Wampiryzm i porfiria
Dominika Rynkiewicz

Porfiria – czym jest? Objawy i leczenie

Legendarny wampiryzm prawdopodobnie ma swoje źródło w chorobie zwanej porfirią. To właśnie pacjenci z tą chorobą w jej ostrej fazie wykazują nadwrażliwość na światło słoneczne, ich mocz przyjmuje czerwoną barwę, oczy są przekrwione, a zęby i paznokcie zmieniają strukturę. Choć mit ten ma w sobie ziarnko prawdy spowodowane genetycznymi zaburzeniami syntezy hemu, to tak naprawdę prawdziwe wampiry nigdy nie istniały.

Co to jest porfiria?

Porfiria jest chorobą wrodzoną o podłożu genetycznym, której istotą jest niedobór enzymów szlaku syntezy hemu – składnika hemoglobiny, białka odpowiedzialnego za transport tlenu w organizmie. Jednak przyczyną występowania objawów porfirii nie jest niedotlenienie organizmu, a kumulacja toksycznych półproduktów hemu. Najczęściej występującą na świecie ostrą odmianą tej choroby jest ostra porfiria przerywana, która zalicza się do porfirii wątrobowych, ponieważ defekt dotyczy enzymu deaminazy porfobilinogenu, produkowanego w hepatocytach. W efekcie dochodzi do kumulacji neurotoksycznego kwasu 5-aminolewulinowego, co jest przyczyną występowania objawów porfirii.

Najczęstszą nieostrą postacią porfirii jest porfiria skórna późna, której przyczyną jest niedobór dekarboksylazy uroporfirynogenu i akumulacja uroporfiryn. Choroba ta jest znacznie łagodniejsza, a jej objawy są wyłącznie powierzchowne. Częstą skargą pacjentów z porfirią skórną jest występowanie pęcherzy w miejscach narażonych na promieniowanie słoneczne (np. twarz) i opóźnienie gojenia ran, jednak ochrona przed światłem UV w znacznym stopniu polepsza ich komfort życia.

Porfiria ostra – objawy

Ostra porfiria przerywana najczęściej jest zupełnie bezobjawowa do około 15. roku życia, po tym okresie symptomy choroby występują napadowo, z długotrwałymi przerwami. Jako że przyczyną objawów jest akumulacja neurotoksycznych substancji, poza zmianami wpływającymi na charakterystyczny wygląd chorych na porfirię (określanymi jako wampiryzm) na obraz kliniczny składają się również symptomy:

  • spowodowane neuropatią autonomiczną – nawracający, napadowy, kolkowy ból brzucha z nudnościami i wymiotami, przyśpieszona akcja serca i wzrost ciśnienia krwi, zaparcia, wzrost temperatury ciała i nadmierna potliwość;
  • związane z neuropatią obwodową czuciowo-ruchową – zaburzenia czucia na dłoniach i stopach, osłabienie mięśni i niedowład kończyn;
  • związane z zaburzeniami neuropsychiatrycznymi – w porfirii mogą wystąpić objawy depresji, zaburzenia osobowości, omamy, agresja, a także śpiączka.
Objawy neurologiczne mogą nasilać się, jeżeli nie zostanie wdrożone odpowiednie leczenie napadu porfirii, w skrajnych przypadkach może dojść do wiotkiego porażenia czterokończynowego oraz niewydolności oddechowej. Z tego względu choroba ta jest potencjalnie śmiertelna.

Powiązane produkty

Porfiria ostra – przyczyny występowania objawów

Choroba, jaką jest porfiria, ujawnia się tylko w określonych okolicznościach, najczęściej napady są wywoływane przez poniższe czynniki:

  • zażycie leków przeciwwskazanych w porfirii, np. leków przeciwdrgawkowych, przeciwdepresyjnych, niektórych leków przeciwbólowych i hormonalnych,
  • znieczulenie anestezjologiczne,
  • spożywanie alkoholu, palenie papierosów i zażywanie narkotyków,
  • kontakt z chemikaliami, np. farbami, rozpuszczalnikami,
  • infekcje lub przewlekłe zakażenia,
  • silny stres lub intensywny wysiłek fizyczny,
  • głodzenie i przewlekłe niedobory kaloryczne,
  • zmiany hormonalne u kobiet występujące przed miesiączką – wówczas do rozważenia jest zastosowanie antykoncepcji w celu zahamowania owulacji i tym samym zmniejszenia częstotliwości napadów porfirii.

Jak wykryć porfirię?

W diagnostyce porfirii przeprowadza się badania genetyczne w kierunku mutacji w genie HMBS, jednak nie jest to konieczne do postawienia ostatecznego rozpoznania. W ostrej fazie choroby nieprawidłowości można stwierdzić w morfologii krwi (niewielka niedokrwistość i wzrost stężenia leukocytów), jonogramie (obniżone stężenie sodu i magnezu), biochemii (zwiększona aktywność AspAT i ALAT) i w badaniu moczu (podwyższony poziom kwasu 5-aminolewulinowego). Porfiria dotyka także jelit osoby chorej, wobec tego podczas napadu w USG można stwierdzić objawy ich niedrożności.

Porfiria ostra – leczenie i profilaktyka napadów

Leczenie porfirii jest głównie objawowe, ponieważ do jej całkowitego wyleczenia niezbędny jest przeszczep wątroby. Napady choroby bardzo często wymagają hospitalizacji, monitorowania ciśnienia i oceny stanu neurologicznego. W pierwszej kolejności należy wyeliminować czynnik, który spowodował wystąpienie objawów. Napad można przerwać poprzez podanie pacjentowi glukozy, która powoduje zahamowanie szlaku syntezy hemu na samym jego początku, ograniczając powstawanie toksycznego półproduktu.

Cukier można dostarczyć doustnie lub dożylnie, w zależności od stanu ogólnego pacjenta. Jeżeli leczenie to nie przyniesie skutku, pacjentowi należy podać heminę (argininian hemu), która również powinna zahamować syntezę hemu w mechanizmie sprzężenia zwrotnego ujemnego (z powodu nadmiaru produktu ostatecznego). W niektórych przypadkach konieczne jest wdrożenie środków przeciwbólowych, które znajdują się na liście medykamentów bezpiecznych dla chorych na porfirię. Kluczem do osiągnięcia sukcesu terapeutycznego jest szybkie podjęcie leczenia.

Chorzy powinni stosować profilaktykę w celu uniknięcia faz objawowych. Bardzo ważna jest zdrowa dieta, regularne spożywanie posiłków i unikanie leków znajdujących się na liście środków zakazanych w porfirii. W przypadku częstych napadów do rozważenia jest profilaktyczne podawanie heminy pacjentowi, np. raz w tygodniu.

  1. First aid for the USMLE Step 1, pod redakcją T. Le i V. Bhushan, USA 2020, str. 425.
  2. Interna Szczeklika, pod red. A. Fac-Biedziuk, Medycyna Praktyczna, Kraków 2022, str. 1240-1245.
  3. Edel Y., Mamet R., Porphyria: What Is It and Who Should Be Evaluated?, Rambam Maimonides Med J. 2018 Apr 19;9(2).

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie, żywienie przy WZJG

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG, colitis ulcerosa) jest rozlanym nieswoistym zapaleniem błony śluzowej odbytnicy lub odbytnicy i okrężnicy, prowadzącym w niektórych przypadkach do powstania owrzodzeń. Należy do grupy nieswoistych zapaleń jelit o niewyjaśnionej etiologii. Jak rozpoznać wrzodziejące zapalenie jelita grubego?

  • Łuszczyca paznokci – przyczyny, objawy, leczenie

    Łuszczyca jest przewlekłą zapalną chorobą skóry, przebiegającą z okresami remisji i zaostrzeń, na którą w Polsce choruje prawie milion osób. Choroba najczęściej występuje u rasy białej i w umiarkowanej strefie klimatycznej. Pierwsze objawy łuszczycy mogą wystąpić w dowolnym wieku, jednak zwykle pojawiają się we wczesnym okresie dorosłego życia lub później, około 50–60 roku życia. Łuszczyca charakteryzuje się występowaniem zmian chorobowych zarówno na skórze gładkiej, jak i na owłosionej skórze głowy, a także zmianami w obrębie płytek paznokciowych dłoni i stóp. W cięższych postaciach łuszczyca może również zająć stawy. Zmianom paznokciowym z reguły towarzyszą zmiany w obrębie skóry, chociaż zdarza się, że zmiany chorobowe obejmujące aparat paznokciowy wyprzedzają pojawienie się zmian skórnych nawet o dziesiątki lat.

  • Cytomegalia (CMV) – co to za choroba? Jakie są objawy?

    Cytomegalia jest chorobą wirusową, która wywoływana jest przez wirusa o nazwie Cytomegalovirus hominis, w skrócie CMV. Zakażenie wirusem cytomegalii jest bardzo szeroko rozpowszechnione, natomiast zdecydowana większość infekcji (ponad 99%) przebiega bezobjawowo i pacjent przez przypadek dowiaduje się, że w przeszłości przebył takie zakażenie. Jednak u płodów i noworodków ze względu na niedojrzałość układu odpornościowego, jak również u osób z wrodzonymi lub nabytymi zaburzeniami odpowiedzi immunologicznej, cytomegalia może przebiegać w sposób ostry, a obraz choroby może być bardzo różny.

  • Zakrzepica – przyczyny, objawy, profilaktyka zakrzepowego zapalenia żył powierzchniowych i głębokich

    Zakrzepica (zakrzepowe zapalenie żył) polega na powstaniu w naczyniu żylnym zakrzepu w wyniku zaburzonego przepływu krwi. Nieleczona prowadzi do groźnych powikłań, m.in. do zatorowości płucnej. Wyróżnia się zapalenie żył głębokich i powierzchniowych. Jakie objawy daje zakrzepica i w jaki sposób się ją leczy? Czy istnieją sposoby na to, by jej zapobiec?

  • Nadżerka szyjki macicy (ektopia) – przyczyny, objawy, metody leczenia

    Termin „nadżerka szyjki macicy” oznacza ubytek błony śluzowej. Często jest on nieprawidłowo stosowany na określenie ektopii, która jest zupełnie innym schorzeniem. Rzekoma nadżerka szyjki macicy (tak brzmi inna nazwa ektopii) to zastępowanie nabłonka płaskiego, który fizjologicznie pokrywa tarczę szyjki macicy, nabłonkiem gruczołowym. Zazwyczaj nie daje ona żadnych objawów, a kobieta dowiaduje się o jej istnieniu podczas rutynowego badania ginekologicznego. Kiedy ektopia wymaga szerszej diagnostyki i leczenia? Jakie metody usunięcia „nadżerki” szyjki macicy stosuje się najczęściej?

  • Gastrolog – czym się zajmuje? Jakie choroby leczy?

    Lekarz gastroenterolog jest specjalistą w zakresie chorób układu pokarmowego. Gastrolog diagnozuje i leczy pacjentów z problemami gastrycznymi. Jakimi konkretnie dolegliwościami się zajmuje? Kiedy warto się do niego udać? Czy do gastrologa jest potrzebne skierowanie? Odpowiadamy.

  • Atak paniki – jak wygląda? Co robić, gdy się pojawia?

    Ataki paniki są jednymi z najczęściej występujących zaburzeń lękowych, tuż po zespole lęku uogólnionego oraz fobii społecznej. Objawiają się nagłymi napadami silnego lęku, którym towarzyszą symptomy, takie jak: kołatanie serca, zawroty głowy, duszności, nadmierne pocenie się czy strach przed śmiercią. Dowiedz się, w jaki sposób można sobie poradzić, gdy pojawia się atak paniki.

  • Czego nie można robić przy nadżerce szyjki macicy ? Jak postępować po jej usunięciu?

    Nadżerka szyjki macicy jest rozpoznaniem, które może usłyszeć wiele kobiet w gabinecie ginekologicznym. Warto podkreślić jednak, że określenie „nadżerka” używane jest najczęściej w nieprawidłowy i potoczny sposób. Czym jest nadżerka oraz jak postępować po zabiegu jej usunięcia?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij