Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, leczenie
Barbara Bukowska

Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest trisomia 18. pary chromosomów. Zdecydowana większość (około 95%) ciąż obarczonych tym zaburzeniem ulega samoistnemu poronieniu. Część dzieci dożywa do porodu, ale niestety umiera w pierwszych tygodniach życia – tylko 10% dzieci jest w stanie przeżyć pierwszy rok życia.

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych wywołanych trisomią chromosomu 18. Zdecydowanie częściej, bo aż cztery razy, zespół Edwardsa dotyczy dziewczynek niż chłopców. Ryzyko rozwoju u dziecka zespołu Edwardsa znacznie wzrasta wraz z wiekiem matki.

Co to jest zespół Edwardsa? Jakie są jego objawy?

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną związaną z obecnością dodatkowego chromosomu w obrębie 18. pary. Nieprawidłowa liczba chromosomów prowadzi do wykształcenia szeregu zaburzeń anatomicznych. Dzieci z zespołem Edwardsa mają małe głowy (mikrocefalia) z wystającą potylicą. Charakterystyczne są zniekształcone, nisko osadzone małżowiny uszne, drobna szczęka i rozszczep wargi lub podniebienia. Typowy jest również hiperteloryzm, czyli szeroko rozstawione oczy, często z opadającą górną powieką. Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się z dłońmi zaciśniętymi w pięść, kciuki i paznokcie często są niewykształcone, a palce zachodzą na siebie.

Oprócz cech widocznych w wyglądzie zespół Edwardsa objawia się poważnymi wadami wrodzonymi w budowie i funkcjonowaniu najważniejszych układów organizmu:

  • sercowo-naczyniowego (wady bardzo często będące bezpośrednią przyczyną śmierci, np. ubytki przegrody międzykomorowej);
  • nerwowego (ciężkie uszkodzenia mózgu prowadzące do opóźnienia rozwoju, wysokie napięcie mięśniowe, drgawki);
  • moczowo-płciowego (wady nerek, u chłopców wnętrostwo, a u dziewczynek przerost warg sromowych);
  • oddechowego (wiotkość krtani);
  • kostno-szkieletowego;
  • pokarmowego.

Jak długo żyją dzieci z zespołem Edwardsa?

Zdecydowana większość płodów (90–95%) obumiera w okresie prenatalnym. 50% tych, które przeżyły okres ciąży, umiera w pierwszych tygodniach życia. Przeżywalność na poziomie 1 roku osiąga jedynie 10% żywo urodzonych dzieci. Średnia długość życia w przypadku zespołu Edwardsa szacowana jest na siedem dni.

Zdarzają się jednak wyjątki, kiedy dziecko z zespołem Edwardsa dożywa do wieku dorosłego. Jednym z nich jest amerykańska pacjentka, uważana za jedno z najdłużej żyjących dzieci z zespołem Edwardsa. Jej historię opisano w 2020 r. – miała wtedy 26 lat, a jej stan był stabilny, mimo że dodatkowa kopia 18. chromosomu występowała we wszystkich komórkach jej organizmu.

Polecane dla Ciebie

Zespół Edwardsa – rozpoznanie. Czy zespół Edwardsa widać na USG?

Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa rośnie wraz z wiekiem matki. W grupie kobiet w wieku 35 lat częstość występowania choroby szacuje się na 0,28 przypadku na 1000 urodzeń, a w grupie kobiet o 5 lat starszych współczynnik ten rośnie do 1,36 przypadku na 1000 urodzeń.

Pierwsze objawy zespołu Edwardsa u dziecka widoczne są już w okresie ciąży. W prenatalnym badaniu USG wykonywanym między 11. a 14. tygodniem ciąży widać szereg nieprawidłowości, m.in. zwiększoną przezierność karkową, brak kości nosowej, zwolnioną czynność serca, nieprawidłowy kształt czaszki czy wady serca, które mogą wskazywać na zespół Edwardsa.

Równolegle z badaniem USG w I trymestrze zaleca się wykonanie testu podwójnego PAPP-A. Polega on na oznaczeniu w krwi matki stężenia dwóch białek: białka ciążowego PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG. Wyniki badań biochemicznych analizuje się w połączeniu z obrazem USG i na tej podstawie ocenia ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii, nie tylko zespołu Edwardsa, ale również Pataua czy Downa. Elementem diagnostyki nieinwazyjnej jest też badanie wolnego płodowego DNA w krwi matki. Choć metody te mają wyższą czułość niż test podwójny, oceniają wyłącznie ryzyko wystąpienia najczęstszych chorób genetycznych.

Budzące niepokój cechy dziecka zaobserwowane w badaniu USG oraz wyniki testów biochemicznych są niewystarczające do postawienia diagnozy, a jedynie wskazują konieczność dalszej diagnostyki. Wynika to z faktu, że obserwowane zaburzenia nie są specyficzne i mogą stanowić objaw także innych chorób genetycznych. Do postawienia ostatecznej diagnozy konieczne jest przeprowadzenie inwazyjnych badań prenatalnych: najczęściej amniopunkcji (pobranie płynu owodniowego), rzadziej biopsji kosmówki. W materiale płodu ocenia się kariotyp, czyli pełen zestaw chromosomów dziecka.

Kiedy dochodzi do powstania zespołu Edwardsa? Czy trisomia jest dziedziczna?

Zespół Edwardsa jest jedną z chorób wynikających z trisomii płodu, czyli obecności dodatkowego chromosomu, w tym wypadku 18. pary. Do powstania zespołu Edwardsa dochodzi w wyniku nondysjunkcji, czyli nierozchodzenia się chromosomów w procesie powstawania gamet (mejozy).

W warunkach prawidłowych do mejozy przystępuje komórka z podwojonym zestawem chromosomów (u człowieka: 46 chromosomów × 2 = 92 chromosomy). W wyniku pierwszego podziału mejotycznego powstają dwie komórki potomne (każda z nich zawiera 46 chromosomów), które wchodzą następnie w drugi podział mejotyczny. Z każdej komórki powstają dwie kolejne, z pojedynczym zestawem chromosomów.

W przypadku zespołu Edwardsa dochodzi do nieprawidłowości w podziałach mejotycznych: materiał genetyczny nie rozkłada się równomiernie, w wyniku czego komórki potomne mogą nie mieć go w ogóle, a w innych jest go dwa razy więcej. Jeśli do zapłodnienia przystąpi komórka jajowa lub plemnik z dodatkowym chromosomem, dojdzie do powstania trisomii. Kariotyp osoby z zespołem Edwardsa zapisujemy więc jako 47,XX,+18 lub 47,XY,+18. Dodatkowa kopia chromosomu 18. może występować tylko w części komórek organizmu. Mówimy wtedy o kariotypie mozaikowym.

Warto podkreślić, że trisomia 18. pary chromosomów nie jest dziedziczna. Mutacja polegająca na zwiększeniu liczby chromosomów (aberracja chromosomowa) powstaje w sposób spontaniczny, choć ryzyko takich błędów rośnie wraz z wiekiem matki.

  1. A. Alshami, S. Douedi, M. Guida i in., Unusual Longevity of Edwards Syndrome: A Case Report, Genes (Basel)” 11(12), 2020.
  2. P. Balasundaram, I. D. Avulakunta, Edwards Syndrome, PubMed.gov [online], https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34033359/ [dostęp:] 23.08.2022.
  3. A. Cereda, J. C. Carey, The trisomy 18 syndrome, Orphanet J Rare Dis” 7, 2012.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Rak żołądka – przyczyny, wczesne objawy, leczenie

    Podobnie jak większość nowotworów, rak żołądka rozwija się wiele lat, początkowo nie dając żadnych specyficznych objawów. Niestety, najczęściej rozpoznawany jest w stadium bardzo trudnym do wyleczenia, co w większości przypadków prowadzi do zgonu chorego. Kluczowa jest zatem szybka diagnostyka i wdrożenie skutecznej terapii. Jakie są wczesne objawy raka żołądka? Na co zwrócić uwagę?

  • Dializy – kiedy się je stosuje, jak długo, koszt, skutki uboczne

    Wprowadzenie terapii nerkozastępczej (potocznie dializ) było przełomowym osiągnięciem pozwalającym wydłużyć życie pacjentom z niewydolnością nerek. Najpowszechniej stosowana jest hemodializa, która wykorzystywana jest zarówno w przypadkach nagłego zachorowania, jak i w czasie leczenia przewlekłego.

  • HPV (wirus brodawczaka ludzkiego) – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie zakażenia wirusem HPV

    HPV, czyli wirus brodawczaka ludzkiego, ma ponad 120 typów, z czego część jest wysokoonkogenna. Human papilloma virus jest odpowiedzialny m.in. za raka szyjki macicy, gardła i krtani, prącia. HPV jest także przyczyną powstawania łagodnych zmian, takich jak kurzajki czy brodawki płciowe. Do zakażenia wirusem brodawczaka ludzkiego najczęściej dochodzi w trakcie stosunków seksualnych oraz przez kontakt z naskórkiem osoby zakażonej.

  • Aplazja szpiku kostnego – objawy, przyczyny, leczenie

    Aplazja szpiku kostnego, zwana również niedokrwistością aplastyczną lub anemią aplastyczną, to choroba, którą można podzielić na wrodzoną lub nabytą. Schorzenie może pojawić się nagle lub rozwijać się przez wiele miesięcy, nie dając przy tym żadnych specyficznych objawów.

  • Terapia dźwiękiem – na czym polega? Co leczy?

    Często mówi się o tym, że muzyka łagodzi obyczaje. Jest w tym wiele prawdy. Dźwięk od lat z powodzeniem wykorzystuje się w terapii osób dorosłych i dzieci. W Polsce terapia dźwiękiem zyskuje coraz większą popularność. Jak wpływa na organizm i psychikę? Co zrobić, aby zostać profesjonalnym terapeutą?

  • Felinoterapia, czyli… leczenie kotem

    Są puszyste, ciepłe i przyjemnie mruczą. Każdy, kto jest szczęśliwym posiadaczem kota, wie, że przebywanie w jego towarzystwie jest niczym balsam dla duszy – uspokaja zszargane nerwy, poprawia samopoczucie, a nawet pozytywnie wpływa na zdrowie. Nic w tym dziwnego, ponieważ zwierzęta te od lat wykorzystywane są w terapii wielu przypadłości.

  • Rak przełyku – przyczyny, objawy i leczenie

    Rak przełyku jest złośliwym nowotworem atakującym częściej mężczyzn niż kobiety. Lekarze są zgodni, że zdecydowana większość przypadków choroby wynika z prowadzenia niezdrowego stylu życia, w tym palenia papierosów i spożywania nadmiernej ilości alkoholu. Jakie są objawy raka przełyku i jak się go leczy?

  • Czym jest diastema i jak ją leczyć?

    Diastema popularnie określana jest jako przerwa między zębami. To nie tylko cecha szczególna, a dla niektórych defekt lub dodatkowy atrybut urody, to także możliwa przyczyna zaburzeń funkcjonalnych. Przyczyny tego defektu mogą być różne. Nie zawsze wymaga leczenia. Diastema fizjologiczna obserwowana u dzieci z czasem zanika. Diastemy zamyka się przy pomocy aparatów ortodontycznych lub odbudowy estetycznej, np. przy użyciu licówek.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij