Drżenie samoistne (choroba Minora) – co to takiego? Przyczyny, objawy, leczenie drżenia kończyn

Drżenie samoistne stanowi stosunkowo często spotykany problem, który może bardzo negatywnie wpływać na jakość życia chorego. Do podstawowych objawów występujących w chorobie Minora zalicza się drżenie kończyn górnych lub głowy. Przyczyny występowania drżenia samoistnego, jak dotąd, nie zostały dokładnie wyjaśnione, dlatego leczenie opiera się głównie na zwalczaniu najbardziej uciążliwych objawów. 

Drżenie samoistne – czym jest choroba Minora?

Drżenie samoistne (tremor essentialis), czyli choroba Minora, to najczęściej występujące zaburzenie dotyczące układu pozapiramidowego (części układu nerwowego odpowiedzialnego za czynność ruchową, w tym regulowania napięcia mięśni poprzecznie prążkowanych czy wyzwalania ruchów dowolnych). Uważa się, że choroba Minora dotyczy od 0,4 do 5% populacji. 

Objawy choroby Minora – jak objawia się i jak przebiega drżenie samoistne?

Objawy choroby Minora rozwijają się stopniowo. U prawie wszystkich pacjentów występuje drżenie kończyn górnych. Pierwsze objawy choroby są zazwyczaj dostrzegane w momencie, kiedy drżenie rąk utrudnia spożywanie posiłków, pisanie czy wykonywanie czynności wymagających pewnej sprawności manualnej. Drżenie u prawie połowy chorych dotyczy także głowy, rzadziej obejmuje wargi, język oraz kończyny dolne, a niekiedy może powodować drżenie głosu. 

Początkowo objawy mogą dotyczyć tylko jednej kończyny, lecz w miarę progresji choroby pojawiają się także po drugiej stronie. Mimowolne drgania mięśni zwykle nie są na tyle nasilone, aby uniemożliwić choremu samodzielne funkcjonowanie, mogą jednak negatywnie wpływać na jakość życia i utrudniać funkcjonowanie społeczne. Objawy choroby zwykle nasilają się pod wpływem silnego stresu, zmęczenia, kofeiny i nikotyny. Często zdarza się, że drżenia mięśniowe ustępują po alkoholu – chorzy nie powinni jednak po niego sięgać w celu zwalczania objawów, rozwiązanie to bowiem działa na krótką metę i może prowadzić do rozwinięcia zależności alkoholowej.

Przyczyny drżenia samoistnego

Około połowa przypadków drżenia samoistnego występuje rodzinnie – ma podłoże genetyczne. Odkryto, że choroba Minora dziedziczy się autosomalnie dominująco, co oznacza, że jeśli choroba występuje u jednego z rodziców, zostanie ona przekazana potomstwu z 50% prawdopodobieństwem. Za występowanie rodzinnej postaci drżenia samoistnego odpowiada mutacja w obrębie genów FET1 i ETM. 

Reszta przypadków drżenia samoistnego to tak zwana postać idiopatyczna, oznacza to, że nie można jednoznacznie wskazać przyczyny rozwinięcia się tego schorzenia u pacjenta. 

Diagnostyka choroby Minora – jakie badania? Z czym różnicować?

Jeżeli zaobserwowało się u siebie drżenie mięśni, najlepiej zgłosić się do lekarza rodzinnego, który zleci odpowiednie badania i w razie potrzeby skieruje do specjalisty. Należy pamiętać, że drżące mięśnie nie muszą oznaczać od razu choroby Minora, często przyczyną występowania tego typu objawów są zaburzenia elektrolitowe lub zmęczenie.
Schorzenia, z którymi należy różnicować drżenie samoistne:

• zaburzenia elektrolitowe,
• drżenia psychogenne,
• drżenia móżdżkowe,
• zaburzenia hormonalne, w tym przede wszystkim nadczynność tarczycy,
• odstawienie substancji o hamującym wpływie na ośrodkowy układ nerwowy w tym alkoholu, opioidów i benzodiazepin,
• encefalopatia wątrobowa,
• przyjmowanie niektórych leków – soli litu, kwasu walproinowego, metoklopramidu czy leków hormonalnych,
• zatrucia metalami ciężkimi,
• choroba Parkinsona,
• choroba Wilsona.

Wykluczenie powyższych stanów chorobowych ma zasadnicze znaczenie dla rozpoznania choroby Minora, gdyż sama w sobie nie może być ona zdiagnozowana na podstawie badań obrazowych czy laboratoryjnych. W celu ułatwienia postawienia diagnozy stworzone zostały kryteria rozpoznania drżenia samoistnego.

Podstawowe kryteria rozpoznania drżenia samoistnego:

1. Obustronne drżenie kończyn górnych o charakterze kinetycznym lub pozycyjnym – drżenie kinetyczne występuje w trakcie ruchów dowolnych, natomiast drżenie pozycyjne pojawia się podczas utrzymywania kończyny w danej pozycji (tego typu drżenia nie należy mylić z drżeniem spoczynkowym, które nie występuje w przebiegu choroby Minora).
2. Brak towarzyszących objawów neurologicznych.
3. Odosobnione lub współistniejące drżenie głowy, któremu nie towarzyszą ruchy mimowolne o cechach dystonii.
4. Dodatkowe kryteria rozpoznania drżenia samoistnego:
5. Objawy drżenia utrzymują się od co najmniej trzech lat.
6. Występowanie drżenia samoistnego w rodzinie.
7. Zanikanie objawów po spożyciu alkoholu.
8. Rozpoznanie drżenia samoistnego można postawić w przypadku spełnienia kryteriów podstawowych, występowanie u pacjenta kryteriów dodatkowych nie jest konieczne do postawienia rozpoznania.

Drżenie samoistne (choroba Minora) – leczenie

Leczenie choroby Minora ma charakter objawowy i jest zalecane w przypadkach, kiedy drżenie w znaczny sposób utrudnia choremu życie. Doborem odpowiednich środków stosowanych u danego pacjenta zajmuje się specjalista neurologii. Wśród leków najczęściej stosowanych w drżeniu samoistnym należy wymienić propranolol, prymidon, gabapentynę lub klonazepam. Trzeba jednak pamiętać, iż ze względu na fakt, że nie poznano jeszcze dokładnych mechanizmów odpowiedzialnych za rozwój drżenia samoistnego leczenie farmakologiczne służy jedynie zwalczaniu objawów – nie leczy samej choroby, dlatego zazwyczaj stosowane jest długoczasowo. 

W przypadku szczególnie nasilonych objawów, gdy choroba uniemożliwia normalne funkcjonowanie, należy rozważyć leczenie operacyjne. Głęboka stymulacja mózgu (DBS) jest neurochirurgiczną procedurą polegającą na wszczepieniu układu neurostymulatora wysyłającego impulsy elektryczne bezpośrednio do wzgórza co wpływa na ustąpienie objawów drżenia. 

Zabieg wszczepienia układu stymulującego jest stosunkowo bezpieczny, lecz, jak w przypadku każdego zabiegu operacyjnego, należy się liczyć z możliwością wystąpienia powikłań. Inne metody leczenia operacyjnego polegają na kontrolowanym uszkodzeniu wzgórza – są to talamotomia oraz zabiegi z użyciem Gamma knife lub zogniskowanej fali ultradźwiękowej.