Zespół Retta – przyczyny, objawy, leczenie
Anna Posmykiewicz

Zespół Retta – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Retta jest neurologicznym zaburzeniem rozwoju, które jest uwarunkowane genetycznie. Można śmiało powiedzieć, że zespół Retta jest bardzo podstępnym schorzeniem, bowiem nie ujawnia się on od razu po urodzeniu, tylko zdecydowanie później. Zwykle dziecko przez wiele miesięcy rozwija się prawidłowo i dopiero później zaczynają się u niego pojawiać objawy, które dla rodziców stają się bardzo niepokojące. Rodzice zgłaszają się wtedy z dzieckiem do lekarza, a maluch zostaje poddany dokładnej diagnostyce.

Jakie są przyczyny zespołu Retta?

Zespół Retta jest chorobą uwarunkowaną zmianami na podłożu genetycznym. Do jego powstawania przyczynia się mutacja genu MECP2, który to gen jest zlokalizowany na chromosomie X. Zazwyczaj mutacja genu MECP2 zachodzi de novo (jest to około 99 % wszystkich przypadków zespołu Retta), a występowanie rodzinne zespołu Retta jest w związku z tym niesłychanie rzadkie. 

Czy zespół Retta jest częstą chorobą genetyczną? Kto zapada na niego najczęściej?

Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. W związku z tym, że wywołująca go mutacja dotyczy regionu chromosomu X, dotyka on głównie dziewczynki, zaś dla chłopców jest to zwykle wada letalna (czyli śmiertelna) jeszcze w okresie życia płodowego lub też w okresie do drugiego roku życia. Ma to związek z tym, że u chłopców jest obecny tylko jeden chromosom X i zachodząca na nim mutacja w genie MECP2 może powodować tak ciężkie uszkodzenie organizmu, które zwykle prowadzi do śmierci dziecka.

Bardzo rzadko zdarza się, że chłopcy, u których stwierdzono mutacje genu MECP2, mogą dożyć wieku dorosłego, jednak nie będzie występował u nich typowy dla zespołu Retta początkowy prawidłowy rozwój w okresie wczesnoniemowlęcym. Ponadto u chłopców tych zostanie stwierdzone bardzo głębokie upośledzenie umysłowe, a mutacja genu zwykle nie jest identyczna z mutacją genu MECP2, która jest stwierdzana u dziewczynek. 

Powiązane produkty

Jakie są objawy zespołu Retta?

Pierwsze objawy zespołu Retta mogą pojawiać się u dziecka już w okresie niemowlęcym pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Zwykle objawy te są tak słabo wyrażone, że ani rodzice, ani lekarz pediatra w POZ, nie zwracają na nie uwagi i uważają, że maluch rozwija się zupełnie prawidłowo.  

Maluch, który wcześniej wykazywał większe zainteresowanie otaczającymi go ludźmi i przedmiotami, zaczyna zdecydowanie rzadziej nawiązywać kontakt wzrokowy z otoczeniem, znacznie mniej interesujące stają się również dla niego zabawki. Dziecko staje się też bardziej ciche i spokojne, co zwykle cieszy rodziców, że "w końcu przestało ciągle płakać". Maluch również zwykle później niż jego rówieśnicy próbuje raczkować oraz wstawać i chodzić, co zazwyczaj też nikogo na początku w ogóle nie dziwi, bo przecież każde dziecko może rozwijać się w swoim tempie. Zwykle dodatkowo u dziecka jest mniejszy przyrost obwodu główki, maluch stopniowo coraz bardziej traci kontakt z otoczeniem, przestaje w ogóle się bawić. 

Kolejne objawy zespołu Retta można zaobserwować u dziecka pomiędzy pierwszym a czwartym rokiem jego życia. Okres ten może trwać kilka tygodni lub kilka miesięcy. W tym okresie zaczynają pojawiać się niczym nieuzasadnione płacze i krzyki dziecka. Ponadto bardzo typowe jest również budzenie się malucha w nocy, czemu również towarzyszy przeraźliwy krzyk. W tym okresie dziecko zaczyna też tracić wcześniej nabyte umiejętności, przestaje mówić i władać dłońmi, zaczynają się natomiast pojawiać stereotypowe ruchy rak, zwykle zupełnie nieadekwatne do sytuacji. Do ruchów tych zalicza się przede wszystkim klaskanie, podnoszenie dłoni do ust, pocieranie, wykręcanie dłoni i bębnienie palcami. Ponadto, w tym okresie mogą też pojawić się drgawki i napady padaczkowe. Dość często dzieci zaczynają mieć problem z oddychaniem, typowe są bezdechy lub też hiperwentylacja. Poza tym, maluch staje się naprawdę nerwowy, krzyczy i płacze bardzo często, bardzo łatwo jest go wyprowadzić z równowagi.

Następnym etapem zespołu Retta jest okres pomiędzy drugim a dziesiątym rokiem życia dziecka, czyli okres szkolny i przedszkolny. W tym czasie dziecko staje się mniej nerwowe, zdecydowanie zmniejsza się częstość napadów płaczu i krzyku. Dodatkowo maluch trochę lepiej zaczyna komunikować się z otaczającymi go ludźmi, wykazuje też większe zainteresowanie zabawą oraz kontaktami z rówieśnikami. W tym czasie jednak bardzo typowe są coraz częściej występujące napady padaczki. Ponadto dziecko zaczyna też mieć coraz większy problem z wykonywaniem naprawdę prostych czynności. 

Ostatni, czwarty etap zespołu Retta, może trwać nawet kilkanaście lat. Dzieci w tym okresie zaczynają mieć ogromny problem z poruszaniem się, większość z nich nawet zupełnie przestaje chodzić. Bardzo typowe jest też skrzywienie kręgosłupa pod postacią skoliozy. Ponadto mięśnie stają się bardzo słabe, typowa jest też ich sztywność i spastyczność, czasami dziecko przybiera bardzo nieprawidłową postawę ciała. Dodatkowym objawem jest również osteoporoza, częste są zburzenia i choroby kardiologiczne, znaczne osłabienie, zaparcia oraz brak przyrostu masy ciała. 

Zespół Retta, zwłaszcza w początkowej  fazie, jest bardzo często mylony z autyzmem, dlatego postawienie właściwego rozpoznania wymaga naprawdę bardzo szczegółowej diagnostyki każdego dziecka.

Jak leczy się zespół Retta?

Niestety, jak do tej pory, nie jest nadal możliwe leczenie przyczynowe zespołu Retta, polega ono przede wszystkim na rehabilitacji. Jednak, aby przynosiła ona pożądane efekty, musi być prowadzona bardzo regularnie i systematycznie. Dzięki temu dzieci lepiej rozwijają się fizycznie i psychicznie, jak też umożliwia im to lepszy kontakt z otaczającym je światem. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie, żywienie przy WZJG

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG, colitis ulcerosa) jest rozlanym nieswoistym zapaleniem błony śluzowej odbytnicy lub odbytnicy i okrężnicy, prowadzącym w niektórych przypadkach do powstania owrzodzeń. Należy do grupy nieswoistych zapaleń jelit o niewyjaśnionej etiologii. Jak rozpoznać wrzodziejące zapalenie jelita grubego?

  • Łuszczyca paznokci – przyczyny, objawy, leczenie

    Łuszczyca jest przewlekłą zapalną chorobą skóry, przebiegającą z okresami remisji i zaostrzeń, na którą w Polsce choruje prawie milion osób. Choroba najczęściej występuje u rasy białej i w umiarkowanej strefie klimatycznej. Pierwsze objawy łuszczycy mogą wystąpić w dowolnym wieku, jednak zwykle pojawiają się we wczesnym okresie dorosłego życia lub później, około 50–60 roku życia. Łuszczyca charakteryzuje się występowaniem zmian chorobowych zarówno na skórze gładkiej, jak i na owłosionej skórze głowy, a także zmianami w obrębie płytek paznokciowych dłoni i stóp. W cięższych postaciach łuszczyca może również zająć stawy. Zmianom paznokciowym z reguły towarzyszą zmiany w obrębie skóry, chociaż zdarza się, że zmiany chorobowe obejmujące aparat paznokciowy wyprzedzają pojawienie się zmian skórnych nawet o dziesiątki lat.

  • Cytomegalia (CMV) – co to za choroba? Jakie są objawy?

    Cytomegalia jest chorobą wirusową, która wywoływana jest przez wirusa o nazwie Cytomegalovirus hominis, w skrócie CMV. Zakażenie wirusem cytomegalii jest bardzo szeroko rozpowszechnione, natomiast zdecydowana większość infekcji (ponad 99%) przebiega bezobjawowo i pacjent przez przypadek dowiaduje się, że w przeszłości przebył takie zakażenie. Jednak u płodów i noworodków ze względu na niedojrzałość układu odpornościowego, jak również u osób z wrodzonymi lub nabytymi zaburzeniami odpowiedzi immunologicznej, cytomegalia może przebiegać w sposób ostry, a obraz choroby może być bardzo różny.

  • Zakrzepica – przyczyny, objawy, profilaktyka zakrzepowego zapalenia żył powierzchniowych i głębokich

    Zakrzepica (zakrzepowe zapalenie żył) polega na powstaniu w naczyniu żylnym zakrzepu w wyniku zaburzonego przepływu krwi. Nieleczona prowadzi do groźnych powikłań, m.in. do zatorowości płucnej. Wyróżnia się zapalenie żył głębokich i powierzchniowych. Jakie objawy daje zakrzepica i w jaki sposób się ją leczy? Czy istnieją sposoby na to, by jej zapobiec?

  • Nadżerka szyjki macicy (ektopia) – przyczyny, objawy, metody leczenia

    Termin „nadżerka szyjki macicy” oznacza ubytek błony śluzowej. Często jest on nieprawidłowo stosowany na określenie ektopii, która jest zupełnie innym schorzeniem. Rzekoma nadżerka szyjki macicy (tak brzmi inna nazwa ektopii) to zastępowanie nabłonka płaskiego, który fizjologicznie pokrywa tarczę szyjki macicy, nabłonkiem gruczołowym. Zazwyczaj nie daje ona żadnych objawów, a kobieta dowiaduje się o jej istnieniu podczas rutynowego badania ginekologicznego. Kiedy ektopia wymaga szerszej diagnostyki i leczenia? Jakie metody usunięcia „nadżerki” szyjki macicy stosuje się najczęściej?

  • Gastrolog – czym się zajmuje? Jakie choroby leczy?

    Lekarz gastroenterolog jest specjalistą w zakresie chorób układu pokarmowego. Gastrolog diagnozuje i leczy pacjentów z problemami gastrycznymi. Jakimi konkretnie dolegliwościami się zajmuje? Kiedy warto się do niego udać? Czy do gastrologa jest potrzebne skierowanie? Odpowiadamy.

  • Atak paniki – jak wygląda? Co robić, gdy się pojawia?

    Ataki paniki są jednymi z najczęściej występujących zaburzeń lękowych, tuż po zespole lęku uogólnionego oraz fobii społecznej. Objawiają się nagłymi napadami silnego lęku, którym towarzyszą symptomy, takie jak: kołatanie serca, zawroty głowy, duszności, nadmierne pocenie się czy strach przed śmiercią. Dowiedz się, w jaki sposób można sobie poradzić, gdy pojawia się atak paniki.

  • Czego nie można robić przy nadżerce szyjki macicy ? Jak postępować po jej usunięciu?

    Nadżerka szyjki macicy jest rozpoznaniem, które może usłyszeć wiele kobiet w gabinecie ginekologicznym. Warto podkreślić jednak, że określenie „nadżerka” używane jest najczęściej w nieprawidłowy i potoczny sposób. Czym jest nadżerka oraz jak postępować po zabiegu jej usunięcia?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij