Dziecko cierpiące na chorobę Sanfilippo
Oliwia Janota

Choroba Sanfilippo – objawy, przyczyny, leczenie

Choroba Sanfilippo to bardzo rzadka choroba genetyczna, określana jako mukopolisacharydoza typu 3 (MPS III). Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza, który w 1963 roku po raz pierwszy opisał ten typ mukopolisacharydozy – dr. Sylvestra Sanfilippo.

Częstość występowania MPS III szacuje się na 1:70 tysięcy urodzeń. Niestety, wciąż trwają badania nad odkryciem leku dla chorych na MPS III.

Jakie objawy daje choroba Sanfilippo?

Zespół Sanfilippo najczęściej rozpoznawany jest wśród dzieci, a rozwój choroby przebiega u każdego chorego w różnym tempie. Po narodzinach dzieci wydają się zupełnie zdrowe, a ich rozwój pozostaje niezaburzony zazwyczaj do drugiego roku życia. Jednym z pierwszych objawów jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego, następujące zazwyczaj między 2. a 6. rokiem życia.

Symptomy obejmują zaburzenia zachowania, nadpobudliwość, problemy emocjonalne i behawioralne. Dziecko ma trudności z pamięcią i koncentracją, co prowadzi do problemów w szkole. W końcu stopniowo nasilają się problemy z mową oraz poruszaniem się.

Choroba ma trzy etapy. W pierwszym, zazwyczaj przypadającym na okres przedszkolny, dziecko jest bardzo absorbujące dla rodziców, a objawy są przypisywane złemu wychowaniu i osobowości dziecka. Drugi etap to czas nadmiernej aktywności i ruchliwości. Dzieci na tym etapie choroby śpią mało i wkładają do buzi wszystko, co mogą złapać do ręki. Jednocześnie nasilają się problemy w komunikacji z dzieckiem – traci ono umiejętność mowy. W trzecim etapie dochodzi do spowolnienia, pojawiają się trudności w przemieszczaniu się. Ostatecznie dzieci tracą zdolność chodzenia.

Pozostałe dolegliwości są niecharakterystycznymi symptomami choroby: częste przeziębienia, nawracające infekcje ucha, biegunki. Ponadto może rozwinąć się padaczka, retinopatia barwnikowa utrudniająca widzenie o zmierzchu oraz zmiany kostne prowadzące do dysplazji bioder. Kumulacja mukopolisacharydów powoduje również pogrubienie skóry i tkanki podskórnej, prowadząc do zmiany wyglądu chorych – pogrubienia rysów twarzy i deformacji kostnych.

Jakie są przyczyny choroby Sanfilippo?

Mukopolisacharydoza to choroba metaboliczna, w której dochodzi do niewłaściwego rozkładu i w konsekwencji nadmiernego gromadzenia mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów) w tkankach organizmu ludzkiego. Mukopolisacharydy są długołańcuchowymi cząsteczkami cukrów ulegającymi rozpadowi i ponownej syntezie, co jest kluczowym elementem procesu przebudowy i właściwego funkcjonowania organizmu. Do rozkładu glikozaminoglikanów niezbędne jest ponad 20 enzymów – brak któregokolwiek z nich powoduje mukopolisacharydozę. Nierozłożone glikozaminoglikany gromadzą się w komórkach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Wyróżnia się aż cztery podtypy MPS typu III określane jako IIIA, IIIB, IIIC oraz IIID. Każdy z podtypów jest wywołany przez inną mutację i w konsekwencji powoduje zablokowanie innego enzymu. Niemniej każdy z tych bloków prowadzi do kumulacji tego samego glikozaminoglikanu – siarczanu heparyny. Siarczan heparyny kumulowany jest głównie w komórkach ośrodkowego układu nerwowego (mózgu), co jest przyczyną objawów dotykających pacjentów z MPS III. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że MPS III rozwija się wyłącznie w sytuacji, gdy oboje rodzice są nosicielami tej samej mutacji. Mimo to większość chorych nie zgłasza problemów genetycznych u rodziców ani wśród krewnych.

Powiązane produkty

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) – leczenie

Niestety, obecnie nie istnieje terapia pozwalająca na całkowite wyleczenie mukopolisacharydozy III. Trwają badania nad zastosowaniem genisteiny (związek znajdujący się m.in. w soi), terapii genowej oraz komórkowej (polegających na swoistej „wymianie” uszkodzonych genów lub komórek) w leczeniu przyczynowym choroby Sanfilippo. Niemniej żadna z tych metod nie ma jeszcze udowodnionego działania i nie została zarejestrowana do leczenia pacjentów z MPS III.

Wobec powyższego zalecane jest wyłącznie leczenie objawowe. W zależności od prezentowanych objawów stosowane są leki przeciwpadaczkowe, uspokajające, a także dieta oraz substancje łagodzące biegunki. Ponadto zaleca się regularną gimnastykę czynną i bierną celem opóźnienia nasilającej się sztywności stawów.

Choroba Sanfilippo to przewlekła, postępująca i nieuleczalna choroba, która wymaga nieustannej opieki nad chorym. Ważne, aby rodzice i opiekunowie również otrzymywali niezbędną pomoc – zarówno fizyczną w opiece nad pacjentem, jak i psychologiczną, by radzić sobie ze świadomością choroby przewlekłej dziecka.
  1. E. Peltekian, Sanfilippo Syndrome: current knowledge and perspectives for therapies, Cedex – France 2006, s. 4-6, 12-14, 16.
  2. M. Libura i in., Choroby rzadkie w Polsce, Warszawa 2016, s. 101-117.
  3. Y. Pearse, M. Iacovino, A cure for Sanfilippo Syndrome? A summary of current therapeutic approaches and their promise, „Med Res Arch” nr 8 (2) 2020.
  4. Mukopolisacharydoza, Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie [online] https://chorobyrzadkie.pl/mps/ [dostęp: 27.07.2022].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zespół odstawienny (abstynencyjny) – objawy, czas trwania, leczenie

    Zespół odstawienny to reakcja organizmu na odstawienie substancji psychoaktywnych, takich jak alkohol, narkotyki oraz leki. Objawia się różnorodnymi dolegliwościami fizycznymi i psychicznymi, które mogą być intensywne i trudne do zniesienia. Jakie są najczęstsze symptomy? Jak długo trwa ten stan? Jakie metody leczenia pomagają złagodzić jego przebieg?

  • Komar tygrysi – czy jest groźny? Jak rozpoznać komara tygrysiego i jego ugryzienie?

    Komar tygrysi to jeden z najbardziej inwazyjnych gatunków komarów na świecie, którego obecność stwierdzono już na niemal wszystkich kontynentach – także w Europie. Jego ukłucia nie tylko wywołują silne reakcje skórne, ale mogą również prowadzić do przeniesienia niebezpiecznych wirusów tropikalnych. Wraz z postępującym ociepleniem klimatu oraz rozwojem globalizacji rośnie ryzyko, że komar tygrysi zadomowi się również w Polsce.

  • Neuropatia cukrzycowa – jedno z najczęstszych powikłań cukrzycy

    Neuropatia cukrzycowa jest najczęstszym powikłaniem diabetologicznym, z którym zmaga się znaczny odsetek osób chorych na cukrzycę. Patologia ta charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem nerwów obwodowych, wywołanym długotrwale utrzymującym się podwyższonym stężeniem glukozy we krwi. Konsekwencje ignorowania wczesnych symptomów oraz niewłaściwej kontroli glikemii mogą okazać się dramatyczne – od przewlekłego bólu znacząco obniżającego jakość życia, przez owrzodzenia kończyn dolnych, aż po konieczność amputacji stopy czy zwiększone ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych. W poniższym artykule przedstawiamy kompleksową analizę tego powikłania, jego mechanizmów rozwoju, objawów klinicznych oraz współczesnych możliwości terapeutycznych.

  • Bąblowica – objawy i leczenie zarażenia tasiemcem bąblowcowym

    Bąblowica jest chorobą odzwierzęcą, w której dochodzi do zakażenia człowieka tasiemcem bąblowcowym. Jedną z najczęstszych dróg zakażenia jest spożycie niemytych owoców leśnych. Głównymi nosicielami tasiemców są psy, koty i lisy. Objawy choroby są nieswoiste, a ze względu na rzadkość występowania mogą być często mylnie zinterpretowane lub przeoczone. Leczenie różni się w zależności od stadia zaawansowania choroby i narządów zajętych przez larwy tasiemca.

  • Opuchnięte oczy – przyczyny i sposoby leczenia opuchlizny powiek

    Powieki, jako niezwykle delikatna i cienka część skóry wokół oczu, są szczególnie podatne na różnego rodzaju obrzęki. Przyczyny tego stanu mogą być bardzo zróżnicowane, a ich rozpoznanie często wymaga dokładnej obserwacji i analizy towarzyszących objawów.

  • Hirsutyzm – nadmierne owłosienie u kobiet. Jakie badania wykonać i jak przebiega leczenie?

    Choć hirsutyzm to problem, który dotyka wiele kobiet, to rzadko się o nim mówi. Dla wielu pań jest on wstydliwym tematem i często bywa źródłem kompleksów, a nawet obniżonej samooceny. Hirsutyzm objawia się nadmiernym owłosieniem w miejscach typowych dla mężczyzn – na twarzy (wąsik, broda, policzki), brzuchu czy plecach. Najczęściej jest spowodowany łagodnymi przyczynami, ale niekiedy może być również sygnałem poważniejszych zaburzeń hormonalnych.

  • Czym jest pokrzywka stresowa? Objawy i metody leczenia wysypki na tle nerwowym

    Pokrzywka stresowa to specyficzna odmiana reakcji skórnej, która pojawia się w odpowiedzi na czynniki psychiczne, w szczególności silny stres, lęk czy napięcie emocjonalne. W odróżnieniu od klasycznych postaci pokrzywki, które mają podłoże alergiczne lub fizykalne, pokrzywka na tle nerwowym może być związana z funkcjonowaniem układu nerwowego i reakcjami organizmu na bodźce psychiczne. W literaturze medycznej określana jest pokrzywką idiopatyczną z komponentą psychogenną lub pokrzywką psychogenną. Pokrzywka stresowa stanowi wyraźny przykład tego, jak silne emocje mogą wpływać na funkcjonowanie różnych układów organizmu i prowadzić do powstawania charakterystycznych objawów dermatologicznych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl