Małogłowie (mikrocefalia) – przyczyny, rozpoznanie i rokowanie
Dominika Rynkiewicz

Małogłowie (mikrocefalia) – przyczyny, rozpoznanie i rokowanie

Mikrocefalia (inaczej małogłowie) to wada rozwojowa charakteryzująca się zmniejszonymi wymiarami czaszki, a co za tym idzie również zmniejszonymi rozmiarami mózgu. O mikrocefalii można mówić wówczas, kiedy obwód głowy nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji.

Mikrocefalia jest jednym z czołowych objawów świadczących o zaburzeniach neurorozwojowych u dziecka. Zbyt mały obwód głowy jest na ogół wtórny do niedorozwoju mózgowia, które jest mniejsze i nie funkcjonuje prawidłowo. Z tego względu małogłowie jest utożsamianie z obniżeniem poziomu inteligencji, a stopień niepełnosprawności intelektualnej jest zależny od przyczyny mikrocefalii.

Czym jest mikrocefalia? Charakterystyka i przyczyny małogłowia

O małogłowiu mówimy, kiedy obwód głowy dziecka jest zbyt mały w stosunku do jego wieku i płci. Wyróżniamy mikrocefalię wrodzoną i postnatalną, może być ona proporcjonalne do rozmiaru ciała (np. u wcześniaków) lub nieproporcjonalne. Najczęściej małogłowie kształtuje się już w życiu prenatalnym, czyli jest wrodzone, wówczas nieprawidłowy wymiar czaszki można stwierdzić już przy narodzinach. Podejrzenie mikrocefalii wrodzonej pojawia się, gdy obwód główki donoszonego noworodka jest mniejszy od obwodu brzuszka lub gdy jest mniejszy niż 3233 centymetry. Najczęstszymi przyczynami małogłowia powstałego w życiu płodowym są:

  • infekcje wewnątrzmaciczne spowodowane przez TORCH (Toxoplasma gondi, wirus różyczki, cytomegalotwirus, wirus opryszczki ludzkiej i inne) oraz wirusa Zika,
  • choroby genetyczne,
  • substancje teratogenne przyjmowane przez matkę w trakcie ciąży (m.in. alkohol, niektóre leki),
  • niedotlenienie płodu,
  • narażenie płodu na promieniowanie rentgenowskie,
  • zaburzenia metaboliczne matki np. fenyloketonuria matczyna.
O wiele rzadziej występuje małogłowie nabyte w życiu postnatalnym, które można stwierdzić u dzieci będących w fazie wzrastania. Między innymi z tego powodu zalecane jest mierzenie głowy dziecka do ukończenia przez nie trzeciego roku życia. Prawidłowo obwód głowy dwunastomiesięcznego niemowlęcia powinien być o około 12 centymetrów większy niż przy porodzie.

Głowa dziecka rośnie aż do zakończenia procesu kostnienia szwów czaszki, ale już w 5. roku życia osiąga 90% rozmiaru całkowitego. Prawidłowo obwód głowy dorosłego człowieka wynosi powyżej 5557 centymetrów. Głównymi przyczynami zaburzeń powiększania się czaszki w życiu postnatalnym są:

  • predyspozycje genetyczne (np. zespół Retta),
  • zaburzenia metaboliczne,
  • infekcje,
  • niedotlenienie okołoporodowe,
  • incydenty naczyniowe w obrębie mózgowia.

Niestety, pomimo postępów w świecie nauki i medycyny, u ponad połowy pacjentów etiologia małogłowia pozostaje nieznana.

Małogłowie – jak leczyć i zapobiegać?

Obecnie nie są znane metody pobudzania komórek nerwowych do wzrostu i regeneracji, z tego względu nie ma możliwości leczenia małogłowia. Zajęcia wspierające rozwój intelektualny i rehabilitacja adekwatna do przyczyny mikrocefalii są bardzo istotne i znacząco poprawiają komfort życia pacjentów i ich opiekunów, jednak nie wpływają na rozmiar głowy dzieci.

Niezwykle istotna jest profilaktyka pierwotna małogłowia, czyli zapobieganie jego wystąpieniu. Niegdyś najczęstszą przyczyną mikrocefalii były infekcje wewnątrzmaciczne spowodowane przez TORCH, jednak szczepienia ochronne znacząco ograniczyły zachorowalność na część z tych chorób u ciężarnych. Ponadto wzrosła świadomość konsekwencji picia alkoholu w czasie ciąży oraz udowodniono szkodliwy wpływ niektórych leków i promieniowania rentgenowskiego na rozwój płodu, dzięki czemu można starać się ich unikać.

Kobiety chorujące na fenyloketonurię również mogą urodzić zdrowe dziecko, jeśli tylko konsekwentnie przestrzegają specjalnej diety eliminacyjnej. Jest to możliwe dzięki zastąpieniu białka w diecie specjalnymi preparatami zawierającymi niezbędne aminokwasy z wyłączeniem jednego z nich – fenyloalaniny.

Polecane dla Ciebie

Rokowanie – jak żyją dzieci z małogłowiem?

Długość i jakość życia dzieci z małogłowiem zależy od jego przyczyny. Najczęstszymi objawami towarzyszącymi są: niedorozwój intelektualny, padaczka i zaburzenia widzenia. Mikrocefalia uwarunkowana genetycznie najczęściej wiąże się z ciężkim rokowaniem.

Dzieci z zespołem Patau, czyli trisomią chromosomu trzynastego, najczęściej nie przeżywają pierwszego roku życia (śmiertelność sięga 9095%). Z kolei pacjenci cierpiący na zespół Cri du Chat, zwany zespołem kociego krzyku, mają znacznie lepsze prognozy. W przypadku tej choroby, spowodowanej delecją fragmentu piątego chromosomu, śmiertelność wynosi zaledwie 10% i jest najwyższa w pierwszym roku życia. Osoby dorosłe z małogłowiem o tej etiologii osiągają poziom intelektualny 12–14 latka i mogą nigdy nie rozwinąć umiejętności mowy, ale są bardzo chętne do niewerbalnej komunikacji z otoczeniem.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza, spowodowany mutacją pojedynczego genu biorącego udział w syntezie cholesterolu, wiąże się z bardzo zróżnicowanym rokowaniem. Często zdarzają się obumarcia wewnątrzmaciczne jak i przebieg skąpo lub bezobjawowy. Kolejną genetyczną przyczyną mikrocefalii jest zespół Angelmana. Choroba ta jest spowodowana usunięciem niewielkiego fragmentu chromosomu piętnastego, czyli mikrodelecją. W tym przypadku nie dochodzi do wzrostu śmiertelności, jednak do czasu ukończenia 3. roku życia większość dzieci prezentuje padaczkę, ataksję i zaburzenia rozwoju psychoruchowego. Zespołem genetycznym związanym z poważnym upośledzeniem umysłowym jest zespół Seckela, ponad połowa tych pacjentów nigdy nie osiąga IQ wyższego niż 50.

Najgorzej rokującą przyczyną mikrocefalii niepowiązanej z wadą genetyczną jest infekcja wirusem Zika w I lub II trymestrze ciąży. U około 11% noworodków matek zakażonych tym patogenem obserwuje się zwapnienia i atrofię mózgowia. Większość z tych dzieci nie dożywa 6. miesiąca życia.

Mikrocefalia o podłożu zespołu metabolicznego, takiego jak fenyloketonuria, może powodować różnorodne odchylenia neurologiczne, jednakże wczesne wprowadzenie ścisłej diety może zmniejszyć rozległość tych zaburzeń. W przypadku zespołu FAS (alkoholowy zespół płodowy) oraz narażenia na inne substancje teratogenne, natężenie objawów jest bardzo zmienne i zależy od tego, w którym trymestrze spożywana była toksyna.

Jak stwierdzić małogłowie?

Małogłowie wrodzone często wykrywa się już podczas badań prenatalnych drugiego trymestru ciąży, ponieważ wykonując USG lekarz ma możliwość zmierzenia główki płodu. Po narodzinach małogłowie można stwierdzić, kiedy obwód czaszki niemowlaka jest mniejszy o ponad dwa odchylenia standardowe (SD) od średniego rozmiaru w grupie dzieci tej samej płci i w tym samym wieku. Zgodnie z zaleceniami należy wykonać wówczas rezonans magnetyczny mózgowia, który może pomóc w ustaleniu etiologii małogłowia.

Bardzo istotny jest wywiad rodzinny i zbadanie pacjenta, ponieważ w przypadku wystąpienia u niemowlaka małej główki wraz ze specyficznym zespołem objawów zawęża się spektrum koniecznych badań dodatkowych niezbędnych do ustalenia przyczyny mikrocefalii. Aktualnie dostępne są testy genetyczne, zarówno mutacji pojedynczych genów, jak i analiza całego kariotypu, oraz szeroki pakiet badań krwi wykrywających nagromadzone w organizmie substancje świadczące o występowaniu zespołu metabolicznego u pacjenta.

W przypadku małogłowia spowodowanego infekcją TORCH można wykonać testy serologiczne, czyli zbadać krew dziecka w  kierunku obecności przeciwciał przeciwko danemu patogenowi. Natomiast jeżeli zaburzenia są spowodowane substancjami teratogennymi na ogół przyczynę trzeba ustalić na podstawie charakterystycznych objawów i wyniki badań obrazowych mózgowia, np. MRI.

Małogłowie – o co warto zapytać lekarza podczas wizyty?

Rodziców, poza przyczyną choroby ich dziecka, rokowaniem i leczeniem, z pewnością bardzo interesuje jak duże jest ryzyko wystąpienia tego samego zaburzenia u kolejnego potomka. Aby to określić niezbędne jest poznanie etiologii małogłowia u dziecka. Przyjmowanie substancji teratogennych czy zachorowanie na jedną z infekcji TORCH w trakcie pierwszej ciąży nie ma wpływu na kolejne.

Z kolei część zaburzeń genetycznych jest dziedziczna. W przypadku potwierdzenia wady genetycznej u dziecka z małogłowiem rodzice powinni poprosić lekarza o skierowanie na rodzinne badania genetyczne, aby sprawdzić, czy mutacja wystąpiła u pacjenta de novo (nowa, nieodziedziczona mutacja) czy też rodzice obciążeni są wadliwymi genami. Wówczas lekarz genetyk może ocenić ryzyko wystąpienia choroby u kolejnych dzieci tej pary.

  1. A. Boroń-Kaczmarska Zakażenia u ciężarnych – czy TORCH nadal jest dominujący.
  2. E. Hanzlik, J. Gigante, Microcephaly. Children (Basel). 2017
  3. Pediatria, pod red. W. Kawalec, Warszawa 2013
  4. LE. Seltzer, AR. Paciorkowski Genetic disorders associated with postnatal microcephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet". 2014
  5. K. Szczałuba, E. Obersztyn, T. Mazurczak, Małogłowie jako częsty objaw w praktyce klinicznej – diagnostyka różnicowa z uwzględnieniem etiopatogenezy, Neurologia Dziecięca" 15/2006 Nr 30
  6. Zakażenia XXI wieku, 2019;2(3):107–113

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zatrucie ciążowe – przyczyny, objawy, leczenie. Jak rozpoznać gestozę?

    Zatrucie ciążowe inaczej określane jest mianem gestozy. To zespół objawów, który występuje w drugiej połowie ciąży i który manifestuje się poprzez nadciśnienie tętnicze, białkomocz czy obrzęki. Nie udało się dotychczas ustalić przyczyny rozwoju zatrucia ciążowego. Pod uwagę brane są predyspozycje genetyczne kobiety ciężarnej oraz zły stan odżywienia organizmu.

  • Amniopunkcja – jak wygląda badanie? Czy jest bezpieczne dla dziecka?

    Amniopunkcja to jedno z badań z zakresu inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Przyszła mama, słysząc o konieczności wykonania amniopunkcji, jest najczęściej wystraszona, bojąc się o utrzymanie ciąży i zdrowie dziecka. Należy jednak podkreślić, że ryzyko poronienia po amniopunkcji nie jest większe niż 1%, a wynik badania nie jest stuprocentową gwarancją zdrowia płodu. Jak należy się przygotować do amniopunkcji, ile kosztuje badanie wykonane prywatnie i jakie są wskazania do amniopunkcji? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Poronienie – najczęstsze przyczyny. Jakie są objawy poronienia?

    Poronienie jest problemem, który dotyczy coraz większej ilości kobiet. Jest to samoistne zakończenie ciąży przed 22. tygodniem, a więc momentem, w którym płód uzyskuje zdolność do przeżycia poza łonem matki. Do utraty ciąży może dojść na różnych etapach jej rozwoju, również przyczyny poronienia mogą być różne – mogą to być czynniki anatomiczne, hormonalne czy środowiskowe. 

  • Połóg – ile trwa? Jakie zmiany zachodzą w organizmie kobiety po porodzie?

    Połóg to wyjątkowy moment w życiu każdej kobiety, która urodziła dziecko. To szereg procesów fizjologicznych, dzięki którym organizm młodej mamy wraca do stanu sprzed ciąży. Połogowi mogą towarzyszyć dolegliwości bólowe związane z inwolucją narządów oraz tzw. odchody połogowe, które są źródłem bakterii. Rany powstałe po nacięciu krocza lub w wyniku cięcia cesarskiego należy starannie pielęgnować i odkażać. Jak to robić i o czym jeszcze pamiętać podczas połogu? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Ciąża pozamaciczna – objawy i postępowanie po rozpoznaniu ciąży ektopowej

    Ciąża pozamaciczna, inaczej ektopowa, polega na zagnieżdżeniu się zapłodnionej komórki jajowej w każdej innej lokalizacji oprócz błony śluzowej trzony macicy. Szczególnie niebezpieczna jest ciąża brzuszna zlokalizowana w jamie otrzewnej, gdyż niesie 17-krotnie wyższe ryzyko śmierci w porównaniu z pozostałym lokalizacjami. Jak wygląda diagnostyka ciąży pozamacicznej, jakie są jej przyczyny i sposoby leczenia?

  • Stan przedrzucawkowy — przyczyny i leczenie preeklampsji

    Stan przedrzucawkowy może wywołać wiele niebezpiecznych powikłań, na które najbardziej narażone są kobiety powyżej 35. roku życia oraz matki chorujące przewlekle na nadciśnienie tętnicze wykryte jeszcze przed ciążą. Podstawowymi wartościami, które powinny zaniepokoić pacjentkę w ciąży i połogu, ale także lekarzy podczas porodu jest przede wszystkim jej wysokie ciśnienie krwi. Jak wyglądają objawy stanu przedrzucawkowego i jak zapobiegac PE?

  • Czy upławy w ciąży są niebezpieczne? Jak wygląda wydzielina z pochwy i czy jest niebezpieczna dla płodu?

    Większość upławów w trakcie ciąży, niezależnie od trymestru, nie powinno budzić niepokoju. Zagęszczenie śluzu ma na celu ochronić drogi rodne kobiety, ale także zapewnić bezpieczeństwo rozwijającemu się dziecku. Konsultacja z lekarzem ginekologiem jest wskazana tylko w przypadku wystąpienia określonych objawów, którymi z pewnością nie jest gęsta, przezroczysta lub biała wydzielina z pochwy. Które upławy powinny zwrócić uwagę przyszłej mamy i czy są bardzo niebezpieczne, a także jak wygląda leczenie infekcji intymnej w ciąży?

  • Zespół HELLP – przyczyny, objawy, leczenie

    Zespół HELLP to liczne powikłania wielonarządowe, którą wiążą się z wysoką śmiertelnością, szczególnie w sytuacji, kiedy dysfunkcje te nie zostaną rozpoznane na odpowiednio wczesnym etapie.  Leczenie obejmuje normalizację wartości ciśnienia tętniczego, terapię przeciwzakrzepową, podawanie sterydoterapii i neuroprotekcję. Konieczne jest również stałe monitorowanie stanu matki i ocenę dobrostanu płodu. Czy zespołowi HELLP da się zapobiegać? Na co zwrócić uwagę, będąc w ciąży?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij