Pierwsze udane zastosowanie optogenetyki. Pionierska terapia przywróciła mężczyźnie częściowe widzenie

Mężczyzna z Bretanii w północnej Francji po zdiagnozowaniu barwnikowego zapalenia siatkówki stracił wzrok. Dzięki innowacyjnej terapii genowej częściowo odzyskał zdolność widzenia. Naukowcy twierdzą, że to przełom, który zmierza w kierunku szerszego zastosowania optogenetyki w praktyce klinicznej. Czym właściwie jest optogenetyka? Na czym polega terapia zastosowana u pacjenta?

Czym jest optogenetyka?

Optogenetyka umożliwia kontrolę i manipulowanie aktywnością neuronalną za pomocą światła. Powstała 20 lat temu, pierwotnie jako narzędzie badawcze, przede wszystkim wykorzystywane w eksperymentach naukowych, przeprowadzanych na zwierzętach. Jest skuteczną metodą analizy obwodów nerwowych, które są zaangażowane w zaburzenia psychiatryczne i neurologiczne. Dzięki niej naukowcy mogą aktywować lub stłumić określone grupy neuronów, badając jak działają i komunikują się ze sobą różne części mózgu. 

Naukowcy musieli zmierzyć się z kilkoma poważnymi przeszkodami, chcąc wykorzystać to narzędzie do leczenia ślepoty. Konieczna była identyfikacja odpowiednich komórek, które mają zostać zmodyfikowane oraz znalezienie sposobów bezpiecznego wprowadzenia źródeł światła do mózgu. Minie jeszcze trochę czasu, zanim terapię ontogenetyczną będzie można stosować na szerszą skalę, ale najnowsze odkrycia świadczą o tym, że technologia zmierza we właściwym kierunku.

Przeczytaj także: Jaskra – co to takiego? Przyczyny, objawy, rodzaje i leczenie jaskry.

Na czym polega terapia zastosowana u pacjenta z Francji?

Retinopatia barwnikowa (Retinitis pigmentosa, RP) dotyka ponad dwa miliony ludzi na całym świecie. Obejmuje grupę schorzeń genetycznych, która objawia się degeneracją siatkówki, z którą wiąże się utrata wrażliwych na światło fotoreceptorów. Nieleczona może prowadzić do całkowitej ślepoty. Nowa technika ma na celu przywrócenie funkcji wzrokowych w późnych stadiach choroby.

Do oka pacjenta wstrzyknięto wektor wirusowy w postaci unieszkodliwienia wirusa, który został zmodyfikowany tak, aby zawierał kod genetyczny rodopsyny kanałowej ChrimsonR, pochodzący od jednokomórkowego gatunku glonów Chlamidomonas noctigama, a wraz z nim instrukcje dla komórek zwojowych siatkówki, dotyczące produkcji białka reagującego na światło. Następnie zmodyfikowane komórki zostały wystawione na działanie światła za pomocą elektronicznych gogli, które wychwytują kontrasty światła w środowisku, wyświetlają obraz na siatkówce i przekształcają go na impulsy o określonej długości fali, na którą reaguje białko. To z kolei aktywowało komórki nerwowe w oku, które przenosiły sygnał aż do mózgu, gdzie był przetwarzany, tak jak każdy inny rodzaj bodźca wzrokowego.

Nowe możliwości terapeutyczne. Czas na rehabilitację wzroku

Zakres wzroku pacjenta nadal pozostaje bardzo ograniczony. Mężczyzna potrzebował czasu, aby zaadaptować mechanizm. Eksperci przeprowadzający procedurę, José-Alaina Sahela z Uniwersytetu w Pittsburghu i Botonda Roski z Uniwersytetu w Bazylei, stwierdzili, że zabieg był dobrze tolerowany. Potrzeba było czasu, aby w oku zgromadził się wystarczająco wysoki poziom rodopsyny, a mózg nauczył się nowego sposobu komunikacji, aby móc ponownie widzieć. Po siedmiu miesiącach treningu wzroku pacjent był w stanie dostrzegać przedmioty znajdujące się w pobliskim otoczeniu, np. zauważyć, że na stole leży zeszyt oraz policzyć postawione przed nim ciemne kubki. 

Dr James Bainbridge, profesor badań nad siatkówką na University College London, stwierdził, że „nowa technologia może pomóc osobom z bardzo poważnymi zaburzeniami wzroku”. Chociaż wymagane są jeszcze dalsze prace, zanim dowiemy się, czy terapia jest w stanie zapewnić jeszcze lepsze widzenie, to w związku z pierwszym udanym zastosowaniem tej techniki, zdaniem Botonda Roski, można uznać, że mamy do czynienia z narodzinami nowej dziedziny nauki – rehabilitacji wzroku.