Choroba Wilsona – objawy, leczenie i przewidywana długość życia

Choroba Wilsona to schorzenie prowadzące do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie. Przyczyną jest mutacja genetyczna, wskutek której dochodzi do defektu białka odpowiadającego za transport miedzi w organizmie. W konsekwencji miedź nie jest wydalana z organizmu, tylko gromadzi się w narządach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Choroba Wilsona – objawy

Objawy choroby najczęściej pojawiają się między 5. a 40. rokiem życia. Im wcześniej rozpoznana choroba, tym większe szanse na skuteczne leczenie, łagodny przebieg i lepsze rokowanie. U około połowy chorych występują zmiany w obrębie wątroby: powiększenie, stłuszczenie, zapalenie wątroby (ostre lub przewlekłe). Następnie może dojść do rozwoju marskości i niewydolności wątroby.

Objawy wątrobowe współistnieją ze znacznym zażółceniem powłok skórnych, zaburzeniami krzepnięcia krwi oraz niedokrwistością hemolityczną. Zmiany w obrębie wątroby mogą wyprzedzić objawy neurologiczne nawet o dekadę. Do zaburzeń układu nerwowego charakterystycznych dla choroby Wilsona zaliczamy akinezę i sztywność (podobną do zespołu Parkinsona), drżenia, zaburzenia koordynacji ruchowej (ataksja), zaburzenia mowy (dyzartria) oraz napady padaczkowe.

Charakterystyczny dla choroby Wilsona jest również pierścień Kaysera i Fleischera – złotobrązowe zabarwienie rąbka rogówki, widoczne podczas badania okulistycznego w lampie szczelinowej. 1 na 10 pacjentów prezentuje również objawy psychiatryczne o charakterze psychozy, zaburzeń poznawczych oraz zaburzeń osobowości (zmienność nastroju, zachowania impulsywne, problemy z nauką). Do pozostałych niespecyficznych objawów należą zaburzenia rytmu serca, osteoporoza, zapalenie trzustki, niepłodność oraz niedoczynność tarczycy lub przytarczyc.

Choroba Wilsona – diagnostyka

Celem zdiagnozowania choroby Wilsona wykonuje się badania laboratoryjne krwi i moczu oraz badania mikroskopowe wycinka wątroby. W badaniach krwi charakterystyczne jest niskie stężenie miedzi oraz ceruloplazminy (białko transportujące miedź) wraz z podwyższonym stężeniem aminotransferaz (enzymów określających funkcjonowanie wątroby).

Najlepszym badaniem przesiewowym jest analiza wydalania miedzi z moczem – u 80% pacjentów z chorobą Wilsona jest ono podwyższone. U części chorych wykonuje się również biopsję wątroby i badanie mikroskopowe. U pacjentów zmagających się z chorobą w tkance wątrobowej wykrywane są podwyższone stężenia miedzi. Możliwe jest również wykonanie badań genetycznych, które pozwolą potwierdzić obecność mutacji upośledzającej wydalanie miedzi. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, wobec czego po postawieniu diagnozy choroby Wilsona należy przebadać również krewnych pacjenta.

Choroba Wilsona – leczenie

Pacjenci z chorobą Wilsona nie mogą jeść pokarmów o dużej zawartości miedzi (m.in. orzechów, czekolady, soi, grzybów, wątroby i małż). Zaleca się całkowitą abstynencję alkoholową. W leczeniu stosuje się środek wiążący miedź – penicylaminę – oraz suplementację witaminy B6. Ponadto w leczeniu stosuje się cynk, który hamuje wchłanianie miedzi w przewodzie pokarmowym.

Ile się żyje z chorobą Wilsona? Rokowania, przewidywana długość życia przy chorobie Wilsona

Nieleczona choroba Wilsona prowadzi do śmierci u 95% pacjentów. U większości skutecznie leczonych pacjentów przewidywana długość życia jest jednak znacznie lepsza, lecz zależy od czasu diagnozy, przebiegu choroby oraz odpowiedzi na leczenie. Niekorzystne rokowanie dotyczy ok. 15% pacjentów i jest związane z niewłaściwym przyjmowaniem leków, działaniami niepożądanymi leczenia oraz utrzymywaniem się objawów neurologicznych.