Zespół Leigha
Julia Lisowska

Zespół Leigha – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Leigha wraz ze schorzeniami, takimi jak zespół Alpersa, Bartha czy Pearsona, należy do nieuleczalnych, genetycznie uwarunkowanych chorób mitochondrialnych dziedziczonych zarówno w sposób autosomalnie recesywny, jak i związany z płcią. Nazywana jest często podostrą martwiczą encefalomielopatią (SNEM) atakującą głównie ośrodkowy układ nerwowy. Jest to rzadka choroba, która występuje 1 raz na 40 tysięcy zdrowych urodzeń i ma bardzo złe rokowanie, ponieważ przewidywana długość życia osób nią dotkniętych wynosi zaledwie kilkanaście lat.

  1. Jak się objawia zespół Leigha?
  2. Jakie są przyczyny zespołu Leigha?
  3. Diagnostyka zespołu Leigha
  4. Czy istnieje leczenie zespołu Leigha?
  5. Zespół Leigha w Polsce

Warto zaznaczyć, że nie można zapobiec wystąpieniu zespołu Leigha – tak jak i wielu innych chorób mitochondrialnych. W przypadku podejrzenia tej jednostki chorobowej u dzieci lekarz neurolog wraz z pomocą genetyka klinicznego zleca dodatkowe badania obrazowe i biochemiczne, aby ustalić ostateczną diagnozę i rozpocząć proces terapeutyczny. Jednakże z powodu wyjątkowego modelu dziedziczenia oraz różności postaci klinicznych choroby mitochondrialne nadal pozostają nie do końca zbadane i stanowią poważny problem kliniczny.

Jak się objawia zespół Leigha?

Choroba genetyczna Leigha cechuje się występowaniem objawów nie tylko ze strony układu nerwowego i mięśni, ale zajmuje też oczy, nerki, serce oraz wątrobę. Typowa jest szybka dynamika symptomów oraz ich postępujący charakter. Dziecko rodzi się z już istniejącą patologią, a pierwsze nieprawidłowości pojawiają się między 2 a 24 miesiącem życia i są niespecyficzne – wiotkość, wymioty, trudności z karmieniem, napady płaczu. Z racji tego, że zespół Leigha należy do chorób neurodegeneracyjnych, najczęściej obserwuje się:

  • trudności w poruszaniu się,
  • drgawki, drżenia,
  • zahamowanie rozwoju psychoruchowego,
  • obniżenie siły i napięcia mięśniowego,
  • ataksję (niezborność ruchu),
  • dystonię,
  • mimowolne ruchy gałek ocznych,
  • dysfagię,
  • neuropatię obwodową,
  • znaczne niedożywienie i wychudzenie.
Ponadto w przebiegu choroby występują zaburzenia widzenia (bezpośrednio związane z uszkodzeniem nerwu wzrokowego), oczopląs oraz oftalmoplegia (porażenie nerwu okoruchowego). Specjaliści zauważyli, że dzieci chore na ten zespół mają charakterystyczny „przerażony” wyraz twarzy, występują u nich dodatkowe włosy, a ich brwi są bardzo wyraźne. Innymi objawami są: zaburzenia słuchu, kardiomiopatia przerostowa i zaburzenia oddychania (jako wynik uszkodzenia pnia mózgu lub kwasicy oddechowej), będące najczęstszym powodem śmierci wśród tych pacjentów.

Jakie są przyczyny zespołu Leigha?

Zespół Leigha jako choroba mitochondrialna została opisana i sklasyfikowana w 1950 roku przez brytyjskiego neuropsychiatrę Denisa Archibalda Leigha. Dowiódł on, że przyczyną powstania tej choroby są zmiany materiału genetycznego w jądrze komórkowym lub mitochondrium. Do tej pory wykryto ponad 30 mutacji odpowiedzialnych za jej rozwinięcie, a najczęstsze z nich to defekty genu SURF1, kompleksu I i dehydrogenazy pirogronianowej. W przypadku dziedziczenia mitochondrialnego mutacje przekazywane są od matki, natomiast uszkodzenia w DNA jądrowym dziedziczone są recesywnie, czyli patologiczny gen pochodzi od obojga rodziców. Wszelkie wyżej wymienione zmiany wpływają na zaburzenia procesu oddychania komórkowego – w efekcie upośledzenia produkcji energii w komórce obumiera ona i prowadzi do martwicy tkanki w danym narządzie, co wiąże się z utratą jego funkcji.

Powiązane produkty

Diagnostyka zespołu Leigha

W trakcie procesu diagnostycznego duże znaczenie mają zarówno badania obrazowe, jak i laboratoryjne, jednakże ostateczną diagnozę stawia się na podstawie wyników badań genetycznych. Rezonans magnetyczny głowy jest najczęściej wybieraną metodą do oceny stopnia demielinizacji neuronów, atrofii mózgu i innych zmian w obrębie jądra podstawy, istoty szarej, pnia mózgu i naczyń. W przypadku badań laboratoryjnych płynu mózgowo-rdzeniowego obserwuje się wysoki poziom mleczanów (kwasicę mleczanową), podwyższony poziom pirogroniany i alaniny. Dodatkowo u niektórych pacjentów wykonuje się dokładniejsze badania takie jak biopsja mięśnia (stwierdza się obecność czerwonych poszarpanych włókien) czy analiza mutacji z DNA krwi obwodowej.

Czy istnieje leczenie zespołu Leigha?

Choroba Leigha i jej leczenie nadal stanowią wyzwanie dla specjalistów. Na chwilę obecną jest uważana za chorobę nieuleczalną, co oznacza, że nie istnieje żadne remedium leczące przyczynę jej powstania, a proces terapeutyczny polega na łagodzeniu objawów i spowalnianiu progresji choroby. Z tego powodu mały pacjent jest pod opieką zespołu lekarzy, w skład którego wchodzą pediatrzy, neurolodzy dziecięcy, kardiolodzy, ortopedzi oraz lekarze medycyny paliatywnej. Pomocna bywa także opieka dietetyka, który dobiera odpowiednią dietę (najczęściej z wysoką zawartością węglowodanów), aby złagodzić przebieg choroby.

Ważnym elementem leczenia objawowego jest wyrównywanie kwasicy mleczanowej wodorowęglanem sodu. Wskazana jest także suplementacja tiaminą (witaminą B1). Co więcej, obiektywną poprawę stanu dzieci obserwuje się podczas terapii lekiem o nazwie Idebenone – preparat jest specyficzną pochodną koenzymu Q10, ma działanie przeciwutleniające, zwiększa ilość energii produkowanej w mitochondriach, zmniejszając w ten sposób objawy choroby. Lek ten przyjmuje się doustnie, 3 razy dziennie.

Inne formy pomocy wspomagające funkcjonowanie dzieci z zespołem Leigha to: leczenie przeciwdrgawkowe, leczenie okulistyczne operacyjne, wsparcie psychologiczne, odżywianie przez gastrostomię w przypadku trudności z połykaniem, rehabilitacja z fizjoterapeutami lub nawet ćwiczenia ze zwierzętami.

Zespół Leigha w Polsce

Choroba Leigha należy do rzadkich chorób genetycznych powodujących stopniową dysfunkcję wszystkich funkcji życiowych. Jej rokowanie jest niekorzystne i pacjenci rzadko kiedy osiągają wiek dorosły. Obecnie w Polsce żyje 11 dzieci z tym zespołem, a najstarsze z nich ma 11 lat. W przeszłości, do 2013 roku, dostępny był refundowany lek EPI 743 (Idebenone). Niestety, na ten moment został on wycofany z polskiego rynku, a rodzice chorych dzieci muszą kupować lek za granicą, aby odroczyć postęp choroby.

  1. Kawalec W., Grenda R., Kulus M., Pediatria, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2021.
  2. Piekutowska-Abramczuk D., Popowska E., Pronicki M. i wsp., High prevalence of SURF1 c.845_846delCT mutation in Polish Leigh patients, Eur. J. Paediatr. Neurol. 2009 Mar;13(2):146-53.
  3. Ziaja K., Zespół Leigha – miopatia mitochondrialna, [online] https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2012/12/zespo-leigha-miopatia-mitochondrialna.html [dostęp: 22.06.2023].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Alergia kontaktowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Alergia kontaktowa jest rodzajem nadwrażliwości, która występuje w wyniku bezpośredniego kontaktu skóry z substancjami wywołującymi reakcję alergiczną. Zjawisko to może powodować szereg nieprzyjemnych objawów – od łagodnych po ciężkie – i jest powszechnie spotykane wśród ludzi w różnym wieku.

  • Czym jest pokrzywka? Przyczyny, rodzaje, objawy i leczenie

    Pokrzywka jest niegroźnym schorzeniem skóry wywołanym najczęściej reakcją alergiczną. Objawia się swędzącymi bąblami na skórze, które przypominają ślady po poparzeniu pokrzywą. Jakie są jej przyczyny i co zrobić, gdy się pojawi? Na czym polega leczenie pokrzywki?

  • Zespół Dravet – objawy, diagnostyka, leczenie

    Zespół Dravet to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne, które manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie i znacząco wpływa na funkcjonowanie pacjentów przez całe życie. Charakteryzuje się opornymi na leczenie napadami padaczkowymi, które mogą prowadzić do licznych komplikacji, w tym do opóźnienia rozwoju i deficytów poznawczych.

  • Czy Tajlandia jest bezpieczna? Zagrożenia zdrowotne i najczęstsze choroby

    Tajlandia to kraj o egzotycznym uroku, przyciągający turystów z całego świata. Przed podróżą warto zapoznać się z potencjalnymi zagrożeniami zdrowotnymi występującymi w Azji Południowo-Wschodniej, żeby odpowiednio się przygotować i potrafić na nie reagować. Na co powinniśmy się zaszczepić przed wizytą w Tajlandii? Jakie choroby nam zagrażają? Co zrobić, jeśli ugryzie nas małpa?

  • Ośmiokrotny wzrost zachorowań na odrę w Polsce. Co jest powodem powrotu tej groźnej choroby?

    Liczba przypadków odry zarejestrowanych w 2024 roku w Polsce w systemie nadzoru epidemiologicznego wzrosła w porównaniu z rokiem 2023 ponad ośmiokrotnie – poinformował redakcję DOZ.pl Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego PZH – PIB. Odra wraca do Polski i staje się realnym zagrożeniem zdrowotnym, szczególnie dla dzieci i osób nieszczepionych. Choć przez lata choroba ta była praktycznie wyeliminowana, dziś – w wyniku malejącej liczby szczepień – znów pojawiają się nowe ogniska. Czym jest odra, jak się przed nią chronić i kto jest najbardziej narażony?

  • Ból nerek – objawy, leczenie i przyczyny. Jak złagodzić ból nerek?

    Ból nerek jest dolegliwością, która może być spowodowana różnymi czynnikami – od infekcji po choroby przewlekłe. Jeśli wystąpi, warto skonsultować się z lekarzem, aby zdiagnozować przyczynę i podjąć odpowiednie leczenie. Jakie badania wykonać, gdy bolą nerki? Co przyniesie ulgę w bólu?

  • Odleżyny – rodzaje i stopnie odleżyn oraz ich klasyfikacja

    Odleżyny to jedno z najpoważniejszych powikłań długotrwałego unieruchomienia, stanowiące istotne wyzwanie w opiece medycznej. Ich powstawanie związane jest z długotrwałym uciskiem na tkanki, które prowadzi do niedokrwienia i martwicy. Czym są odleżyny i jak powstają? Jakie plastry należy stosować w leczeniu odleżyn?

  • Uczulenie na komary. Jakie są objawy i przyczyny alergii na komary?

    Komary mają zdolność do przenoszenia niebezpiecznych chorób, takich jak malaria, wirus Zachodniego Nilu, wirus chikungunya czy wirus dengi. Stanowią więc zagrożenie zarówno dla ludzi, jak i zwierząt, jednak złą sławę zyskały głównie z powodu nieprzyjemnych ukąszeń. Kąsają wyłącznie samice komarów, wabione do skóry człowieka przez ciepło ciała, pot, zapachy oraz dwutlenek węgla. Podczas ukłucia samica wprowadza ślinę do krwiobiegu, aby zapobiec krzepnięciu krwi i umożliwić pobranie pokarmu. Kontakt trwający minimum sześć sekund może wywołać reakcję miejscową — zaczerwienienie, świąd i obrzęk.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl