Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – objawy i leczenie

Kolagen jest białkiem, które występuje niemal w każdym układzie organizmu ludzkiego i nadaje tkankom odporność na rozciąganie. Mutacje genetyczne prowadzące do defektu tego białka mogą powodować zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), który objawia się najczęściej nadmierną wiotkością stawów ze współistnieniem zaburzeń w obrębie innych narządów (skóry, oczu, ścian naczyń krwionośnych).

Pierwsze opisy nadmiernej wiotkości stawów zostały sporządzone przez Hipokratesa ok. 400 r. p.n.e., a sam zespół Ehlersa-Danlosa po raz pierwszy opisał w 1892 r. Mikołaj Tschernogobow.

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób, które wywoływane są przez genetyczne mutacje w budowie kolagenu oraz zaburzenia metaboliczne tkanki łącznej. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący (postać klasyczna), lecz nawet 50% pacjentów prezentuje mutacje de novo. Oznacza to, że u połowy pacjentów EDS nie został odziedziczony, a mutacja pojawia się po raz pierwszy w danej rodzinie. Wyróżnia się kilkanaście podtypów zespołu Ehlersa-Danlosa, spośród których opisuje się sześć głównych postaci. Każdy z opisywanych typów i podtypów różni się mutacją, zakresem zajętych tkanek, częstotliwością występowania i rokowaniem. Najczęściej jednak występuje EDS w postaci klasycznej, który statystycznie jest rozpoznawany raz na 20 tysięcy urodzeń.

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy

Wszystkie typy EDS charakteryzują się wspólnymi objawami – zbyt dużą ruchomością stawów, utratą sprężystości skóry oraz jej nadmierną rozciągliwością. Objawy dodatkowe różnią się w zależności od typu zespołu Ehlersa-Danlosa. W postaci klasycznej (najczęstszej) występuje uogólniona nadmierna ruchomość stawów, skłonność do siniaczenia oraz uszkodzeń skóry po niewielkich urazach. Rany goją się trudno i pozostawiają obszerne blizny.

Występują również podbiegnięcia krwawe (siniaki) w miejscach nietypowych (policzki, plecy) niewywołane urazem, cienka skóra z widocznymi naczyniami oraz akrogeria (starczy wygląd dłoni i stóp). Co więcej, w tym typie zespołu Ehlersa-Danlosa pojawić się mogą również pęknięcia w obrębie jelita grubego (esicy), dużych naczyń (aorty) oraz pęcherzyków płucnych, prowadzące do spontanicznej odmy opłucnowej. Dodatkowymi objawami u pacjentów są również zaburzenia wzroku i zmiany w obrębie gałek ocznych – krótkowzroczność, odklejenie siatkówki, zaćma, pęknięcia gałki ocznej (w postaci z kifoskoliozą).

Zespół EDS – diagnostyka

Diagnoza zostaje postawiona w oparciu o objawy prezentowane przez pacjenta. Każdy z typów zespołu Ehlersa-Danlosa posiada odrębne kryteria diagnostyczne – większe i mniejsze. Kryteria te dla każdej postaci EDS są zróżnicowane. Niemniej podejrzenie EDS może wysunąć każdy lekarz, do którego zgłosi się pacjent z wyżej wymienionymi objawami. Ponadto u wszystkich chorych z podejrzeniem EDS ocenia się nadmierną ruchomość stawów według dedykowanej skali Beighton. U pacjentów prezentujących objawy charakterystyczne dla typu EDS, dla którego została określona mutacja genetyczna, możliwe jest rozszerzenie diagnostyki o badania genetyczne. Wykrycie danego defektu molekularnego potwierdza rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa.

Jak leczyć zespół Ehlersa-Danlosa?

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa polega głównie na rehabilitacji celem zwiększenia siły mięśniowej, co zmniejszy ryzyko urazów i zwichnięć stawów. Leczenie farmakologiczne jest możliwe wyłącznie wśród pacjentów chorujących na EDS w postaci z kifoskoliozą. Wówczas do leczenia włącza się witaminę C.

Leczenie operacyjne jest podejmowane wyłącznie w przypadkach pęknięcia ściany naczynia lub jelit, w czasie których brak interwencji chirurgicznej zagraża życiu pacjenta. Należy jednak pamiętać, iż każdy zabieg u pacjentów z EDS jest obciążony dużym ryzykiem z powodu kruchości tkanek. W razie nawracających, powtarzających się podwichnięć stawów wykonywane są dedykowane zabiegi ortopedyczne.

Zespół Ehlersa-Danlosa – przewidywana długość życia

Rokowanie zależy ściśle od typu zespołu Ehlersa-Danlosa. Głównym zagrożeniem dla pacjentów są konsekwencje upośledzenia funkcji tkanki łącznej (bogatej w kolagen). Jednym z późnych powikłań stawowych choroby jest zwiększona częstość zmian zwyrodnieniowych. W postaci naczyniowej EDS rokowanie i ryzyko powikłań są najpoważniejsze.