Choroba Hirschsprunga – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Hirschsprunga zaliczana jest do rzadkich chorób wrodzonych. Jej przyczyną jest zaburzenie rozwoju układu nerwowego na wczesnym etapie rozwoju płodowego. W wyniku tego w jednym z segmentów jelita grubego nie stwierdza się obecności grupy nerwów odpowiedzialnych za wywoływanie ruchów perystaltycznych.

Wrodzona bezzwojowość jelita grubego, czyli choroba Hirschsprunga, w większości przypadków dotyczy esicy i odbytnicy. Nieprawidłowości w unerwieniu jelita grubego przyczyniają się do poważnych zaburzeń w mechanizmie powstawania fali perystaltycznej, co powoduje niedrożność i przewlekłe zaparcia. Schorzenie znacznie częściej pojawia się u chłopców niż u dziewczynek. Nadal nie wiadomo, skąd bierze się taka zależność. Częstość występowania choroby Hirschsprunga wynosi 1 na 5000 żywych urodzeń.

Choroba Hirschsprunga – przyczyny

Przyczyna schorzenia nie została do końca poznana. Uważa się, że choroba zaliczana jest do chorób wieloczynnikowych, a komponent genetyczny stanowi od 5% do 20%. Rozwój choroby Hirschsprunga znacznie częściej obserwuje się u dzieci dotkniętych innymi nieprawidłowościami, w tym m.in. zespołem Downa lub Wilsona.

Choroba Hirschsprunga – objawy

Pierwsze objawy choroby Hirschsprunga u dzieci mogą pojawić się już w ciągu kilku godzin życia noworodkowego. Niepokojącym sygnałem może być brak wydalenia smółki, co powinno nastąpić w pierwszej dobie od porodu. Noworodki z tym schorzeniem co prawda ostatecznie wydalają smółkę, jednakże znacznie później, nawet do 48 godzin po porodzie.

Ponadto typowe objawy choroby Hirschsprunga to:

• wzdęcia brzucha,
• wymioty,
• przewlekłe zaparcia,
• brak łaknienia,
• cuchnące stolce,
• szybka utrata masy ciała,
• gorączka.

Długotrwałe symptomy choroby Hirschsprunga mogą prowadzić do poważnych powikłań. W późniejszym wieku obserwuje się opóźniony rozwój intelektualny i fizyczny. Z czasem może dojść do pojawienia się ostrych stanów zapalnych jelit – zarówno cienkiego, jak i grubego. W trudnych przypadkach u dzieci cierpiących na chorobę Hirschsprunga może rozwinąć się ropień lub posocznica.

Choroba Hirschsprunga – rokowania

Rokowanie w chorobie Hirschsprunga uzależnione jest przede wszystkim od stopnia zaawansowania schorzenia. Niemowlę z diagnozą powinno jak najszybciej przejść zabieg chirurgiczny. Daje on bardzo dobre rezultaty, a mały pacjent może po operacji wypróżniać się bez problemu. Operacja znacznie zmniejsza także ryzyko pojawienia się poważnych powikłań.

Choroba Hirschsprunga – rozpoznanie, diagnostyka

Diagnostykę choroby Hirschsprunga najczęściej przeprowadza się w pierwszych dniach, tygodniach lub miesiącach życia. Znacznie rzadziej rozpoznanie pojawia się, gdy dziecko skończy 3 lub 4 lata.

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga jest stosunkowo proste i opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych objawów, a także wykonaniu kilku badań. Lekarz podczas badania per rectum może stwierdzić obecność zwężonej, pustej bańki odbytnicy. Pomocnym narzędziem diagnostycznym jest także biopsja endoskopowa odbytnicy, czasem uzupełniona o biopsję pełnościenną.

Zdarzają się przypadki, że choroba Hirschsprunga nie zostanie rozpoznana w wieku noworodkowym lub niemowlęcym. Może być to spowodowane bardzo krótkim odcinkiem bezzwojowego jelita, wówczas niedrożność występuje w znacznie mniejszym stopniu, co sprawia, że oddawanie kału jest możliwe, jednak utrudnione. Objawy u dorosłych są zatem znacznie łagodniejsze. Takie przypadki należą jednak do rzadkich.

Choroba Hirschsprunga – sposoby leczenia

Choroba Hirschsprunga wymaga leczenia operacyjnego. To jedyna szansa na udrożnienie jelita i poprawienie jego perystaltyki. Metod jest jednak wiele, a wybór jednej z nich uzależniony jest od decyzji lekarza, który bierze pod uwagę m.in. stopień zaawansowania choroby, wiek dziecka i inne indywidualne cechy pacjenta.

Popularne metody operacyjne:

• Metoda Swensona – uwzględnia tzw. wynicowanie odbytnicy przez kanał odbytniczy. Następnie prawidłowo unerwiony odcinek jelita łączy się z odbytem.
• Metoda Duhamela – polega na zespoleniu prawidłowego odcinka jelita przez zwieracz zewnętrzny odbytu. Nieprawidłowy fragment jelita (pozbawiony zwojów) zostaje usunięty.
• Metoda Rehbeina – przeprowadza się ją u dzieci z odpowiednio dużą masą ciała (>6 kg) lub po 2. roku życia. Zespolenie zdrowego fragmentu jelita wykonuje się od strony jamy brzusznej za pomocą różnych technik.
• Technika Soavego – polega na przeprowadzeniu zdrowego odcinka jelita przez specjalnie utworzony „mankiet” stworzony z mięśniówki. Bezzwojowy fragment jelita zostaje usunięty wraz z błoną śluzową.

Techniki leczenia operacyjnego choroby Hirschsprunga są coraz doskonalsze. W związku z tym efekty operacji są zadowalające zarówno dla małych pacjentów, ich rodziców, jak i dla lekarzy.