Czym jest mukowiscydoza?
Maciej Rek

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (tzw. zwłóknienie torbielowate płuc) jest chorobą dziedziczną, która powoduje poważne uszkodzenie płuc oraz układu pokarmowego poprzez upośledzenie czynności komórek produkujących śluz, pot i enzymy trawienne. U osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje, że śluz w oskrzelach staje się gęsty i lepki. Chorzy chociaż wymagają codziennej opieki, są w dobrej kondycji aby prowadzić normalne życie, którego jakość znacznie poprawiła się w stosunku do lat poprzednich. Wprowadzenie badań przesiewowych, nowoczesnych terapii i zabiegów rehabilitacyjnych sprawiły, że większość osób z mukowiscydozą osiąga wiek 40-50 lat.

W przebiegu zwłóknienia torbielowatego objawy mogą się różnić, w zależności od stopnia nasilenia choroby. U niektórych choroba stopniowo postępuje powodując pogorszenie czynności płuc i układu pokarmowego. U innych natomiast objawy mogą wystąpić dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości. Pacjenci z mukowiscydozą mają wyższy niż normalny poziom chlorku sodu w pocie i są bardziej narażeni na nietypowe objawy, takie jak zapalenie trzustki, cukrzycę czy niepłodność.

Objawy ze strony układu oddechowego

Gęsty i lepki śluz związany z mukowiscydozą zalega w oskrzelach, które doprowadzają powietrze do płuc. Powoduje to:

  • Przewlekły mokry kaszel, szczególnie nad ranem.
  • Świszczący oddech
  • Duszność
  • Słabą tolerancję wysiłku fizycznego
  • Nawracające zapalenia płuc
  • Zapalenie zatok przynosowych, polipy nosa.

Objawy ze strony układu pokarmowego

Objawy wynikają z zablokowanych przewodów, którymi enzymy trawienne trafiają z trzustki do jelita cienkiego. Brak lub niedobór enzymów sprawia że, jelita nie mogą w pełni wchłaniać składników odżywczych ze spożywanych pokarmów. Wynikiem tego są często:

  • Cuchnące, tłuste stolce
  • Słaby przyrost masy ciała i wzrostu
  • Bóle brzucha, wzdęcia
  • Niedrożność jelit, zwłaszcza u noworodków
  • Ciężkie zaparcia, które w skrajnych przypadkach mogą być przyczyną wypadnięcia odbytnicy

Mukowiscydoza niesie za sobą wiele powikłań zarówno ze strony układu oddechowego, pokarmowego jak i rozrodczego.

Powikłania ze strony układu oddechowego:

  • Uszkodzenie dróg oddechowych (tzw. rozstrzenie oskrzeli)
    Jest to jedno z najczęstszych powikłań mukowiscydozy.
     
  • Przewlekłe infekcje
    Gęsty śluz w płucach i zatokach stanowi doskonałą pożywkę dla bakterii i grzybów. Pacjenci z mukowiscydozą częściej zapadają na zapalenia płuc, oskrzeli czy zatok.
     
  • Polipy nosa
    Przewlekły stan zapalny i obrzęk śluzówek w nosie, przyczynia się do rozwoju polipów, które mogą utrudniać oddychanie w czasie snu.
     
  • Odpluwanie krwią (tzw. krwioplucie)
    Mukowiscydoza może spowodować zmniejszenie grubości ścian dróg oddechowych. W rezultacie, chorzy mogą odpluwać wydzielinę z krwią.
     
  • Odma
    Stan, w którym powietrze przecieka do opłucnej, jest również bardziej powszechny u osób starszych chorych na mukowiscydozę. Może powodować ból w klatce piersiowej i duszność.
     
  • Niewydolność oddechowa
    Wraz z postępem choroby postępuje uszkodzenie tkanki płucnej prowadząc to stopniowego niedotlenienia tkanek i całego organizmu, co w konsekwencji może zagrażać życiu.

Powikłania ze strony układu trawiennego:

  • Niedożywienie
    Upośledzony pasaż enzymów trawiennych z trzustki do jelita cienkiego powoduje niedostateczne przyswajanie białka, tłuszczów oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.
     
  • Cukrzyca
    Trzustka produkuje insulinę, którą organizm potrzebuje do prawidłowej gospodarki cukrami. Zajęcie trzustki przez chorobę sprawia iż, u większości chorych dochodzi do rozwoju cukrzycy.
     
  • Niedrożność dróg żółciowych
    Utrudniony przepływ żółci z wątroby i pęcherzyka żółciowego do jelita cienkiego może powodować stan zapalny, co w konsekwencji prowadzi do problemów z wątrobą, a czasem kamicy żółciowej.
     
  • Niedrożność jelit
    Niedrożność jelit może wystąpić w każdym wieku. Dzieci z mukowiscydozą mają większe ryzyko wystąpienia tzw. wgłobienia jelita.

Powikłania ze strony układu rozrodczego:

  • U mężczyzn chorych na mukowiscydozę w badaniach mikroskopowych jąder stwierdza się niewielkie zmiany. Całkowita liczba dojrzałych plemników jest obniżona i stwierdza się zwiększony odsetek plemników nieprawidłowych (tzw. azoospermia). Powyższe zaburzenia powodują, że 98% mężczyzn chorych na mukowiscydozę jest bezpłodnych. Podstawową przyczyną bezpłodności jest przerwanie ciągłości przewodów transportujących plemniki z jąder do prostaty.
  • U kobiet chorych na mukowiscydozę stwierdza się zwiększone wytwarzanie nadmiernie gęstego i lepkiego śluzu w szyjce macicy. Zawiera on mniej wody i elektrolitów. Nie występuje zjawisko "upłynnienia" śluzu obserwowane u zdrowych kobiet w czasie owulacji (jajeczkowania). Jednocześnie lepki śluz utrudniając przechodzenie plemników zmniejsza szansę zapłodnienia. Jeżeli już dojdzie do zapłodnienia, to utrudnione jest zagnieżdżenie się zapłodnionej komórki jajowej w ścianie macicy. To wszystko powoduje, że szansę na zajście w ciążę u kobiet chorych na mukowiscydozę są około czterokrotnie mniejsze niż w całej populacji.

Inne powikłania to m.in.:

  • Rozrzedzenie kości (tzw. osteoporoza)
    Osoby z mukowiscydozą są w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na osteoporozę.
     
  • Zaburzenia równowagi wodno-elektrolitowej
    Ponieważ osoby z mukowiscydozą mają bardziej zasolony pot, bilans elektrolitów we krwi może być zachwiany. Zaburzenia te mogą powodować zaburzenia rytmu serca, zmęczenie, osłabienie i niskie ciśnienie krwi.

Leczenie

Leczenie jest wyłączenie objawowe. Ważne są również coroczne szczepionki przeciwko grypie. Opiera się przede wszystkim na :

  • Zapobieganiu i zwalczaniu infekcji płuc poprzez stosowanie antybiotyków
  • Rozrzedzeniu i usuwaniu wydzieliny z oskrzeli za pomocą leków tzw. mukolityków
  • Zapobieganiu i leczeniu niedrożności jelit poprzez stosowanie doustnych enzymów trzustkowych
  • Zapewnieniu odpowiedniego żywienia bogatego w witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A,D,E,K)
  • Rehabilitacji oddechowej, dzięki której odpowiednie treningi wzmacniają mięśnie oddechowe. Fizjoterapeuci wykorzystują różne techniki drenażu oskrzeli. Pacjent może zaopatrzyć się również w specjalną kamizelkę wibracyjną, która w połączeniu z inhalacjami pomaga oczyścić drogi oddechowe z zalegającego śluzu.
  • Odpowiedniej diecie bogatobiałkowej, bogatotłuszczowej i bogatokalorycznej.

Zabiegi chirurgiczne i inne

  • Usuwanie polipów nosa najczęściej odbywa się to drogą endoskopową.
     
  • Bronchofiberoskopia
    Gęsta wydzielina może być usunięta z dróg oddechowych za pomocą endoskopu.
     
  • Karmienie przez sondę
    W mukowiscydozie występują zaburzenia trawienia i wchłaniania wielu składników odżywczych dlatego lekarz może zalecić karmienie tymczasowo za pomocą specjalnej rurki włożonej przez nos do żołądka lub chirurgicznie wszczepiony do jamy brzusznej.
     
  • Chirurgia jelita
    W przypadku niedrożności jelita czy jego wgłobienia konieczna jest interwencja chirurgiczna.
     
  • Terapia tlenowa
    Jeśli poziom tlenu we krwi spada, lekarz może zalecić czasami oddychanie czystym tlenem, aby zapobiec wysokiemu ciśnieniu  krwi w tętnicach płucach (tzw. nadciśnienie płucne).
     
  • Przeszczep płuc
    W przypadku ciężkich powikłań płuc zagrażających życiu, skrajnym niedotlenieniu lub rosnącej oporność na antybiotyki stosowane w leczeniu zakażeń płuc.
Chorzy na mukowiscydozę wymagają częstego monitorowania przebiegu choroby. Co 3 miesiące ocenia się stan odżywienia, czynność płuc w badaniu spirometrycznym oraz badanie mikrobiologiczne plwociny. Raz do roku wskazana jest kontrola w ośrodku zajmującym się leczeniem mukowiscydozy oraz ocena czynności wątroby. RTG klatki piersiowej powinno być wykonane co 2-4 lata lub w przypadku ciężkiego zaostrzenia i powikłań.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

Polecane artykuły

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij