Lekarz diagnozujący chorobę Wilsona
Oliwia Janota

Choroba Wilsona – objawy, leczenie i przewidywana długość życia

Choroba Wilsona to schorzenie prowadzące do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie. Przyczyną jest mutacja genetyczna, wskutek której dochodzi do defektu białka odpowiadającego za transport miedzi w organizmie. W konsekwencji miedź nie jest wydalana z organizmu, tylko gromadzi się w narządach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Choroba Wilsona – objawy

Objawy choroby najczęściej pojawiają się między 5. a 40. rokiem życia. Im wcześniej rozpoznana choroba, tym większe szanse na skuteczne leczenie, łagodny przebieg i lepsze rokowanie. U około połowy chorych występują zmiany w obrębie wątroby: powiększenie, stłuszczenie, zapalenie wątroby (ostre lub przewlekłe). Następnie może dojść do rozwoju marskości i niewydolności wątroby.

Objawy wątrobowe współistnieją ze znacznym zażółceniem powłok skórnych, zaburzeniami krzepnięcia krwi oraz niedokrwistością hemolityczną. Zmiany w obrębie wątroby mogą wyprzedzić objawy neurologiczne nawet o dekadę. Do zaburzeń układu nerwowego charakterystycznych dla choroby Wilsona zaliczamy akinezę i sztywność (podobną do zespołu Parkinsona), drżenia, zaburzenia koordynacji ruchowej (ataksja), zaburzenia mowy (dyzartria) oraz napady padaczkowe.

Charakterystyczny dla choroby Wilsona jest również pierścień Kaysera i Fleischera – złotobrązowe zabarwienie rąbka rogówki, widoczne podczas badania okulistycznego w lampie szczelinowej. 1 na 10 pacjentów prezentuje również objawy psychiatryczne o charakterze psychozy, zaburzeń poznawczych oraz zaburzeń osobowości (zmienność nastroju, zachowania impulsywne, problemy z nauką). Do pozostałych niespecyficznych objawów należą zaburzenia rytmu serca, osteoporoza, zapalenie trzustki, niepłodność oraz niedoczynność tarczycy lub przytarczyc.

Choroba Wilsona – diagnostyka

Celem zdiagnozowania choroby Wilsona wykonuje się badania laboratoryjne krwi i moczu oraz badania mikroskopowe wycinka wątroby. W badaniach krwi charakterystyczne jest niskie stężenie miedzi oraz ceruloplazminy (białko transportujące miedź) wraz z podwyższonym stężeniem aminotransferaz (enzymów określających funkcjonowanie wątroby).

Najlepszym badaniem przesiewowym jest analiza wydalania miedzi z moczem – u 80% pacjentów z chorobą Wilsona jest ono podwyższone. U części chorych wykonuje się również biopsję wątroby i badanie mikroskopowe. U pacjentów zmagających się z chorobą w tkance wątrobowej wykrywane są podwyższone stężenia miedzi. Możliwe jest również wykonanie badań genetycznych, które pozwolą potwierdzić obecność mutacji upośledzającej wydalanie miedzi. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, wobec czego po postawieniu diagnozy choroby Wilsona należy przebadać również krewnych pacjenta.

Powiązane produkty

Choroba Wilsona – leczenie

Pacjenci z chorobą Wilsona nie mogą jeść pokarmów o dużej zawartości miedzi (m.in. orzechów, czekolady, soi, grzybów, wątroby i małż). Zaleca się całkowitą abstynencję alkoholową. W leczeniu stosuje się środek wiążący miedź – penicylaminę – oraz suplementację witaminy B6. Ponadto w leczeniu stosuje się cynk, który hamuje wchłanianie miedzi w przewodzie pokarmowym.

W przypadku wystąpienia ostrej niewydolności wątroby ze złym rokowaniem kwalifikuje się pacjenta do przeszczepu wątroby.

Ile się żyje z chorobą Wilsona? Rokowania, przewidywana długość życia przy chorobie Wilsona

Nieleczona choroba Wilsona prowadzi do śmierci u 95% pacjentów. U większości skutecznie leczonych pacjentów przewidywana długość życia jest jednak znacznie lepsza, lecz zależy od czasu diagnozy, przebiegu choroby oraz odpowiedzi na leczenie. Niekorzystne rokowanie dotyczy ok. 15% pacjentów i jest związane z niewłaściwym przyjmowaniem leków, działaniami niepożądanymi leczenia oraz utrzymywaniem się objawów neurologicznych.

  1. Interna Szczeklika – podręcznik chorób wewnętrznych 2021/2022, pod red. P. Gajewskiego, Kraków 2020, s. 750-752.
  2. Antos A. i in., Perspektywy leczenia choroby Wilsona, „Farmakoterapia w Psychiatrii i Neurologii”, nr 37 (2) 2021.
  3. Schilsky M. L., Wilson Disease: Diagnosis, Treatment, and Follow-up, „Clinics in Liver Disease”, nr 21 (4) 2017.
  4. Członkowska, A. i in., Wilson disease, „Nature Reviews Disease Primers”, nr 4 (1) 2018.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zawał serca – objawy, przyczyny, rozpoznanie, zapobieganie

    Zawał serca to jedna z głównych przyczyn zgonów wśród Polaków. Najbardziej charakterystyczny objaw zawału serca – silny, narastający ból w klatce piersiowej, utrzymujący się dłużej niż 20 minut – jest pilnym wskazaniem do wezwania pomocy medycznej.

  • Choroba Leśniowskiego-Crohna – przyczyny, objawy, leczenie

    Choroba Leśniowskiego-Crohna jest przewlekłą, nieuleczalną chorobą, powodującą znaczne pogorszenie jakości życia. Początek choroby ma charakter skryty i przebiega skąpoobjawowo, utrudniając postawienie prawidłowego rozpoznania. Chorzy w toku trwania choroby często wymagają interwencji chirurgicznej z powodu powikłań jelitowych. Jak wygląda diagnostyka i terapia osób z chorobą Leśniowskiego-Crohna? Zapraszamy do zapoznania się z treścią artykułu.

  • Stan podgorączkowy – czy i jak zmniejszać? Przyczyny

    Stan podgorączkowy, czyli sytuacja, kiedy temperatura ciała wynosi między 37 a 38 stopni Celsjusza, jest często wynikiem reakcji organizmu na infekcję lub stan zapalny. Niepewność, skąd się bierze i co oznacza, może budzić lęk, szczególnie gdy dotyczy osób w delikatnych okresach życia, takich jak ciąża, okres niemowlęcy czy rekonwalescencja po operacji. Czym jest stan podgorączkowy oraz jak i czy w ogóle go leczyć?

  • Łuszczyca – przyczyny, objawy i leczenie. Jak wygląda łuszczyca?

    Łuszczyca jest przewlekłą, zapalną chorobą autoimmunologiczną skóry, która charakteryzuje się występowaniem zmian o typie czerwonobrunatnej grudki pokrytej srebrzystą łuską. Do czynników ryzyka rozwoju łuszczycy zalicza się podłoże genetyczne oraz czynniki wyzwalające takie jak infekcje, stres, urazy czy palenie tytoniu.

  • Glista ludzka – objawy glistnicy. Rozpoznanie, badania, leczenie zakażenia glistą ludzką

    Glista ludzka to pasożyt z rodzaju nicieni bytujący w jelicie cienkim. Glistnica, czyli choroba wywoływana przez glistę ludzką, zaliczana jest do tzw. chorób brudnych rąk – do zarażenia glistą ludzką dochodzi bowiem najczęściej, gdy nie umyjemy rąk po kontakcie z ziemią bądź zjemy nieumyte warzywo czy owoc, na powierzchni którego znajdują się jaja glisty. Szczególnie narażone są na to dzieci. Objawy glistnicy to bóle brzucha, zaparcia i/lub biegunka, nudności, brak apetytu, a także duszności czy przewlekły ból gardła.

  • Osteoporoza – przyczyny, objawy, badania, leczenie, rehabilitacja, zapobieganie zmianom osteoporotycznym

    Osteoporoza to choroba metaboliczna kości, która polega na stopniowym zaniku masy kostnej. Na skutek obniżenia gęstości mineralnej kości dochodzi do osłabienia ich struktury, co objawia się zwiększoną podatnością na złamania. Na zachorowanie narażone są przede wszystkim osoby starsze, szczególnie kobiety w wieku okołomenopauzalnym, choć na osteoporozę mogą cierpieć także mężczyźni, a nawet dzieci. Jakie są czynniki ryzyka wystąpienia zmian osteoporotycznych?

  • Szpiczak mnogi – przyczyny, objawy, leczenie

    Szpiczak mnogi należy do chorób krwi i szpiku kostnego. Chociaż nie ustalono dotychczas konkretnych przyczyn tej dolegliwości, tak bez wątpienia można powiedzieć, że do jej rozwoju przyczyniają się długotrwałe infekcje bakteryjne lub wirusowe, promieniowanie jonizujące i narażenie na szkodliwe substancje chemiczne. Jak wyglądają nowoczesne sposoby leczenia szpiczaka, jakie są rokowania i czy podczas wizyty u lekarza pierwszego kontaktu można dokonać wstępnej diagnozy tej choroby?

  • Rak trzustki – przyczyny, objawy, diagnostyka, rokowania, leczenie

    Rak trzustki jest jednym z nowotworów, które przez długi czas nie dają żadnych dolegliwości, a pierwsze symptomy są niespecyficzne. Wśród początkowych objawów raka trzustki wymienia się m.in. ogólne osłabienie, nudności, szybkie uczucie sytości czy tłuszczowe stolce. Jak wygląda jego leczenie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij