Tablica diagnostyczna z informacją o chorobie Niemanna-Picka
Paulina Kłos-Wojtczak

Choroba Niemanna-Picka – objawy, przyczyny i leczenie

Choroba Niemanna-Picka to schorzenie genetyczne występujące wśród populacji z niską częstotliwością – 1 na 100 000 żywych urodzeń. Ma charakter heterogenny, co oznacza, że jej objawy są u chorych bardzo zróżnicowane. Choroba Niemanna-Picka dotyka zarówno kobiety, jak i mężczyzn. W jej przebiegu szkodliwe produkty metabolizmu odkładają się w różnych narządach ciała, doprowadzając do pojawienia się charakterystycznych symptomów.

Choroba Picka, a mówiąc bardziej precyzyjnie choroba Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick’s disease), określana jest często mianem dziecięcego Alzheimera. Zaliczana jest do leukodystrofii, inaczej chorób spichrzeniowych. W wyniku zaburzenia funkcjonowania lizosomów dochodzi wówczas do kumulacji tłuszczów w mózgu, szpiku kostnym, śledzionie i płucach.

Choroba Niemanna-Picka – czym się charakteryzuje, jakie daje objawy?

Choroba Niemanna-Picka została po raz pierwszy opisana w 1914 roku przez niemieckiego lekarza Alberta Niemanna. Dekadę później wiedzę na temat choroby rozszerzył rodak Niemanna  patolog Ludwig Pick. Dopiero w latach 30. ubiegłego wieku dowiedziono, że za rozwój choroby odpowiedzialna jest kumulacja sfingomieliny.

Wyróżnia się kilka typów choroby Niemanna-Picka i są to:

  • typ A – jest postacią niemowlęcą choroby i diagnozuje się ją najczęściej. Średni czas przeżycia wynosi 4 lata. Jej charakterystycznymi cechami jest przedłużająca się żółtaczka, powiększenie wątroby i zaburzeniem funkcjonowania mózgu,
  • typ B chorzy dożywają wieku dorosłego. Objawy neurologiczne pojawiają się stosunkowo rzadko, a typowymi symptomami są m.in. problemy z oddychaniem i powiększona wątroba,
  • typ C najrzadziej diagnozowany typ choroby. Jej symptomy mogą ujawnić się w każdym wieku, a charakterystyczne są m.in. zaburzenia napięcia mięśniowego, a także pionowe porażenie spojrzenia (tzw. apraksja oczna).

Objawy choroby Niemanna-Picka są związane ze sfingolipidozą. Lipidy, czyli tłuszcze gromadzą się w narządach, w tym mózgu doprowadzając do ich nieodwracalnych uszkodzeń. Neurodegeneracja ośrodkowego układu nerwowego doprowadza do rozwoju problemów z pamięcią, napadów padaczkowych, a także zaburzeń słuchu i wzroku.

Choroba Niemanna-Picka często określana jest jako dziecięcy Alzheimer, ponieważ może być diagnozowana już u noworodków. Nie oznacza to jednak, że objawy pojawiają się wyłącznie w wieku młodocianym.  

Choroba Niemanna-Picka – przyczyny

Przyczyna choroby Niemanna-Picka uzależniona jest od jej typu. W przypadku typu A i B za jej rozwój odpowiedzialna jest mutacja punktowa genu kodującego enzym o nazwie kwaśna sfingomielinaza. W konsekwencji stwierdza się jej zupełny brak lub znaczny niedobór. W efekcie tej mutacji białko sfingomielina (występująca fizjologicznie przede wszystkim w mózgu) nie może być prawidłowo metabolizowane i odkłada się w lizosomach, a to doprowadza z kolei do kumulacji złogów i śmierci komórek.

Choroba Niemanna-Picka typu C rozwija się z powodu zaburzenia w składzie białek budujących błony komórkowe. Następstwem tej patologii jest odkładanie się dużych ilości cholesterolu i innych tłuszczów w wątrobie, mózgu i śledzionie. Bez względu jednak na pierwotną przyczynę choroby, w każdym z typów pojawia się wtórna redukcja aktywności kwaśnej sfingomielidazy.

Powiązane produkty

Rozpoznanie choroby Niemanna-Picka

Rozpoznanie choroby Niemanna-Picka ma miejsce już w okresie noworodkowym. Diagnostyka polega na wykonaniu badań biochemicznych w kierunku poziomu kwaśnej sfingomielidazy w osoczu krwi. Kobiety spodziewające się dziecka, a obciążone genetycznie, powinny wykonać badania genetyczne w kierunku wykrycia charakterystycznej mutacji. W tym celu dokonuje się amniopunkcji, czyli pobrania płynu owodniowego.

Leczenie choroby Niemanna-Picka – metody, sposoby leczenia

Leczenie choroby Niemanna-Picka, podobnie jak innych schorzeń o podłożu genetycznym, opiera się wyłącznie na łagodzeniu jej objawów i poprawy jakości życia pacjentów; wszystkie choroby genetyczne są bowiem nieuleczalne. W przypadku Niemanna-Picka możliwe jest jednak wprowadzenie terapii substytucji enzymatycznej. Trwają badania kliniczne nad opracowaniem skutecznego leczenia opartego na najnowszych osiągnięciach inżynierii genetycznej, a także możliwością dokonania przeszczepu szpiku kostnego.

Jednym z wariantów leczenia choroby Niemanna-Picka jest także prowadzenie skąpotłuszczowej diety. Opiekę paliatywną nad pacjentem przejmuje na ogół kilkoro lekarzy różnych specjalizacji, w tym neurolog, pulmonolog, okulista, kardiolog, gastroenterolog, a nawet fizjoterapeuta.

Choroba Niemanna-Picka – rokowania

Rokowanie choroby Niemanna-Picka nie jest niestety optymistyczne. Śmiertelność wynosi 100%. Warto przy tym zaznaczyć, że zarówno objawy, jak i długość życia chorego są kwestią bardzo indywidualną. Wiele zależy od tego, w jakim wieku pacjenta dojdzie do manifestacji pierwszych oznak choroby i ich stopnia nasilenia. Średni czas życia chorych z chorobą Niemanna-Picka wynosi 20 lat.

  1. M. Grabowski, Czym jest choroba Niemanna-Picka?, „forumneurologiczne.pl”, [online], https://www.forumneurologiczne.pl/artykul/czym-jest-choroba-niemanna-picka/26467, [dostęp 19.06.2022].
  2. G. Stern, Niemann-Pick’s and Gaucher’s diseases, „Parkinsonism and Related Disorders”, nr 20(1), 2014.
  3. M.T. Vanier, Niemann-Pick disease, „Handbook of clinical neurobiology”, nr 113, 2013.
  4. S. Wheeler i D.J. Sillence, Niemann-Pick type C disease:cellular pathology and pharmacotherapy, „Journal of neurochemistry”, nr 153(6), 2020.
  5. K. Ziaja, Choroba Niemanna-Picka, „neuropsychologia.org”, [online], http://neuropsychologia.org/choroba-niemanna-picka, [dostęp 04.07.2022].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zatrucie pokarmowe – jak sobie pomóc? Co jeść i pić?

    Zatrucie pokarmowe i wynikające z niego objawy potrafią być bardzo uciążliwe i mogą przysporzyć wielu niedogodności. Z tego względu warto wiedzieć, jak sobie z nimi radzić. Ile trwa zatrucie pokarmowe oraz jak mu zapobiegać?

  • Kaszel palacza – objawy, co na niego stosować?

    Kaszel palacza powstaje w wyniku podrażnienia górnych dróg oddechowych przez substancje zawarte w dymie tytoniowym. Nikotynizm prowadzi do szeregu zmian zachodzących w drzewie oskrzelowym, które są reakcją na przewlekłą ekspozycję układu oddechowego na substancje toksyczne. Samo palenie jest również czynnikiem ryzyka rozwoju innych chorób takich jak nowotwory układu oddechowego czy przewlekła obturacyjna choroba płuc.

  • Wszawica łonowa – jak z nią walczyć?

    Wszawicą (łac. Pediculosis) nazywamy zmiany skórne wywołane przez stawonogi – wszy ludzkie. Wyróżniamy wszawicę głowową, odzieżową i łonową. O ile głowowa dotyczy przede wszystkim dzieci (zarażenie ma miejsce w szkole i innych placówkach edukacyjnych), o tyle odmiana łonowa spotykana jest wśród dorosłych i występuje w okolicach intymnych. Charakteryzuje ją uporczywy świąd skóry, który występuje między innymi w okolicach wzgórka łonowego.

  • Choroby tropikalne – objawy, diagnostyka, szczepienia

    Choroby tropikalne pochodzą z rejonów charakteryzujących się klimatem sprzyjającym rozwojowi drobnych organizmów, czyli ciepłym i wilgotnym. W takich warunkach łatwo namnażają się zarówno chorobotwórcze bakterie, jak i wirusy. Szerzenie się chorób tropikalnych jest szczególnie łatwe w krajach o niskim poziomie higieny i słabych warunkach socjoekonomicznych. Przed wyjazdem warto sprawdzić, jakie choroby występują w rejonie świata, do którego się wybieramy.

  • Narkolepsja – czym jest? Objawy, przyczyny

    Narkolepsja dotyka głównie ludzi młodych w wieku 15-20 oraz 30-35 lat, a napady snu w ciągu dnia z reguły występują pod wpływem silnych emocji: radości, lęku czy stresu. Leczeniem zajmują się psychiatrzy lub neurolodzy i polega ono głównie na łagodzeniu objawów. Wielu specjalistów twierdzi, że narkolepsja często jest błędnie diagnozowana przez fakt, że w obecnych czasach duża część zdrowego społeczeństwa skarży się na nadmierną senność w ciągu dnia – stąd wielkie znaczenie ma dogłębna diagnostyka i uświadamianie społeczeństwa na temat tego, czym jest narkolepsja.

  • Częste oddawanie moczu (częstomocz) – przyczyny, leczenie

    Częstomocz jest przykrym schorzeniem dotykającym zarówno mężczyzn, jak i kobiety najczęściej w podeszłym wieku, ale zdarzają się także przypadki dzieci i młodych dorosłych borykających się z tą dolegliwością. Częstomocz może się pojawić m.in. przy chorobach ginekologicznych, urologicznych, nefrologicznych, psychicznych czy nawet onkologicznych. Przez to, że wiąże się z przymusem patologicznie częstego oddawania moczu, może stać się udręką dla pacjentów i mieć negatywny wpływ na codzienne funkcjonowanie chorego w społeczeństwie. Mimo że nie zawsze jest oznaką poważnej choroby, to warto zwrócić się o pomoc do specjalisty, który pomoże rozwiązać ten problem.

  • Zespoły mielodysplastyczne (MDS) – objawy, przyczyny, leczenie

    DNA organizmów żywych – choć wspaniale zaprojektowane – jest bardzo podatne na działanie mutagennych czynników zewnętrznych. Narażenie na różnorodne substancje chemiczne (np. benzen), metale ciężkie, nawozy sztuczne, dym tytoniowy, promieniowanie jonizujące i fale X używane w radioterapii znacząco zwiększa ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego i zachorowania na nowotwór. W obecnych czasach unikanie czynników mutagennych jest praktycznie niemożliwe, toteż odsetek chorych na zespoły mielodysplastyczne i inne choroby nowotworowe będzie niestety coraz większy.

  • Pacjenci z migreną przewlekłą skorzystają z nowoczesnej terapii

    Dzięki staraniom, które poczyniło Polskie Towarzystwo Bólów Głowy, pacjenci uzyskali dostęp do nowoczesnej terapii migreny przewlekłej z wykorzystaniem m.in. botoxu (toksyny botulinowej) i dwóch przeciwciał monoklonalnych (erenumab i fremanezumab). Leczenie tymi preparatami będzie refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Co trzeba zrobić i jakie warunki spełnić, aby wziąć udział w programie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij