Dziecko cierpiące na chorobę Sanfilippo
Oliwia Janota

Choroba Sanfilippo – objawy, przyczyny, leczenie

Choroba Sanfilippo to bardzo rzadka choroba genetyczna, określana jako mukopolisacharydoza typu 3 (MPS III). Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza, który w 1963 roku po raz pierwszy opisał ten typ mukopolisacharydozy – dr. Sylvestra Sanfilippo.

Częstość występowania MPS III szacuje się na 1:70 tysięcy urodzeń. Niestety, wciąż trwają badania nad odkryciem leku dla chorych na MPS III.

Jakie objawy daje choroba Sanfilippo?

Zespół Sanfilippo najczęściej rozpoznawany jest wśród dzieci, a rozwój choroby przebiega u każdego chorego w różnym tempie. Po narodzinach dzieci wydają się zupełnie zdrowe, a ich rozwój pozostaje niezaburzony zazwyczaj do drugiego roku życia. Jednym z pierwszych objawów jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego, następujące zazwyczaj między 2. a 6. rokiem życia.

Symptomy obejmują zaburzenia zachowania, nadpobudliwość, problemy emocjonalne i behawioralne. Dziecko ma trudności z pamięcią i koncentracją, co prowadzi do problemów w szkole. W końcu stopniowo nasilają się problemy z mową oraz poruszaniem się.

Choroba ma trzy etapy. W pierwszym, zazwyczaj przypadającym na okres przedszkolny, dziecko jest bardzo absorbujące dla rodziców, a objawy są przypisywane złemu wychowaniu i osobowości dziecka. Drugi etap to czas nadmiernej aktywności i ruchliwości. Dzieci na tym etapie choroby śpią mało i wkładają do buzi wszystko, co mogą złapać do ręki. Jednocześnie nasilają się problemy w komunikacji z dzieckiem – traci ono umiejętność mowy. W trzecim etapie dochodzi do spowolnienia, pojawiają się trudności w przemieszczaniu się. Ostatecznie dzieci tracą zdolność chodzenia.

Pozostałe dolegliwości są niecharakterystycznymi symptomami choroby: częste przeziębienia, nawracające infekcje ucha, biegunki. Ponadto może rozwinąć się padaczka, retinopatia barwnikowa utrudniająca widzenie o zmierzchu oraz zmiany kostne prowadzące do dysplazji bioder. Kumulacja mukopolisacharydów powoduje również pogrubienie skóry i tkanki podskórnej, prowadząc do zmiany wyglądu chorych – pogrubienia rysów twarzy i deformacji kostnych.

Jakie są przyczyny choroby Sanfilippo?

Mukopolisacharydoza to choroba metaboliczna, w której dochodzi do niewłaściwego rozkładu i w konsekwencji nadmiernego gromadzenia mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów) w tkankach organizmu ludzkiego. Mukopolisacharydy są długołańcuchowymi cząsteczkami cukrów ulegającymi rozpadowi i ponownej syntezie, co jest kluczowym elementem procesu przebudowy i właściwego funkcjonowania organizmu. Do rozkładu glikozaminoglikanów niezbędne jest ponad 20 enzymów – brak któregokolwiek z nich powoduje mukopolisacharydozę. Nierozłożone glikozaminoglikany gromadzą się w komórkach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Wyróżnia się aż cztery podtypy MPS typu III określane jako IIIA, IIIB, IIIC oraz IIID. Każdy z podtypów jest wywołany przez inną mutację i w konsekwencji powoduje zablokowanie innego enzymu. Niemniej każdy z tych bloków prowadzi do kumulacji tego samego glikozaminoglikanu – siarczanu heparyny. Siarczan heparyny kumulowany jest głównie w komórkach ośrodkowego układu nerwowego (mózgu), co jest przyczyną objawów dotykających pacjentów z MPS III. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że MPS III rozwija się wyłącznie w sytuacji, gdy oboje rodzice są nosicielami tej samej mutacji. Mimo to większość chorych nie zgłasza problemów genetycznych u rodziców ani wśród krewnych.

Polecane dla Ciebie

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) – leczenie

Niestety, obecnie nie istnieje terapia pozwalająca na całkowite wyleczenie mukopolisacharydozy III. Trwają badania nad zastosowaniem genisteiny (związek znajdujący się m.in. w soi), terapii genowej oraz komórkowej (polegających na swoistej „wymianie” uszkodzonych genów lub komórek) w leczeniu przyczynowym choroby Sanfilippo. Niemniej żadna z tych metod nie ma jeszcze udowodnionego działania i nie została zarejestrowana do leczenia pacjentów z MPS III.

Wobec powyższego zalecane jest wyłącznie leczenie objawowe. W zależności od prezentowanych objawów stosowane są leki przeciwpadaczkowe, uspokajające, a także dieta oraz substancje łagodzące biegunki. Ponadto zaleca się regularną gimnastykę czynną i bierną celem opóźnienia nasilającej się sztywności stawów.

Choroba Sanfilippo to przewlekła, postępująca i nieuleczalna choroba, która wymaga nieustannej opieki nad chorym. Ważne, aby rodzice i opiekunowie również otrzymywali niezbędną pomoc – zarówno fizyczną w opiece nad pacjentem, jak i psychologiczną, by radzić sobie ze świadomością choroby przewlekłej dziecka.
  1. E. Peltekian, Sanfilippo Syndrome: current knowledge and perspectives for therapies, Cedex – France 2006, s. 4-6, 12-14, 16.
  2. M. Libura i in., Choroby rzadkie w Polsce, Warszawa 2016, s. 101-117.
  3. Y. Pearse, M. Iacovino, A cure for Sanfilippo Syndrome? A summary of current therapeutic approaches and their promise, „Med Res Arch” nr 8 (2) 2020.
  4. Mukopolisacharydoza, Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie [online] https://chorobyrzadkie.pl/mps/ [dostęp: 27.07.2022].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak powstaje nowotwór?

    Nowotwory są główną przyczyną zgonów na świecie. Szacuje się, że w Polsce choruje na nie ponad milion osób, a ok. 100 tys. umiera. Niestety, statystyki te z roku na rok są coraz mniej optymistyczne. Jak powstaje nowotwór? Czy da się zapobiec jego rozwojowi?

  • Gorączka plamista Gór Skalistych – przyczyny, objawy, leczenie

    Dla przeciętnego Polaka gorączka plamista Gór Skalistych brzmi niezwykle egzotycznie. Nie da się ukryć, że choroba w Polsce jest bardzo rzadko spotykana. Zagrożenie jest jednak realne, zwłaszcza dla osób, które podróżują do Stanów Zjednoczonych.

  • Zatrucie nikotynowe – objawy, leczenie przedawkowania

    Objawy zatrucia nikotyną zależne są głównie od liczby wypalonych papierosów. Uznaje się, że aby doszło do wystąpienia zatrucia nikotynowego, konieczne jest przyjęcie w krótkim czasie ok. 4-8 mg nikotyny. Podstawą oczyszczania organizmu z nikotyny jest oczywiście rzucenie palenia papierosów. Większość nikotyny dostarczanej wraz z wypalanym papierosem wydalana jest niemal natychmiastowo przez nerki.

  • WZW C – przyczyny, objawy, czynniki ryzyka wirusowego zapalenia wątroby typu C

    Wirusowe zapalenie wątroby typu C (HCV) to choroba wywołana przez wirusa zapalenia wątroby typu C. Choroba ta jest często nazywana „cichym zabójcą”, ponieważ wczesne stadium infekcji często nie daje objawów, a osoba zakażona może przez wiele lat nie wiedzieć, że jest chora. Wirusowe zapalenie wątroby typu C może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy i niewydolność wątroby, jeśli nie zostanie zdiagnozowane i leczone na czas. Objawy wirusowego zapalenia wątroby typu C mogą obejmować zmęczenie, utratę apetytu, nudności i wymioty, bóle brzucha, ciemny mocz, żółtaczkę, świąd skóry czy bóle stawów.

  • Perforacja jelita – przyczyny, objawy, leczenie

    Perforacja jelita to bardzo poważne schorzenie, które wymaga natychmiastowej interwencji lekarskiej. Nieleczone może doprowadzić do śmierci. Jak rozpoznać przedziurawione jelito i co jest jego przyczyną? Jak wygląda leczenie i czy może się objeść bez interwencji chirurga?

  • Chłoniak – objawy, leczenie, rokowania i rodzaje nowotworu układu chłonnego

    Chłoniakiem określa się nieprawidłowy rozrost tkanki limfatycznej. Jednoznaczne wyjaśnienie pochodzenia chłoniaków i przyczyn ich występowania nadal pozostaje wyzwaniem dla współczesnej medycyny. Podstawą leczenia wszystkich rodzajów chłoniaków jest chemioterapia.

  • By-passy, czyli pomostowanie aortalno-wieńcowe – na czym polega ten zabieg?

    Pojęcie by-passów, używane często w środowisku medycznym, nadal nie jest do końca jasne dla reszty społeczeństwa. Pomostowanie aortalno-wieńcowe umożliwia doprowadzenie krwi do serca, co jest szczególnie istotne w przypadku m.in. zablokowania tętnic wieńcowych przez blaszki miażdżycowe.

  • Jak odchudzić dziecko? Praktyczne porady dietetyka

    Statystyki w kwestii nadwagi i otyłości u dzieci i młodzieży są z roku na rok gorsze. Coraz więcej dzieci w Polsce boryka się ze zbyt wysoką masą ciała. Jako rodzice, chcemy jak najlepiej dla swoich pociech, dlatego zaczynamy wyszukiwać informacji dotyczących odchudzania dzieci. Jak poradzić sobie z nadwagą lub otyłością dziecka? Jakie kroki warto podjąć w tym kierunku? I ostatnie – czy dzieci powinno się odchudzać?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij