Zespół Williamsa – przyczyny, objawy, leczenie
Anna Posmykiewicz

Zespół Williamsa – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Williamsa (inaczej to zespół Williamsa-Beurena lub też zespół twarzy elfa) jest zespołem wad wrodzonych, u podłoża którego leży brak fragmentu jednego z chromosomów. Jest to zatem choroba uwarunkowana genetycznie.

Przyczyny zespołu Williamsa

Przyczyną powstawania zespołu Williamsa jest brak, czyli delecja, fragmentu jednego z chromosomów, a dokładniej mówiąc chromosomu 7.

Zespół twarzy elfa nie jest częstą chorobą genetyczną, jak dotąd nie stwierdzono również, aby była to choroba występująca rodzinnie.

Można zatem powiedzieć, że zespół Williamsa występuje sporadycznie, to znaczy, że przed chorym na niego pacjentem nie było w tej rodzinie wcześniej nikogo z tym zespołem, ani nie będzie nikogo później. Z powodu zespołu Williamsa tak samo często cierpią zarówno dziewczynki, jak i chłopcy. 

Jakie objawy daje zespół Williamsa?

Chorzy z zespołem Williamsa mają pewne bardzo charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego, które są określane mianem dysmorfii. Zazwyczaj charakterystyczne dla zespołu Williamsa cechy zaczynają być widoczne pod koniec pierwszego roku życia lub też w drugim roku życia dziecka. Twarz dziecka ma bardzo charakterystyczny wygląd, który jest określany mianem "twarzy elfa".

Uwagę zwraca duża szczeka i mała żuchwa, jak również nieprawidłowo wykształcone zęby, które dodatkowo mają jeszcze defekt szkliwa. Ponadto u pacjentów z zespołem Williamsa bardzo typowe są też obwisłe policzki, grube, szerokie usta i wargi, krótkie brwi. Oczy zwykle mają kolor niebieski. Tęczówki mają też widoczny tzw. koronkowy wzór na swojej powierzchni. Kości policzkowe są zazwyczaj bardzo wydatne (odnosi się wrażenie tzw. pyzatych policzków u pacjenta), a nos jest zadarty i okrągły.

Dodatkowo pacjenci z zespołem Williamsa są też bardzo drobnej, wręcz filigranowej budowy ciała, zwykle ich wzrost nie przekracza 160 cm. Ich szyja często jest duża, a ramiona mają spadzisty kształt. Chorzy z zespołem Williamsa cierpią też bardzo często z powodu różnego rodzaju wad serca i układu krążenia, które są diagnozowane u około 70-80 procent pacjentów. Najczęściej występującą u nich wadą serca jest nadzastawkowe zwężenie aorty. Zdarza się też, że obecne jest obwodowe zwężenie tętnic płucnych. Typowe dla zespołu Williamsa są różnego rodzaju wady układu moczowego. Zdarzają się zatem torbiele w nerkach, uchyłki pęcherza moczowego, wodonercze, zwężenie tętnicy nerkowej czy nawet agenezja (niewykształcenie się nerek) lub hipoplazja (niedorozwój) nerek. Czasami obecna jest też kamica nerkowa.

Często u chorych cierpiących z powodu zespołu Williamsa obserwuje się też nadciśnienie tętnicze, które może być obecne nawet już we wczesnym dzieciństwie. Dość często zdarzają się też różnego rodzaju zaburzenia endokrynologiczne, przede wszystkim hiperkalcemia (nadmierna ilość wapnia w krwi) oraz hiperkalciuria (czyli nadmierne wydalanie wapnia z moczem), dość typowa jest również nietolerancja glukozy lub nawet cukrzyca oraz subkliniczna niedoczynność tarczycy. Ponadto w przebiegu zespołu Williamsa często można stwierdzić u chorych wady wzroku, przede wszystkim jest to nadwzroczność, zez oraz zaćma typowa dla dorosłych pacjentów. Pacjenci z zespołem Williamsa charakteryzują się opóźnieniem psychoruchowym oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Zdecydowana większość pacjentów ma upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim lub też w stopniu umiarkowanym. Dzieci z zespołem Williamsa, zdecydowanie później niż ich zdrowi rówieśnicy, zaczynają uczyć się chodzić oraz mówić, mają też problemy z nauką w szkole oraz z koncentracją uwagi. Typowe dla zespołu Williamsa jest również to, że chorzy są bardzo towarzyscy i pogodni, bardzo chętnie nawiązują nowe kontakty i przebywają w towarzystwie innych osób. Dotyczy to zarówno dzieci, jak i ludzi dorosłych. Ponadto mówią bardzo dużo, często w naprawdę ciekawy sposób, zwykle mają też bardzo bogaty zasób słownictwa. 

Polecane dla Ciebie

W jaki sposób stawiane jest rozpoznanie zespołu Williamsa?

Podejrzenie zespołu Willimasa jest zwykle wysuwane na podstawie typowych cech w wyglądzie zewnętrznym pacjenta, jak również jego zachowania oraz obecności ewentualnych wad różnych układów i narządów. Jeśli lekarz w poradni podstawowej opieki zdrowotnej wysuwa podejrzenie zespołu Willimasa, zawsze kieruje swojego pacjenta do poradni genetycznej, gdzie wykonywane są szczegółowe badania genetyczne, na podstawie których uzyskuje się potwierdzenie obecności  zespołu lub też wyklucza się go. W poradni genetycznej pacjent poddawany jest badaniu, które umożliwi stwierdzenie czy na chromosomie siódmym doszło do powstania delecji czy też nie.

Aby stwierdzić ewentulaną delecję wykonywane jest badanie cytogenetyczne za pomocą tzw. metody FISH, która polega na użyciu specjalnej sondy świecącej po przyłączeniu do badanego fragmentu chromosomu. Jeśli sonda nie świeci, oznacza to, że w danym chromosomie nie ma szukanego fragmentu, czyli doszło do delecji. 

W jaki sposób leczy się zespól Williamsa?

Jak dotąd nie ma możliwości leczenia przyczynowego pacjentów z zespołem Williamsa. Leczenie ma jedynie charakter objawowy. Należy bowiem leczyć wszelkie objawy wynikające z obecności u pacjenta różnego rodzaju wad narządów i układów, w miarę możliwości należy też "naprawić" właśnie te wady.

Dodatkowo niesłychanie istotną sprawą jest również właściwa opieka stomatologiczna, bowiem chorzy bardzo często cierpią z powodu różnego rodzaju wad zębów i szkliwa. Należy też dbać o prawidłowy rozwój psychofizyczny dzieci, zapewnić im dostęp do właściwej dla nich edukacji oraz umożliwić im kontakt z rówieśnikami. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Eozynofilowe zapalenie przełyku – przyczyny, objawy, leczenie

    Eozynofilowe zapalenie przełyku to przewlekła choroba zapalna o podłożu immunologicznym. Występuje coraz częściej, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Nierzadko współwystępuje także z innymi zespołami nadwrażliwości np. atopowym zapaleniem skóry. Z czasem doprowadza do zwężeń przełyku i trudności w przełykaniu. Jakie są objawy eozynofilowego zapalenia przełyku? Jak je leczyć?

  • Czarny, smolisty stolec – co może oznaczać? Czy jest powodem do niepokoju?

    Czarny stolec jest zdecydowanie odchyleniem od normy, czyli kału o brązowym lub jasnobrązowym odcieniu. Wśród jego przyczyn są zarówno te mniej groźne – wynik diety czy przyjmowanych leków – jak i te zagrażające życiu, tj. krwawienia z układu pokarmowego. Jeśli czarny stolec nie jest jednorazowym wydarzeniem lub dołączają do niego niepokojące objawy, nie warto tego bagatelizować. Co oznacza ciemna barwa kału?

  • Wymiotowanie krwią – czego jest objawem?

    Krwawe wymioty mogą mieć wiele przyczyn – od niegroźnego podrażnienia błony śluzowej żołądka, aż po zagrażające życiu pękniecie żylaków przełyku. Śladowe krwawienie może pochodzić z jamy ustnej, nosa, gardła, krtani, przełyku czy żołądka. Pojedynczy epizod niewielkiej ilość krwi w wymiotach nie musi budzić niepokoju, natomiast jeśli sytuacja się powtarza lub ilość krwi jest znaczna, konieczna będzie pilna konsultacja specjalistyczna. Czym zatem jest spowodowane wymiotowanie krwią? Czy jest groźne?

  • Parwowiroza psa – przyczyny, objawy, leczenie psiego tyfusu

    Brak apetytu, osowiałość, wymioty i biegunka – to mogą być jedne z pierwszych objawów parwowirozy, czyli choroby zakaźnej, która dotyka psów. Psi tyfus może objawiać się poprzez krwotoczne zapalenie jelit lub zapalenie mięśnia sercowego, a zależy to do wieku czworonoga, gdyż drugi wariant choroby częściej dotyczy szczeniąt. Jak uchronić psa przed parwowirozą? Jak wygląda diagnostyka i leczenie parwowirozy?

  • Choroba Addisona-Biermera

    Choroba Addisona-Biermera inaczej zwana anemią złośliwą to najczęstsza przyczyna niedokrwistości związanej z niedoborem witaminy B12. Co ciekawe dotyczy ona częściej osób starszych, z grupą krwi A oraz niebieskim kolorem oczu. Oprócz objawów ogólnych związanych z niedokrwistością towarzyszą jej również zaburzenia neurologiczne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego.

  • Liszaj twardzinowy – co to jest, przyczyny, objawy

    Liszaj twardzinowy to schorzenie narządów płciowych, które dotyka przede wszystkim młode kobiety wchodzące w okres dojrzewania, jak również panie, u których rozpoczyna się menopauza. Dowiedz się, z czego wynika ta choroba, na którą zapadają również mężczyźni, oraz w jaki sposób sobie z nią radzić.  

  • Dermatillomania – co to jest? Co zrobić, kiedy chęć skubania skóry jest silniejsza?

    Neurotyczne drapanie skóry czy też patologiczne skubanie skóry – to dwa określenia, które stosowane są zamiennie w przypadku dermatillomanii (PSP, ang. Pathological Skin Picking). PSP jest często porównane do uzależnienia, ponieważ pacjenci z dermatillomanią odczuwają ogromną potrzebę czy wręcz przymus skubania swojego naskórka. Jak radzić sobie w sytuacji, w której nie możemy przestać rozdrapywać skóry?

  • Płukanie żołądka – na czym polega? Kiedy jest wykonywane?

    Płukanie żołądka jest jedną z procedur dekontaminacyjnych. Polega na usunięciu spożytych substancji toksycznych, które stanowią zagrożenie dla zdrowia i życia. Jak dokładnie wygląda płukanie żołądka? Czy boli?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij