Drżenie samoistne - choroba Minora

Jako drżenie określa się rytmiczne, mniej lub bardziej nasilone regularne ruchy oscylujące, najczęściej o niewielkiej amplitudzie, dotyczące głównie dalszych odcinków kończyn, zwłaszcza górnych, ale także głowy, języka i innych części ciała, jest ono spowodowane naprzemiennymi skurczami mięśni agonistycznych (czyli mięśni mających takie samo działanie).

Czy drżenie może być obecne w warunkach fizjologicznych?

Tak. Drżenie można zaobserwować w warunkach fizjologicznych, np. jest ono obecne po wyciągnięciu rąk przed siebie. Drżenie fizjologiczne w zależności od właściwości osobniczych i okoliczności może być dość wyraźne lub wręcz przeciwnie - ledwo dostrzegalne, możliwe do zarejestrowania dopiero za pomocą odpowiedniej aparatury. Ten rodzaj drżenia może też nasilać się na skutek wzruszeń, wysiłku, w stanach zmęczenia czy też po bezsennej nocy. 

Zdecydowanie częściej można jednak obserwować drżenie patologiczne, które może ujawnić się w trzech formach. Jedną z nich jest drżenie spoczynkowe (inaczej to drżenie statyczne), występuje ono w spoczynku i najczęściej jest obserwowane w chorobie Parkinsona. Innym rodzajem drżenia patologicznego jest drżenie postawne, czyli posturalne. Pojawia się ono po przyjęciu określonej pozycji, np. po wyciągnięciu rąk, zaś najczęstszą  jego przyczyną jest drżenie samoistne lub nerwicowe. Trzecią  formą drżenia patologicznego jest drżenie zamiarowe, czyli ataktyczne, które pojawia się w czasie ruchu przy zbliżaniu do celu. Spotykane jest ono miedzy innymi u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym przy wykonywaniu u nich próby palec - nos. 

Jedną z chorób, w przebiegu której obserwowane jest drżenie postawne (posturalne) jest drżenie samoistne, czyli choroba Minora (czasami nazywana również drżeniem łagodnym czy też drżeniem rodzinnym). 

Jaka jest przyczyna powstawania choroby Minora, czyli drżenia samoistnego?

Do tej pory ustalono, że około połowa przypadków tej choroby występuje rodzinnie. Wtedy też drżenie samoistne dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, u pacjentów tych można stwierdzić mutacje dwóch genów: genu FET1 oraz genu ETM. Pozostała cześć przypadków jest idiopatyczna, czyli jej przyczyna jest jak na razie niewyjaśniona. 

Jakie są objawy choroby Minora?

Drżenie samoistne, czyli choroba Minora, występuje w kilku postaciach. Pierwszą z nich jest postać rodzinna, która zaczyna się w młodym wieku i trwa przez całe życie, objawy choroby niestety stopniowo się nasilają. Początkowo drżenie jest drobne, wyłącznie posturalne, dotyczy rąk. Z biegiem czasu amplituda drżenia narasta, dołącza się komponenta zamiarowa, a czasami nawet spoczynkowa. Poza rękami drżenie zaczyna też zwykle dotyczyć głowy, nóg i głosu. Na początku w postaci rodzinnej drżenie jest defektem prawie wyłącznie kosmetycznym, jednak w miarę trwania choroby drżenie zaczyna upośledzać sprawność ruchową, zwłaszcza czynności precyzyjne. Kolejną postacią choroby Minora jest postać sporadyczna, która może pojawić się w każdym wieku, jednak zdecydowanie częściej jest ona obecna po 50 roku życia. Objawem początkowym w tej postaci bywa drżenie głowy. Obecnie również za jedną z postaci choroby Minora uważa się drżenie starcze. Dość niedawno opisano także jeszcze jedną postać choroby, zwaną drżeniem ortostatycznym. W jej przypadku drżenie obejmuje kończyny dolne i pojawia się jedynie w czasie spokojnego stania, znika zaś przy chodzeniu lub leżeniu. 

W jaki sposób rozpoznaje się chorobę Minora?

Do rozpoznania drżenia samoistnego opracowano kryteria, dzięki którym z większą pewnością można postawić właściwe rozpoznanie. 

Jakie zatem są te kryteria? 

Są to kryteria podstawowe i dodatkowe. Do kryteriów podstawowych zalicza sie obustronne, pozycyjne lub kinetyczne (nie spoczynkowe) drżenie kończyn górnych, jak również brak innych objawów neurologicznych oraz odosobnione lub współistniejące drżenie głowy, bez cech dystonii (dystonia to występowanie ruchów mimowolnych powodujących skręcanie i wyginanie rożnych części ciała, przez co chory przybiera nienaturalna pozycje). Do kryteriów dodatkowych zalicza się natomiast czas trwania objawów powyżej trzech lat, dodatni wynik rodzinny, jak również ustępowanie objawów po spożyciu alkoholu. Pewne rozpoznanie można postawić przy stwierdzeniu u pacjenta kryteriów podstawowych, zaś kryteria dodatkowe maja jedynie znacznie pomocnicze, bowiem obecne są tylko u około 50% chorych. 

Z jakimi chorobami należy różnicować drżenie samoistne?

Chorobę Minora zawsze należy różnicować z drżeniem w przebiegu choroby Parkinsona oraz innych zespołów parkinsonowskich. Ponadto drżenie samoistne należy też odróżniać od drżenia emocjonalnego, psychogennego czy też drżenia w przebiegu zespołu abstynencyjnego. Ponadto w różnicowaniu zawsze też należy brać pod uwagę drżenie na skutek zatruć lekami, czy różnego rodzaju środkami toksycznymi. Poza tym chorobę Minora różnicuje się także z drżeniem móżdżkowym, dystonią i drżeniem metabolicznym (miedzy innymi w przebiegu nadczynności tarczycy czy też hipoglikemii). 

W jaki sposób leczy się chorobę Minora?

Do leczenia drżenia samoistnego wykorzystuje się propranolol, zwykle potrzebne są naprawdę duże dawki dobowe, do których należy dochodzić stopniowo, po uwzględnieniu ewentualnych przeciwwskazań. Jeśli takie leczenie nie jest skuteczne, w terapii wykorzystuje się również prymidon. Ostatnio próbuje się też wykorzystywać do leczenia inne leki, które wydają się być skuteczne i pokłada się w nich duże nadzieje. 

Czy istnieje możliwość wyleczenia choroby Minora?

Jak dotąd rokowanie odnośnie pełnego wyleczenia jest nadal wątpliwe. Natomiast właściwie prowadzone leczenie może w znacznym stopniu zmniejszyć nasilenie objawów tak, że praktycznie przestają one być widoczne. 


Podziel się: