Hemochromatoza – przyczyny, objawy, leczenie hemochromatozy pierwotnej
Paulina Brożek

Hemochromatoza – przyczyny, objawy, leczenie hemochromatozy pierwotnej

Hemochromatoza pierwotna (dziedziczna) jest chorobą genetyczną, w której – na skutek mutacji genu HFE – dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach i odkładania się jego nadmiaru w narządach miąższowych. Prowadzi to do ich uszkodzenia i niewydolności. Jak się objawia hemochromatoza?

Po raz pierwszy termin „hemochromatoza” został użyty w 1889 roku przez von Recklingausena, a jej wrodzony, dziedziczny charakter w 1935 roku zasugerował Sheldon. Hemochromatoza jest zaburzeniem metabolizmu żelaza i nadmierną jego kumulacją w tkankach.

Czym jest hemochromatoza? Dziedziczenie hemochromatozy

Hemochromatoza jest chorobą polegającą na nadmiernym wchłanianiu żelaza i jego gromadzenia w wątrobie, trzustce, sercu, stawach i innych tkankach. Zaburzenia te mogą mieć charakter wrodzony lub wtórny (nabyty). Hemochromatoza wrodzona (dziedziczna, pierwotna, HFE-HC) jest chorobą uwarunkowana genetycznie, w której najczęściej dochodzi do mutacji C282Y genu HFF, którego funkcją jest kontrola wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit. Dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to, że choroba może wystąpić, jeżeli osoba dziedziczy 2 kopie zmutowanego genu – po jednej od każdego z rodziców (z częstością 1 osoba na 200). 

Hemochromatoza pierwotna jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie u ludzi rasy białej. Żelazo jest niezbędnym pierwiastkiem w organizmie i pełni wiele ważnych funkcji. Uczestniczy w transporcie tlenu do komórek organizmu, będąc elementem hemoglobiny oraz odgrywa znaczącą role w syntezie DNA i regulacji cyklu komórkowego.

Dlaczego więc nadmiar żelaza w organizmie jest szkodliwy? Jak za duża ilość żelaza we krwi wpływa na poszczególne organy? Dzienne wchłanianie żelaza wynosi około 1-2 mg, a u chorych z hemochromatozą jest prawie 10-krotnie większe. Tak wysoki poziom żelaza we krwi nasila stres oksydacyjny w komórkach wielu organów, a w wątrobie dodatkowo uszkadza mitochondria, czego skutkiem są ogólnoustrojowe powikłania (cukrzyca, marskość i rak wątroby, artropatia, zaburzenia hormonalne, niewydolność krążenia).

Sprawdź także, jakie są normy żelaza we krwi i jak przygotować się do badania.

Hemochromatoza – rokowanie

Hemochromatoza ma charakter postępujący. Do 20. roku życia zwykle nie występują żadne objawy kliniczne, prócz niewielkiego zwiększenia zapasów żelaza w tkankach. W wieku 20-40 lat dochodzi już do przeciążenia organizmu żelazem, jednak objawy są mało specyficzne (uczucie przewlekłego zmęczenia, osłabienie, bóle stawowe). Pełnoobjawowa choroba występuje u większości chorych powyżej 40. roku życia. 

Rokowanie u chorych nieleczonych jest złe. Bez leczenia 5-letnie przeżycie od wystąpienia objawów wynosi ok. 33%. Najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność serca i marskość wątroby, na podłożu której rozwija się rak wątrobowokomórkowy. Dlatego właśnie ważne jest wczesne ustalenie rozpoznania i włączenie prawidłowego leczenia. Kobiety w związku z fizjologicznymi stratami żelaza w przebiegu miesiączek i ciąży, rzadziej niż mężczyźni prezentują objawy hemochromatozy – pierwsze objawy pojawiają się zwykle u mężczyzn powyżej 40. roku życia a u kobiet powyżej 50. roku życia, po menopauzie. 

U chorych, u których odpowiednio wcześnie rozpoczęto leczenie, czas przeżycia jest zbliżony do tego w populacji ogólnej.

Polecane dla Ciebie

Hemochromatoza – objawy

Wśród wczesnych objawów hemochromatozy znajdują się: osłabienie, brak energii, dolegliwości bólowe i zniekształcające zapalenie stawów są zwykle symetryczne. Najczęściej dotyka stawów śródręczno-paliczkowych palców II I III, rzadziej stawów nadgarstka, łokciowych, ramiennych, biodrowych. W związku z gromadzeniem się żelaza w przysadce mózgowej dochodzi do hipogonadyzmu hipogonadotropowego, objawiającego się u kobiet zaburzeniami miesiączkowania, przedwczesną menopauzą, wcześniejszym wygaśnięciem funkcji jajników, co może być powodem niemożności zajścia w ciążę. U mężczyzn pojawiają się problemy z erekcją, ginekomastia, obniżenie jakości nasienia. U obu płci następuje spadek libido. Zanika owłosienie okolicy łonowej, dołów pachowych, twarzy. Objawy skórne nadmiaru żelaza objawiają się ciemnymi przebarwieniami na skórze twarzy, szyi, przedramion, grzbietu dłoni, okolic narządów płciowych, dołów pachowych, okolic brodawek sutkowych (stąd dawna nazwa „cukrzyca brązowa”).

Nadmiar żelaza odkładany w narządach wewnętrznych prowadzi do ich uszkodzenia i utraty pełnionych funkcji. Destrukcji ulega trzustka, prowadząc do rozwoju cukrzycy (u około 70% chorych). Objawy hemochromatozy ze strony układu krążenia obejmują: rozwój kardiomiopatii, zaburzenia rytmu serca, zastoinową niewydolność krążenia. W wątrobie dochodzi do jej włóknienia i marskości, u 1/3 pacjentów rozwija się rak wątrobowokomórkowy.

Hemochromatoza – diagnostyka

Niezwykle ważne jest wczesne rozpoznanie choroby, najlepiej na podstawie pierwszych objawów i włączenie odpowiedniego leczenia, co zapobiega późniejszym groźnym powikłaniom narządowym. Badania potwierdzające nadmiar żelaza w organizmie są proste i można wykonać je w większości laboratoriów. Warto zaznaczyć, że pacjent przed pobraniem krwi powinien być na czczo i nie przyjmować preparatów zawierających żelazo i witaminę C (zwiększa wchłanianie żelaza). Stężenie żelaza i ferrytyny (określa ilość żelaza zmagazynowanego w organizmie) u większości chorych jest zwiększone. Ocenie podlega również wysycenie transferryny (białko nośnikowe biorące udział w transporcie żelaza we krwi), które także jest podwyższone. 

Prawidłowe wartości ferrytyny pozwalają wykluczyć hemochromatozę wrodzoną. Natomiast przy braku innych objawów hemochromatozy zwiększenie jej stężenia w osoczy wymaga wykluczenia toczącego się w organizmie procesu zapalnego oraz innych chorób (cukrzyca typu 2, choroba nowotworowa). Dość często towarzyszą im podwyższone wartości prób wątrobowych (ALT, AST), zwykle nie przekraczając 100j./l. Stwierdzenie mutacji C282Y genu HFE metodami molekularnymi potwierdza rozpoznanie. Badania obrazowe wykonuje się dodatkowo w celu oceny narządów wewnętrznych i rozwoju powikłań. Rezonans magnetyczny umożliwia oszacowanie zasobów żelaza w tkance parenchymalnej, a tomografia komputerowa obrazuje uszkodzenie wątroby. Niekiedy wykonuje się biopsję wątroby w celu oceny stopnia zwłóknienia tego narządu. 

W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne przyczyny wtórnego przeładowania żelazem, przewlekłe choroby wątroby, marskość wątroby o innej etiologii, porfirię skórną późną czy nadmierną egzogenną podaż żelaza.

Hemochromatoza – leczenie

Leczenie hemochromatozy rozpoczynamy, gdy stężenie ferrytyny w surowicy wynosi >300 ng/ml u mężczyzn i >200 ng/ml u kobiet, a wysycenie transferyny jest >45%. Leczeniem pierwszego wyboru są upusty krwi, mające na celu usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu. Upuszczenie 500 ml krwi pełnej pozwala na usuniecie ok. 250 mg żelaza. Początkowo krwioupusty powinny odbywać się raz w tygodniu. Po osiągnięciu stężenia ferrytyny 50-100 ng/ml, a saturacji transferryny na poziomie <45-50% upusty krwi stosuje się w ramach leczenia podtrzymującego i wykonuje raz na 3-6 miesięcy. W ciągu 1-2 lat leczenia z organizmu zostaje usunięte ok. 25 g żelaza. 

Skuteczność leczenia tą metodą zależy od stopnia uszkodzenia narządów w momencie rozpoznania. Pacjenci zgłaszają zmniejszenie zmęczenia, nadmiernej pigmentacji skóry, spada aktywność aminotransferaz, poprawia się kontrola cukrzycy. Obserwowano również regresję włóknienia wątroby. Niestety krwioupusty nie wpływają na dolegliwości stawowe i nie zmniejszają ryzyka rozwoju raka wątroby. U chorych, którzy nie tolerują krwioupustów bądź istnieją przeciwwskazania do ich wykonania (znaczna niedokrwistość, hipoproteinemia), stosuje się związki chelatujace żelazo. Ich skuteczność jest jednak dużo niższa. Jednorazowo usuwają ok. 100 mg żelaza z ustroju. Najrzadziej stosowana metodą leczenia jest erytrocytofereza. Zabieg polega na pobraniu krwi od pacjenta, usunięciu nieprawidłowych komórek i ponownym przetoczeniu.

Hemochromatoza – dieta

Produkty z dużą ilością żelaza, które należy ograniczyć to głównie: czerwone mięso (wołowina, polędwica wieprzowa i wołowa), drób, wędliny, podroby, pasztety, ryby, żółtka jaj. Niewskazane jest spożywanie także suszonych moreli, śliwek, orzechów, nasion strączkowych, pestek dyni, ciemnego chleba czy czekolady. Świeże owoce (owoce jagodowe, czarna porzeczka, truskawki, cytrusy, owoce dzikiej róży) i warzywa (kapusta biała, kapusta kwaszona, ogórki kiszone pomidory, szczypiorek, natka pietruszki, sałata) nie powinny być spożywane w jednym posiłku razem z produktami bogatymi w żelazo, gdyż zawierają duże ilości witaminy C, która zwiększa wchłanianie żelaza w jelicie. 

Dieta chorych na hemochromatozę powinna być bogata w nabiał (chude sery, jogurty), ponieważ nadmiar wapnia hamuje wchłanianie żelaza.

Lista produktów dozwolonych obejmuje m.in: mleko i produkty mleczne (sery, maślanki, kefiry), makarony bezjajeczne białe, drobne kasze (kuskus, kasza jaglana, jęczmienna drobna), ryż, białą mąkę pszenną. Obowiązuje bezwzględny zakaz spożywania alkoholu, ponieważ etanol zwiększa wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. W sytuacjach wymagających specjalnej diety, warto skonsultować się z dietetykiem, który oceni nasz stan odżywienia i przygotuje indywidualną dietę uwzględniającą nasze potrzeby żywieniowe.

  1. Bacon B. R. Adams P. C., Kowdley K. V. i in., Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases, „Hepatology” 2011, nr 54(1), s. 328-43.
  2. Sheldon J. H., Haemochromatosis, London: Oxford University Press, Londyn 1935.
  3. Mach T., Hemochromatoza, [w:] Szczeklik A., Gajewski P. (red.), Interna Szczeklika 2018, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018, s. 1185-1189.
  4.  Pietrangelo A., Hereditary hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis, and treatment, „Gastroenterology” 2010, nr 139(2), s. 393-408.
  5. Raszeja-Wyszomirska J., Milkiewicz P., Hemochromatoza wrodzona, „Medycyna po Dyplomie. Hepatologia” 2014, nr 2. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Choroba Whipple'a – przyczyny, objawy, leczenie

    Choroba Whipple’a (zwana inaczej lipodystrofią jelitową) to rzadka wieloukładowa infekcja, która może wpływać na różne narządy w organizmie, w tym jelita, wątrobę, układ limfatyczny i układ nerwowy. Główną przyczyną tej choroby są bakterie z rodzaju Tropheryma. Objawy choroby Whipple’a mogą obejmować bóle brzucha, zaparcia, utratę masy ciała, zmęczenie, dreszcze i gorączkę. Choroba ta jest rzadka i występuje głównie u białych mężczyzn w średnim wieku.

  • COVID-19 a zaburzenia snu

    Pacjenci, którzy przechorowali COVID-19, odczuwają szereg rozległych powikłań. Wśród zgłaszanych lekarzom dolegliwości znajdują się zaburzenia snu. Według różnych źródeł u 10 proc. do nawet 90 proc. osób, które przebyły zakażenie wirusem SARS-CoV-2, objawy utrzymują się po wyleczeniu infekcji.  

  • Angina brzuszna – czym grozi przewlekłe niedokrwienie jelit?

    Angina brzuszna (niedokrwienie jelit) to zespół objawów, które pojawiają się, gdy dochodzi do spadku przepływu krwi do jamy brzusznej spowodowanego zablokowaniem jednej z tętnic ją zaopatrujących. Charakteryzuje się silnymi bólami brzucha, a także utratą wagi, wyniszczeniem i zmęczeniem. Angina brzuszna może być spowodowana przez różne czynniki, takie jak miażdżyca lub zagrażające życiu rozwarstwienie aorty. Ze względu na niespecyficzne objawy lekarz może mieć trudności z szybkim postawieniem odpowiedniej diagnozy. Czym jest angina brzuszna? Jak ją zdiagnozować?

  • Bakteryjne zapalenie stawów – przyczyny, objawy, leczenie

    Bakteryjne zapalenie stawów to, jak sama nazwa wskazuje, infekcja stawu, która jest wywoływana przez bakterie. Może powodować obrzęk, ból, gorączkę i ograniczenie ruchomości stawu. Diagnozowanie tego stanu wymaga wykonania badań laboratoryjnych, takich jak próbka płynu stawowego czy badanie mikrobiologiczne. Leczenie obejmuje antybiotykoterapię i może wymagać hospitalizacji. W ciężkich przypadkach może być także konieczne chirurgiczne usunięcie zainfekowanego stawu.

  • Hiponatremia – czym jest? Jak ją leczyć?

    Hiponatremia to stan charakteryzujący się niskim poziomem sodu we krwi. Sód jest elektrolitem, który pomaga regulować równowagę płynów w komórkach i wokół nich. Objawy hiponatremii mogą obejmować bóle głowy, nudności, wymioty, zamieszanie, senność, utratę przytomności i kurcze mięśni. Może być spowodowana przez różne czynniki, takie jak choroby nerek, choroby hormonalne, leki i nadmierne spożycie płynów.

  • Zespół Barlowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Bóle w klatce piersiowej, kołatania serca i omdlenia to objawy mogące świadczyć o chorobie serca. Jedną z przyczyn takich symptomów są zaburzenia pracy zastawek serca – błoniastych przegród oddzielających komory serca od przedsionków i dużych naczyń. Ich nieprawidłowe funkcjonowanie może prowadzić do opisanych objawów, które nazwane zostały zespołem Barlowa.

  • Dogoterapia (kynoterapia) – na czym polega, skuteczność

    Mówi się, że pies jest najlepszym przyjacielem człowieka. Okazuje się, że kontakt ze zwierzęciem może mieć prozdrowotny wpływ na człowieka. W Polsce już od przeszło ćwierćwiecza psy odgrywają rolę terapeutów, a dogoterapia jest integralnym elementem procesu rehabilitacji pacjentów w każdym wieku.

  • Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – objawy i leczenie

    Kolagen jest białkiem, które występuje niemal w każdym układzie organizmu ludzkiego i nadaje tkankom odporność na rozciąganie. Mutacje genetyczne prowadzące do defektu tego białka mogą powodować zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), który objawia się najczęściej nadmierną wiotkością stawów ze współistnieniem zaburzeń w obrębie innych narządów (skóry, oczu, ścian naczyń krwionośnych).

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij