzinie, 
  • zakażenia wrodzone TORCH, 
  • wady twarzoczaszki, 
  • zespoły wrodzone związane z niedosłuchem (zespół Ushera, zespół Downa, CHARGE, z.espół Waardenburga), 
  • hiperbilirubinemia, 
  • bakteryjne ZOMR.

Czasem zdarza się, że pierwszy wynik jest nieprawidłowy z powodu zalegania wód płodowych w przewodach słuchowych i wymaga powtórzenia. 

Badanie przesiewowe noworodka – badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych 

Dysplazja stawów biodrowych jest dość częstą wadą wrodzoną w naszej populacji. Im wcześniej zostanie postawione rozpoznanie, tym efektywniejsze i mniej inwazyjne będzie leczenie, dlatego każdy noworodek powinien być oceniany klinicznie pod kątem tej wady. Lekarz w trakcie badania ocenia symetrię ułożenia kończyn, obecność przymusowego ustawienia nóżek lub asymetrii fałdów pachwinowych, wykonuje także manewr Ortolaniego i Barlowa. Jeśli badanie fizykalne budzi niepokój lub u dziecka występują czynniki ryzyka (płeć żeńska, położenie miednicowe, duża masa ciała urodzeniowa > 4000 g, dodatni wywiad rodzinny, małowodzie), to u dziecka powinno się wykonać badanie USG stawów w 6–8 tygodniu życia. 

Badania przesiewowe noworodka – test pulsoksymetryczny 

U dziecka między 6. a 24. godziną życia dokonuje się pomiaru saturacji (czyli wysycenia hemoglobiny tlenem, „natlenowania krwi”) na prawej kończynie górnej i dowolnej kończynie dolnej. Nieprawidłowy wynik bądź duża różnica między kończynami może wskazywać na występowanie krytycznych wad wrodzonych serca. 

Badania przesiewowe noworodka – kiedy wyniki? 

Wyniki zazwyczaj są wysyłane po około 14–21 dniach, w przypadkach pilniejszych rodzice są wcześniej informowani drogą telefoniczną.  

Należy pamiętać, że organizm noworodka, szczególnie w przypadku wcześniaków i dzieci o niskiej masie urodzeniowej, jest niedojrzały i jego metabolizm dopiero się stabilizuje, dlatego nie każdy niejednoznaczny wynik wiąże się z potwierdzeniem choroby, ale każdy wymaga ponownego sprawdzenia. 
  1. B. Kościelniak–Merak, P. Tomasik, Laboratoryjne badania przesiewowe noworodków w Polsce, „mp.pl” [online], https://www.mp.pl/pediatria/praktyka–kliniczna/badania–laboratoryjne/196187,laboratoryjne–badania–przesiewowe–noworodkow–w–polsce, [dostęp:] 24.06.2019 
  2. W. Kawalec, R.Grendy, M. Kulusa (red.), Pediatria I, Warszawa 2018, str. 232, 257.
  3. E. Helwich, Badania przesiewowe u noworodków, „Pediatria po Dyplomie” 2019, nr 4.
  4. A. Oblacińskiej, M. Jodkowskiej, P. Sawca, ABC bilansów zdrowia dziecka, Kraków 2017, str. 16, 28. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Paracetamol czy ibuprofen — który lek na gorączkę wybrać dla dziecka i jak go prawidłowo dawkować?

    Gorączka u dzieci bardzo często przysparza ogromnego problemu rodzicom. Część z nich boi się dawać dzieciom leki przeciwgorączkowe, ponieważ nie wiedzą dokładnie, w jaki sposób należy je dawkować i jakie odstępy czasu należy zachować pomiędzy poszczególnymi dawkami leków. Który lek w walce z infekcją podawać dzieciom? Jaka jest bezpieczna dawka ibuprofenu lub paracetamolu, którą można podać maluchowi? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Biegunka u niemowlaka i dziecka – co robić? Kiedy należy zgłosić się do lekarza?

    Biegunka to jedna z najczęstszych dolegliwości u dzieci oraz przyczyna wizyt lekarskich. Wbrew pozorom postępowanie jest bardzo proste i w części przypadków dziecko może być z powodzeniem leczone w domu. Jak radzić sobie z biegunką u noworodka, niemowlęcia lub starszego dziecka? Jak zapobiegać rozwolnieniu i kiedy zgłosić się do lekarza?

  • Grypa u dzieci i niemowląt – objawy, przebieg i leczenie

    Grypa to choroba zakaźna, występująca każdego roku, głównie w sezonie jesienno-zimowym i wczesną wiosną. Grypa jest ostrą infekcją dróg oddechowych. Czynnikiem etiologicznym sezonowych zachorowań są dwa typy wirusów grypy – A i B. Choć zarazić się może każdy, wyróżnia się grupy ryzyka, które są szczególnie podatne na zakażenie tym wirusem. Należą do nich m.in. niemowlęta i dzieci do 2. roku życia, co związane jest z niedojrzałością ich układu immunologicznego oraz większą skłonnością do powikłań.

  • Dlaczego magnez jest tak ważny dla prawidłowego rozwoju i funkcjonowania Twojego dziecka?

    Jak doskonale wszyscy wiemy, prawidłowy rozwój i funkcjonowanie organizmu dziecka zależy od wielu czynników. Kluczowe jest tutaj dostarczanie wraz z dietą, odpowiednich składników odżywczych, witamin i składników mineralnych. Na szczególną uwagę zasługuje magnez, którego rola i znaczenie dla organizmu dziecka jest zasadnicze i kluczowe. Dlaczego?  

  • Jak magnez może wspierać aktywne dzieci?

    Okres dzieciństwa i szkoły to czas wielu wyzwań dla aktywnego dziecka. Dziecku potrzeba wówczas energii, spokoju, skupienia oraz wsparcia, aby chętnie i aktywnie podejmowało różne wyzwania i dawało radę im sprostać. Aby pomóc dziecku w tym wszystkim, warto dostarczać mu odpowiednie składniki odżywcze, witaminy i minerały. I jednym z takich składników jest magnez, kluczowy pierwiastek dla rozwoju i funkcjonowania organizmu dziecka. A w czym dokładnie magnez pomaga i jak wspiera aktywne dzieci? 

  • Zespół Dravet – objawy, diagnostyka, leczenie

    Zespół Dravet to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne, które manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie i znacząco wpływa na funkcjonowanie pacjentów przez całe życie. Charakteryzuje się opornymi na leczenie napadami padaczkowymi, które mogą prowadzić do licznych komplikacji, w tym do opóźnienia rozwoju i deficytów poznawczych.

  • Jak pomóc niemowlętom cierpiącym na kolki, ulewania i zaparcia?

    Pierwszy rok życia dziecka to okres największych i najszybciej zachodzących zmian w życiu człowieka. Dotyczą one każdego układu czy narządu, w tym także przewodu pokarmowego. Osiągnięcie pełnej funkcji trawienia i wchłaniania to długotrwały i dynamiczny proces, a w jego przebiegu mogą wystąpić u niemowlęcia różne dolegliwości. W pierwszym roku życia nawet u 50% niemowląt mogą pojawić się: kolka niemowlęca, refluks żołądkowo-przełykowy i zaparcia.

  • Mleko modyfikowane kozie. Jakie ma właściwości i kiedy je podawać?

    Mleko modyfikowane na bazie mleka koziego zyskuje w ostatnich latach coraz większą popularność jako alternatywa dla tradycyjnych preparatów opartych na mleku krowim. Rodzice poszukujący innych rozwiązań żywieniowych dla swoich dzieci coraz częściej sięgają po produkty kozie, które cechują się lepszą przyswajalnością i nieco innym profilem białkowo-tłuszczowym. Choć nie jest to produkt hipoalergiczny, wielu specjalistów zwraca uwagę na jego potencjalne korzyści w diecie niemowląt i małych dzieci.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl