Mielofibroza – przyczyny, leczenie

O mielofibrozie mówi się często jako o włóknieniu szpiku kostnego. W specjalistycznych publikacjach naukowych ta jednostka chorobowa określana jest również jako nowotwór mieloproliferacyjny BCR-ABL1 ujemny. Zapadalność na tę chorobę wynosi 0,5-1 os. na 100 tys. mieszkańców, co kwalifikuje ją jako jednostkę rzadką. Średni wiek, w którym diagnozuje się mielofibrozę, wynosi 65.

Co to za choroba mielofibroza?

Mielofibroza jest rzadką chorobą szpiku kostnego, rozwijającą się niezależnie od płci. Co to jest szpik kostny i jaka jest jego rola? To nic innego jak narząd krwiotwórczy występujący w ciele człowieka w formie gąbczastej i silnie ukrwionej tkanki. Wyróżnia się szpik czerwony i żółty. Ten pierwszy odpowiedzialny jest za produkcję krwi i w okresie noworodkowym wypełnia wszystkie kości. Ten drugi ma nieco inne funkcje – odpowiada za magazynowanie komórek tłuszczowych.

Charakterystyczne w przebiegu mielofibrozy jest patologiczne namnażanie się prekursorów płytek krwi, co w konsekwencji powoduje odkładanie się złogów kolagenowych, a to z kolei prowadzi do stopniowego zwłóknienia szpiku. Następstwem tego zjawiska jest niewydolność szpiku kostnego, a proces produkcji krwi, czyli hematopoeza, ma miejsce w innych lokalizacjach – najczęściej śledzionie i wątrobie.

Mielofibroza może mieć postać pierwotną, a zatem powstawać de novo, lub wtórną, co oznacza, że rozwija się jako następstwo innych schorzeń, w tym czerwienicy prawdziwej (jest to inna choroba szpiku kostnego).

Zgodnie z Międzynarodową Klasyfikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych (ICD–10) mielofibroza jest oznaczona symbolem C94 i D47 (w zależności od jej rodzaju).

Mielofibroza – objawy

Mielofibroza może rozwijać się latami, początkowo nie dając żadnych objawów lub manifestując się w sposób mocno niespecyficzny. Do najpopularniejszych symptomów choroby zaliczają się:

• nagła utrata masy ciała,
• wzmożona potliwość nocna,
• powiększenie śledziony i/lub wątroby,
• uczucie pełności i ból brzucha,
• zmęczenie i osłabienie,
• podwyższona temperatura ciała.

W przypadku mielofibrozy w morfologii krwi można stwierdzić niedokrwistość. Jak podają dane statystyczne, ok. 30% pacjentów z włóknieniem szpiku kostnego nie wykazuje żadnych objawów, co praktycznie uniemożliwia postawienie szybkiej diagnozy. Pacjent najczęściej zgłasza się do lekarza z powodu problemów z anemią. I to właśnie w tym kierunku początkowo prowadzone jest leczenie.

Jak leczyć mielofibrozę?

Mielofibroza szpiku kostnego może być leczona na kilka sposobów, co uzależnione jest od stopnia zaawansowania choroby. Konieczne może okazać się wykonanie przeszczepu szpiku kostnego, czyli podanie pacjentowi krwiotwórczych komórek macierzystych. Inne strategie obejmują wykorzystanie cytostatyków (hydroksykarbamid oraz lek immunomodulujący interferon alfa), a także inhibitora kinazy JAK1 i JAK2 – ruksolitynibu.

Nowym lekiem stosowanym w leczeniu mielofibrozy jest fedratynib. Stosuje się go w formie doustnej raz na dobę. Wyniki badań klinicznych wykazały, że nie tylko zmniejsza on objawy choroby, ale także objętość śledziony. Co więcej, jest lepiej tolerowany niż popularny ruksolitynib.

Mielofibroza – przyczyny

Jakie są przyczyny mielofibrozy? Nadal jednoznacznie nie ustalono, co powoduje chorobę. Jednocześnie jednak podkreśla się duże znaczenie czynników genetycznych. Liczne badania naukowe pozwoliły określić, że za zwłóknieniem szpiku kostnego mogą „stać” mutacje genetyczne JAK2, a także MPL i CALR. Zmiany zachodzą na poziomie komórek macierzystych. Doprowadza to do niekontrolowanego rozrostu szpiku kostnego, co powoduje stopniowe włóknienie.

Czy mielofibroza jest dziedziczna?

Skoro potwierdzono, że za powstawanie mielofibrozy odpowiadają mutacje genetyczne, powstaje zatem pytanie, czy jest ona dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Okazuje się, że choroba nie jest dziedziczna, a mutacje najczęściej powstają w trakcie rozwoju osobniczego tzn. de novo.