Napis tyrozynemia
Barbara Bukowska

Tyrozynemia – objawy, przyczyny i leczenie

Tyrozynemia jest rzadko występującą chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym. W wyniku recesywnej mutacji autosomalnej dochodzi do zaburzeń w przemianie tyrozyny. Wyróżnia się dwa główne typy schorzenia o odmiennych cechach klinicznych. Pierwsze objawy tyrozynemii obserwuje się zwykle w pierwszych miesiącach życia, a leczenie choroby polega na ścisłym przestrzeganiu zasad diety eliminacyjnej.

  1. Tyrozynemia – czym jest? Jakie daje objawy?
  2. Tyrozynemia typu I i II (zespół Richnera–Hanharta)
  3. Tyrozynemia – przyczyny
  4. Tyrozynemia – leczenie

Tyrozynemia – czym jest? Jakie daje objawy?

Tyrozynemia, zwana dawniej tyrozynozą, jest chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie. W wyniku mutacji dochodzi do niedoboru enzymów konwertujących tyrozynę – jest to jeden z kluczowych aminokwasów w organizmie, będący prekursorem wielu biologicznie czynnych substancji (np. hormonów tarczycy czy neuroprzekaźników). Nieprzekształcona tyrozyna i jej metabolity stopniowo odkładają się w wątrobie i nerkach, prowadząc do ich powolnego uszkodzenia.

Objawy choroby zależą od rodzaju mutacji genetycznej, która ją wywołuje, a także od tego, czy tyrozynemia ma przebieg ostry bądź przewlekły.

Tyrozynemia typu I i II (zespół Richnera–Hanharta)

Tyrozynemia typu I związana jest z brakiem hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH). Jest to najczęściej obserwowana postać tyrozynemii – częstość jej występowania szacuje się na 1 : 100 000 urodzeń.

W ostrym przebiegu tyrozynemii typu I objawy widoczne są już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Charakterystyczne jest pogorszenie funkcji wątroby, a w konsekwencji: nasilona żółtaczka, zaburzenia krzepnięcia krwi, wodobrzusze. W badaniach obrazowych uwidacznia się hepatomegalia, czyli powiększenie wątroby. Gwałtowny przebieg choroby może doprowadzić do rozwoju sepsy.

Tyrozynemia typu I może mieć również charakter przewlekły, z pierwszymi symptomami obserwowanymi we wczesnym dzieciństwie, a czasem, choć bardzo rzadko, dopiero w dorosłości. Objawia się marskością wątroby i wtórnym do niej powiększeniem wątroby oraz jej niewydolnością. Dochodzi również do uszkodzenia i niewydolności nerek oraz do rozwoju krzywicy.

Zarówno w przebiegu postaci ostrej, jak i przewlekłej może rozwinąć się neuropatia obwodowa. W obu typach choroby pacjenci mają ok. 30% ryzyko zachorowania na raka wątrobowokomórkowego, co znacząco pogarsza rokowania.

Tyrozynemia typu II (zespół Richnera–Hanharta) rozwija się w wyniku uszkodzenia genu TAT i wynikającego z tej mutacji niedoboru aminotransferazy tyrozynowej. W przebiegu tej postaci choroby odkładające się kryształy tyrozyny prowadzą do hiperkeratozy dłoniowo-podeszwowej, upośledzenia intelektualnego oraz uszkodzenia narządu wzroku (nadwrażliwość na światło, nadmierne łzawienie oczu). Jak dotąd w literaturze opisano jedynie kilkadziesiąt przypadków tej postaci choroby.

Powiązane produkty

Tyrozynemia – przyczyny

Przyczyną tyrozynemii jest uwarunkowane genetycznie zaburzenie w metabolizmie tyrozyny. W olbrzymiej większości przypadków (tyrozynemia typu I) mutacja występuje w obrębie genu FAH kodującego hydrolazę fumaryloacetooctanu. Enzym ten odpowiada za kluczową reakcję katabolizmu aminokwasów aromatycznych (przekształcenie 4-fumaryloacetooctanu do fumaranu i acetooctanu). Z kolei przyczyną tyrozynemii typu II jest mutacja w genie TAT, skutkująca niedoborem aminotransferazy tyrozynowej – enzymu przekształcającego tyrozynę w 4-hydroksyfenylopirogronian.

Tyrozynemia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby choroba wystąpiła u dziecka, oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu.

Częstość występowania choroby szacuje się na 1 : 100 000 urodzeń. Co ciekawe, w kanadyjskiej prowincji Quebec jest jednak znacząco wyższa i wynosi 1 : 16 000 urodzeń.

Tyrozynemia – leczenie

Rozpoznanie tyrozynemii możliwe jest już w okresie prenatalnym. Jeśli mutacja powodująca chorobę występowała wcześniej w rodzinie, można wykonać analizę genetyczną materiału pobranego podczas biopsji kosmówki lub amniopunkcji.

SPRAWDŹ OFERTĘ PREPARATÓW NA WĄTROBĘ

zdjęcie farmaceutów

LEKI I ZIOŁA NA WĄTROBĘ

ZIOŁA WSPOMAGAJĄ LECZENIE

WYBIERZ PROBIOTYK

W późniejszej diagnostyce tyrozynemii najważniejszym badaniem różnicowym jest oznaczenie poziomu bursztynyloacetonu we krwi lub w moczu. Obecność tej toksycznej pochodnej tyrozyny jest objawem patognomonicznym dla tyrozynemii typu I, czyli charakterystycznym wyłącznie dla tej jednostki chorobowej i wystarczającym do postawienia diagnozy. W przebiegu tyrozynemii typu I może dojść do podwyższenia poziomu tyrozyny, fenyloalaniny i metioniny we krwi oraz kwasu delta-aminolewulinowego w moczu. W rozpoznaniu tyrozynemii typu II pomocna jest analiza objawów klinicznych w połączeniu z oznaczeniem poziomu tyrozyny oraz jej metabolitów we krwi i w moczu. Potwierdzeniem diagnozy w obu przypadkach choroby są badania genetyczne.

Podstawą leczenia tyrozynemii jest dieta eliminująca aminokwasy aromatyczne. Chorzy muszą unikać nie tylko tyrozyny, której metabolizm jest zaburzony, ale również fenyloalaniny, będącej substratem do endogennej produkcji tyrozyny. W leczeniu tyrozynemii typu I stosuje się również nityzynon. Substancja ta uniemożliwia rozkład tyrozyny, a więc zapobiega gromadzeniu się toksycznych metabolitów i w konsekwencji chroni przed niewydolnością nerek i wątroby.

W najcięższych przypadkach – u pacjentów z zaawansowaną marskością wątroby, ciężką niewydolnością lub rakiem wątrobowokomórkowym – konieczne jest wykonanie przeszczepu wątroby.

Wczesne postawienie diagnozy i wdrożenie odpowiedniego postępowania żywieniowego i farmakologicznego znacząco poprawia rokowania pacjentów. Niemniej każdy chory wymaga kompleksowej opieki zespołu specjalistów: pediatry, genetyka i dietetyka klinicznego.

  1. M. Grompe. The pathophysiology and treatment of hereditary tyrosinemia type 1. Semin Liver Dis 21(4), 2001.
  2. N. Önenli Mungan, D. Yıldızdaş, D. Kör i in. Tyrosinemia type 1 and irreversible neurologic crisis after one month discontinuation of nitisone. Metab Brain Dis 31(5), 2016.
  3. L. Peña-Quintana, G. Scherer, M.L. Curbelo-Estévez i in. Tyrosinemia type II: Mutation update, 11 novel mutations and description of 5 independent subjects with a novel founder mutation. Clin Genet 92(3), 2017.
  4. J.M. Chinsky, R. Singh, C. Ficicioglu i in. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med 19(12), 2017.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pneumokoki – czym są i jakie choroby wywołują? Jak chronić się przed pneumokokami?

    Streptococcus pneumoniae (pneumokoki, dwoinki zapalenia płuc) to bakterie, które osiedlają się w nosie oraz gardle i powodują groźne choroby. Zakażenia pneumokokowe dotyczą głównie małych dzieci oraz seniorów. Wśród grup ryzyka wymienia się również osoby z zaburzeniami odporności oraz osoby cierpiące na choroby przewlekłe. W jaki sposób można zarazić się pneumokokami? Jak się przed nimi chronić? Podpowiadamy.

  • Żółć w żołądku – objawy, przyczyny, dieta, leczenie

    Produkcja żółci ma miejsce w wątrobie, następnie dochodzi do jej magazynowania w pęcherzyku żółciowym i wydzielenia w dużej ilości po spożyciu tłustego posiłku. Kolejno żółć transportowana jest przewodem żółciowym wspólnym do dwunastnicy, gdzie emulguje tłuszcze. Przygotowane w ten sposób lipidy są łatwiejsze do strawienia.

  • Zanik wieloukładowy (MSA) – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

    21 maja 2024 roku w wieku 71 lat po kilkuletniej walce z chorobą zmarł wybitny polski kompozytor Jan A. P. Kaczmarek. Muzyk zmagał się z nieuleczalnym, postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym – zanikiem wieloukładowym (MSA). Choroba ta prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, a objawy przypominają symptomy choroby Parkinsona. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów i sposobów leczenia MSA.

  • Pompa insulinowa – wskazania, działanie, refundacja

    Pompy insulinowe umożliwiają lepszą kontrolę cukrzycy, a tym samym poprawiają jakość życia osób wymagających insulinoterapii. Te niewielkich rozmiarów urządzenia naśladują działanie trzustki i eliminują konieczność wykonywania regularnych wstrzyknięć insuliny. Wyjaśniamy, jak działają pompy insulinowe i jakim grupom pacjentów zaleca się korzystanie z nich. Opisujemy również, komu przysługują z refundacją.

  • Grypa i RSV – szczepionka, podobieństwa i różnice

    Grypa i RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus) to dwie powszechne choroby wirusowe, które mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Obie mogą prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza u osób starszych, niemowląt oraz osób z osłabionym układem odpornościowym. W tym artykule przyjrzymy się bliżej podobieństwom i różnicom między grypą a RSV, ze szczególnym uwzględnieniem dostępnych szczepień.

  • Sensor do pomiaru cukru – monitorowanie glikemii. Działanie, refundacja systemu ciągłego CGM

    Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych, na którą w Polsce choruje ponad 3 mln osób, z czego około 25% nie jest tego świadomych. W leczeniu tego schorzenia oraz w zapobieganiu występowania powikłań narządowych niezwykle istotne jest utrzymywanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Dzięki nowoczesnym technologiom w postaci systemów do ciągłego monitorowania glikemii mamy szansę na lepszą kontrolę choroby, a co za tym idzie – na opóźnienie rozwoju powikłań narządowych cukrzycy. Niestety należy pamiętać, że sensory są stosunkowo drogie, a ich zakup podlega refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia jedynie w konkretnych wskazaniach.

  • Refundacja dla cukrzyków – zasady refundacji w diabetologii

    Od stycznia 2024 r. obowiązuje rozporządzenie Ministra Zdrowia wprowadzające w życie zmiany w refundacji wyrobów medycznych przeznaczonych dla pacjentów chorujących na cukrzycę. Wyjaśniamy zasady odpłatności systemów do ciągłego monitorowania glikemii, pomp insulinowych, pojemników na insulinę oraz zestawów infuzyjnych.

  • Zespół słabości (kruchości) to nie zwykłe starzenie. Objawy, diagnoza, leczenie

    Proces starzenia jest nieodłącznym elementem życia każdego człowieka i ma znaczący wpływ zarówno na fizyczne, jak i psychiczne funkcjonowanie seniorów. Wśród zachodzących zmian wymienić można między innymi pogorszenie pracy poszczególnych narządów, podatność na choroby, zaburzenia poznawcze czy zespół kruchości. Ten ostatni jest zagadnieniem szczególnie badanym przez geriatrów – szacuje się, że w populacji polskiej dotyka on około 7% seniorów, wśród których ponad 50% to osoby po 80. roku życia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij