Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie PKU
Katarzyna Makos

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie PKU

Fenyloketonuria (ang. phenylketonuria, PKU) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną. W jej przebiegu dochodzi do na zaburzeń w przetwarzaniu fenyloalaniny do innego aminokwasu – tyrozyny, w konsekwencji czego dochodzi do gromadzenia się jej we krwi oraz w tkankach. Pierwsze objawy PKU pojawiają się ok. 3. miesiąca życia dziecka, w Polsce każdy noworodek jest tuż po urodzeniu poddawany badaniu przesiewowemu w kierunku hiperfenyloalaninemii. Jakie są objawy choroby i jak wygląda leczenie?

Czym jest fenyloketonuria? 

Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jej przyczyną jest brak lub niedostateczny poziom aktywności enzymu PAH (hydroksylazy fenyloalaninowej). Enzym ten bierze udział w przemianie aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny, co odbywa się w wątrobie. Kiedy jego działanie jest zaburzone, dochodzi do nadmiernego gromadzenia fenyloalaniny w organizmie.

W Polsce fenyloketonuria występuje z częstością 1:7500 urodzeń, co czyni ją jedną z najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych w naszej populacji.  

Fenyloketonuria – przyczyny 

Gen kodujący PAH znajduje się na chromosomie 12. Aby choroba ujawniła się u dziecka, musi ono odziedziczyć nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Osoby posiadające 1 allel z mutacją są nosicielami i nie mają objawów, ale mogą przekazać wadliwy gen swojemu potomstwu.

Jeśli oboje rodziców cierpi na fenyloketonurię, to wszystkie dzieci również będą miały tę chorobę. Przy 2 nosicielach ryzyko rozkłada się następująco: 25% chore dziecko, 50% dziecko-nosiciel, 25% zdrowe dziecko. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, to istnieje 50% szans, że ich dziecko także będzie nosicielem.  

Fenyloalanina jako aminokwas egzogenny nie może być zsyntetyzowana przez człowieka, musi być dostarczona w diecie. Fenyloalanina jest prekursorem tyrozyny, która potrzebna jest do produkcji różnych neuroprzekaźników (dopaminy, serotoniny), hormonów (tyroksyny, adrenaliny, noradrenaliny), melaniny.  

Powiązane produkty

Fenyloketonuria – objawy 

Od 1986 roku w Polsce zostały wprowadzone badania przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii obejmujące całą populację noworodków. Badany jest wówczas poziom fenyloalaniny we krwi dziecka. Jeśli wynosi on ≥2,5mg/dl, to stężenie aminokwasu jest sprawdzane po raz kolejny ze względu na wykluczenie przejściowego podwyższenia się fenyloalaniny, np. w przebiegu niewydolności wątroby lub niedojrzałości enzymatycznej noworodka. Jeśli wynik ponownie jest nieprawidłowy (≥3mg/dl metodą MS/MS), to wykonywane są dalsze badania, m.in. molekularne (poszukiwanie mutacji genu PAH).  

Ze względu na poziom hiperfenyloalaninemii, można wyróżnić postać: 

  • ciężką PKU (tzw. klasyczną) > 20 mg/dl, 
  • łagodną PKU – 10-20 mg/dl, 
  • łagodną hiperfenyloalaninemię – 6-10 mg/dl, leczenia wymagają pacjenci poniżej 12. roku życia i kobiety w ciąży, 
  • hiperfenyloalaninemię poniżej 6 mg/dl – najłagodniejsza postać niewymagająca postępowania dietetycznego. 

Objawy fenyloketonurii wynikają z toksycznego działania fenyloalaniny i jej metabolitów na układ nerwowy, prowadząc do opóźnienia psychoruchowego dziecka i obniżonego poziomu IQ, drgawek, małogłowia, zaburzeń napięcia mięśniowego – uszkodzenia te są na ogół nieodwracalne. Mogą występować także wymioty, wysypki skórne podobne do alergicznych, a ze względu na zaburzoną produkcję melaniny (barwnika) u chorego, występować może jasna karnacja i włosy, niebieskie oczy. Charakterystyczny jest też zapach moczu – spowodowane jest to kwasem fenylooctowym, metabolitem fenyloalaniny.  

Fenyloketonuria – leczenie  

Leczenie PKU polega na ograniczeniu w diecie fenyloalaniny oraz suplementacji tyrozyny i powinno być stosowane przez całe życie. Jak powinna wyglądać dieta w fenyloketonurii?

Fenyloketonuria – dieta  

Pacjenci z fenyloketonurią wymagają diety niskofenyloalaninowej, zapewniającej odpowiednią podaż kalorii. Wg polskich wytycznych zaleca się umiarkowane zwiększenie zawartości białka (dokładne wartości dziennej podaży białka z uwzględnieniem wieku dziecka można znaleźć w zaleceniach Polskiej Grupy Roboczej Fenyloketonurii z 2014r.). Dla chorych dostępne są specjalne preparaty PKU zawierające wolne aminokwasy, zapewniające około 80-85% podaży białka oraz tyrozynę. Nie tylko przyczyniają się one do obniżenia poziomu fenyloalaniny we krwi, ale zwiększają one także jej tolerancję w diecie. 

Pokarmy bogate w fenyloalaninę to: rośliny strączkowe, nasiona, mleko i jego przetwory, mięso (w tym drób, ryby), mąka, kasza, kakao, czekolada, żelatyna, aspartam. Owoce i warzywa dopuszczalne w diecie chorego to takie z zawartością fenyloalaniny <75mg/100mg produktu: mandarynka, mango, jabłko, wiśnie, truskawki, brzoskwinie, morela, pomidor, rzodkiew, seler, ogórek. Ze względu na restrykcyjność diety i eliminację dużej ilości naturalnych źródeł białka, konieczna może być suplementacja witamin (w tym B12) i składników mineralnych.  

Kontrola dietetyczna u kobiety ciężarnej chorej na fenyloketonurię pozwala na urodzenie zdrowego dziecka. Jeśli chodzi o dietę niemowlęcia chorego na PKU, to karmienie piersią jest dopuszczalne, ale w ściśle określonej ilości (pokarm kobiecy zawiera 46 mg fenyloalaniny na 100 ml mleka). Podobnie sytuacja wygląda ze standardowymi mlekami modyfikowanymi.

  1. B. Didycz, Fenyloketonuria – diagnostyka, leczenie, wybrane problemy kliniczne, „Pediatria po dyplomie” 2017, nr 2. 
  2. M. Giżewska, Rozpoznawanie i leczenie fenyloketonurii – rola pediatry i lekarza rodzinnego, “Jesień Pediatryczna” 2017. 
  3. H. Szajewska, A. Horvath, Żywienie i leczenie żywieniowe dzieci i młodzieży, MP, Warszawa 2017, str. 275-285. 
  4. F. Feillet, C. Agostini, Nutritional issues in treating phenylketonuria, “Journal of Inherited Metabolism Disease” 2010, nr 33, str.659-666. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Krztusiec – przyczyny, objawy, leczenie kokluszu

    Krztusiec (koklusz) jest ostrą chorobą zakaźną dróg oddechowych wywołaną przez pałeczki krztuśca. Do zakażenia dochodzi drogą kropelkową. Na ciężki przebieg krztuśca narażone są zwłaszcza niemowlęta poniżej 6. miesiąca życia. Jak przebiega krztusiec i jak go rozpoznać? Jak wygląda leczenie kokluszu? W jaki sposób można się przed nim uchronić?

  • Pneumocystoza – objawy, rozpoznanie i leczenie

    Pneumocystoza to zapalenie płuc spowodowane zakażeniem Pneumocystis jirovecii. Choroba występuje u osób z obniżoną odpornością m.in. z powodu AIDS lub przyjmowania leków immunosupresyjnych, dlatego zalicza się ją do zakażeń oportunistycznych. Pneumocystoza to poważna choroba objawiająca się dusznością i suchym kaszlem, która może prowadzić nawet do śmierci.

  • Przeziębienie, grypa, alergia czy COVID-19? Jak je od siebie odróżnić?

    Masz katar, kaszel i gorączkę? Czy to zwykłe przeziębienie, grypa czy może COVID-19? Objawy tych chorób mogą być bardzo podobne, co utrudnia samodzielne postawienie diagnozy. Dowiedz się, jakie są kluczowe różnice między tymi schorzeniami i kiedy warto skonsultować się z lekarzem.

  • Reumatoidalne zapalenie stawów – przyczyny, objawy i leczenie RZS

    Reumatoidalne zapalenie stawów (inaczej RZS lub gościec stawowy) to przewlekła choroba reumatyczna o podłożu autoimmunologicznym. Powszechnie określa się ją także jako reumatyzm. Początkowo atakuje najczęściej symetrycznie małe i średnie stawy rąk i nóg, ale w konsekwencji prowadzi do wielu zmian ogólnoustrojowych – jej najbardziej charakterystycznym objawem jest ból stawów, ich zaczerwienienie i obrzęk. Jak leczy się reumatoidalne zapalenie stawów? Czy istnieją domowe sposoby na RZS?

  • Monakolina K – co to jest? Właściwości, zastosowanie, przeciwwskazania

    Choroby układu sercowo-naczyniowego stanowią główną przyczynę zachorowalności i śmiertelności nie tylko w Polsce, lecz również na całym świecie. U podłoża większości z nich leży miażdżyca naczyń krwionośnych, która jest bezpośrednio związana z zaburzeniami lipidowymi. Jednym z proponowanych sposobów radzenia sobie z tym problemem jest stosowanie suplementacji w oparciu o monakolinę K.

  • Co zrobić, kiedy dziecko kaszle, a osłuchowo jest czyste?

    Kaszel dziecka bez innych objawów może być związany z przebytym niedawno zakażeniem układu oddechowego albo sygnalizować rozwijającą się w organizmie infekcję dróg oddechowych. Istnieją jednak inne przyczyny kaszlu u dzieci, które wymagają bardziej zaawansowanych badań. Jakie to przyczyny i jak je zdiagnozować?

  • Grypa i RSV – szczepionka, podobieństwa i różnice

    Grypa i RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus) to dwie powszechne choroby wirusowe, które mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Obie mogą prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza u osób starszych, niemowląt oraz osób z osłabionym układem odpornościowym. W tym artykule przyjrzymy się bliżej podobieństwom i różnicom między grypą a RSV, ze szczególnym uwzględnieniem dostępnych szczepień.

  • Dieta w zaburzeniach lękowych. Co jeść, a czego unikać przy stanach lękowych?

    Zaburzenia lękowe dotykają znaczny odsetek dorosłych i dzieci. Osoby z zaburzeniami zmagają się z przewlekłym lękiem i stresem, który często powoduje cierpienie psychiczne i znaczne upośledzenie funkcjonowania pacjentów w wielu sferach ich życia. Tymczasem odpowiednia dieta w zaburzeniach lękowych może korzystnie wpływać na zdrowie układu nerwowego i pomagać w łagodzeniu objawów zaburzeń lękowych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

logo Telemedi

Usługę zdalnej konsultacji z lekarzem świadczy Telemedi.
Regulamin świadczenia usługi dostępny jest tutaj.