Kariotyp – czym jest, ile kosztuje i jak interpretować wyniki?
Agnieszka Gierszon

Kariotyp – czym jest, ile kosztuje i jak interpretować wyniki?

Badanie kariotypu wykonuje się w wielu przypadkach zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn. Do najczęstszych powodów należą podejrzenia związane z chorobą genetyczną lub niepowodzenia rozrodu, np. kolejnym poronieniem ciąży.  Cennik badań kariotypu jest zmienny i zależy od metody, jaka została wykorzystana do przeprowadzenia analizy. Na uzyskanie wyniku badania także należy poczekać nawet kilka tygodni. Do badania kariotypu najczęściej wykorzystuje się krew z żyły obwodowej (konkretnie limfocyty) lub szpik kostny, ślinę, płyn owodniowy lub kosmówkę. Na czym polega badanie kariotypu, dlaczego wykonuje się je tylko raz w życiu i co na wyniku analizy oznaczają skróty „t, del, inv, +"? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

Badanie kariotypu, czyli badanie liczby i budowy chromosomów za pomocą metod cytogenetycznych lub molekularnych, wykonywane jest zwykle w diagnostyce poronień, niepłodności i podłoża wad genetycznych wykrywanych u dzieci, użyteczne jest jednak również np. w diagnostyce hematoonkologicznej, w której umożliwia wykrycie podłoża niektórych schorzeń nowotworowych.

Kariotyp – co to jest?

Chromosomy to umiejscowione w jądrze każdej komórki somatycznej organizmu struktury umożliwiające przestrzenną organizację kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), czyli materiału genetycznego stanowiącego nośnik informacji genetycznej. Kariotyp zaś to właściwy dla każdego organizmu zestaw chromosomów, dziedziczony od rodziców w momencie zapłodnienia komórki jajowej. W przypadku organizmu ludzkiego prawidłowa liczba chromosomów wynosi 46, przy czym 23 chromosomy odziedziczone są po matce i 23 po ojcu. Dwadzieścia dwie pary chromosomów (od 1 do 22) to tzw. autosomy, czyli chromosomy odpowiedzialne za przeniesienie informacji genetycznej związanej z dziedziczeniem cech somatycznych (niezwiązanych z płcią i determinujących np. wzrost, kolor oczu, włosów i skóry, skłonność do niektórych chorób itd.), natomiast dwudziesta trzecia para chromosomów to tzw. allosomy lub heterosomy, czyli chromosomy X i Y determinujące płeć biologiczną – zapis charakteryzujący płeć żeńską to XX, a zapis charakteryzujący płeć męską to XY.

Badanie kariotypu (kariotypowanie) ma na celu ocenę liczby i budowy (morfologii) chromosomów znajdujących się w stadium metafazy cyklu podziałowego komórki. Wykonuje się je, by wykryć tzw. aneuploidie, tj. obecność dodatkowych chromosomów lub brak jednego z chromosomów, skutkujące zaburzeniami w ilości materiału genetycznego w komórkach oraz aberracje strukturalne, czyli delecje, inwersje lub translokacje (w tym translokacje zrównoważone i niezrównoważone), polegające na zmianie rozmieszczenia materiału genetycznego w jednym lub kilku chromosomach.

Niekiedy w kariotypie może dochodzić do nieprawidłowości, które u osoby nimi obarczonej skutkują obecnością zaburzeń rozwojowych lub wystąpieniem pewnych schorzeń genetycznych, z kolei w innych przypadkach nieprawidłowości w kariotypie nie wywołują zaburzeń u nosiciela nieprawidłowego kariotypu, natomiast uniemożliwiają mu posiadanie potomstwa lub utrudniają donoszenie ciąży lub urodzenie zdrowego dziecka (np. translokacje zrównoważone).

Rodzaje badań kariotypu – klasyczne i molekularne

Badania kariotypu można wykonać za pomocą dwóch rodzajów metod, tj. klasycznego mikroskopowego badania cytogenetycznego, polegającego na ocenie mikroskopowej odpowiednio wybarwionych chromosomów oraz nowocześniejszych metod molekularnych (aCGH) i testu FISH (fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ).

Na czym polega analiza kariotypu? Przygotowanie do badania chromosomów

W przypadku klasycznego badania kariotypu metodami cytogenetycznymi, z próbki krwi pobranej od pacjenta izoluje się limfocyty, które następnie poddaje się hodowli komórkowej w warunkach in vitro, a ich wzrost i namnażanie hamuje się w momencie, w którym chromosomy poddawane dalszej analizie będą najlepiej widoczne, czyli w stadium metafazy cyklu komórkowego (faza podziału komórki). Następnie chromosomy barwi się za pomocą odpowiednich barwników i poddaje analizie mikroskopowej, by ocenić ich liczbę, wielkość i budowę m. in. dzięki ocenie widocznych po wybarwieniu prążków.

Kariotypowanie przeprowadza się z wykorzystaniem próbki krwi żylnej pobranej od pacjenta ze zgięcia łokciowego. W uzasadnionych przypadkach (np. w diagnostyce prenatalnej) badanie kariotypu można przeprowadzić np. z wykorzystaniem płynu owodniowego lub materiału z biopsji kosmówki.

Badanie kariotypu to badanie, które można przeprowadzić u pacjenta raz w życiu, ponieważ jego wynik pozostaje niezmienny. Nie ma tu znaczenia pora wykonania badania oraz fakt przyjęcia posiłku, wysiłek fizyczny przed badaniem lub przyjmowanie leków.

Kariotyp – badanie klasyczne

Klasyczne kariotypowanie cytogenetyczne polega na mikroskopowej analizie całych chromosomów w stadium metafazy. Chromosomy uzyskuje się zwykle z hodowanych in vitro limfocytów wyizolowanych z krwi obwodowej i poddaje wytrawianiu enzymem i barwieniu z wykorzystaniem dobranych do metody barwników. Dzięki odpowiedniemu barwieniu w obrazie mikroskopowym uzyskuje się ciemniejsze i jaśniejsze prążki (Q, G, R, C, T) w układzie charakterystycznym dla danej pary chromosomów. Gdy w badaniu wykorzystuje się technikę uniemożliwiającą uzyskanie prążków, analiza mikroskopowa opiera się na zakwalifikowaniu chromosomów do jednej z siedmiu grup (A-G) ze względu na długość i położenie centromeru chromosomu (charakterystyczne przewężenie dzielące dwa ramiona chromosomu). Ocena cytogenetyczna pozwala na zbadanie liczby i budowy wszystkich allo- i autosomów pacjenta i wykrycie aberracji liczbowych i strukturalnych.

Kariotyp – analiza molekularna (FISH) i aCGH

Nowocześniejsze badania kariotypu można wykonać za pomocą techniki porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH) oraz fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (test FISH).

Metoda FISH z wykorzystaniem fluorescencyjnych („barwnie świecących") sond DNA i mikroskopii fluorescencyjnej pozwala wykryć w badanym materiale genetycznym określoną sekwencję DNA. Znajduje ona zastosowanie w badaniu jąder komórkowych w stadium metafazy i interfazy oraz w przypadkach, gdy w klasycznym badaniu kariotypu nie udaje się ustalić miejsca rearanżacji lub dokładnego rodzaju aberracji (mutacja), pęknięć lub translokacji (przemieszczenia). Technika FISH pozwala na ocenę mikrodelecji (mikrousunięcia) i mikroduplikacji (mikropodwojenia).

Dzięki użyciu DNA pacjenta i DNA referencyjnego (prawidłowego), charakteryzująca się wysoką rozdzielczością metoda aCGH pozwala wykryć w komórce dodatkowy materiał genetyczny lub jego brak. W przebiegu testu pozyskany od pacjenta materiał genetyczny oraz DNA referencyjne znakowane są z wykorzystaniem znaczników fluorescencyjnych, a następnie poddawane procesowi hybrydyzacji (połączenia, zmieszania) z sondami molekularnymi na mikromacierzach, po czym następuje odczyt fluorescencji emitowanej przez próbki DNA, a obraz mikromacierzy analizuje się z wykorzystaniem metod bioinformatycznych. Zaletę badania molekularnego, podobnie jak w metodzie FISH, stanowi możliwość wykrycia mikrodelecji i mikroduplikacji, których nie da się wykryć z wykorzystaniem klasycznej metody cytogenetycznej.

Powiązane produkty

Badanie kariotypu – wskazanie

Do najczęstszych wskazań do wykonania badania kariotypu zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, należą niepowodzenia położnicze (trudności z zajściem w ciążę i donoszeniem ciąży, poronienia nawracające, porody martwych dzieci), urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi, przygotowanie do procedury zapłodnienia pozaustrojowego in vitro. W przypadku diagnostyki schorzeń niezwiązanych z podejmowanymi przez parę próbami prokreacyjnymi, wskazania do badania kariotypu stanowiły będą m.in. podejrzenie choroby genetycznej z uwagi na nieprawidłowy fenotyp i wady rozwojowe, opóźnienie intelektualne i/lub psychorouchowe, cechy ze spektrum autyzmu, brak dojrzewania płciowego, w tym brak miesiączki u dziewcząt, niedobór wzrostu (np. niskorosłość), nieprawidłowa budowa narządów płciowych, wywiad rodzinny obarczony informacjami o występowaniu chorego potomstwa (wad wrodzonych lub wielokrotnych poronień). W przypadku gdy wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych wykonywanych u pacjentki ciężarnej wskazują na możliwość aberracji chromosomowych u płodu, również wskazane jest kariotypowanie wykonane z płynu owodniowego.

Ważne, by pamiętać, że w przypadku badań wykonywanych w związku z niepowodzeniami położniczymi nie każdy nieprawidłowy wynik kariotypu wykluczy poczęcie przez parę zdrowego potomstwa. W takich przypadkach konieczna będzie konsultacja z lekarzem genetykiem, który przedstawi możliwe konsekwencje danej sytuacji.

Badanie kariotypu – prawidłowy zapis i główne aberracje genetyczne

Wynik klasycznego badania cytogenetycznego polega na zapisaniu kariotypu, według którego prawidłowy kariotyp męski to 46,XY, a prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX.

Jeżeli w kariotypie obserwuje się nieprawidłowości morfologiczne, czyli tzw. aberracje strukturalne (mutacje strukturalne), do ich zapisu używa się ogólnie przyjętych skrótów, tj. del (w przypadku delecji, czyli utraty fragmentu materiału genetycznego, począwszy od nieznacznego ubytku kilku nukleotydów, a skończywszy na braku całego chromosomu), skrót t (dla translokacji, czyli mutacji polegającej na przemieszczeniu się fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego bądź drugiego chromosomu) lub skrót inv (dla inwersji, czyli mutacji, w której chromosom pęka w dwóch miejscach, a swobodny fragment przed ponownym wbudowaniem się do chromosomu odwraca się o 180°). Informacje o dodatkowych chromosomach obecnych w kariotypie podaje się z użyciem znaku „+”.

Ze względu na zaburzenia ilościowe chromosomów wyróżnia się podział na monosomie (tj. brak jednego z chromosomów w danej parze) i trisomie (tj. obecność trzeciego, dodatkowego chromosomu). Monosomie autosomów są śmiertelne u chłopców, ale nie u dziewczyn, u których występuje monosomia umożliwiająca przeżycie i względnie prawidłowy rozwój, czyli tzw. monosomia chromosomu płciowego X – zespół Turnera. Do najczęściej występujących trisomii autosomalnych należą z kolei: zespół Downa (trisomia chromosomu 21), zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18), zespół Pataua (trisomia chromosomu 13). Trisomie chromosomu płciowego występujące u mężczyzn to tzw. zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X) lub zespół Jacobsa/supersamca (dodatkowy chromosom Y), a u kobiet – tzw. zespół superkobiety lub nadkobiety (obecność trzeciego chromosomu X).

Badanie kariotypu – cena/refundacja i skierowanie

Badania genetyczne nigdy nie należały do najtańszych w ofercie punktów diagnostycznych i tak także jest w tym przypadku. Ile zatem kosztuje badanie kariotypu? Otóż cena analizy chromosomów wykonana klasyczną metodą cytogenetyczną wynosi ok. 350–500 złotych, natomiast ceny badań molekularnych oscylują w okolicy 2000 złotych. Metody badawcze związane z hodowlą komórek i pracochłonną oceną mikroskopową bądź bioinformatyczną powodują, że na wynik badania można oczekiwać nawet do kilku tygodni. W wielu przypadkach na kariotypowanie potrzebne jest skierowanie od lekarza prowadzącego, nawet jeśli badanie wykonuje się za odpłatnością. Badania refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) możliwe są w sytuacji, gdy planująca ciążę pacjentka przekroczyła 35. rok życia i znacząco wzrosło ryzyko urodzenia przez nią dziecka obarczonego wadami genetycznymi, a także u pacjentek, które w przeszłości cierpiały na nawracające poronienia lub urodziły dziecko martwe lub z wadami genetycznymi.

  1. Henkelman M. i in., Nowe techniki kariotypowania molekularnego przydatne w rozpoznawaniu mikroaberracji chromosomów u dzieci z zespołami wad, opóźnieniem psychoruchowym i niepełnosprawnością intelektualną. Pediatria Polska, 2013; 88 (6): 555-560
  2. Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej pod red. A. Dembińskiej-Kieć, J. Naskalskiego i B. Solnicy, wyd. IV, Wrocław 2018
  3. Solnica B. Diagnostyka laboratoryjna. Warszawa 2014.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Klirens kreatyniny (GFR) – badanie, normy, wskazania

    GFR to parametr służący do oceny wydolności pracy nerek. Bez aktualnego wyniku badania wskaźnika czynności nerek nie możemy np. wykonać obrazowych badań diagnostycznych, w których niezbędne jest zastosowanie kontrastu (np. RTG) dla lepszego uwidocznienia oznaczanych struktur. Ponadto klirens kreatyniny jest niezbędnym miernikiem wydolności nerek w trakcie ich terapii. Dzięki niemu możliwa jest ocena skuteczności leczenia nefrologicznego i ewentualnej konieczności zastosowania poważniejszych kroków terapeutycznych, jak chociażby wdrożenie leczenia nerkozastępczego. Kto może skierować nas na badanie GFR, ile kosztuje i jak się do niego przygotować? Odpowiadamy w niniejszym artykule.

  • Cholesterol HDL – badanie, normy. Co oznacza obniżony poziom „dobrego cholesterolu”?

    Badanie poziomu cholesterolu HDL jest jednym z głównych oznaczeń zlecanych osobom, u których ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych jest wysokie. Pacjenci chorujący na cukrzycę, po przebytym zawale serca, palacze oraz kobiety przyjmujące hormonalną terapię antykoncepcyjną, beta-blokery lub retinoidy powinni częściej oznaczać poziom dobrego cholesterolu i jego stosunek do LDL. Badaniami dodatkowymi, które zaleca się wykonać przy oznaczeniu HDL, są stężenia cholesterolu całkowitego, LDL i trójglicerydów. Jak należy się przygotować do oznaczenia poziomu HDL? Ile kosztuje badanie? Czy może być refundowane? Czy aby zbadać poziom cholesterolu HDL, trzeba być na czczo? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Cholesterol LDL – badanie, normy, podwyższony. Jak obniżyć zbyt wysoki poziom „złego cholesterolu”?

    Badanie poziomu cholesterolu LDL jest jednym z elementów tzw. lipidogramu, który zaleca się wykonywać minimum raz do roku, w ramach badań profilaktycznych. Przeprowadzenie tego oznaczenia ma na celu potwierdzenie wydolności lub dysfunkcji pracy wątroby. Na zaburzenia ilości „złego cholesterolu” wpływa szereg czynników, które są związane głównie z dietą i stylem życia. Jak wygląda badanie, jakie są normy cholesterolu LDL, ile kosztuje oznaczenie i czy na pobranie krwi trzeba być na czczo? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Wysokie ALT – czego jest objawem? Jakie są normy badania ALT?

    Prawidłowy zakres referencyjny dla aminotransferazy alaninowej zależy od wielu czynników i może różnić się w zależności od laboratorium, w którym wykonywane jest badanie. Oznaczenie poziomu ALT we krwi pozwala na wykrycie chorób wątroby i ocenę stopnia ich zaawansowania, jak również na różnicowanie określonych schorzeń wątroby między sobą. Jakie są normy ALT we krwi, jak wygląda badanie oraz czy do oznaczenia trzeba być na czczo?

  • Biorezonans – co to jest, jak działa i czy jest skuteczny w leczeniu chorób i nałogów?

    Biorezonans magnetyczny to jedna z metod wykorzystywanych przez osoby praktykujące niekonwencjonalne formy leczenia różnych chorób. Nie udało się dotychczas jednoznacznie rozstrzygnąć, czy terapia z użyciem biorezonansu jest skuteczna. Największym problemem jest brak rzetelnych badań naukowych, które potwierdziłyby słowa zwolenników tej metody dotyczące tego, czy i jak naprawdę działa biorezonans.

  • Lipidogram (profil lipidowy). Badanie, normy, przygotowanie

    Lipidy, czyli tłuszcze, to najważniejsze źródło energii w diecie człowieka. Jako składniki błon komórkowych i rozpuszczalniki niektórych substancji, np. witamin i hormonów, pełnią kluczową rolę w utrzymaniu równowagi ludzkiego organizmu. Zaburzenia lipidowe występujące u pacjentów z nadwagą, otyłością lub obciążonym wywiadem rodzinnym mogą skutkować schorzeniami układu krwionośnego i sercowo-naczyniowego oraz podwyższać ryzyko udaru mózgu.

  • Badanie AMH (wskaźnik rezerwy jajnikowej) – normy, cena

    Badanie AMH, czyli hormonu antymüllerowskiego, jest jednym z kluczowych elementów oceny rezerwy jajnikowej kobiety. Pozwala na ocenę liczby pęcherzyków jajnikowych, które mogą być stymulowane w ramach procedury in vitro. Na czym polega to badanie? Czy warto je wykonać? Jak interpretować wyniki?

  • Badania na niepłodność dla kobiet – jak wyglądają? Jak się przygotować?

    Niepłodność to problem, który dotyka coraz większą liczbę osób na całym świecie. Szacuje się, że nawet 15% par boryka się z problemami z zajściem w ciążę. Spośród wszystkich przyczyn niepłodności w związku 40% leży po stronie mężczyzn, 40% po stronie kobiet, a w 20% przyczyny pochodzą od obojga partnerów. Wielu z nich zwraca się o pomoc do specjalistów, którzy oferują różne metody diagnostyki i leczenia niepłodności. Jakie badania na niepłodność warto zrobić?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl