Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) - objaw skórny
Oliwia Janota

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – objawy i leczenie

Kolagen jest białkiem, które występuje niemal w każdym układzie organizmu ludzkiego i nadaje tkankom odporność na rozciąganie. Mutacje genetyczne prowadzące do defektu tego białka mogą powodować zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), który objawia się najczęściej nadmierną wiotkością stawów ze współistnieniem zaburzeń w obrębie innych narządów (skóry, oczu, ścian naczyń krwionośnych).

  1. Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?
  2. Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy
  3. Zespół EDS – diagnostyka
  4. Jak leczyć zespół Ehlersa-Danlosa?
  5. Zespół Ehlersa-Danlosa – przewidywana długość życia

Pierwsze opisy nadmiernej wiotkości stawów zostały sporządzone przez Hipokratesa ok. 400 r. p.n.e., a sam zespół Ehlersa-Danlosa po raz pierwszy opisał w 1892 r. Mikołaj Tschernogobow.

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób, które wywoływane są przez genetyczne mutacje w budowie kolagenu oraz zaburzenia metaboliczne tkanki łącznej. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący (postać klasyczna), lecz nawet 50% pacjentów prezentuje mutacje de novo. Oznacza to, że u połowy pacjentów EDS nie został odziedziczony, a mutacja pojawia się po raz pierwszy w danej rodzinie. Wyróżnia się kilkanaście podtypów zespołu Ehlersa-Danlosa, spośród których opisuje się sześć głównych postaci. Każdy z opisywanych typów i podtypów różni się mutacją, zakresem zajętych tkanek, częstotliwością występowania i rokowaniem. Najczęściej jednak występuje EDS w postaci klasycznej, który statystycznie jest rozpoznawany raz na 20 tysięcy urodzeń.

Powiązane produkty

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy

Wszystkie typy EDS charakteryzują się wspólnymi objawami – zbyt dużą ruchomością stawów, utratą sprężystości skóry oraz jej nadmierną rozciągliwością. Objawy dodatkowe różnią się w zależności od typu zespołu Ehlersa-Danlosa. W postaci klasycznej (najczęstszej) występuje uogólniona nadmierna ruchomość stawów, skłonność do siniaczenia oraz uszkodzeń skóry po niewielkich urazach. Rany goją się trudno i pozostawiają obszerne blizny.

Ponadto skutkiem nadmiernej ruchomości stawów są podwichnięcia stawów biodrowych (stwierdzane zarówno u noworodków, jak i w późniejszym wieku), skolioza, płaskostopie i nawracające wysięki lub wylewy krwawe do jam stawowych. Natomiast pacjenci chorujący na postać naczyniową EDS cechują się charakterystycznym wyglądem twarzy – wąskim nosem i wargami, zapadniętymi policzkami i wytrzeszczem oczu.

Występują również podbiegnięcia krwawe (siniaki) w miejscach nietypowych (policzki, plecy) niewywołane urazem, cienka skóra z widocznymi naczyniami oraz akrogeria (starczy wygląd dłoni i stóp). Co więcej, w tym typie zespołu Ehlersa-Danlosa pojawić się mogą również pęknięcia w obrębie jelita grubego (esicy), dużych naczyń (aorty) oraz pęcherzyków płucnych, prowadzące do spontanicznej odmy opłucnowej. Dodatkowymi objawami u pacjentów są również zaburzenia wzroku i zmiany w obrębie gałek ocznych – krótkowzroczność, odklejenie siatkówki, zaćma, pęknięcia gałki ocznej (w postaci z kifoskoliozą).

Zespół EDS – diagnostyka

Diagnoza zostaje postawiona w oparciu o objawy prezentowane przez pacjenta. Każdy z typów zespołu Ehlersa-Danlosa posiada odrębne kryteria diagnostyczne – większe i mniejsze. Kryteria te dla każdej postaci EDS są zróżnicowane. Niemniej podejrzenie EDS może wysunąć każdy lekarz, do którego zgłosi się pacjent z wyżej wymienionymi objawami. Ponadto u wszystkich chorych z podejrzeniem EDS ocenia się nadmierną ruchomość stawów według dedykowanej skali Beighton. U pacjentów prezentujących objawy charakterystyczne dla typu EDS, dla którego została określona mutacja genetyczna, możliwe jest rozszerzenie diagnostyki o badania genetyczne. Wykrycie danego defektu molekularnego potwierdza rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa.

KOLAGEN

STABILIZATORY I OPASKI

ORTEZY

Jak leczyć zespół Ehlersa-Danlosa?

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa polega głównie na rehabilitacji celem zwiększenia siły mięśniowej, co zmniejszy ryzyko urazów i zwichnięć stawów. Leczenie farmakologiczne jest możliwe wyłącznie wśród pacjentów chorujących na EDS w postaci z kifoskoliozą. Wówczas do leczenia włącza się witaminę C.

Leczenie operacyjne jest podejmowane wyłącznie w przypadkach pęknięcia ściany naczynia lub jelit, w czasie których brak interwencji chirurgicznej zagraża życiu pacjenta. Należy jednak pamiętać, iż każdy zabieg u pacjentów z EDS jest obciążony dużym ryzykiem z powodu kruchości tkanek. W razie nawracających, powtarzających się podwichnięć stawów wykonywane są dedykowane zabiegi ortopedyczne.

Zespół Ehlersa-Danlosa – przewidywana długość życia

Rokowanie zależy ściśle od typu zespołu Ehlersa-Danlosa. Głównym zagrożeniem dla pacjentów są konsekwencje upośledzenia funkcji tkanki łącznej (bogatej w kolagen). Jednym z późnych powikłań stawowych choroby jest zwiększona częstość zmian zwyrodnieniowych. W postaci naczyniowej EDS rokowanie i ryzyko powikłań są najpoważniejsze.

  1. Interna Szczeklika – podręcznik chorób wewnętrznych 2020, pod red. P. Gajewskiego, Kraków 2019, s. 2093-2094.
  2. Badanie kliniczne w pediatrii, pod red. A. Dobrzańskiej, Wrocław 2014, s. 30.
  3. Malfait F., Castori M., Francomano C.A., Giunta C., Kosho T., Byers P.H., The Ehlers-Danlos syndromes, „Nature Reviews Disease Primers”, nr 6 (1) 2020.
  4. Malfait F., Wenstrup R.J., De Paepe A., Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type, „Genetics in Medicine”, nr 12 (10) 2010.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wiskosuplementacja na zdrowe stawy – na czym polega? Czy boli?

    Wiskosuplementacja jest zabiegiem polegającym na wstrzyknięciu do stawu kwasu hialuronowego. Dzięki takim iniekcjom zwiększają się właściwości płynu stawowego, jak lepkość i elastyczność, które bezpośrednio przekładają się na lepsze funkcjonowanie stawu. Na czym dokładnie polega wiskosuplementacja? Gdzie i za ile można wykonać taki zabieg? Jakie są zalecenia po wiskosuplementacji? Podpowiadamy.  

  • Opuchnięte stawy – o jakich chorobach może świadczyć obrzęk stawów?

    Opuchnięte stawy mogą być objawem dysfunkcji narządu ruchu (urazów, chorób reumatycznych czy choroby zwyrodnieniowej), lecz mogą również świadczyć o schorzeniu ogólnoustrojowym, m.in. dnie moczanowej, zaburzeniach krążenia, niedoczynności tarczycy. W przypadku utrzymującego się obrzęku stawów, zwłaszcza jeśli towarzyszą mu objawy dodatkowe, takie jak: sztywność mięśni, gorączka lub stan podgorączkowy, ból, należy niezwłocznie skonsultować się ze specjalistą.

  • Dysplazja stawów biodrowych

    Wrodzone wadliwe ukształtowanie się stawu biodrowego (dysplazja) to jedna z najczęściej notowanych wad wrodzonych wśród ludzi białej rasy. Dysplazja stawu biodrowego to schorzenie, którym obarczonych jest od 5 do 6 proc. dzieci, kilka razy częściej wada występuje u dziewczynek. Bardzo trudno jest ustalić bezpośrednią przyczynę u konkretnego dziecka. Do powstania takich nieprawidłowości dochodzi najczęściej w czasie życia płodowego, a istniejące zmiany mogą nasilić się w okresie okołoporodowym. Nie istnieje możliwość stwierdzenia wady przed porodem, dysplazję diagnozuje się w pierwszych dniach życia dziecka.

  • Dieta na stawy – co jeść, aby były zdrowe?

    Czy kondycja stawów zależy od tego, co jemy? Okazuje się, że istnieje wiele produktów żywnościowych, które są pomocne w walce z dolegliwościami stawów. Które z nich warto włączyć do codziennego jadłospisu? Podpowiadamy, jak powinna wyglądać dieta na zdrowe stawy.  

  • Glukozamina – jaki ma wpływ na stawy? Jak uzupełniać jej niedobory?

    Glukozamina to substancja naturalnie występująca w tkankach ludzkich, buduje przede wszystkim chrząstkę stawową. Z tego względu już dekady temu wysunięto przypuszczenie, że zażywanie jej jako suplementu diety może wspomóc terapię pacjentów zmagających się z chorobami stawów. Czy słusznie? Poznajmy glukozaminę, jej właściwości i zastosowanie. 

  • Bóle stawów – przyczyny, diagnostyka, leczenie. Rehabilitacja i ćwiczenia na bóle stawów

    Bóle stawów to jedna z częstych przypadłości, która dotyka zarówno osoby starsze, jak i te w młodym wieku, niezależnie od płci. Bolące stawy są najczęściej objawem świadczącym o występowaniu jakiejś choroby, mogą pojawić się jako konsekwencja urazu, np. zwichnięcia, przeciążenia czy skręcenia, ale także występują u osób z nadwagą i tych, prowadzących bardzo statyczny tryb życia. W medycynie ból stawów określa się jako artralgia. 

  • Kolagen rybi do picia – kiedy po niego sięgnąć i jak stosować?

    Kolagen jest naturalnym polimerem białkowym budującym skórę, stawy włosy i paznokcie. Jest ważnym składnikiem budulcowym oraz wspomaga regenerację, gojenie i procesy naprawcze w organizmie. Kolagen jest naturalnie syntetyzowany w fibroblastach. Tworzą go wyłącznie aminokwasy endogenne. Wraz z wiekiem naturalna synteza kolagenu w organizmie ulega obniżeniu, dlatego po 30. roku życia warto włączyć jego suplementację do codziennej rutyny.

  • Hipermobilność – przyczyny i objawy nadmiernej ruchomości stawów

    Hipermobilność to zwiększony, wykraczający poza normę fizjologiczną, zakres ruchu stawów. Stan ten charakteryzuje się nienaturalną elastycznością oraz wiotkością stawów. Zazwyczaj jest dziedziczony i nie powoduje żadnych dodatkowych dolegliwości.  U niewielkiego odsetka populacji nadruchomość może jednak wiązać się ze zwiększonym ryzkiem urazów stawów i więzadeł, bólem, sztywnością. Zespół hiepermobilności może być również oznaką poważniejszego schorzenia. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl