Zespół kociego krzyku - płaczące niemowlę
Dominika Rynkiewicz

Zespół kociego krzyku – czym jest?

Zespół kociego krzyku, pomimo że ma podłoże genetyczne, jest chorobą, którą bardzo rzadko się dziedziczy. U zdecydowanej większości pacjentów cierpiących na zespół Cri du Chat stwierdza się samoistne uszkodzenie chromosomu, które powstało de novo.

Zespół kociego krzyku (fr. Cri du Chat syndrome) jest chorobą genetyczną występującą z częstością około 1:50000 żywych urodzeń. Jego przyczyną jest delecja, czyli usunięcie części krótkiego ramienia chromosomu 5, na którym znajdują się geny warunkujące rozwój mózgowia.

Zespół kociego krzyku – objawy

Zespół Cri du Chat po raz pierwszy został opisany w 1963 roku, kiedy to stwierdzono u trójki pacjentów delecję krótkiego ramienia chromosomu 5. Jako że płacz dziecka z tą chorobą jest dźwiękiem wyjątkowo charakterystycznym, nadana jej wówczas nazwa – zespół kociego krzyku – figuruje do dziś w medycznym mianownictwie.

Powodem wysokiej tonacji dźwięków wydawanych przez noworodka jest wąska, romboidalna krtań oraz mała i wiotka nagłośnia, a także zaburzenia w obrębie układu nerwowego. Nietypowy płacz znika po kilku tygodniach życia dziecka.

Pozostałe symptomy to między innymi:

  • dysmorfia twarzy (obecność zmarszczki nakątnej, szeroko rozstawione gałki oczne, skrócona rynienka podnosowa, krótki grzbiet nosa, cofnięta bródka, wydatne guzy czołowe, nisko osadzone uszy),
  • małogłowie,
  • nadmierna wiotkość,
  • niska masa urodzeniowa i trudności z przybieraniem na wadze,
  • utrudnione oddychanie, skłonność do sinienia,
  • słaby odruch ssania,
  • spodziectwo i wnętrostwo,
  • wady serca,
  • niedobory neurologiczne,
  • opóźniony rozwój psychomotoryczny.

Powyższe odchylenia są typowe dla noworodków i małych dzieci, a ich wygląd może znacząco zmieniać się w ciągu życia. Dorośli pacjenci z zespołem kociego krzyku prezentują odmienne objawy:

  • twarz pociągła i wąska,
  • zez rozbieżny,
  • wady zgryzu,
  • obecność skoliozy,
  • małe, nieproporcjonalne do reszty ciała dłonie i stopy,
  • przedwczesne siwienie,
  • nadmierna sztywność mięśni szkieletowych (hipertonia).
Należy pamiętać, że obraz kliniczny prezentowany przez pacjentów dotkniętych chorobą, jaką jest zespół kociego krzyku, różni się w zależności od rozległości delecji na krótkim ramieniu chromosomu 5. Najczęściej pacjenci z mniejszym ubytkiem mają łagodniejsze objawy i lepsze rokowania.

Zespół kociego krzyku – rokowania i długość życia

Rokowanie w zespole kociego krzyku jest wysoce zależne od jego przyczyny – czy jest to całkowite usunięcie krótkiego ramienia chromosomu 5 z kariotypu, czy też translokacja (przeniesienie) tegoż fragmentu na inny chromosom z utratą niewielkiej ilości genów. Co do zasady prognozy pacjenta są tym lepsze, im mniej genów zostało utraconych. Na rokowanie duży wpływ ma również jakość podjętej rehabilitacji. Pacjenci prowadzeni od pierwszych tygodni przez doświadczony zespół złożony m.in. z fizjoterapeutów i psychologów mają znacznie większe szanse na komfortowe i w miarę samodzielne życie.

Aktualnie przewidywana długość życia w zespole kociego krzyku jest ciężka do określenia, ponieważ wraz z postępem wiedzy medycznej stale wzrasta.

Niestety, śmiertelność w pierwszym roku życia sięga ok. 90%, co jest związane z występowaniem bardzo ciężkich przebiegów u noworodków, których krótkie ramię chromosomu 5 zostało całkowicie usunięte. U tych dzieci występują zaburzenia oddychania i pobierania pokarmu, co negatywnie rokuje. Z drugiej strony w literaturze znajduje się również wiele doniesień o dorosłych pacjentach chorujących na zespół kociego krzyku.

W rodzinach dotkniętych chorobą genetyczną istotne jest również rokowanie dotyczące ryzyka poczęcia kolejnego dziecka z tą samą wadą. W przypadku zespołu kociego krzyku te prognozy są korzystne, ponieważ uszkodzone chromosomy najczęściej powstają de novo u konkretnego pacjenta, co oznacza, że kariotyp rodziców jest najprawdopodobniej prawidłowy. W związku z tym ryzyko dziedziczenia zespołu kociego krzyku jest niewielkie.

Powiązane produkty

Zespół kociego krzyku – leczenie

Aberracje chromosomowe (zmiany liczby lub struktury chromosomów) są nienaprawialne, w związku z tym nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu kociego krzyku. Usunięcie fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 5 powoduje brak genów warunkujących prawidłowy rozwój mózgowia, a skutki zespołu kociego krzyku to nie tylko upośledzenie umysłowe, ale również niedorozwój tyłomózgowia, który jest nieodwracalny.

W terapii pacjentów cierpiących na chorobę Cri du Chat szczególnie istotna jest rehabilitacja, która już od pierwszych dni życia powinna obejmować opiekę fizjoterapeuty m.in. w celu udoskonalenia odruchu ssania niemowlęcia, jak i aktywizacji mięśni objętych hipotonią. Prawidłowo i regularnie wykonywane ćwiczenia znacząco poprawiają rokowanie dzieci z zespołem kociego krzyku, a także dają nadzieję na namiastkę samodzielności pacjentów.

Ze względu na nieprawidłową budowę krtani w zespole kociego krzyku konieczna jest także rehabilitacja narządu głosu. Ponadto stymulacji w formie terapii sensorycznej i zajęciowej wymagają narządy zmysłów.

Dziecko z zespołem kociego krzyku może prezentować szereg anomalii zachowania, m.in. nadwrażliwość na bodźce zewnętrzne, samookaleczanie się, zachowanie niestosowne do okoliczności. Zdarzają się także zaburzenia ze spektrum autyzmu i obniżenia nastroju. Z tego względu wskazane jest uczestnictwo chorego w zajęciach kształtujących zdolności poznawcze i budujących mechanizmy kontroli nad emocjami. Jako że tak poważna choroba dziecka dotyka całą rodzinę, wsparcie poradni psychologiczno-pedagogicznej i innych organizacji sprawujących pieczę nad pacjentem z zespołem Cri du Chat powinno obejmować również jego krewnych.

Wszyscy pacjenci pediatryczni prezentujący dodatkowo wady narządowe (np. wada serca) są kierowani do odpowiedniej poradni specjalistycznej, a także poddawani leczeniu operacyjnemu, jeżeli występuje taka potrzeba.

Należy pamiętać, że na ciężkość objawów, a co za tym idzie na możliwości terapeutyczne, wpływ ma rozległość aberracji chromosomowej występującej u chorego.

Zespół kociego krzyku – diagnostyka

Wstępna diagnoza zespołu kociego krzyku była na ogół stawiana w oparciu o objawy kliniczne, ponieważ ponad 96% noworodków dotkniętych tą chorobą prezentuje charakterystyczny, monotonny płacz o wysokich tonach. Niemniej jednak rozwój ultrasonografii prenatalnej spowodował, że wiele dzieci otrzymuje diagnozę jeszcze przed narodzinami, ponieważ doświadczony ginekolog-położnik jest w stanie zaobserwować charakterystyczne dla zespołu Cri du Chat cechy dysmorfii na ekranie aparatu do USG.

Kolejno wykonuje się badania genetyczne polegające na analizie kariotypu, czyli sprawdzeniu, czy zestaw chromosomów pacjenta jest kompletny. Ostateczną diagnozę można postawić po przeprowadzeniu badania FISH, które polega na oznaczaniu znacznikami fluorescencyjnymi konkretnych genów na chromosomach. Zaletą tej metody jest wysoka dokładność umożliwiająca stwierdzenie rozległości ubytku krótkiego ramienia chromosomu 5.

  1. Pediatria, pod. red. W. Kawalec, Warszawa 2013, str. 169.
  2. Cornish KM, Pigram J., Developmental and behavioural characteristics of cri du chat syndrome. Arch Dis Child. 1996 Nov;75(5):448-50.
  3. Espirito Santo LD, Moreira LM. Cri-Du-Chat Syndrome: Clinical Profile and Chromosomal Microarray Analysis in Six Patients. Biomed Res Int. 2016;2016:5467083.
  4. Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 5;1:33.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pneumokoki – czym są i jakie choroby wywołują? Jak chronić się przed pneumokokami?

    Streptococcus pneumoniae (pneumokoki, dwoinki zapalenia płuc) to bakterie, które osiedlają się w nosie oraz gardle i powodują groźne choroby. Zakażenia pneumokokowe dotyczą głównie małych dzieci oraz seniorów. Wśród grup ryzyka wymienia się również osoby z zaburzeniami odporności oraz osoby cierpiące na choroby przewlekłe. W jaki sposób można zarazić się pneumokokami? Jak się przed nimi chronić? Podpowiadamy.

  • Żółć w żołądku – objawy, przyczyny, dieta, leczenie

    Produkcja żółci ma miejsce w wątrobie, następnie dochodzi do jej magazynowania w pęcherzyku żółciowym i wydzielenia w dużej ilości po spożyciu tłustego posiłku. Kolejno żółć transportowana jest przewodem żółciowym wspólnym do dwunastnicy, gdzie emulguje tłuszcze. Przygotowane w ten sposób lipidy są łatwiejsze do strawienia.

  • Zanik wieloukładowy (MSA) – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

    21 maja 2024 roku w wieku 71 lat po kilkuletniej walce z chorobą zmarł wybitny polski kompozytor Jan A. P. Kaczmarek. Muzyk zmagał się z nieuleczalnym, postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym – zanikiem wieloukładowym (MSA). Choroba ta prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, a objawy przypominają symptomy choroby Parkinsona. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów i sposobów leczenia MSA.

  • Pompa insulinowa – wskazania, działanie, refundacja

    Pompy insulinowe umożliwiają lepszą kontrolę cukrzycy, a tym samym poprawiają jakość życia osób wymagających insulinoterapii. Te niewielkich rozmiarów urządzenia naśladują działanie trzustki i eliminują konieczność wykonywania regularnych wstrzyknięć insuliny. Wyjaśniamy, jak działają pompy insulinowe i jakim grupom pacjentów zaleca się korzystanie z nich. Opisujemy również, komu przysługują z refundacją.

  • Grypa i RSV – szczepionka, podobieństwa i różnice

    Grypa i RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus) to dwie powszechne choroby wirusowe, które mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Obie mogą prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza u osób starszych, niemowląt oraz osób z osłabionym układem odpornościowym. W tym artykule przyjrzymy się bliżej podobieństwom i różnicom między grypą a RSV, ze szczególnym uwzględnieniem dostępnych szczepień.

  • Sensor do pomiaru cukru – monitorowanie glikemii. Działanie, refundacja systemu ciągłego CGM

    Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych, na którą w Polsce choruje ponad 3 mln osób, z czego około 25% nie jest tego świadomych. W leczeniu tego schorzenia oraz w zapobieganiu występowania powikłań narządowych niezwykle istotne jest utrzymywanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Dzięki nowoczesnym technologiom w postaci systemów do ciągłego monitorowania glikemii mamy szansę na lepszą kontrolę choroby, a co za tym idzie – na opóźnienie rozwoju powikłań narządowych cukrzycy. Niestety należy pamiętać, że sensory są stosunkowo drogie, a ich zakup podlega refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia jedynie w konkretnych wskazaniach.

  • Refundacja dla cukrzyków – zasady refundacji w diabetologii

    Od stycznia 2024 r. obowiązuje rozporządzenie Ministra Zdrowia wprowadzające w życie zmiany w refundacji wyrobów medycznych przeznaczonych dla pacjentów chorujących na cukrzycę. Wyjaśniamy zasady odpłatności systemów do ciągłego monitorowania glikemii, pomp insulinowych, pojemników na insulinę oraz zestawów infuzyjnych.

  • Zespół słabości (kruchości) to nie zwykłe starzenie. Objawy, diagnoza, leczenie

    Proces starzenia jest nieodłącznym elementem życia każdego człowieka i ma znaczący wpływ zarówno na fizyczne, jak i psychiczne funkcjonowanie seniorów. Wśród zachodzących zmian wymienić można między innymi pogorszenie pracy poszczególnych narządów, podatność na choroby, zaburzenia poznawcze czy zespół kruchości. Ten ostatni jest zagadnieniem szczególnie badanym przez geriatrów – szacuje się, że w populacji polskiej dotyka on około 7% seniorów, wśród których ponad 50% to osoby po 80. roku życia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij