Zatroskana matka trzyma tyłem dziecko obarczone zespołem WAGR
Paulina Kłos-Wojtczak

Co to jest zespół WAGR?

Zespół WAGR to rzadka, dziedziczna choroba, obejmująca cały zestaw wad genetycznych manifestujących się w postaci braku tęczówki, guza Wilms’a, niewydolności układu moczowego-płciowego, a także opóźnienia umysłowego. Po raz pierwszy opisano ją w 1964 roku.

Zespół WAGR zaliczany jest do bardzo rzadko diagnozowanych chorób, na które zapadają zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Pierwsze objawy pojawiają się już w wieku dziecięcym, co wpływa na stopniowe wyniszczenie organizmu i przedwczesny zgon. Średni czas życia osób dotkniętych zespołem WAGR wynosi 50 lat.

Zespół WAGR – czym jest?

Zespół WAGR stanowi cały zespół poważnych wad genetycznych. Nazwa choroby to akronim pochodzący od angielskich słów:

W – Wilms Tumor, czyli guz Wilmsa
A – Aniridia, czyli wrodzony brak tęczówki
G – genitourinary problems, czyli upośledzenie funkcjonowania układu moczowo-płciowego
R – mental retardation, czyli opóźnienie umysłowe.

Wszystkie wymienione wyżej objawy pojawiają się u chorych z największą częstotliwością. Schorzenie znane jest także pod inną nazwą – asocjacja WAGR.

Innymi rzadkimi chorobami genetycznymi są m.in.:

  • zespół Ehlersa-Danlosa – dotyczy nieprawidłowej budowy tkanki łącznej, co objawia się dużymi zmianami w obrębie stawów, a to z kolei prowadzi do nadmiernej ruchliwości w tych strukturach,
  • zespół Denysa-Drasha – to zespół wad genetycznych, w obrębie których, podobnie jak w zespole WAGR pojawia się guz Wilms’a. Ponadto chorzy cierpią z powodu poważnych zmian w obrębie nerek, a także narządów płciowych,
  • zespół Beckwitha-Wiedemanna – to bardzo poważna choroba genetyczna, w której rozwoju obserwuje się przerost organów, opóźnienie intelektualne, a także nawracające napady padaczkowe,
  • zespół Noonan – zespół wad dziedziczonych genetyczne ujawnia się w rozwoju osobniczym chorego w postaci chorób serca, deformacji twarzoczaszki, niskim wzrostem, a także zaburzeniami krwi,
  • zespół Perlmana – w wyniku mutacji genetycznej dochodzi do manifestacji wielu poważnych objawów, w tym nadmiernego wzrostu w okresie prenatalnym i po urodzeniu, wad serca, mózgu, nerek, kości, a także układu mięśniowego.

Objawy zespołu WAGR

Osoby, u których stwierdzono zespół WAGR na ogół prezentują dwa spośród najbardziej typowych objawów choroby. W ponad 50% przypadków diagnozuje się guz nerki, czyli guz Wilms’a. Na wczesnych etapach nie daje żadnych, specyficznych sygnałów, jednak z czasem może pojawić się np. krew w moczu, duży spadek wagi, brak apetytu i uczucie swędzenia w okolicach brzucha.

U około 30% pacjentów z zespołem WAGR diagnozuje się niewydolność nerek. Zarówno u dziewczynek, jak i chłopców typowe są także malformacje narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych.

Charakterystyczny dla zespołu WAGR jest brak tęczówki, któremu często towarzyszą wady innych elementów gałki ocznej. Z czasem może również dojść do rozwoju jaskry, zaćmy i innych problemów okulistycznych.

Z powodu mutacji genetycznej upośledzeniu ulega również ośrodkowy układ nerwowy, co ma przełożenie na upośledzenie umysłowe (chociaż nie jest to regułą), ADHD, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, autyzm, depresję i lęki.

Powiązane produkty

Zespół WAGR – przyczyny

Przyczyną zespołu WAGR jest mutacja genetyczna genu w regionie 11p13. Jest to delecja, czyli taka zmiana w materiale genetycznych, która polega na utracie, czy też wykasowaniu od jednego do kilku nukleotydów. Badania naukowe wykazały, że wada ta powstaje de novo, co oznacza, że rodzice dziecka z zespołem WAGR sami nie chorują na to schorzenie.

Rozpoznanie zespołu WAGR

Rozpoznanie zespołu WAGR odbywa się za pomocą zdobyczy biotechnologii. Testami, które pozwalają na wykrycie delecji w obrębie chromosomu 11p13 są:

  • technika FISH – czyli fluorescencyjna hybrydyzacja in situ wykrywa obecność lub brak genów na chromosomie 11,
  • badanie kariotypu – czyli całego zestawu chromosomów pozwala na wyodrębnienie delecji,
  • mikromacierze CGH – precyzyjna technika (sprawdzająca cały materiał genetyczny), umożliwiająca wykrycie nawet niewielkich zmian an chromosomach.

Leczenie zespołu WAGR

Zespół WAGR podobnie jak wszystkie choroby genetyczne jest obecnie nieuleczalny. Leczenie zespołu WAGR polega zatem na łagodzeniu jego objawów, a więc ma charakter paliatywny. Chorzy muszą znajdować się pod stałą opieką różnego rodzaju specjalistów, ponieważ objawy dotykają różnych poziomów organizmu i uszkadzają wiele struktur. Terapia obejmuje często zarówno farmakologię, jak i wizyty u psychiatrów. W niektórych przypadkach konieczna jest interwencja chirurgiczna.

Osoby, u których zdiagnozowano zespół WAGR na ogół muszą być monitorowani przez okulistę, nefrologa i neurologa. Celem kontroli przez tych lekarzy jest poprawienie jakości życia chorego.
  1. N. Bhutani, K. Predeep i U. Sharma, Many faces of Wilms Tumor: Recent advances and future directions, „Annals of medicine and surgery”, nr 64, 2021.
  2. R. Grenda, Diagnostyka schorzeń nerek i układu moczowego u dzieci i młodzieży  wybrane zagadnienia, „ Forum Nefrologiczne”, nr 1(3), 2010.
  3. J. Savige, S. Ratnakie i D. Colville, Zaburzenia siatkówki charakterystyczne dla dziedziczonych chorób nerek, „Okulistyka po dyplomie”, nr 2(5), 2012.
  4. Y. Shimamura, T. Okamato, K. Abe i in., WAGR syndrome, „Kidney International”, nr 99(1), 2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Alergia kontaktowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Alergia kontaktowa jest rodzajem nadwrażliwości, która występuje w wyniku bezpośredniego kontaktu skóry z substancjami wywołującymi reakcję alergiczną. Zjawisko to może powodować szereg nieprzyjemnych objawów – od łagodnych po ciężkie – i jest powszechnie spotykane wśród ludzi w różnym wieku.

  • Czym jest pokrzywka? Przyczyny, rodzaje, objawy i leczenie

    Pokrzywka jest niegroźnym schorzeniem skóry wywołanym najczęściej reakcją alergiczną. Objawia się swędzącymi bąblami na skórze, które przypominają ślady po poparzeniu pokrzywą. Jakie są jej przyczyny i co zrobić, gdy się pojawi? Na czym polega leczenie pokrzywki?

  • Zespół Dravet – objawy, diagnostyka, leczenie

    Zespół Dravet to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne, które manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie i znacząco wpływa na funkcjonowanie pacjentów przez całe życie. Charakteryzuje się opornymi na leczenie napadami padaczkowymi, które mogą prowadzić do licznych komplikacji, w tym do opóźnienia rozwoju i deficytów poznawczych.

  • Czy Tajlandia jest bezpieczna? Zagrożenia zdrowotne i najczęstsze choroby

    Tajlandia to kraj o egzotycznym uroku, przyciągający turystów z całego świata. Przed podróżą warto zapoznać się z potencjalnymi zagrożeniami zdrowotnymi występującymi w Azji Południowo-Wschodniej, żeby odpowiednio się przygotować i potrafić na nie reagować. Na co powinniśmy się zaszczepić przed wizytą w Tajlandii? Jakie choroby nam zagrażają? Co zrobić, jeśli ugryzie nas małpa?

  • Ośmiokrotny wzrost zachorowań na odrę w Polsce. Co jest powodem powrotu tej groźnej choroby?

    Liczba przypadków odry zarejestrowanych w 2024 roku w Polsce w systemie nadzoru epidemiologicznego wzrosła w porównaniu z rokiem 2023 ponad ośmiokrotnie – poinformował redakcję DOZ.pl Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego PZH – PIB. Odra wraca do Polski i staje się realnym zagrożeniem zdrowotnym, szczególnie dla dzieci i osób nieszczepionych. Choć przez lata choroba ta była praktycznie wyeliminowana, dziś – w wyniku malejącej liczby szczepień – znów pojawiają się nowe ogniska. Czym jest odra, jak się przed nią chronić i kto jest najbardziej narażony?

  • Ból nerek – objawy, leczenie i przyczyny. Jak złagodzić ból nerek?

    Ból nerek jest dolegliwością, która może być spowodowana różnymi czynnikami – od infekcji po choroby przewlekłe. Jeśli wystąpi, warto skonsultować się z lekarzem, aby zdiagnozować przyczynę i podjąć odpowiednie leczenie. Jakie badania wykonać, gdy bolą nerki? Co przyniesie ulgę w bólu?

  • Odleżyny – rodzaje i stopnie odleżyn oraz ich klasyfikacja

    Odleżyny to jedno z najpoważniejszych powikłań długotrwałego unieruchomienia, stanowiące istotne wyzwanie w opiece medycznej. Ich powstawanie związane jest z długotrwałym uciskiem na tkanki, które prowadzi do niedokrwienia i martwicy. Czym są odleżyny i jak powstają? Jakie plastry należy stosować w leczeniu odleżyn?

  • Uczulenie na komary. Jakie są objawy i przyczyny alergii na komary?

    Komary mają zdolność do przenoszenia niebezpiecznych chorób, takich jak malaria, wirus Zachodniego Nilu, wirus chikungunya czy wirus dengi. Stanowią więc zagrożenie zarówno dla ludzi, jak i zwierząt, jednak złą sławę zyskały głównie z powodu nieprzyjemnych ukąszeń. Kąsają wyłącznie samice komarów, wabione do skóry człowieka przez ciepło ciała, pot, zapachy oraz dwutlenek węgla. Podczas ukłucia samica wprowadza ślinę do krwiobiegu, aby zapobiec krzepnięciu krwi i umożliwić pobranie pokarmu. Kontakt trwający minimum sześć sekund może wywołać reakcję miejscową — zaczerwienienie, świąd i obrzęk.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl