Choroba Sanfilippo – objawy, przyczyny, leczenie

Choroba Sanfilippo to bardzo rzadka choroba genetyczna, określana jako mukopolisacharydoza typu 3 (MPS III). Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza, który w 1963 roku po raz pierwszy opisał ten typ mukopolisacharydozy – dr. Sylvestra Sanfilippo.

Częstość występowania MPS III szacuje się na 1:70 tysięcy urodzeń. Niestety, wciąż trwają badania nad odkryciem leku dla chorych na MPS III.

Jakie objawy daje choroba Sanfilippo?

Zespół Sanfilippo najczęściej rozpoznawany jest wśród dzieci, a rozwój choroby przebiega u każdego chorego w różnym tempie. Po narodzinach dzieci wydają się zupełnie zdrowe, a ich rozwój pozostaje niezaburzony zazwyczaj do drugiego roku życia. Jednym z pierwszych objawów jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego, następujące zazwyczaj między 2. a 6. rokiem życia.

Symptomy obejmują zaburzenia zachowania, nadpobudliwość, problemy emocjonalne i behawioralne. Dziecko ma trudności z pamięcią i koncentracją, co prowadzi do problemów w szkole. W końcu stopniowo nasilają się problemy z mową oraz poruszaniem się.

Pozostałe dolegliwości są niecharakterystycznymi symptomami choroby: częste przeziębienia, nawracające infekcje ucha, biegunki. Ponadto może rozwinąć się padaczka, retinopatia barwnikowa utrudniająca widzenie o zmierzchu oraz zmiany kostne prowadzące do dysplazji bioder. Kumulacja mukopolisacharydów powoduje również pogrubienie skóry i tkanki podskórnej, prowadząc do zmiany wyglądu chorych – pogrubienia rysów twarzy i deformacji kostnych.

Jakie są przyczyny choroby Sanfilippo?

Mukopolisacharydoza to choroba metaboliczna, w której dochodzi do niewłaściwego rozkładu i w konsekwencji nadmiernego gromadzenia mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów) w tkankach organizmu ludzkiego. Mukopolisacharydy są długołańcuchowymi cząsteczkami cukrów ulegającymi rozpadowi i ponownej syntezie, co jest kluczowym elementem procesu przebudowy i właściwego funkcjonowania organizmu. Do rozkładu glikozaminoglikanów niezbędne jest ponad 20 enzymów – brak któregokolwiek z nich powoduje mukopolisacharydozę. Nierozłożone glikozaminoglikany gromadzą się w komórkach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Wyróżnia się aż cztery podtypy MPS typu III określane jako IIIA, IIIB, IIIC oraz IIID. Każdy z podtypów jest wywołany przez inną mutację i w konsekwencji powoduje zablokowanie innego enzymu. Niemniej każdy z tych bloków prowadzi do kumulacji tego samego glikozaminoglikanu – siarczanu heparyny. Siarczan heparyny kumulowany jest głównie w komórkach ośrodkowego układu nerwowego (mózgu), co jest przyczyną objawów dotykających pacjentów z MPS III. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że MPS III rozwija się wyłącznie w sytuacji, gdy oboje rodzice są nosicielami tej samej mutacji. Mimo to większość chorych nie zgłasza problemów genetycznych u rodziców ani wśród krewnych.

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) – leczenie

Niestety, obecnie nie istnieje terapia pozwalająca na całkowite wyleczenie mukopolisacharydozy III. Trwają badania nad zastosowaniem genisteiny (związek znajdujący się m.in. w soi), terapii genowej oraz komórkowej (polegających na swoistej „wymianie” uszkodzonych genów lub komórek) w leczeniu przyczynowym choroby Sanfilippo. Niemniej żadna z tych metod nie ma jeszcze udowodnionego działania i nie została zarejestrowana do leczenia pacjentów z MPS III.

Wobec powyższego zalecane jest wyłącznie leczenie objawowe. W zależności od prezentowanych objawów stosowane są leki przeciwpadaczkowe, uspokajające, a także dieta oraz substancje łagodzące biegunki. Ponadto zaleca się regularną gimnastykę czynną i bierną celem opóźnienia nasilającej się sztywności stawów.