Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie PKU
Katarzyna Makos

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie PKU

Fenyloketonuria (ang. phenylketonuria, PKU) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną. W jej przebiegu dochodzi do na zaburzeń w przetwarzaniu fenyloalaniny do innego aminokwasu – tyrozyny, w konsekwencji czego dochodzi do gromadzenia się jej we krwi oraz w tkankach. Pierwsze objawy PKU pojawiają się ok. 3. miesiąca życia dziecka, w Polsce każdy noworodek jest tuż po urodzeniu poddawany badaniu przesiewowemu w kierunku hiperfenyloalaninemii. Jakie są objawy choroby i jak wygląda leczenie?

Czym jest fenyloketonuria? 

Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jej przyczyną jest brak lub niedostateczny poziom aktywności enzymu PAH (hydroksylazy fenyloalaninowej). Enzym ten bierze udział w przemianie aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny, co odbywa się w wątrobie. Kiedy jego działanie jest zaburzone, dochodzi do nadmiernego gromadzenia fenyloalaniny w organizmie.

W Polsce fenyloketonuria występuje z częstością 1:7500 urodzeń, co czyni ją jedną z najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych w naszej populacji.  

Fenyloketonuria – przyczyny 

Gen kodujący PAH znajduje się na chromosomie 12. Aby choroba ujawniła się u dziecka, musi ono odziedziczyć nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Osoby posiadające 1 allel z mutacją są nosicielami i nie mają objawów, ale mogą przekazać wadliwy gen swojemu potomstwu.

Jeśli oboje rodziców cierpi na fenyloketonurię, to wszystkie dzieci również będą miały tę chorobę. Przy 2 nosicielach ryzyko rozkłada się następująco: 25% chore dziecko, 50% dziecko-nosiciel, 25% zdrowe dziecko. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, to istnieje 50% szans, że ich dziecko także będzie nosicielem.  

Fenyloalanina jako aminokwas egzogenny nie może być zsyntetyzowana przez człowieka, musi być dostarczona w diecie. Fenyloalanina jest prekursorem tyrozyny, która potrzebna jest do produkcji różnych neuroprzekaźników (dopaminy, serotoniny), hormonów (tyroksyny, adrenaliny, noradrenaliny), melaniny.  

Fenyloketonuria – objawy 

Od 1986 roku w Polsce zostały wprowadzone badania przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii obejmujące całą populację noworodków. Badany jest wówczas poziom fenyloalaniny we krwi dziecka. Jeśli wynosi on ≥2,5mg/dl, to stężenie aminokwasu jest sprawdzane po raz kolejny ze względu na wykluczenie przejściowego podwyższenia się fenyloalaniny, np. w przebiegu niewydolności wątroby lub niedojrzałości enzymatycznej noworodka. Jeśli wynik ponownie jest nieprawidłowy (≥3mg/dl metodą MS/MS), to wykonywane są dalsze badania, m.in. molekularne (poszukiwanie mutacji genu PAH).  

Ze względu na poziom hiperfenyloalaninemii, można wyróżnić postać: 

  • ciężką PKU (tzw. klasyczną) > 20 mg/dl, 
  • łagodną PKU – 10-20 mg/dl, 
  • łagodną hiperfenyloalaninemię – 6-10 mg/dl, leczenia wymagają pacjenci poniżej 12. roku życia i kobiety w ciąży, 
  • hiperfenyloalaninemię poniżej 6 mg/dl – najłagodniejsza postać niewymagająca postępowania dietetycznego. 

Objawy fenyloketonurii wynikają z toksycznego działania fenyloalaniny i jej metabolitów na układ nerwowy, prowadząc do opóźnienia psychoruchowego dziecka i obniżonego poziomu IQ, drgawek, małogłowia, zaburzeń napięcia mięśniowego – uszkodzenia te są na ogół nieodwracalne. Mogą występować także wymioty, wysypki skórne podobne do alergicznych, a ze względu na zaburzoną produkcję melaniny (barwnika) u chorego, występować może jasna karnacja i włosy, niebieskie oczy. Charakterystyczny jest też zapach moczu – spowodowane jest to kwasem fenylooctowym, metabolitem fenyloalaniny.  

Fenyloketonuria – leczenie  

Leczenie PKU polega na ograniczeniu w diecie fenyloalaniny oraz suplementacji tyrozyny i powinno być stosowane przez całe życie. Jak powinna wyglądać dieta w fenyloketonurii?

Fenyloketonuria – dieta  

Pacjenci z fenyloketonurią wymagają diety niskofenyloalaninowej, zapewniającej odpowiednią podaż kalorii. Wg polskich wytycznych zaleca się umiarkowane zwiększenie zawartości białka (dokładne wartości dziennej podaży białka z uwzględnieniem wieku dziecka można znaleźć w zaleceniach Polskiej Grupy Roboczej Fenyloketonurii z 2014r.). Dla chorych dostępne są specjalne preparaty PKU zawierające wolne aminokwasy, zapewniające około 80-85% podaży białka oraz tyrozynę. Nie tylko przyczyniają się one do obniżenia poziomu fenyloalaniny we krwi, ale zwiększają one także jej tolerancję w diecie. 

Pokarmy bogate w fenyloalaninę to: rośliny strączkowe, nasiona, mleko i jego przetwory, mięso (w tym drób, ryby), mąka, kasza, kakao, czekolada, żelatyna, aspartam. Owoce i warzywa dopuszczalne w diecie chorego to takie z zawartością fenyloalaniny <75mg/100mg produktu: mandarynka, mango, jabłko, wiśnie, truskawki, brzoskwinie, morela, pomidor, rzodkiew, seler, ogórek. Ze względu na restrykcyjność diety i eliminację dużej ilości naturalnych źródeł białka, konieczna może być suplementacja witamin (w tym B12) i składników mineralnych.  

Kontrola dietetyczna u kobiety ciężarnej chorej na fenyloketonurię pozwala na urodzenie zdrowego dziecka. Jeśli chodzi o dietę niemowlęcia chorego na PKU, to karmienie piersią jest dopuszczalne, ale w ściśle określonej ilości (pokarm kobiecy zawiera 46 mg fenyloalaniny na 100 ml mleka). Podobnie sytuacja wygląda ze standardowymi mlekami modyfikowanymi.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij