Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (tzw. zwłóknienie torbielowate płuc) jest chorobą dziedziczną, która powoduje poważne uszkodzenie płuc oraz układu pokarmowego poprzez upośledzenie czynności komórek produkujących śluz, pot i enzymy trawienne. U osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje, że śluz w oskrzelach staje się gęsty i lepki. Chorzy chociaż wymagają codziennej opieki, są w dobrej kondycji aby prowadzić normalne życie, którego jakość znacznie poprawiła się w stosunku do lat poprzednich. Wprowadzenie badań przesiewowych, nowoczesnych terapii i zabiegów rehabilitacyjnych sprawiły, że większość osób z mukowiscydozą osiąga wiek 40-50 lat.

W przebiegu zwłóknienia torbielowatego objawy mogą się różnić, w zależności od stopnia nasilenia choroby. U niektórych choroba stopniowo postępuje powodując pogorszenie czynności płuc i układu pokarmowego. U innych natomiast objawy mogą wystąpić dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości. Pacjenci z mukowiscydozą mają wyższy niż normalny poziom chlorku sodu w pocie i są bardziej narażeni na nietypowe objawy, takie jak zapalenie trzustki, cukrzycę czy niepłodność.

Objawy ze strony układu oddechowego

Gęsty i lepki śluz związany z mukowiscydozą zalega w oskrzelach, które doprowadzają powietrze do płuc. Powoduje to:

  • Przewlekły mokry kaszel, szczególnie nad ranem.
  • Świszczący oddech
  • Duszność
  • Słabą tolerancję wysiłku fizycznego
  • Nawracające zapalenia płuc
  • Zapalenie zatok przynosowych, polipy nosa.

Objawy ze strony układu pokarmowego

Objawy wynikają z zablokowanych przewodów, którymi enzymy trawienne trafiają z trzustki do jelita cienkiego. Brak lub niedobór enzymów sprawia że, jelita nie mogą w pełni wchłaniać składników odżywczych ze spożywanych pokarmów. Wynikiem tego są często:

  • Cuchnące, tłuste stolce
  • Słaby przyrost masy ciała i wzrostu
  • Bóle brzucha, wzdęcia
  • Niedrożność jelit, zwłaszcza u noworodków
  • Ciężkie zaparcia, które w skrajnych przypadkach mogą być przyczyną wypadnięcia odbytnicy

Mukowiscydoza niesie za sobą wiele powikłań zarówno ze strony układu oddechowego, pokarmowego jak i rozrodczego.

Powikłania ze strony układu oddechowego:

  • Uszkodzenie dróg oddechowych (tzw. rozstrzenie oskrzeli)
    Jest to jedno z najczęstszych powikłań mukowiscydozy.
     
  • Przewlekłe infekcje
    Gęsty śluz w płucach i zatokach stanowi doskonałą pożywkę dla bakterii i grzybów. Pacjenci z mukowiscydozą częściej zapadają na zapalenia płuc, oskrzeli czy zatok.
     
  • Polipy nosa
    Przewlekły stan zapalny i obrzęk śluzówek w nosie, przyczynia się do rozwoju polipów, które mogą utrudniać oddychanie w czasie snu.
     
  • Odpluwanie krwią (tzw. krwioplucie)
    Mukowiscydoza może spowodować zmniejszenie grubości ścian dróg oddechowych. W rezultacie, chorzy mogą odpluwać wydzielinę z krwią.
     
  • Odma
    Stan, w którym powietrze przecieka do opłucnej, jest również bardziej powszechny u osób starszych chorych na mukowiscydozę. Może powodować ból w klatce piersiowej i duszność.
     
  • Niewydolność oddechowa
    Wraz z postępem choroby postępuje uszkodzenie tkanki płucnej prowadząc to stopniowego niedotlenienia tkanek i całego organizmu, co w konsekwencji może zagrażać życiu.

Powikłania ze strony układu trawiennego:

  • Niedożywienie
    Upośledzony pasaż enzymów trawiennych z trzustki do jelita cienkiego powoduje niedostateczne przyswajanie białka, tłuszczów oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.
     
  • Cukrzyca
    Trzustka produkuje insulinę, którą organizm potrzebuje do prawidłowej gospodarki cukrami. Zajęcie trzustki przez chorobę sprawia iż, u większości chorych dochodzi do rozwoju cukrzycy.
     
  • Niedrożność dróg żółciowych
    Utrudniony przepływ żółci z wątroby i pęcherzyka żółciowego do jelita cienkiego może powodować stan zapalny, co w konsekwencji prowadzi do problemów z wątrobą, a czasem kamicy żółciowej.
     
  • Niedrożność jelit
    Niedrożność jelit może wystąpić w każdym wieku. Dzieci z mukowiscydozą mają większe ryzyko wystąpienia tzw. wgłobienia jelita.

Powikłania ze strony układu rozrodczego :

  • U mężczyzn chorych na mukowiscydozę w badaniach mikroskopowych jąder stwierdza się niewielkie zmiany. Całkowita liczba dojrzałych plemników jest obniżona i stwierdza się zwiększony odsetek plemników nieprawidłowych (tzw. azoospermia). Powyższe zaburzenia powodują, że 98% mężczyzn chorych na mukowiscydozę jest bezpłodnych. Podstawową przyczyną bezpłodności jest przerwanie ciągłości przewodów transportujących plemniki z jąder do prostaty.
  • U kobiet chorych na mukowiscydozę stwierdza się zwiększone wytwarzanie nadmiernie gęstego i lepkiego śluzu w szyjce macicy. Zawiera on mniej wody i elektrolitów. Nie występuje zjawisko "upłynnienia" śluzu obserwowane u zdrowych kobiet w czasie owulacji (jajeczkowania). Jednocześnie lepki śluz utrudniając przechodzenie plemników zmniejsza szansę zapłodnienia. Jeżeli już dojdzie do zapłodnienia, to utrudnione jest zagnieżdżenie się zapłodnionej komórki jajowej w ścianie macicy. To wszystko powoduje, że szansę na zajście w ciążę u kobiet chorych na mukowiscydozę są około czterokrotnie mniejsze niż w całej populacji.

Inne powikłania to m.in.:

  • Rozrzedzenie kości (tzw. osteoporoza)
    Osoby z mukowiscydozą są w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na osteoporozę.
     
  • Zaburzenia równowagi wodno-elektrolitowej
    Ponieważ osoby z mukowiscydozą mają bardziej zasolony pot, bilans elektrolitów we krwi może być zachwiany. Zaburzenia te mogą powodować zaburzenia rytmu serca, zmęczenie, osłabienie i niskie ciśnienie krwi.

Leczenie

Leczenie jest wyłączenie objawowe. Ważne są również coroczne szczepionki przeciwko grypie. Opiera się przede wszystkim na :

  • Zapobieganiu i zwalczaniu infekcji płuc poprzez stosowanie antybiotyków
  • Rozrzedzeniu i usuwaniu wydzieliny z oskrzeli za pomocą leków tzw. mukolityków
  • Zapobieganiu i leczeniu niedrożności jelit poprzez stosowanie doustnych enzymów trzustkowych
  • Zapewnieniu odpowiedniego żywienia bogatego w witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A,D,E,K)
  • Rehabilitacji oddechowej, dzięki której odpowiednie treningi wzmacniają mięśnie oddechowe. Fizjoterapeuci wykorzystują różne techniki drenażu oskrzeli. Pacjent może zaopatrzyć się również w specjalną kamizelkę wibracyjną, która w połączeniu z inhalacjami pomaga oczyścić drogi oddechowe z zalegającego śluzu.
  • Odpowiedniej diecie bogatobiałkowej, bogatotłuszczowej i bogatokalorycznej.

Zabiegi chirurgiczne i inne

  • Usuwanie polipów nosa najczęściej odbywa się to drogą endoskopową.
     
  • Bronchofiberoskopia
    Gęsta wydzielina może być usunięta z dróg oddechowych za pomocą endoskopu.
     
  • Karmienie przez sondę
    W mukowiscydozie występują zaburzenia trawienia i wchłaniania wielu składników odżywczych dlatego lekarz może zalecić karmienie tymczasowo za pomocą specjalnej rurki włożonej przez nos do żołądka lub chirurgicznie wszczepiony do jamy brzusznej.
     
  • Chirurgia jelita
    W przypadku niedrożności jelita czy jego wgłobienia konieczna jest interwencja chirurgiczna.
     
  • Terapia tlenowa
    Jeśli poziom tlenu we krwi spada, lekarz może zalecić czasami oddychanie czystym tlenem, aby zapobiec wysokiemu ciśnieniu  krwi w tętnicach płucach (tzw. nadciśnienie płucne).
     
  • Przeszczep płuc
    W przypadku ciężkich powikłań płuc zagrażających życiu, skrajnym niedotlenieniu lub rosnącej oporność na antybiotyki stosowane w leczeniu zakażeń płuc.
Chorzy na mukowiscydozę wymagają częstego monitorowania przebiegu choroby. Co 3 miesiące ocenia się stan odżywienia, czynność płuc w badaniu spirometrycznym oraz badanie mikrobiologiczne plwociny. Raz do roku wskazana jest kontrola w ośrodku zajmującym się leczeniem mukowiscydozy oraz ocena czynności wątroby. RTG klatki piersiowej powinno być wykonane co 2-4 lata lub w przypadku ciężkiego zaostrzenia i powikłań.

 


Podziel się:

Wasze komentarze


Informacje / opinie publikowane w komentarzach stanowią subiektywną ocenę użytkownika i nie mogą być traktowane jako porada dotycząca leczenia / stosowania leków . W przypadku wątpliwości prosimy o konsultacje z Farmaceutą Dbam o Zdrowie.

komentarze wspierane przez Disqus