Zatroskana matka trzyma tyłem dziecko obarczone zespołem WAGR
Paulina Kłos-Wojtczak

Co to jest zespół WAGR?

Zespół WAGR to rzadka, dziedziczna choroba, obejmująca cały zestaw wad genetycznych manifestujących się w postaci braku tęczówki, guza Wilms’a, niewydolności układu moczowego-płciowego, a także opóźnienia umysłowego. Po raz pierwszy opisano ją w 1964 roku.

Zespół WAGR zaliczany jest do bardzo rzadko diagnozowanych chorób, na które zapadają zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Pierwsze objawy pojawiają się już w wieku dziecięcym, co wpływa na stopniowe wyniszczenie organizmu i przedwczesny zgon. Średni czas życia osób dotkniętych zespołem WAGR wynosi 50 lat.

Zespół WAGR – czym jest?

Zespół WAGR stanowi cały zespół poważnych wad genetycznych. Nazwa choroby to akronim pochodzący od angielskich słów:

W – Wilms Tumor, czyli guz Wilmsa
A – Aniridia, czyli wrodzony brak tęczówki
G – genitourinary problems, czyli upośledzenie funkcjonowania układu moczowo-płciowego
R – mental retardation, czyli opóźnienie umysłowe.

Wszystkie wymienione wyżej objawy pojawiają się u chorych z największą częstotliwością. Schorzenie znane jest także pod inną nazwą – asocjacja WAGR.

Innymi rzadkimi chorobami genetycznymi są m.in.:

  • zespół Ehlersa-Danlosa – dotyczy nieprawidłowej budowy tkanki łącznej, co objawia się dużymi zmianami w obrębie stawów, a to z kolei prowadzi do nadmiernej ruchliwości w tych strukturach,
  • zespół Denysa-Drasha – to zespół wad genetycznych, w obrębie których, podobnie jak w zespole WAGR pojawia się guz Wilms’a. Ponadto chorzy cierpią z powodu poważnych zmian w obrębie nerek, a także narządów płciowych,
  • zespół Beckwitha-Wiedemanna – to bardzo poważna choroba genetyczna, w której rozwoju obserwuje się przerost organów, opóźnienie intelektualne, a także nawracające napady padaczkowe,
  • zespół Noonan – zespół wad dziedziczonych genetyczne ujawnia się w rozwoju osobniczym chorego w postaci chorób serca, deformacji twarzoczaszki, niskim wzrostem, a także zaburzeniami krwi,
  • zespół Perlmana – w wyniku mutacji genetycznej dochodzi do manifestacji wielu poważnych objawów, w tym nadmiernego wzrostu w okresie prenatalnym i po urodzeniu, wad serca, mózgu, nerek, kości, a także układu mięśniowego.

Objawy zespołu WAGR

Osoby, u których stwierdzono zespół WAGR na ogół prezentują dwa spośród najbardziej typowych objawów choroby. W ponad 50% przypadków diagnozuje się guz nerki, czyli guz Wilms’a. Na wczesnych etapach nie daje żadnych, specyficznych sygnałów, jednak z czasem może pojawić się np. krew w moczu, duży spadek wagi, brak apetytu i uczucie swędzenia w okolicach brzucha.

U około 30% pacjentów z zespołem WAGR diagnozuje się niewydolność nerek. Zarówno u dziewczynek, jak i chłopców typowe są także malformacje narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych.

Charakterystyczny dla zespołu WAGR jest brak tęczówki, któremu często towarzyszą wady innych elementów gałki ocznej. Z czasem może również dojść do rozwoju jaskry, zaćmy i innych problemów okulistycznych.

Z powodu mutacji genetycznej upośledzeniu ulega również ośrodkowy układ nerwowy, co ma przełożenie na upośledzenie umysłowe (chociaż nie jest to regułą), ADHD, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, autyzm, depresję i lęki.

Polecane dla Ciebie

Zespół WAGR – przyczyny

Przyczyną zespołu WAGR jest mutacja genetyczna genu w regionie 11p13. Jest to delecja, czyli taka zmiana w materiale genetycznych, która polega na utracie, czy też wykasowaniu od jednego do kilku nukleotydów. Badania naukowe wykazały, że wada ta powstaje de novo, co oznacza, że rodzice dziecka z zespołem WAGR sami nie chorują na to schorzenie.

Rozpoznanie zespołu WAGR

Rozpoznanie zespołu WAGR odbywa się za pomocą zdobyczy biotechnologii. Testami, które pozwalają na wykrycie delecji w obrębie chromosomu 11p13 są:

  • technika FISH – czyli fluorescencyjna hybrydyzacja in situ wykrywa obecność lub brak genów na chromosomie 11,
  • badanie kariotypu – czyli całego zestawu chromosomów pozwala na wyodrębnienie delecji,
  • mikromacierze CGH – precyzyjna technika (sprawdzająca cały materiał genetyczny), umożliwiająca wykrycie nawet niewielkich zmian an chromosomach.

Leczenie zespołu WAGR

Zespół WAGR podobnie jak wszystkie choroby genetyczne jest obecnie nieuleczalny. Leczenie zespołu WAGR polega zatem na łagodzeniu jego objawów, a więc ma charakter paliatywny. Chorzy muszą znajdować się pod stałą opieką różnego rodzaju specjalistów, ponieważ objawy dotykają różnych poziomów organizmu i uszkadzają wiele struktur. Terapia obejmuje często zarówno farmakologię, jak i wizyty u psychiatrów. W niektórych przypadkach konieczna jest interwencja chirurgiczna.

Osoby, u których zdiagnozowano zespół WAGR na ogół muszą być monitorowani przez okulistę, nefrologa i neurologa. Celem kontroli przez tych lekarzy jest poprawienie jakości życia chorego.
  1. N. Bhutani, K. Predeep i U. Sharma, Many faces of Wilms Tumor: Recent advances and future directions, „Annals of medicine and surgery”, nr 64, 2021.
  2. R. Grenda, Diagnostyka schorzeń nerek i układu moczowego u dzieci i młodzieży  wybrane zagadnienia, „ Forum Nefrologiczne”, nr 1(3), 2010.
  3. J. Savige, S. Ratnakie i D. Colville, Zaburzenia siatkówki charakterystyczne dla dziedziczonych chorób nerek, „Okulistyka po dyplomie”, nr 2(5), 2012.
  4. Y. Shimamura, T. Okamato, K. Abe i in., WAGR syndrome, „Kidney International”, nr 99(1), 2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Złamanie Smitha – objawy, leczenie, rehabilitacja

    Złamanie Smitha to jeden z rodzajów złamań nadgarstka. Dochodzi do niego w wyniku np. upadku na grzbietową część ręki. Najczęściej objawia się bólem, widocznym obrzękiem, krwiakiem i deformacją w okolicy urazu. Jak zatem wygląda leczenie złamania Smitha? Ile trwa powrót do pełnej sprawności? Odpowiadamy. 

  • Obgryzanie paznokci – skąd się bierze, jak przestać?

    Obgryzanie paznokci to szkodliwy nawyk, z którym zmagają się zarówno dorośli, jak i dzieci. Niesie on za sobą nie tylko nieestetyczny wygląd dłoni i paznokci, ale również może prowadzić do nieodwracalnych zmian w płytce paznokcia, czy przyczyniać się do przenoszenia drobnoustrojów. Jak przestać obgryzać paznokcie?

  • Boczne przyparcie rzepki – charakterystyka, objawy, leczenie

    Boczne przyparcie rzepki (ELPS, ang. excessive lateral pressure syndrom) jest schorzeniem, w którym podczas ruchów w stawie kolanowym rzepka przesuwa się po nienaturalnym torze, nadmiernie na zewnątrz. To nieprawidłowe ustawienie prowadzi do przeciążenia stawu i pojawienia się bólu w kolanie. Jak zatem rozpoznać boczne przyparcie rzepki? Jak wygląda rehabilitacja tego zaburzenia?

  • Jak stosować żywność specjalnego przeznaczenia medycznego?

    Czym jest żywność specjalnego przeznaczenia medycznego? Jak ją stosować? Gdzie można kupić poszczególne preparaty? Podpowiadamy.

  • Wyrywanie włosów – z czego wynika trichotillomania?

    Chorobliwe wyrywanie włosów zyskało w psychiatrii miano „tritchotillomanii". Choć wiele osób może lekceważyć tego typu objawy, traktując je jako przejaw nerwowości, czy skutek stresującego trybu życia, to jednak nasilające się zachowania tego typu mogą wskazywać na pewne problemy.

  • Zespół Aspergera a autyzm – czy to ta sama choroba?

    Zespół Aspergera i autyzm to dwie zbliżone do siebie jednostki chorobowe. Choć pozornie przejawiają się w ten sam sposób, występują pomiędzy nimi pewne określone różnice, które należy mieć na uwadze, przystępując do diagnostyki tych chorób. 

  • Eozynofilowe zapalenie przełyku – przyczyny, objawy, leczenie

    Eozynofilowe zapalenie przełyku to przewlekła choroba zapalna o podłożu immunologicznym. Występuje coraz częściej, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Nierzadko współwystępuje także z innymi zespołami nadwrażliwości np. atopowym zapaleniem skóry. Z czasem doprowadza do zwężeń przełyku i trudności w przełykaniu. Jakie są objawy eozynofilowego zapalenia przełyku? Jak je leczyć?

  • Czym jest mutyzm wybiórczy? Jak wspierać dziecko z mutyzmem wybiórczym?

    Milczenie dziecka w szkole, czy podczas spotkań dorosłych najczęściej bywa uznawane za przejaw naturalnych dla tego wieku cech: nieśmiałości i skrępowania. Jednak konsekwentne, długotrwałe niezabieranie przez dziecko głosu podczas określonych sytuacji społecznych, może wskazywać na istnienie poważnego problemu. Dowiedz się, czym jest mutyzm wybiórczy.  

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij