Tablica diagnostyczna z informacją o chorobie Niemanna-Picka
Paulina Kłos-Wojtczak

Choroba Niemanna-Picka – objawy, przyczyny i leczenie

Choroba Niemanna-Picka to schorzenie genetyczne występujące wśród populacji z niską częstotliwością  1 na 100 000 żywych urodzeń. Ma charakter heterogenny, co oznacza, że jej objawy są u chorych bardzo zróżnicowane. Choroba Niemanna-Picka dotyka zarówno kobiety, jak i mężczyzn. W jej przebiegu szkodliwe produkty metabolizmu odkładają się w różnych narządach ciała, doprowadzając do pojawienia się charakterystycznych symptomów.

Choroba Picka, a mówiąc bardziej precyzyjnie choroba Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick’s disease), określana jest często mianem dziecięcego Alzheimera. Zaliczana jest do leukodystrofii, inaczej chorób spichrzeniowych. W wyniku zaburzenia funkcjonowania lizosomów dochodzi wówczas do kumulacji tłuszczów w mózgu, szpiku kostnym, śledzionie i płucach.

Choroba Niemanna-Picka – czym się charakteryzuje, jakie daje objawy?

Choroba Niemanna-Picka została po raz pierwszy opisana w 1914 roku przez niemieckiego lekarza Alberta Niemanna. Dekadę później wiedzę na temat choroby rozszerzył rodak Niemanna  patolog Ludwig Pick. Dopiero w latach 30. ubiegłego wieku dowiedziono, że za rozwój choroby odpowiedzialna jest kumulacja sfingomieliny.

Wyróżnia się kilka typów choroby Niemanna-Picka i są to:

  • typ A – jest postacią niemowlęcą choroby i diagnozuje się ją najczęściej. Średni czas przeżycia wynosi 4 lata. Jej charakterystycznymi cechami jest przedłużająca się żółtaczka, powiększenie wątroby i zaburzeniem funkcjonowania mózgu,
  • typ B chorzy dożywają wieku dorosłego. Objawy neurologiczne pojawiają się stosunkowo rzadko, a typowymi symptomami są m.in. problemy z oddychaniem i powiększona wątroba,
  • typ C najrzadziej diagnozowany typ choroby. Jej symptomy mogą ujawnić się w każdym wieku, a charakterystyczne są m.in. zaburzenia napięcia mięśniowego, a także pionowe porażenie spojrzenia (tzw. apraksja oczna).

Objawy choroby Niemanna-Picka są związane ze sfingolipidozą. Lipidy, czyli tłuszcze gromadzą się w narządach, w tym mózgu doprowadzając do ich nieodwracalnych uszkodzeń. Neurodegeneracja ośrodkowego układu nerwowego doprowadza do rozwoju problemów z pamięcią, napadów padaczkowych, a także zaburzeń słuchu i wzroku.

Choroba Niemanna-Picka często określana jest jako dziecięcy Alzheimer, ponieważ może być diagnozowana już u noworodków. Nie oznacza to jednak, że objawy pojawiają się wyłącznie w wieku młodocianym.  

Choroba Niemanna-Picka – przyczyny

Przyczyna choroby Niemanna-Picka uzależniona jest od jej typu. W przypadku typu A i B za jej rozwój odpowiedzialna jest mutacja punktowa genu kodującego enzym o nazwie kwaśna sfingomielinaza. W konsekwencji stwierdza się jej zupełny brak lub znaczny niedobór. W efekcie tej mutacji białko sfingomielina (występująca fizjologicznie przede wszystkim w mózgu) nie może być prawidłowo metabolizowane i odkłada się w lizosomach, a to doprowadza z kolei do kumulacji złogów i śmierci komórek.

Choroba Niemanna-Picka typu C rozwija się z powodu zaburzenia w składzie białek budujących błony komórkowe. Następstwem tej patologii jest odkładanie się dużych ilości cholesterolu i innych tłuszczów w wątrobie, mózgu i śledzionie. Bez względu jednak na pierwotną przyczynę choroby, w każdym z typów pojawia się wtórna redukcja aktywności kwaśnej sfingomielidazy.

Powiązane produkty

Rozpoznanie choroby Niemanna-Picka

Rozpoznanie choroby Niemanna-Picka ma miejsce już w okresie noworodkowym. Diagnostyka polega na wykonaniu badań biochemicznych w kierunku poziomu kwaśnej sfingomielidazy w osoczu krwi. Kobiety spodziewające się dziecka, a obciążone genetycznie, powinny wykonać badania genetyczne w kierunku wykrycia charakterystycznej mutacji. W tym celu dokonuje się amniopunkcji, czyli pobrania płynu owodniowego.

Leczenie choroby Niemanna-Picka – metody, sposoby leczenia

Leczenie choroby Niemanna-Picka, podobnie jak innych schorzeń o podłożu genetycznym, opiera się wyłącznie na łagodzeniu jej objawów i poprawy jakości życia pacjentów; wszystkie choroby genetyczne są bowiem nieuleczalne. W przypadku Niemanna-Picka możliwe jest jednak wprowadzenie terapii substytucji enzymatycznej. Trwają badania kliniczne nad opracowaniem skutecznego leczenia opartego na najnowszych osiągnięciach inżynierii genetycznej, a także możliwością dokonania przeszczepu szpiku kostnego.

Jednym z wariantów leczenia choroby Niemanna-Picka jest także prowadzenie skąpotłuszczowej diety. Opiekę paliatywną nad pacjentem przejmuje na ogół kilkoro lekarzy różnych specjalizacji, w tym neurolog, pulmonolog, okulista, kardiolog, gastroenterolog, a nawet fizjoterapeuta.

Choroba Niemanna-Picka – rokowania

Rokowanie choroby Niemanna-Picka nie jest niestety optymistyczne. Śmiertelność wynosi 100%. Warto przy tym zaznaczyć, że zarówno objawy, jak i długość życia chorego są kwestią bardzo indywidualną. Wiele zależy od tego, w jakim wieku pacjenta dojdzie do manifestacji pierwszych oznak choroby i ich stopnia nasilenia. Średni czas życia chorych z chorobą Niemanna-Picka wynosi 20 lat.

  1. M. Grabowski, Czym jest choroba Niemanna-Picka?, „forumneurologiczne.pl”, [online], https://www.forumneurologiczne.pl/artykul/czym-jest-choroba-niemanna-picka/26467, [dostęp 19.06.2022].
  2. G. Stern, Niemann-Pick’s and Gaucher’s diseases, „Parkinsonism and Related Disorders”, nr 20(1), 2014.
  3. M.T. Vanier, Niemann-Pick disease, „Handbook of clinical neurobiology”, nr 113, 2013.
  4. S. Wheeler i D.J. Sillence, Niemann-Pick type C disease:cellular pathology and pharmacotherapy, „Journal of neurochemistry”, nr 153(6), 2020.
  5. K. Ziaja, Choroba Niemanna-Picka, „neuropsychologia.org”, [online], http://neuropsychologia.org/choroba-niemanna-picka, [dostęp 04.07.2022].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Krztusiec – przyczyny, objawy, leczenie kokluszu

    Krztusiec (koklusz) jest ostrą chorobą zakaźną dróg oddechowych wywołaną przez pałeczki krztuśca. Do zakażenia dochodzi drogą kropelkową. Na ciężki przebieg krztuśca narażone są zwłaszcza niemowlęta poniżej 6. miesiąca życia. Jak przebiega krztusiec i jak go rozpoznać? Jak wygląda leczenie kokluszu? W jaki sposób można się przed nim uchronić?

  • Łuszczyca paznokci – przyczyny, objawy, leczenie

    Łuszczyca jest przewlekłą zapalną chorobą skóry, przebiegającą z okresami remisji i zaostrzeń, na którą w Polsce choruje prawie milion osób. Choroba najczęściej występuje u rasy białej i w umiarkowanej strefie klimatycznej. Pierwsze objawy łuszczycy mogą wystąpić w dowolnym wieku, jednak zwykle pojawiają się we wczesnym okresie dorosłego życia lub później, około 50–60 roku życia. Łuszczyca charakteryzuje się występowaniem zmian chorobowych zarówno na skórze gładkiej, jak i na owłosionej skórze głowy, a także zmianami w obrębie płytek paznokciowych dłoni i stóp. W cięższych postaciach łuszczyca może również zająć stawy. Zmianom paznokciowym z reguły towarzyszą zmiany w obrębie skóry, chociaż zdarza się, że zmiany chorobowe obejmujące aparat paznokciowy wyprzedzają pojawienie się zmian skórnych nawet o dziesiątki lat.

  • Zakrzepica – przyczyny, objawy, profilaktyka zakrzepowego zapalenia żył powierzchniowych i głębokich

    Zakrzepica (zakrzepowe zapalenie żył) polega na powstaniu w naczyniu żylnym zakrzepu w wyniku zaburzonego przepływu krwi. Nieleczona prowadzi do groźnych powikłań, m.in. do zatorowości płucnej. Wyróżnia się zapalenie żył głębokich i powierzchniowych. Jakie objawy daje zakrzepica i w jaki sposób się ją leczy? Czy istnieją sposoby na to, by jej zapobiec?

  • HIV – charakterystyka, epidemiologia, transmisja

    Wirus HIV jest przyczyną jednej z najgroźniejszych i najbardziej uporczywych epidemii w dziejach ludzkości. Szacuje się, że 37 milionów osób na świecie jest nim zakażonych. Postęp, jaki dokonał się w leczeniu, sprawił, że ich jakość życia uległa poprawie. Jakie są nowoczesne metody leczenia zakażenia wirusem HIV?

  • Nadżerka szyjki macicy (ektopia) – przyczyny, objawy, metody leczenia

    Termin „nadżerka szyjki macicy” oznacza ubytek błony śluzowej. Często jest on nieprawidłowo stosowany na określenie ektopii, która jest zupełnie innym schorzeniem. Rzekoma nadżerka szyjki macicy (tak brzmi inna nazwa ektopii) to zastępowanie nabłonka płaskiego, który fizjologicznie pokrywa tarczę szyjki macicy, nabłonkiem gruczołowym. Zazwyczaj nie daje ona żadnych objawów, a kobieta dowiaduje się o jej istnieniu podczas rutynowego badania ginekologicznego. Kiedy ektopia wymaga szerszej diagnostyki i leczenia? Jakie metody usunięcia „nadżerki” szyjki macicy stosuje się najczęściej?

  • Gastrolog – czym się zajmuje? Jakie choroby leczy?

    Lekarz gastroenterolog jest specjalistą w zakresie chorób układu pokarmowego. Gastrolog diagnozuje i leczy pacjentów z problemami gastrycznymi. Jakimi konkretnie dolegliwościami się zajmuje? Kiedy warto się do niego udać? Czy do gastrologa jest potrzebne skierowanie? Odpowiadamy.

  • Atak paniki – jak wygląda? Co robić, gdy się pojawia?

    Ataki paniki są jednymi z najczęściej występujących zaburzeń lękowych, tuż po zespole lęku uogólnionego oraz fobii społecznej. Objawiają się nagłymi napadami silnego lęku, którym towarzyszą symptomy, takie jak: kołatanie serca, zawroty głowy, duszności, nadmierne pocenie się czy strach przed śmiercią. Dowiedz się, w jaki sposób można sobie poradzić, gdy pojawia się atak paniki.

  • Czego nie można robić przy nadżerce szyjki macicy ? Jak postępować po jej usunięciu?

    Nadżerka szyjki macicy jest rozpoznaniem, które może usłyszeć wiele kobiet w gabinecie ginekologicznym. Warto podkreślić jednak, że określenie „nadżerka” używane jest najczęściej w nieprawidłowy i potoczny sposób. Czym jest nadżerka oraz jak postępować po zabiegu jej usunięcia?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij