Zespół Retta – objawy, dziedziczenie i leczenie

Zespół Retta to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe. Dotyczy mutacji na chromosomie X, więc występuje głównie u dziewczynek. Szacuje się, że zespół Retta dotyka 1 na 10–15 tys. urodzonych dzieci płci żeńskiej. Może być jednak częstszy, gdyż bywa niezdiagnozowany. Zwykle nie ujawnia się od razu po urodzeniu. Dziecko z zespołem Retta przez wiele miesięcy może rozwijać się prawidłowo i dopiero z czasem zaczną się u niego pojawiać niepokojące objawy.

1. Co to jest zespół Retta? Przyczyny zespołu Retta
2. Objawy zespołu Retta – 4 fazy schorzenia
3. Jak zdiagnozować zespół Retta?
4. Leczenie zespołu Retta

Co to jest zespół Retta? Przyczyny zespołu Retta

Zespół Retta zwykle związany jest z mutacją genu MECP2 na chromosomie żeńskim X. Przeprowadzone badania wykazały, że białko MECP2 odgrywa przede wszystkim ważną rolę w procesie rozwoju mózgu. Pełni również istotną funkcję w powstawaniu zaburzeń oddechowych, bierze udział w reakcji organizmu na stres oraz koduje inne geny odpowiedzialne za powstawanie anomalii postawy ciała, przewodu pokarmowego oraz czynności serca.

Choć zespół Retta ma podłoże genetyczne, nie traktuje się go jako choroby dziedzicznej.

Zespół Retta – zaburzenie neurorozwojowe

Zespół Retta powoduje niepełnosprawność intelektualną i fizyczną. Gdy zakończy się etap zdrowego rozwoju u dziecka, jego jakość życia znacznie spada.

Pierwsze objawy zespołu Retta zwykle nie pojawiają się od razu po urodzeniu, lecz dopiero pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia. Na początku dzieci wydają się zdrowe, jednak z czasem zaczynają pojawiać się objawy neurologiczne. Dzieci mają problem z utrzymaniem kontaktu wzrokowego i nie wykazują zainteresowania zabawkami.

Między 1 a 4 rokiem życia dzieci zaczynają wykonywać powtarzalne ruchy, które często są powodem błędnej diagnozy spektrum autyzmu. Dodatkowo mogą wystąpić nadmierne ślinienie się i napady padaczkowe. Objawem choroby są również częste, nieuzasadnione krzyki i napady lęku. Mniej więcej w czwartym roku życia rozwija się ataksja tułowia i apraksja.

W późniejszych latach życia pojawiają się wyraźne problemy z poruszaniem się i koordynacją ruchową. W większości przypadków pojawia się skolioza i sztywnienie mięśni czy osteoporoza. Dzieci z tym zespołem mają również trudność w komunikacji z otoczeniem i przestają rozwijać się społecznie.

W zespole Retta wyróżnia się postać klasyczną, nietypową i odmienną klinicznie z zachowaną mową.

Objawy zespołu Retta – 4 fazy schorzenia

W klasycznej postaci schorzenia wyróżnia się 4 fazy zespołu Retta.

Pierwsza faza zwykle jest bezobjawowa i może trwać nawet do 18 miesiąca życia. W drugiej fazie obserwuje się krótki okres zahamowania rozwoju dziecka – spowolnienie wzrostu obwodu głowy, ale i regres rozwoju wraz z utratą nabytych umiejętności mowy oraz funkcji ruchowych. Ta faza może trwać nawet do czwartego roku życia dziecka.

Następnie pojawia się trzecia faza choroby, nazywana także etapem pozornej stagnacji. W tej fazie umiejętności motoryczne wciąż ulegają pogorszeniu, ale występuje poprawa w zachowaniu dziecka – jest spokojniejsze i mniej płacze.

Czwarta faza choroby charakteryzuje się upośledzoną zdolnością poruszania (niektóre osoby z zespołem Retta w ogóle nie zaczęły chodzić), zanikiem mięśni, spastycznością oraz bocznym skrzywieniem kręgosłupa. Te objawy zaburzenia występują dożywotnio.

Nietypowa postać zespołu Retta zazwyczaj dotyczy przypadków o cięższym przebiegu. W takiej sytuacji nie występuje okres prawidłowego rozwoju, natomiast pojawia się wrodzona hipotonia mięśniowa oraz napady zgięciowe.

Z kolei jeśli pierwsze objawy tego zaburzenia pojawiły się w późniejszym wieku i dziecko mówi, wówczas można rozpoznać tzw. odmienną postać zespołu Retta z zachowaną mową.

Jak zdiagnozować zespół Retta?

Rozpoznanie powinno zostać postawione na podstawie kryteriów Trevathana, które w ostatnim czasie zostały zmodyfikowane przez grupę ekspertów Europejskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Takie rozpoznanie zwykle stawia neurolog lub psychiatra dziecięcy. Zespół Retta występuje głównie u dziewczynek. 

Do podstawowych kryteriów diagnostycznych zespołu Retta zalicza się:

• pozornie prawidłowy rozwój prenatalny i okołoporodowy;
• rozwój psychomotoryczny w zasadzie prawidłowy przez pierwsze 6 miesięcy życia lub opóźniony od urodzenia;
• prawidłowy obwód głowy przy urodzeniu;
• zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy po urodzeniu u większości dzieci;
• utratę uprzednio nabytych umiejętności celowego posługiwania się kończynami górnymi pomiędzy 6 a 30 miesiącem życia dziecka;
• stereotypowe ruchy rąk, np. wykręcanie, ściskanie, klaskanie, stukanie opuszkami placów, automatyzmy związane z wkładaniem rąk do ust oraz myciem rąk;
• pojawiającą się utratę zainteresowania otoczeniem, trudności w komunikacji, zapominanie wyuczonych słów oraz upośledzenie zdolności poznawczych;
• zaburzenia (dyspraksja) lub niemożność poruszania się.

W rozpoznaniu różnicowym przede wszystkim należy uwzględnić spektrum autyzmu i zespół Angelmana.

Leczenie zespołu Retta

Leczenie zespołu Retta ma przede wszystkim charakter objawowy. Konieczna jest rehabilitacja ogólnoruchowa, której celem jest utrzymanie prawidłowego napięcia mięśniowego, utrzymanie ruchu w stawach oraz zapobieganie skoliozie i przykurczom już od początku choroby.

Niezmiernie ważna jest także terapia zajęciowa, treningi relacji społecznych oraz ćwiczenie mowy. Dziecko z zespołem Retta powinno być pod stałą opieką psychologa, a konsultacje zaleca się również rodzicom/opiekunom.

U pacjentów z zespołem Retta ważna jest też dieta oraz suplementowanie witaminy D i kwasów omega-3.