Zatroskana matka trzyma tyłem dziecko obarczone zespołem WAGR
Paulina Kłos-Wojtczak

Co to jest zespół WAGR?

Zespół WAGR to rzadka, dziedziczna choroba, obejmująca cały zestaw wad genetycznych manifestujących się w postaci braku tęczówki, guza Wilms’a, niewydolności układu moczowego-płciowego, a także opóźnienia umysłowego. Po raz pierwszy opisano ją w 1964 roku.

Zespół WAGR zaliczany jest do bardzo rzadko diagnozowanych chorób, na które zapadają zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Pierwsze objawy pojawiają się już w wieku dziecięcym, co wpływa na stopniowe wyniszczenie organizmu i przedwczesny zgon. Średni czas życia osób dotkniętych zespołem WAGR wynosi 50 lat.

Zespół WAGR – czym jest?

Zespół WAGR stanowi cały zespół poważnych wad genetycznych. Nazwa choroby to akronim pochodzący od angielskich słów:

W – Wilms Tumor, czyli guz Wilmsa
A – Aniridia, czyli wrodzony brak tęczówki
G – genitourinary problems, czyli upośledzenie funkcjonowania układu moczowo-płciowego
R – mental retardation, czyli opóźnienie umysłowe.

Wszystkie wymienione wyżej objawy pojawiają się u chorych z największą częstotliwością. Schorzenie znane jest także pod inną nazwą – asocjacja WAGR.

Innymi rzadkimi chorobami genetycznymi są m.in.:

  • zespół Ehlersa-Danlosa – dotyczy nieprawidłowej budowy tkanki łącznej, co objawia się dużymi zmianami w obrębie stawów, a to z kolei prowadzi do nadmiernej ruchliwości w tych strukturach,
  • zespół Denysa-Drasha – to zespół wad genetycznych, w obrębie których, podobnie jak w zespole WAGR pojawia się guz Wilms’a. Ponadto chorzy cierpią z powodu poważnych zmian w obrębie nerek, a także narządów płciowych,
  • zespół Beckwitha-Wiedemanna – to bardzo poważna choroba genetyczna, w której rozwoju obserwuje się przerost organów, opóźnienie intelektualne, a także nawracające napady padaczkowe,
  • zespół Noonan – zespół wad dziedziczonych genetyczne ujawnia się w rozwoju osobniczym chorego w postaci chorób serca, deformacji twarzoczaszki, niskim wzrostem, a także zaburzeniami krwi,
  • zespół Perlmana – w wyniku mutacji genetycznej dochodzi do manifestacji wielu poważnych objawów, w tym nadmiernego wzrostu w okresie prenatalnym i po urodzeniu, wad serca, mózgu, nerek, kości, a także układu mięśniowego.

Objawy zespołu WAGR

Osoby, u których stwierdzono zespół WAGR na ogół prezentują dwa spośród najbardziej typowych objawów choroby. W ponad 50% przypadków diagnozuje się guz nerki, czyli guz Wilms’a. Na wczesnych etapach nie daje żadnych, specyficznych sygnałów, jednak z czasem może pojawić się np. krew w moczu, duży spadek wagi, brak apetytu i uczucie swędzenia w okolicach brzucha.

U około 30% pacjentów z zespołem WAGR diagnozuje się niewydolność nerek. Zarówno u dziewczynek, jak i chłopców typowe są także malformacje narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych.

Charakterystyczny dla zespołu WAGR jest brak tęczówki, któremu często towarzyszą wady innych elementów gałki ocznej. Z czasem może również dojść do rozwoju jaskry, zaćmy i innych problemów okulistycznych.

Z powodu mutacji genetycznej upośledzeniu ulega również ośrodkowy układ nerwowy, co ma przełożenie na upośledzenie umysłowe (chociaż nie jest to regułą), ADHD, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, autyzm, depresję i lęki.

Powiązane produkty

Zespół WAGR – przyczyny

Przyczyną zespołu WAGR jest mutacja genetyczna genu w regionie 11p13. Jest to delecja, czyli taka zmiana w materiale genetycznych, która polega na utracie, czy też wykasowaniu od jednego do kilku nukleotydów. Badania naukowe wykazały, że wada ta powstaje de novo, co oznacza, że rodzice dziecka z zespołem WAGR sami nie chorują na to schorzenie.

Rozpoznanie zespołu WAGR

Rozpoznanie zespołu WAGR odbywa się za pomocą zdobyczy biotechnologii. Testami, które pozwalają na wykrycie delecji w obrębie chromosomu 11p13 są:

  • technika FISH – czyli fluorescencyjna hybrydyzacja in situ wykrywa obecność lub brak genów na chromosomie 11,
  • badanie kariotypu – czyli całego zestawu chromosomów pozwala na wyodrębnienie delecji,
  • mikromacierze CGH – precyzyjna technika (sprawdzająca cały materiał genetyczny), umożliwiająca wykrycie nawet niewielkich zmian an chromosomach.

Leczenie zespołu WAGR

Zespół WAGR podobnie jak wszystkie choroby genetyczne jest obecnie nieuleczalny. Leczenie zespołu WAGR polega zatem na łagodzeniu jego objawów, a więc ma charakter paliatywny. Chorzy muszą znajdować się pod stałą opieką różnego rodzaju specjalistów, ponieważ objawy dotykają różnych poziomów organizmu i uszkadzają wiele struktur. Terapia obejmuje często zarówno farmakologię, jak i wizyty u psychiatrów. W niektórych przypadkach konieczna jest interwencja chirurgiczna.

Osoby, u których zdiagnozowano zespół WAGR na ogół muszą być monitorowani przez okulistę, nefrologa i neurologa. Celem kontroli przez tych lekarzy jest poprawienie jakości życia chorego.
  1. N. Bhutani, K. Predeep i U. Sharma, Many faces of Wilms Tumor: Recent advances and future directions, „Annals of medicine and surgery”, nr 64, 2021.
  2. R. Grenda, Diagnostyka schorzeń nerek i układu moczowego u dzieci i młodzieży  wybrane zagadnienia, „ Forum Nefrologiczne”, nr 1(3), 2010.
  3. J. Savige, S. Ratnakie i D. Colville, Zaburzenia siatkówki charakterystyczne dla dziedziczonych chorób nerek, „Okulistyka po dyplomie”, nr 2(5), 2012.
  4. Y. Shimamura, T. Okamato, K. Abe i in., WAGR syndrome, „Kidney International”, nr 99(1), 2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Krztusiec – przyczyny, objawy, leczenie kokluszu

    Krztusiec (koklusz) jest ostrą chorobą zakaźną dróg oddechowych wywołaną przez pałeczki krztuśca. Do zakażenia dochodzi drogą kropelkową. Na ciężki przebieg krztuśca narażone są zwłaszcza niemowlęta poniżej 6. miesiąca życia. Jak przebiega krztusiec i jak go rozpoznać? Jak wygląda leczenie kokluszu? W jaki sposób można się przed nim uchronić?

  • Łuszczyca paznokci – przyczyny, objawy, leczenie

    Łuszczyca jest przewlekłą zapalną chorobą skóry, przebiegającą z okresami remisji i zaostrzeń, na którą w Polsce choruje prawie milion osób. Choroba najczęściej występuje u rasy białej i w umiarkowanej strefie klimatycznej. Pierwsze objawy łuszczycy mogą wystąpić w dowolnym wieku, jednak zwykle pojawiają się we wczesnym okresie dorosłego życia lub później, około 50–60 roku życia. Łuszczyca charakteryzuje się występowaniem zmian chorobowych zarówno na skórze gładkiej, jak i na owłosionej skórze głowy, a także zmianami w obrębie płytek paznokciowych dłoni i stóp. W cięższych postaciach łuszczyca może również zająć stawy. Zmianom paznokciowym z reguły towarzyszą zmiany w obrębie skóry, chociaż zdarza się, że zmiany chorobowe obejmujące aparat paznokciowy wyprzedzają pojawienie się zmian skórnych nawet o dziesiątki lat.

  • HIV – drogi zakażenia, test na HIV, profilaktyka

    Wirus HIV jest przyczyną jednej z najgroźniejszych i najbardziej uporczywych epidemii w dziejach ludzkości. Szacuje się, że na świecie jest nim zakażonych 37 milionów osób. Postęp, jaki dokonał się w leczeniu, sprawił, że ich jakość życia uległa poprawie, jednak nadal statystyki są przygnębiające – w 2022 i 2023 roku padły w Polsce rekordy zakażeń HIV. Jakie są nowoczesne metody leczenia zakażenia tym wirusem?

  • Nadżerka szyjki macicy (ektopia) – przyczyny, objawy, metody leczenia

    Termin „nadżerka szyjki macicy” oznacza ubytek błony śluzowej. Często jest on nieprawidłowo stosowany na określenie ektopii, która jest zupełnie innym schorzeniem. Rzekoma nadżerka szyjki macicy (tak brzmi inna nazwa ektopii) to zastępowanie nabłonka płaskiego, który fizjologicznie pokrywa tarczę szyjki macicy, nabłonkiem gruczołowym. Zazwyczaj nie daje ona żadnych objawów, a kobieta dowiaduje się o jej istnieniu podczas rutynowego badania ginekologicznego. Kiedy ektopia wymaga szerszej diagnostyki i leczenia? Jakie metody usunięcia „nadżerki” szyjki macicy stosuje się najczęściej?

  • Nietrzymanie moczu u seniorów – przyczyny, leczenie

    Nietrzymanie moczu, znane także jako inkontynencja, to powszechny problem zdrowotny, który może znacząco wpływać na jakość życia osób dotkniętych tym schorzeniem, zwłaszcza osób starszych. Jest to stan, w którym osoba traci kontrolę nad oddawaniem moczu, co może prowadzić do mimowolnego wydalania moczu. Istnieje wiele przyczyn nietrzymania moczu, a ich zrozumienie jest kluczowe dla właściwego poradzenia sobie z tym problemem.

  • Rozszerzone źrenice – o czym świadczą? Czy oznaczają chorobę?

    Rozszerzone źrenice na ogół kojarzone są ze stanem silnego pobudzenia – również tego wywołanego farmakologicznie. W niektórych przypadkach mogą być jednak objawem poważnych zaburzeń zdrowotnych.

  • Żółć w żołądku – objawy, przyczyny, dieta, leczenie

    Produkcja żółci ma miejsce w wątrobie, następnie dochodzi do jej magazynowania w pęcherzyku żółciowym i wydzielenia w dużej ilości po spożyciu tłustego posiłku. Kolejno żółć transportowana jest przewodem żółciowym wspólnym do dwunastnicy, gdzie emulguje tłuszcze. Przygotowane w ten sposób lipidy są łatwiejsze do strawienia.

  • Zanik wieloukładowy (MSA) – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

    21 maja 2024 roku w wieku 71 lat po kilkuletniej walce z chorobą zmarł wybitny polski kompozytor Jan A. P. Kaczmarek. Muzyk zmagał się z nieuleczalnym, postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym – zanikiem wieloukładowym (MSA). Choroba ta prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, a objawy przypominają symptomy choroby Parkinsona. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów i sposobów leczenia MSA.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij