Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie PKU
Katarzyna Makos

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie PKU

Fenyloketonuria (ang. phenylketonuria, PKU) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną. W jej przebiegu dochodzi do na zaburzeń w przetwarzaniu fenyloalaniny do innego aminokwasu – tyrozyny, w konsekwencji czego dochodzi do gromadzenia się jej we krwi oraz w tkankach. Pierwsze objawy PKU pojawiają się ok. 3. miesiąca życia dziecka, w Polsce każdy noworodek jest tuż po urodzeniu poddawany badaniu przesiewowemu w kierunku hiperfenyloalaninemii. Jakie są objawy choroby i jak wygląda leczenie?

Czym jest fenyloketonuria? 

Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jej przyczyną jest brak lub niedostateczny poziom aktywności enzymu PAH (hydroksylazy fenyloalaninowej). Enzym ten bierze udział w przemianie aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny, co odbywa się w wątrobie. Kiedy jego działanie jest zaburzone, dochodzi do nadmiernego gromadzenia fenyloalaniny w organizmie.

W Polsce fenyloketonuria występuje z częstością 1:7500 urodzeń, co czyni ją jedną z najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych w naszej populacji.  

Fenyloketonuria – przyczyny 

Gen kodujący PAH znajduje się na chromosomie 12. Aby choroba ujawniła się u dziecka, musi ono odziedziczyć nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Osoby posiadające 1 allel z mutacją są nosicielami i nie mają objawów, ale mogą przekazać wadliwy gen swojemu potomstwu.

Jeśli oboje rodziców cierpi na fenyloketonurię, to wszystkie dzieci również będą miały tę chorobę. Przy 2 nosicielach ryzyko rozkłada się następująco: 25% chore dziecko, 50% dziecko-nosiciel, 25% zdrowe dziecko. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, to istnieje 50% szans, że ich dziecko także będzie nosicielem.  

Fenyloalanina jako aminokwas egzogenny nie może być zsyntetyzowana przez człowieka, musi być dostarczona w diecie. Fenyloalanina jest prekursorem tyrozyny, która potrzebna jest do produkcji różnych neuroprzekaźników (dopaminy, serotoniny), hormonów (tyroksyny, adrenaliny, noradrenaliny), melaniny.  

Fenyloketonuria – objawy 

Od 1986 roku w Polsce zostały wprowadzone badania przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii obejmujące całą populację noworodków. Badany jest wówczas poziom fenyloalaniny we krwi dziecka. Jeśli wynosi on ≥2,5mg/dl, to stężenie aminokwasu jest sprawdzane po raz kolejny ze względu na wykluczenie przejściowego podwyższenia się fenyloalaniny, np. w przebiegu niewydolności wątroby lub niedojrzałości enzymatycznej noworodka. Jeśli wynik ponownie jest nieprawidłowy (≥3mg/dl metodą MS/MS), to wykonywane są dalsze badania, m.in. molekularne (poszukiwanie mutacji genu PAH).  

Ze względu na poziom hiperfenyloalaninemii, można wyróżnić postać: 

  • ciężką PKU (tzw. klasyczną) > 20 mg/dl, 
  • łagodną PKU – 10-20 mg/dl, 
  • łagodną hiperfenyloalaninemię – 6-10 mg/dl, leczenia wymagają pacjenci poniżej 12. roku życia i kobiety w ciąży, 
  • hiperfenyloalaninemię poniżej 6 mg/dl – najłagodniejsza postać niewymagająca postępowania dietetycznego. 

Objawy fenyloketonurii wynikają z toksycznego działania fenyloalaniny i jej metabolitów na układ nerwowy, prowadząc do opóźnienia psychoruchowego dziecka i obniżonego poziomu IQ, drgawek, małogłowia, zaburzeń napięcia mięśniowego – uszkodzenia te są na ogół nieodwracalne. Mogą występować także wymioty, wysypki skórne podobne do alergicznych, a ze względu na zaburzoną produkcję melaniny (barwnika) u chorego, występować może jasna karnacja i włosy, niebieskie oczy. Charakterystyczny jest też zapach moczu – spowodowane jest to kwasem fenylooctowym, metabolitem fenyloalaniny.  

Fenyloketonuria – leczenie  

Leczenie PKU polega na ograniczeniu w diecie fenyloalaniny oraz suplementacji tyrozyny i powinno być stosowane przez całe życie. Jak powinna wyglądać dieta w fenyloketonurii?

Fenyloketonuria – dieta  

Pacjenci z fenyloketonurią wymagają diety niskofenyloalaninowej, zapewniającej odpowiednią podaż kalorii. Wg polskich wytycznych zaleca się umiarkowane zwiększenie zawartości białka (dokładne wartości dziennej podaży białka z uwzględnieniem wieku dziecka można znaleźć w zaleceniach Polskiej Grupy Roboczej Fenyloketonurii z 2014r.). Dla chorych dostępne są specjalne preparaty PKU zawierające wolne aminokwasy, zapewniające około 80-85% podaży białka oraz tyrozynę. Nie tylko przyczyniają się one do obniżenia poziomu fenyloalaniny we krwi, ale zwiększają one także jej tolerancję w diecie. 

Pokarmy bogate w fenyloalaninę to: rośliny strączkowe, nasiona, mleko i jego przetwory, mięso (w tym drób, ryby), mąka, kasza, kakao, czekolada, żelatyna, aspartam. Owoce i warzywa dopuszczalne w diecie chorego to takie z zawartością fenyloalaniny <75mg/100mg produktu: mandarynka, mango, jabłko, wiśnie, truskawki, brzoskwinie, morela, pomidor, rzodkiew, seler, ogórek. Ze względu na restrykcyjność diety i eliminację dużej ilości naturalnych źródeł białka, konieczna może być suplementacja witamin (w tym B12) i składników mineralnych.  

Kontrola dietetyczna u kobiety ciężarnej chorej na fenyloketonurię pozwala na urodzenie zdrowego dziecka. Jeśli chodzi o dietę niemowlęcia chorego na PKU, to karmienie piersią jest dopuszczalne, ale w ściśle określonej ilości (pokarm kobiecy zawiera 46 mg fenyloalaniny na 100 ml mleka). Podobnie sytuacja wygląda ze standardowymi mlekami modyfikowanymi.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Płukanie zatok – jakie są wskazania do irygacji zatok przynosowych oraz w jaki sposób zrobić to w domu?

    Płukanie zatok posiada wiele zalet – może być bezpiecznie stosowane przez dzieci (od 4. roku życia), kobiety w ciąży i karmiące piersią. Stanowi niefarmakologiczną metodę walki z katarem oraz zapaleniem zatok – pomaga zachować drożność przewodów nosowych i zatok oraz oczyścić z zakaźnej wydzieliny i innych zanieczyszczeń (patogenów czy alergenów). 

  • Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie, operacja niezłośliwego nowotworu macicy

    Mięśniaki macicy są najczęstszymi niezłośliwymi nowotworami kobiecych narządów rodnych, mogą one dotyczyć nawet co czwartej kobiety w wieku rozrodczym. Mięśniaki w macicy pomimo łagodnego charakteru mogą być przyczyną niepokojących i uciążliwych objawów, które, w dużej mierze, zależą od rodzaju i wielkości, jaką osiągną. Ich rozpowszechnienie w populacji oraz konsekwencje zdrowotne sprawiają, iż są jedną z częstszych przypadłości spotykanych w praktyce ginekologicznej. Jakie są przyczyny powstawania mięśniaków? Jak wygląda diagnostyka oraz leczenie?

  • Woda morska do nosa – jak działa? Kiedy warto stosować sól morską w sprayu?

    Preparaty wody morskiej do nosa przeznaczone są zarówno do codziennej higieny nosa, jak i w przypadku wystąpienia schorzeń układu oddechowego. Przeznaczone są dla dzieci (nawet od pierwszych dni życia), osób dorosłych, starszych oraz kobiet w ciąży i karmiących. Dostępne są w postaci roztworu izotonicznego lub hipertonicznego. Mają działanie nawilżające oraz oczyszczające.  

  • Angina – przyczyny, objawy, leczenie anginy u dzieci i u dorosłych

    Angina to ostre zapalenie gardła i migdałków wywołane najczęściej przez paciorkowce z grupy A (Streptococcus pyogenes). Anginę rozpoznaje się na podstawie występowania charakterystycznych objawów, takich jak silny ból gardła utrudniający przełykanie, wysoka gorączka, powiększenie szyjnych węzłów chłonnych oraz na podstawie stwierdzenia w badaniu przedmiotowym zaczerwienienia błony śluzowej gardła, rozpulchnienia migdałków oraz białego nalotu.

  • POChP – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc

    Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) to nieuleczalna, postępująca choroba układu oddechowego, której przyczyną jest palenie tytoniu (w 80-90% przypadków) lub narażenie na czynniki drażniące, np. pyły, chemikalia. W przebiegu POChP dochodzi do zwężenia oskrzeli (obturacji) i tym samym ograniczenia przepływu powietrza przez dolne drogi oddechowe. Objawy, które się wówczas pojawiają to duszności, mokry kaszel, świszczący oddech. W terapii przewlekłej obturacyjnej oskrzeli płuc stosuje się przede wszystkim leki rozszerzające oskrzela.

  • Heparyna – popularny lek antyzakrzepowy może pomóc przeciwdziałać COVID-19

    Według ustaleń badaczy pochodzących z Wielkiej Brytanii heparyna blokuje białko spike koronawirusa SARS-CoV-2, które po połączeniu się z odpowiednim receptorem na powierzchni komórki gospodarza, umożliwia jej zakażenie. Czy heparyna znajdzie zastosowanie w leczeniu COVID-19?

  • Uczulenie na słońce – przyczyny. Jak złagodzić objawy wysypki od słońca?

    Promienie słoneczne wykorzystywane są do produkowania witaminy D, która jest niezbędna do prawidłowego rozwoju kości oraz wzmacniania układu odpornościowego. Niestety zbyt długa bądź zbyt intensywna ekspozycja na słońce może powodować występowanie alergii. Uczulenie na słońce może dotknąć każdego z nas, dlatego też warto wiedzieć jak postępować, gdy na ciele pojawi się wysypka od słońca. 

  • Statyny – poprawiają efektywność leczenia pacjentek z najbardziej agresywnymi postaciami raka piersi

    Statyny to leki na obniżające poziom cholesterolu we krwi. Pomagają zapobiegać zawałom serca i udarom mózgu. Zespół badaczy z University of Texas MD Anderson Cancer Center w Houston oraz Baylor College of Medicine przeanalizował ich działanie na agresywne podtypy raka piersi. Naukowcy zaobserwowali istotną poprawę przeżywalności pacjentek z potrójnie ujemnym rakiem sutka, które poddały się terapii statynami.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij