Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest trisomia 18. pary chromosomów. Zdecydowana większość (około 95%) ciąż obarczonych tym zaburzeniem ulega samoistnemu poronieniu. Część dzieci dożywa do porodu, ale niestety umiera w pierwszych tygodniach życia – tylko 10% dzieci jest w stanie przeżyć pierwszy rok życia.

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych wywołanych trisomią chromosomu 18. Zdecydowanie częściej, bo aż cztery razy, zespół Edwardsa dotyczy dziewczynek niż chłopców. Ryzyko rozwoju u dziecka zespołu Edwardsa znacznie wzrasta wraz z wiekiem matki.

Co to jest zespół Edwardsa? Jakie są jego objawy?

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną związaną z obecnością dodatkowego chromosomu w obrębie 18. pary. Nieprawidłowa liczba chromosomów prowadzi do wykształcenia szeregu zaburzeń anatomicznych. Dzieci z zespołem Edwardsa mają małe głowy (mikrocefalia) z wystającą potylicą. Charakterystyczne są zniekształcone, nisko osadzone małżowiny uszne, drobna szczęka i rozszczep wargi lub podniebienia. Typowy jest również hiperteloryzm, czyli szeroko rozstawione oczy, często z opadającą górną powieką. Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się z dłońmi zaciśniętymi w pięść, kciuki i paznokcie często są niewykształcone, a palce zachodzą na siebie.

Oprócz cech widocznych w wyglądzie zespół Edwardsa objawia się poważnymi wadami wrodzonymi w budowie i funkcjonowaniu najważniejszych układów organizmu:

• sercowo-naczyniowego (wady bardzo często będące bezpośrednią przyczyną śmierci, np. ubytki przegrody międzykomorowej);
• nerwowego (ciężkie uszkodzenia mózgu prowadzące do opóźnienia rozwoju, wysokie napięcie mięśniowe, drgawki);
• moczowo-płciowego (wady nerek, u chłopców wnętrostwo, a u dziewczynek przerost warg sromowych);
• oddechowego (wiotkość krtani);
• kostno-szkieletowego;
• pokarmowego.

Jak długo żyją dzieci z zespołem Edwardsa?

Zdecydowana większość płodów (90–95%) obumiera w okresie prenatalnym. 50% tych, które przeżyły okres ciąży, umiera w pierwszych tygodniach życia. Przeżywalność na poziomie 1 roku osiąga jedynie 10% żywo urodzonych dzieci. Średnia długość życia w przypadku zespołu Edwardsa szacowana jest na siedem dni.

Zespół Edwardsa – rozpoznanie. Czy zespół Edwardsa widać na USG?

Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa rośnie wraz z wiekiem matki. W grupie kobiet w wieku 35 lat częstość występowania choroby szacuje się na 0,28 przypadku na 1000 urodzeń, a w grupie kobiet o 5 lat starszych współczynnik ten rośnie do 1,36 przypadku na 1000 urodzeń.

Pierwsze objawy zespołu Edwardsa u dziecka widoczne są już w okresie ciąży. W prenatalnym badaniu USG wykonywanym między 11. a 14. tygodniem ciąży widać szereg nieprawidłowości, m.in. zwiększoną przezierność karkową, brak kości nosowej, zwolnioną czynność serca, nieprawidłowy kształt czaszki czy wady serca, które mogą wskazywać na zespół Edwardsa.

Równolegle z badaniem USG w I trymestrze zaleca się wykonanie testu podwójnego PAPP-A. Polega on na oznaczeniu w krwi matki stężenia dwóch białek: białka ciążowego PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG. Wyniki badań biochemicznych analizuje się w połączeniu z obrazem USG i na tej podstawie ocenia ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii, nie tylko zespołu Edwardsa, ale również Pataua czy Downa. Elementem diagnostyki nieinwazyjnej jest też badanie wolnego płodowego DNA w krwi matki. Choć metody te mają wyższą czułość niż test podwójny, oceniają wyłącznie ryzyko wystąpienia najczęstszych chorób genetycznych.

Kiedy dochodzi do powstania zespołu Edwardsa? Czy trisomia jest dziedziczna?

Zespół Edwardsa jest jedną z chorób wynikających z trisomii płodu, czyli obecności dodatkowego chromosomu, w tym wypadku 18. pary. Do powstania zespołu Edwardsa dochodzi w wyniku nondysjunkcji, czyli nierozchodzenia się chromosomów w procesie powstawania gamet (mejozy).

W warunkach prawidłowych do mejozy przystępuje komórka z podwojonym zestawem chromosomów (u człowieka: 46 chromosomów × 2 = 92 chromosomy). W wyniku pierwszego podziału mejotycznego powstają dwie komórki potomne (każda z nich zawiera 46 chromosomów), które wchodzą następnie w drugi podział mejotyczny. Z każdej komórki powstają dwie kolejne, z pojedynczym zestawem chromosomów.

W przypadku zespołu Edwardsa dochodzi do nieprawidłowości w podziałach mejotycznych: materiał genetyczny nie rozkłada się równomiernie, w wyniku czego komórki potomne mogą nie mieć go w ogóle, a w innych jest go dwa razy więcej. Jeśli do zapłodnienia przystąpi komórka jajowa lub plemnik z dodatkowym chromosomem, dojdzie do powstania trisomii. Kariotyp osoby z zespołem Edwardsa zapisujemy więc jako 47,XX,+18 lub 47,XY,+18. Dodatkowa kopia chromosomu 18. może występować tylko w części komórek organizmu. Mówimy wtedy o kariotypie mozaikowym.

Warto podkreślić, że trisomia 18. pary chromosomów nie jest dziedziczna. Mutacja polegająca na zwiększeniu liczby chromosomów (aberracja chromosomowa) powstaje w sposób spontaniczny, choć ryzyko takich błędów rośnie wraz z wiekiem matki. Późna ciąża jest czynnikiem ryzyka.