Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?
Katarzyna Makos

Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?

Badania przesiewowe noworodków (inaczej testy skriningowe) mają za zadanie wczesne wykrycie chorób wrodzonych lub nabytych, które stanowią zagrożenie dla życia dziecka i jego dalszego rozwoju. Ich wczesne zdiagnozowanie pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia, zanim w organizmie dziecka dojdzie do ciężkich, nieodwracalnych zaburzeń. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i kiedy się je przeprowadza?

Czym są badania przesiewowe noworodków? 

Badania przesiewowe noworodków to testy, dzięki którym możliwe jest wczesne wykrycie poważnych chorób wrodzonych i nabytych u nowonarodzonych dzieci. Testy skriningowe polegają na oznaczeniu:

  • hormonów,
  • metabolitów (profil kwasów organicznych, aminokwasy),
  • aktywności enzymu,
  • badaniach molekularnych.

Obejmują one 26 jednostek chorobowych i zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 21 grudnia 2004 roku w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej są one obowiązkowe i bezpłatne dla każdego noworodka. 

Badania przesiewowe noworodków – kiedy się je wykonuje? 

Badania te są wykonywane najwcześniej po 48 godzinach po porodzie, w 3–4 dobie życia dziecka, z krwi włośniczkowej z pięty, krew następnie jest nanoszona na 2 bibuły. Krew pobierana jest zazwyczaj w szpitalu, w przypadku porodów domowych odpowiedzialna jest za to położna bądź pielęgniarka środowiskowa – poza szpitalem krew można pobrać między 4 a 7 dobą życia. 

Rodzice mogą otrzymać ponownie kolejne bibuły, jeśli poprzednie się zgubiły, sposób pobrania był nieprawidłowy czy też w przypadku wyniku wątpliwego wymagającego powtórzenia. Należy się wtedy zgłosić do swojej rejonowej przychodni celem ponownego pobrania próbek krwi. W razie nieprawidłowych wyników rodzice są informowani listownie i telefonicznie o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem we wskazanej poradni specjalistycznej. 

Powiązane produkty

Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby diagnozują? 

Na 1. bibułce z sześcioma polami krew badana jest pod kątem występowania takich chorób, jak: 

  • wrodzony przerost nadnerczy (17–hydroksyprogesteron), 
  • fenyloketonuria (fenyloalanina), 
  • mukowiscydoza (IRT, w dalszym etapie obecność mutacji genu CFTR),
  • wrodzona niedoczynność tarczycy (TSH),
  • deficyt biotynidazy (aktywność biotynidazy). 

Badania te są wykonywane w regionalnych ośrodkach przesiewowych. 

Na 2. bibułce z dwoma polami krew jest badana w kierunku rzadkich zaburzeń metabolizmu aminokwasów, utleniania kwasów tłuszczowych i acydurii organicznych – te choroby metaboliczne wiążą się z gromadzeniem w organizmie poszczególnych metabolitów, które w nadmiernej ilości uszkadzają układ nerwowy i inne tkanki. Badanie te są wykonywane w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. 

Badania przesiewowe noworodków – przesiewowe badanie słuchu 

Przesiewowe badanie słuchu u noworodków w Polsce jest wykonywane od 2003 roku, w trakcie badania w przewodzie słuchowym zewnętrznym rejestrowane są otoemisje akustyczne – są to sygnały wytwarzane przez komórki słuchowe ślimaka zdrowego dziecka. Badanie jest nieinwazyjne. 

Zaburzenia słuchu u małych dzieci prowadzą do nieprawidłowego rozwoju mowy. Łagodny czy jednostronny niedosłuch często są rozpoznawane bardzo późno, dlatego skrining noworodków umożliwia wczesne wdrożenie leczenia. Jeśli pierwsze badanie jest nieprawidłowe, albo u dziecka występują czynniki ryzyka niedosłuchu, to dziecko jest kierowane do kolejnego etapu badań przesiewowych, czyli badania metodą potencjałów wywołanych z pnia mózgu. 

Czynniki ryzyka niedosłuchu: 

  • wcześniactwo <33 hbd,
  • niska masa ciała urodzeniowa <1500g, 
  • leki ototoksyczne (antybiotyki aminoglikozydowe, diuretyki pętlowe, NLPZ), 
  • niska punktacja Apgar,
  • pobyt na oddziale intensywnej terapii >7 dni, 
  • wentylacja mechaniczna >5dni, 
  • niedosłuch w rodzinie, 
  • zakażenia wrodzone TORCH, 
  • wady twarzoczaszki, 
  • zespoły wrodzone związane z niedosłuchem (zespół Ushera, zespół Downa, CHARGE, z.espół Waardenburga), 
  • hiperbilirubinemia, 
  • bakteryjne ZOMR.

Czasem zdarza się, że pierwszy wynik jest nieprawidłowy z powodu zalegania wód płodowych w przewodach słuchowych i wymaga powtórzenia. 

Badanie przesiewowe noworodka – badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych 

Dysplazja stawów biodrowych jest dość częstą wadą wrodzoną w naszej populacji. Im wcześniej zostanie postawione rozpoznanie, tym efektywniejsze i mniej inwazyjne będzie leczenie, dlatego każdy noworodek powinien być oceniany klinicznie pod kątem tej wady. Lekarz w trakcie badania ocenia symetrię ułożenia kończyn, obecność przymusowego ustawienia nóżek lub asymetrii fałdów pachwinowych, wykonuje także manewr Ortolaniego i Barlowa. Jeśli badanie fizykalne budzi niepokój lub u dziecka występują czynniki ryzyka (płeć żeńska, położenie miednicowe, duża masa ciała urodzeniowa > 4000 g, dodatni wywiad rodzinny, małowodzie), to u dziecka powinno się wykonać badanie USG stawów w 6–8 tygodniu życia. 

Badania przesiewowe noworodka – test pulsoksymetryczny 

U dziecka między 6. a 24. godziną życia dokonuje się pomiaru saturacji (czyli wysycenia hemoglobiny tlenem, „natlenowania krwi”) na prawej kończynie górnej i dowolnej kończynie dolnej. Nieprawidłowy wynik bądź duża różnica między kończynami może wskazywać na występowanie krytycznych wad wrodzonych serca. 

Badania przesiewowe noworodka – kiedy wyniki? 

Wyniki zazwyczaj są wysyłane po około 14–21 dniach, w przypadkach pilniejszych rodzice są wcześniej informowani drogą telefoniczną.  

Należy pamiętać, że organizm noworodka, szczególnie w przypadku wcześniaków i dzieci o niskiej masie urodzeniowej, jest niedojrzały i jego metabolizm dopiero się stabilizuje, dlatego nie każdy niejednoznaczny wynik wiąże się z potwierdzeniem choroby, ale każdy wymaga ponownego sprawdzenia. 
  1. B. Kościelniak–Merak, P. Tomasik, Laboratoryjne badania przesiewowe noworodków w Polsce, „mp.pl” [online], https://www.mp.pl/pediatria/praktyka–kliniczna/badania–laboratoryjne/196187,laboratoryjne–badania–przesiewowe–noworodkow–w–polsce, [dostęp:] 24.06.2019 
  2. W. Kawalec, R.Grendy, M. Kulusa (red.), Pediatria I, Warszawa 2018, str. 232, 257.
  3. E. Helwich, Badania przesiewowe u noworodków, „Pediatria po Dyplomie” 2019, nr 4.
  4. A. Oblacińskiej, M. Jodkowskiej, P. Sawca, ABC bilansów zdrowia dziecka, Kraków 2017, str. 16, 28. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Żółtaczka u noworodka – przyczyny, objawy, leczenie i hospitalizacja. Czy jest to groźna choroba?

    Żółtaczka u noworodka to stosunkowo często występujące zjawisko, gdyż dotyczy około 60% maluchów. Najbardziej charakterystycznym objawem żółtaczki noworodkowej jest zmiana koloru skóry i białek oczu na żółty lub pomarańczowy. Czy żółtaczka noworodkowa jest groźna dla zdrowia dziecka? Jak wygląda leczenie tego schorzenia w warunkach szpitalnych?

  • Rumień zakaźny – przyczyny, objawy i leczenie

    Rumień zakaźny to zakaźna choroba wirusowa, która dotyczy najczęściej dzieci w wieku od 2. do 12. roku życia. Może więc wystąpić zarówno u niemowląt, jak i starszych dzieci. Nie należy jednak do niebezpiecznych chorób, a jej objawy w większości przypadków ustępują samoistnie.

  • Ból gardła u dziecka – co go powoduje? Co stosować na bolące gardło u dzieci?

    Ból gardła u dziecka może pojawić się kilka razy do roku. Jego przyczyną są zazwyczaj wirusy, a wśród objawów towarzyszących najczęściej wymienia się katar, chrypkę, gorączkę oraz kaszel. Jak złagodzić ból gardła u dziecka? Kiedy infekcja gardła u dzieci wymaga niezwłocznej wizyty u lekarza?

  • Łuszczyca u niemowląt i dzieci – przyczyny, objawy i leczenie. Jak dbać o skórę łuszczycową u dziecka?

    Łuszczyca u niemowląt i dzieci to przewlekła choroba zapalna skóry, która nastręcza wielu trudności małym pacjentom. Na skórze dziecka pojawiają się zmiany (grudki) pokryte tzw. blaszką łuszczycową przypominającą łuskę. Łuszczyca nie jest chorobą zakaźną, ale duży wpływ na jej pojawienie się mają czynniki genetyczne. W jaki sposób się ją leczy? Jak wygląda profilaktyka łuszczycy u dzieci?

  • Bostonka – przyczyny, objawy, leczenie choroby bostońskiej

    Bostonka to choroba zakaźna wywoływana przez enterowirusy, głównie wirusa Coxsackie A16. Najczęściej chorują dzieci do 5. roku życia, choć mogą na nią zachorować także dorośli. Nazywana jest chorobą dłoni, stóp i jamy ustnej (HFMD), ponieważ jej najbardziej charakterystycznym objawem jest wysypka – wykwity skórne – bolesne, nieswędzące pęcherzyki występujące na podeszwach stóp, dłoniach oraz na błonie śluzowej jamy ustnej. Sprawdź, jak można się zarazić – czy konieczny jest bezpośredni kontakt? Jak leczy się chorobę bostońską?

  • Biały szum – czym jest i dlaczego uspokaja dzieci?

    Biały szum może być stosowany do maskowania innych dźwięków, takich jak hałas uliczny, co może pomóc chociażby w polepszeniu jakości snu. Może również pomóc w uspokojeniu niemowląt i dzieci, które mają trudności z zasypianiem, a także poprawić ich koncentrację. Jednak długotrwałe narażenie na głośny biały szum może prowadzić do uszkodzenia słuchu i pogorszenia zdolności postrzegania dźwięków. Ponadto nadmierna ekspozycja na biały szum może powodować zmęczenie, drażliwość i inne problemy zdrowotne związane z przemęczeniem, takie jak bóle głowy i bezsenność. Jak stosować biały szum, żeby przyniósł zmęczonym rodzicom chwilę wytchnienia i uspokoił dziecko, a jednocześnie nie pogorszył jakości słuchu domowników?

  • Dziecko ma gorączkę – jak podawać leki i obniżyć temperaturę?

    Gorączka u dziecka to powszechny objaw chorobowy, który zazwyczaj jest wynikiem infekcji wirusowej lub bakteryjnej. Może towarzyszyć wielu schorzeniom, takim jak grypa, zapalenie gardła, zapalenie ucha, zapalenie płuc, angina czy infekcje dróg moczowych. Gorączka u dziecka może wystąpić również w wyniku szczepienia lub innych czynników, także tych wynikających z autoimmunologii. Czy gorączkę trzeba zbijać od razu po tym, kiedy się pojawi? Jak obniżyć ją domowymi sposobami i czy nacieranie skóry dziecka alkoholem może okazać się pomocne?

  • Skala Brazeltona (NBAS) – co to jest? Do czego służy?

    Zrozumienie języka, w jakim komunikują się niemowlęta, jest dużą zagadką nie tylko dla rodziców, ale także dla pediatrów i badaczy. Skala Brazeltona (NBAS) powstała w 1973 roku i do dzisiaj stanowi przydatne narzędzie w ocenie indywidualnego charakteru niemowląt i dzieci aż do ukończenia 2 miesiąca życia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij