Zespół FAS (płodowy zespół alkoholowy) – czym jest?

Płodowy zespół alkoholowy (ang. Fetal Alcohol Syndrome, FAS) jest zespołem zaburzeń rozwojowych, które powstają na skutek narażenia dziecka na toksyczny wpływ alkoholu w życiu płodowym. Do objawów FAS należą typowe zmiany w wyglądzie, głównie twarzy, niski wzrost oraz zaburzenia neurologiczne, w tym upośledzenie umysłowe, obniżony iloraz inteligencji, zaburzenia zachowania. Objawy mogą mieć różne nasilenie, od nieznacznie obniżonej inteligencji, aż do ciężkiego upośledzenia umysłowego. Rozpoznanie płodowego zespołu alkoholowego stawia się na podstawie objawów oraz faktu spożywania alkoholu w ciąży przez matkę. Leczenie FAS polega na zapewnieniu dziecku opieki psychologicznej, psychiatrycznej, neurologicznej oraz innych w zależności od występujących dolegliwości.  

Zespół FAS – co to takiego?  

Nie ma jednoznacznych danych na temat ilości spożytego alkoholu, który wywołuje objawy choroby u dziecka. Jednakże nawet mała dawka wypitego etanolu w ciąży może prowadzić do wystąpienia u dziecka Alkoholowego Efektu Płodowego – FAE (ang. Fetal Alcohol Effects), czyli objawów zespołu FAS, jednak o mniejszym nasileniu.  

Dzieci, których matki okolicznościowo spożywały alkohol w trakcie ciąży, mogą charakteryzować się prawidłowym wyglądem i wzrostem, ich rozwój umysłowy może odbiegać w niewielkim stopniu od rówieśników, lecz często wykazują problemy z zachowaniem lub nauką. 

Płodowy zespół alkoholowy obejmuje triadę objawów – upośledzone wzrastanie zarówno wewnątrzmaciczne jak i po urodzeniu, zmiany wyglądu w obrębie twarzoczaszki oraz upośledzony rozwój neurologiczny.  

Wygląd dziecka z zespołem FAS  

Do objawów zespołu FAS u dzieci zaliczamy: 

• dysmorfie twarzy (spłaszczona, szeroka twarz, szeroka nasada nosa ze zwiększoną odległością między oczami, krótki nos, krótkie szpary powiekowe, spłaszczona rynienka podnosowa, cienka górna warga, nisko osadzone uszy, zniekształcone małżowiny uszne, mała żuchwa, opadające powieki), 
• niski wzrost i stosunkowo mała głowa, 
• wady układu kostno-mięśniowego, zbyt duże lub obniżone napięcie mięśniowe, 
• wady w budowie narządów – serca, wątroby, nerek czy narządów moczowo-płciowych, 
• upośledzenie zmysłu słuchu, wzroku, 
• zaburzenia neurologiczne i psychiczne:  

– niski iloraz inteligencji, opóźnienie umysłowe, 
– opóźniony rozwój mowy oraz ograniczony zasób słów, 
– problemy z koncentracją i pamięcią u dzieci, 
– trudności w nauce, 
– nadpobudliwość, zachowania agresywne, 
– problemy z rozumieniem pojęć abstrakcyjnych, 
– niedojrzałość emocjonalna, 
– problemy z odróżnieniem świata rzeczywistego od nierealnego, 
– trudności w kontaktach społecznych, niedostosowanie społeczne, 
– słabe zdolności adaptacyjne, przewidywania,  
– skłonność do nałogów, depresji, 
– problemy z myśleniem przyczynowo-skutkowym. 

Typowe objawy neurologiczne płodowego zespołu alkoholowego ujawniają się zazwyczaj między 2. a 10. rokiem życia. W okresie noworodkowym u dzieci, które były narażone na toksyczny wpływ alkoholu w trakcie ciąży, może wystąpić zespół abstynencyjny (odstawienny). U noworodków objawia się on zaburzeniami snu, drgawkami, nadwrażliwością na światło i dźwięk.  

Noworodki i niemowlęta z FAS mają zazwyczaj obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe oraz kłopoty ze ssaniem. U dzieci starszych można zauważyć obniżony poziom funkcji poznawczych w stosunku do zdrowych rówieśników. Dzieci z FAS lub FAE (alkoholowy efekt płodowy) mają trudności w przewidywaniu zagrożenia, myśleniu abstrakcyjnym oraz wyciąganiu wniosków, co powoduje ich gorsze funkcjonowanie w swoim środowisku.  

Rozpoznanie i leczenie FAS  

Dziecko, u którego stwierdza się upośledzenie umysłowe lub towarzyszące dysmorfie, zazwyczaj jest kierowane do lekarza genetyka, który na podstawie wywiadu rodzinnego, objawów i wyników badań dodatkowych stawia rozpoznanie.

Postępowanie z dzieckiem z rozpoznanym FAS lub FAE musi być dostosowane do jego wieku, stopnia funkcjonowania oraz stanu intelektualnego. Znaczna część dzieci z FAS wymaga stałej opieki psychologicznej lub psychiatrycznej, logopedycznej oraz rehabilitacyjnej. W przypadku dzieci o niskim wzroście ważna jest konsultacja endokrynologiczna, aby wdrożyć właściwe leczenie. U dzieci z płodowym zespołem alkoholowym z większą częstością niż u zdrowych dzieci występują wady serca, wątroby, nerek lub narządów moczowo-płciowych, dlatego ważne szybko postawić rozpoznanie i skierować do specjalistycznego leczenia.