Lekarz diagnozujący chorobę Wilsona
Oliwia Janota

Choroba Wilsona – objawy, leczenie i przewidywana długość życia

Choroba Wilsona to schorzenie prowadzące do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie. Przyczyną jest mutacja genetyczna, wskutek której dochodzi do defektu białka odpowiadającego za transport miedzi w organizmie. W konsekwencji miedź nie jest wydalana z organizmu, tylko gromadzi się w narządach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Choroba Wilsona – objawy

Objawy choroby najczęściej pojawiają się między 5. a 40. rokiem życia. Im wcześniej rozpoznana choroba, tym większe szanse na skuteczne leczenie, łagodny przebieg i lepsze rokowanie. U około połowy chorych występują zmiany w obrębie wątroby: powiększenie, stłuszczenie, zapalenie wątroby (ostre lub przewlekłe). Następnie może dojść do rozwoju marskości i niewydolności wątroby.

Objawy wątrobowe współistnieją ze znacznym zażółceniem powłok skórnych, zaburzeniami krzepnięcia krwi oraz niedokrwistością hemolityczną. Zmiany w obrębie wątroby mogą wyprzedzić objawy neurologiczne nawet o dekadę. Do zaburzeń układu nerwowego charakterystycznych dla choroby Wilsona zaliczamy akinezę i sztywność (podobną do zespołu Parkinsona), drżenia, zaburzenia koordynacji ruchowej (ataksja), zaburzenia mowy (dyzartria) oraz napady padaczkowe.

Charakterystyczny dla choroby Wilsona jest również pierścień Kaysera i Fleischera – złotobrązowe zabarwienie rąbka rogówki, widoczne podczas badania okulistycznego w lampie szczelinowej. 1 na 10 pacjentów prezentuje również objawy psychiatryczne o charakterze psychozy, zaburzeń poznawczych oraz zaburzeń osobowości (zmienność nastroju, zachowania impulsywne, problemy z nauką). Do pozostałych niespecyficznych objawów należą zaburzenia rytmu serca, osteoporoza, zapalenie trzustki, niepłodność oraz niedoczynność tarczycy lub przytarczyc.

Choroba Wilsona – diagnostyka

Celem zdiagnozowania choroby Wilsona wykonuje się badania laboratoryjne krwi i moczu oraz badania mikroskopowe wycinka wątroby. W badaniach krwi charakterystyczne jest niskie stężenie miedzi oraz ceruloplazminy (białko transportujące miedź) wraz z podwyższonym stężeniem aminotransferaz (enzymów określających funkcjonowanie wątroby).

Najlepszym badaniem przesiewowym jest analiza wydalania miedzi z moczem – u 80% pacjentów z chorobą Wilsona jest ono podwyższone. U części chorych wykonuje się również biopsję wątroby i badanie mikroskopowe. U pacjentów zmagających się z chorobą w tkance wątrobowej wykrywane są podwyższone stężenia miedzi. Możliwe jest również wykonanie badań genetycznych, które pozwolą potwierdzić obecność mutacji upośledzającej wydalanie miedzi. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, wobec czego po postawieniu diagnozy choroby Wilsona należy przebadać również krewnych pacjenta.

Powiązane produkty

Choroba Wilsona – leczenie

Pacjenci z chorobą Wilsona nie mogą jeść pokarmów o dużej zawartości miedzi (m.in. orzechów, czekolady, soi, grzybów, wątroby i małż). Zaleca się całkowitą abstynencję alkoholową. W leczeniu stosuje się środek wiążący miedź – penicylaminę – oraz suplementację witaminy B6. Ponadto w leczeniu stosuje się cynk, który hamuje wchłanianie miedzi w przewodzie pokarmowym.

W przypadku wystąpienia ostrej niewydolności wątroby ze złym rokowaniem kwalifikuje się pacjenta do przeszczepu wątroby.

Ile się żyje z chorobą Wilsona? Rokowania, przewidywana długość życia przy chorobie Wilsona

Nieleczona choroba Wilsona prowadzi do śmierci u 95% pacjentów. U większości skutecznie leczonych pacjentów przewidywana długość życia jest jednak znacznie lepsza, lecz zależy od czasu diagnozy, przebiegu choroby oraz odpowiedzi na leczenie. Niekorzystne rokowanie dotyczy ok. 15% pacjentów i jest związane z niewłaściwym przyjmowaniem leków, działaniami niepożądanymi leczenia oraz utrzymywaniem się objawów neurologicznych.

  1. Interna Szczeklika – podręcznik chorób wewnętrznych 2021/2022, pod red. P. Gajewskiego, Kraków 2020, s. 750-752.
  2. Antos A. i in., Perspektywy leczenia choroby Wilsona, „Farmakoterapia w Psychiatrii i Neurologii”, nr 37 (2) 2021.
  3. Schilsky M. L., Wilson Disease: Diagnosis, Treatment, and Follow-up, „Clinics in Liver Disease”, nr 21 (4) 2017.
  4. Członkowska, A. i in., Wilson disease, „Nature Reviews Disease Primers”, nr 4 (1) 2018.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pneumokoki – czym są i jakie choroby wywołują? Jak chronić się przed pneumokokami?

    Streptococcus pneumoniae (pneumokoki, dwoinki zapalenia płuc) to bakterie, które osiedlają się w nosie oraz gardle i powodują groźne choroby. Zakażenia pneumokokowe dotyczą głównie małych dzieci oraz seniorów. Wśród grup ryzyka wymienia się również osoby z zaburzeniami odporności oraz osoby cierpiące na choroby przewlekłe. W jaki sposób można zarazić się pneumokokami? Jak się przed nimi chronić? Podpowiadamy.

  • Żółć w żołądku – objawy, przyczyny, dieta, leczenie

    Produkcja żółci ma miejsce w wątrobie, następnie dochodzi do jej magazynowania w pęcherzyku żółciowym i wydzielenia w dużej ilości po spożyciu tłustego posiłku. Kolejno żółć transportowana jest przewodem żółciowym wspólnym do dwunastnicy, gdzie emulguje tłuszcze. Przygotowane w ten sposób lipidy są łatwiejsze do strawienia.

  • Zanik wieloukładowy (MSA) – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

    21 maja 2024 roku w wieku 71 lat po kilkuletniej walce z chorobą zmarł wybitny polski kompozytor Jan A. P. Kaczmarek. Muzyk zmagał się z nieuleczalnym, postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym – zanikiem wieloukładowym (MSA). Choroba ta prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, a objawy przypominają symptomy choroby Parkinsona. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów i sposobów leczenia MSA.

  • Pompa insulinowa – wskazania, działanie, refundacja

    Pompy insulinowe umożliwiają lepszą kontrolę cukrzycy, a tym samym poprawiają jakość życia osób wymagających insulinoterapii. Te niewielkich rozmiarów urządzenia naśladują działanie trzustki i eliminują konieczność wykonywania regularnych wstrzyknięć insuliny. Wyjaśniamy, jak działają pompy insulinowe i jakim grupom pacjentów zaleca się korzystanie z nich. Opisujemy również, komu przysługują z refundacją.

  • Grypa i RSV – szczepionka, podobieństwa i różnice

    Grypa i RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus) to dwie powszechne choroby wirusowe, które mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Obie mogą prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza u osób starszych, niemowląt oraz osób z osłabionym układem odpornościowym. W tym artykule przyjrzymy się bliżej podobieństwom i różnicom między grypą a RSV, ze szczególnym uwzględnieniem dostępnych szczepień.

  • Sensor do pomiaru cukru – monitorowanie glikemii. Działanie, refundacja systemu ciągłego CGM

    Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych, na którą w Polsce choruje ponad 3 mln osób, z czego około 25% nie jest tego świadomych. W leczeniu tego schorzenia oraz w zapobieganiu występowania powikłań narządowych niezwykle istotne jest utrzymywanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Dzięki nowoczesnym technologiom w postaci systemów do ciągłego monitorowania glikemii mamy szansę na lepszą kontrolę choroby, a co za tym idzie – na opóźnienie rozwoju powikłań narządowych cukrzycy. Niestety należy pamiętać, że sensory są stosunkowo drogie, a ich zakup podlega refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia jedynie w konkretnych wskazaniach.

  • Refundacja dla cukrzyków – zasady refundacji w diabetologii

    Od stycznia 2024 r. obowiązuje rozporządzenie Ministra Zdrowia wprowadzające w życie zmiany w refundacji wyrobów medycznych przeznaczonych dla pacjentów chorujących na cukrzycę. Wyjaśniamy zasady odpłatności systemów do ciągłego monitorowania glikemii, pomp insulinowych, pojemników na insulinę oraz zestawów infuzyjnych.

  • Zespół słabości (kruchości) to nie zwykłe starzenie. Objawy, diagnoza, leczenie

    Proces starzenia jest nieodłącznym elementem życia każdego człowieka i ma znaczący wpływ zarówno na fizyczne, jak i psychiczne funkcjonowanie seniorów. Wśród zachodzących zmian wymienić można między innymi pogorszenie pracy poszczególnych narządów, podatność na choroby, zaburzenia poznawcze czy zespół kruchości. Ten ostatni jest zagadnieniem szczególnie badanym przez geriatrów – szacuje się, że w populacji polskiej dotyka on około 7% seniorów, wśród których ponad 50% to osoby po 80. roku życia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij