Zespół Ehlersa-Danlosa: nieprawidłowa synteza kolagenu

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Najbardziej charakterystyczną cechą jest w jej przebiegu nadmierna elastyczność stawów oraz skóry, często także dodatkowo współwystępuje utrudnione gojenie się ran.

Co jest przyczyną powstawania zespołu Ehlersa-Danlosa?

Bezpośrednią przyczyną powstawania zespołu Ehlersa-Danlosa jest nieprawidłowa synteza kolagenu oraz jego nieprawidłowa obróbka. Większość przypadków choroby dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i jest efektem pojedynczych mutacji punktowych genów. Zdarzają się jednak też przypadki choroby, choć zdecydowanie rzadziej, które dziedziczą się w inny sposób. Nie stwierdzono, aby któraś z płci chorowała częściej - zespół Ehlersa-Danlosa jest stwierdzany tak samo często u kobiet, jak i u mężczyzn, szacuje się, że występuje on z częstością jeden na pięć tysięcy żywo urodzonych dzieci.

Czy zespół Ehlersa-Danlosa zawsze przebiega tak samo?

W każdym przypadku zespołu Ehlersa-Danlosa można stwierdzić szereg podobnych lub identycznych objawów, jednak ponieważ do tej pory wyróżniono już 12 postaci tego zespołu, każda z nich może mieć objawy charakterystyczne tylko dla niej. Do najczęściej występujących postaci zespołu Ehlersa-Danlosa zalicza się postać klasyczną, postać z nadmierną ruchomością stawów oraz postać naczyniową.

Jakie są objawy zespołu Ehlersa-Danlosa?

Do najczęściej występujących objawów w przebiegu zespołu Ehlersa-Danlosa zalicza się problemy ze stawami. Stawy są nadmiernie ruchome, dlatego też bardzo często dochodzi do ich różnego rodzaju urazów, przede wszystkim są to skręcenia, podwichnięcia, nawykowe zwichnięcia czy też pseudoskręcenia (nadmierna rozciągliwość więzadeł nie pozwala bowiem na ich zerwanie). U noworodków bardzo częste jest podwichnięcie w stawach biodrowych. Ponadto, obserwuje się też nadmierne przeprosty w stawie łokciowym i kolanowym. Typowa jest też możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia, jak również biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową, równolegle do przedramienia. Pacjenci z rozpoznanym zespołem Ehlersa-Danlosa potrafią też położyć całą dłoń na podłodze bez konieczności zginania kończyn dolnych w stawach kolanowych. Częste jest również płaskostopie. Charakterystyczna jest też nadmierna rozciągliwość skóry, która również bardzo łatwo ulega różnego rodzaju uszkodzeniom: u chorych łatwo dochodzi do powstawania siniaków, częste są też wybroczyny, powstałe rany natomiast źle się goją i często dochodzi do powstawania blizn, które łatwo ulegają przebarwieniom. Pacjenci z rozpoznanym zespołem Ehlersa-Danlosa są bardzo podatni na upadki, chodzą w niezgrabny sposób i bardzo ostrożnie, często wpadają na przeszkody, bowiem mają zaburzenia postrzegania ciała i kontroli ruchów. Typowe są też silne dolegliwości bólowe ze strony stawów. Zdarzają się też zaburzenia termoregulacji, jak również problemy ze strony przewodu pokarmowego: częste są zaparcia, charakterystyczna jest też obecność refluksu żołądkowo-przełykowego oraz kamieni w pęcherzyku żółciowym. Często dochodzi do zapaleń jamy ustnej, zęby są zazwyczaj bardzo kruche. W czasie oddawania moczu zazwyczaj pacjenci odczuwają dyskomfort w postaci dolegliwości bólowych, częściej występuje też nietrzymanie moczu oraz infekcje układu moczowego. Charakterystyczne są również częste infekcje dróg oddechowych, chorzy zwykle skarżą się na nawracającą duszność oraz ból w klatce piersiowej. Typowe są też problemy ze wzrokiem: krótkowzroczność, astygmatyzm oraz podwójne widzenie. Zdarzają się też zaburzenia rytmu serca, niedomykalności zastawek serca oraz nadmierna kruchość naczyń żylnych. W przebiegu postaci naczyniowej występują też nieprawidłowości w budowie naczyń, co z kolei może powodować pękanie i rozwarstwienie ścian tętnic i samoistne powstawanie przetok naczyniowych. Zdarza się, że dochodzi do pękania ścian naczyń krwionośnych (między innymi aorty brzusznej) i powstawania tętniaków rzekomych i przetok. Zdarza się, że dochodzi też do pęknięcia mięśnia sercowego. Częste jest również wypadanie płatka zastawki mitralnej (dwudzielnej). W postaci naczyniowej bardzo ciężkim jej powikłaniem jest też perforacja jelita oraz, u kobiety ciężarnej, ewentulane pęknięcie macicy.  

 Na jakiej podstawie stawia się rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa?

W przypadku podejrzenia (na podstawie objawów klinicznych) zespołu Ehlersa-Danlosa pacjent zostaje skierowany do Poradni Genetycznej, w której specjalista zbiera od pacjenta dokładny wywiad dotyczący jego zdrowia oraz zdrowia jego rodziny, pacjent zostaje też skierowany na właściwe badania genetyczne. Dopiero na ich podstawie można postawić ostateczną, pewną diagnozę. Jeśli potwierdzi się, że pacjent jest chory na zespół Ehlersa-Danlosa, lekarz musi dokładnie wyjasnić, na czym polega choroba, a w przypadku kobiet należy także udzielić informacji dotyczącej ewentualnego ryzyka zajścia w ciążę i wiążących się z tym niebezpieczeństw - najgorszym powikłaniem może być bowiem pęknięcie macicy, co zagraża nie tylko rozwijającej się ciąży, ale też życiu kobiety.

Jak wygląda leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa?

Jak w większości przypadków chorób uwarunkowanych genetycznie nie ma niestety skutecznego leczenia. Stosuje się jedynie leczenie objawowe, które ma na celu zminimalizować uciążliwe dla pacjenta objawy. Bardzo ważne jest podawanie pacjentowi preparatów zawierających kwas hialuronowy, który ma na celu spowolnić lub nawet zatrzymać proces degradacji chrząstki stawowej. Ponadto, pacjenci muszą też przyjmować codziennie witaminę C, która jest niezbędna do prawidłowej syntezy kolagenu.
Nie udowodniono jednak natomiast, że przyjmowanie kolagenu w postaci preparatów doustnych będzie przynosić korzyść pacjentom.
Pacjenci z rozpoznanym zespołem Ehlersa-Danlosa muszą też pamiętać o tym, aby nie przeciążać stawów, dlatego nie jest wskazane noszenie ciężarów oraz wykonywanie ćwiczeń fizycznych nadmiernie obciążających stawy - dlatego też dzieci uczęszczające do szkoły powinny mieć zapewnione indywidualne ćwiczenia w czasie lekcji wychowania fizycznego. Pacjenci powinni też unikać opalania oraz przebywania w zbyt wysokich temperaturach otoczenia.

Podziel się:

Wasze komentarze


Informacje / opinie publikowane w komentarzach stanowią subiektywną ocenę użytkownika i nie mogą być traktowane jako porada dotycząca leczenia / stosowania leków . W przypadku wątpliwości prosimy o konsultacje z Farmaceutą Dbam o Zdrowie.

komentarze wspierane przez Disqus