Napis tyrozynemia
Barbara Bukowska

Tyrozynemia – objawy, przyczyny i leczenie

Tyrozynemia jest rzadko występującą chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym. W wyniku recesywnej mutacji autosomalnej dochodzi do zaburzeń w przemianie tyrozyny. Wyróżnia się dwa główne typy schorzenia o odmiennych cechach klinicznych. Pierwsze objawy tyrozynemii obserwuje się zwykle w pierwszych miesiącach życia, a leczenie choroby polega na ścisłym przestrzeganiu zasad diety eliminacyjnej.

  1. Tyrozynemia – czym jest? Jakie daje objawy?
  2. Tyrozynemia typu I i II (zespół Richnera–Hanharta)
  3. Tyrozynemia – przyczyny
  4. Tyrozynemia – leczenie

Tyrozynemia – czym jest? Jakie daje objawy?

Tyrozynemia, zwana dawniej tyrozynozą, jest chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie. W wyniku mutacji dochodzi do niedoboru enzymów konwertujących tyrozynę – jest to jeden z kluczowych aminokwasów w organizmie, będący prekursorem wielu biologicznie czynnych substancji (np. hormonów tarczycy czy neuroprzekaźników). Nieprzekształcona tyrozyna i jej metabolity stopniowo odkładają się w wątrobie i nerkach, prowadząc do ich powolnego uszkodzenia.

Objawy choroby zależą od rodzaju mutacji genetycznej, która ją wywołuje, a także od tego, czy tyrozynemia ma przebieg ostry bądź przewlekły.

Tyrozynemia typu I i II (zespół Richnera–Hanharta)

Tyrozynemia typu I związana jest z brakiem hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH). Jest to najczęściej obserwowana postać tyrozynemii – częstość jej występowania szacuje się na 1 : 100 000 urodzeń.

W ostrym przebiegu tyrozynemii typu I objawy widoczne są już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Charakterystyczne jest pogorszenie funkcji wątroby, a w konsekwencji: nasilona żółtaczka, zaburzenia krzepnięcia krwi, wodobrzusze. W badaniach obrazowych uwidacznia się hepatomegalia, czyli powiększenie wątroby. Gwałtowny przebieg choroby może doprowadzić do rozwoju sepsy.

Tyrozynemia typu I może mieć również charakter przewlekły, z pierwszymi symptomami obserwowanymi we wczesnym dzieciństwie, a czasem, choć bardzo rzadko, dopiero w dorosłości. Objawia się marskością wątroby i wtórnym do niej powiększeniem wątroby oraz jej niewydolnością. Dochodzi również do uszkodzenia i niewydolności nerek oraz do rozwoju krzywicy.

Zarówno w przebiegu postaci ostrej, jak i przewlekłej może rozwinąć się neuropatia obwodowa. W obu typach choroby pacjenci mają ok. 30% ryzyko zachorowania na raka wątrobowokomórkowego, co znacząco pogarsza rokowania.

Tyrozynemia typu II (zespół Richnera–Hanharta) rozwija się w wyniku uszkodzenia genu TAT i wynikającego z tej mutacji niedoboru aminotransferazy tyrozynowej. W przebiegu tej postaci choroby odkładające się kryształy tyrozyny prowadzą do hiperkeratozy dłoniowo-podeszwowej, upośledzenia intelektualnego oraz uszkodzenia narządu wzroku (nadwrażliwość na światło, nadmierne łzawienie oczu). Jak dotąd w literaturze opisano jedynie kilkadziesiąt przypadków tej postaci choroby.

Powiązane produkty

Tyrozynemia – przyczyny

Przyczyną tyrozynemii jest uwarunkowane genetycznie zaburzenie w metabolizmie tyrozyny. W olbrzymiej większości przypadków (tyrozynemia typu I) mutacja występuje w obrębie genu FAH kodującego hydrolazę fumaryloacetooctanu. Enzym ten odpowiada za kluczową reakcję katabolizmu aminokwasów aromatycznych (przekształcenie 4-fumaryloacetooctanu do fumaranu i acetooctanu). Z kolei przyczyną tyrozynemii typu II jest mutacja w genie TAT, skutkująca niedoborem aminotransferazy tyrozynowej – enzymu przekształcającego tyrozynę w 4-hydroksyfenylopirogronian.

Tyrozynemia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby choroba wystąpiła u dziecka, oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu.

Częstość występowania choroby szacuje się na 1 : 100 000 urodzeń. Co ciekawe, w kanadyjskiej prowincji Quebec jest jednak znacząco wyższa i wynosi 1 : 16 000 urodzeń.

Tyrozynemia – leczenie

Rozpoznanie tyrozynemii możliwe jest już w okresie prenatalnym. Jeśli mutacja powodująca chorobę występowała wcześniej w rodzinie, można wykonać analizę genetyczną materiału pobranego podczas biopsji kosmówki lub amniopunkcji.

SPRAWDŹ OFERTĘ PREPARATÓW NA WĄTROBĘ

zdjęcie farmaceutów

LEKI I ZIOŁA NA WĄTROBĘ

ZIOŁA WSPOMAGAJĄ LECZENIE

WYBIERZ PROBIOTYK

W późniejszej diagnostyce tyrozynemii najważniejszym badaniem różnicowym jest oznaczenie poziomu bursztynyloacetonu we krwi lub w moczu. Obecność tej toksycznej pochodnej tyrozyny jest objawem patognomonicznym dla tyrozynemii typu I, czyli charakterystycznym wyłącznie dla tej jednostki chorobowej i wystarczającym do postawienia diagnozy. W przebiegu tyrozynemii typu I może dojść do podwyższenia poziomu tyrozyny, fenyloalaniny i metioniny we krwi oraz kwasu delta-aminolewulinowego w moczu. W rozpoznaniu tyrozynemii typu II pomocna jest analiza objawów klinicznych w połączeniu z oznaczeniem poziomu tyrozyny oraz jej metabolitów we krwi i w moczu. Potwierdzeniem diagnozy w obu przypadkach choroby są badania genetyczne.

Podstawą leczenia tyrozynemii jest dieta eliminująca aminokwasy aromatyczne. Chorzy muszą unikać nie tylko tyrozyny, której metabolizm jest zaburzony, ale również fenyloalaniny, będącej substratem do endogennej produkcji tyrozyny. W leczeniu tyrozynemii typu I stosuje się również nityzynon. Substancja ta uniemożliwia rozkład tyrozyny, a więc zapobiega gromadzeniu się toksycznych metabolitów i w konsekwencji chroni przed niewydolnością nerek i wątroby.

W najcięższych przypadkach – u pacjentów z zaawansowaną marskością wątroby, ciężką niewydolnością lub rakiem wątrobowokomórkowym – konieczne jest wykonanie przeszczepu wątroby.

Wczesne postawienie diagnozy i wdrożenie odpowiedniego postępowania żywieniowego i farmakologicznego znacząco poprawia rokowania pacjentów. Niemniej każdy chory wymaga kompleksowej opieki zespołu specjalistów: pediatry, genetyka i dietetyka klinicznego.

  1. M. Grompe. The pathophysiology and treatment of hereditary tyrosinemia type 1. Semin Liver Dis 21(4), 2001.
  2. N. Önenli Mungan, D. Yıldızdaş, D. Kör i in. Tyrosinemia type 1 and irreversible neurologic crisis after one month discontinuation of nitisone. Metab Brain Dis 31(5), 2016.
  3. L. Peña-Quintana, G. Scherer, M.L. Curbelo-Estévez i in. Tyrosinemia type II: Mutation update, 11 novel mutations and description of 5 independent subjects with a novel founder mutation. Clin Genet 92(3), 2017.
  4. J.M. Chinsky, R. Singh, C. Ficicioglu i in. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med 19(12), 2017.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Krztusiec – przyczyny, objawy, leczenie kokluszu

    Krztusiec (koklusz) jest ostrą chorobą zakaźną dróg oddechowych wywołaną przez pałeczki krztuśca. Do zakażenia dochodzi drogą kropelkową. Na ciężki przebieg krztuśca narażone są zwłaszcza niemowlęta poniżej 6. miesiąca życia. Jak przebiega krztusiec i jak go rozpoznać? Jak wygląda leczenie kokluszu? W jaki sposób można się przed nim uchronić?

  • Pneumocystoza – objawy, rozpoznanie i leczenie

    Pneumocystoza to zapalenie płuc spowodowane zakażeniem Pneumocystis jirovecii. Choroba występuje u osób z obniżoną odpornością m.in. z powodu AIDS lub przyjmowania leków immunosupresyjnych, dlatego zalicza się ją do zakażeń oportunistycznych. Pneumocystoza to poważna choroba objawiająca się dusznością i suchym kaszlem, która może prowadzić nawet do śmierci.

  • Przeziębienie, grypa, alergia czy COVID-19? Jak je od siebie odróżnić?

    Masz katar, kaszel i gorączkę? Czy to zwykłe przeziębienie, grypa czy może COVID-19? Objawy tych chorób mogą być bardzo podobne, co utrudnia samodzielne postawienie diagnozy. Dowiedz się, jakie są kluczowe różnice między tymi schorzeniami i kiedy warto skonsultować się z lekarzem.

  • Reumatoidalne zapalenie stawów – przyczyny, objawy i leczenie RZS

    Reumatoidalne zapalenie stawów (inaczej RZS lub gościec stawowy) to przewlekła choroba reumatyczna o podłożu autoimmunologicznym. Powszechnie określa się ją także jako reumatyzm. Początkowo atakuje najczęściej symetrycznie małe i średnie stawy rąk i nóg, ale w konsekwencji prowadzi do wielu zmian ogólnoustrojowych – jej najbardziej charakterystycznym objawem jest ból stawów, ich zaczerwienienie i obrzęk. Jak leczy się reumatoidalne zapalenie stawów? Czy istnieją domowe sposoby na RZS?

  • Monakolina K – co to jest? Właściwości, zastosowanie, przeciwwskazania

    Choroby układu sercowo-naczyniowego stanowią główną przyczynę zachorowalności i śmiertelności nie tylko w Polsce, lecz również na całym świecie. U podłoża większości z nich leży miażdżyca naczyń krwionośnych, która jest bezpośrednio związana z zaburzeniami lipidowymi. Jednym z proponowanych sposobów radzenia sobie z tym problemem jest stosowanie suplementacji w oparciu o monakolinę K.

  • Co zrobić, kiedy dziecko kaszle, a osłuchowo jest czyste?

    Kaszel dziecka bez innych objawów może być związany z przebytym niedawno zakażeniem układu oddechowego albo sygnalizować rozwijającą się w organizmie infekcję dróg oddechowych. Istnieją jednak inne przyczyny kaszlu u dzieci, które wymagają bardziej zaawansowanych badań. Jakie to przyczyny i jak je zdiagnozować?

  • Grypa i RSV – szczepionka, podobieństwa i różnice

    Grypa i RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus) to dwie powszechne choroby wirusowe, które mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Obie mogą prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza u osób starszych, niemowląt oraz osób z osłabionym układem odpornościowym. W tym artykule przyjrzymy się bliżej podobieństwom i różnicom między grypą a RSV, ze szczególnym uwzględnieniem dostępnych szczepień.

  • Dieta w zaburzeniach lękowych. Co jeść, a czego unikać przy stanach lękowych?

    Zaburzenia lękowe dotykają znaczny odsetek dorosłych i dzieci. Osoby z zaburzeniami zmagają się z przewlekłym lękiem i stresem, który często powoduje cierpienie psychiczne i znaczne upośledzenie funkcjonowania pacjentów w wielu sferach ich życia. Tymczasem odpowiednia dieta w zaburzeniach lękowych może korzystnie wpływać na zdrowie układu nerwowego i pomagać w łagodzeniu objawów zaburzeń lękowych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

logo Telemedi

Usługę zdalnej konsultacji z lekarzem świadczy Telemedi.
Regulamin świadczenia usługi dostępny jest tutaj.