Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) - objaw skórny
Oliwia Janota

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – objawy i leczenie

Kolagen jest białkiem, które występuje niemal w każdym układzie organizmu ludzkiego i nadaje tkankom odporność na rozciąganie. Mutacje genetyczne prowadzące do defektu tego białka mogą powodować zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), który objawia się najczęściej nadmierną wiotkością stawów ze współistnieniem zaburzeń w obrębie innych narządów (skóry, oczu, ścian naczyń krwionośnych).

Pierwsze opisy nadmiernej wiotkości stawów zostały sporządzone przez Hipokratesa ok. 400 r. p.n.e., a sam zespół Ehlersa-Danlosa po raz pierwszy opisał w 1892 r. Mikołaj Tschernogobow.

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób, które wywoływane są przez genetyczne mutacje w budowie kolagenu oraz zaburzenia metaboliczne tkanki łącznej. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący (postać klasyczna), lecz nawet 50% pacjentów prezentuje mutacje de novo. Oznacza to, że u połowy pacjentów EDS nie został odziedziczony, a mutacja pojawia się po raz pierwszy w danej rodzinie. Wyróżnia się kilkanaście podtypów zespołu Ehlersa-Danlosa, spośród których opisuje się sześć głównych postaci. Każdy z opisywanych typów i podtypów różni się mutacją, zakresem zajętych tkanek, częstotliwością występowania i rokowaniem. Najczęściej jednak występuje EDS w postaci klasycznej, który statystycznie jest rozpoznawany raz na 20 tysięcy urodzeń.

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy

Wszystkie typy EDS charakteryzują się wspólnymi objawami – zbyt dużą ruchomością stawów, utratą sprężystości skóry oraz jej nadmierną rozciągliwością. Objawy dodatkowe różnią się w zależności od typu zespołu Ehlersa-Danlosa. W postaci klasycznej (najczęstszej) występuje uogólniona nadmierna ruchomość stawów, skłonność do siniaczenia oraz uszkodzeń skóry po niewielkich urazach. Rany goją się trudno i pozostawiają obszerne blizny.

Ponadto skutkiem nadmiernej ruchomości stawów są podwichnięcia stawów biodrowych (stwierdzane zarówno u noworodków, jak i w późniejszym wieku), skolioza, płaskostopie i nawracające wysięki lub wylewy krwawe do jam stawowych. Natomiast pacjenci chorujący na postać naczyniową EDS cechują się charakterystycznym wyglądem twarzy – wąskim nosem i wargami, zapadniętymi policzkami i wytrzeszczem oczu.

Występują również podbiegnięcia krwawe (siniaki) w miejscach nietypowych (policzki, plecy) niewywołane urazem, cienka skóra z widocznymi naczyniami oraz akrogeria (starczy wygląd dłoni i stóp). Co więcej, w tym typie zespołu Ehlersa-Danlosa pojawić się mogą również pęknięcia w obrębie jelita grubego (esicy), dużych naczyń (aorty) oraz pęcherzyków płucnych, prowadzące do spontanicznej odmy opłucnowej. Dodatkowymi objawami u pacjentów są również zaburzenia wzroku i zmiany w obrębie gałek ocznych – krótkowzroczność, odklejenie siatkówki, zaćma, pęknięcia gałki ocznej (w postaci z kifoskoliozą).

Powiązane produkty

Zespół EDS – diagnostyka

Diagnoza zostaje postawiona w oparciu o objawy prezentowane przez pacjenta. Każdy z typów zespołu Ehlersa-Danlosa posiada odrębne kryteria diagnostyczne – większe i mniejsze. Kryteria te dla każdej postaci EDS są zróżnicowane. Niemniej podejrzenie EDS może wysunąć każdy lekarz, do którego zgłosi się pacjent z wyżej wymienionymi objawami. Ponadto u wszystkich chorych z podejrzeniem EDS ocenia się nadmierną ruchomość stawów według dedykowanej skali Beighton. U pacjentów prezentujących objawy charakterystyczne dla typu EDS, dla którego została określona mutacja genetyczna, możliwe jest rozszerzenie diagnostyki o badania genetyczne. Wykrycie danego defektu molekularnego potwierdza rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa.

Jak leczyć zespół Ehlersa-Danlosa?

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa polega głównie na rehabilitacji celem zwiększenia siły mięśniowej, co zmniejszy ryzyko urazów i zwichnięć stawów. Leczenie farmakologiczne jest możliwe wyłącznie wśród pacjentów chorujących na EDS w postaci z kifoskoliozą. Wówczas do leczenia włącza się witaminę C.

Leczenie operacyjne jest podejmowane wyłącznie w przypadkach pęknięcia ściany naczynia lub jelit, w czasie których brak interwencji chirurgicznej zagraża życiu pacjenta. Należy jednak pamiętać, iż każdy zabieg u pacjentów z EDS jest obciążony dużym ryzykiem z powodu kruchości tkanek. W razie nawracających, powtarzających się podwichnięć stawów wykonywane są dedykowane zabiegi ortopedyczne.

Zespół Ehlersa-Danlosa – przewidywana długość życia

Rokowanie zależy ściśle od typu zespołu Ehlersa-Danlosa. Głównym zagrożeniem dla pacjentów są konsekwencje upośledzenia funkcji tkanki łącznej (bogatej w kolagen). Jednym z późnych powikłań stawowych choroby jest zwiększona częstość zmian zwyrodnieniowych. W postaci naczyniowej EDS rokowanie i ryzyko powikłań są najpoważniejsze.

  1. Interna Szczeklika – podręcznik chorób wewnętrznych 2020, pod red. P. Gajewskiego, Kraków 2019, s. 2093-2094.
  2. Badanie kliniczne w pediatrii, pod red. A. Dobrzańskiej, Wrocław 2014, s. 30.
  3. Malfait F., Castori M., Francomano C.A., Giunta C., Kosho T., Byers P.H., The Ehlers-Danlos syndromes, „Nature Reviews Disease Primers”, nr 6 (1) 2020.
  4. Malfait F., Wenstrup R.J., De Paepe A., Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type, „Genetics in Medicine”, nr 12 (10) 2010.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pneumokoki – czym są i jakie choroby wywołują? Jak chronić się przed pneumokokami?

    Streptococcus pneumoniae (pneumokoki, dwoinki zapalenia płuc) to bakterie, które osiedlają się w nosie oraz gardle i powodują groźne choroby. Zakażenia pneumokokowe dotyczą głównie małych dzieci oraz seniorów. Wśród grup ryzyka wymienia się również osoby z zaburzeniami odporności oraz osoby cierpiące na choroby przewlekłe. W jaki sposób można zarazić się pneumokokami? Jak się przed nimi chronić? Podpowiadamy.

  • Żółć w żołądku – objawy, przyczyny, dieta, leczenie

    Produkcja żółci ma miejsce w wątrobie, następnie dochodzi do jej magazynowania w pęcherzyku żółciowym i wydzielenia w dużej ilości po spożyciu tłustego posiłku. Kolejno żółć transportowana jest przewodem żółciowym wspólnym do dwunastnicy, gdzie emulguje tłuszcze. Przygotowane w ten sposób lipidy są łatwiejsze do strawienia.

  • Zanik wieloukładowy (MSA) – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

    21 maja 2024 roku w wieku 71 lat po kilkuletniej walce z chorobą zmarł wybitny polski kompozytor Jan A. P. Kaczmarek. Muzyk zmagał się z nieuleczalnym, postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym – zanikiem wieloukładowym (MSA). Choroba ta prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, a objawy przypominają symptomy choroby Parkinsona. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów i sposobów leczenia MSA.

  • Pompa insulinowa – wskazania, działanie, refundacja

    Pompy insulinowe umożliwiają lepszą kontrolę cukrzycy, a tym samym poprawiają jakość życia osób wymagających insulinoterapii. Te niewielkich rozmiarów urządzenia naśladują działanie trzustki i eliminują konieczność wykonywania regularnych wstrzyknięć insuliny. Wyjaśniamy, jak działają pompy insulinowe i jakim grupom pacjentów zaleca się korzystanie z nich. Opisujemy również, komu przysługują z refundacją.

  • Grypa i RSV – szczepionka, podobieństwa i różnice

    Grypa i RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus) to dwie powszechne choroby wirusowe, które mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Obie mogą prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza u osób starszych, niemowląt oraz osób z osłabionym układem odpornościowym. W tym artykule przyjrzymy się bliżej podobieństwom i różnicom między grypą a RSV, ze szczególnym uwzględnieniem dostępnych szczepień.

  • Sensor do pomiaru cukru – monitorowanie glikemii. Działanie, refundacja systemu ciągłego CGM

    Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych, na którą w Polsce choruje ponad 3 mln osób, z czego około 25% nie jest tego świadomych. W leczeniu tego schorzenia oraz w zapobieganiu występowania powikłań narządowych niezwykle istotne jest utrzymywanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Dzięki nowoczesnym technologiom w postaci systemów do ciągłego monitorowania glikemii mamy szansę na lepszą kontrolę choroby, a co za tym idzie – na opóźnienie rozwoju powikłań narządowych cukrzycy. Niestety należy pamiętać, że sensory są stosunkowo drogie, a ich zakup podlega refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia jedynie w konkretnych wskazaniach.

  • Refundacja dla cukrzyków – zasady refundacji w diabetologii

    Od stycznia 2024 r. obowiązuje rozporządzenie Ministra Zdrowia wprowadzające w życie zmiany w refundacji wyrobów medycznych przeznaczonych dla pacjentów chorujących na cukrzycę. Wyjaśniamy zasady odpłatności systemów do ciągłego monitorowania glikemii, pomp insulinowych, pojemników na insulinę oraz zestawów infuzyjnych.

  • Zespół słabości (kruchości) to nie zwykłe starzenie. Objawy, diagnoza, leczenie

    Proces starzenia jest nieodłącznym elementem życia każdego człowieka i ma znaczący wpływ zarówno na fizyczne, jak i psychiczne funkcjonowanie seniorów. Wśród zachodzących zmian wymienić można między innymi pogorszenie pracy poszczególnych narządów, podatność na choroby, zaburzenia poznawcze czy zespół kruchości. Ten ostatni jest zagadnieniem szczególnie badanym przez geriatrów – szacuje się, że w populacji polskiej dotyka on około 7% seniorów, wśród których ponad 50% to osoby po 80. roku życia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij