Zespół Leigha
Julia Lisowska

Zespół Leigha – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Leigha wraz ze schorzeniami, takimi jak zespół Alpersa, Bartha czy Pearsona, należy do nieuleczalnych, genetycznie uwarunkowanych chorób mitochondrialnych dziedziczonych zarówno w sposób autosomalnie recesywny, jak i związany z płcią. Nazywana jest często podostrą martwiczą encefalomielopatią (SNEM) atakującą głównie ośrodkowy układ nerwowy. Jest to rzadka choroba, która występuje 1 raz na 40 tysięcy zdrowych urodzeń i ma bardzo złe rokowanie, ponieważ przewidywana długość życia osób nią dotkniętych wynosi zaledwie kilkanaście lat.

  1. Jak się objawia zespół Leigha?
  2. Jakie są przyczyny zespołu Leigha?
  3. Diagnostyka zespołu Leigha
  4. Czy istnieje leczenie zespołu Leigha?
  5. Zespół Leigha w Polsce

Warto zaznaczyć, że nie można zapobiec wystąpieniu zespołu Leigha – tak jak i wielu innych chorób mitochondrialnych. W przypadku podejrzenia tej jednostki chorobowej u dzieci lekarz neurolog wraz z pomocą genetyka klinicznego zleca dodatkowe badania obrazowe i biochemiczne, aby ustalić ostateczną diagnozę i rozpocząć proces terapeutyczny. Jednakże z powodu wyjątkowego modelu dziedziczenia oraz różności postaci klinicznych choroby mitochondrialne nadal pozostają nie do końca zbadane i stanowią poważny problem kliniczny.

Jak się objawia zespół Leigha?

Choroba genetyczna Leigha cechuje się występowaniem objawów nie tylko ze strony układu nerwowego i mięśni, ale zajmuje też oczy, nerki, serce oraz wątrobę. Typowa jest szybka dynamika symptomów oraz ich postępujący charakter. Dziecko rodzi się z już istniejącą patologią, a pierwsze nieprawidłowości pojawiają się między 2 a 24 miesiącem życia i są niespecyficzne – wiotkość, wymioty, trudności z karmieniem, napady płaczu. Z racji tego, że zespół Leigha należy do chorób neurodegeneracyjnych, najczęściej obserwuje się:

  • trudności w poruszaniu się,
  • drgawki, drżenia,
  • zahamowanie rozwoju psychoruchowego,
  • obniżenie siły i napięcia mięśniowego,
  • ataksję (niezborność ruchu),
  • dystonię,
  • mimowolne ruchy gałek ocznych,
  • dysfagię,
  • neuropatię obwodową,
  • znaczne niedożywienie i wychudzenie.
Ponadto w przebiegu choroby występują zaburzenia widzenia (bezpośrednio związane z uszkodzeniem nerwu wzrokowego), oczopląs oraz oftalmoplegia (porażenie nerwu okoruchowego). Specjaliści zauważyli, że dzieci chore na ten zespół mają charakterystyczny „przerażony” wyraz twarzy, występują u nich dodatkowe włosy, a ich brwi są bardzo wyraźne. Innymi objawami są: zaburzenia słuchu, kardiomiopatia przerostowa i zaburzenia oddychania (jako wynik uszkodzenia pnia mózgu lub kwasicy oddechowej), będące najczęstszym powodem śmierci wśród tych pacjentów.

Jakie są przyczyny zespołu Leigha?

Zespół Leigha jako choroba mitochondrialna została opisana i sklasyfikowana w 1950 roku przez brytyjskiego neuropsychiatrę Denisa Archibalda Leigha. Dowiódł on, że przyczyną powstania tej choroby są zmiany materiału genetycznego w jądrze komórkowym lub mitochondrium. Do tej pory wykryto ponad 30 mutacji odpowiedzialnych za jej rozwinięcie, a najczęstsze z nich to defekty genu SURF1, kompleksu I i dehydrogenazy pirogronianowej. W przypadku dziedziczenia mitochondrialnego mutacje przekazywane są od matki, natomiast uszkodzenia w DNA jądrowym dziedziczone są recesywnie, czyli patologiczny gen pochodzi od obojga rodziców. Wszelkie wyżej wymienione zmiany wpływają na zaburzenia procesu oddychania komórkowego – w efekcie upośledzenia produkcji energii w komórce obumiera ona i prowadzi do martwicy tkanki w danym narządzie, co wiąże się z utratą jego funkcji.

Powiązane produkty

Diagnostyka zespołu Leigha

W trakcie procesu diagnostycznego duże znaczenie mają zarówno badania obrazowe, jak i laboratoryjne, jednakże ostateczną diagnozę stawia się na podstawie wyników badań genetycznych. Rezonans magnetyczny głowy jest najczęściej wybieraną metodą do oceny stopnia demielinizacji neuronów, atrofii mózgu i innych zmian w obrębie jądra podstawy, istoty szarej, pnia mózgu i naczyń. W przypadku badań laboratoryjnych płynu mózgowo-rdzeniowego obserwuje się wysoki poziom mleczanów (kwasicę mleczanową), podwyższony poziom pirogroniany i alaniny. Dodatkowo u niektórych pacjentów wykonuje się dokładniejsze badania takie jak biopsja mięśnia (stwierdza się obecność czerwonych poszarpanych włókien) czy analiza mutacji z DNA krwi obwodowej.

Czy istnieje leczenie zespołu Leigha?

Choroba Leigha i jej leczenie nadal stanowią wyzwanie dla specjalistów. Na chwilę obecną jest uważana za chorobę nieuleczalną, co oznacza, że nie istnieje żadne remedium leczące przyczynę jej powstania, a proces terapeutyczny polega na łagodzeniu objawów i spowalnianiu progresji choroby. Z tego powodu mały pacjent jest pod opieką zespołu lekarzy, w skład którego wchodzą pediatrzy, neurolodzy dziecięcy, kardiolodzy, ortopedzi oraz lekarze medycyny paliatywnej. Pomocna bywa także opieka dietetyka, który dobiera odpowiednią dietę (najczęściej z wysoką zawartością węglowodanów), aby złagodzić przebieg choroby.

Ważnym elementem leczenia objawowego jest wyrównywanie kwasicy mleczanowej wodorowęglanem sodu. Wskazana jest także suplementacja tiaminą (witaminą B1). Co więcej, obiektywną poprawę stanu dzieci obserwuje się podczas terapii lekiem o nazwie Idebenone – preparat jest specyficzną pochodną koenzymu Q10, ma działanie przeciwutleniające, zwiększa ilość energii produkowanej w mitochondriach, zmniejszając w ten sposób objawy choroby. Lek ten przyjmuje się doustnie, 3 razy dziennie.

Inne formy pomocy wspomagające funkcjonowanie dzieci z zespołem Leigha to: leczenie przeciwdrgawkowe, leczenie okulistyczne operacyjne, wsparcie psychologiczne, odżywianie przez gastrostomię w przypadku trudności z połykaniem, rehabilitacja z fizjoterapeutami lub nawet ćwiczenia ze zwierzętami.

Zespół Leigha w Polsce

Choroba Leigha należy do rzadkich chorób genetycznych powodujących stopniową dysfunkcję wszystkich funkcji życiowych. Jej rokowanie jest niekorzystne i pacjenci rzadko kiedy osiągają wiek dorosły. Obecnie w Polsce żyje 11 dzieci z tym zespołem, a najstarsze z nich ma 11 lat. W przeszłości, do 2013 roku, dostępny był refundowany lek EPI 743 (Idebenone). Niestety, na ten moment został on wycofany z polskiego rynku, a rodzice chorych dzieci muszą kupować lek za granicą, aby odroczyć postęp choroby.

  1. Kawalec W., Grenda R., Kulus M., Pediatria, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2021.
  2. Piekutowska-Abramczuk D., Popowska E., Pronicki M. i wsp., High prevalence of SURF1 c.845_846delCT mutation in Polish Leigh patients, Eur. J. Paediatr. Neurol. 2009 Mar;13(2):146-53.
  3. Ziaja K., Zespół Leigha – miopatia mitochondrialna, [online] https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2012/12/zespo-leigha-miopatia-mitochondrialna.html [dostęp: 22.06.2023].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • HIV – drogi zakażenia, test na HIV, profilaktyka

    Wirus HIV jest przyczyną jednej z najgroźniejszych i najbardziej uporczywych epidemii w dziejach ludzkości. Szacuje się, że na świecie jest nim zakażonych 37 milionów osób. Postęp, jaki dokonał się w leczeniu, sprawił, że ich jakość życia uległa poprawie, jednak nadal statystyki są przygnębiające – w 2022 i 2023 roku padły w Polsce rekordy zakażeń HIV. Jakie są nowoczesne metody leczenia zakażenia tym wirusem?

  • Nietrzymanie moczu u seniorów – przyczyny, leczenie

    Nietrzymanie moczu, znane także jako inkontynencja, to powszechny problem zdrowotny, który może znacząco wpływać na jakość życia osób dotkniętych tym schorzeniem, zwłaszcza osób starszych. Jest to stan, w którym osoba traci kontrolę nad oddawaniem moczu, co może prowadzić do mimowolnego wydalania moczu. Istnieje wiele przyczyn nietrzymania moczu, a ich zrozumienie jest kluczowe dla właściwego poradzenia sobie z tym problemem.

  • Rozszerzone źrenice – o czym świadczą? Czy oznaczają chorobę?

    Rozszerzone źrenice na ogół kojarzone są ze stanem silnego pobudzenia – również tego wywołanego farmakologicznie. W niektórych przypadkach mogą być jednak objawem poważnych zaburzeń zdrowotnych.

  • Żółć w żołądku – objawy, przyczyny, dieta, leczenie

    Produkcja żółci ma miejsce w wątrobie, następnie dochodzi do jej magazynowania w pęcherzyku żółciowym i wydzielenia w dużej ilości po spożyciu tłustego posiłku. Kolejno żółć transportowana jest przewodem żółciowym wspólnym do dwunastnicy, gdzie emulguje tłuszcze. Przygotowane w ten sposób lipidy są łatwiejsze do strawienia.

  • Zanik wieloukładowy (MSA) – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

    21 maja 2024 roku w wieku 71 lat po kilkuletniej walce z chorobą zmarł wybitny polski kompozytor Jan A. P. Kaczmarek. Muzyk zmagał się z nieuleczalnym, postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym – zanikiem wieloukładowym (MSA). Choroba ta prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, a objawy przypominają symptomy choroby Parkinsona. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów i sposobów leczenia MSA.

  • Pompa insulinowa – wskazania, działanie, refundacja

    Pompy insulinowe umożliwiają lepszą kontrolę cukrzycy, a tym samym poprawiają jakość życia osób wymagających insulinoterapii. Te niewielkich rozmiarów urządzenia naśladują działanie trzustki i eliminują konieczność wykonywania regularnych wstrzyknięć insuliny. Wyjaśniamy, jak działają pompy insulinowe i jakim grupom pacjentów zaleca się korzystanie z nich. Opisujemy również, komu przysługują z refundacją.

  • Grypa i RSV – szczepionka, podobieństwa i różnice

    Grypa i RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus) to dwie powszechne choroby wirusowe, które mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Obie mogą prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza u osób starszych, niemowląt oraz osób z osłabionym układem odpornościowym. W tym artykule przyjrzymy się bliżej podobieństwom i różnicom między grypą a RSV, ze szczególnym uwzględnieniem dostępnych szczepień.

  • Sensor do pomiaru cukru – monitorowanie glikemii. Działanie, refundacja systemu ciągłego CGM

    Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych, na którą w Polsce choruje ponad 3 mln osób, z czego około 25% nie jest tego świadomych. W leczeniu tego schorzenia oraz w zapobieganiu występowania powikłań narządowych niezwykle istotne jest utrzymywanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Dzięki nowoczesnym technologiom w postaci systemów do ciągłego monitorowania glikemii mamy szansę na lepszą kontrolę choroby, a co za tym idzie – na opóźnienie rozwoju powikłań narządowych cukrzycy. Niestety należy pamiętać, że sensory są stosunkowo drogie, a ich zakup podlega refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia jedynie w konkretnych wskazaniach.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij