Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie PKU
Katarzyna Makos

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie PKU

Fenyloketonuria (ang. phenylketonuria, PKU) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną. W jej przebiegu dochodzi do na zaburzeń w przetwarzaniu fenyloalaniny do innego aminokwasu – tyrozyny, w konsekwencji czego dochodzi do gromadzenia się jej we krwi oraz w tkankach. Pierwsze objawy PKU pojawiają się ok. 3. miesiąca życia dziecka, w Polsce każdy noworodek jest tuż po urodzeniu poddawany badaniu przesiewowemu w kierunku hiperfenyloalaninemii. Jakie są objawy choroby i jak wygląda leczenie?

Czym jest fenyloketonuria? 

Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jej przyczyną jest brak lub niedostateczny poziom aktywności enzymu PAH (hydroksylazy fenyloalaninowej). Enzym ten bierze udział w przemianie aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny, co odbywa się w wątrobie. Kiedy jego działanie jest zaburzone, dochodzi do nadmiernego gromadzenia fenyloalaniny w organizmie.

W Polsce fenyloketonuria występuje z częstością 1:7500 urodzeń, co czyni ją jedną z najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych w naszej populacji.  

Fenyloketonuria – przyczyny 

Gen kodujący PAH znajduje się na chromosomie 12. Aby choroba ujawniła się u dziecka, musi ono odziedziczyć nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Osoby posiadające 1 allel z mutacją są nosicielami i nie mają objawów, ale mogą przekazać wadliwy gen swojemu potomstwu.

Jeśli oboje rodziców cierpi na fenyloketonurię, to wszystkie dzieci również będą miały tę chorobę. Przy 2 nosicielach ryzyko rozkłada się następująco: 25% chore dziecko, 50% dziecko-nosiciel, 25% zdrowe dziecko. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, to istnieje 50% szans, że ich dziecko także będzie nosicielem.  

Fenyloalanina jako aminokwas egzogenny nie może być zsyntetyzowana przez człowieka, musi być dostarczona w diecie. Fenyloalanina jest prekursorem tyrozyny, która potrzebna jest do produkcji różnych neuroprzekaźników (dopaminy, serotoniny), hormonów (tyroksyny, adrenaliny, noradrenaliny), melaniny.  

Polecane dla Ciebie

Fenyloketonuria – objawy 

Od 1986 roku w Polsce zostały wprowadzone badania przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii obejmujące całą populację noworodków. Badany jest wówczas poziom fenyloalaniny we krwi dziecka. Jeśli wynosi on ≥2,5mg/dl, to stężenie aminokwasu jest sprawdzane po raz kolejny ze względu na wykluczenie przejściowego podwyższenia się fenyloalaniny, np. w przebiegu niewydolności wątroby lub niedojrzałości enzymatycznej noworodka. Jeśli wynik ponownie jest nieprawidłowy (≥3mg/dl metodą MS/MS), to wykonywane są dalsze badania, m.in. molekularne (poszukiwanie mutacji genu PAH).  

Ze względu na poziom hiperfenyloalaninemii, można wyróżnić postać: 

  • ciężką PKU (tzw. klasyczną) > 20 mg/dl, 
  • łagodną PKU – 10-20 mg/dl, 
  • łagodną hiperfenyloalaninemię – 6-10 mg/dl, leczenia wymagają pacjenci poniżej 12. roku życia i kobiety w ciąży, 
  • hiperfenyloalaninemię poniżej 6 mg/dl – najłagodniejsza postać niewymagająca postępowania dietetycznego. 

Objawy fenyloketonurii wynikają z toksycznego działania fenyloalaniny i jej metabolitów na układ nerwowy, prowadząc do opóźnienia psychoruchowego dziecka i obniżonego poziomu IQ, drgawek, małogłowia, zaburzeń napięcia mięśniowego – uszkodzenia te są na ogół nieodwracalne. Mogą występować także wymioty, wysypki skórne podobne do alergicznych, a ze względu na zaburzoną produkcję melaniny (barwnika) u chorego, występować może jasna karnacja i włosy, niebieskie oczy. Charakterystyczny jest też zapach moczu – spowodowane jest to kwasem fenylooctowym, metabolitem fenyloalaniny.  

Fenyloketonuria – leczenie  

Leczenie PKU polega na ograniczeniu w diecie fenyloalaniny oraz suplementacji tyrozyny i powinno być stosowane przez całe życie. Jak powinna wyglądać dieta w fenyloketonurii?

Fenyloketonuria – dieta  

Pacjenci z fenyloketonurią wymagają diety niskofenyloalaninowej, zapewniającej odpowiednią podaż kalorii. Wg polskich wytycznych zaleca się umiarkowane zwiększenie zawartości białka (dokładne wartości dziennej podaży białka z uwzględnieniem wieku dziecka można znaleźć w zaleceniach Polskiej Grupy Roboczej Fenyloketonurii z 2014r.). Dla chorych dostępne są specjalne preparaty PKU zawierające wolne aminokwasy, zapewniające około 80-85% podaży białka oraz tyrozynę. Nie tylko przyczyniają się one do obniżenia poziomu fenyloalaniny we krwi, ale zwiększają one także jej tolerancję w diecie. 

Pokarmy bogate w fenyloalaninę to: rośliny strączkowe, nasiona, mleko i jego przetwory, mięso (w tym drób, ryby), mąka, kasza, kakao, czekolada, żelatyna, aspartam. Owoce i warzywa dopuszczalne w diecie chorego to takie z zawartością fenyloalaniny <75mg/100mg produktu: mandarynka, mango, jabłko, wiśnie, truskawki, brzoskwinie, morela, pomidor, rzodkiew, seler, ogórek. Ze względu na restrykcyjność diety i eliminację dużej ilości naturalnych źródeł białka, konieczna może być suplementacja witamin (w tym B12) i składników mineralnych.  

Kontrola dietetyczna u kobiety ciężarnej chorej na fenyloketonurię pozwala na urodzenie zdrowego dziecka. Jeśli chodzi o dietę niemowlęcia chorego na PKU, to karmienie piersią jest dopuszczalne, ale w ściśle określonej ilości (pokarm kobiecy zawiera 46 mg fenyloalaniny na 100 ml mleka). Podobnie sytuacja wygląda ze standardowymi mlekami modyfikowanymi.

  1. B. Didycz, Fenyloketonuria – diagnostyka, leczenie, wybrane problemy kliniczne, „Pediatria po dyplomie” 2017, nr 2. 
  2. M. Giżewska, Rozpoznawanie i leczenie fenyloketonurii – rola pediatry i lekarza rodzinnego, “Jesień Pediatryczna” 2017. 
  3. H. Szajewska, A. Horvath, Żywienie i leczenie żywieniowe dzieci i młodzieży, MP, Warszawa 2017, str. 275-285. 
  4. F. Feillet, C. Agostini, Nutritional issues in treating phenylketonuria, “Journal of Inherited Metabolism Disease” 2010, nr 33, str.659-666. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Boczne przyparcie rzepki – charakterystyka, objawy, leczenie

    Boczne przyparcie rzepki (ELPS, ang. excessive lateral pressure syndrom) jest schorzeniem, w którym podczas ruchów w stawie kolanowym rzepka przesuwa się po nienaturalnym torze, nadmiernie na zewnątrz. To nieprawidłowe ustawienie prowadzi do przeciążenia stawu i pojawienia się bólu w kolanie. Jak zatem rozpoznać boczne przyparcie rzepki? Jak wygląda rehabilitacja tego zaburzenia?

  • Jak stosować żywność specjalnego przeznaczenia medycznego?

    Czym jest żywność specjalnego przeznaczenia medycznego? Jak ją stosować? Gdzie można kupić poszczególne preparaty? Podpowiadamy.

  • Wyrywanie włosów – z czego wynika trichotillomania?

    Chorobliwe wyrywanie włosów zyskało w psychiatrii miano „tritchotillomanii". Choć wiele osób może lekceważyć tego typu objawy, traktując je jako przejaw nerwowości, czy skutek stresującego trybu życia, to jednak nasilające się zachowania tego typu mogą wskazywać na pewne problemy.

  • Zespół Aspergera a autyzm – czy to ta sama choroba?

    Zespół Aspergera i autyzm to dwie zbliżone do siebie jednostki chorobowe. Choć pozornie przejawiają się w ten sam sposób, występują pomiędzy nimi pewne określone różnice, które należy mieć na uwadze, przystępując do diagnostyki tych chorób. 

  • Eozynofilowe zapalenie przełyku – przyczyny, objawy, leczenie

    Eozynofilowe zapalenie przełyku to przewlekła choroba zapalna o podłożu immunologicznym. Występuje coraz częściej, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Nierzadko współwystępuje także z innymi zespołami nadwrażliwości np. atopowym zapaleniem skóry. Z czasem doprowadza do zwężeń przełyku i trudności w przełykaniu. Jakie są objawy eozynofilowego zapalenia przełyku? Jak je leczyć?

  • Czym jest mutyzm wybiórczy? Jak wspierać dziecko z mutyzmem wybiórczym?

    Milczenie dziecka w szkole, czy podczas spotkań dorosłych najczęściej bywa uznawane za przejaw naturalnych dla tego wieku cech: nieśmiałości i skrępowania. Jednak konsekwentne, długotrwałe niezabieranie przez dziecko głosu podczas określonych sytuacji społecznych, może wskazywać na istnienie poważnego problemu. Dowiedz się, czym jest mutyzm wybiórczy.  

  • Czarny, smolisty stolec – co może oznaczać? Czy jest powodem do niepokoju?

    Czarny stolec jest zdecydowanie odchyleniem od normy, czyli kału o brązowym lub jasnobrązowym odcieniu. Wśród jego przyczyn są zarówno te mniej groźne – wynik diety czy przyjmowanych leków – jak i te zagrażające życiu, tj. krwawienia z układu pokarmowego. Jeśli czarny stolec nie jest jednorazowym wydarzeniem lub dołączają do niego niepokojące objawy, nie warto tego bagatelizować. Co oznacza ciemna barwa kału?

  • Wymiotowanie krwią – czego jest objawem?

    Krwawe wymioty mogą mieć wiele przyczyn – od niegroźnego podrażnienia błony śluzowej żołądka, aż po zagrażające życiu pękniecie żylaków przełyku. Śladowe krwawienie może pochodzić z jamy ustnej, nosa, gardła, krtani, przełyku czy żołądka. Pojedynczy epizod niewielkiej ilość krwi w wymiotach nie musi budzić niepokoju, natomiast jeśli sytuacja się powtarza lub ilość krwi jest znaczna, konieczna będzie pilna konsultacja specjalistyczna. Czym zatem jest spowodowane wymiotowanie krwią? Czy jest groźne?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij