Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) - objaw skórny
Oliwia Janota

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – objawy i leczenie

Kolagen jest białkiem, które występuje niemal w każdym układzie organizmu ludzkiego i nadaje tkankom odporność na rozciąganie. Mutacje genetyczne prowadzące do defektu tego białka mogą powodować zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), który objawia się najczęściej nadmierną wiotkością stawów ze współistnieniem zaburzeń w obrębie innych narządów (skóry, oczu, ścian naczyń krwionośnych).

Pierwsze opisy nadmiernej wiotkości stawów zostały sporządzone przez Hipokratesa ok. 400 r. p.n.e., a sam zespół Ehlersa-Danlosa po raz pierwszy opisał w 1892 r. Mikołaj Tschernogobow.

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób, które wywoływane są przez genetyczne mutacje w budowie kolagenu oraz zaburzenia metaboliczne tkanki łącznej. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący (postać klasyczna), lecz nawet 50% pacjentów prezentuje mutacje de novo. Oznacza to, że u połowy pacjentów EDS nie został odziedziczony, a mutacja pojawia się po raz pierwszy w danej rodzinie. Wyróżnia się kilkanaście podtypów zespołu Ehlersa-Danlosa, spośród których opisuje się sześć głównych postaci. Każdy z opisywanych typów i podtypów różni się mutacją, zakresem zajętych tkanek, częstotliwością występowania i rokowaniem. Najczęściej jednak występuje EDS w postaci klasycznej, który statystycznie jest rozpoznawany raz na 20 tysięcy urodzeń.

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy

Wszystkie typy EDS charakteryzują się wspólnymi objawami – zbyt dużą ruchomością stawów, utratą sprężystości skóry oraz jej nadmierną rozciągliwością. Objawy dodatkowe różnią się w zależności od typu zespołu Ehlersa-Danlosa. W postaci klasycznej (najczęstszej) występuje uogólniona nadmierna ruchomość stawów, skłonność do siniaczenia oraz uszkodzeń skóry po niewielkich urazach. Rany goją się trudno i pozostawiają obszerne blizny.

Ponadto skutkiem nadmiernej ruchomości stawów są podwichnięcia stawów biodrowych (stwierdzane zarówno u noworodków, jak i w późniejszym wieku), skolioza, płaskostopie i nawracające wysięki lub wylewy krwawe do jam stawowych. Natomiast pacjenci chorujący na postać naczyniową EDS cechują się charakterystycznym wyglądem twarzy – wąskim nosem i wargami, zapadniętymi policzkami i wytrzeszczem oczu.

Występują również podbiegnięcia krwawe (siniaki) w miejscach nietypowych (policzki, plecy) niewywołane urazem, cienka skóra z widocznymi naczyniami oraz akrogeria (starczy wygląd dłoni i stóp). Co więcej, w tym typie zespołu Ehlersa-Danlosa pojawić się mogą również pęknięcia w obrębie jelita grubego (esicy), dużych naczyń (aorty) oraz pęcherzyków płucnych, prowadzące do spontanicznej odmy opłucnowej. Dodatkowymi objawami u pacjentów są również zaburzenia wzroku i zmiany w obrębie gałek ocznych – krótkowzroczność, odklejenie siatkówki, zaćma, pęknięcia gałki ocznej (w postaci z kifoskoliozą).

Polecane dla Ciebie

Zespół EDS – diagnostyka

Diagnoza zostaje postawiona w oparciu o objawy prezentowane przez pacjenta. Każdy z typów zespołu Ehlersa-Danlosa posiada odrębne kryteria diagnostyczne – większe i mniejsze. Kryteria te dla każdej postaci EDS są zróżnicowane. Niemniej podejrzenie EDS może wysunąć każdy lekarz, do którego zgłosi się pacjent z wyżej wymienionymi objawami. Ponadto u wszystkich chorych z podejrzeniem EDS ocenia się nadmierną ruchomość stawów według dedykowanej skali Beighton. U pacjentów prezentujących objawy charakterystyczne dla typu EDS, dla którego została określona mutacja genetyczna, możliwe jest rozszerzenie diagnostyki o badania genetyczne. Wykrycie danego defektu molekularnego potwierdza rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa.

Jak leczyć zespół Ehlersa-Danlosa?

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa polega głównie na rehabilitacji celem zwiększenia siły mięśniowej, co zmniejszy ryzyko urazów i zwichnięć stawów. Leczenie farmakologiczne jest możliwe wyłącznie wśród pacjentów chorujących na EDS w postaci z kifoskoliozą. Wówczas do leczenia włącza się witaminę C.

Leczenie operacyjne jest podejmowane wyłącznie w przypadkach pęknięcia ściany naczynia lub jelit, w czasie których brak interwencji chirurgicznej zagraża życiu pacjenta. Należy jednak pamiętać, iż każdy zabieg u pacjentów z EDS jest obciążony dużym ryzykiem z powodu kruchości tkanek. W razie nawracających, powtarzających się podwichnięć stawów wykonywane są dedykowane zabiegi ortopedyczne.

Zespół Ehlersa-Danlosa – przewidywana długość życia

Rokowanie zależy ściśle od typu zespołu Ehlersa-Danlosa. Głównym zagrożeniem dla pacjentów są konsekwencje upośledzenia funkcji tkanki łącznej (bogatej w kolagen). Jednym z późnych powikłań stawowych choroby jest zwiększona częstość zmian zwyrodnieniowych. W postaci naczyniowej EDS rokowanie i ryzyko powikłań są najpoważniejsze.

  1. Interna Szczeklika – podręcznik chorób wewnętrznych 2020, pod red. P. Gajewskiego, Kraków 2019, s. 2093-2094.
  2. Badanie kliniczne w pediatrii, pod red. A. Dobrzańskiej, Wrocław 2014, s. 30.
  3. Malfait F., Castori M., Francomano C.A., Giunta C., Kosho T., Byers P.H., The Ehlers-Danlos syndromes, „Nature Reviews Disease Primers”, nr 6 (1) 2020.
  4. Malfait F., Wenstrup R.J., De Paepe A., Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type, „Genetics in Medicine”, nr 12 (10) 2010.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zespół Barlowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Bóle w klatce piersiowej, kołatania serca i omdlenia to objawy mogące świadczyć o chorobie serca. Jedną z przyczyn takich symptomów są zaburzenia pracy zastawek serca – błoniastych przegród oddzielających komory serca od przedsionków i dużych naczyń. Ich nieprawidłowe funkcjonowanie może prowadzić do opisanych objawów, które nazwane zostały zespołem Barlowa.

  • Dogoterapia (kynoterapia) – na czym polega, skuteczność

    Mówi się, że pies jest najlepszym przyjacielem człowieka. Okazuje się, że kontakt ze zwierzęciem może mieć prozdrowotny wpływ na człowieka. W Polsce już od przeszło ćwierćwiecza psy odgrywają rolę terapeutów, a dogoterapia jest integralnym elementem procesu rehabilitacji pacjentów w każdym wieku.

  • Schistosomatoza (bilharcjoza) – przyczyny, objawy, leczenie

    Schistosomatoza (zwana również bilharcjozą) to choroba zakaźna, która jest wywoływana przez pasożyty z rodzaju Schistosoma. Choroba ta jest powszechna w krajach tropikalnych oraz subtropikalnych i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zapalenie płuc, zapalenie wątroby i choroba nerek. Obok malarii bilharcjoza jest najpoważniejszym w skali światowej pasożytniczym problemem zdrowotnym. Czym jest schistosomatoza? Jak ją rozpoznać?

  • Synestezja – na czym polega? Jak wyleczyć?

    Czy można widzieć dźwięki? Jaki kolor ma cisza? Czy mogę słyszeć obraz? Na to pytanie mogą odpowiedzieć osoby na co dzień doświadczające synestezji – czyli wielu wrażeń zmysłowych generowanych przez określony dźwięk czy obraz. Ta wyjątkowa zdolność postrzegania otoczenia jest opisywana od lat zarówno w muzyce, jak i sztuce. Synestetykami jest wielu artystów, również współczesnych – Lady Gaga, Pharell Williams czy Stevie Wonder.

  • Jet lag – czym jest? Czy każdy ma jet lag?

    Dobrze znaną podróżnikom i obieżyświatom konsekwencją nagłej zmiany strefy czasowej jest wystąpienie tzw. zespołu długu czasowego, czyli jet lagu. Planując więc daleką podróż, warto również zaplanować czas na adaptację organizmu do zmienionych godzin snu i czuwania.

  • Choroba Sanfilippo – objawy, przyczyny, leczenie

    Choroba Sanfilippo to bardzo rzadka choroba genetyczna, określana jako mukopolisacharydoza typu 3 (MPS III). Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza, który w 1963 roku po raz pierwszy opisał ten typ mukopolisacharydozy – dr. Sylvestra Sanfilippo.

  • Choroba Wilsona – objawy, leczenie i przewidywana długość życia

    Choroba Wilsona to schorzenie prowadzące do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie. Przyczyną jest mutacja genetyczna, wskutek której dochodzi do defektu białka odpowiadającego za transport miedzi w organizmie. W konsekwencji miedź nie jest wydalana z organizmu, tylko gromadzi się w narządach, prowadząc do ich uszkodzenia.

  • Chłoniak Burkitta – objawy, przyczyny i rokowanie

    Przyczyną chłoniaka jest niekontrolowany rozrost puli limfocytów, a głównym skutkiem ubocznym – upośledzenie układu immunologicznego ze względu na utratę funkcji zmienionych komórek. Najczęstszą przyczyną zgonu wśród pacjentów cierpiących na nowotwory krwi są pozornie niegroźne infekcje – i właśnie tak zabija chłoniak Burkitta.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij