Hemochromatoza pierwotna – objawy, leczenie, rokowanie - portal DOZ.pl
Hemochromatoza – przyczyny, objawy, leczenie hemochromatozy pierwotnej
Paulina Brożek

Hemochromatoza – przyczyny, objawy, leczenie hemochromatozy pierwotnej

Hemochromatoza pierwotna (dziedziczna) jest chorobą genetyczną, w której – na skutek mutacji genu HFE – dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach i odkładania się jego nadmiaru w narządach miąższowych. Prowadzi to do ich uszkodzenia i niewydolności. Jak się objawia hemochromatoza?

Czym jest hemochromatoza? Dziedziczenie hemochromatozy

Hemochromatoza jest chorobą polegającą na nadmiernym wchłanianiu żelaza i jego gromadzenia w wątrobie, trzustce, sercu, stawach i innych tkankach. Zaburzenia te mogą mieć charakter wrodzony lub wtórny (nabyty). Hemochromatoza wrodzona (dziedziczna, pierwotna, HFE-HC) jest chorobą uwarunkowana genetycznie, w której najczęściej dochodzi do mutacji C282Y genu HFF, którego funkcją jest kontrola wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit. Dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to, że choroba może wystąpić, jeżeli osoba dziedziczy 2 kopie zmutowanego genu – po jednej od każdego z rodziców (z częstością 1 osoba na 200). 

Hemochromatoza pierwotna jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie u ludzi rasy białej. Żelazo jest niezbędnym pierwiastkiem w organizmie i pełni wiele ważnych funkcji. Uczestniczy w transporcie tlenu do komórek organizmu, będąc elementem hemoglobiny oraz odgrywa znaczącą role w syntezie DNA i regulacji cyklu komórkowego.

Dlaczego więc nadmiar żelaza w organizmie jest szkodliwy? Jak za duża ilość żelaza we krwi wpływa na poszczególne organy? Dzienne wchłanianie żelaza wynosi około 1-2 mg, a u chorych z hemochromatozą jest prawie 10-krotnie większe. Tak wysoki poziom żelaza we krwi nasila stres oksydacyjny w komórkach wielu organów, a w wątrobie dodatkowo uszkadza mitochondria, czego skutkiem są ogólnoustrojowe powikłania (cukrzyca, marskość i rak wątroby, artropatia, zaburzenia hormonalne, niewydolność krążenia).

Sprawdź także, jakie są normy żelaza we krwi i jak przygotować się do badania.

Hemochromatoza – rokowanie

Hemochromatoza ma charakter postępujący. Do 20. roku życia zwykle nie występują żadne objawy kliniczne, prócz niewielkiego zwiększenia zapasów żelaza w tkankach. W wieku 20-40 lat dochodzi już do przeciążenia organizmu żelazem, jednak objawy są mało specyficzne (uczucie przewlekłego zmęczenia, osłabienie, bóle stawowe). Pełnoobjawowa choroba występuje u większości chorych powyżej 40. roku życia. 

Rokowanie u chorych nieleczonych jest złe. Bez leczenia 5-letnie przeżycie od wystąpienia objawów wynosi ok. 33%. Najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność serca i marskość wątroby, na podłożu której rozwija się rak wątrobowokomórkowy. Dlatego właśnie ważne jest wczesne ustalenie rozpoznania i włączenie prawidłowego leczenia. Kobiety w związku z fizjologicznymi stratami żelaza w przebiegu miesiączek i ciąży, rzadziej niż mężczyźni prezentują objawy hemochromatozy – pierwsze objawy pojawiają się zwykle u mężczyzn powyżej 40. roku życia a u kobiet powyżej 50. roku życia, po menopauzie. 

U chorych, u których odpowiednio wcześnie rozpoczęto leczenie, czas przeżycia jest zbliżony do tego w populacji ogólnej.

Polecane dla Ciebie

Hemochromatoza – objawy

Wśród wczesnych objawów hemochromatozy znajdują się: osłabienie, brak energii, dolegliwości bólowe i zniekształcające zapalenie stawów są zwykle symetryczne. Najczęściej dotyka stawów śródręczno-paliczkowych palców II I III, rzadziej stawów nadgarstka, łokciowych, ramiennych, biodrowych. W związku z gromadzeniem się żelaza w przysadce mózgowej dochodzi do hipogonadyzmu hipogonadotropowego, objawiającego się u kobiet zaburzeniami miesiączkowania, przedwczesną menopauzą, wcześniejszym wygaśnięciem funkcji jajników, co może być powodem niemożności zajścia w ciążę. U mężczyzn pojawiają się problemy z erekcją, ginekomastia, obniżenie jakości nasienia. U obu płci następuje spadek libido. Zanika owłosienie okolicy łonowej, dołów pachowych, twarzy. Objawy skórne nadmiaru żelaza objawiają się ciemnymi przebarwieniami na skórze twarzy, szyi, przedramion, grzbietu dłoni, okolic narządów płciowych, dołów pachowych, okolic brodawek sutkowych (stąd dawna nazwa „cukrzyca brązowa”).

Nadmiar żelaza odkładany w narządach wewnętrznych prowadzi do ich uszkodzenia i utraty pełnionych funkcji. Destrukcji ulega trzustka, prowadząc do rozwoju cukrzycy (u około 70% chorych). Objawy hemochromatozy ze strony układu krążenia obejmują: rozwój kardiomiopatii, zaburzenia rytmu serca, zastoinową niewydolność krążenia. W wątrobie dochodzi do jej włóknienia i marskości, u 1/3 pacjentów rozwija się rak wątrobowokomórkowy.

Hemochromatoza – diagnostyka

Niezwykle ważne jest wczesne rozpoznanie choroby, najlepiej na podstawie pierwszych objawów i włączenie odpowiedniego leczenia, co zapobiega późniejszym groźnym powikłaniom narządowym. Badania potwierdzające nadmiar żelaza w organizmie są proste i można wykonać je w większości laboratoriów. Warto zaznaczyć, że pacjent przed pobraniem krwi powinien być na czczo i nie przyjmować preparatów zawierających żelazo i witaminę C (zwiększa wchłanianie żelaza). Stężenie żelaza i ferrytyny (określa ilość żelaza zmagazynowanego w organizmie) u większości chorych jest zwiększone. Ocenie podlega również wysycenie transferryny (białko nośnikowe biorące udział w transporcie żelaza we krwi), które także jest podwyższone. 

Prawidłowe wartości ferrytyny pozwalają wykluczyć hemochromatozę wrodzoną. Natomiast przy braku innych objawów hemochromatozy zwiększenie jej stężenia w osoczy wymaga wykluczenia toczącego się w organizmie procesu zapalnego oraz innych chorób (cukrzyca typu 2, choroba nowotworowa). Dość często towarzyszą im podwyższone wartości prób wątrobowych (ALT, AST), zwykle nie przekraczając 100j./l. Stwierdzenie mutacji C282Y genu HFE metodami molekularnymi potwierdza rozpoznanie. Badania obrazowe wykonuje się dodatkowo w celu oceny narządów wewnętrznych i rozwoju powikłań. Rezonans magnetyczny umożliwia oszacowanie zasobów żelaza w tkance parenchymalnej, a tomografia komputerowa obrazuje uszkodzenie wątroby. Niekiedy wykonuje się biopsję wątroby w celu oceny stopnia zwłóknienia tego narządu. 

W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne przyczyny wtórnego przeładowania żelazem, przewlekłe choroby wątroby, marskość wątroby o innej etiologii, porfirię skórną późną czy nadmierną egzogenną podaż żelaza.

Hemochromatoza – leczenie

Leczenie hemochromatozy rozpoczynamy, gdy stężenie ferrytyny w surowicy wynosi >300 ng/ml u mężczyzn i >200 ng/ml u kobiet, a wysycenie transferyny jest >45%. Leczeniem pierwszego wyboru są upusty krwi, mające na celu usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu. Upuszczenie 500 ml krwi pełnej pozwala na usuniecie ok. 250 mg żelaza. Początkowo krwioupusty powinny odbywać się raz w tygodniu. Po osiągnięciu stężenia ferrytyny 50-100 ng/ml, a saturacji transferryny na poziomie <45-50% upusty krwi stosuje się w ramach leczenia podtrzymującego i wykonuje raz na 3-6 miesięcy. W ciągu 1-2 lat leczenia z organizmu zostaje usunięte ok. 25 g żelaza. 

Skuteczność leczenia tą metodą zależy od stopnia uszkodzenia narządów w momencie rozpoznania. Pacjenci zgłaszają zmniejszenie zmęczenia, nadmiernej pigmentacji skóry, spada aktywność aminotransferaz, poprawia się kontrola cukrzycy. Obserwowano również regresję włóknienia wątroby. Niestety krwioupusty nie wpływają na dolegliwości stawowe i nie zmniejszają ryzyka rozwoju raka wątroby. U chorych, którzy nie tolerują krwioupustów bądź istnieją przeciwwskazania do ich wykonania (znaczna niedokrwistość, hipoproteinemia), stosuje się związki chelatujace żelazo. Ich skuteczność jest jednak dużo niższa. Jednorazowo usuwają ok. 100 mg żelaza z ustroju. Najrzadziej stosowana metodą leczenia jest erytrocytofereza. Zabieg polega na pobraniu krwi od pacjenta, usunięciu nieprawidłowych komórek i ponownym przetoczeniu.

Hemochromatoza – dieta

Produkty z dużą ilością żelaza, które należy ograniczyć to głównie: czerwone mięso (wołowina, polędwica wieprzowa i wołowa), drób, wędliny, podroby, pasztety, ryby, żółtka jaj. Niewskazane jest spożywanie także suszonych moreli, śliwek, orzechów, nasion strączkowych, pestek dyni, ciemnego chleba czy czekolady. Świeże owoce (owoce jagodowe, czarna porzeczka, truskawki, cytrusy, owoce dzikiej róży) i warzywa (kapusta biała, kapusta kwaszona, ogórki kiszone pomidory, szczypiorek, natka pietruszki, sałata) nie powinny być spożywane w jednym posiłku razem z produktami bogatymi w żelazo, gdyż zawierają duże ilości witaminy C, która zwiększa wchłanianie żelaza w jelicie. 

Dieta chorych na hemochromatozę powinna być bogata w nabiał (chude sery, jogurty), ponieważ nadmiar wapnia hamuje wchłanianie żelaza.

Lista produktów dozwolonych obejmuje m.in: mleko i produkty mleczne (sery, maślanki, kefiry), makarony bezjajeczne białe, drobne kasze (kuskus, kasza jaglana, jęczmienna drobna), ryż, białą mąkę pszenną. Obowiązuje bezwzględny zakaz spożywania alkoholu, ponieważ etanol zwiększa wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. W sytuacjach wymagających specjalnej diety, warto skonsultować się z dietetykiem, który oceni nasz stan odżywienia i przygotuje indywidualną dietę uwzględniającą nasze potrzeby żywieniowe.

  1. Bacon B. R. Adams P. C., Kowdley K. V. i in., Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases, „Hepatology” 2011, nr 54(1), s. 328-43.
  2. Sheldon J. H., Haemochromatosis, London: Oxford University Press, Londyn 1935.
  3. Mach T., Hemochromatoza, [w:] Szczeklik A., Gajewski P. (red.), Interna Szczeklika 2018, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018, s. 1185-1189.
  4.  Pietrangelo A., Hereditary hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis, and treatment, „Gastroenterology” 2010, nr 139(2), s. 393-408.
  5. Raszeja-Wyszomirska J., Milkiewicz P., Hemochromatoza wrodzona, „Medycyna po Dyplomie. Hepatologia” 2014, nr 2. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Bóle stawów – przyczyny, diagnostyka, leczenie. Rehabilitacja i ćwiczenia na bóle stawów

    Bóle stawów to jedna z częstych przypadłości, która dotyka zarówno osoby starsze, jak i te w młodym wieku, niezależnie od płci. Bolące stawy są najczęściej objawem świadczącym o występowaniu jakiejś choroby, mogą pojawić się jako konsekwencja urazu, np. zwichnięcia, przeciążenia czy skręcenia, ale także występują u osób z nadwagą i tych, prowadzących bardzo statyczny tryb życia. W medycynie ból stawów określa się jako artralgia. 

  • Zespół sztywnego człowieka – przyczyny, objawy, leczenie zespołu sztywności uogólnionej

    Zespół sztywnego człowieka (ang. stiff man syndrome), inaczej zespół Moerscha- Woltmanna, to bardzo rzadkie zaburzenie o podłożu neurologicznym. Charakteryzuje się postępującym sztywnieniem w obrębie mięśni, dodatkowo często można zaobserwować powtarzające się epizody skurczów mięśniowych. Odnotowuje się zmienność tych objawów, ich intensywność może być uzależniona od czynników takich jak: nagłe zdarzenia wzbudzające wiele emocji, gwałtowne dźwięki czy kontakt fizyczny.

  • Biceps – budowa, funkcje, urazy mięśnia dwugłowego ramienia

    Mięsień dwugłowy ramienia, zwany także bicepsem (łac. biceps brachii), jest wrzecionowatą, zaobloną tkanką złożoną z dwóch brzuśćców. Biegnie od łopatki aż do kości promieniowej. Przyczep głowy długiej jest zlokalizowany w okolicy guzka nadpanewkowego łopatki oraz obrąbka stawowego. Przyczepy głowy krótkiej bicepsa to wyrostek kruczy łopatki i dystalnie – guzowatość kości promieniowej. Biceps umożliwia zginanie ramienia oraz zginanie i odwracanie przedramienia. Jakie urazy bicepsów są najczęstsze?

  • Grota solna – wskazania, przeciwwskazania, działanie

    Grota solna to pomieszczenie, w którym panuje wyjątkowy mikroklimat, zbliżony do nadmorskiego, posiadający właściwości prozdrowotne. Jaskinia wyłożona jest blokami soli, najczęściej morskiej, nie bez znaczenia są także światło oraz odpowiednia temperatura w niej panująca. Wszystko to powoduje, że pobyt w grocie solnej wpływa korzystnie na skórę, układ oddechowy,  krwionośny oraz nerwowy.

  • Ból zatok – przyczyny, diagnostyka, leczenie

    Okres jesienno-zimowy to czas wzmożonego występowania infekcji układu oddechowego. W sezonie przeziębieniowym, lecz również w innych porach roku, chorzy często skarżą się na ból zatok. Jakie mogą być jego przyczyny? Czy jest to niebezpieczne? Jak sobie radzić z bólem w okolicy zatok?

  • Hipotermia – przyczyny, objawy, pierwsza pomoc

    Hipotermia to wychłodzenie organizmu, do którego dochodzi, gdy temperatura ciała spada poniżej 35℃. Co ją może spowodować? Czy jej skutki mogą być groźne dla zdrowia? Jak wygląda pierwsza pomoc osobie z hipotermią? Podpowiadamy.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij