Kobiece jelita - miejsce choroby Hirschsprunga
Paulina Kłos-Wojtczak

Choroba Hirschsprunga – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Hirschsprunga zaliczana jest do rzadkich chorób wrodzonych. Jej przyczyną jest zaburzenie rozwoju układu nerwowego na wczesnym etapie rozwoju płodowego. W wyniku tego w jednym z segmentów jelita grubego nie stwierdza się obecności grupy nerwów odpowiedzialnych za wywoływanie ruchów perystaltycznych.

Wrodzona bezzwojowość jelita grubego, czyli choroba Hirschsprunga, w większości przypadków dotyczy esicy i odbytnicy. Nieprawidłowości w unerwieniu jelita grubego przyczyniają się do poważnych zaburzeń w mechanizmie powstawania fali perystaltycznej, co powoduje niedrożność i przewlekłe zaparcia. Schorzenie znacznie częściej pojawia się u chłopców niż u dziewczynek. Nadal nie wiadomo, skąd bierze się taka zależność. Częstość występowania choroby Hirschsprunga wynosi 1 na 5000 żywych urodzeń.

Choroba Hirschsprunga – przyczyny

Przyczyna schorzenia nie została do końca poznana. Uważa się, że choroba zaliczana jest do chorób wieloczynnikowych, a komponent genetyczny stanowi od 5% do 20%. Rozwój choroby Hirschsprunga znacznie częściej obserwuje się u dzieci dotkniętych innymi nieprawidłowościami, w tym m.in. zespołem Downa lub Wilsona.

Choroba Hirschsprunga – objawy

Pierwsze objawy choroby Hirschsprunga u dzieci mogą pojawić się już w ciągu kilku godzin życia noworodkowego. Niepokojącym sygnałem może być brak wydalenia smółki, co powinno nastąpić w pierwszej dobie od porodu. Noworodki z tym schorzeniem co prawda ostatecznie wydalają smółkę, jednakże znacznie później, nawet do 48 godzin po porodzie.

Ponadto typowe objawy choroby Hirschsprunga to:

Długotrwałe symptomy choroby Hirschsprunga mogą prowadzić do poważnych powikłań. W późniejszym wieku obserwuje się opóźniony rozwój intelektualny i fizyczny. Z czasem może dojść do pojawienia się ostrych stanów zapalnych jelit – zarówno cienkiego, jak i grubego. W trudnych przypadkach u dzieci cierpiących na chorobę Hirschsprunga może rozwinąć się ropień lub posocznica.

Powiązane produkty

Choroba Hirschsprunga – rokowania

Rokowanie w chorobie Hirschsprunga uzależnione jest przede wszystkim od stopnia zaawansowania schorzenia. Niemowlę z diagnozą powinno jak najszybciej przejść zabieg chirurgiczny. Daje on bardzo dobre rezultaty, a mały pacjent może po operacji wypróżniać się bez problemu. Operacja znacznie zmniejsza także ryzyko pojawienia się poważnych powikłań.

Choroba Hirschsprunga – rozpoznanie, diagnostyka

Diagnostykę choroby Hirschsprunga najczęściej przeprowadza się w pierwszych dniach, tygodniach lub miesiącach życia. Znacznie rzadziej rozpoznanie pojawia się, gdy dziecko skończy 3 lub 4 lata.

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga jest stosunkowo proste i opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych objawów, a także wykonaniu kilku badań. Lekarz podczas badania per rectum może stwierdzić obecność zwężonej, pustej bańki odbytnicy. Pomocnym narzędziem diagnostycznym jest także biopsja endoskopowa odbytnicy, czasem uzupełniona o biopsję pełnościenną.

Wycinek do badania histopatologicznego pobiera się u dziecka, które ukończyło 12. dzień życia. Jest to uzależnione od stopnia rozwoju anatomicznego zwieracza zewnętrznego. Taki materiał biologiczny pozwala bliżej przyjrzeć się strukturze jelita. To tzw. złoty standard diagnostyki tej choroby.

Zdarzają się przypadki, że choroba Hirschsprunga nie zostanie rozpoznana w wieku noworodkowym lub niemowlęcym. Może być to spowodowane bardzo krótkim odcinkiem bezzwojowego jelita, wówczas niedrożność występuje w znacznie mniejszym stopniu, co sprawia, że oddawanie kału jest możliwe, jednak utrudnione. Objawy u dorosłych są zatem znacznie łagodniejsze. Takie przypadki należą jednak do rzadkich.

Choroba Hirschsprunga – sposoby leczenia

Choroba Hirschsprunga wymaga leczenia operacyjnego. To jedyna szansa na udrożnienie jelita i poprawienie jego perystaltyki. Metod jest jednak wiele, a wybór jednej z nich uzależniony jest od decyzji lekarza, który bierze pod uwagę m.in. stopień zaawansowania choroby, wiek dziecka i inne indywidualne cechy pacjenta.

Popularne metody operacyjne:

  • Metoda Swensona – uwzględnia tzw. wynicowanie odbytnicy przez kanał odbytniczy. Następnie prawidłowo unerwiony odcinek jelita łączy się z odbytem.
  • Metoda Duhamela – polega na zespoleniu prawidłowego odcinka jelita przez zwieracz zewnętrzny odbytu. Nieprawidłowy fragment jelita (pozbawiony zwojów) zostaje usunięty.
  • Metoda Rehbeina – przeprowadza się ją u dzieci z odpowiednio dużą masą ciała (>6 kg) lub po 2. roku życia. Zespolenie zdrowego fragmentu jelita wykonuje się od strony jamy brzusznej za pomocą różnych technik.
  • Technika Soavego – polega na przeprowadzeniu zdrowego odcinka jelita przez specjalnie utworzony „mankiet” stworzony z mięśniówki. Bezzwojowy fragment jelita zostaje usunięty wraz z błoną śluzową.

Techniki leczenia operacyjnego choroby Hirschsprunga są coraz doskonalsze. W związku z tym efekty operacji są zadowalające zarówno dla małych pacjentów, ich rodziców, jak i dla lekarzy.

  1. M. Zelga, P. Zelga, A. Dziki i in., Choroba Hirschsprunga u dzieci i dorosłych – kompendium wiedzy dla chirurga ogólnego, „Nowa Medycyna”, nr 2 2017.
  2. J. Daniliszyn, Wytyczne postępowania w chorobie Hirschsprunga, termedia.pl, [online] https://www.termedia.pl/gastroenterologia/Wytyczne-postepowania-w-chorobie-Hirschsprung-a,39488.html [dostęp 23.09.2022].
  3. M. Klein i I. Varga, Hirschsprung’s Disease—Recent Understanding of Embryonic Aspects, Etiopathogenesis and Future Treatment Avenues, „Medicina (B. Aires)”, nr 11 2020.
  4. S. Lotfollahzadeh, M. Teherian i S. Anand, Hirschsprung Disease, „Curr. Treat. Options Pediatr,” nr 2 2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zespół odstawienny (abstynencyjny) – objawy, czas trwania, leczenie

    Zespół odstawienny to reakcja organizmu na odstawienie substancji psychoaktywnych, takich jak alkohol, narkotyki oraz leki. Objawia się różnorodnymi dolegliwościami fizycznymi i psychicznymi, które mogą być intensywne i trudne do zniesienia. Jakie są najczęstsze symptomy? Jak długo trwa ten stan? Jakie metody leczenia pomagają złagodzić jego przebieg?

  • Komar tygrysi – czy jest groźny? Jak rozpoznać komara tygrysiego i jego ugryzienie?

    Komar tygrysi to jeden z najbardziej inwazyjnych gatunków komarów na świecie, którego obecność stwierdzono już na niemal wszystkich kontynentach – także w Europie. Jego ukłucia nie tylko wywołują silne reakcje skórne, ale mogą również prowadzić do przeniesienia niebezpiecznych wirusów tropikalnych. Wraz z postępującym ociepleniem klimatu oraz rozwojem globalizacji rośnie ryzyko, że komar tygrysi zadomowi się również w Polsce.

  • Neuropatia cukrzycowa – jedno z najczęstszych powikłań cukrzycy

    Neuropatia cukrzycowa jest najczęstszym powikłaniem diabetologicznym, z którym zmaga się znaczny odsetek osób chorych na cukrzycę. Patologia ta charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem nerwów obwodowych, wywołanym długotrwale utrzymującym się podwyższonym stężeniem glukozy we krwi. Konsekwencje ignorowania wczesnych symptomów oraz niewłaściwej kontroli glikemii mogą okazać się dramatyczne – od przewlekłego bólu znacząco obniżającego jakość życia, przez owrzodzenia kończyn dolnych, aż po konieczność amputacji stopy czy zwiększone ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych. W poniższym artykule przedstawiamy kompleksową analizę tego powikłania, jego mechanizmów rozwoju, objawów klinicznych oraz współczesnych możliwości terapeutycznych.

  • Bąblowica – objawy i leczenie zarażenia tasiemcem bąblowcowym

    Bąblowica jest chorobą odzwierzęcą, w której dochodzi do zakażenia człowieka tasiemcem bąblowcowym. Jedną z najczęstszych dróg zakażenia jest spożycie niemytych owoców leśnych. Głównymi nosicielami tasiemców są psy, koty i lisy. Objawy choroby są nieswoiste, a ze względu na rzadkość występowania mogą być często mylnie zinterpretowane lub przeoczone. Leczenie różni się w zależności od stadia zaawansowania choroby i narządów zajętych przez larwy tasiemca.

  • Opuchnięte oczy – przyczyny i sposoby leczenia opuchlizny powiek

    Powieki, jako niezwykle delikatna i cienka część skóry wokół oczu, są szczególnie podatne na różnego rodzaju obrzęki. Przyczyny tego stanu mogą być bardzo zróżnicowane, a ich rozpoznanie często wymaga dokładnej obserwacji i analizy towarzyszących objawów.

  • Hirsutyzm – nadmierne owłosienie u kobiet. Jakie badania wykonać i jak przebiega leczenie?

    Choć hirsutyzm to problem, który dotyka wiele kobiet, to rzadko się o nim mówi. Dla wielu pań jest on wstydliwym tematem i często bywa źródłem kompleksów, a nawet obniżonej samooceny. Hirsutyzm objawia się nadmiernym owłosieniem w miejscach typowych dla mężczyzn – na twarzy (wąsik, broda, policzki), brzuchu czy plecach. Najczęściej jest spowodowany łagodnymi przyczynami, ale niekiedy może być również sygnałem poważniejszych zaburzeń hormonalnych.

  • Czym jest pokrzywka stresowa? Objawy i metody leczenia wysypki na tle nerwowym

    Pokrzywka stresowa to specyficzna odmiana reakcji skórnej, która pojawia się w odpowiedzi na czynniki psychiczne, w szczególności silny stres, lęk czy napięcie emocjonalne. W odróżnieniu od klasycznych postaci pokrzywki, które mają podłoże alergiczne lub fizykalne, pokrzywka na tle nerwowym może być związana z funkcjonowaniem układu nerwowego i reakcjami organizmu na bodźce psychiczne. W literaturze medycznej określana jest pokrzywką idiopatyczną z komponentą psychogenną lub pokrzywką psychogenną. Pokrzywka stresowa stanowi wyraźny przykład tego, jak silne emocje mogą wpływać na funkcjonowanie różnych układów organizmu i prowadzić do powstawania charakterystycznych objawów dermatologicznych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl