Zespół Retta – przyczyny, objawy, leczenie
Anna Posmykiewicz

Zespół Retta – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Retta jest neurologicznym zaburzeniem rozwoju, które jest uwarunkowane genetycznie. Można śmiało powiedzieć, że zespół Retta jest bardzo podstępnym schorzeniem, bowiem nie ujawnia się on od razu po urodzeniu, tylko zdecydowanie później. Zwykle dziecko przez wiele miesięcy rozwija się prawidłowo i dopiero później zaczynają się u niego pojawiać objawy, które dla rodziców stają się bardzo niepokojące. Rodzice zgłaszają się wtedy z dzieckiem do lekarza, a maluch zostaje poddany dokładnej diagnostyce.

Jakie są przyczyny zespołu Retta?

Zespół Retta jest chorobą uwarunkowaną zmianami na podłożu genetycznym. Do jego powstawania przyczynia się mutacja genu MECP2, który to gen jest zlokalizowany na chromosomie X. Zazwyczaj mutacja genu MECP2 zachodzi de novo (jest to około 99 % wszystkich przypadków zespołu Retta), a występowanie rodzinne zespołu Retta jest w związku z tym niesłychanie rzadkie. 

Czy zespół Retta jest częstą chorobą genetyczną? Kto zapada na niego najczęściej?

Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. W związku z tym, że wywołująca go mutacja dotyczy regionu chromosomu X, dotyka on głównie dziewczynki, zaś dla chłopców jest to zwykle wada letalna (czyli śmiertelna) jeszcze w okresie życia płodowego lub też w okresie do drugiego roku życia. Ma to związek z tym, że u chłopców jest obecny tylko jeden chromosom X i zachodząca na nim mutacja w genie MECP2 może powodować tak ciężkie uszkodzenie organizmu, które zwykle prowadzi do śmierci dziecka.

Bardzo rzadko zdarza się, że chłopcy, u których stwierdzono mutacje genu MECP2, mogą dożyć wieku dorosłego, jednak nie będzie występował u nich typowy dla zespołu Retta początkowy prawidłowy rozwój w okresie wczesnoniemowlęcym. Ponadto u chłopców tych zostanie stwierdzone bardzo głębokie upośledzenie umysłowe, a mutacja genu zwykle nie jest identyczna z mutacją genu MECP2, która jest stwierdzana u dziewczynek. 

Polecane dla Ciebie

Jakie są objawy zespołu Retta?

Pierwsze objawy zespołu Retta mogą pojawiać się u dziecka już w okresie niemowlęcym pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Zwykle objawy te są tak słabo wyrażone, że ani rodzice, ani lekarz pediatra w POZ, nie zwracają na nie uwagi i uważają, że maluch rozwija się zupełnie prawidłowo.  

Maluch, który wcześniej wykazywał większe zainteresowanie otaczającymi go ludźmi i przedmiotami, zaczyna zdecydowanie rzadziej nawiązywać kontakt wzrokowy z otoczeniem, znacznie mniej interesujące stają się również dla niego zabawki. Dziecko staje się też bardziej ciche i spokojne, co zwykle cieszy rodziców, że "w końcu przestało ciągle płakać". Maluch również zwykle później niż jego rówieśnicy próbuje raczkować oraz wstawać i chodzić, co zazwyczaj też nikogo na początku w ogóle nie dziwi, bo przecież każde dziecko może rozwijać się w swoim tempie. Zwykle dodatkowo u dziecka jest mniejszy przyrost obwodu główki, maluch stopniowo coraz bardziej traci kontakt z otoczeniem, przestaje w ogóle się bawić. 

Kolejne objawy zespołu Retta można zaobserwować u dziecka pomiędzy pierwszym a czwartym rokiem jego życia. Okres ten może trwać kilka tygodni lub kilka miesięcy. W tym okresie zaczynają pojawiać się niczym nieuzasadnione płacze i krzyki dziecka. Ponadto bardzo typowe jest również budzenie się malucha w nocy, czemu również towarzyszy przeraźliwy krzyk. W tym okresie dziecko zaczyna też tracić wcześniej nabyte umiejętności, przestaje mówić i władać dłońmi, zaczynają się natomiast pojawiać stereotypowe ruchy rak, zwykle zupełnie nieadekwatne do sytuacji. Do ruchów tych zalicza się przede wszystkim klaskanie, podnoszenie dłoni do ust, pocieranie, wykręcanie dłoni i bębnienie palcami. Ponadto, w tym okresie mogą też pojawić się drgawki i napady padaczkowe. Dość często dzieci zaczynają mieć problem z oddychaniem, typowe są bezdechy lub też hiperwentylacja. Poza tym, maluch staje się naprawdę nerwowy, krzyczy i płacze bardzo często, bardzo łatwo jest go wyprowadzić z równowagi.

Następnym etapem zespołu Retta jest okres pomiędzy drugim a dziesiątym rokiem życia dziecka, czyli okres szkolny i przedszkolny. W tym czasie dziecko staje się mniej nerwowe, zdecydowanie zmniejsza się częstość napadów płaczu i krzyku. Dodatkowo maluch trochę lepiej zaczyna komunikować się z otaczającymi go ludźmi, wykazuje też większe zainteresowanie zabawą oraz kontaktami z rówieśnikami. W tym czasie jednak bardzo typowe są coraz częściej występujące napady padaczki. Ponadto dziecko zaczyna też mieć coraz większy problem z wykonywaniem naprawdę prostych czynności. 

Ostatni, czwarty etap zespołu Retta, może trwać nawet kilkanaście lat. Dzieci w tym okresie zaczynają mieć ogromny problem z poruszaniem się, większość z nich nawet zupełnie przestaje chodzić. Bardzo typowe jest też skrzywienie kręgosłupa pod postacią skoliozy. Ponadto mięśnie stają się bardzo słabe, typowa jest też ich sztywność i spastyczność, czasami dziecko przybiera bardzo nieprawidłową postawę ciała. Dodatkowym objawem jest również osteoporoza, częste są zburzenia i choroby kardiologiczne, znaczne osłabienie, zaparcia oraz brak przyrostu masy ciała. 

Zespół Retta, zwłaszcza w początkowej  fazie, jest bardzo często mylony z autyzmem, dlatego postawienie właściwego rozpoznania wymaga naprawdę bardzo szczegółowej diagnostyki każdego dziecka.

Jak leczy się zespół Retta?

Niestety, jak do tej pory, nie jest nadal możliwe leczenie przyczynowe zespołu Retta, polega ono przede wszystkim na rehabilitacji. Jednak, aby przynosiła ona pożądane efekty, musi być prowadzona bardzo regularnie i systematycznie. Dzięki temu dzieci lepiej rozwijają się fizycznie i psychicznie, jak też umożliwia im to lepszy kontakt z otaczającym je światem. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Eozynofilowe zapalenie przełyku – przyczyny, objawy, leczenie

    Eozynofilowe zapalenie przełyku to przewlekła choroba zapalna o podłożu immunologicznym. Występuje coraz częściej, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Nierzadko współwystępuje także z innymi zespołami nadwrażliwości np. atopowym zapaleniem skóry. Z czasem doprowadza do zwężeń przełyku i trudności w przełykaniu. Jakie są objawy eozynofilowego zapalenia przełyku? Jak je leczyć?

  • Czarny, smolisty stolec – co może oznaczać? Czy jest powodem do niepokoju?

    Czarny stolec jest zdecydowanie odchyleniem od normy, czyli kału o brązowym lub jasnobrązowym odcieniu. Wśród jego przyczyn są zarówno te mniej groźne – wynik diety czy przyjmowanych leków – jak i te zagrażające życiu, tj. krwawienia z układu pokarmowego. Jeśli czarny stolec nie jest jednorazowym wydarzeniem lub dołączają do niego niepokojące objawy, nie warto tego bagatelizować. Co oznacza ciemna barwa kału?

  • Wymiotowanie krwią – czego jest objawem?

    Krwawe wymioty mogą mieć wiele przyczyn – od niegroźnego podrażnienia błony śluzowej żołądka, aż po zagrażające życiu pękniecie żylaków przełyku. Śladowe krwawienie może pochodzić z jamy ustnej, nosa, gardła, krtani, przełyku czy żołądka. Pojedynczy epizod niewielkiej ilość krwi w wymiotach nie musi budzić niepokoju, natomiast jeśli sytuacja się powtarza lub ilość krwi jest znaczna, konieczna będzie pilna konsultacja specjalistyczna. Czym zatem jest spowodowane wymiotowanie krwią? Czy jest groźne?

  • Parwowiroza psa – przyczyny, objawy, leczenie psiego tyfusu

    Brak apetytu, osowiałość, wymioty i biegunka – to mogą być jedne z pierwszych objawów parwowirozy, czyli choroby zakaźnej, która dotyka psów. Psi tyfus może objawiać się poprzez krwotoczne zapalenie jelit lub zapalenie mięśnia sercowego, a zależy to do wieku czworonoga, gdyż drugi wariant choroby częściej dotyczy szczeniąt. Jak uchronić psa przed parwowirozą? Jak wygląda diagnostyka i leczenie parwowirozy?

  • Choroba Addisona-Biermera

    Choroba Addisona-Biermera inaczej zwana anemią złośliwą to najczęstsza przyczyna niedokrwistości związanej z niedoborem witaminy B12. Co ciekawe dotyczy ona częściej osób starszych, z grupą krwi A oraz niebieskim kolorem oczu. Oprócz objawów ogólnych związanych z niedokrwistością towarzyszą jej również zaburzenia neurologiczne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego.

  • Liszaj twardzinowy – co to jest, przyczyny, objawy

    Liszaj twardzinowy to schorzenie narządów płciowych, które dotyka przede wszystkim młode kobiety wchodzące w okres dojrzewania, jak również panie, u których rozpoczyna się menopauza. Dowiedz się, z czego wynika ta choroba, na którą zapadają również mężczyźni, oraz w jaki sposób sobie z nią radzić.  

  • Dermatillomania – co to jest? Co zrobić, kiedy chęć skubania skóry jest silniejsza?

    Neurotyczne drapanie skóry czy też patologiczne skubanie skóry – to dwa określenia, które stosowane są zamiennie w przypadku dermatillomanii (PSP, ang. Pathological Skin Picking). PSP jest często porównane do uzależnienia, ponieważ pacjenci z dermatillomanią odczuwają ogromną potrzebę czy wręcz przymus skubania swojego naskórka. Jak radzić sobie w sytuacji, w której nie możemy przestać rozdrapywać skóry?

  • Płukanie żołądka – na czym polega? Kiedy jest wykonywane?

    Płukanie żołądka jest jedną z procedur dekontaminacyjnych. Polega na usunięciu spożytych substancji toksycznych, które stanowią zagrożenie dla zdrowia i życia. Jak dokładnie wygląda płukanie żołądka? Czy boli?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij