Stetoskop u lekarza
Paulina Kłos-Wojtczak

Mielofibroza – przyczyny, leczenie

Mielofibroza zaliczana jest do nowotworów szpiku kości, najrzadszych wśród wszystkich chorób mieloproliferacyjnych. Rozwija się długo i podstępnie, początkowo nie dając specyficznych objawów. Jakie są jej symptomy? W jaki sposób leczy się mielofibrozę?

O mielofibrozie mówi się często jako o włóknieniu szpiku kostnego. W specjalistycznych publikacjach naukowych ta jednostka chorobowa określana jest również jako nowotwór mieloproliferacyjny BCR-ABL1 ujemny. Zapadalność na tę chorobę wynosi 0,5-1 os. na 100 tys. mieszkańców, co kwalifikuje ją jako jednostkę rzadką. Średni wiek, w którym diagnozuje się mielofibrozę, wynosi 65.

Co to za choroba mielofibroza?

Mielofibroza jest rzadką chorobą szpiku kostnego, rozwijającą się niezależnie od płci. Co to jest szpik kostny i jaka jest jego rola? To nic innego jak narząd krwiotwórczy występujący w ciele człowieka w formie gąbczastej i silnie ukrwionej tkanki. Wyróżnia się szpik czerwony i żółty. Ten pierwszy odpowiedzialny jest za produkcję krwi i w okresie noworodkowym wypełnia wszystkie kości. Ten drugi ma nieco inne funkcje  odpowiada za magazynowanie komórek tłuszczowych.

Co znajduje się w szpiku kostnym? Z klinicznego punktu widzenia najważniejsze w szpiku są komórki macierzyste, które mają zdolność do różnicowania się w inne typy komórek w zależności od potrzeb organizmu. Ponadto w szpiku znajduje się wiele elementów morfotycznych krwi, w tym nie tylko erytrocyty, ale również płytki krwi, granulocyty i monocyty.

Charakterystyczne w przebiegu mielofibrozy jest patologiczne namnażanie się prekursorów płytek krwi, co w konsekwencji powoduje odkładanie się złogów kolagenowych, a to z kolei prowadzi do stopniowego zwłóknienia szpiku. Następstwem tego zjawiska jest niewydolność szpiku kostnego, a proces produkcji krwi, czyli hematopoeza, ma miejsce w innych lokalizacjach  najczęściej śledzionie i wątrobie.

Mielofibroza może mieć postać pierwotną, a zatem powstawać de novo, lub wtórną, co oznacza, że rozwija się jako następstwo innych schorzeń, w tym czerwienicy prawdziwej (jest to inna choroba szpiku kostnego).

Zgodnie z Międzynarodową Klasyfikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych (ICD10) mielofibroza jest oznaczona symbolem C94 i D47 (w zależności od jej rodzaju).

Mielofibroza – objawy

Mielofibroza może rozwijać się latami, początkowo nie dając żadnych objawów lub manifestując się w sposób mocno niespecyficzny. Do najpopularniejszych symptomów choroby zaliczają się:

  • nagła utrata masy ciała,
  • wzmożona potliwość nocna,
  • powiększenie śledziony i/lub wątroby,
  • uczucie pełności i ból brzucha,
  • zmęczenie i osłabienie,
  • podwyższona temperatura ciała.

W przypadku mielofibrozy w morfologii krwi można stwierdzić niedokrwistość. Jak podają dane statystyczne, ok. 30% pacjentów z włóknieniem szpiku kostnego nie wykazuje żadnych objawów, co praktycznie uniemożliwia postawienie szybkiej diagnozy. Pacjent najczęściej zgłasza się do lekarza z powodu problemów z anemią. I to właśnie w tym kierunku początkowo prowadzone jest leczenie.

Polecane dla Ciebie

Jak leczyć mielofibrozę?

Mielofibroza szpiku kostnego może być leczona na kilka sposobów, co uzależnione jest od stopnia zaawansowania choroby. Konieczne może okazać się wykonanie przeszczepu szpiku kostnego, czyli podanie pacjentowi krwiotwórczych komórek macierzystych. Inne strategie obejmują wykorzystanie cytostatyków (hydroksykarbamid oraz lek immunomodulujący interferon alfa), a także inhibitora kinazy JAK1 i JAK2 – ruksolitynibu.

Nowym lekiem stosowanym w leczeniu mielofibrozy jest fedratynib. Stosuje się go w formie doustnej raz na dobę. Wyniki badań klinicznych wykazały, że nie tylko zmniejsza on objawy choroby, ale także objętość śledziony. Co więcej, jest lepiej tolerowany niż popularny ruksolitynib.

Rokowanie w przypadku mielofibrozy uzależnione jest od kilku czynników, w tym przede wszystkim od stadium choroby w momencie jej rozpoznania. Lekarze biorą pod uwagę skalę prognostyczną IPSS, w której równie ważne są m.in.: wiek pacjenta, obecność objawów ogólnych, a także wyniki morfologii, w tym liczba leukocytów, blastów oraz stwierdzenie anemii.

Mielofibroza – przyczyny

Jakie są przyczyny mielofibrozy? Nadal jednoznacznie nie ustalono, co powoduje chorobę. Jednocześnie jednak podkreśla się duże znaczenie czynników genetycznych. Liczne badania naukowe pozwoliły określić, że za zwłóknieniem szpiku kostnego mogą „stać” mutacje genetyczne JAK2, a także MPL i CALR. Zmiany zachodzą na poziomie komórek macierzystych. Doprowadza to do niekontrolowanego rozrostu szpiku kostnego, co powoduje stopniowe włóknienie.

Czy mielofibroza jest dziedziczna?

Skoro potwierdzono, że za powstawanie mielofibrozy odpowiadają mutacje genetyczne, powstaje zatem pytanie, czy jest ona dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Okazuje się, że choroba nie jest dziedziczna, a mutacje najczęściej powstają w trakcie rozwoju osobniczego tzn. de novo.

  1. M. Cioch i P. Jarosz, Pierwotna mielofibroza przegląd metod leczniczych, „Acta Haematologica Polonica”, nr 45, 2014.
  2. N. Gangat i A. Tefferi, Myelofibrosis biology and contemporary management, „British Journal of Haematology”, nr 191(2) 2020.
  3. A. Genthon, M. Kilian, P. Mertz, P. Cathebras, S. De Mestral Gimenez, D. Guyotat, E. Chalayer, Myelofibrosis: A review, „Rev Med Interne”, nr 42(2), 2021.
  4. J. Góra-Tybor, Mielofibroza - nowe perspektywy leczenia, hematoonkologia.pl [online] https://hematoonkologia.pl/informacje-dla-chorych/news/id/4377-mielofibroza-nowe-perspektywy-leczenia [dostęp 17.08.2022].
  5. I. Kazimierska, Fedratynib powinien być dostępny w procedurze RDTL, termedia.pl [online] https://www.termedia.pl/lekarzspecjalista/Fedratynib-powinien-byc-dostepny-w-procedurze-RDTL,45297.html [dostęp 17.08.2022].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zespół Barlowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Bóle w klatce piersiowej, kołatania serca i omdlenia to objawy mogące świadczyć o chorobie serca. Jedną z przyczyn takich symptomów są zaburzenia pracy zastawek serca – błoniastych przegród oddzielających komory serca od przedsionków i dużych naczyń. Ich nieprawidłowe funkcjonowanie może prowadzić do opisanych objawów, które nazwane zostały zespołem Barlowa.

  • Dogoterapia (kynoterapia) – na czym polega, skuteczność

    Mówi się, że pies jest najlepszym przyjacielem człowieka. Okazuje się, że kontakt ze zwierzęciem może mieć prozdrowotny wpływ na człowieka. W Polsce już od przeszło ćwierćwiecza psy odgrywają rolę terapeutów, a dogoterapia jest integralnym elementem procesu rehabilitacji pacjentów w każdym wieku.

  • Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – objawy i leczenie

    Kolagen jest białkiem, które występuje niemal w każdym układzie organizmu ludzkiego i nadaje tkankom odporność na rozciąganie. Mutacje genetyczne prowadzące do defektu tego białka mogą powodować zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), który objawia się najczęściej nadmierną wiotkością stawów ze współistnieniem zaburzeń w obrębie innych narządów (skóry, oczu, ścian naczyń krwionośnych).

  • Schistosomatoza (bilharcjoza) – przyczny, objawy, leczenie

    Schistosomatoza (zwana również bilharcjozą) to choroba zakaźna, która jest wywoływana przez pasożyty z rodzaju Schistosoma. Choroba ta jest powszechna w krajach tropikalnych oraz subtropikalnych i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zapalenie płuc, zapalenie wątroby i choroba nerek. Obok malarii, bilharcjoza jest najpoważniejszym w skali światowej pasożytniczym problemem zdrowotnym. Czym jest schistosomatoza? Jak ją rozpoznać?

  • Synestezja – na czym polega? Jak wyleczyć?

    Czy można widzieć dźwięki? Jaki kolor ma cisza? Czy mogę słyszeć obraz? Na to pytanie mogą odpowiedzieć osoby na co dzień doświadczający synestezji – czyli wielu wrażeń zmysłowych generowanych przez określony dźwięk czy obraz. Ta wyjątkowa zdolność postrzegania otoczenia jest opisywana od lat, zarówno w muzyce, jak i sztuce. Synestetykami jest wielu artystów, również współczesnych – Lady Gaga, Pharell Williams czy Stevie Wonder.

  • Jet lag – czym jest? Czy każdy ma jet lag?

    Dobrze znaną podróżnikom i obieżyświatom konsekwencją nagłej zmiany strefy czasowej jest wystąpienie tzw. zespołu długu czasowego, czyli jet lag’u. Planując więc daleką podróż, warto również zaplanować czas na adaptację organizmu do zmienionych godzin snu i czuwania.

  • Choroba Sanfilippo – objawy, przyczyny, leczenie

    Choroba Sanfilippo to bardzo rzadka choroba genetyczna, określana jako mukopolisacharydoza typu 3 (MPS III). Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza, który w 1963 roku po raz pierwszy opisał ten typ mukopolisacharydozy – dr Sylvestra Sanfilippo.

  • Choroba Wilsona – objawy, leczenie i przewidywana długość życia

    Choroba Wilsona to schorzenie prowadzące do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie. Przyczyną jest mutacja genetyczna, wskutek której dochodzi do defektu białka odpowiadającego za transport miedzi w organizmie. W konsekwencji miedź nie jest wydalana z organizmu, tylko gromadzi się w narządach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij