Lekarz bada pacjenta pod kątem choroby Fabry'ego
Paulina Kłos-Wojtczak

Choroba Fabry’ego – objawy, przyczyny, leczenie

O rzadkich chorobach o podłożu genetycznym, mówi się w dyskusji publicznej stosunkowo mało. Wiele osób może zadać sobie pytanie co to jest choroba Fabry’ego, ponieważ nadal świadomość tego schorzenia jest w społeczeństwie znikoma. Tymczasem choroba ta  występuje z częstotliwością 1 na 50 tys. męskiej populacji i zaliczane jest do przypadłości metabolicznych.

Choroba Fabry’ego to genetyczne schorzenie, którego objawy powoduje niedobór alfa-galaktozydazy A, czyli enzymu rozkładającego substancję tłuszczową o nazwie globotriaozyloceramid. W konsekwencji w komórkach dochodzi do nadmiernego odkładania się sfingolipidów. Jakie są tego następstwa?

Choroba Fabry’ego – objawy

Objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. W przypadku, gdy chory nie posiada alfa-galaktozydazy A (ciężkie postaci choroby), dochodzi do charakterystycznej zmiany wyglądu. Rysy jego twarzy są wyraziste i często określane jako grube. Schorzenie jest wielonarządowe, przez co pojawiające się z czasem symptomy są dla chorego bardzo dotkliwe.

Objawami choroby Fabry’ego są:

  • bóle rąk i nóg,
  • nadwrażliwość na ból (dolegliwości określane są przez chorych jako parzące i pojawiają się w odpowiedzi na bodźce, które normalnie nie powodują bólu np. promieniowanie słoneczne lub aktywność fizyczna),
  • charakterystyczna wysypka w postaci brunatnoczerwonych grudek (angiokeratoma) głównie na udach i pośladkach,
  • zmniejszona potliwość,
  • przewlekłe choroby serca, w tym choroba niedokrwienna, arytmie, niewydolność serca,
  • zaburzenie widzenia, np. zaćma,
  • białkomocz,
  • zaburzenia psychiczne i osobowości,
  • udary mózgu,
  • nudności i wymioty,
  • biegunki.

Choroba Fabry’ego – przyczyny  

Sfingolipidy to fosfolipidy, występujące obficie przede wszystkim w układzie nerwowym, a także wątrobie i we krwi. Ich rola polega na wzmacnianiu zewnętrznych błon komórkowych przed uszkodzeniami mechanicznymi i chemicznymi. Usprawniają również komunikację między neuronami i rozpoznają drobne molekuły, a nawet warunkują proces apoptozy. Ich nadmiar prowadzić może jednak do poważnych zaburzeń ogólnoustrojowych, jak ma to miejsce w przypadku choroby Fabry’ego.

Na czym polega choroba Fabry’ego? Mutacja dotyczy genu kodującego enzym alfa-galaktozydaza A. W następstwie tej zmiany dochodzi do kumulacji sfingolipidów w naczyniach krwionośnych licznych narządów ludzkiego ciała, głównie mózgu, serca i nerek. W wyniku tego z czasem rozwija się upośledzenie ich funkcjonowania i w konsekwencji niewydolność.

Powiązane produkty

Czy choroba Fabry'ego jest dziedziczna?

Dziedziczenie choroby Fabry’ego odbywa się wyłącznie w linii męskiej, ponieważ gen kodujący alfa-galaktozydazę zlokalizowany jest na chromosomie X. Istnieje jednak pewne prawdopodobieństwo, że choroba Fabry’ego pojawi się u kobiety, ale ma wówczas znacznie łagodniejszy przebieg.

Rozpoznanie i diagnostyka choroby Fabry’ego

Rozpoznanie choroby Fabry’ego praktycznie nigdy nie ma miejsca w dzieciństwie. Jest to związane z tym, że na tak wczesnym etapie rozwoju, schorzenie jest skąpoobjawowe bądź też jego objawy nie są specyficzne.

Obecnie, diagnostyka choroby Fabry’ego zajmuje wiele lat. Bardzo często, zanim chory otrzyma rzetelną diagnozę, jest wielokrotnie hospitalizowany. Ponieważ symptomy są bardzo niespecyficzne, lekarze różnych specjalizacji mogą podejrzewać przewlekłe problemy z nerkami, sercem, czy układem nerwowym, nie wykonując odpowiednich testów molekularnych.

Najbardziej miarodajną metodą jest ocena obecności enzymu alfa-galaktozydazy A we krwi. Niemniej jednak w trakcie całego procesu diagnostycznego równie ważne jest wykonanie badań w kierunku stężenia kreatyniny we krwi, koronarografii, echa serca, EKG, rezonansu magnetycznego oraz tomografii komputerowej. To wszystko ułatwia ocenę uszkodzeń wielonarządowych. Typowa dla choroby Fabry’ego jest również obecność w moczu złogów sfingolipidów tzw. krzyży maltańskich.

Choroba Fabry’ego – leczenie  

Choroby genetyczne nadal zaliczane są do nieuleczalnych. Nie inaczej jest w przypadku choroby Fabry’ego. Można jednak łagodzić objawy poprzez podawanie leku – enzymu alfa-galaktozydazy A. Jest on produkowany metodami nowoczesnej inżynierii genetycznej i podawany dożylnie. Jego działanie znacznie spowalnia rozwój choroby, a zatem wydłuża życie chorego.

Uszkodzenie poszczególnych narządów leczy się standardowo np. przy dużych uszkodzeniach mięśnia sercowego, wszczepia się rozrusznik, a w przypadku niewydolności nerek, dokonuje dializ itd. Niestety, w zaawansowanym stadium rozwoju choroby Fabry'ego, podawanie leku może okazać się nieskuteczne.

Jednym z najnowszych i zarazem skutecznych leków jest migalastat, określany przez naukowców jako chaperon, czyli białko opiekuńcze, powodujące stabilizację enzymu alfa-galaktozydazy A i umożliwiające jego dotarcie do komórek.

Jak wygląda leczenie choroby Fabry’ego w Polsce? W naszym kraju refundacji podlega zarówno zastępcza terapia enzymatyczna, jak i migalastatem (od listopada 2020 roku).

Choroba Fabry’ego – rokowania, przewidywana długość życia

Długość życia u osób z chorobą Fabry’ego nie została jednoznacznie określona. Wiadomo jednak, że schorzenie skraca je o ok. 20 lat. U kobiet  o 10 lat. Rokowanie choroby Fabry’ego uzależnione jest od wielu czynników, w tym wczesnej diagnostyki. Im później wykryje się chorobę, tym gorsze rokowanie. To samo dotyczy braku lub zaniechania odpowiedniego leczenia.

W Polsce działa Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego mające na celu budowanie świadomości dotyczące tej genetycznej choroby i integrację rodzin nią dotkniętych.

  1. B. Chan i D.N. Adam, A Review of Fabry Disease, „Skin therapy letter”, nr 23(2), 2018.
  2. R. Schiffmann, Fabry disease, „Handbook of clinical neurology”, nr 123, 2015.
  3. S.J. van der Veen, C. E.M. Hollak, A. B.P. van Kuilenburg i M. Langeveld, Deveploments in the treatment of Fabry disease, „Journal of inherited metabolic disease”, nr 43(5), 2020.
  4. K. Pinkosz: Fabry nie jest leczony w Polsce, „swiatlekarza.pl” [online], https://swiatlekarza.pl/fabry-leczony-polsce/ [dostep 18.06.2022].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zatrucie pokarmowe – jak sobie pomóc? Co jeść i pić?

    Zatrucie pokarmowe i wynikające z niego objawy potrafią być bardzo uciążliwe i mogą przysporzyć wielu niedogodności. Z tego względu warto wiedzieć, jak sobie z nimi radzić. Ile trwa zatrucie pokarmowe oraz jak mu zapobiegać?

  • Kaszel palacza – objawy, co na niego stosować?

    Kaszel palacza powstaje w wyniku podrażnienia górnych dróg oddechowych przez substancje zawarte w dymie tytoniowym. Nikotynizm prowadzi do szeregu zmian zachodzących w drzewie oskrzelowym, które są reakcją na przewlekłą ekspozycję układu oddechowego na substancje toksyczne. Samo palenie jest również czynnikiem ryzyka rozwoju innych chorób takich jak nowotwory układu oddechowego czy przewlekła obturacyjna choroba płuc.

  • Wszawica łonowa – jak z nią walczyć?

    Wszawicą (łac. Pediculosis) nazywamy zmiany skórne wywołane przez stawonogi – wszy ludzkie. Wyróżniamy wszawicę głowową, odzieżową i łonową. O ile głowowa dotyczy przede wszystkim dzieci (zarażenie ma miejsce w szkole i innych placówkach edukacyjnych), o tyle odmiana łonowa spotykana jest wśród dorosłych i występuje w okolicach intymnych. Charakteryzuje ją uporczywy świąd skóry, który występuje między innymi w okolicach wzgórka łonowego.

  • Choroby tropikalne – objawy, diagnostyka, szczepienia

    Choroby tropikalne pochodzą z rejonów charakteryzujących się klimatem sprzyjającym rozwojowi drobnych organizmów, czyli ciepłym i wilgotnym. W takich warunkach łatwo namnażają się zarówno chorobotwórcze bakterie, jak i wirusy. Szerzenie się chorób tropikalnych jest szczególnie łatwe w krajach o niskim poziomie higieny i słabych warunkach socjoekonomicznych. Przed wyjazdem warto sprawdzić, jakie choroby występują w rejonie świata, do którego się wybieramy.

  • Narkolepsja – czym jest? Objawy, przyczyny

    Narkolepsja dotyka głównie ludzi młodych w wieku 15-20 oraz 30-35 lat, a napady snu w ciągu dnia z reguły występują pod wpływem silnych emocji: radości, lęku czy stresu. Leczeniem zajmują się psychiatrzy lub neurolodzy i polega ono głównie na łagodzeniu objawów. Wielu specjalistów twierdzi, że narkolepsja często jest błędnie diagnozowana przez fakt, że w obecnych czasach duża część zdrowego społeczeństwa skarży się na nadmierną senność w ciągu dnia – stąd wielkie znaczenie ma dogłębna diagnostyka i uświadamianie społeczeństwa na temat tego, czym jest narkolepsja.

  • Częste oddawanie moczu (częstomocz) – przyczyny, leczenie

    Częstomocz jest przykrym schorzeniem dotykającym zarówno mężczyzn, jak i kobiety najczęściej w podeszłym wieku, ale zdarzają się także przypadki dzieci i młodych dorosłych borykających się z tą dolegliwością. Częstomocz może się pojawić m.in. przy chorobach ginekologicznych, urologicznych, nefrologicznych, psychicznych czy nawet onkologicznych. Przez to, że wiąże się z przymusem patologicznie częstego oddawania moczu, może stać się udręką dla pacjentów i mieć negatywny wpływ na codzienne funkcjonowanie chorego w społeczeństwie. Mimo że nie zawsze jest oznaką poważnej choroby, to warto zwrócić się o pomoc do specjalisty, który pomoże rozwiązać ten problem.

  • Zespoły mielodysplastyczne (MDS) – objawy, przyczyny, leczenie

    DNA organizmów żywych – choć wspaniale zaprojektowane – jest bardzo podatne na działanie mutagennych czynników zewnętrznych. Narażenie na różnorodne substancje chemiczne (np. benzen), metale ciężkie, nawozy sztuczne, dym tytoniowy, promieniowanie jonizujące i fale X używane w radioterapii znacząco zwiększa ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego i zachorowania na nowotwór. W obecnych czasach unikanie czynników mutagennych jest praktycznie niemożliwe, toteż odsetek chorych na zespoły mielodysplastyczne i inne choroby nowotworowe będzie niestety coraz większy.

  • Pacjenci z migreną przewlekłą skorzystają z nowoczesnej terapii

    Dzięki staraniom, które poczyniło Polskie Towarzystwo Bólów Głowy, pacjenci uzyskali dostęp do nowoczesnej terapii migreny przewlekłej z wykorzystaniem m.in. botoxu (toksyny botulinowej) i dwóch przeciwciał monoklonalnych (erenumab i fremanezumab). Leczenie tymi preparatami będzie refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Co trzeba zrobić i jakie warunki spełnić, aby wziąć udział w programie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij