Napis tyrozynemia
Barbara Bukowska

Tyrozynemia – objawy, przyczyny i leczenie

Tyrozynemia jest rzadko występującą chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym. W wyniku recesywnej mutacji autosomalnej dochodzi do zaburzeń w przemianie tyrozyny. Wyróżnia się dwa główne typy schorzenia o odmiennych cechach klinicznych. Pierwsze objawy tyrozynemii obserwuje się zwykle w pierwszych miesiącach życia, a leczenie choroby polega na ścisłym przestrzeganiu zasad diety eliminacyjnej.
  1. Tyrozynemia – czym jest? Jakie daje objawy?
  2. Tyrozynemia typu I i II (zespół Richnera–Hanharta)
  3. Tyrozynemia – przyczyny
  4. Tyrozynemia – leczenie

Tyrozynemia – czym jest? Jakie daje objawy?

Tyrozynemia, zwana dawniej tyrozynozą, jest chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie. W wyniku mutacji dochodzi do niedoboru enzymów konwertujących tyrozynę – jest to jeden z kluczowych aminokwasów w organizmie, będący prekursorem wielu biologicznie czynnych substancji (np. hormonów tarczycy czy neuroprzekaźników). Nieprzekształcona tyrozyna i jej metabolity stopniowo odkładają się w wątrobie i nerkach, prowadząc do ich powolnego uszkodzenia.

Objawy choroby zależą od rodzaju mutacji genetycznej, która ją wywołuje, a także od tego, czy tyrozynemia ma przebieg ostry bądź przewlekły.

Tyrozynemia typu I i II (zespół Richnera–Hanharta)

Tyrozynemia typu I związana jest z brakiem hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH). Jest to najczęściej obserwowana postać tyrozynemii – częstość jej występowania szacuje się na 1 : 100 000 urodzeń.

W ostrym przebiegu tyrozynemii typu I objawy widoczne są już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Charakterystyczne jest pogorszenie funkcji wątroby, a w konsekwencji: nasilona żółtaczka, zaburzenia krzepnięcia krwi, wodobrzusze. W badaniach obrazowych uwidacznia się hepatomegalia, czyli powiększenie wątroby. Gwałtowny przebieg choroby może doprowadzić do rozwoju sepsy.

Tyrozynemia typu I może mieć również charakter przewlekły, z pierwszymi symptomami obserwowanymi we wczesnym dzieciństwie, a czasem, choć bardzo rzadko, dopiero w dorosłości. Objawia się marskością wątroby i wtórnym do niej powiększeniem wątroby oraz jej niewydolnością. Dochodzi również do uszkodzenia i niewydolności nerek oraz do rozwoju krzywicy.

Zarówno w przebiegu postaci ostrej, jak i przewlekłej może rozwinąć się neuropatia obwodowa. W obu typach choroby pacjenci mają ok. 30% ryzyko zachorowania na raka wątrobowokomórkowego, co znacząco pogarsza rokowania.

Tyrozynemia typu II (zespół Richnera–Hanharta) rozwija się w wyniku uszkodzenia genu TAT i wynikającego z tej mutacji niedoboru aminotransferazy tyrozynowej. W przebiegu tej postaci choroby odkładające się kryształy tyrozyny prowadzą do hiperkeratozy dłoniowo-podeszwowej, upośledzenia intelektualnego oraz uszkodzenia narządu wzroku (nadwrażliwość na światło, nadmierne łzawienie oczu). Jak dotąd w literaturze opisano jedynie kilkadziesiąt przypadków tej postaci choroby.

Powiązane produkty

Tyrozynemia – przyczyny

Przyczyną tyrozynemii jest uwarunkowane genetycznie zaburzenie w metabolizmie tyrozyny. W olbrzymiej większości przypadków (tyrozynemia typu I) mutacja występuje w obrębie genu FAH kodującego hydrolazę fumaryloacetooctanu. Enzym ten odpowiada za kluczową reakcję katabolizmu aminokwasów aromatycznych (przekształcenie 4-fumaryloacetooctanu do fumaranu i acetooctanu). Z kolei przyczyną tyrozynemii typu II jest mutacja w genie TAT, skutkująca niedoborem aminotransferazy tyrozynowej – enzymu przekształcającego tyrozynę w 4-hydroksyfenylopirogronian.

Tyrozynemia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby choroba wystąpiła u dziecka, oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu.

Częstość występowania choroby szacuje się na 1 : 100 000 urodzeń. Co ciekawe, w kanadyjskiej prowincji Quebec jest jednak znacząco wyższa i wynosi 1 : 16 000 urodzeń.

Tyrozynemia – leczenie

Rozpoznanie tyrozynemii możliwe jest już w okresie prenatalnym. Jeśli mutacja powodująca chorobę występowała wcześniej w rodzinie, można wykonać analizę genetyczną materiału pobranego podczas biopsji kosmówki lub amniopunkcji.

SPRAWDŹ OFERTĘ PREPARATÓW NA WĄTROBĘ

zdjęcie farmaceutów

LEKI I ZIOŁA NA WĄTROBĘ

ZIOŁA WSPOMAGAJĄ LECZENIE

WYBIERZ PROBIOTYK

W późniejszej diagnostyce tyrozynemii najważniejszym badaniem różnicowym jest oznaczenie poziomu bursztynyloacetonu we krwi lub w moczu. Obecność tej toksycznej pochodnej tyrozyny jest objawem patognomonicznym dla tyrozynemii typu I, czyli charakterystycznym wyłącznie dla tej jednostki chorobowej i wystarczającym do postawienia diagnozy. W przebiegu tyrozynemii typu I może dojść do podwyższenia poziomu tyrozyny, fenyloalaniny i metioniny we krwi oraz kwasu delta-aminolewulinowego w moczu. W rozpoznaniu tyrozynemii typu II pomocna jest analiza objawów klinicznych w połączeniu z oznaczeniem poziomu tyrozyny oraz jej metabolitów we krwi i w moczu. Potwierdzeniem diagnozy w obu przypadkach choroby są badania genetyczne.

Podstawą leczenia tyrozynemii jest dieta eliminująca aminokwasy aromatyczne. Chorzy muszą unikać nie tylko tyrozyny, której metabolizm jest zaburzony, ale również fenyloalaniny, będącej substratem do endogennej produkcji tyrozyny. W leczeniu tyrozynemii typu I stosuje się również nityzynon. Substancja ta uniemożliwia rozkład tyrozyny, a więc zapobiega gromadzeniu się toksycznych metabolitów i w konsekwencji chroni przed niewydolnością nerek i wątroby.

W najcięższych przypadkach – u pacjentów z zaawansowaną marskością wątroby, ciężką niewydolnością lub rakiem wątrobowokomórkowym – konieczne jest wykonanie przeszczepu wątroby.

Wczesne postawienie diagnozy i wdrożenie odpowiedniego postępowania żywieniowego i farmakologicznego znacząco poprawia rokowania pacjentów. Niemniej każdy chory wymaga kompleksowej opieki zespołu specjalistów: pediatry, genetyka i dietetyka klinicznego.

  1. M. Grompe. The pathophysiology and treatment of hereditary tyrosinemia type 1. Semin Liver Dis 21(4), 2001.
  2. N. Önenli Mungan, D. Yıldızdaş, D. Kör i in. Tyrosinemia type 1 and irreversible neurologic crisis after one month discontinuation of nitisone. Metab Brain Dis 31(5), 2016.
  3. L. Peña-Quintana, G. Scherer, M.L. Curbelo-Estévez i in. Tyrosinemia type II: Mutation update, 11 novel mutations and description of 5 independent subjects with a novel founder mutation. Clin Genet 92(3), 2017.
  4. J.M. Chinsky, R. Singh, C. Ficicioglu i in. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med 19(12), 2017.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Ból biodra – przyczyny, diagnostyka, leczenie bólu stawu biodrowego. Ćwiczenia na biodra

    Ból biodra może dotknąć osoby w każdym wieku, nie tylko seniorów. Przyczynami bólu stawu biodrowego mogą być zmiany zwyrodnieniowe, ale także urazy czy rwa kulszowa. Często bólom bioder towarzyszy uczucie trzaskania bądź przeskakiwania biodra (tzw. zespół trzaskającego biodra). Leczenie bolącego biodra opiera się przede wszystkim na fizjoterapii – odpowiednio dobranych zabiegach fizykoterapeutycznych i ćwiczeniach. Część z nich można wykonywać także w domu. Rzadziej stosuje się leczenie operacyjne w postaci wszczepienia endoprotezy stawu biodrowego.

  • Choroba Leśniowskiego-Crohna – przyczyny, objawy, leczenie

    Choroba Leśniowskiego-Crohna jest przewlekłą, nieuleczalną chorobą, powodującą znaczne pogorszenie jakości życia. Początek choroby ma charakter skryty i przebiega skąpoobjawowo, utrudniając postawienie prawidłowego rozpoznania. Chorzy w toku trwania choroby często wymagają interwencji chirurgicznej z powodu powikłań jelitowych. Jak wygląda diagnostyka i terapia osób z chorobą Leśniowskiego-Crohna? Zapraszamy do zapoznania się z treścią artykułu.

  • Ortoreksja – na czym polega? Skutki, objawy i leczenie obsesji na punkcie zdrowego żywienia

    Ortoreksja jest zaburzeniem odżywiania, które polega na obsesji na punkcie zdrowego żywienia. Osoba cierpiąca na ortoreksję stopniowo zmienia nawyki żywieniowe po to, by jej dieta była idealna dla zdrowia. Niestety, ortorektyk nigdy nie osiąga pożądanej poprawy menu, a przez ciągłą eliminację nawet całych grup produktów zaczyna chorować. Jak rozpoznać ortoreksję i w jaki sposób ją leczyć?

  • Ból nadgarstka – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja bólu w nadgarstku

    Ból nadgarstka to przypadłość, która może pojawiać się u ludzi w każdym wieku. Względnie duża ruchomość oraz lokalizacja przebiegu nerwów i ścięgien sprawia, że bolący nadgarstek może często upośledzać pracę dystalnej części kończyny górnej. Co oznacza ból nadgarstka i kciuka czy ból nadgarstka i łokcia? Jak wygląda diagnostyka i leczenie?

  • Reumatyzm – przyczyny, objawy, leczenie chorób reumatycznych. Fizjoterapia przy reumatyzmie

    Reumatyzm to potoczna nazwa grupy schorzeń o podłożu zapalnym, która obejmuje choroby mięśni, stawów i kości. Najczęściej występujące objawy chorób reumatycznych to ból i obrzęk stawów, sztywność, ograniczenie ich ruchomości. Nieleczony reumatyzm może doprowadzić do znacznego ograniczenia sprawności. Jak wygląda rehabilitacja w schorzeniach reumatoidalnych?

  • Osteoporoza – przyczyny, objawy, badania, leczenie, rehabilitacja, zapobieganie zmianom osteoporotycznym

    Osteoporoza to choroba metaboliczna kości, która polega na stopniowym zaniku masy kostnej. Na skutek obniżenia gęstości mineralnej kości dochodzi do osłabienia ich struktury, co objawia się zwiększoną podatnością na złamania. Na zachorowanie narażone są przede wszystkim osoby starsze, szczególnie kobiety w wieku okołomenopauzalnym, choć na osteoporozę mogą cierpieć także mężczyźni, a nawet dzieci. Jakie są czynniki ryzyka wystąpienia zmian osteoporotycznych?

  • Lobotomia – czym jest? Jak wyglądała? Dlaczego już się jej nie praktykuje?

    Lobotomia to jedna z najbardziej kontrowersyjnych technik chirurgicznych w historii medycyny. Chociaż z dzisiejszej perspektywy wydaje się to nie do uwierzenia, ten niezwykle inwazyjny i wiążący się z wielkim ryzykiem zabieg był swego czasu bardzo popularny.

  • Zespół jelita drażliwego (IBS) — przyczyny, objawy, dieta i leczenie

    Zespół jelita drażliwego (IBS, ang. irritable bowel syndrome) jest jednym z najczęstszych zaburzeń przewodu pokarmowego. Charakteryzuje się przewlekłymi bólami brzucha, wzdęciami, zaparciami lub biegunkami. Często występują również inne objawy, takie jak uczucie niepełnego wypróżnienia czy wodnisty stolec. Przyczyny zespołu jelita drażliwego nie są dokładnie znane. Jednym z czynników ryzyka jest stres, ale również dieta i styl życia. Leczenie IBS zależy od indywidualnych objawów i zwykle składa się z terapii farmakologicznej, zmiany stylu życia i diety.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij