Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym? - portal DOZ.pl
Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?
Katarzyna Makos

Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?

Badania przesiewowe noworodków (inaczej testy skriningowe) mają za zadanie wczesne wykrycie chorób wrodzonych lub nabytych, które stanowią zagrożenie dla życia dziecka i jego dalszego rozwoju. Ich wczesne zdiagnozowanie pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia, zanim w organizmie dziecka dojdzie do ciężkich, nieodwracalnych zaburzeń. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i kiedy się je przeprowadza?

Czym są badania przesiewowe noworodków? 

Badania przesiewowe noworodków to testy, dzięki którym możliwe jest wczesne wykrycie poważnych chorób wrodzonych i nabytych u nowonarodzonych dzieci. Testy skriningowe polegają na oznaczeniu:

  • hormonów,
  • metabolitów (profil kwasów organicznych, aminokwasy),
  • aktywności enzymu,
  • badaniach molekularnych.

Obejmują one 26 jednostek chorobowych i zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 21 grudnia 2004 roku w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej są one obowiązkowe i bezpłatne dla każdego noworodka. 

Badania przesiewowe noworodków – kiedy się je wykonuje? 

Badania te są wykonywane najwcześniej po 48 godzinach po porodzie, w 3–4 dobie życia dziecka, z krwi włośniczkowej z pięty, krew następnie jest nanoszona na 2 bibuły. Krew pobierana jest zazwyczaj w szpitalu, w przypadku porodów domowych odpowiedzialna jest za to położna bądź pielęgniarka środowiskowa – poza szpitalem krew można pobrać między 4 a 7 dobą życia. 

Rodzice mogą otrzymać ponownie kolejne bibuły, jeśli poprzednie się zgubiły, sposób pobrania był nieprawidłowy czy też w przypadku wyniku wątpliwego wymagającego powtórzenia. Należy się wtedy zgłosić do swojej rejonowej przychodni celem ponownego pobrania próbek krwi. W razie nieprawidłowych wyników rodzice są informowani listownie i telefonicznie o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem we wskazanej poradni specjalistycznej. 

Polecane dla Ciebie

Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby diagnozują? 

Na 1. bibułce z sześcioma polami krew badana jest pod kątem występowania takich chorób, jak: 

  • wrodzony przerost nadnerczy (17–hydroksyprogesteron), 
  • fenyloketonuria (fenyloalanina), 
  • mukowiscydoza (IRT, w dalszym etapie obecność mutacji genu CFTR),
  • wrodzona niedoczynność tarczycy (TSH),
  • deficyt biotynidazy (aktywność biotynidazy). 

Badania te są wykonywane w regionalnych ośrodkach przesiewowych. 

Na 2. bibułce z dwoma polami krew jest badana w kierunku rzadkich zaburzeń metabolizmu aminokwasów, utleniania kwasów tłuszczowych i acydurii organicznych – te choroby metaboliczne wiążą się z gromadzeniem w organizmie poszczególnych metabolitów, które w nadmiernej ilości uszkadzają układ nerwowy i inne tkanki. Badanie te są wykonywane w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. 

Badania przesiewowe noworodków – przesiewowe badanie słuchu 

Przesiewowe badanie słuchu u noworodków w Polsce jest wykonywane od 2003 roku, w trakcie badania w przewodzie słuchowym zewnętrznym rejestrowane są otoemisje akustyczne – są to sygnały wytwarzane przez komórki słuchowe ślimaka zdrowego dziecka. Badanie jest nieinwazyjne. 

Zaburzenia słuchu u małych dzieci prowadzą do nieprawidłowego rozwoju mowy. Łagodny czy jednostronny niedosłuch często są rozpoznawane bardzo późno, dlatego skrining noworodków umożliwia wczesne wdrożenie leczenia. Jeśli pierwsze badanie jest nieprawidłowe, albo u dziecka występują czynniki ryzyka niedosłuchu, to dziecko jest kierowane do kolejnego etapu badań przesiewowych, czyli badania metodą potencjałów wywołanych z pnia mózgu. 

Czynniki ryzyka niedosłuchu: 

  • wcześniactwo <33 hbd,
  • niska masa ciała urodzeniowa <1500g, 
  • leki ototoksyczne (antybiotyki aminoglikozydowe, diuretyki pętlowe, NLPZ), 
  • niska punktacja Apgar,
  • pobyt na oddziale intensywnej terapii >7 dni, 
  • wentylacja mechaniczna >5dni, 
  • niedosłuch w rodzinie, 
  • zakażenia wrodzone TORCH, 
  • wady twarzoczaszki, 
  • zespoły wrodzone związane z niedosłuchem (zespół Ushera, zespół Downa, CHARGE, z.espół Waardenburga), 
  • hiperbilirubinemia, 
  • bakteryjne ZOMR.

Czasem zdarza się, że pierwszy wynik jest nieprawidłowy z powodu zalegania wód płodowych w przewodach słuchowych i wymaga powtórzenia. 

Badanie przesiewowe noworodka – badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych 

Dysplazja stawów biodrowych jest dość częstą wadą wrodzoną w naszej populacji. Im wcześniej zostanie postawione rozpoznanie, tym efektywniejsze i mniej inwazyjne będzie leczenie, dlatego każdy noworodek powinien być oceniany klinicznie pod kątem tej wady. Lekarz w trakcie badania ocenia symetrię ułożenia kończyn, obecność przymusowego ustawienia nóżek lub asymetrii fałdów pachwinowych, wykonuje także manewr Ortolaniego i Barlowa. Jeśli badanie fizykalne budzi niepokój lub u dziecka występują czynniki ryzyka (płeć żeńska, położenie miednicowe, duża masa ciała urodzeniowa > 4000 g, dodatni wywiad rodzinny, małowodzie), to u dziecka powinno się wykonać badanie USG stawów w 6–8 tygodniu życia. 

Badania przesiewowe noworodka – test pulsoksymetryczny 

U dziecka między 6. a 24. godziną życia dokonuje się pomiaru saturacji (czyli wysycenia hemoglobiny tlenem, „natlenowania krwi”) na prawej kończynie górnej i dowolnej kończynie dolnej. Nieprawidłowy wynik bądź duża różnica między kończynami może wskazywać na występowanie krytycznych wad wrodzonych serca. 

Badania przesiewowe noworodka – kiedy wyniki? 

Wyniki zazwyczaj są wysyłane po około 14–21 dniach, w przypadkach pilniejszych rodzice są wcześniej informowani drogą telefoniczną.  

Należy pamiętać, że organizm noworodka, szczególnie w przypadku wcześniaków i dzieci o niskiej masie urodzeniowej, jest niedojrzały i jego metabolizm dopiero się stabilizuje, dlatego nie każdy niejednoznaczny wynik wiąże się z potwierdzeniem choroby, ale każdy wymaga ponownego sprawdzenia. 
  1. B. Kościelniak–Merak, P. Tomasik, Laboratoryjne badania przesiewowe noworodków w Polsce, „mp.pl” [online], https://www.mp.pl/pediatria/praktyka–kliniczna/badania–laboratoryjne/196187,laboratoryjne–badania–przesiewowe–noworodkow–w–polsce, [dostęp:] 24.06.2019 
  2. W. Kawalec, R.Grendy, M. Kulusa (red.), Pediatria I, Warszawa 2018, str. 232, 257.
  3. E. Helwich, Badania przesiewowe u noworodków, „Pediatria po Dyplomie” 2019, nr 4.
  4. A. Oblacińskiej, M. Jodkowskiej, P. Sawca, ABC bilansów zdrowia dziecka, Kraków 2017, str. 16, 28. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • SIDS – syndrom nagłej śmierci noworodków

    Śmierć łóżeczkowa oznacza nagłą śmierć na pozór zdrowego dziecka poniżej 1. roku życia podczas snu. Przyczyna zgonu maluszka nie zostaje jednoznacznie ustalona, lecz znane są czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia SIDS. W jaki sposób można zapobiec nagłej śmierci łóżeczkowej?

  • ADHD – przyczyny, objawy, leczenie zespołu nadpobudliwości psychoruchowej

    ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi) jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurorozwojowych u dzieci. Do objawów pozwalających rozpoznać ADHD należą: nadpobudliwość, zaburzenia koncentracji oraz impulsywność. Nieleczone ADHD prowadzi do rozwoju problemów emocjonalnych, trudności w funkcjonowaniu społecznym, obniżenia osiągnięć w nauce oraz problemów w kontaktach z rówieśnikami. Jak rozpoznać to zaburzenie i jak pomóc dziecku z ADHD?

  • Zapalenie piersi - przyczyny, objawy i leczenie

    Zapalenie piersi to stan często połączony z zakażeniem, który objawia się najczęściej w pierwszych sześciu tygodniach od dnia porodu. Przyczyną jest najczęściej nieefektywne i niepełne opróżnianie piersi z mleka, co doprowadza do jego zastoju. Jak leczyć i zapobiegać zapaleniu piersi? Podpowiadamy.

  • Ukąszenia owadów u dzieci – objawy i pierwsza pomoc. Co stosować na ugryzione miejsca?

    Ukąszenia owadów, zwłaszcza w sezonie letnim, przysparzają sporo problemów, gdyż mogą wywoływać silny świąd, obrzęk w miejscu ukłucia lub nawet prowadzić do zagrażającego życiu wstrząsu anafilaktycznego u osób uczulonych na jad insektów. Jak postępować w przypadku ukąszeń owadów u dzieci? 

  • Katar u dziecka – jak pomóc dziecku z katarem? Domowe sposoby na zatkany nos u dzieci

    Katar to częsta dolegliwość, która dotyka dzieci. Charakteryzuje się występowaniem wydzieliny w nosie oraz uczuciem niedrożności nosa. Do najczęstszych przyczyn nieżytu nosa u dzieci należą infekcje wirusowe oraz alergie. Przewlekły katar u dzieci może być objawem przerostu trzeciego migdałka lub chorób takich jak niedobory odporności czy mukowiscydoza. Podpowiadamy, co warto stosować na katar u dziecka. 

  • Laktacja – co musisz o niej wiedzieć? Sposoby na pobudzenie laktacji

    Laktacja to zarazem jeden z najpiękniejszych, jak i najtrudniejszych momentów w życiu każdej mamy. Pierwsze karmienie, odruch ssania noworodka oraz towarzysząca temu bliskość to niezwykłe przeżycie, zapamiętywane na lata. Pomimo ogromu radości wielu mamom w tych momentach towarzyszą również strach i obawa, czy uda się sprostać wyzwaniu karmienia piersią. Co robić, jeśli pojawią się komplikacje podczas laktacji? Jak sobie z nimi radzić? Podpowiadamy.

  • Wnętrostwo (niezstąpione jądro) – rodzaje, przyczyny, leczenie

    Wnętrostwo jest wadą rozwojową, która polega na braku jednego lub obu jąder w mosznie. Niezstąpione jądro może znajdować się np. w pachwinie lub brzuchu. Schorzenie może być groźne, ponieważ zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów jądra. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów, diagnostyki i leczenia wnętrostwa.

  • Siatki centylowe – czym są? Jak interpretować wyniki?

    Siatki centylowe są normami rozwoju dziecka i służą do oceny ich prawidłowego wzrastania. Regularne pomiary oraz nanoszenie danych na siatki centylowe zgodne z płcią i wiekiem dziecka pozwalają wykryć nieprawidłowości w rozwoju dziecka i odpowiednio wcześnie wdrożyć diagnostykę i leczenie choroby podstawowej np. niedoboru hormonu wzrostu. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij