
Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i kiedy się je wykonuje? Jakie choroby można zdiagnozować dzięki testom skriningowym?
Czym są badania przesiewowe noworodków?
Badania przesiewowe noworodków to testy, dzięki którym możliwe jest wczesne wykrycie poważnych chorób wrodzonych i nabytych u nowonarodzonych dzieci. Testy skriningowe polegają na oznaczeniu:
- hormonów,
- metabolitów (profil kwasów organicznych, aminokwasy),
- aktywności enzymu,
- badaniach molekularnych.
Obejmują one 26 jednostek chorobowych i zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 21 grudnia 2004 roku w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej są one obowiązkowe i bezpłatne dla każdego noworodka.
Badania przesiewowe noworodków – kiedy się je wykonuje?
Rodzice mogą otrzymać ponownie kolejne bibuły, jeśli poprzednie się zgubiły, sposób pobrania był nieprawidłowy czy też w przypadku wyniku wątpliwego wymagającego powtórzenia. Należy się wtedy zgłosić do swojej rejonowej przychodni celem ponownego pobrania próbek krwi. W razie nieprawidłowych wyników rodzice są informowani listownie i telefonicznie o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem we wskazanej poradni specjalistycznej.
Powiązane produkty
Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby diagnozują?
Na 1. bibułce z sześcioma polami krew badana jest pod kątem występowania takich chorób, jak:
- wrodzony przerost nadnerczy (17–hydroksyprogesteron),
- fenyloketonuria (fenyloalanina),
- mukowiscydoza (IRT, w dalszym etapie obecność mutacji genu CFTR),
- wrodzona niedoczynność tarczycy (TSH),
- deficyt biotynidazy (aktywność biotynidazy).
Badania te są wykonywane w regionalnych ośrodkach przesiewowych.
Na 2. bibułce z dwoma polami krew jest badana w kierunku rzadkich zaburzeń metabolizmu aminokwasów, utleniania kwasów tłuszczowych i acydurii organicznych – te choroby metaboliczne wiążą się z gromadzeniem w organizmie poszczególnych metabolitów, które w nadmiernej ilości uszkadzają układ nerwowy i inne tkanki. Badanie te są wykonywane w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Badania przesiewowe noworodków – przesiewowe badanie słuchu
Zaburzenia słuchu u małych dzieci prowadzą do nieprawidłowego rozwoju mowy. Łagodny czy jednostronny niedosłuch często są rozpoznawane bardzo późno, dlatego skrining noworodków umożliwia wczesne wdrożenie leczenia. Jeśli pierwsze badanie jest nieprawidłowe, albo u dziecka występują czynniki ryzyka niedosłuchu, to dziecko jest kierowane do kolejnego etapu badań przesiewowych, czyli badania metodą potencjałów wywołanych z pnia mózgu.
Czynniki ryzyka niedosłuchu:
- wcześniactwo <33 hbd,
- niska masa ciała urodzeniowa <1500g,
- leki ototoksyczne (antybiotyki aminoglikozydowe, diuretyki pętlowe, NLPZ),
- niska punktacja Apgar,
- pobyt na oddziale intensywnej terapii >7 dni,
- wentylacja mechaniczna >5dni,
- niedosłuch w rodzinie,
- zakażenia wrodzone TORCH,
- wady twarzoczaszki,
- zespoły wrodzone związane z niedosłuchem (zespół Ushera, zespół Downa, CHARGE, z.espół Waardenburga),
- hiperbilirubinemia,
- bakteryjne ZOMR.
Czasem zdarza się, że pierwszy wynik jest nieprawidłowy z powodu zalegania wód płodowych w przewodach słuchowych i wymaga powtórzenia.
Badanie przesiewowe noworodka – badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych
Dysplazja stawów biodrowych jest dość częstą wadą wrodzoną w naszej populacji. Im wcześniej zostanie postawione rozpoznanie, tym efektywniejsze i mniej inwazyjne będzie leczenie, dlatego każdy noworodek powinien być oceniany klinicznie pod kątem tej wady. Lekarz w trakcie badania ocenia symetrię ułożenia kończyn, obecność przymusowego ustawienia nóżek lub asymetrii fałdów pachwinowych, wykonuje także manewr Ortolaniego i Barlowa. Jeśli badanie fizykalne budzi niepokój lub u dziecka występują czynniki ryzyka (płeć żeńska, położenie miednicowe, duża masa ciała urodzeniowa > 4000 g, dodatni wywiad rodzinny, małowodzie), to u dziecka powinno się wykonać badanie USG stawów w 6–8 tygodniu życia.
Badania przesiewowe noworodka – test pulsoksymetryczny
U dziecka między 6. a 24. godziną życia dokonuje się pomiaru saturacji (czyli wysycenia hemoglobiny tlenem, „natlenowania krwi”) na prawej kończynie górnej i dowolnej kończynie dolnej. Nieprawidłowy wynik bądź duża różnica między kończynami może wskazywać na występowanie krytycznych wad wrodzonych serca.
Badania przesiewowe noworodka – kiedy wyniki?
Wyniki zazwyczaj są wysyłane po około 14–21 dniach, w przypadkach pilniejszych rodzice są wcześniej informowani drogą telefoniczną.