zbliżenie podwójnej helisy DNA, uszkodzenia DNA, koncepcji zaburzenia lub mutacji genetycznej
Agnieszka Gierszon

Czy mutacja genu MTHFR może być przyczyną pornień nawykowych i zakrzepicy?

Genotyp genu MTHFR pośrednio wpływa na metabolizm i przyswajanie kwasu foliowego w organizmie człowieka. Mutacja w genie MTHFR jest łączona z występowaniem u pacjenta tendencji do nadkrzepliwości i zakrzepicy, nowotworów bądź zwiększonego ryzyka chorób układu krążenia. Doniesienia te jednak bywają sprzeczne i nie znajdują przełożenia na rekomendacje specjalistów w sprawie wdrożenia profilaktycznej diagnostyki mutacji w genie MTHFR. Kwestia niedoborów kwasu foliowego jest szczególnie istotna w planowaniu ciąży, diagnostyce niepowodzeń położniczych i trudności z utrzymaniem ciąży, a także przy ustalaniu przyczyn urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej.

Gen MTHFR odpowiada w organizmie człowieka za kodowanie enzymu znanego jako reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR), odgrywającego rolę m.in. w metabolizmie i przyswajaniu kwasu foliowego. Pośrednio enzym MTHFR także wpływa na poziom homocysteiny oraz syntezę glutationu. Oznaczanie mutacji w genie MTHFR zalecane jest np. w diagnostyce zaburzeń krzepnięcia, trombofilii czy przy ustalaniu przyczyny niepowodzeń położniczych lub wad cewy nerwowej płodu.

Co to jest mutacja genu MTHFR?

Genotyp genu MTHFR pośrednio wpływa na metabolizm i przyswajanie kwasu foliowego w organizmie ludzkim. Foliany, czyli sole kwasu foliowego, nie wytwarzają się w organizmie, lecz są niezbędnym składnikiem codziennej diety. Zawierają się przede wszystkim w produktach roślinnych, w tym głównie w nasionach strączkowych i kapustnych warzywach zielonych (np. jarmużu czy brokule). Spośród produktów pochodzenia zwierzęcego najwięcej folianów zawierają jaja, wątróbka i sery dojrzewające. Oprócz folianów dostarczanych z pożywieniem, możliwa jest również suplementacja kwasu foliowego. Niedobór kwasu foliowego podobnie jak niedobór witaminy B12 może skutkować wystąpieniem u pacjenta anemii (niedokrwistości) megaloblastycznej, przebiegającej z osłabieniem, bladością, kołataniem serca i dusznościami. Niedobór witaminy B12 ponadto może wiązać się z nieprzyjemnymi objawami układu pokarmowego i nerwowego. Kwestia niedoborów kwasu foliowego jest szczególnie istotna w planowaniu ciąży, diagnostyce niepowodzeń położniczych i trudności z utrzymaniem ciąży, a także przy ustalaniu przyczyn urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej (np. rozszczepem kręgosłupa czy wadami mózgowia).

Sprawdź, jakie suplementy diety z kwasem foliowym znajdziesz na DOZ.pl

Każdy gen reprezentowany jest przez dwa allele, z których jeden dziedziczy się od matki, a drugi od ojca. Możliwe jest, że u pacjenta nie występuje żaden polimorfizm w obrębie genu MTHFR. Jednak oprócz podstawowych genotypów genu MTHFR możemy także mieć do czynienia z występowaniem wariantów (polimorfizmów) w obrębie obu odziedziczonych od rodziców alleli genu. Możliwe jest występowanie polimorfizmów w układzie heterozygotycznym (polimorfizm obecny w jednym z alleli) i w układzie homozygotycznym (polimorfizm obecny w obu allelach). Możliwe również jest, że pacjenta określamy jako „złożoną heterozygotę”, czyli w obu allelach tego samego genu występują u niego różne polimorfizmy. Dotychczas opisano w literaturze fachowej kilkadziesiąt polimorfizmów w obrębie genu MTHFR. Występują one u ok. 50% przedstawicieli rasy białej (kaukaskiej), nieco rzadziej obserwuje się je u osób rasy żółtej, a najrzadziej występują u osób rasy czarnej.

Najczęstszym wariantem genu MTHFR, występującym u ok. 11–20% populacji, jest termolabilny wariant MTHFR c.665C>T, określany w przeszłości również jako C677T, 677C> T lub MTHFR 677 C→T. Drugą często spotykaną mutację genu MTHFR stanowi mutacja pod nazwą c.1298A>C (czasem również MTHFR A1298C lub 1298A>C). Zgodnie ze stanowiskiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, zróżnicowane opisy stosowane w literaturze powinny zostać jak najszybciej ujednolicone.

Najczęstsze mutacje genu MTHFR mogą wpływać na niewielkie obniżenie u pacjentów aktywności enzymu MTHFR. Jednak zarówno u dorosłych, jak i u dzieci zwykle nie występują żadne objawy kliniczne. W zakresie szczepień ochronnych wykonywanych u dzieci przy występowaniu którejkolwiek mutacji genu Brak oficjalnych zaleceń dla postępowania.

Niekiedy u pacjentów z innymi mutacjami genu MTHFR, prowadzącymi do głębokiego obniżenia aktywności reduktazy MTHFR oraz przy jednoczesnym niedoborze folianów i witaminy B12, może wystąpić hiperhomocysteinemia, czyli nadmiar homocysteiny, a także w niektórych przypadkach nadmiar homocysteiny w moczu. W przypadku niektórych pacjentów może występować też homocystynuria, uwarunkowana wielogenowo choroba metaboliczna, polegająca na niedoborze syntazy β-cystationionowej w wątrobie. Niedobór ten z kolei skutkuje wzrostem poziomu homocysteiny w krwi i moczu oraz wzrostem poziomu metioniny. Badania naukowe sugerują, że osoby z podwyższonym poziomem homocysteiny mogą być obciążone wyższym ryzykiem wystąpienia miażdżycy. Jednak podobnie jak w przypadku oznaczenia mutacji MTHFR przydatność kliniczna badania poziomu homocysteiny dla oceny ryzyka choroby sercowo-naczyniowej i udaru nie jest jednoznacznie określona. Badacze wskazują na fakt, że sama mutacja w obrębie genu MTHFR nigdy nie jest jedynym winowajcą stanu klinicznego pacjenta.

Doniesienia na temat potencjalnej korelacji niektórych mutacji w genie MTHFR z występowaniem u pacjenta tendencji do nadkrzepliwości i zakrzepicy, nowotworów bądź zwiększonego ryzyka chorób układu krążenia bywają sprzeczne i nie znajdują przełożenia na rekomendacje specjalistów w sprawie wdrożenia profilaktycznej diagnostyki mutacji w genie MTHFR.

Mutacja MTHFR – wskazania do wykonania badania genetycznego?

Mimo że na rynku dostępnych jest wiele komercyjnych badań w kierunku mutacji genu MTHFR, należy mieć świadomość, że eksperci skupieni w Polskim Towarzystwie Genetyki Człowieka i Polskim Towarzystwie Ginekologów i Położników nie rekomendują rutynowej oceny polimorfizmów genu MTHFR w diagnostyce nawracających poronień. Nie rekomendują także do szacowania ryzyka urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej, zespołem Downa i innymi aberracjami chromosomalnymi. W opinii ekspertów genetyczne badanie polimorfizmu MTHFR również nie jest wskazane do oceny ryzyka wystąpienia u pacjenta zakrzepicy, udaru, chorób układu krążenia, niektórych chorób psychicznych bądź niepełnosprawności intelektualnej, a także chorób nowotworowych. Profilaktyka wad cewy nerwowej u płodu jest niezależna od braku lub obecności wariantów polimorficznych w genie MTHFR u matki.

Polecane dla Ciebie

Badanie genu MTHFR – przygotowanie i przebieg badania

Pobranie próbki do badania genu MTHFR polega najczęściej na wymazie z wewnętrznej strony policzka. Pobierany za pomocą odpowiedniej, sterylnej pałeczki przez przez samego pacjenta, personel medyczny lub w punkcie pobrań. Przed pobraniem wymazu pacjent powinien powstrzymać się od jedzenia i picia przez co najmniej godzinę. Materiałem do badania może być także krew żylna pacjenta pobrana ze zgięcia łokciowego. Do badań genetycznych wykonywanych z krwi nie jest konieczne powstrzymywanie się od jedzenia czy przyjmowania rutynowo stosowanych leków, ponieważ nie wpływa to na wyniki.

Badanie genetyczne MTHFR – interpretacja wyników

Niezależnie od genotypu MTHFR występującego u pacjentki, aby zminimalizować ryzyko wystąpienia u dziecka wad cewy nerwowej, codziennie powinno się suplementować kwas foliowy w dawkach zgodnych z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ogólnie wszystkie kobiety w wieku rozrodczym, które planują ciążę lub są aktualnie ciężarne, powinny tak robić. Rekomendowane dobowe dawki kwasu foliowego mogą różnić się w zależności od czasu stosowania, stopnia ryzyka niedoboru folianów oraz wywiadu klinicznego w kierunku wad cewy nerwowej u poprzednich dzieci pacjentki.

Badanie mutacji genu MTHFR – cena, refundacja i skierowanie

Badanie mutacji genu MTHFR nie należy do badań refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Badanie można wykonać odpłatnie w laboratoriach zajmujących się diagnostyką genetyczną. Jego cena to ok. 350–400 złotych, a na wynik badania oczekuje się od kilku do nawet kilkunastu dni roboczych.

  1. Moczulska H. i in., Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR. „Ginekol Perinatol Prakt" 2017; 2 (5): 234–238.
  2. Undas A. i in., Determination and interpretation of MTHFR gene mutations in gynecology and internal medicine. PAIM, 2019; 129 (10): 728–732.
  3. Hickey S. E. i in.,  ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. „Genet Med", 2013; 15: 153–156.
  4. Wiesner A. i in., Stosowanie suplementów u kobiet ciężarnych w świetle najnowszych rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. „Farm Pol", 2021, 77 (1): 40–47.
  5. Seremak-Mrozikiewicz A.: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. „Ginekol Pol", 2013; 84: 377–384.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • RTG kręgosłupa – badanie, wskazania, przeciwwskazania, refundacja, cena

    RTG kręgosłupa jest metodą obrazową, którą od wielu lat wykorzystuje się podczas diagnozowania wad postawy, zmian zapalnych czy zwyrodnieniowych, a także w przypadku urazów i bóli kręgosłupa. Co prawda interpretacja wyników prześwietlenia kręgosłupa może stanowić problem dla pacjenta, niemniej samo RTG kręgosłupa nie jest badaniem bolesnym lub długotrwałym. Ile kosztuje rentgen kręgosłupa, jak należy się przygotować do badania i czy istnieją przeciwwskazania do jego wykonania? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Leptyna – funkcje i właściwości. Czy zawsze można uniknąc efektu jojo?

    Leptyna zmniejsza apetyt, dlatego nazywana jest „hormonem sytości”. Produkują ją adipocyty, czyli komórki tłuszczowe organizmu. Przyjmuje się, że osoby, które łatwiej wracają do wagi sprzed odchudzania, czyli borykają się z tzw. efektem jojo, mają podwyższony poziom leptyny i jednocześnie obniżony poziom greliny, czyli „hormonu głodu”. Leptyna jest nie tylko hormonem skierowanym przeciwko otyłości, ale także bierze udział w szeregu procesów związanych ze wzrastaniem, dojrzewaniem, termogenezą i regulacją ciśnienia krwi. Ponadto wpływa na płodność i status układu immunologicznego. Jak wygląda badanie leptyny, ile kosztuje i czy na pobranie krwi trzeba być na czczo? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Morfologia – normy, interpretacja wyników. Co to jest morfologia z rozmazem?

    Morfologia krwi to jedno z podstawowych badań biochemicznych, które osoba dorosła powinna wykonać przynajmniej raz w roku. Stanowi doskonałe odzwierciedlenie stanu zdrowia pacjenta. Od wielu lat interpretacja wyników morfologii jest ułatwiona, ponieważ laboratoria diagnostyczne posiadają własne zakresy referencyjne, które stanowią normę dla każdej analizowanej ilościowo i jakościowo grupy komórek krwi. Należy jednak pamiętać, że z wynikami, które budzą wątpliwość – są podwyższone lub obniżone – najlepiej udać się do lekarza, który zinterpretuje je kompleksowo razem z wynikami innych badań diagnostycznych, także tych obrazowych. Czy morfologię należy wykonać na czczo, ile kosztuje badanie i jakie choroby można dzięki niej wykryć? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Holter EKG – przebieg, wskazania i interpretacja wyników. Jak spać z Holterem?

    Badanie EKG metodą Holtera pozwala rejestrować pracę serca przez całą dobę. Wykonując je, można zdiagnozować zaburzenia, które ciężko jest uchwycić podczas badania echa serca czy na klasycznym EKG. Wynika to z faktu, że Holter zakłada się pacjentowi na całą dobę, a nawet kilka dni. Dzięki temu uzyskujemy informację o tym, jak zachowuje się mięsień sercowy podczas różnych sytuacji – tych bardziej aktywnych, jak i niewymagających dużego wysiłku.

  • Profil trzustkowy – jakie badania należy wykonać, żeby sprawdzić pracę trzustki?

    O tym, od których badań należy zacząć diagnozować dysfunkcję trzustki, powinien decydować lekarz na podstawie zgłaszanych przez pacjenta objawów. Warto pamiętać, że tak jak w przypadku innych chorób, tak i przy schorzeniach trzustki szybkie postawienie diagnozy może bardzo pomóc pacjentowi w „wykryciu w porę” podłoża niepokojących objawów. Jednym z oznaczeń, jakie można wykonać w tym celu, jest profil trzustkowy. Jak się przygotować do badania? Jakie są normy enzymów? Ile kosztuje badanie biochemiczne funkcji trzustki?

  • Sigmoidoskopia – wskazania, przebieg, przygotowanie do badania

    Sigmoidoskopia (lub fiberosigmoidoskopia) to badanie, które pozwala zobrazować końcowy odcinek jelita grubego przy użyciu giętkiego przewodu z kamerą na końcu. Przeważnie jest bezbolesne i związane tylko z niewielkim dyskomfortem, jednak u niektórych pacjentów musi być wykonywane nawet w znieczuleniu ogólnym. Sigmoidoskopia jest tańsza, mniej obciążająca i wymagająca mniejszego przygotowania niż kolonoskopia. Na czym dokładnie polega to badanie? Co warto o nim wiedzieć?

  • Jakie badania należy zrobić, żeby sprawdzić pracę tarczycy?

    Badanie poziomów hormonów, które wpływają na pracę tarczycy, powinno się wykonywać regularnie, a nie tylko wówczas, kiedy u pacjenta występują charakterystyczne objawy zaburzeń pracy tego gruczołu. Które badania wchodzą w skład trójki tarczycowej, jak obliczyć konwersje i ile to kosztuje?

  • Jakie badania na bezdech senny?

    Bezdech senny, a mówiąc ściślej obturacyjny bezdech senny, to częsta przypadłość, w trakcie której dochodzi do znacznego spłycenia, a nawet zatrzymania oddechu. Nawet chwilowe niedotlenienie organizmu może powodować szereg poważnych konsekwencji zdrowotnych. Jak rozpoznać bezdech senny? Czy istnieją rzetelne badania?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij