Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?
Katarzyna Makos

Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?

Badania przesiewowe noworodków (inaczej testy skriningowe) mają za zadanie wczesne wykrycie chorób wrodzonych lub nabytych, które stanowią zagrożenie dla życia dziecka i jego dalszego rozwoju. Ich wczesne zdiagnozowanie pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia, zanim w organizmie dziecka dojdzie do ciężkich, nieodwracalnych zaburzeń. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i kiedy się je przeprowadza?

Czym są badania przesiewowe noworodków? 

Badania przesiewowe noworodków to testy, dzięki którym możliwe jest wczesne wykrycie poważnych chorób wrodzonych i nabytych u nowonarodzonych dzieci. Testy skriningowe polegają na oznaczeniu:

  • hormonów,
  • metabolitów (profil kwasów organicznych, aminokwasy),
  • aktywności enzymu,
  • badaniach molekularnych.

Obejmują one 26 jednostek chorobowych i zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 21 grudnia 2004 roku w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej są one obowiązkowe i bezpłatne dla każdego noworodka. 

Badania przesiewowe noworodków – kiedy się je wykonuje? 

Badania te są wykonywane najwcześniej po 48 godzinach po porodzie, w 3–4 dobie życia dziecka, z krwi włośniczkowej z pięty, krew następnie jest nanoszona na 2 bibuły. Krew pobierana jest zazwyczaj w szpitalu, w przypadku porodów domowych odpowiedzialna jest za to położna bądź pielęgniarka środowiskowa – poza szpitalem krew można pobrać między 4 a 7 dobą życia. 

Rodzice mogą otrzymać ponownie kolejne bibuły, jeśli poprzednie się zgubiły, sposób pobrania był nieprawidłowy czy też w przypadku wyniku wątpliwego wymagającego powtórzenia. Należy się wtedy zgłosić do swojej rejonowej przychodni celem ponownego pobrania próbek krwi. W razie nieprawidłowych wyników rodzice są informowani listownie i telefonicznie o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem we wskazanej poradni specjalistycznej. 

Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby diagnozują? 

Na 1. bibułce z sześcioma polami krew badana jest pod kątem występowania takich chorób, jak: 

  • wrodzony przerost nadnerczy (17–hydroksyprogesteron), 
  • fenyloketonuria (fenyloalanina), 
  • mukowiscydoza (IRT, w dalszym etapie obecność mutacji genu CFTR),
  • wrodzona niedoczynność tarczycy (TSH),
  • deficyt biotynidazy (aktywność biotynidazy). 

Badania te są wykonywane w regionalnych ośrodkach przesiewowych. 

Na 2. bibułce z dwoma polami krew jest badana w kierunku rzadkich zaburzeń metabolizmu aminokwasów, utleniania kwasów tłuszczowych i acydurii organicznych – te choroby metaboliczne wiążą się z gromadzeniem w organizmie poszczególnych metabolitów, które w nadmiernej ilości uszkadzają układ nerwowy i inne tkanki. Badanie te są wykonywane w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. 

Badania przesiewowe noworodków – przesiewowe badanie słuchu 

Przesiewowe badanie słuchu u noworodków w Polsce jest wykonywane od 2003 roku, w trakcie badania w przewodzie słuchowym zewnętrznym rejestrowane są otoemisje akustyczne – są to sygnały wytwarzane przez komórki słuchowe ślimaka zdrowego dziecka. Badanie jest nieinwazyjne. 

Zaburzenia słuchu u małych dzieci prowadzą do nieprawidłowego rozwoju mowy. Łagodny czy jednostronny niedosłuch często są rozpoznawane bardzo późno, dlatego skrining noworodków umożliwia wczesne wdrożenie leczenia. Jeśli pierwsze badanie jest nieprawidłowe, albo u dziecka występują czynniki ryzyka niedosłuchu, to dziecko jest kierowane do kolejnego etapu badań przesiewowych, czyli badania metodą potencjałów wywołanych z pnia mózgu. 

Czynniki ryzyka niedosłuchu: 

  • wcześniactwo <33 hbd,
  • niska masa ciała urodzeniowa <1500g, 
  • leki ototoksyczne (antybiotyki aminoglikozydowe, diuretyki pętlowe, NLPZ), 
  • niska punktacja Apgar,
  • pobyt na oddziale intensywnej terapii >7 dni, 
  • wentylacja mechaniczna >5dni, 
  • niedosłuch w rodzinie, 
  • zakażenia wrodzone TORCH, 
  • wady twarzoczaszki, 
  • zespoły wrodzone związane z niedosłuchem (zespół Ushera, zespół Downa, CHARGE, z.espół Waardenburga), 
  • hiperbilirubinemia, 
  • bakteryjne ZOMR.

Czasem zdarza się, że pierwszy wynik jest nieprawidłowy z powodu zalegania wód płodowych w przewodach słuchowych i wymaga powtórzenia. 

Badanie przesiewowe noworodka – badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych 

Dysplazja stawów biodrowych jest dość częstą wadą wrodzoną w naszej populacji. Im wcześniej zostanie postawione rozpoznanie, tym efektywniejsze i mniej inwazyjne będzie leczenie, dlatego każdy noworodek powinien być oceniany klinicznie pod kątem tej wady. Lekarz w trakcie badania ocenia symetrię ułożenia kończyn, obecność przymusowego ustawienia nóżek lub asymetrii fałdów pachwinowych, wykonuje także manewr Ortolaniego i Barlowa. Jeśli badanie fizykalne budzi niepokój lub u dziecka występują czynniki ryzyka (płeć żeńska, położenie miednicowe, duża masa ciała urodzeniowa > 4000 g, dodatni wywiad rodzinny, małowodzie), to u dziecka powinno się wykonać badanie USG stawów w 6–8 tygodniu życia. 

Badania przesiewowe noworodka – test pulsoksymetryczny 

U dziecka między 6. a 24. godziną życia dokonuje się pomiaru saturacji (czyli wysycenia hemoglobiny tlenem, „natlenowania krwi”) na prawej kończynie górnej i dowolnej kończynie dolnej. Nieprawidłowy wynik bądź duża różnica między kończynami może wskazywać na występowanie krytycznych wad wrodzonych serca. 

Badania przesiewowe noworodka – kiedy wyniki? 

Wyniki zazwyczaj są wysyłane po około 14–21 dniach, w przypadkach pilniejszych rodzice są wcześniej informowani drogą telefoniczną.  

Należy pamiętać, że organizm noworodka, szczególnie w przypadku wcześniaków i dzieci o niskiej masie urodzeniowej, jest niedojrzały i jego metabolizm dopiero się stabilizuje, dlatego nie każdy niejednoznaczny wynik wiąże się z potwierdzeniem choroby, ale każdy wymaga ponownego sprawdzenia. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

Polecane artykuły

  • Zaburzenia SI – czym są zaburzenia integracji sensorycznej? Jak je rozpoznać i jak wygląda terapia SI?

    Zaburzenia SI pojawiają się w momencie, w którym układ nerwowy w sposób nieprawidłowy organizuje bodźce zmysłowe. Dysfunkcje w przetwarzaniu bodźców sensorycznych mogą obejmować systemy: czuciowy (dotyk oraz czucie głębokie), słuchowy, wzrokowy, węchowy, smakowy oraz zmysł równowagi. Zaburzenia integracji sensorycznej mogą objawiać się w rozmaity sposób, np. wzmożoną lub obniżoną wrażliwością na bodźce czy zmniejszonym bądź zwiększonym poziomem aktywności ruchowej. Jakie są przyczyny zaburzeń SI? Jak wygląda terapia SI?

  • Złamanie zielonej gałązki – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie złamania podkostnowego u dzieci

    Złamanie zielonej gałązki jest charakterystyczne dla wieku dziecięcego, dotyczy niemowląt, małych dzieci oraz nastolatków. Jest to złamanie zamknięte, podkostnowe – bez przerwania ciągłości okostnej. Kość przypomina wtedy ułamaną, młodą gałązkę drzewa, stąd nazwa tego urazu. Złamania typu zielona gałązka nie są skomplikowane, nie wymagają nastawiania ani operacji, a kość zazwyczaj szybko się zrasta. Jak wygląda leczenie i rehabilitacja złamania typu torus?

  • Jąkanie u dzieci – jakie są jego przyczyny? Jak pomóc dziecku, które się jąka?

    Jąkanie u dzieci jest zaburzeniem płynności mowy, które może być wywołane przez czynniki logopedyczne, psychologiczne, genetyczne lub społeczne. Objawi się ono m.in. powtarzaniem głosek, słów lub części zdań, co nieco utrudnia komunikację dziecka z otoczeniem. Na czym polega terapia jąkania u dzieci? O czym powinni pamiętać rodzice dzieci, które się jąkają? Podpowiadamy. 

  • Witamina D dla dzieci – dawkowanie, objawy i skutki niedoboru

    Witamina D jest hormonem steroidowym, który kontroluje wiele istotnych dla organizmu procesów. Dostarczenie jej (poprzez syntezę skórną oraz wraz z pożywieniem) jest szczególnie ważne w przypadku najmłodszych. Witamina D wpływa na układ kostny dzieci poprzez regulację gospodarki wapniowo-fosforanowej, działa immunomodulująco, podnosząc odporność i obniżając poziom cytokin prozapalnych, ma również działanie antykancerogenne oraz neuro- i kardioprotekcyjne. Jaką dawkę witaminy D podawać dziecku? Witamina D dla dzieci w kroplach, kapsułkach twist-off, sprayu czy tabletkach?

  • Stulejka u dziecka – jak rozpoznać stulejkę i jak wygląda jej leczenie?

    Stulejkę definiuje się jako niezdolność do odsunięcia napletka pokrywającego żołądź prącia. Jest to niewielka wada anatomiczna występująca najczęściej u chłopców (do 3.-4. roku życia stan ten dotyczy ok. 90% dzieci płci męskiej i jest on fizjologiczny). U starszych dzieci w przypadku stulejki zaleca się zabiegi polegające na delikatnym odsuwaniu napletka i stosowaniu maści sterydowej. Stulejka patologiczna, która wymaga interwencji chirurgicznej, powstaje przeważnie na skutek stanów zapalnych bądź urazów.

  • Dyspraksja (syndrom niezdarnego dziecka) – przyczyny i objawy dyspraksji rozwojowej

    Dyspraksja, nazywana również syndromem dziecka niezdarnego, to dysfunkcja percepcyjno-motoryczna przejawiająca się zaburzeniami koordynacji rozwojowej. Dzieci dyspraktyczne mają trudności z planowaniem i wykonywaniem czynności zarówno w zakresie motoryki małej (np. z rysowaniem, pisaniem, zapinaniem guzików), jak i w zakresie motoryki dużej (np. gra w piłkę, jazda na rowerze). Dyspraksja objawia się także opóźnionym rozwojem mowy, trudnościami ze skupieniem i z nauką czy zaburzeniami równowagi. Nie wpływa ona jednak na inteligencję. Aby pomóc dziecku, warto udać się do specjalistów, m.in. terapeuty SI, logopedy, pedagoga, aby dobrać odpowiednią terapię.

  • Kołdra obciążeniowa – działanie i wskazania do stosowania kołdry sensorycznej

    Kołdra obciążeniowa jest wykorzystywana w zaburzeniach propriocepcji, które pojawiają się m.in. u osób z autyzmem, ADHD czy zaburzeniami przetwarzania sensorycznego. Często jest także zalecana przy bezsenności, depresji, zespołach lękowych. Kołderka sensoryczna stymuluje czucie głębokie, "wyciszając" układ nerwowy. Jej stosowanie rozluźnia, relaksuje, poprawia jakość snu, redukuje napięcie. Wyjaśniamy, jak prawidłowo używać kołdrę obciążającą oraz jak dobrać jej wagę i rozmiar do potrzeb użytkownika. 

  • Perły Epsteina – przyczyny i leczenie torbieli dziąsłowych u dziecka

    Perły Epsteina to rodzaj torbieli dziąsłowych. Są to niewielkie zmiany o charakterze cyst wypełnione keratyną, które pojawiają się u niemowląt. Lokalizują się na podniebieniu i nie powodują żadnych dolegliwości. Perły Epsteina nie są groźne, jednak łatwo je pomylić z pleśniawkami czy aftami, dlatego też każde zmiany w jamie ustnej dziecka należy skonsultować z pediatrą. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij