Zatroskana matka trzyma tyłem dziecko obarczone zespołem WAGR
Paulina Kłos-Wojtczak

Co to jest zespół WAGR?

Zespół WAGR to rzadka, dziedziczna choroba, obejmująca cały zestaw wad genetycznych manifestujących się w postaci braku tęczówki, guza Wilms’a, niewydolności układu moczowego-płciowego, a także opóźnienia umysłowego. Po raz pierwszy opisano ją w 1964 roku.

Zespół WAGR zaliczany jest do bardzo rzadko diagnozowanych chorób, na które zapadają zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Pierwsze objawy pojawiają się już w wieku dziecięcym, co wpływa na stopniowe wyniszczenie organizmu i przedwczesny zgon. Średni czas życia osób dotkniętych zespołem WAGR wynosi 50 lat.

Zespół WAGR – czym jest?

Zespół WAGR stanowi cały zespół poważnych wad genetycznych. Nazwa choroby to akronim pochodzący od angielskich słów:

W – Wilms Tumor, czyli guz Wilmsa
A – Aniridia, czyli wrodzony brak tęczówki
G – genitourinary problems, czyli upośledzenie funkcjonowania układu moczowo-płciowego
R – mental retardation, czyli opóźnienie umysłowe.

Wszystkie wymienione wyżej objawy pojawiają się u chorych z największą częstotliwością. Schorzenie znane jest także pod inną nazwą – asocjacja WAGR.

Innymi rzadkimi chorobami genetycznymi są m.in.:

  • zespół Ehlersa-Danlosa – dotyczy nieprawidłowej budowy tkanki łącznej, co objawia się dużymi zmianami w obrębie stawów, a to z kolei prowadzi do nadmiernej ruchliwości w tych strukturach,
  • zespół Denysa-Drasha – to zespół wad genetycznych, w obrębie których, podobnie jak w zespole WAGR pojawia się guz Wilms’a. Ponadto chorzy cierpią z powodu poważnych zmian w obrębie nerek, a także narządów płciowych,
  • zespół Beckwitha-Wiedemanna – to bardzo poważna choroba genetyczna, w której rozwoju obserwuje się przerost organów, opóźnienie intelektualne, a także nawracające napady padaczkowe,
  • zespół Noonan – zespół wad dziedziczonych genetyczne ujawnia się w rozwoju osobniczym chorego w postaci chorób serca, deformacji twarzoczaszki, niskim wzrostem, a także zaburzeniami krwi,
  • zespół Perlmana – w wyniku mutacji genetycznej dochodzi do manifestacji wielu poważnych objawów, w tym nadmiernego wzrostu w okresie prenatalnym i po urodzeniu, wad serca, mózgu, nerek, kości, a także układu mięśniowego.

Objawy zespołu WAGR

Osoby, u których stwierdzono zespół WAGR na ogół prezentują dwa spośród najbardziej typowych objawów choroby. W ponad 50% przypadków diagnozuje się guz nerki, czyli guz Wilms’a. Na wczesnych etapach nie daje żadnych, specyficznych sygnałów, jednak z czasem może pojawić się np. krew w moczu, duży spadek wagi, brak apetytu i uczucie swędzenia w okolicach brzucha.

U około 30% pacjentów z zespołem WAGR diagnozuje się niewydolność nerek. Zarówno u dziewczynek, jak i chłopców typowe są także malformacje narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych.

Charakterystyczny dla zespołu WAGR jest brak tęczówki, któremu często towarzyszą wady innych elementów gałki ocznej. Z czasem może również dojść do rozwoju jaskry, zaćmy i innych problemów okulistycznych.

Z powodu mutacji genetycznej upośledzeniu ulega również ośrodkowy układ nerwowy, co ma przełożenie na upośledzenie umysłowe (chociaż nie jest to regułą), ADHD, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, autyzm, depresję i lęki.

Powiązane produkty

Zespół WAGR – przyczyny

Przyczyną zespołu WAGR jest mutacja genetyczna genu w regionie 11p13. Jest to delecja, czyli taka zmiana w materiale genetycznych, która polega na utracie, czy też wykasowaniu od jednego do kilku nukleotydów. Badania naukowe wykazały, że wada ta powstaje de novo, co oznacza, że rodzice dziecka z zespołem WAGR sami nie chorują na to schorzenie.

Rozpoznanie zespołu WAGR

Rozpoznanie zespołu WAGR odbywa się za pomocą zdobyczy biotechnologii. Testami, które pozwalają na wykrycie delecji w obrębie chromosomu 11p13 są:

  • technika FISH – czyli fluorescencyjna hybrydyzacja in situ wykrywa obecność lub brak genów na chromosomie 11,
  • badanie kariotypu – czyli całego zestawu chromosomów pozwala na wyodrębnienie delecji,
  • mikromacierze CGH – precyzyjna technika (sprawdzająca cały materiał genetyczny), umożliwiająca wykrycie nawet niewielkich zmian an chromosomach.

Leczenie zespołu WAGR

Zespół WAGR podobnie jak wszystkie choroby genetyczne jest obecnie nieuleczalny. Leczenie zespołu WAGR polega zatem na łagodzeniu jego objawów, a więc ma charakter paliatywny. Chorzy muszą znajdować się pod stałą opieką różnego rodzaju specjalistów, ponieważ objawy dotykają różnych poziomów organizmu i uszkadzają wiele struktur. Terapia obejmuje często zarówno farmakologię, jak i wizyty u psychiatrów. W niektórych przypadkach konieczna jest interwencja chirurgiczna.

Osoby, u których zdiagnozowano zespół WAGR na ogół muszą być monitorowani przez okulistę, nefrologa i neurologa. Celem kontroli przez tych lekarzy jest poprawienie jakości życia chorego.
  1. N. Bhutani, K. Predeep i U. Sharma, Many faces of Wilms Tumor: Recent advances and future directions, „Annals of medicine and surgery”, nr 64, 2021.
  2. R. Grenda, Diagnostyka schorzeń nerek i układu moczowego u dzieci i młodzieży  wybrane zagadnienia, „ Forum Nefrologiczne”, nr 1(3), 2010.
  3. J. Savige, S. Ratnakie i D. Colville, Zaburzenia siatkówki charakterystyczne dla dziedziczonych chorób nerek, „Okulistyka po dyplomie”, nr 2(5), 2012.
  4. Y. Shimamura, T. Okamato, K. Abe i in., WAGR syndrome, „Kidney International”, nr 99(1), 2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zatrucie pokarmowe – jak sobie pomóc? Co jeść i pić?

    Zatrucie pokarmowe i wynikające z niego objawy potrafią być bardzo uciążliwe i mogą przysporzyć wielu niedogodności. Z tego względu warto wiedzieć, jak sobie z nimi radzić. Ile trwa zatrucie pokarmowe oraz jak mu zapobiegać?

  • Kaszel palacza – objawy, co na niego stosować?

    Kaszel palacza powstaje w wyniku podrażnienia górnych dróg oddechowych przez substancje zawarte w dymie tytoniowym. Nikotynizm prowadzi do szeregu zmian zachodzących w drzewie oskrzelowym, które są reakcją na przewlekłą ekspozycję układu oddechowego na substancje toksyczne. Samo palenie jest również czynnikiem ryzyka rozwoju innych chorób takich jak nowotwory układu oddechowego czy przewlekła obturacyjna choroba płuc.

  • Wszawica łonowa – jak z nią walczyć?

    Wszawicą (łac. Pediculosis) nazywamy zmiany skórne wywołane przez stawonogi – wszy ludzkie. Wyróżniamy wszawicę głowową, odzieżową i łonową. O ile głowowa dotyczy przede wszystkim dzieci (zarażenie ma miejsce w szkole i innych placówkach edukacyjnych), o tyle odmiana łonowa spotykana jest wśród dorosłych i występuje w okolicach intymnych. Charakteryzuje ją uporczywy świąd skóry, który występuje między innymi w okolicach wzgórka łonowego.

  • Choroby tropikalne – objawy, diagnostyka, szczepienia

    Choroby tropikalne pochodzą z rejonów charakteryzujących się klimatem sprzyjającym rozwojowi drobnych organizmów, czyli ciepłym i wilgotnym. W takich warunkach łatwo namnażają się zarówno chorobotwórcze bakterie, jak i wirusy. Szerzenie się chorób tropikalnych jest szczególnie łatwe w krajach o niskim poziomie higieny i słabych warunkach socjoekonomicznych. Przed wyjazdem warto sprawdzić, jakie choroby występują w rejonie świata, do którego się wybieramy.

  • Narkolepsja – czym jest? Objawy, przyczyny

    Narkolepsja dotyka głównie ludzi młodych w wieku 15-20 oraz 30-35 lat, a napady snu w ciągu dnia z reguły występują pod wpływem silnych emocji: radości, lęku czy stresu. Leczeniem zajmują się psychiatrzy lub neurolodzy i polega ono głównie na łagodzeniu objawów. Wielu specjalistów twierdzi, że narkolepsja często jest błędnie diagnozowana przez fakt, że w obecnych czasach duża część zdrowego społeczeństwa skarży się na nadmierną senność w ciągu dnia – stąd wielkie znaczenie ma dogłębna diagnostyka i uświadamianie społeczeństwa na temat tego, czym jest narkolepsja.

  • Częste oddawanie moczu (częstomocz) – przyczyny, leczenie

    Częstomocz jest przykrym schorzeniem dotykającym zarówno mężczyzn, jak i kobiety najczęściej w podeszłym wieku, ale zdarzają się także przypadki dzieci i młodych dorosłych borykających się z tą dolegliwością. Częstomocz może się pojawić m.in. przy chorobach ginekologicznych, urologicznych, nefrologicznych, psychicznych czy nawet onkologicznych. Przez to, że wiąże się z przymusem patologicznie częstego oddawania moczu, może stać się udręką dla pacjentów i mieć negatywny wpływ na codzienne funkcjonowanie chorego w społeczeństwie. Mimo że nie zawsze jest oznaką poważnej choroby, to warto zwrócić się o pomoc do specjalisty, który pomoże rozwiązać ten problem.

  • Zespoły mielodysplastyczne (MDS) – objawy, przyczyny, leczenie

    DNA organizmów żywych – choć wspaniale zaprojektowane – jest bardzo podatne na działanie mutagennych czynników zewnętrznych. Narażenie na różnorodne substancje chemiczne (np. benzen), metale ciężkie, nawozy sztuczne, dym tytoniowy, promieniowanie jonizujące i fale X używane w radioterapii znacząco zwiększa ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego i zachorowania na nowotwór. W obecnych czasach unikanie czynników mutagennych jest praktycznie niemożliwe, toteż odsetek chorych na zespoły mielodysplastyczne i inne choroby nowotworowe będzie niestety coraz większy.

  • Pacjenci z migreną przewlekłą skorzystają z nowoczesnej terapii

    Dzięki staraniom, które poczyniło Polskie Towarzystwo Bólów Głowy, pacjenci uzyskali dostęp do nowoczesnej terapii migreny przewlekłej z wykorzystaniem m.in. botoxu (toksyny botulinowej) i dwóch przeciwciał monoklonalnych (erenumab i fremanezumab). Leczenie tymi preparatami będzie refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Co trzeba zrobić i jakie warunki spełnić, aby wziąć udział w programie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij