Czym jest zespół Pataua? Objawy, leczenie
Barbara Bukowska

Czym jest zespół Pataua? Objawy, leczenie

Zespół Pataua to choroba genetyczna związana z obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. Powoduje ciężkie zaburzenia rozwojowe, które sprawiają, że zdecydowana większość płodów obumiera jeszcze w okresie prenatalnym. Nieliczne dzieci dożywają pierwszych urodzin.

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. U człowieka prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, zaś męski to 46 XY. Każdy człowiek powinien posiadać 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się jednak pewnego rodzaju zaburzenia, dotyczące zarówno budowy, jak i ilości chromosomów. W przypadku większej ilości chromosomów pojawia się zwykle dodatkowy chromosom którejś z pary chromosomów. Mówi się wtedy o trisomii. Najczęstszą trisomią jest trisomia chromosomu 21., czyli zespół Downa, jak również trisomia chromosomu 18. (zespół Edwardsa) oraz trisomia chromosomu 13., czyli zespół Pataua.

Co to jest zespół Pataua?

Zespół Pataua jest jedną z najrzadziej występujących, ale zarazem najcięższych trisomii, czyli chorób związanych z obecnością dodatkowego chromosomu. W przypadku zespołu Pataua mamy do czynienia z trisomią 13. pary chromosomów. Szacuje się, że częstość występowania choroby to 1:8000 żywych urodzeń i rośnie wraz z wiekiem matki.

Obecność dodatkowego chromosomu 13. powoduje szereg ciężkich nieprawidłowości dotyczących zarówno wyglądu, jak i funkcjonowania narządów wewnętrznych, dlatego zespół Pataua w 95% jest wadą letalną, prowadzącą do obumarcia płodu w okresie prenatalnym lub tuż po narodzinach.

Zespół Pataua – objawy

Zespół Pataua u dzieci żywo urodzonych daje objawy dotyczące zarówno nieprawidłowego wyglądu (dysmorfia), jak również funkcjonowania narządów wewnętrznych. Zakres zaburzeń może różnić się nasileniem u poszczególnych pacjentów, jednak trzy podstawowe objawy, które spotykane są u większości dzieci z zespołem Pataua, to:

  • małe oczy (małoocze) lub ich całkowity brak (bezocze);
  • rozszczep wargi i podniebienia;
  • obecność dodatkowych palców.

Inne objawy dotyczą ciężkich wad serca i nerek, nieprawidłowego wykształcenia małżowin usznych, ubytku skóry skalpu oraz anomalii kończyn. Charakterystyczna jest również holoprosencefalia, czyli niedokonany podział przodomózgowia na lewą i prawą półkulę, który u pacjentów z zespołem Pataua powoduje m.in. cyklopię (połączenie dwóch oczodołów, które zawierają jedną gałkę oczną) czy hipoteloryzm gałek ocznych (zmniejszenie odległości między nimi).

Polecane dla Ciebie

Zespół Pataua – przyczyny

Przyczyną zespołu Pataua jest obecność dodatkowego chromosomu w obrębie 13. pary. Istnieje jednak kilka mechanizmów prowadzących do tej trisomii. Najczęściej występującą sytuacją jest trisomia prosta. Dochodzi do niej w wyniku błędu w procesie mejozy, czyli podziału komórek rozrodczych. Ryzyko takich nieprawidłowości rośnie wraz z wiekiem matki i skutkuje tym, że w każdej komórce organizmu potomstwa będzie obecny dodatkowy chromosom w 13. parze. Kariotyp dziewczynki z pełnym zespołem Pataua zapisuje się jako 47,XX,+13, a chłopca 47,XY,+13.

Zespół Pataua może mieć również charakter mozaikowy – niektóre komórki będą miały prawidłową liczbę chromosomów, w innych będzie obecny dodatkowy chromosom 13. pary. Ta postać choroby powstaje na skutek błędów w mitozie i nie ma związku z wiekiem matki. Kariotyp takiej osoby zapisujemy jako 46,XX / 47,XX,+13 w przypadku dziewczynek i 46,XY / 47,XY,+13 w odniesieniu do chłopców. Mozaikowy zespół Pataua daje z reguły mniej nasilone objawy choroby, jednak nawet i w tym przypadku średnia przeżywalność jest bardzo krótka.

W rzadkich przypadkach zespół Pataua rozwija się na skutek tzw. translokacji robertsonowskiej. Zaburzenie to polega na obecności dodatkowej kopii 13. chromosomu, ale przyłączonego do innej pary chromosomów, najczęściej 14. Zespół Pataua o tym podłożu rozwija się u potomstwa rodziców, z których jeden jest nosicielem zrównoważonej translokacji robertsonowskiej. W przypadku tej nieprawidłowości nie ma utraty ani też nadmiaru materiału genetycznego, dlatego jej nosiciel jest zdrowy. W procesie powstawania gamet tworzą się jednak komórki z nieprawidłową liczbą chromosomów. Po zapłodnieniu dają zygotę z trisomią (zespół Pataua) lub monosomią 13. chromosomu.

Czy zespół Pataua widać na USG?

Zespół Pataua podejrzewa się z reguły już we wczesnym etapie ciąży, na podstawie badania USG wykonanego w I trymestrze. Badanie to należy do obowiązkowych badań prenatalnych, które powinny być wykonane u każdej ciężarnej. W obrazie USG ocenia się markery wad genetycznych (głównie przezierność karkową i obecność kości nosowej). Widoczne są również charakterystyczne dla zespołu Pataua cechy: rozszczep wargi lub podniebienia, wady serca i nerek.

Zespół Pataua można podejrzewać również na podstawie wyników tzw. testu zintegrowanego, gdzie oprócz badania ultrasonograficznego płodu wykonuje się oznaczenie stężenia dwóch białek u matki: wolnej podjednostki beta-HCG oraz białka ciążowego PAPP-A. Badania te są zalecane przede wszystkim u kobiet powyżej 35. roku życia oraz tych, które wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną. Zwiększona przezierność karkowa oraz obniżone stężenia białek beta-HCG i PAPP-A mogą wskazywać na jedną z trisomii: zespół Edwardsa lub zespół Pataua. W ocenie ryzyka najczęstszych wad wrodzonych wykorzystuje się również badanie wolnego DNA płodowego. Polega ono na pobraniu krwi matki, z której izoluje się komórki płodu i metodami bioinformatycznymi porównuje z próbami kontrolnymi.

Diagnostyka nieinwazyjna opiera się wyłącznie na statystycznej ocenie ryzyka wystąpienia zespołu Pataua. Mimo widocznych cech charakterystycznych dla trisomii 13. chromosomu wyniki badań biochemicznych i USG nie są wystarczające do postawienia ostatecznej diagnozy. W tym celu konieczne jest wykonanie badań inwazyjnych, polegających na ocenie kariotypu płodu (ilościowa i jakościowa analiza zestawu chromosomów). Najczęściej wykonywana jest amniopunkcja, czyli pobranie próbki płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu. Amniopunkcja, mimo że zaliczana jest do badań inwazyjnych, wiąże się z niskim ryzykiem powikłań ciąży. Badania inwazyjne nie są obowiązkowe – decyzję o ich wykonaniu podejmują rodzice po rozmowie z lekarzem.

Czy zespół Pataua jest dziedziczny?

Zespół Pataua nie jest dziedziczny. Choroba dziedziczna jest przekazywana przez rodziców, u których nieprawidłowości w DNA występują nie tylko w komórkach rozrodczych, ale również somatycznych. Zespół Pataua powstaje na skutek losowej mutacji u zdrowych rodziców.

Urodzenie dziecka z zespołem Pataua zwykle nie zwiększa ryzyka wystąpienia trisomii 13. pary chromosomów w kolejnej ciąży. Wyjątkiem może być sytuacja, w której zespół Pataua jest wynikiem zrównoważonej translokacji robertsonowskiej u jednego z rodziców. Dlatego też zarówno u dziecka, jak i u rodziców często wykonuje się badanie cytogenetyczne oceniające tę nieprawidłowość w celu oszacowania ryzyka wystąpienia choroby w kolejnych ciążach.

  1. L. Caba, C. Rusu, L. Butnariu i in., Phenotypic variability in Patau syndrome Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi” 117(2), 2013.
  2. M.A. Noriega, A.B. Siddik, Trisomy 13, PubMed.gov [online], https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32644517/ [dostęp:] 22.08.2022.
  3. B. Radosz, A. Łozińska-Czerniak, Opieka paliatywna nad noworodkiem z zespołem Patau z uwzględnieniem zasad pielęgnacji – studium przypadku, Medycyna Paliatywna” 14(1), 2022.
  4. G.M. Williams, R. Brady, Patau Syndrome, PubMed.gov [online], https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30855930/ [dostęp:] 22.08.2022.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zespół Barlowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Bóle w klatce piersiowej, kołatania serca i omdlenia to objawy mogące świadczyć o chorobie serca. Jedną z przyczyn takich symptomów są zaburzenia pracy zastawek serca – błoniastych przegród oddzielających komory serca od przedsionków i dużych naczyń. Ich nieprawidłowe funkcjonowanie może prowadzić do opisanych objawów, które nazwane zostały zespołem Barlowa.

  • Dogoterapia (kynoterapia) – na czym polega, skuteczność

    Mówi się, że pies jest najlepszym przyjacielem człowieka. Okazuje się, że kontakt ze zwierzęciem może mieć prozdrowotny wpływ na człowieka. W Polsce już od przeszło ćwierćwiecza psy odgrywają rolę terapeutów, a dogoterapia jest integralnym elementem procesu rehabilitacji pacjentów w każdym wieku.

  • Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – objawy i leczenie

    Kolagen jest białkiem, które występuje niemal w każdym układzie organizmu ludzkiego i nadaje tkankom odporność na rozciąganie. Mutacje genetyczne prowadzące do defektu tego białka mogą powodować zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), który objawia się najczęściej nadmierną wiotkością stawów ze współistnieniem zaburzeń w obrębie innych narządów (skóry, oczu, ścian naczyń krwionośnych).

  • Schistosomatoza (bilharcjoza) – przyczny, objawy, leczenie

    Schistosomatoza (zwana również bilharcjozą) to choroba zakaźna, która jest wywoływana przez pasożyty z rodzaju Schistosoma. Choroba ta jest powszechna w krajach tropikalnych oraz subtropikalnych i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zapalenie płuc, zapalenie wątroby i choroba nerek. Obok malarii, bilharcjoza jest najpoważniejszym w skali światowej pasożytniczym problemem zdrowotnym. Czym jest schistosomatoza? Jak ją rozpoznać?

  • Synestezja – na czym polega? Jak wyleczyć?

    Czy można widzieć dźwięki? Jaki kolor ma cisza? Czy mogę słyszeć obraz? Na to pytanie mogą odpowiedzieć osoby na co dzień doświadczający synestezji – czyli wielu wrażeń zmysłowych generowanych przez określony dźwięk czy obraz. Ta wyjątkowa zdolność postrzegania otoczenia jest opisywana od lat, zarówno w muzyce, jak i sztuce. Synestetykami jest wielu artystów, również współczesnych – Lady Gaga, Pharell Williams czy Stevie Wonder.

  • Jet lag – czym jest? Czy każdy ma jet lag?

    Dobrze znaną podróżnikom i obieżyświatom konsekwencją nagłej zmiany strefy czasowej jest wystąpienie tzw. zespołu długu czasowego, czyli jet lag’u. Planując więc daleką podróż, warto również zaplanować czas na adaptację organizmu do zmienionych godzin snu i czuwania.

  • Choroba Sanfilippo – objawy, przyczyny, leczenie

    Choroba Sanfilippo to bardzo rzadka choroba genetyczna, określana jako mukopolisacharydoza typu 3 (MPS III). Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza, który w 1963 roku po raz pierwszy opisał ten typ mukopolisacharydozy – dr Sylvestra Sanfilippo.

  • Choroba Wilsona – objawy, leczenie i przewidywana długość życia

    Choroba Wilsona to schorzenie prowadzące do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie. Przyczyną jest mutacja genetyczna, wskutek której dochodzi do defektu białka odpowiadającego za transport miedzi w organizmie. W konsekwencji miedź nie jest wydalana z organizmu, tylko gromadzi się w narządach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij