Choroba Niemanna-Picka – objawy, przyczyny i leczenie

Choroba Niemanna-Picka to schorzenie genetyczne występujące wśród populacji z niską częstotliwością – 1 na 100 000 żywych urodzeń. Ma charakter heterogenny, co oznacza, że jej objawy są u chorych bardzo zróżnicowane. Choroba Niemanna-Picka dotyka zarówno kobiety, jak i mężczyzn. W jej przebiegu szkodliwe produkty metabolizmu odkładają się w różnych narządach ciała, doprowadzając do pojawienia się charakterystycznych symptomów.

Choroba Picka, a mówiąc bardziej precyzyjnie choroba Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick’s disease), określana jest często mianem dziecięcego Alzheimera. Zaliczana jest do leukodystrofii, inaczej chorób spichrzeniowych. W wyniku zaburzenia funkcjonowania lizosomów dochodzi wówczas do kumulacji tłuszczów w mózgu, szpiku kostnym, śledzionie i płucach.

Choroba Niemanna-Picka – czym się charakteryzuje, jakie daje objawy?

Choroba Niemanna-Picka została po raz pierwszy opisana w 1914 roku przez niemieckiego lekarza Alberta Niemanna. Dekadę później wiedzę na temat choroby rozszerzył rodak Niemanna – patolog Ludwig Pick. Dopiero w latach 30. ubiegłego wieku dowiedziono, że za rozwój choroby odpowiedzialna jest kumulacja sfingomieliny.

Wyróżnia się kilka typów choroby Niemanna-Picka i są to:

• typ A – jest postacią niemowlęcą choroby i diagnozuje się ją najczęściej. Średni czas przeżycia wynosi 4 lata. Jej charakterystycznymi cechami jest przedłużająca się żółtaczka, powiększenie wątroby i zaburzeniem funkcjonowania mózgu,
• typ B – chorzy dożywają wieku dorosłego. Objawy neurologiczne pojawiają się stosunkowo rzadko, a typowymi symptomami są m.in. problemy z oddychaniem i powiększona wątroba,
• typ C – najrzadziej diagnozowany typ choroby. Jej symptomy mogą ujawnić się w każdym wieku, a charakterystyczne są m.in. zaburzenia napięcia mięśniowego, a także pionowe porażenie spojrzenia (tzw. apraksja oczna).

Objawy choroby Niemanna-Picka są związane ze sfingolipidozą. Lipidy, czyli tłuszcze gromadzą się w narządach, w tym mózgu doprowadzając do ich nieodwracalnych uszkodzeń. Neurodegeneracja ośrodkowego układu nerwowego doprowadza do rozwoju problemów z pamięcią, napadów padaczkowych, a także zaburzeń słuchu i wzroku.

Choroba Niemanna-Picka – przyczyny

Przyczyna choroby Niemanna-Picka uzależniona jest od jej typu. W przypadku typu A i B za jej rozwój odpowiedzialna jest mutacja punktowa genu kodującego enzym o nazwie kwaśna sfingomielinaza. W konsekwencji stwierdza się jej zupełny brak lub znaczny niedobór. W efekcie tej mutacji białko sfingomielina (występująca fizjologicznie przede wszystkim w mózgu) nie może być prawidłowo metabolizowane i odkłada się w lizosomach, a to doprowadza z kolei do kumulacji złogów i śmierci komórek.

Choroba Niemanna-Picka typu C rozwija się z powodu zaburzenia w składzie białek budujących błony komórkowe. Następstwem tej patologii jest odkładanie się dużych ilości cholesterolu i innych tłuszczów w wątrobie, mózgu i śledzionie. Bez względu jednak na pierwotną przyczynę choroby, w każdym z typów pojawia się wtórna redukcja aktywności kwaśnej sfingomielidazy.

Rozpoznanie choroby Niemanna-Picka

Rozpoznanie choroby Niemanna-Picka ma miejsce już w okresie noworodkowym. Diagnostyka polega na wykonaniu badań biochemicznych w kierunku poziomu kwaśnej sfingomielidazy w osoczu krwi. Kobiety spodziewające się dziecka, a obciążone genetycznie, powinny wykonać badania genetyczne w kierunku wykrycia charakterystycznej mutacji. W tym celu dokonuje się amniopunkcji, czyli pobrania płynu owodniowego.

Leczenie choroby Niemanna-Picka – metody, sposoby leczenia

Leczenie choroby Niemanna-Picka, podobnie jak innych schorzeń o podłożu genetycznym, opiera się wyłącznie na łagodzeniu jej objawów i poprawy jakości życia pacjentów; wszystkie choroby genetyczne są bowiem nieuleczalne. W przypadku Niemanna-Picka możliwe jest jednak wprowadzenie terapii substytucji enzymatycznej. Trwają badania kliniczne nad opracowaniem skutecznego leczenia opartego na najnowszych osiągnięciach inżynierii genetycznej, a także możliwością dokonania przeszczepu szpiku kostnego.

Choroba Niemanna-Picka – rokowania

Rokowanie choroby Niemanna-Picka nie jest niestety optymistyczne. Śmiertelność wynosi 100%. Warto przy tym zaznaczyć, że zarówno objawy, jak i długość życia chorego są kwestią bardzo indywidualną. Wiele zależy od tego, w jakim wieku pacjenta dojdzie do manifestacji pierwszych oznak choroby i ich stopnia nasilenia. Średni czas życia chorych z chorobą Niemanna-Picka wynosi 20 lat.