Zespół kociego krzyku - płaczące niemowlę
Dominika Rynkiewicz

Zespół kociego krzyku – czym jest?

Zespół kociego krzyku, pomimo że ma podłoże genetyczne, jest chorobą, którą bardzo rzadko się dziedziczy. U zdecydowanej większości pacjentów cierpiących na zespół Cri du Chat stwierdza się samoistne uszkodzenie chromosomu, które powstało de novo.

Zespół kociego krzyku (fr. Cri du Chat syndrome) jest chorobą genetyczną występującą z częstością około 1:50000 żywych urodzeń. Jego przyczyną jest delecja, czyli usunięcie części krótkiego ramienia chromosomu 5, na którym znajdują się geny warunkujące rozwój mózgowia.

Zespół kociego krzyku – objawy

Zespół Cri du Chat po raz pierwszy został opisany w 1963 roku, kiedy to stwierdzono u trójki pacjentów delecję krótkiego ramienia chromosomu 5. Jako że płacz dziecka z tą chorobą jest dźwiękiem wyjątkowo charakterystycznym, nadana jej wówczas nazwa – zespół kociego krzyku – figuruje do dziś w medycznym mianownictwie.

Powodem wysokiej tonacji dźwięków wydawanych przez noworodka jest wąska, romboidalna krtań oraz mała i wiotka nagłośnia, a także zaburzenia w obrębie układu nerwowego. Nietypowy płacz znika po kilku tygodniach życia dziecka.

Pozostałe symptomy to między innymi:

  • dysmorfia twarzy (obecność zmarszczki nakątnej, szeroko rozstawione gałki oczne, skrócona rynienka podnosowa, krótki grzbiet nosa, cofnięta bródka, wydatne guzy czołowe, nisko osadzone uszy),
  • małogłowie,
  • nadmierna wiotkość,
  • niska masa urodzeniowa i trudności z przybieraniem na wadze,
  • utrudnione oddychanie, skłonność do sinienia,
  • słaby odruch ssania,
  • spodziectwo i wnętrostwo,
  • wady serca,
  • niedobory neurologiczne,
  • opóźniony rozwój psychomotoryczny.

Powyższe odchylenia są typowe dla noworodków i małych dzieci, a ich wygląd może znacząco zmieniać się w ciągu życia. Dorośli pacjenci z zespołem kociego krzyku prezentują odmienne objawy:

  • twarz pociągła i wąska,
  • zez rozbieżny,
  • wady zgryzu,
  • obecność skoliozy,
  • małe, nieproporcjonalne do reszty ciała dłonie i stopy,
  • przedwczesne siwienie,
  • nadmierna sztywność mięśni szkieletowych (hipertonia).
Należy pamiętać, że obraz kliniczny prezentowany przez pacjentów dotkniętych chorobą, jaką jest zespół kociego krzyku, różni się w zależności od rozległości delecji na krótkim ramieniu chromosomu 5. Najczęściej pacjenci z mniejszym ubytkiem mają łagodniejsze objawy i lepsze rokowania.

Zespół kociego krzyku – rokowania i długość życia

Rokowanie w zespole kociego krzyku jest wysoce zależne od jego przyczyny – czy jest to całkowite usunięcie krótkiego ramienia chromosomu 5 z kariotypu, czy też translokacja (przeniesienie) tegoż fragmentu na inny chromosom z utratą niewielkiej ilości genów. Co do zasady prognozy pacjenta są tym lepsze, im mniej genów zostało utraconych. Na rokowanie duży wpływ ma również jakość podjętej rehabilitacji. Pacjenci prowadzeni od pierwszych tygodni przez doświadczony zespół złożony m.in. z fizjoterapeutów i psychologów mają znacznie większe szanse na komfortowe i w miarę samodzielne życie.

Aktualnie przewidywana długość życia w zespole kociego krzyku jest ciężka do określenia, ponieważ wraz z postępem wiedzy medycznej stale wzrasta.

Niestety, śmiertelność w pierwszym roku życia sięga ok. 90%, co jest związane z występowaniem bardzo ciężkich przebiegów u noworodków, których krótkie ramię chromosomu 5 zostało całkowicie usunięte. U tych dzieci występują zaburzenia oddychania i pobierania pokarmu, co negatywnie rokuje. Z drugiej strony w literaturze znajduje się również wiele doniesień o dorosłych pacjentach chorujących na zespół kociego krzyku.

W rodzinach dotkniętych chorobą genetyczną istotne jest również rokowanie dotyczące ryzyka poczęcia kolejnego dziecka z tą samą wadą. W przypadku zespołu kociego krzyku te prognozy są korzystne, ponieważ uszkodzone chromosomy najczęściej powstają de novo u konkretnego pacjenta, co oznacza, że kariotyp rodziców jest najprawdopodobniej prawidłowy. W związku z tym ryzyko dziedziczenia zespołu kociego krzyku jest niewielkie.

Powiązane produkty

Zespół kociego krzyku – leczenie

Aberracje chromosomowe (zmiany liczby lub struktury chromosomów) są nienaprawialne, w związku z tym nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu kociego krzyku. Usunięcie fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 5 powoduje brak genów warunkujących prawidłowy rozwój mózgowia, a skutki zespołu kociego krzyku to nie tylko upośledzenie umysłowe, ale również niedorozwój tyłomózgowia, który jest nieodwracalny.

W terapii pacjentów cierpiących na chorobę Cri du Chat szczególnie istotna jest rehabilitacja, która już od pierwszych dni życia powinna obejmować opiekę fizjoterapeuty m.in. w celu udoskonalenia odruchu ssania niemowlęcia, jak i aktywizacji mięśni objętych hipotonią. Prawidłowo i regularnie wykonywane ćwiczenia znacząco poprawiają rokowanie dzieci z zespołem kociego krzyku, a także dają nadzieję na namiastkę samodzielności pacjentów.

Ze względu na nieprawidłową budowę krtani w zespole kociego krzyku konieczna jest także rehabilitacja narządu głosu. Ponadto stymulacji w formie terapii sensorycznej i zajęciowej wymagają narządy zmysłów.

Dziecko z zespołem kociego krzyku może prezentować szereg anomalii zachowania, m.in. nadwrażliwość na bodźce zewnętrzne, samookaleczanie się, zachowanie niestosowne do okoliczności. Zdarzają się także zaburzenia ze spektrum autyzmu i obniżenia nastroju. Z tego względu wskazane jest uczestnictwo chorego w zajęciach kształtujących zdolności poznawcze i budujących mechanizmy kontroli nad emocjami. Jako że tak poważna choroba dziecka dotyka całą rodzinę, wsparcie poradni psychologiczno-pedagogicznej i innych organizacji sprawujących pieczę nad pacjentem z zespołem Cri du Chat powinno obejmować również jego krewnych.

Wszyscy pacjenci pediatryczni prezentujący dodatkowo wady narządowe (np. wada serca) są kierowani do odpowiedniej poradni specjalistycznej, a także poddawani leczeniu operacyjnemu, jeżeli występuje taka potrzeba.

Należy pamiętać, że na ciężkość objawów, a co za tym idzie na możliwości terapeutyczne, wpływ ma rozległość aberracji chromosomowej występującej u chorego.

Zespół kociego krzyku – diagnostyka

Wstępna diagnoza zespołu kociego krzyku była na ogół stawiana w oparciu o objawy kliniczne, ponieważ ponad 96% noworodków dotkniętych tą chorobą prezentuje charakterystyczny, monotonny płacz o wysokich tonach. Niemniej jednak rozwój ultrasonografii prenatalnej spowodował, że wiele dzieci otrzymuje diagnozę jeszcze przed narodzinami, ponieważ doświadczony ginekolog-położnik jest w stanie zaobserwować charakterystyczne dla zespołu Cri du Chat cechy dysmorfii na ekranie aparatu do USG.

Kolejno wykonuje się badania genetyczne polegające na analizie kariotypu, czyli sprawdzeniu, czy zestaw chromosomów pacjenta jest kompletny. Ostateczną diagnozę można postawić po przeprowadzeniu badania FISH, które polega na oznaczaniu znacznikami fluorescencyjnymi konkretnych genów na chromosomach. Zaletą tej metody jest wysoka dokładność umożliwiająca stwierdzenie rozległości ubytku krótkiego ramienia chromosomu 5.

  1. Pediatria, pod. red. W. Kawalec, Warszawa 2013, str. 169.
  2. Cornish KM, Pigram J., Developmental and behavioural characteristics of cri du chat syndrome. Arch Dis Child. 1996 Nov;75(5):448-50.
  3. Espirito Santo LD, Moreira LM. Cri-Du-Chat Syndrome: Clinical Profile and Chromosomal Microarray Analysis in Six Patients. Biomed Res Int. 2016;2016:5467083.
  4. Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 5;1:33.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Alergia kontaktowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Alergia kontaktowa jest rodzajem nadwrażliwości, która występuje w wyniku bezpośredniego kontaktu skóry z substancjami wywołującymi reakcję alergiczną. Zjawisko to może powodować szereg nieprzyjemnych objawów – od łagodnych po ciężkie – i jest powszechnie spotykane wśród ludzi w różnym wieku.

  • Czym jest pokrzywka? Przyczyny, rodzaje, objawy i leczenie

    Pokrzywka jest niegroźnym schorzeniem skóry wywołanym najczęściej reakcją alergiczną. Objawia się swędzącymi bąblami na skórze, które przypominają ślady po poparzeniu pokrzywą. Jakie są jej przyczyny i co zrobić, gdy się pojawi? Na czym polega leczenie pokrzywki?

  • Zespół Dravet – objawy, diagnostyka, leczenie

    Zespół Dravet to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne, które manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie i znacząco wpływa na funkcjonowanie pacjentów przez całe życie. Charakteryzuje się opornymi na leczenie napadami padaczkowymi, które mogą prowadzić do licznych komplikacji, w tym do opóźnienia rozwoju i deficytów poznawczych.

  • Czy Tajlandia jest bezpieczna? Zagrożenia zdrowotne i najczęstsze choroby

    Tajlandia to kraj o egzotycznym uroku, przyciągający turystów z całego świata. Przed podróżą warto zapoznać się z potencjalnymi zagrożeniami zdrowotnymi występującymi w Azji Południowo-Wschodniej, żeby odpowiednio się przygotować i potrafić na nie reagować. Na co powinniśmy się zaszczepić przed wizytą w Tajlandii? Jakie choroby nam zagrażają? Co zrobić, jeśli ugryzie nas małpa?

  • Ośmiokrotny wzrost zachorowań na odrę w Polsce. Co jest powodem powrotu tej groźnej choroby?

    Liczba przypadków odry zarejestrowanych w 2024 roku w Polsce w systemie nadzoru epidemiologicznego wzrosła w porównaniu z rokiem 2023 ponad ośmiokrotnie – poinformował redakcję DOZ.pl Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego PZH – PIB. Odra wraca do Polski i staje się realnym zagrożeniem zdrowotnym, szczególnie dla dzieci i osób nieszczepionych. Choć przez lata choroba ta była praktycznie wyeliminowana, dziś – w wyniku malejącej liczby szczepień – znów pojawiają się nowe ogniska. Czym jest odra, jak się przed nią chronić i kto jest najbardziej narażony?

  • Ból nerek – objawy, leczenie i przyczyny. Jak złagodzić ból nerek?

    Ból nerek jest dolegliwością, która może być spowodowana różnymi czynnikami – od infekcji po choroby przewlekłe. Jeśli wystąpi, warto skonsultować się z lekarzem, aby zdiagnozować przyczynę i podjąć odpowiednie leczenie. Jakie badania wykonać, gdy bolą nerki? Co przyniesie ulgę w bólu?

  • Odleżyny – rodzaje i stopnie odleżyn oraz ich klasyfikacja

    Odleżyny to jedno z najpoważniejszych powikłań długotrwałego unieruchomienia, stanowiące istotne wyzwanie w opiece medycznej. Ich powstawanie związane jest z długotrwałym uciskiem na tkanki, które prowadzi do niedokrwienia i martwicy. Czym są odleżyny i jak powstają? Jakie plastry należy stosować w leczeniu odleżyn?

  • Uczulenie na komary. Jakie są objawy i przyczyny alergii na komary?

    Komary mają zdolność do przenoszenia niebezpiecznych chorób, takich jak malaria, wirus Zachodniego Nilu, wirus chikungunya czy wirus dengi. Stanowią więc zagrożenie zarówno dla ludzi, jak i zwierząt, jednak złą sławę zyskały głównie z powodu nieprzyjemnych ukąszeń. Kąsają wyłącznie samice komarów, wabione do skóry człowieka przez ciepło ciała, pot, zapachy oraz dwutlenek węgla. Podczas ukłucia samica wprowadza ślinę do krwiobiegu, aby zapobiec krzepnięciu krwi i umożliwić pobranie pokarmu. Kontakt trwający minimum sześć sekund może wywołać reakcję miejscową — zaczerwienienie, świąd i obrzęk.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl