Zespół Ehlersa-Danlosa: nieprawidłowa synteza kolagenu
Anna Posmykiewicz

Zespół Ehlersa-Danlosa: nieprawidłowa synteza kolagenu

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Najbardziej charakterystyczną cechą jest w jej przebiegu nadmierna elastyczność stawów oraz skóry, często także dodatkowo współwystępuje utrudnione gojenie się ran.

Co jest przyczyną powstawania zespołu Ehlersa-Danlosa?

Bezpośrednią przyczyną powstawania zespołu Ehlersa-Danlosa jest nieprawidłowa synteza kolagenu oraz jego nieprawidłowa obróbka. Większość przypadków choroby dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i jest efektem pojedynczych mutacji punktowych genów. Zdarzają się jednak też przypadki choroby, choć zdecydowanie rzadziej, które dziedziczą się w inny sposób. Nie stwierdzono, aby któraś z płci chorowała częściej - zespół Ehlersa-Danlosa jest stwierdzany tak samo często u kobiet, jak i u mężczyzn, szacuje się, że występuje on z częstością jeden na pięć tysięcy żywo urodzonych dzieci.

Czy zespół Ehlersa-Danlosa zawsze przebiega tak samo?

W każdym przypadku zespołu Ehlersa-Danlosa można stwierdzić szereg podobnych lub identycznych objawów, jednak ponieważ do tej pory wyróżniono już 12 postaci tego zespołu, każda z nich może mieć objawy charakterystyczne tylko dla niej. Do najczęściej występujących postaci zespołu Ehlersa-Danlosa zalicza się postać klasyczną, postać z nadmierną ruchomością stawów oraz postać naczyniową.

Jakie są objawy zespołu Ehlersa-Danlosa?

Do najczęściej występujących objawów w przebiegu zespołu Ehlersa-Danlosa zalicza się problemy ze stawami. Stawy są nadmiernie ruchome, dlatego też bardzo często dochodzi do ich różnego rodzaju urazów, przede wszystkim są to skręcenia, podwichnięcia, nawykowe zwichnięcia czy też pseudoskręcenia (nadmierna rozciągliwość więzadeł nie pozwala bowiem na ich zerwanie). U noworodków bardzo częste jest podwichnięcie w stawach biodrowych. Ponadto, obserwuje się też nadmierne przeprosty w stawie łokciowym i kolanowym. Typowa jest też możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia, jak również biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową, równolegle do przedramienia. Pacjenci z rozpoznanym zespołem Ehlersa-Danlosa potrafią też położyć całą dłoń na podłodze bez konieczności zginania kończyn dolnych w stawach kolanowych. Częste jest również płaskostopie. Charakterystyczna jest też nadmierna rozciągliwość skóry, która również bardzo łatwo ulega różnego rodzaju uszkodzeniom: u chorych łatwo dochodzi do powstawania siniaków, częste są też wybroczyny, powstałe rany natomiast źle się goją i często dochodzi do powstawania blizn, które łatwo ulegają przebarwieniom. Pacjenci z rozpoznanym zespołem Ehlersa-Danlosa są bardzo podatni na upadki, chodzą w niezgrabny sposób i bardzo ostrożnie, często wpadają na przeszkody, bowiem mają zaburzenia postrzegania ciała i kontroli ruchów. Typowe są też silne dolegliwości bólowe ze strony stawów. Zdarzają się też zaburzenia termoregulacji, jak również problemy ze strony przewodu pokarmowego: częste są zaparcia, charakterystyczna jest też obecność refluksu żołądkowo-przełykowego oraz kamieni w pęcherzyku żółciowym. Często dochodzi do zapaleń jamy ustnej, zęby są zazwyczaj bardzo kruche. W czasie oddawania moczu zazwyczaj pacjenci odczuwają dyskomfort w postaci dolegliwości bólowych, częściej występuje też nietrzymanie moczu oraz infekcje układu moczowego. Charakterystyczne są również częste infekcje dróg oddechowych, chorzy zwykle skarżą się na nawracającą duszność oraz ból w klatce piersiowej. Typowe są też problemy ze wzrokiem: krótkowzroczność, astygmatyzm oraz podwójne widzenie. Zdarzają się też zaburzenia rytmu serca, niedomykalności zastawek serca oraz nadmierna kruchość naczyń żylnych. W przebiegu postaci naczyniowej występują też nieprawidłowości w budowie naczyń, co z kolei może powodować pękanie i rozwarstwienie ścian tętnic i samoistne powstawanie przetok naczyniowych. Zdarza się, że dochodzi do pękania ścian naczyń krwionośnych (między innymi aorty brzusznej) i powstawania tętniaków rzekomych i przetok. Zdarza się, że dochodzi też do pęknięcia mięśnia sercowego. Częste jest również wypadanie płatka zastawki mitralnej (dwudzielnej). W postaci naczyniowej bardzo ciężkim jej powikłaniem jest też perforacja jelita oraz, u kobiety ciężarnej, ewentulane pęknięcie macicy.  

 Na jakiej podstawie stawia się rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa?

W przypadku podejrzenia (na podstawie objawów klinicznych) zespołu Ehlersa-Danlosa pacjent zostaje skierowany do Poradni Genetycznej, w której specjalista zbiera od pacjenta dokładny wywiad dotyczący jego zdrowia oraz zdrowia jego rodziny, pacjent zostaje też skierowany na właściwe badania genetyczne. Dopiero na ich podstawie można postawić ostateczną, pewną diagnozę. Jeśli potwierdzi się, że pacjent jest chory na zespół Ehlersa-Danlosa, lekarz musi dokładnie wyjasnić, na czym polega choroba, a w przypadku kobiet należy także udzielić informacji dotyczącej ewentualnego ryzyka zajścia w ciążę i wiążących się z tym niebezpieczeństw - najgorszym powikłaniem może być bowiem pęknięcie macicy, co zagraża nie tylko rozwijającej się ciąży, ale też życiu kobiety.

Jak wygląda leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa?

Jak w większości przypadków chorób uwarunkowanych genetycznie nie ma niestety skutecznego leczenia. Stosuje się jedynie leczenie objawowe, które ma na celu zminimalizować uciążliwe dla pacjenta objawy. Bardzo ważne jest podawanie pacjentowi preparatów zawierających kwas hialuronowy, który ma na celu spowolnić lub nawet zatrzymać proces degradacji chrząstki stawowej. Ponadto, pacjenci muszą też przyjmować codziennie witaminę C, która jest niezbędna do prawidłowej syntezy kolagenu.
Nie udowodniono jednak natomiast, że przyjmowanie kolagenu w postaci preparatów doustnych będzie przynosić korzyść pacjentom.
Pacjenci z rozpoznanym zespołem Ehlersa-Danlosa muszą też pamiętać o tym, aby nie przeciążać stawów, dlatego nie jest wskazane noszenie ciężarów oraz wykonywanie ćwiczeń fizycznych nadmiernie obciążających stawy - dlatego też dzieci uczęszczające do szkoły powinny mieć zapewnione indywidualne ćwiczenia w czasie lekcji wychowania fizycznego. Pacjenci powinni też unikać opalania oraz przebywania w zbyt wysokich temperaturach otoczenia.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Cholestaza ciążowa – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

    Cholestaza zwykle pojawia się w III trymestrze ciąży, a jej pierwszym objawem jest świąd skóry. Czym jest cholestaza ciążowa i jaki ma wpływ na mamę oraz dziecko? W jaki sposób ją rozpoznać i leczyć? Jak powinna wyglądać dieta ciężarnej, u której doszło do zastoju żółci? 

  • Wczesna choroba Alzheimera – kto jest w grupie ryzyka? Jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby?

    Choroba Alzheimera zwykle dotyka seniorów, ale może rozwinąć się także u osób poniżej 65. roku życia, a nawet u osób 30-letnich, chociaż są to rzadkie przypadki. Różne źródła podają, że problem dotyczy około 5-10% chorych na tę postać demencji. Etiologia schorzenia pozostaje niejasna, co utrudnia diagnozę i opracowanie skutecznych metod leczenia.

  • Adrenalina – jaka jest funkcja w organizmie? Czym skutkuje nadmierna ekspozycja na działanie hormonu?

    Adrenalina, czyli tzw. hormon przetrwania, mobilizuje organizm do szybkiego reagowania w przypadku zagrożenia. Powoduje zauważalny wzrost siły i wydajności, a także zwiększoną świadomość w sytuacjach stresowych. Nadmierna ekspozycja na adrenalinę może jednak szkodzić zdrowiu. Dowiedz się, jakie są skutki nadprodukcji tego hormonu. W jaki sposób wykorzystywany jest w medycynie? 

  • Biegunka podróżnych – objawy, leczenie, zapobieganie

    Podczas podróży uważaj na to, co jesz i pijesz, jeżeli nie chcesz nabawić się „klątwy Montezumy”. Biegunka jest najczęstszą chorobą podróżnych. Według szacunków CDC dotyka 10 milionów ludzi każdego roku. Kto jest najbardziej zagrożony infekcją chorobotwórczymi drobnoustrojami? W których miejscach na świecie istnieje największe ryzyko doświadczenia biegunki podróżnych?

  • Pieczenie, upławy i swędzenie kobiecych okolic intymnych? – to może być infekcja pochwy. Jak zabiegać i leczyć stany zapalne?

    Upławy, pieczenie i swędzenie okolic intymnych to nie tylko uporczywe i często nawracające przypadłości, ale także objawy infekcji, która jeśli jest zaniedbana, może doprowadzić do niepłodności. Infekcje okolic intymnych mogą przydarzyć się kobiecie w każdym wieku, przed porodem, w trakcie ciąży i w połogu. Czy istnieje jedna uniwersalna odpowiedź na pytanie – jak skutecznie wyleczyć i zapobiegać zakażeniom pochwy? Otóż nie, nie istnieje. Można jednak postępować zgodnie z pewnymi wskazówkami, dzięki którym nawet w oparciu o domowe sposoby na infekcje intymne możliwe jest złagodzenie tych najbardziej dokuczliwych objawów. Więcej infmacji na ten temat znajduje się w niniejszym artykule.

  • Szczepionka przeciw grypie oparta na technologii mRNA. Rozpoczęły się badania kliniczne nad nowymi preparatami

    Obecnie szczepionki przeciw grypie zmniejszają ryzyko zachorowania o 40–60%. Moderna postawiła sobie za cel stworzenie preparatu o lepszej skuteczności i z początkiem lipca rozpoczęła badania kliniczne nad nowym produktem, preparatem przeciw grypie sezonowej, która wykorzystuje technologię mRNA. Według prognoz ma on być bardziej skuteczny niż dotychczasowe szczepionki.

  • Suche utonięcia – czym są? W jaki sposób objawia się zespół post-immersyjny?

    Z pozoru niegroźne zachłyśnięcie się płynem, może być niezwykle niebezpieczne, czego potwierdzeniem mogą być dane statystyczne, które wskazują, że około 15% wszystkich utonięć stanowią tzw. suche utonięcia, do których wystarczy naprawdę niewielka ilość wody. Dry drowning definiowane jest jako problem z oddychaniem, występujący po dostaniu się wody do dróg oddechowych. Jak chronić dziecko przed groźnym obrzękiem płuc oraz co robić, kiedy po zabawie w wodzie zauważymy, że nasze dziecko jest wyjątkowo apatyczne i osłabione? Odpowiedzi znajdują się w poniższym artykule.

  • Sparaliżowany po udarze mężczyzna „przemówił” dzięki nowatorskiej neuroprotezie mowy

    Problemy z mową i komunikacją po udarze występują często w przypadku tego urazu mózgu. Anartria, czyli zespół zaburzeń oddechowo-fonacyjno-artykulacyjnych występujący właśnie w tym przypadku jest wywołany uszkodzeniami ośrodków i/lub dróg unerwiających aparat mowy. Przez wiele lat problem ten był nierozwiązywalny, a metody komunikacji osoby chorej opierały się jedynie na literowaniu. Obecne rozwiązanie polega na generowaniu płynnych komunikatów, które pozwalają na tworzenie całych zdań w oparciu o 50 słów. Na czym polega nowatorska metoda  z wykorzystaniem neuroprotezy? Odpowiedź znajduje się w artykule.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij