Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) - objaw skórny
Oliwia Janota

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – objawy i leczenie

Kolagen jest białkiem, które występuje niemal w każdym układzie organizmu ludzkiego i nadaje tkankom odporność na rozciąganie. Mutacje genetyczne prowadzące do defektu tego białka mogą powodować zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), który objawia się najczęściej nadmierną wiotkością stawów ze współistnieniem zaburzeń w obrębie innych narządów (skóry, oczu, ścian naczyń krwionośnych).

Pierwsze opisy nadmiernej wiotkości stawów zostały sporządzone przez Hipokratesa ok. 400 r. p.n.e., a sam zespół Ehlersa-Danlosa po raz pierwszy opisał w 1892 r. Mikołaj Tschernogobow.

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób, które wywoływane są przez genetyczne mutacje w budowie kolagenu oraz zaburzenia metaboliczne tkanki łącznej. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący (postać klasyczna), lecz nawet 50% pacjentów prezentuje mutacje de novo. Oznacza to, że u połowy pacjentów EDS nie został odziedziczony, a mutacja pojawia się po raz pierwszy w danej rodzinie. Wyróżnia się kilkanaście podtypów zespołu Ehlersa-Danlosa, spośród których opisuje się sześć głównych postaci. Każdy z opisywanych typów i podtypów różni się mutacją, zakresem zajętych tkanek, częstotliwością występowania i rokowaniem. Najczęściej jednak występuje EDS w postaci klasycznej, który statystycznie jest rozpoznawany raz na 20 tysięcy urodzeń.

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy

Wszystkie typy EDS charakteryzują się wspólnymi objawami – zbyt dużą ruchomością stawów, utratą sprężystości skóry oraz jej nadmierną rozciągliwością. Objawy dodatkowe różnią się w zależności od typu zespołu Ehlersa-Danlosa. W postaci klasycznej (najczęstszej) występuje uogólniona nadmierna ruchomość stawów, skłonność do siniaczenia oraz uszkodzeń skóry po niewielkich urazach. Rany goją się trudno i pozostawiają obszerne blizny.

Ponadto skutkiem nadmiernej ruchomości stawów są podwichnięcia stawów biodrowych (stwierdzane zarówno u noworodków, jak i w późniejszym wieku), skolioza, płaskostopie i nawracające wysięki lub wylewy krwawe do jam stawowych. Natomiast pacjenci chorujący na postać naczyniową EDS cechują się charakterystycznym wyglądem twarzy – wąskim nosem i wargami, zapadniętymi policzkami i wytrzeszczem oczu.

Występują również podbiegnięcia krwawe (siniaki) w miejscach nietypowych (policzki, plecy) niewywołane urazem, cienka skóra z widocznymi naczyniami oraz akrogeria (starczy wygląd dłoni i stóp). Co więcej, w tym typie zespołu Ehlersa-Danlosa pojawić się mogą również pęknięcia w obrębie jelita grubego (esicy), dużych naczyń (aorty) oraz pęcherzyków płucnych, prowadzące do spontanicznej odmy opłucnowej. Dodatkowymi objawami u pacjentów są również zaburzenia wzroku i zmiany w obrębie gałek ocznych – krótkowzroczność, odklejenie siatkówki, zaćma, pęknięcia gałki ocznej (w postaci z kifoskoliozą).

Powiązane produkty

Zespół EDS – diagnostyka

Diagnoza zostaje postawiona w oparciu o objawy prezentowane przez pacjenta. Każdy z typów zespołu Ehlersa-Danlosa posiada odrębne kryteria diagnostyczne – większe i mniejsze. Kryteria te dla każdej postaci EDS są zróżnicowane. Niemniej podejrzenie EDS może wysunąć każdy lekarz, do którego zgłosi się pacjent z wyżej wymienionymi objawami. Ponadto u wszystkich chorych z podejrzeniem EDS ocenia się nadmierną ruchomość stawów według dedykowanej skali Beighton. U pacjentów prezentujących objawy charakterystyczne dla typu EDS, dla którego została określona mutacja genetyczna, możliwe jest rozszerzenie diagnostyki o badania genetyczne. Wykrycie danego defektu molekularnego potwierdza rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa.

Jak leczyć zespół Ehlersa-Danlosa?

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa polega głównie na rehabilitacji celem zwiększenia siły mięśniowej, co zmniejszy ryzyko urazów i zwichnięć stawów. Leczenie farmakologiczne jest możliwe wyłącznie wśród pacjentów chorujących na EDS w postaci z kifoskoliozą. Wówczas do leczenia włącza się witaminę C.

Leczenie operacyjne jest podejmowane wyłącznie w przypadkach pęknięcia ściany naczynia lub jelit, w czasie których brak interwencji chirurgicznej zagraża życiu pacjenta. Należy jednak pamiętać, iż każdy zabieg u pacjentów z EDS jest obciążony dużym ryzykiem z powodu kruchości tkanek. W razie nawracających, powtarzających się podwichnięć stawów wykonywane są dedykowane zabiegi ortopedyczne.

Zespół Ehlersa-Danlosa – przewidywana długość życia

Rokowanie zależy ściśle od typu zespołu Ehlersa-Danlosa. Głównym zagrożeniem dla pacjentów są konsekwencje upośledzenia funkcji tkanki łącznej (bogatej w kolagen). Jednym z późnych powikłań stawowych choroby jest zwiększona częstość zmian zwyrodnieniowych. W postaci naczyniowej EDS rokowanie i ryzyko powikłań są najpoważniejsze.

  1. Interna Szczeklika – podręcznik chorób wewnętrznych 2020, pod red. P. Gajewskiego, Kraków 2019, s. 2093-2094.
  2. Badanie kliniczne w pediatrii, pod red. A. Dobrzańskiej, Wrocław 2014, s. 30.
  3. Malfait F., Castori M., Francomano C.A., Giunta C., Kosho T., Byers P.H., The Ehlers-Danlos syndromes, „Nature Reviews Disease Primers”, nr 6 (1) 2020.
  4. Malfait F., Wenstrup R.J., De Paepe A., Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type, „Genetics in Medicine”, nr 12 (10) 2010.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Mykoplazma u dzieci i dorosłych – przyczyny, objawy, leczenie

    Mykoplazma to popularne określenie zakażenia wywołanego przez bakterię Mycoplasma pneumoniae, które dotyka głównie dzieci i młodzieży. Jego objawy dotyczą najczęściej górnych dróg oddechowych, ale infekcja może też mieć postać zapalenia płuc (mykoplazmatyczne zapalenie płuc).

  • Gradówka – co to jest i jak wygląda? Przyczyny, objawy, leczenie

    Gradówka jest jednym z najczęściej występujących schorzeń okulistycznych i dotyka osoby w różnym wieku. Jakie są przyczyny i objawy gradówki? Jakie mogą być konsekwencje dla zdrowia, jeśli nie jest odpowiednio leczona?

  • Grypa typu B – objawy, leczenie, możliwe powikłania

    Grypa typu B to sezonowa infekcja wirusowa, która często atakuje w miesiącach jesienno-zimowych. Charakteryzuje się nagłym początkiem, wysoką gorączką, bólem mięśni i osłabieniem, które mogą znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie. Chociaż większość przypadków przebiega łagodnie, nieleczona grypa typu B może prowadzić do groźnych powikłań, takich jak zapalenie płuc czy zaostrzenie chorób przewlekłych. Dowiedz się, jak rozpoznać objawy, skutecznie leczyć infekcję i minimalizować ryzyko komplikacji.

  • Ptasia grypa – przyczyny, objawy u ludzi, leczenie

    Ptasia grypa to zakaźna choroba wirusowa wywoływana przez różne szczepy wirusa grypy typu A, które naturalnie występują w populacjach ptaków. Wirusy te mogą przenosić się między ptakami, a w określonych przypadkach mogą zakażać także inne gatunki, w tym ludzi.

  • Grypa w ciąży – zagrożenia, objawy, leczenie i profilaktyka

    Grypa oraz inne infekcje wirusowe często wywołują niepokój u kobiet będących w ciąży. Zakażenie wirusem grypy u osób dorosłych przebiega zwykle dosyć łagodnie, jednakże w przypadku kobiet ciężarnych choroba może mieć cięższy przebieg oraz negatywnie wpływać na dziecko. Z tego względu w rekomendacjach lekarzy ginekologów kładzie się nacisk przede wszystkim na profilaktykę i ochronę przyszłych mam przed zakażeniem grypą, aby uniknąć poważnych powikłań.

  • Pluskwa domowa – jak wyleczyć jej ugryzienie? Jak zwalczać?

    Pluskwa domowa to niewielki owad pasożytniczy, który żywi się krwią ssaków, w tym przede wszystkim ludzi. Ze względu na swój tryb życia i sposób odżywiania owady te zyskały miano jednych z najbardziej uciążliwych pasożytów w środowisku domowym. Pozbycie się pluskiew jest niezwykle trudne, ponieważ owady te potrafią przetrwać w trudnych warunkach i mają zdolność do ukrywania się w najmniejszych szczelinach. Często problem pluskiew zostaje wykryty dopiero po pojawieniu się ugryzień, które mogą być źródłem silnego świądu oraz innych reakcji skórnych.

  • Grypa typu A – objawy, przebieg, leczenie, powikłania

    Grypa typu A to jedna z najczęściej występujących odmian wirusa grypy, która charakteryzuje się dużą zdolnością do mutacji i rozprzestrzeniania się w populacji. Jest to choroba sezonowa, która co roku dotyka miliony ludzi na całym świecie i niejednokrotnie wywołuje epidemie lub pandemie. Objawy grypy typu A często pojawiają się nagle i mogą mieć poważne konsekwencje dla zdrowia, zwłaszcza u osób starszych, dzieci oraz osób z obniżoną odpornością. W artykule przedstawiamy charakterystyczne objawy grypy typu A, jej przebieg, metody leczenia oraz możliwe powikłania, które mogą wystąpić w wyniku niewłaściwego lub opóźnionego leczenia. Dowiesz się także, jak zapobiegać tej chorobie i dlaczego szczepienia odgrywają kluczową rolę w ochronie przed wirusem.

  • Drgawki gorączkowe u dziecka – jak sobie z nimi radzić?

    Wystąpienie drgawek gorączkowych u dziecka jest sytuacją niezwykle trudną i wywołującą silny stres u rodziców. Z tego względu warto wiedzieć, jak sobie z nimi radzić i co zrobić, aby nie dopuścić do ich pojawienia się. Czym są drgawki gorączkowe oraz jakie są ich rodzaje?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

logo Telemedi

Usługę zdalnej konsultacji z lekarzem świadczy Telemedi.
Regulamin świadczenia usługi dostępny jest tutaj.