Dziecko cierpiące na chorobę Sanfilippo
Oliwia Janota

Choroba Sanfilippo – objawy, przyczyny, leczenie

Choroba Sanfilippo to bardzo rzadka choroba genetyczna, określana jako mukopolisacharydoza typu 3 (MPS III). Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza, który w 1963 roku po raz pierwszy opisał ten typ mukopolisacharydozy – dr. Sylvestra Sanfilippo.

Częstość występowania MPS III szacuje się na 1:70 tysięcy urodzeń. Niestety, wciąż trwają badania nad odkryciem leku dla chorych na MPS III.

Jakie objawy daje choroba Sanfilippo?

Zespół Sanfilippo najczęściej rozpoznawany jest wśród dzieci, a rozwój choroby przebiega u każdego chorego w różnym tempie. Po narodzinach dzieci wydają się zupełnie zdrowe, a ich rozwój pozostaje niezaburzony zazwyczaj do drugiego roku życia. Jednym z pierwszych objawów jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego, następujące zazwyczaj między 2. a 6. rokiem życia.

Symptomy obejmują zaburzenia zachowania, nadpobudliwość, problemy emocjonalne i behawioralne. Dziecko ma trudności z pamięcią i koncentracją, co prowadzi do problemów w szkole. W końcu stopniowo nasilają się problemy z mową oraz poruszaniem się.

Choroba ma trzy etapy. W pierwszym, zazwyczaj przypadającym na okres przedszkolny, dziecko jest bardzo absorbujące dla rodziców, a objawy są przypisywane złemu wychowaniu i osobowości dziecka. Drugi etap to czas nadmiernej aktywności i ruchliwości. Dzieci na tym etapie choroby śpią mało i wkładają do buzi wszystko, co mogą złapać do ręki. Jednocześnie nasilają się problemy w komunikacji z dzieckiem – traci ono umiejętność mowy. W trzecim etapie dochodzi do spowolnienia, pojawiają się trudności w przemieszczaniu się. Ostatecznie dzieci tracą zdolność chodzenia.

Pozostałe dolegliwości są niecharakterystycznymi symptomami choroby: częste przeziębienia, nawracające infekcje ucha, biegunki. Ponadto może rozwinąć się padaczka, retinopatia barwnikowa utrudniająca widzenie o zmierzchu oraz zmiany kostne prowadzące do dysplazji bioder. Kumulacja mukopolisacharydów powoduje również pogrubienie skóry i tkanki podskórnej, prowadząc do zmiany wyglądu chorych – pogrubienia rysów twarzy i deformacji kostnych.

Jakie są przyczyny choroby Sanfilippo?

Mukopolisacharydoza to choroba metaboliczna, w której dochodzi do niewłaściwego rozkładu i w konsekwencji nadmiernego gromadzenia mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów) w tkankach organizmu ludzkiego. Mukopolisacharydy są długołańcuchowymi cząsteczkami cukrów ulegającymi rozpadowi i ponownej syntezie, co jest kluczowym elementem procesu przebudowy i właściwego funkcjonowania organizmu. Do rozkładu glikozaminoglikanów niezbędne jest ponad 20 enzymów – brak któregokolwiek z nich powoduje mukopolisacharydozę. Nierozłożone glikozaminoglikany gromadzą się w komórkach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Wyróżnia się aż cztery podtypy MPS typu III określane jako IIIA, IIIB, IIIC oraz IIID. Każdy z podtypów jest wywołany przez inną mutację i w konsekwencji powoduje zablokowanie innego enzymu. Niemniej każdy z tych bloków prowadzi do kumulacji tego samego glikozaminoglikanu – siarczanu heparyny. Siarczan heparyny kumulowany jest głównie w komórkach ośrodkowego układu nerwowego (mózgu), co jest przyczyną objawów dotykających pacjentów z MPS III. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że MPS III rozwija się wyłącznie w sytuacji, gdy oboje rodzice są nosicielami tej samej mutacji. Mimo to większość chorych nie zgłasza problemów genetycznych u rodziców ani wśród krewnych.

Powiązane produkty

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) – leczenie

Niestety, obecnie nie istnieje terapia pozwalająca na całkowite wyleczenie mukopolisacharydozy III. Trwają badania nad zastosowaniem genisteiny (związek znajdujący się m.in. w soi), terapii genowej oraz komórkowej (polegających na swoistej „wymianie” uszkodzonych genów lub komórek) w leczeniu przyczynowym choroby Sanfilippo. Niemniej żadna z tych metod nie ma jeszcze udowodnionego działania i nie została zarejestrowana do leczenia pacjentów z MPS III.

Wobec powyższego zalecane jest wyłącznie leczenie objawowe. W zależności od prezentowanych objawów stosowane są leki przeciwpadaczkowe, uspokajające, a także dieta oraz substancje łagodzące biegunki. Ponadto zaleca się regularną gimnastykę czynną i bierną celem opóźnienia nasilającej się sztywności stawów.

Choroba Sanfilippo to przewlekła, postępująca i nieuleczalna choroba, która wymaga nieustannej opieki nad chorym. Ważne, aby rodzice i opiekunowie również otrzymywali niezbędną pomoc – zarówno fizyczną w opiece nad pacjentem, jak i psychologiczną, by radzić sobie ze świadomością choroby przewlekłej dziecka.
  1. E. Peltekian, Sanfilippo Syndrome: current knowledge and perspectives for therapies, Cedex – France 2006, s. 4-6, 12-14, 16.
  2. M. Libura i in., Choroby rzadkie w Polsce, Warszawa 2016, s. 101-117.
  3. Y. Pearse, M. Iacovino, A cure for Sanfilippo Syndrome? A summary of current therapeutic approaches and their promise, „Med Res Arch” nr 8 (2) 2020.
  4. Mukopolisacharydoza, Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie [online] https://chorobyrzadkie.pl/mps/ [dostęp: 27.07.2022].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zatrucie pokarmowe – jak sobie pomóc? Co jeść i pić?

    Zatrucie pokarmowe i wynikające z niego objawy potrafią być bardzo uciążliwe i mogą przysporzyć wielu niedogodności. Z tego względu warto wiedzieć, jak sobie z nimi radzić. Ile trwa zatrucie pokarmowe oraz jak mu zapobiegać?

  • Kaszel palacza – objawy, co na niego stosować?

    Kaszel palacza powstaje w wyniku podrażnienia górnych dróg oddechowych przez substancje zawarte w dymie tytoniowym. Nikotynizm prowadzi do szeregu zmian zachodzących w drzewie oskrzelowym, które są reakcją na przewlekłą ekspozycję układu oddechowego na substancje toksyczne. Samo palenie jest również czynnikiem ryzyka rozwoju innych chorób takich jak nowotwory układu oddechowego czy przewlekła obturacyjna choroba płuc.

  • Wszawica łonowa – jak z nią walczyć?

    Wszawicą (łac. Pediculosis) nazywamy zmiany skórne wywołane przez stawonogi – wszy ludzkie. Wyróżniamy wszawicę głowową, odzieżową i łonową. O ile głowowa dotyczy przede wszystkim dzieci (zarażenie ma miejsce w szkole i innych placówkach edukacyjnych), o tyle odmiana łonowa spotykana jest wśród dorosłych i występuje w okolicach intymnych. Charakteryzuje ją uporczywy świąd skóry, który występuje między innymi w okolicach wzgórka łonowego.

  • Choroby tropikalne – objawy, diagnostyka, szczepienia

    Choroby tropikalne pochodzą z rejonów charakteryzujących się klimatem sprzyjającym rozwojowi drobnych organizmów, czyli ciepłym i wilgotnym. W takich warunkach łatwo namnażają się zarówno chorobotwórcze bakterie, jak i wirusy. Szerzenie się chorób tropikalnych jest szczególnie łatwe w krajach o niskim poziomie higieny i słabych warunkach socjoekonomicznych. Przed wyjazdem warto sprawdzić, jakie choroby występują w rejonie świata, do którego się wybieramy.

  • Narkolepsja – czym jest? Objawy, przyczyny

    Narkolepsja dotyka głównie ludzi młodych w wieku 15-20 oraz 30-35 lat, a napady snu w ciągu dnia z reguły występują pod wpływem silnych emocji: radości, lęku czy stresu. Leczeniem zajmują się psychiatrzy lub neurolodzy i polega ono głównie na łagodzeniu objawów. Wielu specjalistów twierdzi, że narkolepsja często jest błędnie diagnozowana przez fakt, że w obecnych czasach duża część zdrowego społeczeństwa skarży się na nadmierną senność w ciągu dnia – stąd wielkie znaczenie ma dogłębna diagnostyka i uświadamianie społeczeństwa na temat tego, czym jest narkolepsja.

  • Częste oddawanie moczu (częstomocz) – przyczyny, leczenie

    Częstomocz jest przykrym schorzeniem dotykającym zarówno mężczyzn, jak i kobiety najczęściej w podeszłym wieku, ale zdarzają się także przypadki dzieci i młodych dorosłych borykających się z tą dolegliwością. Częstomocz może się pojawić m.in. przy chorobach ginekologicznych, urologicznych, nefrologicznych, psychicznych czy nawet onkologicznych. Przez to, że wiąże się z przymusem patologicznie częstego oddawania moczu, może stać się udręką dla pacjentów i mieć negatywny wpływ na codzienne funkcjonowanie chorego w społeczeństwie. Mimo że nie zawsze jest oznaką poważnej choroby, to warto zwrócić się o pomoc do specjalisty, który pomoże rozwiązać ten problem.

  • Zespoły mielodysplastyczne (MDS) – objawy, przyczyny, leczenie

    DNA organizmów żywych – choć wspaniale zaprojektowane – jest bardzo podatne na działanie mutagennych czynników zewnętrznych. Narażenie na różnorodne substancje chemiczne (np. benzen), metale ciężkie, nawozy sztuczne, dym tytoniowy, promieniowanie jonizujące i fale X używane w radioterapii znacząco zwiększa ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego i zachorowania na nowotwór. W obecnych czasach unikanie czynników mutagennych jest praktycznie niemożliwe, toteż odsetek chorych na zespoły mielodysplastyczne i inne choroby nowotworowe będzie niestety coraz większy.

  • Pacjenci z migreną przewlekłą skorzystają z nowoczesnej terapii

    Dzięki staraniom, które poczyniło Polskie Towarzystwo Bólów Głowy, pacjenci uzyskali dostęp do nowoczesnej terapii migreny przewlekłej z wykorzystaniem m.in. botoxu (toksyny botulinowej) i dwóch przeciwciał monoklonalnych (erenumab i fremanezumab). Leczenie tymi preparatami będzie refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Co trzeba zrobić i jakie warunki spełnić, aby wziąć udział w programie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij