Zespół Retta – przyczyny, diagnoza, leczenie - portal DOZ.pl
Zespół Retta – przyczyny, objawy, leczenie
Anna Posmykiewicz

Zespół Retta – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Retta jest neurologicznym zaburzeniem rozwoju, które jest uwarunkowane genetycznie. Można śmiało powiedzieć, że zespół Retta jest bardzo podstępnym schorzeniem, bowiem nie ujawnia się on od razu po urodzeniu, tylko zdecydowanie później. Zwykle dziecko przez wiele miesięcy rozwija się prawidłowo i dopiero później zaczynają się u niego pojawiać objawy, które dla rodziców stają się bardzo niepokojące. Rodzice zgłaszają się wtedy z dzieckiem do lekarza, a maluch zostaje poddany dokładnej diagnostyce.

Jakie są przyczyny zespołu Retta?

Zespół Retta jest chorobą uwarunkowaną zmianami na podłożu genetycznym. Do jego powstawania przyczynia się mutacja genu MECP2, który to gen jest zlokalizowany na chromosomie X. Zazwyczaj mutacja genu MECP2 zachodzi de novo (jest to około 99 % wszystkich przypadków zespołu Retta), a występowanie rodzinne zespołu Retta jest w związku z tym niesłychanie rzadkie. 

Czy zespół Retta jest częstą chorobą genetyczną? Kto zapada na niego najczęściej?

Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. W związku z tym, że wywołująca go mutacja dotyczy regionu chromosomu X, dotyka on głównie dziewczynki, zaś dla chłopców jest to zwykle wada letalna (czyli śmiertelna) jeszcze w okresie życia płodowego lub też w okresie do drugiego roku życia. Ma to związek z tym, że u chłopców jest obecny tylko jeden chromosom X i zachodząca na nim mutacja w genie MECP2 może powodować tak ciężkie uszkodzenie organizmu, które zwykle prowadzi do śmierci dziecka.

Bardzo rzadko zdarza się, że chłopcy, u których stwierdzono mutacje genu MECP2, mogą dożyć wieku dorosłego, jednak nie będzie występował u nich typowy dla zespołu Retta początkowy prawidłowy rozwój w okresie wczesnoniemowlęcym. Ponadto u chłopców tych zostanie stwierdzone bardzo głębokie upośledzenie umysłowe, a mutacja genu zwykle nie jest identyczna z mutacją genu MECP2, która jest stwierdzana u dziewczynek. 

Polecane dla Ciebie

Jakie są objawy zespołu Retta?

Pierwsze objawy zespołu Retta mogą pojawiać się u dziecka już w okresie niemowlęcym pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Zwykle objawy te są tak słabo wyrażone, że ani rodzice, ani lekarz pediatra w POZ, nie zwracają na nie uwagi i uważają, że maluch rozwija się zupełnie prawidłowo.  

Maluch, który wcześniej wykazywał większe zainteresowanie otaczającymi go ludźmi i przedmiotami, zaczyna zdecydowanie rzadziej nawiązywać kontakt wzrokowy z otoczeniem, znacznie mniej interesujące stają się również dla niego zabawki. Dziecko staje się też bardziej ciche i spokojne, co zwykle cieszy rodziców, że "w końcu przestało ciągle płakać". Maluch również zwykle później niż jego rówieśnicy próbuje raczkować oraz wstawać i chodzić, co zazwyczaj też nikogo na początku w ogóle nie dziwi, bo przecież każde dziecko może rozwijać się w swoim tempie. Zwykle dodatkowo u dziecka jest mniejszy przyrost obwodu główki, maluch stopniowo coraz bardziej traci kontakt z otoczeniem, przestaje w ogóle się bawić. 

Kolejne objawy zespołu Retta można zaobserwować u dziecka pomiędzy pierwszym a czwartym rokiem jego życia. Okres ten może trwać kilka tygodni lub kilka miesięcy. W tym okresie zaczynają pojawiać się niczym nieuzasadnione płacze i krzyki dziecka. Ponadto bardzo typowe jest również budzenie się malucha w nocy, czemu również towarzyszy przeraźliwy krzyk. W tym okresie dziecko zaczyna też tracić wcześniej nabyte umiejętności, przestaje mówić i władać dłońmi, zaczynają się natomiast pojawiać stereotypowe ruchy rak, zwykle zupełnie nieadekwatne do sytuacji. Do ruchów tych zalicza się przede wszystkim klaskanie, podnoszenie dłoni do ust, pocieranie, wykręcanie dłoni i bębnienie palcami. Ponadto, w tym okresie mogą też pojawić się drgawki i napady padaczkowe. Dość często dzieci zaczynają mieć problem z oddychaniem, typowe są bezdechy lub też hiperwentylacja. Poza tym, maluch staje się naprawdę nerwowy, krzyczy i płacze bardzo często, bardzo łatwo jest go wyprowadzić z równowagi.

Następnym etapem zespołu Retta jest okres pomiędzy drugim a dziesiątym rokiem życia dziecka, czyli okres szkolny i przedszkolny. W tym czasie dziecko staje się mniej nerwowe, zdecydowanie zmniejsza się częstość napadów płaczu i krzyku. Dodatkowo maluch trochę lepiej zaczyna komunikować się z otaczającymi go ludźmi, wykazuje też większe zainteresowanie zabawą oraz kontaktami z rówieśnikami. W tym czasie jednak bardzo typowe są coraz częściej występujące napady padaczki. Ponadto dziecko zaczyna też mieć coraz większy problem z wykonywaniem naprawdę prostych czynności. 

Ostatni, czwarty etap zespołu Retta, może trwać nawet kilkanaście lat. Dzieci w tym okresie zaczynają mieć ogromny problem z poruszaniem się, większość z nich nawet zupełnie przestaje chodzić. Bardzo typowe jest też skrzywienie kręgosłupa pod postacią skoliozy. Ponadto mięśnie stają się bardzo słabe, typowa jest też ich sztywność i spastyczność, czasami dziecko przybiera bardzo nieprawidłową postawę ciała. Dodatkowym objawem jest również osteoporoza, częste są zburzenia i choroby kardiologiczne, znaczne osłabienie, zaparcia oraz brak przyrostu masy ciała. 

Zespół Retta, zwłaszcza w początkowej  fazie, jest bardzo często mylony z autyzmem, dlatego postawienie właściwego rozpoznania wymaga naprawdę bardzo szczegółowej diagnostyki każdego dziecka.

Jak leczy się zespół Retta?

Niestety, jak do tej pory, nie jest nadal możliwe leczenie przyczynowe zespołu Retta, polega ono przede wszystkim na rehabilitacji. Jednak, aby przynosiła ona pożądane efekty, musi być prowadzona bardzo regularnie i systematycznie. Dzięki temu dzieci lepiej rozwijają się fizycznie i psychicznie, jak też umożliwia im to lepszy kontakt z otaczającym je światem. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Przekrwione oczy u dzieci i dorosłych – co mogą oznaczać? Co stosować na zaczerwienione oko?

    Przekrwione oczy mogą być wynikiem zarówno urazów mechanicznych, jak i chorób. Bardzo często zaczerwienionym oczom towarzyszą inne objawy, takie jak świąd, łzawienie, pieczenie czy obrzęk powiek. Co robić, gdy zauważymy u siebie „czerwone oko”? Kiedy powinniśmy udać się z do lekarza? Podpowiadamy. 

  • Spondyloza – przyczyny, objawy, leczenie

    Mianem spondylozy określa się patologiczne zmiany obejmujące struktury kostne oraz dyskowe w obrębie kręgosłupa. Można spotkać się także z nazwami choroba zwyrodnieniowa dysku czy choroba zwyrodnieniowa stawów kręgosłupa, która określana jest także mianem spondyloartrozy. 

  • Norowirusy – charakterystyka, objawy zarażenia, leczenie

    1/3 przypadków zakażeń norowirusami dotyczy dzieci poniżej 5. roku życia., jednak norowirusy bardzo łatwo przenoszą się również na osoby dorosłe i wywołują te same dolegliwości. Jakie są objawy zakażenia norowirusem? Co robić, by zapobiegać zarażeniu? Podpowiadamy.

  • Hipotermia – przyczyny, objawy, pierwsza pomoc

    Hipotermia to wychłodzenie organizmu, do którego dochodzi, gdy temperatura ciała spada poniżej 35℃. Co ją może spowodować? Czy jej skutki mogą być groźne dla zdrowia? Jak wygląda pierwsza pomoc osobie z hipotermią? Podpowiadamy.

  • Ostroga piętowa – przyczyny, objawy, leczenie, domowe sposoby

    Ostroga piętowa jest rodzajem narośli kostnej – osteofitu. Tworzy się w wyniku przeciążeń, mikrourazów stopy, co poprzedzają zazwyczaj kontuzje rozcięgna podeszwowego oraz mięśni łydki. Sama ostroga jest jedynie objawem, a nie przyczyną dolegliwości. Jest potoczną nazwą zapalenia rozcięgna podeszwowego. 

  • Zespół ciasnoty podbarkowej – objawy, leczenie, rehabilitacja

    Zespół ciasnoty podbarkowej to schorzenie, w przebiegu którego dochodzi do uciśnięcia stożka rotatorów przez sąsiednie struktury. Objawy konfliktu podbarkowego to ból barku nasilający się przede wszystkim podczas unoszenia ręki ponad głowę, ograniczenie zakresu ruchomości stawu, osłabienie siły mięśniowej. 

  • Osteofity – przyczyny, objawy, leczenie narośli kostnych

    Osteofity to narośla kostne przybierające postać haczyków bądź kolców, które powstają w miejscach narażonych na przeciążenia, mikrourazy czy stany zapalne. Nie są one samodzielną jednostką chorobową, a towarzyszą, jako jeden z objawów, takim schorzeniom, jak zwyrodnienia stawów, choroby reumatyczne, wady postawy czy złamania kompresyjne. Jak rozpoznaje się osteofity?

  • Domowe sposoby na kaszel – naturalne metody na kaszel suchy i mokry

    Kaszel jest powszechną dolegliwością, o czym świadczy dość duża ilość konsultacji w gabinetach lekarskich, podczas których zgłaszany jest jako jedna z głównych dolegliwości. Kaszel towarzyszy infekcjom, alergii, jak również może on wystąpić nagle, jako naturalny odruch obronny organizmu przed czynnikami zewnętrznymi. Bez względu na przyczynę jego występowania, stanowi on utrudnienie codziennego funkcjonowania, dlatego warto wiedzieć jak za pomocą domowych sposobów możemy sobie z nim radzić. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij