Porfiria – czym jest? Objawy i leczenie

Legendarny wampiryzm prawdopodobnie ma swoje źródło w chorobie zwanej porfirią. To właśnie pacjenci z tą chorobą w jej ostrej fazie wykazują nadwrażliwość na światło słoneczne, ich mocz przyjmuje czerwoną barwę, oczy są przekrwione, a zęby i paznokcie zmieniają strukturę. Choć mit ten ma w sobie ziarnko prawdy spowodowane genetycznymi zaburzeniami syntezy hemu, to tak naprawdę prawdziwe wampiry nigdy nie istniały.

Co to jest porfiria?

Porfiria jest chorobą wrodzoną o podłożu genetycznym, której istotą jest niedobór enzymów szlaku syntezy hemu – składnika hemoglobiny, białka odpowiedzialnego za transport tlenu w organizmie. Jednak przyczyną występowania objawów porfirii nie jest niedotlenienie organizmu, a kumulacja toksycznych półproduktów hemu. Najczęściej występującą na świecie ostrą odmianą tej choroby jest ostra porfiria przerywana, która zalicza się do porfirii wątrobowych, ponieważ defekt dotyczy enzymu deaminazy porfobilinogenu, produkowanego w hepatocytach. W efekcie dochodzi do kumulacji neurotoksycznego kwasu 5-aminolewulinowego, co jest przyczyną występowania objawów porfirii.

Najczęstszą nieostrą postacią porfirii jest porfiria skórna późna, której przyczyną jest niedobór dekarboksylazy uroporfirynogenu i akumulacja uroporfiryn. Choroba ta jest znacznie łagodniejsza, a jej objawy są wyłącznie powierzchowne. Częstą skargą pacjentów z porfirią skórną jest występowanie pęcherzy w miejscach narażonych na promieniowanie słoneczne (np. twarz) i opóźnienie gojenia ran, jednak ochrona przed światłem UV w znacznym stopniu polepsza ich komfort życia.

Porfiria ostra – objawy

Ostra porfiria przerywana najczęściej jest zupełnie bezobjawowa do około 15. roku życia, po tym okresie symptomy choroby występują napadowo, z długotrwałymi przerwami. Jako że przyczyną objawów jest akumulacja neurotoksycznych substancji, poza zmianami wpływającymi na charakterystyczny wygląd chorych na porfirię (określanymi jako wampiryzm) na obraz kliniczny składają się również symptomy:

• spowodowane neuropatią autonomiczną – nawracający, napadowy, kolkowy ból brzucha z nudnościami i wymiotami, przyśpieszona akcja serca i wzrost ciśnienia krwi, zaparcia, wzrost temperatury ciała i nadmierna potliwość;
• związane z neuropatią obwodową czuciowo-ruchową – zaburzenia czucia na dłoniach i stopach, osłabienie mięśni i niedowład kończyn;
• związane z zaburzeniami neuropsychiatrycznymi – w porfirii mogą wystąpić objawy depresji, zaburzenia osobowości, omamy, agresja, a także śpiączka.

Porfiria ostra – przyczyny występowania objawów

Choroba, jaką jest porfiria, ujawnia się tylko w określonych okolicznościach, najczęściej napady są wywoływane przez poniższe czynniki:

• zażycie leków przeciwwskazanych w porfirii, np. leków przeciwdrgawkowych, przeciwdepresyjnych, niektórych leków przeciwbólowych i hormonalnych,
• znieczulenie anestezjologiczne,
• spożywanie alkoholu, palenie papierosów i zażywanie narkotyków,
• kontakt z chemikaliami, np. farbami, rozpuszczalnikami,
• infekcje lub przewlekłe zakażenia,
• silny stres lub intensywny wysiłek fizyczny,
• głodzenie i przewlekłe niedobory kaloryczne,
• zmiany hormonalne u kobiet występujące przed miesiączką – wówczas do rozważenia jest zastosowanie antykoncepcji w celu zahamowania owulacji i tym samym zmniejszenia częstotliwości napadów porfirii.

Jak wykryć porfirię?

W diagnostyce porfirii przeprowadza się badania genetyczne w kierunku mutacji w genie HMBS, jednak nie jest to konieczne do postawienia ostatecznego rozpoznania. W ostrej fazie choroby nieprawidłowości można stwierdzić w morfologii krwi (niewielka niedokrwistość i wzrost stężenia leukocytów), jonogramie (obniżone stężenie sodu i magnezu), biochemii (zwiększona aktywność AspAT i ALAT) i w badaniu moczu (podwyższony poziom kwasu 5-aminolewulinowego). Porfiria dotyka także jelit osoby chorej, wobec tego podczas napadu w USG można stwierdzić objawy ich niedrożności.

Porfiria ostra – leczenie i profilaktyka napadów

Leczenie porfirii jest głównie objawowe, ponieważ do jej całkowitego wyleczenia niezbędny jest przeszczep wątroby. Napady choroby bardzo często wymagają hospitalizacji, monitorowania ciśnienia i oceny stanu neurologicznego. W pierwszej kolejności należy wyeliminować czynnik, który spowodował wystąpienie objawów. Napad można przerwać poprzez podanie pacjentowi glukozy, która powoduje zahamowanie szlaku syntezy hemu na samym jego początku, ograniczając powstawanie toksycznego półproduktu.

Cukier można dostarczyć doustnie lub dożylnie, w zależności od stanu ogólnego pacjenta. Jeżeli leczenie to nie przyniesie skutku, pacjentowi należy podać heminę (argininian hemu), która również powinna zahamować syntezę hemu w mechanizmie sprzężenia zwrotnego ujemnego (z powodu nadmiaru produktu ostatecznego). W niektórych przypadkach konieczne jest wdrożenie środków przeciwbólowych, które znajdują się na liście medykamentów bezpiecznych dla chorych na porfirię. Kluczem do osiągnięcia sukcesu terapeutycznego jest szybkie podjęcie leczenia.

Chorzy powinni stosować profilaktykę w celu uniknięcia faz objawowych. Bardzo ważna jest zdrowa dieta, regularne spożywanie posiłków i unikanie leków znajdujących się na liście środków zakazanych w porfirii. W przypadku częstych napadów do rozważenia jest profilaktyczne podawanie heminy pacjentowi, np. raz w tygodniu.