Lekarz diagnozujący chorobę Wilsona
Oliwia Janota

Choroba Wilsona – objawy, leczenie i przewidywana długość życia

Choroba Wilsona to schorzenie prowadzące do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie. Przyczyną jest mutacja genetyczna, wskutek której dochodzi do defektu białka odpowiadającego za transport miedzi w organizmie. W konsekwencji miedź nie jest wydalana z organizmu, tylko gromadzi się w narządach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Choroba Wilsona – objawy

Objawy choroby najczęściej pojawiają się między 5. a 40. rokiem życia. Im wcześniej rozpoznana choroba, tym większe szanse na skuteczne leczenie, łagodny przebieg i lepsze rokowanie. U około połowy chorych występują zmiany w obrębie wątroby: powiększenie, stłuszczenie, zapalenie wątroby (ostre lub przewlekłe). Następnie może dojść do rozwoju marskości i niewydolności wątroby.

Objawy wątrobowe współistnieją ze znacznym zażółceniem powłok skórnych, zaburzeniami krzepnięcia krwi oraz niedokrwistością hemolityczną. Zmiany w obrębie wątroby mogą wyprzedzić objawy neurologiczne nawet o dekadę. Do zaburzeń układu nerwowego charakterystycznych dla choroby Wilsona zaliczamy akinezę i sztywność (podobną do zespołu Parkinsona), drżenia, zaburzenia koordynacji ruchowej (ataksja), zaburzenia mowy (dyzartria) oraz napady padaczkowe.

Charakterystyczny dla choroby Wilsona jest również pierścień Kaysera i Fleischera – złotobrązowe zabarwienie rąbka rogówki, widoczne podczas badania okulistycznego w lampie szczelinowej. 1 na 10 pacjentów prezentuje również objawy psychiatryczne o charakterze psychozy, zaburzeń poznawczych oraz zaburzeń osobowości (zmienność nastroju, zachowania impulsywne, problemy z nauką). Do pozostałych niespecyficznych objawów należą zaburzenia rytmu serca, osteoporoza, zapalenie trzustki, niepłodność oraz niedoczynność tarczycy lub przytarczyc.

Choroba Wilsona – diagnostyka

Celem zdiagnozowania choroby Wilsona wykonuje się badania laboratoryjne krwi i moczu oraz badania mikroskopowe wycinka wątroby. W badaniach krwi charakterystyczne jest niskie stężenie miedzi oraz ceruloplazminy (białko transportujące miedź) wraz z podwyższonym stężeniem aminotransferaz (enzymów określających funkcjonowanie wątroby).

Najlepszym badaniem przesiewowym jest analiza wydalania miedzi z moczem – u 80% pacjentów z chorobą Wilsona jest ono podwyższone. U części chorych wykonuje się również biopsję wątroby i badanie mikroskopowe. U pacjentów zmagających się z chorobą w tkance wątrobowej wykrywane są podwyższone stężenia miedzi. Możliwe jest również wykonanie badań genetycznych, które pozwolą potwierdzić obecność mutacji upośledzającej wydalanie miedzi. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, wobec czego po postawieniu diagnozy choroby Wilsona należy przebadać również krewnych pacjenta.

Polecane dla Ciebie

Choroba Wilsona – leczenie

Pacjenci z chorobą Wilsona nie mogą jeść pokarmów o dużej zawartości miedzi (m.in. orzechów, czekolady, soi, grzybów, wątroby i małż). Zaleca się całkowitą abstynencję alkoholową. W leczeniu stosuje się środek wiążący miedź – penicylaminę – oraz suplementację witaminy B6. Ponadto w leczeniu stosuje się cynk, który hamuje wchłanianie miedzi w przewodzie pokarmowym.

W przypadku wystąpienia ostrej niewydolności wątroby ze złym rokowaniem kwalifikuje się pacjenta do przeszczepu wątroby.

Ile się żyje z chorobą Wilsona? Rokowania, przewidywana długość życia przy chorobie Wilsona

Nieleczona choroba Wilsona prowadzi do śmierci u 95% pacjentów. U większości skutecznie leczonych pacjentów przewidywana długość życia jest jednak znacznie lepsza, lecz zależy od czasu diagnozy, przebiegu choroby oraz odpowiedzi na leczenie. Niekorzystne rokowanie dotyczy ok. 15% pacjentów i jest związane z niewłaściwym przyjmowaniem leków, działaniami niepożądanymi leczenia oraz utrzymywaniem się objawów neurologicznych.

  1. Interna Szczeklika – podręcznik chorób wewnętrznych 2021/2022, pod red. P. Gajewskiego, Kraków 2020, s. 750-752.
  2. Antos A. i in., Perspektywy leczenia choroby Wilsona, „Farmakoterapia w Psychiatrii i Neurologii”, nr 37 (2) 2021.
  3. Schilsky M. L., Wilson Disease: Diagnosis, Treatment, and Follow-up, „Clinics in Liver Disease”, nr 21 (4) 2017.
  4. Członkowska, A. i in., Wilson disease, „Nature Reviews Disease Primers”, nr 4 (1) 2018.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak powstaje nowotwór?

    Nowotwory są główną przyczyną zgonów na świecie. Szacuje się, że w Polsce choruje na nie ponad milion osób, a ok. 100 tys. umiera. Niestety, statystyki te z roku na rok są coraz mniej optymistyczne. Jak powstaje nowotwór? Czy da się zapobiec jego rozwojowi?

  • Gorączka plamista Gór Skalistych – przyczyny, objawy, leczenie

    Dla przeciętnego Polaka gorączka plamista Gór Skalistych brzmi niezwykle egzotycznie. Nie da się ukryć, że choroba w Polsce jest bardzo rzadko spotykana. Zagrożenie jest jednak realne, zwłaszcza dla osób, które podróżują do Stanów Zjednoczonych.

  • Zatrucie nikotynowe – objawy, leczenie przedawkowania

    Objawy zatrucia nikotyną zależne są głównie od liczby wypalonych papierosów. Uznaje się, że aby doszło do wystąpienia zatrucia nikotynowego, konieczne jest przyjęcie w krótkim czasie ok. 4-8 mg nikotyny. Podstawą oczyszczania organizmu z nikotyny jest oczywiście rzucenie palenia papierosów. Większość nikotyny dostarczanej wraz z wypalanym papierosem wydalana jest niemal natychmiastowo przez nerki.

  • WZW C – przyczyny, objawy, czynniki ryzyka wirusowego zapalenia wątroby typu C

    Wirusowe zapalenie wątroby typu C (HCV) to choroba wywołana przez wirusa zapalenia wątroby typu C. Choroba ta jest często nazywana „cichym zabójcą”, ponieważ wczesne stadium infekcji często nie daje objawów, a osoba zakażona może przez wiele lat nie wiedzieć, że jest chora. Wirusowe zapalenie wątroby typu C może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy i niewydolność wątroby, jeśli nie zostanie zdiagnozowane i leczone na czas. Objawy wirusowego zapalenia wątroby typu C mogą obejmować zmęczenie, utratę apetytu, nudności i wymioty, bóle brzucha, ciemny mocz, żółtaczkę, świąd skóry czy bóle stawów.

  • Perforacja jelita – przyczyny, objawy, leczenie

    Perforacja jelita to bardzo poważne schorzenie, które wymaga natychmiastowej interwencji lekarskiej. Nieleczone może doprowadzić do śmierci. Jak rozpoznać przedziurawione jelito i co jest jego przyczyną? Jak wygląda leczenie i czy może się objeść bez interwencji chirurga?

  • Chłoniak – objawy, leczenie, rokowania i rodzaje nowotworu układu chłonnego

    Chłoniakiem określa się nieprawidłowy rozrost tkanki limfatycznej. Jednoznaczne wyjaśnienie pochodzenia chłoniaków i przyczyn ich występowania nadal pozostaje wyzwaniem dla współczesnej medycyny. Podstawą leczenia wszystkich rodzajów chłoniaków jest chemioterapia.

  • By-passy, czyli pomostowanie aortalno-wieńcowe – na czym polega ten zabieg?

    Pojęcie by-passów, używane często w środowisku medycznym, nadal nie jest do końca jasne dla reszty społeczeństwa. Pomostowanie aortalno-wieńcowe umożliwia doprowadzenie krwi do serca, co jest szczególnie istotne w przypadku m.in. zablokowania tętnic wieńcowych przez blaszki miażdżycowe.

  • Jak odchudzić dziecko? Praktyczne porady dietetyka

    Statystyki w kwestii nadwagi i otyłości u dzieci i młodzieży są z roku na rok gorsze. Coraz więcej dzieci w Polsce boryka się ze zbyt wysoką masą ciała. Jako rodzice, chcemy jak najlepiej dla swoich pociech, dlatego zaczynamy wyszukiwać informacji dotyczących odchudzania dzieci. Jak poradzić sobie z nadwagą lub otyłością dziecka? Jakie kroki warto podjąć w tym kierunku? I ostatnie – czy dzieci powinno się odchudzać?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij