Kobiece jelita - miejsce choroby Hirschsprunga
Paulina Kłos-Wojtczak

Choroba Hirschsprunga – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Hirschsprunga zaliczana jest do rzadkich chorób wrodzonych. Jej przyczyną jest zaburzenie rozwoju układu nerwowego na wczesnym etapie rozwoju płodowego. W wyniku tego w jednym z segmentów jelita grubego nie stwierdza się obecności grupy nerwów odpowiedzialnych za wywoływanie ruchów perystaltycznych.

Wrodzona bezzwojowość jelita grubego, czyli choroba Hirschsprunga, w większości przypadków dotyczy esicy i odbytnicy. Nieprawidłowości w unerwieniu jelita grubego przyczyniają się do poważnych zaburzeń w mechanizmie powstawania fali perystaltycznej, co powoduje niedrożność i przewlekłe zaparcia. Schorzenie znacznie częściej pojawia się u chłopców niż u dziewczynek. Nadal nie wiadomo, skąd bierze się taka zależność. Częstość występowania choroby Hirschsprunga wynosi 1 na 5000 żywych urodzeń.

Choroba Hirschsprunga – przyczyny

Przyczyna schorzenia nie została do końca poznana. Uważa się, że choroba zaliczana jest do chorób wieloczynnikowych, a komponent genetyczny stanowi od 5% do 20%. Rozwój choroby Hirschsprunga znacznie częściej obserwuje się u dzieci dotkniętych innymi nieprawidłowościami, w tym m.in. zespołem Downa lub Wilsona.

Choroba Hirschsprunga – objawy

Pierwsze objawy choroby Hirschsprunga u dzieci mogą pojawić się już w ciągu kilku godzin życia noworodkowego. Niepokojącym sygnałem może być brak wydalenia smółki, co powinno nastąpić w pierwszej dobie od porodu. Noworodki z tym schorzeniem co prawda ostatecznie wydalają smółkę, jednakże znacznie później, nawet do 48 godzin po porodzie.

Ponadto typowe objawy choroby Hirschsprunga to:

Długotrwałe symptomy choroby Hirschsprunga mogą prowadzić do poważnych powikłań. W późniejszym wieku obserwuje się opóźniony rozwój intelektualny i fizyczny. Z czasem może dojść do pojawienia się ostrych stanów zapalnych jelit – zarówno cienkiego, jak i grubego. W trudnych przypadkach u dzieci cierpiących na chorobę Hirschsprunga może rozwinąć się ropień lub posocznica.

Powiązane produkty

Choroba Hirschsprunga – rokowania

Rokowanie w chorobie Hirschsprunga uzależnione jest przede wszystkim od stopnia zaawansowania schorzenia. Niemowlę z diagnozą powinno jak najszybciej przejść zabieg chirurgiczny. Daje on bardzo dobre rezultaty, a mały pacjent może po operacji wypróżniać się bez problemu. Operacja znacznie zmniejsza także ryzyko pojawienia się poważnych powikłań.

Choroba Hirschsprunga – rozpoznanie, diagnostyka

Diagnostykę choroby Hirschsprunga najczęściej przeprowadza się w pierwszych dniach, tygodniach lub miesiącach życia. Znacznie rzadziej rozpoznanie pojawia się, gdy dziecko skończy 3 lub 4 lata.

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga jest stosunkowo proste i opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych objawów, a także wykonaniu kilku badań. Lekarz podczas badania per rectum może stwierdzić obecność zwężonej, pustej bańki odbytnicy. Pomocnym narzędziem diagnostycznym jest także biopsja endoskopowa odbytnicy, czasem uzupełniona o biopsję pełnościenną.

Wycinek do badania histopatologicznego pobiera się u dziecka, które ukończyło 12. dzień życia. Jest to uzależnione od stopnia rozwoju anatomicznego zwieracza zewnętrznego. Taki materiał biologiczny pozwala bliżej przyjrzeć się strukturze jelita. To tzw. złoty standard diagnostyki tej choroby.

Zdarzają się przypadki, że choroba Hirschsprunga nie zostanie rozpoznana w wieku noworodkowym lub niemowlęcym. Może być to spowodowane bardzo krótkim odcinkiem bezzwojowego jelita, wówczas niedrożność występuje w znacznie mniejszym stopniu, co sprawia, że oddawanie kału jest możliwe, jednak utrudnione. Objawy u dorosłych są zatem znacznie łagodniejsze. Takie przypadki należą jednak do rzadkich.

Choroba Hirschsprunga – sposoby leczenia

Choroba Hirschsprunga wymaga leczenia operacyjnego. To jedyna szansa na udrożnienie jelita i poprawienie jego perystaltyki. Metod jest jednak wiele, a wybór jednej z nich uzależniony jest od decyzji lekarza, który bierze pod uwagę m.in. stopień zaawansowania choroby, wiek dziecka i inne indywidualne cechy pacjenta.

Popularne metody operacyjne:

  • Metoda Swensona – uwzględnia tzw. wynicowanie odbytnicy przez kanał odbytniczy. Następnie prawidłowo unerwiony odcinek jelita łączy się z odbytem.
  • Metoda Duhamela – polega na zespoleniu prawidłowego odcinka jelita przez zwieracz zewnętrzny odbytu. Nieprawidłowy fragment jelita (pozbawiony zwojów) zostaje usunięty.
  • Metoda Rehbeina – przeprowadza się ją u dzieci z odpowiednio dużą masą ciała (>6 kg) lub po 2. roku życia. Zespolenie zdrowego fragmentu jelita wykonuje się od strony jamy brzusznej za pomocą różnych technik.
  • Technika Soavego – polega na przeprowadzeniu zdrowego odcinka jelita przez specjalnie utworzony „mankiet” stworzony z mięśniówki. Bezzwojowy fragment jelita zostaje usunięty wraz z błoną śluzową.

Techniki leczenia operacyjnego choroby Hirschsprunga są coraz doskonalsze. W związku z tym efekty operacji są zadowalające zarówno dla małych pacjentów, ich rodziców, jak i dla lekarzy.

  1. M. Zelga, P. Zelga, A. Dziki i in., Choroba Hirschsprunga u dzieci i dorosłych – kompendium wiedzy dla chirurga ogólnego, „Nowa Medycyna”, nr 2 2017.
  2. J. Daniliszyn, Wytyczne postępowania w chorobie Hirschsprunga, termedia.pl, [online] https://www.termedia.pl/gastroenterologia/Wytyczne-postepowania-w-chorobie-Hirschsprung-a,39488.html [dostęp 23.09.2022].
  3. M. Klein i I. Varga, Hirschsprung’s Disease—Recent Understanding of Embryonic Aspects, Etiopathogenesis and Future Treatment Avenues, „Medicina (B. Aires)”, nr 11 2020.
  4. S. Lotfollahzadeh, M. Teherian i S. Anand, Hirschsprung Disease, „Curr. Treat. Options Pediatr,” nr 2 2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie, żywienie przy WZJG

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG, colitis ulcerosa) jest rozlanym nieswoistym zapaleniem błony śluzowej odbytnicy lub odbytnicy i okrężnicy, prowadzącym w niektórych przypadkach do powstania owrzodzeń. Należy do grupy nieswoistych zapaleń jelit o niewyjaśnionej etiologii. Jak rozpoznać wrzodziejące zapalenie jelita grubego?

  • Łuszczyca paznokci – przyczyny, objawy, leczenie

    Łuszczyca jest przewlekłą zapalną chorobą skóry, przebiegającą z okresami remisji i zaostrzeń, na którą w Polsce choruje prawie milion osób. Choroba najczęściej występuje u rasy białej i w umiarkowanej strefie klimatycznej. Pierwsze objawy łuszczycy mogą wystąpić w dowolnym wieku, jednak zwykle pojawiają się we wczesnym okresie dorosłego życia lub później, około 50–60 roku życia. Łuszczyca charakteryzuje się występowaniem zmian chorobowych zarówno na skórze gładkiej, jak i na owłosionej skórze głowy, a także zmianami w obrębie płytek paznokciowych dłoni i stóp. W cięższych postaciach łuszczyca może również zająć stawy. Zmianom paznokciowym z reguły towarzyszą zmiany w obrębie skóry, chociaż zdarza się, że zmiany chorobowe obejmujące aparat paznokciowy wyprzedzają pojawienie się zmian skórnych nawet o dziesiątki lat.

  • Cytomegalia (CMV) – co to za choroba? Jakie są objawy?

    Cytomegalia jest chorobą wirusową, która wywoływana jest przez wirusa o nazwie Cytomegalovirus hominis, w skrócie CMV. Zakażenie wirusem cytomegalii jest bardzo szeroko rozpowszechnione, natomiast zdecydowana większość infekcji (ponad 99%) przebiega bezobjawowo i pacjent przez przypadek dowiaduje się, że w przeszłości przebył takie zakażenie. Jednak u płodów i noworodków ze względu na niedojrzałość układu odpornościowego, jak również u osób z wrodzonymi lub nabytymi zaburzeniami odpowiedzi immunologicznej, cytomegalia może przebiegać w sposób ostry, a obraz choroby może być bardzo różny.

  • Zakrzepica – przyczyny, objawy, profilaktyka zakrzepowego zapalenia żył powierzchniowych i głębokich

    Zakrzepica (zakrzepowe zapalenie żył) polega na powstaniu w naczyniu żylnym zakrzepu w wyniku zaburzonego przepływu krwi. Nieleczona prowadzi do groźnych powikłań, m.in. do zatorowości płucnej. Wyróżnia się zapalenie żył głębokich i powierzchniowych. Jakie objawy daje zakrzepica i w jaki sposób się ją leczy? Czy istnieją sposoby na to, by jej zapobiec?

  • Nadżerka szyjki macicy (ektopia) – przyczyny, objawy, metody leczenia

    Termin „nadżerka szyjki macicy” oznacza ubytek błony śluzowej. Często jest on nieprawidłowo stosowany na określenie ektopii, która jest zupełnie innym schorzeniem. Rzekoma nadżerka szyjki macicy (tak brzmi inna nazwa ektopii) to zastępowanie nabłonka płaskiego, który fizjologicznie pokrywa tarczę szyjki macicy, nabłonkiem gruczołowym. Zazwyczaj nie daje ona żadnych objawów, a kobieta dowiaduje się o jej istnieniu podczas rutynowego badania ginekologicznego. Kiedy ektopia wymaga szerszej diagnostyki i leczenia? Jakie metody usunięcia „nadżerki” szyjki macicy stosuje się najczęściej?

  • Gastrolog – czym się zajmuje? Jakie choroby leczy?

    Lekarz gastroenterolog jest specjalistą w zakresie chorób układu pokarmowego. Gastrolog diagnozuje i leczy pacjentów z problemami gastrycznymi. Jakimi konkretnie dolegliwościami się zajmuje? Kiedy warto się do niego udać? Czy do gastrologa jest potrzebne skierowanie? Odpowiadamy.

  • Atak paniki – jak wygląda? Co robić, gdy się pojawia?

    Ataki paniki są jednymi z najczęściej występujących zaburzeń lękowych, tuż po zespole lęku uogólnionego oraz fobii społecznej. Objawiają się nagłymi napadami silnego lęku, którym towarzyszą symptomy, takie jak: kołatanie serca, zawroty głowy, duszności, nadmierne pocenie się czy strach przed śmiercią. Dowiedz się, w jaki sposób można sobie poradzić, gdy pojawia się atak paniki.

  • Czego nie można robić przy nadżerce szyjki macicy ? Jak postępować po jej usunięciu?

    Nadżerka szyjki macicy jest rozpoznaniem, które może usłyszeć wiele kobiet w gabinecie ginekologicznym. Warto podkreślić jednak, że określenie „nadżerka” używane jest najczęściej w nieprawidłowy i potoczny sposób. Czym jest nadżerka oraz jak postępować po zabiegu jej usunięcia?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij