Kariotyp – czym jest, ile kosztuje i jak interpretować wyniki?
Agnieszka Gierszon

Kariotyp – czym jest, ile kosztuje i jak interpretować wyniki?

Badanie kariotypu wykonuje się w wielu przypadkach zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn. Do najczęstszych powodów należą podejrzenia związane z chorobą genetyczną lub niepowodzenia rozrodu, np. kolejnym poronieniem ciąży.  Cennik badań kariotypu jest zmienny i zależy od metody, jaka została wykorzystana do przeprowadzenia analizy. Na uzyskanie wyniku badania także należy poczekać nawet kilka tygodni. Do badania kariotypu najczęściej wykorzystuje się krew z żyły obwodowej (konkretnie limfocyty) lub szpik kostny, ślinę, płyn owodniowy lub kosmówkę. Na czym polega badanie kariotypu, dlaczego wykonuje się je tylko raz w życiu i co na wyniku analizy oznaczają skróty „t, del, inv, +"? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

Badanie kariotypu, czyli badanie liczby i budowy chromosomów za pomocą metod cytogenetycznych lub molekularnych, wykonywane jest zwykle w diagnostyce poronień, niepłodności i podłoża wad genetycznych wykrywanych u dzieci, użyteczne jest jednak również np. w diagnostyce hematoonkologicznej, w której umożliwia wykrycie podłoża niektórych schorzeń nowotworowych.

Kariotyp – co to jest?

Chromosomy to umiejscowione w jądrze każdej komórki somatycznej organizmu struktury umożliwiające przestrzenną organizację kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), czyli materiału genetycznego stanowiącego nośnik informacji genetycznej. Kariotyp zaś to właściwy dla każdego organizmu zestaw chromosomów, dziedziczony od rodziców w momencie zapłodnienia komórki jajowej. W przypadku organizmu ludzkiego prawidłowa liczba chromosomów wynosi 46, przy czym 23 chromosomy odziedziczone są po matce i 23 po ojcu. Dwadzieścia dwie pary chromosomów (od 1 do 22) to tzw. autosomy, czyli chromosomy odpowiedzialne za przeniesienie informacji genetycznej związanej z dziedziczeniem cech somatycznych (niezwiązanych z płcią i determinujących np. wzrost, kolor oczu, włosów i skóry, skłonność do niektórych chorób itd.), natomiast dwudziesta trzecia para chromosomów to tzw. allosomy lub heterosomy, czyli chromosomy X i Y determinujące płeć biologiczną – zapis charakteryzujący płeć żeńską to XX, a zapis charakteryzujący płeć męską to XY.

Badanie kariotypu (kariotypowanie) ma na celu ocenę liczby i budowy (morfologii) chromosomów znajdujących się w stadium metafazy cyklu podziałowego komórki. Wykonuje się je, by wykryć tzw. aneuploidie, tj. obecność dodatkowych chromosomów lub brak jednego z chromosomów, skutkujące zaburzeniami w ilości materiału genetycznego w komórkach oraz aberracje strukturalne, czyli delecje, inwersje lub translokacje (w tym translokacje zrównoważone i niezrównoważone), polegające na zmianie rozmieszczenia materiału genetycznego w jednym lub kilku chromosomach.

Niekiedy w kariotypie może dochodzić do nieprawidłowości, które u osoby nimi obarczonej skutkują obecnością zaburzeń rozwojowych lub wystąpieniem pewnych schorzeń genetycznych, z kolei w innych przypadkach nieprawidłowości w kariotypie nie wywołują zaburzeń u nosiciela nieprawidłowego kariotypu, natomiast uniemożliwiają mu posiadanie potomstwa lub utrudniają donoszenie ciąży lub urodzenie zdrowego dziecka (np. translokacje zrównoważone).

Rodzaje badań kariotypu – klasyczne i molekularne

Badania kariotypu można wykonać za pomocą dwóch rodzajów metod, tj. klasycznego mikroskopowego badania cytogenetycznego, polegającego na ocenie mikroskopowej odpowiednio wybarwionych chromosomów oraz nowocześniejszych metod molekularnych (aCGH) i testu FISH (fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ).

Na czym polega analiza kariotypu? Przygotowanie do badania chromosomów

W przypadku klasycznego badania kariotypu metodami cytogenetycznymi, z próbki krwi pobranej od pacjenta izoluje się limfocyty, które następnie poddaje się hodowli komórkowej w warunkach in vitro, a ich wzrost i namnażanie hamuje się w momencie, w którym chromosomy poddawane dalszej analizie będą najlepiej widoczne, czyli w stadium metafazy cyklu komórkowego (faza podziału komórki). Następnie chromosomy barwi się za pomocą odpowiednich barwników i poddaje analizie mikroskopowej, by ocenić ich liczbę, wielkość i budowę m. in. dzięki ocenie widocznych po wybarwieniu prążków.

Kariotypowanie przeprowadza się z wykorzystaniem próbki krwi żylnej pobranej od pacjenta ze zgięcia łokciowego. W uzasadnionych przypadkach (np. w diagnostyce prenatalnej) badanie kariotypu można przeprowadzić np. z wykorzystaniem płynu owodniowego lub materiału z biopsji kosmówki.

Badanie kariotypu to badanie, które można przeprowadzić u pacjenta raz w życiu, ponieważ jego wynik pozostaje niezmienny. Nie ma tu znaczenia pora wykonania badania oraz fakt przyjęcia posiłku, wysiłek fizyczny przed badaniem lub przyjmowanie leków.

Kariotyp – badanie klasyczne

Klasyczne kariotypowanie cytogenetyczne polega na mikroskopowej analizie całych chromosomów w stadium metafazy. Chromosomy uzyskuje się zwykle z hodowanych in vitro limfocytów wyizolowanych z krwi obwodowej i poddaje wytrawianiu enzymem i barwieniu z wykorzystaniem dobranych do metody barwników. Dzięki odpowiedniemu barwieniu w obrazie mikroskopowym uzyskuje się ciemniejsze i jaśniejsze prążki (Q, G, R, C, T) w układzie charakterystycznym dla danej pary chromosomów. Gdy w badaniu wykorzystuje się technikę uniemożliwiającą uzyskanie prążków, analiza mikroskopowa opiera się na zakwalifikowaniu chromosomów do jednej z siedmiu grup (A-G) ze względu na długość i położenie centromeru chromosomu (charakterystyczne przewężenie dzielące dwa ramiona chromosomu). Ocena cytogenetyczna pozwala na zbadanie liczby i budowy wszystkich allo- i autosomów pacjenta i wykrycie aberracji liczbowych i strukturalnych.

Kariotyp – analiza molekularna (FISH) i aCGH

Nowocześniejsze badania kariotypu można wykonać za pomocą techniki porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH) oraz fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (test FISH).

Metoda FISH z wykorzystaniem fluorescencyjnych („barwnie świecących") sond DNA i mikroskopii fluorescencyjnej pozwala wykryć w badanym materiale genetycznym określoną sekwencję DNA. Znajduje ona zastosowanie w badaniu jąder komórkowych w stadium metafazy i interfazy oraz w przypadkach, gdy w klasycznym badaniu kariotypu nie udaje się ustalić miejsca rearanżacji lub dokładnego rodzaju aberracji (mutacja), pęknięć lub translokacji (przemieszczenia). Technika FISH pozwala na ocenę mikrodelecji (mikrousunięcia) i mikroduplikacji (mikropodwojenia).

Dzięki użyciu DNA pacjenta i DNA referencyjnego (prawidłowego), charakteryzująca się wysoką rozdzielczością metoda aCGH pozwala wykryć w komórce dodatkowy materiał genetyczny lub jego brak. W przebiegu testu pozyskany od pacjenta materiał genetyczny oraz DNA referencyjne znakowane są z wykorzystaniem znaczników fluorescencyjnych, a następnie poddawane procesowi hybrydyzacji (połączenia, zmieszania) z sondami molekularnymi na mikromacierzach, po czym następuje odczyt fluorescencji emitowanej przez próbki DNA, a obraz mikromacierzy analizuje się z wykorzystaniem metod bioinformatycznych. Zaletę badania molekularnego, podobnie jak w metodzie FISH, stanowi możliwość wykrycia mikrodelecji i mikroduplikacji, których nie da się wykryć z wykorzystaniem klasycznej metody cytogenetycznej.

Polecane dla Ciebie

Badanie kariotypu – wskazanie

Do najczęstszych wskazań do wykonania badania kariotypu zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, należą niepowodzenia położnicze (trudności z zajściem w ciążę i donoszeniem ciąży, poronienia nawracające, porody martwych dzieci), urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi, przygotowanie do procedury zapłodnienia pozaustrojowego in vitro. W przypadku diagnostyki schorzeń niezwiązanych z podejmowanymi przez parę próbami prokreacyjnymi, wskazania do badania kariotypu stanowiły będą m.in. podejrzenie choroby genetycznej z uwagi na nieprawidłowy fenotyp i wady rozwojowe, opóźnienie intelektualne i/lub psychorouchowe, cechy ze spektrum autyzmu, brak dojrzewania płciowego, w tym brak miesiączki u dziewcząt, niedobór wzrostu (np. niskorosłość), nieprawidłowa budowa narządów płciowych, wywiad rodzinny obarczony informacjami o występowaniu chorego potomstwa (wad wrodzonych lub wielokrotnych poronień). W przypadku gdy wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych wykonywanych u pacjentki ciężarnej wskazują na możliwość aberracji chromosomowych u płodu, również wskazane jest kariotypowanie wykonane z płynu owodniowego.

Ważne, by pamiętać, że w przypadku badań wykonywanych w związku z niepowodzeniami położniczymi nie każdy nieprawidłowy wynik kariotypu wykluczy poczęcie przez parę zdrowego potomstwa. W takich przypadkach konieczna będzie konsultacja z lekarzem genetykiem, który przedstawi możliwe konsekwencje danej sytuacji.

Badanie kariotypu – prawidłowy zapis i główne aberracje genetyczne

Wynik klasycznego badania cytogenetycznego polega na zapisaniu kariotypu, według którego prawidłowy kariotyp męski to 46,XY, a prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX.

Jeżeli w kariotypie obserwuje się nieprawidłowości morfologiczne, czyli tzw. aberracje strukturalne (mutacje strukturalne), do ich zapisu używa się ogólnie przyjętych skrótów, tj. del (w przypadku delecji, czyli utraty fragmentu materiału genetycznego, począwszy od nieznacznego ubytku kilku nukleotydów, a skończywszy na braku całego chromosomu), skrót t (dla translokacji, czyli mutacji polegającej na przemieszczeniu się fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego bądź drugiego chromosomu) lub skrót inv (dla inwersji, czyli mutacji, w której chromosom pęka w dwóch miejscach, a swobodny fragment przed ponownym wbudowaniem się do chromosomu odwraca się o 180°). Informacje o dodatkowych chromosomach obecnych w kariotypie podaje się z użyciem znaku „+”.

Ze względu na zaburzenia ilościowe chromosomów wyróżnia się podział na monosomie (tj. brak jednego z chromosomów w danej parze) i trisomie (tj. obecność trzeciego, dodatkowego chromosomu). Monosomie autosomów są śmiertelne u chłopców, ale nie u dziewczyn, u których występuje monosomia umożliwiająca przeżycie i względnie prawidłowy rozwój, czyli tzw. monosomia chromosomu płciowego X – zespół Turnera. Do najczęściej występujących trisomii autosomalnych należą z kolei: zespół Downa (trisomia chromosomu 21), zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18), zespół Pataua (trisomia chromosomu 13). Trisomie chromosomu płciowego występujące u mężczyzn to tzw. zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X) lub zespół Jacobsa/supersamca (dodatkowy chromosom Y), a u kobiet – tzw. zespół superkobiety lub nadkobiety (obecność trzeciego chromosomu X).

Badanie kariotypu – cena/refundacja i skierowanie

Badania genetyczne nigdy nie należały do najtańszych w ofercie punktów diagnostycznych i tak także jest w tym przypadku. Ile zatem kosztuje badanie kariotypu? Otóż cena analizy chromosomów wykonana klasyczną metodą cytogenetyczną wynosi ok. 350–500 złotych, natomiast ceny badań molekularnych oscylują w okolicy 2000 złotych. Metody badawcze związane z hodowlą komórek i pracochłonną oceną mikroskopową bądź bioinformatyczną powodują, że na wynik badania można oczekiwać nawet do kilku tygodni. W wielu przypadkach na kariotypowanie potrzebne jest skierowanie od lekarza prowadzącego, nawet jeśli badanie wykonuje się za odpłatnością. Badania refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) możliwe są w sytuacji, gdy planująca ciążę pacjentka przekroczyła 35. rok życia i znacząco wzrosło ryzyko urodzenia przez nią dziecka obarczonego wadami genetycznymi, a także u pacjentek, które w przeszłości cierpiały na nawracające poronienia lub urodziły dziecko martwe lub z wadami genetycznymi.

  1. Henkelman M. i in., Nowe techniki kariotypowania molekularnego przydatne w rozpoznawaniu mikroaberracji chromosomów u dzieci z zespołami wad, opóźnieniem psychoruchowym i niepełnosprawnością intelektualną. Pediatria Polska, 2013; 88 (6): 555-560
  2. Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej pod red. A. Dembińskiej-Kieć, J. Naskalskiego i B. Solnicy, wyd. IV, Wrocław 2018
  3. Solnica B. Diagnostyka laboratoryjna. Warszawa 2014.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Magnez (Mg) – badanie elektrolitów we krwi. Norma, hipermagnezemia i hipomagnezemia

    Drgająca powieka i mimowolne skurcze mięśni – to najbardziej charakterystyczne objawy niedoboru magnezu, które można zauważyć. Oznaczenie poziomu tego pierwiastka jest jednym z podstawowych badań gospodarki elektrolitowej organizmu. Równie niebezpieczny może być niski, jak i podwyższony poziom magnezu. Dlaczego hipermagnezemia i hipomagnezemia są groźne dla zdrowia, jak wygląda badanie, jak się do niego przygotować i ile kosztuje? Odpowiedzi znajdują się w tym artykule.

  • RTG kręgosłupa – badanie, wskazania, przeciwwskazania, refundacja, cena

    RTG kręgosłupa jest metodą obrazową, którą od wielu lat wykorzystuje się podczas diagnozowania wad postawy, zmian zapalnych czy zwyrodnieniowych, a także w przypadku urazów i bóli kręgosłupa. Co prawda interpretacja wyników prześwietlenia kręgosłupa może stanowić problem dla pacjenta, niemniej samo RTG kręgosłupa nie jest badaniem bolesnym lub długotrwałym. Ile kosztuje rentgen kręgosłupa, jak należy się przygotować do badania i czy istnieją przeciwwskazania do jego wykonania? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Leptyna – funkcje i właściwości. Czy zawsze można uniknąc efektu jojo?

    Leptyna zmniejsza apetyt, dlatego nazywana jest „hormonem sytości”. Produkują ją adipocyty, czyli komórki tłuszczowe organizmu. Przyjmuje się, że osoby, które łatwiej wracają do wagi sprzed odchudzania, czyli borykają się z tzw. efektem jojo, mają podwyższony poziom leptyny i jednocześnie obniżony poziom greliny, czyli „hormonu głodu”. Leptyna jest nie tylko hormonem skierowanym przeciwko otyłości, ale także bierze udział w szeregu procesów związanych ze wzrastaniem, dojrzewaniem, termogenezą i regulacją ciśnienia krwi. Ponadto wpływa na płodność i status układu immunologicznego. Jak wygląda badanie leptyny, ile kosztuje i czy na pobranie krwi trzeba być na czczo? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Morfologia – normy, interpretacja wyników. Co to jest morfologia z rozmazem?

    Morfologia krwi to jedno z podstawowych badań biochemicznych, które osoba dorosła powinna wykonać przynajmniej raz w roku. Stanowi doskonałe odzwierciedlenie stanu zdrowia pacjenta. Od wielu lat interpretacja wyników morfologii jest ułatwiona, ponieważ laboratoria diagnostyczne posiadają własne zakresy referencyjne, które stanowią normę dla każdej analizowanej ilościowo i jakościowo grupy komórek krwi. Należy jednak pamiętać, że z wynikami, które budzą wątpliwość – są podwyższone lub obniżone – najlepiej udać się do lekarza, który zinterpretuje je kompleksowo razem z wynikami innych badań diagnostycznych, także tych obrazowych. Czy morfologię należy wykonać na czczo, ile kosztuje badanie i jakie choroby można dzięki niej wykryć? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Holter EKG – przebieg, wskazania i interpretacja wyników. Jak spać z Holterem?

    Badanie EKG metodą Holtera pozwala rejestrować pracę serca przez całą dobę. Wykonując je, można zdiagnozować zaburzenia, które ciężko jest uchwycić podczas badania echa serca czy na klasycznym EKG. Wynika to z faktu, że Holter zakłada się pacjentowi na całą dobę, a nawet kilka dni. Dzięki temu uzyskujemy informację o tym, jak zachowuje się mięsień sercowy podczas różnych sytuacji – tych bardziej aktywnych, jak i niewymagających dużego wysiłku.

  • Profil trzustkowy – jakie badania należy wykonać, żeby sprawdzić pracę trzustki?

    O tym, od których badań należy zacząć diagnozować dysfunkcję trzustki, powinien decydować lekarz na podstawie zgłaszanych przez pacjenta objawów. Warto pamiętać, że tak jak w przypadku innych chorób, tak i przy schorzeniach trzustki szybkie postawienie diagnozy może bardzo pomóc pacjentowi w „wykryciu w porę” podłoża niepokojących objawów. Jednym z oznaczeń, jakie można wykonać w tym celu, jest profil trzustkowy. Jak się przygotować do badania? Jakie są normy enzymów? Ile kosztuje badanie biochemiczne funkcji trzustki?

  • Sigmoidoskopia – wskazania, przebieg, przygotowanie do badania

    Sigmoidoskopia (lub fiberosigmoidoskopia) to badanie, które pozwala zobrazować końcowy odcinek jelita grubego przy użyciu giętkiego przewodu z kamerą na końcu. Przeważnie jest bezbolesne i związane tylko z niewielkim dyskomfortem, jednak u niektórych pacjentów musi być wykonywane nawet w znieczuleniu ogólnym. Sigmoidoskopia jest tańsza, mniej obciążająca i wymagająca mniejszego przygotowania niż kolonoskopia. Na czym dokładnie polega to badanie? Co warto o nim wiedzieć?

  • Jakie badania należy zrobić, żeby sprawdzić pracę tarczycy?

    Badanie poziomów hormonów, które wpływają na pracę tarczycy, powinno się wykonywać regularnie, a nie tylko wówczas, kiedy u pacjenta występują charakterystyczne objawy zaburzeń pracy tego gruczołu. Które badania wchodzą w skład trójki tarczycowej, jak obliczyć konwersje i ile to kosztuje?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij