Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?
Katarzyna Makos

Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?

Badania przesiewowe noworodków (inaczej testy skriningowe) mają za zadanie wczesne wykrycie chorób wrodzonych lub nabytych, które stanowią zagrożenie dla życia dziecka i jego dalszego rozwoju. Ich wczesne zdiagnozowanie pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia, zanim w organizmie dziecka dojdzie do ciężkich, nieodwracalnych zaburzeń. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i kiedy się je przeprowadza?

Czym są badania przesiewowe noworodków? 

Badania przesiewowe noworodków to testy, dzięki którym możliwe jest wczesne wykrycie poważnych chorób wrodzonych i nabytych u nowonarodzonych dzieci. Testy skriningowe polegają na oznaczeniu:

  • hormonów,
  • metabolitów (profil kwasów organicznych, aminokwasy),
  • aktywności enzymu,
  • badaniach molekularnych.

Obejmują one 26 jednostek chorobowych i zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 21 grudnia 2004 roku w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej są one obowiązkowe i bezpłatne dla każdego noworodka. 

Badania przesiewowe noworodków – kiedy się je wykonuje? 

Badania te są wykonywane najwcześniej po 48 godzinach po porodzie, w 3–4 dobie życia dziecka, z krwi włośniczkowej z pięty, krew następnie jest nanoszona na 2 bibuły. Krew pobierana jest zazwyczaj w szpitalu, w przypadku porodów domowych odpowiedzialna jest za to położna bądź pielęgniarka środowiskowa – poza szpitalem krew można pobrać między 4 a 7 dobą życia. 

Rodzice mogą otrzymać ponownie kolejne bibuły, jeśli poprzednie się zgubiły, sposób pobrania był nieprawidłowy czy też w przypadku wyniku wątpliwego wymagającego powtórzenia. Należy się wtedy zgłosić do swojej rejonowej przychodni celem ponownego pobrania próbek krwi. W razie nieprawidłowych wyników rodzice są informowani listownie i telefonicznie o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem we wskazanej poradni specjalistycznej. 

Polecane dla Ciebie

Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby diagnozują? 

Na 1. bibułce z sześcioma polami krew badana jest pod kątem występowania takich chorób, jak: 

  • wrodzony przerost nadnerczy (17–hydroksyprogesteron), 
  • fenyloketonuria (fenyloalanina), 
  • mukowiscydoza (IRT, w dalszym etapie obecność mutacji genu CFTR),
  • wrodzona niedoczynność tarczycy (TSH),
  • deficyt biotynidazy (aktywność biotynidazy). 

Badania te są wykonywane w regionalnych ośrodkach przesiewowych. 

Na 2. bibułce z dwoma polami krew jest badana w kierunku rzadkich zaburzeń metabolizmu aminokwasów, utleniania kwasów tłuszczowych i acydurii organicznych – te choroby metaboliczne wiążą się z gromadzeniem w organizmie poszczególnych metabolitów, które w nadmiernej ilości uszkadzają układ nerwowy i inne tkanki. Badanie te są wykonywane w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. 

Badania przesiewowe noworodków – przesiewowe badanie słuchu 

Przesiewowe badanie słuchu u noworodków w Polsce jest wykonywane od 2003 roku, w trakcie badania w przewodzie słuchowym zewnętrznym rejestrowane są otoemisje akustyczne – są to sygnały wytwarzane przez komórki słuchowe ślimaka zdrowego dziecka. Badanie jest nieinwazyjne. 

Zaburzenia słuchu u małych dzieci prowadzą do nieprawidłowego rozwoju mowy. Łagodny czy jednostronny niedosłuch często są rozpoznawane bardzo późno, dlatego skrining noworodków umożliwia wczesne wdrożenie leczenia. Jeśli pierwsze badanie jest nieprawidłowe, albo u dziecka występują czynniki ryzyka niedosłuchu, to dziecko jest kierowane do kolejnego etapu badań przesiewowych, czyli badania metodą potencjałów wywołanych z pnia mózgu. 

Czynniki ryzyka niedosłuchu: 

  • wcześniactwo <33 hbd,
  • niska masa ciała urodzeniowa <1500g, 
  • leki ototoksyczne (antybiotyki aminoglikozydowe, diuretyki pętlowe, NLPZ), 
  • niska punktacja Apgar,
  • pobyt na oddziale intensywnej terapii >7 dni, 
  • wentylacja mechaniczna >5dni, 
  • niedosłuch w rodzinie, 
  • zakażenia wrodzone TORCH, 
  • wady twarzoczaszki, 
  • zespoły wrodzone związane z niedosłuchem (zespół Ushera, zespół Downa, CHARGE, z.espół Waardenburga), 
  • hiperbilirubinemia, 
  • bakteryjne ZOMR.

Czasem zdarza się, że pierwszy wynik jest nieprawidłowy z powodu zalegania wód płodowych w przewodach słuchowych i wymaga powtórzenia. 

Badanie przesiewowe noworodka – badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych 

Dysplazja stawów biodrowych jest dość częstą wadą wrodzoną w naszej populacji. Im wcześniej zostanie postawione rozpoznanie, tym efektywniejsze i mniej inwazyjne będzie leczenie, dlatego każdy noworodek powinien być oceniany klinicznie pod kątem tej wady. Lekarz w trakcie badania ocenia symetrię ułożenia kończyn, obecność przymusowego ustawienia nóżek lub asymetrii fałdów pachwinowych, wykonuje także manewr Ortolaniego i Barlowa. Jeśli badanie fizykalne budzi niepokój lub u dziecka występują czynniki ryzyka (płeć żeńska, położenie miednicowe, duża masa ciała urodzeniowa > 4000 g, dodatni wywiad rodzinny, małowodzie), to u dziecka powinno się wykonać badanie USG stawów w 6–8 tygodniu życia. 

Badania przesiewowe noworodka – test pulsoksymetryczny 

U dziecka między 6. a 24. godziną życia dokonuje się pomiaru saturacji (czyli wysycenia hemoglobiny tlenem, „natlenowania krwi”) na prawej kończynie górnej i dowolnej kończynie dolnej. Nieprawidłowy wynik bądź duża różnica między kończynami może wskazywać na występowanie krytycznych wad wrodzonych serca. 

Badania przesiewowe noworodka – kiedy wyniki? 

Wyniki zazwyczaj są wysyłane po około 14–21 dniach, w przypadkach pilniejszych rodzice są wcześniej informowani drogą telefoniczną.  

Należy pamiętać, że organizm noworodka, szczególnie w przypadku wcześniaków i dzieci o niskiej masie urodzeniowej, jest niedojrzały i jego metabolizm dopiero się stabilizuje, dlatego nie każdy niejednoznaczny wynik wiąże się z potwierdzeniem choroby, ale każdy wymaga ponownego sprawdzenia. 
  1. B. Kościelniak–Merak, P. Tomasik, Laboratoryjne badania przesiewowe noworodków w Polsce, „mp.pl” [online], https://www.mp.pl/pediatria/praktyka–kliniczna/badania–laboratoryjne/196187,laboratoryjne–badania–przesiewowe–noworodkow–w–polsce, [dostęp:] 24.06.2019 
  2. W. Kawalec, R.Grendy, M. Kulusa (red.), Pediatria I, Warszawa 2018, str. 232, 257.
  3. E. Helwich, Badania przesiewowe u noworodków, „Pediatria po Dyplomie” 2019, nr 4.
  4. A. Oblacińskiej, M. Jodkowskiej, P. Sawca, ABC bilansów zdrowia dziecka, Kraków 2017, str. 16, 28. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pierwsze Święta z dzieckiem

    Boże Narodzenie to cudowny okres w roku. W przypadku świeżo upieczonych rodziców chwile te będą jeszcze bardziej magiczne - pierwsze święta z dzieckiem to niezapomniane przeżycie. Należy jednak pamiętać o tym, że w okresie świątecznym na naszego malca może czekać w domu wiele niebezpieczeństw. Dlatego musimy zadbać o jego bezpieczeństwo i sprawić, aby całe Święta upłynęły w spokoju i aby nie zakłócił ich żaden wypadek.

  • Ból gardła u dziecka – co go powoduje? Co stosować na bolące gardło u dzieci?

    Ból gardła u dziecka może pojawić się kilka razy do roku. Jego przyczyną są zazwyczaj wirusy, a wśród objawów towarzyszących najczęściej wymienia się katar, chrypkę, gorączkę oraz kaszel. Jak złagodzić ból gardła u dziecka? Kiedy infekcja gardła u dzieci wymaga niezwłocznej wizyty u lekarza?

  • Rozwój wcześniaka – jak wygląda? Na co należy zwrócić uwagę?

    Wcześniak jest dzieckiem, które urodziło się między 22. a 37. tygodniem ciąży. Objawy wcześniactwa związane są przede wszystkim z niewystarczającym rozwinięciem układu oddechowego i problemami z wymianą gazową od pierwszych chwil życia. Dzieci urodzone przedwcześnie są grupą niezwykle heterogenną. Kilogramowy wcześniak zmagać się będzie najczęściej z innymi problemami niż noworodek, któremu do akceptowalnej wagi – 2500 g – zabrakło kilkudziesięciu gramów. Jak wygląda prawidłowy rozwój wcześniaka? Na jakie niepokojące objawy powinni zwrócić uwagę rodzice?

  • Przezierność karkowa – przebieg badania, skuteczność i cena

    Ocena przezierności karkowej to badanie, które pozwala lekarzowi na ocenę zbiorniczka płynu znajdującego się w karku każdego płodu. Dzięki niemu lekarz może zdiagnozować różne wady genetyczne dziecka, jak np. zespół Downa. Jest to badanie przesiewowe, które choć wykazuje bardzo wysoką czułość w wykrywaniu poważnych wad u płodu, tak nigdy nie osiąga 100% skuteczności. Jednak mimo to jest badaniem, które dostarcza wielu informacji na temat rozwoju dziecka i wykonuje się je na całym świecie.

  • Czego nie robić, kiedy dziecko ma gorączkę? Najczęstsze błędy

    Kiedy dziecko jest chore i ma gorączkę, rodzice próbują zbić ją za wszelką cenę. Gorączka u dzieci sama w sobie nie jest chorobą, a jedynie objawem. Jak sobie z nią poradzić? Które domowe sposoby na gorączkę u dziecka mogą wyrządzić mu więcej szkody niż korzyści?

  • Objawy chorób serca u dzieci

    Przyczyn wad serca u dzieci może być wiele. Zalicza się do nich czynniki genetyczne, środowiskowe, a także infekcje przebyte przez kobietę w okresie ciąży. Sposób leczenia dobierany jest w zależności od występującego schorzenia. Czy obserwując swojego malucha, należy przyjrzeć się niespecyficznym objawom, które mogłyby wskazywać na wadę serca dziecka?

  • Jak rozpoznać krótkowzroczność u dziecka?

    Krótkowzroczności nie można cofnąć, natomiast jeśli już wystąpiła, można spowolnić jej rozwój, a nawet czasami jej zapobiec. Ta wada wzroku może mieć różne podłoże, np. genetyczne. Najczęściej postępuje wraz z wiekiem aż do momentu ustabilizowania się, co ma miejsce po zakończeniu wzrostu gałki ocznej. Jak rozpoznać wadę wzroku u dziecka? Na jakie objawy zwrócić uwagę?

  • USG ciąży – jak wygląda badanie? Ile razy należy je robić? Cena, wskazania

    Ultrasonografia (badanie ultrasonograficzne, USG) to badanie obrazowe, które jest całkowicie bezpieczne dla każdego pacjenta, a w przypadku kobiet ciężarnych również dla płodu. Pozwala monitorować prawidłowy przebieg ciąży i rozwój płodu na każdym etapie. Istnieje kilka rodzajów USG. Każde z nich wykonuje się na innym etapie ciąży. Czym różni się USG wczesnej ciąży od tego w późniejszych miesiącach, a także którą chorobę można diagnozować dzięki ultrasonografii?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij