Kobiece jelita - miejsce choroby Hirschsprunga
Paulina Kłos-Wojtczak

Choroba Hirschsprunga – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Hirschsprunga zaliczana jest do rzadkich chorób wrodzonych. Jej przyczyną jest zaburzenie rozwoju układu nerwowego na wczesnym etapie rozwoju płodowego. W wyniku tego w jednym z segmentów jelita grubego nie stwierdza się obecności grupy nerwów odpowiedzialnych za wywoływanie ruchów perystaltycznych.

Wrodzona bezzwojowość jelita grubego, czyli choroba Hirschsprunga, w większości przypadków dotyczy esicy i odbytnicy. Nieprawidłowości w unerwieniu jelita grubego przyczyniają się do poważnych zaburzeń w mechanizmie powstawania fali perystaltycznej, co powoduje niedrożność i przewlekłe zaparcia. Schorzenie znacznie częściej pojawia się u chłopców niż u dziewczynek. Nadal nie wiadomo, skąd bierze się taka zależność. Częstość występowania choroby Hirschsprunga wynosi 1 na 5000 żywych urodzeń.

Choroba Hirschsprunga – przyczyny

Przyczyna schorzenia nie została do końca poznana. Uważa się, że choroba zaliczana jest do chorób wieloczynnikowych, a komponent genetyczny stanowi od 5% do 20%. Rozwój choroby Hirschsprunga znacznie częściej obserwuje się u dzieci dotkniętych innymi nieprawidłowościami, w tym m.in. zespołem Downa lub Wilsona.

Choroba Hirschsprunga – objawy

Pierwsze objawy choroby Hirschsprunga u dzieci mogą pojawić się już w ciągu kilku godzin życia noworodkowego. Niepokojącym sygnałem może być brak wydalenia smółki, co powinno nastąpić w pierwszej dobie od porodu. Noworodki z tym schorzeniem co prawda ostatecznie wydalają smółkę, jednakże znacznie później, nawet do 48 godzin po porodzie.

Ponadto typowe objawy choroby Hirschsprunga to:

Długotrwałe symptomy choroby Hirschsprunga mogą prowadzić do poważnych powikłań. W późniejszym wieku obserwuje się opóźniony rozwój intelektualny i fizyczny. Z czasem może dojść do pojawienia się ostrych stanów zapalnych jelit – zarówno cienkiego, jak i grubego. W trudnych przypadkach u dzieci cierpiących na chorobę Hirschsprunga może rozwinąć się ropień lub posocznica.

Powiązane produkty

Choroba Hirschsprunga – rokowania

Rokowanie w chorobie Hirschsprunga uzależnione jest przede wszystkim od stopnia zaawansowania schorzenia. Niemowlę z diagnozą powinno jak najszybciej przejść zabieg chirurgiczny. Daje on bardzo dobre rezultaty, a mały pacjent może po operacji wypróżniać się bez problemu. Operacja znacznie zmniejsza także ryzyko pojawienia się poważnych powikłań.

Choroba Hirschsprunga – rozpoznanie, diagnostyka

Diagnostykę choroby Hirschsprunga najczęściej przeprowadza się w pierwszych dniach, tygodniach lub miesiącach życia. Znacznie rzadziej rozpoznanie pojawia się, gdy dziecko skończy 3 lub 4 lata.

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga jest stosunkowo proste i opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych objawów, a także wykonaniu kilku badań. Lekarz podczas badania per rectum może stwierdzić obecność zwężonej, pustej bańki odbytnicy. Pomocnym narzędziem diagnostycznym jest także biopsja endoskopowa odbytnicy, czasem uzupełniona o biopsję pełnościenną.

Wycinek do badania histopatologicznego pobiera się u dziecka, które ukończyło 12. dzień życia. Jest to uzależnione od stopnia rozwoju anatomicznego zwieracza zewnętrznego. Taki materiał biologiczny pozwala bliżej przyjrzeć się strukturze jelita. To tzw. złoty standard diagnostyki tej choroby.

Zdarzają się przypadki, że choroba Hirschsprunga nie zostanie rozpoznana w wieku noworodkowym lub niemowlęcym. Może być to spowodowane bardzo krótkim odcinkiem bezzwojowego jelita, wówczas niedrożność występuje w znacznie mniejszym stopniu, co sprawia, że oddawanie kału jest możliwe, jednak utrudnione. Objawy u dorosłych są zatem znacznie łagodniejsze. Takie przypadki należą jednak do rzadkich.

Choroba Hirschsprunga – sposoby leczenia

Choroba Hirschsprunga wymaga leczenia operacyjnego. To jedyna szansa na udrożnienie jelita i poprawienie jego perystaltyki. Metod jest jednak wiele, a wybór jednej z nich uzależniony jest od decyzji lekarza, który bierze pod uwagę m.in. stopień zaawansowania choroby, wiek dziecka i inne indywidualne cechy pacjenta.

Popularne metody operacyjne:

  • Metoda Swensona – uwzględnia tzw. wynicowanie odbytnicy przez kanał odbytniczy. Następnie prawidłowo unerwiony odcinek jelita łączy się z odbytem.
  • Metoda Duhamela – polega na zespoleniu prawidłowego odcinka jelita przez zwieracz zewnętrzny odbytu. Nieprawidłowy fragment jelita (pozbawiony zwojów) zostaje usunięty.
  • Metoda Rehbeina – przeprowadza się ją u dzieci z odpowiednio dużą masą ciała (>6 kg) lub po 2. roku życia. Zespolenie zdrowego fragmentu jelita wykonuje się od strony jamy brzusznej za pomocą różnych technik.
  • Technika Soavego – polega na przeprowadzeniu zdrowego odcinka jelita przez specjalnie utworzony „mankiet” stworzony z mięśniówki. Bezzwojowy fragment jelita zostaje usunięty wraz z błoną śluzową.

Techniki leczenia operacyjnego choroby Hirschsprunga są coraz doskonalsze. W związku z tym efekty operacji są zadowalające zarówno dla małych pacjentów, ich rodziców, jak i dla lekarzy.

  1. M. Zelga, P. Zelga, A. Dziki i in., Choroba Hirschsprunga u dzieci i dorosłych – kompendium wiedzy dla chirurga ogólnego, „Nowa Medycyna”, nr 2 2017.
  2. J. Daniliszyn, Wytyczne postępowania w chorobie Hirschsprunga, termedia.pl, [online] https://www.termedia.pl/gastroenterologia/Wytyczne-postepowania-w-chorobie-Hirschsprung-a,39488.html [dostęp 23.09.2022].
  3. M. Klein i I. Varga, Hirschsprung’s Disease—Recent Understanding of Embryonic Aspects, Etiopathogenesis and Future Treatment Avenues, „Medicina (B. Aires)”, nr 11 2020.
  4. S. Lotfollahzadeh, M. Teherian i S. Anand, Hirschsprung Disease, „Curr. Treat. Options Pediatr,” nr 2 2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zatrucie pokarmowe – jak sobie pomóc? Co jeść i pić?

    Zatrucie pokarmowe i wynikające z niego objawy potrafią być bardzo uciążliwe i mogą przysporzyć wielu niedogodności. Z tego względu warto wiedzieć, jak sobie z nimi radzić. Ile trwa zatrucie pokarmowe oraz jak mu zapobiegać?

  • Kaszel palacza – objawy, co na niego stosować?

    Kaszel palacza powstaje w wyniku podrażnienia górnych dróg oddechowych przez substancje zawarte w dymie tytoniowym. Nikotynizm prowadzi do szeregu zmian zachodzących w drzewie oskrzelowym, które są reakcją na przewlekłą ekspozycję układu oddechowego na substancje toksyczne. Samo palenie jest również czynnikiem ryzyka rozwoju innych chorób takich jak nowotwory układu oddechowego czy przewlekła obturacyjna choroba płuc.

  • Wszawica łonowa – jak z nią walczyć?

    Wszawicą (łac. Pediculosis) nazywamy zmiany skórne wywołane przez stawonogi – wszy ludzkie. Wyróżniamy wszawicę głowową, odzieżową i łonową. O ile głowowa dotyczy przede wszystkim dzieci (zarażenie ma miejsce w szkole i innych placówkach edukacyjnych), o tyle odmiana łonowa spotykana jest wśród dorosłych i występuje w okolicach intymnych. Charakteryzuje ją uporczywy świąd skóry, który występuje między innymi w okolicach wzgórka łonowego.

  • Choroby tropikalne – objawy, diagnostyka, szczepienia

    Choroby tropikalne pochodzą z rejonów charakteryzujących się klimatem sprzyjającym rozwojowi drobnych organizmów, czyli ciepłym i wilgotnym. W takich warunkach łatwo namnażają się zarówno chorobotwórcze bakterie, jak i wirusy. Szerzenie się chorób tropikalnych jest szczególnie łatwe w krajach o niskim poziomie higieny i słabych warunkach socjoekonomicznych. Przed wyjazdem warto sprawdzić, jakie choroby występują w rejonie świata, do którego się wybieramy.

  • Narkolepsja – czym jest? Objawy, przyczyny

    Narkolepsja dotyka głównie ludzi młodych w wieku 15-20 oraz 30-35 lat, a napady snu w ciągu dnia z reguły występują pod wpływem silnych emocji: radości, lęku czy stresu. Leczeniem zajmują się psychiatrzy lub neurolodzy i polega ono głównie na łagodzeniu objawów. Wielu specjalistów twierdzi, że narkolepsja często jest błędnie diagnozowana przez fakt, że w obecnych czasach duża część zdrowego społeczeństwa skarży się na nadmierną senność w ciągu dnia – stąd wielkie znaczenie ma dogłębna diagnostyka i uświadamianie społeczeństwa na temat tego, czym jest narkolepsja.

  • Częste oddawanie moczu (częstomocz) – przyczyny, leczenie

    Częstomocz jest przykrym schorzeniem dotykającym zarówno mężczyzn, jak i kobiety najczęściej w podeszłym wieku, ale zdarzają się także przypadki dzieci i młodych dorosłych borykających się z tą dolegliwością. Częstomocz może się pojawić m.in. przy chorobach ginekologicznych, urologicznych, nefrologicznych, psychicznych czy nawet onkologicznych. Przez to, że wiąże się z przymusem patologicznie częstego oddawania moczu, może stać się udręką dla pacjentów i mieć negatywny wpływ na codzienne funkcjonowanie chorego w społeczeństwie. Mimo że nie zawsze jest oznaką poważnej choroby, to warto zwrócić się o pomoc do specjalisty, który pomoże rozwiązać ten problem.

  • Zespoły mielodysplastyczne (MDS) – objawy, przyczyny, leczenie

    DNA organizmów żywych – choć wspaniale zaprojektowane – jest bardzo podatne na działanie mutagennych czynników zewnętrznych. Narażenie na różnorodne substancje chemiczne (np. benzen), metale ciężkie, nawozy sztuczne, dym tytoniowy, promieniowanie jonizujące i fale X używane w radioterapii znacząco zwiększa ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego i zachorowania na nowotwór. W obecnych czasach unikanie czynników mutagennych jest praktycznie niemożliwe, toteż odsetek chorych na zespoły mielodysplastyczne i inne choroby nowotworowe będzie niestety coraz większy.

  • Pacjenci z migreną przewlekłą skorzystają z nowoczesnej terapii

    Dzięki staraniom, które poczyniło Polskie Towarzystwo Bólów Głowy, pacjenci uzyskali dostęp do nowoczesnej terapii migreny przewlekłej z wykorzystaniem m.in. botoxu (toksyny botulinowej) i dwóch przeciwciał monoklonalnych (erenumab i fremanezumab). Leczenie tymi preparatami będzie refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Co trzeba zrobić i jakie warunki spełnić, aby wziąć udział w programie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij