Stwardnienie rozsiane – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie SM

Stwardnienie rozsiane (SM) to postępująca choroba ośrodkowego układu nerwowego, rozpoznawana zazwyczaj u młodych dorosłych. W jej przebiegu dochodzi do demielinizacji i rozpadu aksonów, co prowadzi do trwałego uszkodzenia struktur mózgu i rdzenia kręgowego. Stwardnienie rozsiane przebiega zazwyczaj wielofazowo, co oznacza, że występują okresy zaostrzeń i remisji. Jak dotąd, nie udało się opracować skutecznej metody leczenia SM, a stosowana terapia służy łagodzeniu objawów i pozwala spowolnić progresję tego schorzenia.

Stwardnienie rozsiane (SM) – co to za choroba? 

Co to jest SM? 

Stwardnienie rozsiane (sclerosis multiplex – SM) to postępująca choroba ośrodkowego układu nerwowego. W jej przebiegu dochodzi do nieodwracalnych, wieloogniskowych zmian związanych z demielinizacją, czyli rozpadem osłonek mielinowych włókien nerwowych w obrębie mózgu i rdzenia kręgowego. Demielinizacja skutkuje zaburzonym przewodzeniem impulsów nerwowych, co daje liczne i zróżnicowane objawy neurologiczne. Przebieg stwardnienia rozsianego jest bardzo indywidualny, choroba może postępować stale lub pod postacią rzutów. 

W jakim wieku występuje SM? 

Pierwsze objawy stwardnienia rozsianego pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 20. a 40. rokiem życia, choroba rzadko diagnozowana jest u osób poniżej 15. i po 50. roku życia. SM występuje dwukrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn.  

Rodzaje SM 

Ze względu na przebieg choroby wyróżnia się trzy główne rodzaje stwardnienia rozsianego: 

1. Postać rzutowo-remisyjną – charakteryzuje się ona okresami zaostrzeń objawów, którym towarzyszy pogorszenie stanu ogólnego pacjenta. Rzuty choroby oddzielone są od siebie okresami remisji. Nie ma reguły co do długości trwania okresów zaostrzeń i remisji choroby. Często po rzucie choroby następuje pogorszenie ogólnej kondycji pacjenta. 
2. Postać pierwotnie postępującą – w tej postaci stwardnienia rozsianego objawy narastają w sposób stały, nie występują rzuty choroby. 
3. Postać wtórnie postępującą – jest to postać choroby, w której po początkowym okresie rzutów i remisji następuje stopniowe pogarszanie się stanu pacjenta. 
4. Postać postępująco-rzutową – w przebiegu tego rodzaju stwardnienia rozsianego nie występują okresy remisji, stałemu postępowaniu objawów towarzyszą okresy nagłego pogorszania się stanu chorego. 

Jak szybko postępuje SM? 

Stwardnienie rozsiane jest chorobą cechującą się bardzo indywidualnym i nieprzewidywalnym przebiegiem. U większości osób przez pierwsze 10 lat od postawienia rozpoznania objawy choroby przebiegają stosunkowo wolno, a rzuty choroby zdarzają się rzadko, jednak w ciągu 20–30 lat często dochodzi do znacznego obniżenia sprawności ruchowej i utrudnienia w funkcjonowaniu społecznym. 

Stwardnienie rozsiane – przyczyny choroby 

Obecnie uważa się, że do rozwoju stwardnienia rozsianego dochodzi na skutek procesów autoimmunologicznych. W normalnych warunkach układ odpornościowy ma za zadanie chronić organizm przed chorobami, niszcząc patogeny i komórki nowotworowe, czasami dochodzi jednak do sytuacji, w której komórki układu odpornościowego niszczą zdrowe tkanki organizmu. W przebiegu stwardnienia rozsianego układ odpornościowy atakuje i niszczy osłonki mielinowe włókien nerwowych ośrodkowego układu nerwowego.

Jak dotąd, nie wiadomo dokładnie, jakie czynniki odpowiedzialne są za wzbudzanie tej autoimmunologicznej reakcji u niektórych osób. Niektórzy badacze wskazują na częstsze występowanie stwardnienia rozsianego u osób spożywających duże ilości mleka. Inne badania pokazują znaczenie infekcji wirusowych, w tym infekcji wirusem Epsteina-Barr’a, jako czynnik zwiększający ryzyko wystąpienia SM w przyszłości.

Czymś, co zwróciło uwagę badaczy jest także zmienna częstość występowania SM w zależności od szerokości geograficznej – u osób żyjących w strefach znajdujących się bliżej równika stwardnienie rozsiane występuje znacznie rzadziej. Ma to prawdopodobnie związek z rzadszymi niedoborami witaminy D, które także są rozpatrywane jako czynniki ryzyka SM. Dodatkowo na rozwój stwardnienia rozsianego wpływ może mieć palenie papierosów oraz występowanie innych chorób autoimmunologicznych. 

Czy SM jest dziedziczne? 

Na genetyczne podłoże tej demielinizacyjnej choroby może wskazywać częstsze występowanie SM u osób z rodzin, w których były stwierdzane przypadki stwardnienia rozsianego w przeszłości. Dziedziczenie SM jest jednak, jak dotąd, niewystarczająco wyjaśnione, gdyż szanse na przekazanie choroby potomstwu są niezwykle niskie.  

Do wystąpienia stwardnienia rozsianego dochodzi najprawdopodobniej, gdy u chorego współwystępowały czynniki środowiskowe, immunologiczne i genetyczne. 

Objawy stwardnienia rozsianego

Stwardnienie rozsiane i związane z nim objawy wynikają z zaburzeń w przesyłaniu sygnałów neuronalnych spowodowanych procesami demielinizacyjnymi. Występujące w przebiegu choroby objawy mogą być różne i pojawiać się w różnej kolejności. 

Jak się zaczyna SM? 

Początkowe objawy stwardnienia rozsianego często są niecharakterystyczne i mogą towarzyszyć wielu innym jednostkom chorobowym. Pierwsze objawy SM mogą przybierać postać: zaburzeń widzenia, łatwego męczenia się, problemów z koncentracją, zawrotów głowy, drżeń i parestezji oraz problemów z utrzymaniem moczu.  

Objawy SM 

Do najczęstszych objawów występujących w przebiegu stwardnienia rozsianego zalicza się: 

• Zaburzenia związane ze wzrokiem – może występować podwójne widzenie, spadek ostrości wzroku, oczopląs, ból oczu oraz zapalenie nerwu wzrokowego.
• Problemy z mową – mowa staje się niewyraźna, skandowana, często jest spowolniała. 
• Przewlekłe zmęczenie – objaw ten występuje najczęściej w godzinach popołudniowych, silne zmęczenie jest niewspółmierne do wykonywanych w trakcie dnia czynności. 
• Wzmożone napięcie mięśni poprzecznie prążkowanych – może prowadzić do całkowitej niezdolności do poruszania kończyną. 
• Problemy z utrzymaniem moczu i stolca. 
• Dolegliwości bólowe – ból kończyn i kręgosłupa, często związany jest z nadmierną sztywnością mięśniową. 
• Zaburzenia równowagi – chód chorego jest niepewny, zdarzają się częste upadki. 
• Problemy ze skupieniem uwagi – zaburzenia koncentracji utrudniają choremu naukę i pracę, czasami występują także zaburzenia pamięci. 
• Objaw Lhermitte’a – polega on na doznawaniu przez pacjenta uczucia prądu przechodzącego wzdłuż kręgosłupa podczas przygięcia głowy do klatki piersiowej. 
• Zaburzenia emocjonalne i psychiczne – u pacjentów z SM często diagnozowane są zaburzenia depresyjne. 
• Napady padaczkowe. 
• Obniżenie sprawności rąk. 
• Neuralgia nerwu trójdzielnego – krótkie napady niezwykle silnego bólu w okolicach czoła, nosa i żuchwy. 
• Zaburzenia związane z życiem seksualnym – obniżone libido, impotencja, anorgazmia. 

Objawy skórne przy SM 

Stwardnieniu rozsianemu często towarzyszą nieprzyjemne objawy skórne. Mogą to być różnego rodzaju mrowienia i parestezje oraz zaburzenia czucia dotyku. W niektórych sytuacjach dochodzi do sytuacji odwrotnej – pacjent doświadcza allodynii, co oznacza, że bodźce, które w normalnych warunkach nie wywołują bólu, u chorego powodują jego odczuwanie. 

Stwardnienie rozsiane – diagnostyka 

Postawienie diagnozy stwardnienia rozsianego wymaga przeprowadzenia badania fizykalnego i zebrania dokładnego wywiadu dotyczącego występujących u pacjenta objawów, momentu ich pojawienia się, przyjmowanych leków oraz narażenia na czynniki szkodliwe. Po postawieniu wstępnej diagnozy pacjent kierowany jest do specjalisty neurologii, który po przeprowadzeniu dokładniejszych badań potwierdza lub odrzuca wstępną diagnozę. 

Jakie badania należy wykonać przy podejrzeniu SM? 

W procesie diagnostycznym duże znaczenie ma wykluczenie stanów mogących powodować występowanie niepokojących pacjenta objawów. W pierwszej kolejności wykonuje się badania krwi – nie pozwalają one jednak na stwierdzenie procesów demielinizacyjnych. W tym celu wykonuje się badania obrazowe ośrodkowego układu nerwowego. 

Największą wartość diagnostyczną w SM ma rezonans magnetyczny (MRI), pozwala on na zobrazowanie ognisk demielinizacji w istocie białej mózgowia, a także na wykluczenie innych przyczyn, takich jak guzy mózgu, które mogą wiązać się z występowaniem niektórych objawów spotykanych w SM. Wśród innych badań przeprowadzanych na potrzeby postawienia diagnozy stwardnienia rozsianego należy wymienić badanie płynu mózgowo-rdzeniowego z oznaczeniem charakterystycznych dla tej choroby prążków oligoklonalnych oraz badanie potencjałów wywołanych – przydatne do stwierdzenia SM, gdy wystąpił pojedynczy rzut choroby. 

Kryteria McDonalda 

Kryteria McDonalda to diagnostyczne kryteria, które na podstawie obrazów uzyskanych metodą magnetycznego rezonansu jądrowego pozwalają na stwierdzenie rozsiania procesu chorobowego w przestrzeni (różnych strukturach mózgowia) i w czasie (rzuty choroby). Obecnie to na ich podstawie stwierdza się bądź wyklucza rozpoznanie SM. 

Stwardnienie rozsiane a stwardnienie zanikowe boczne 

Stwardnienie zanikowe boczne, podobnie jak stwardnienie rozsiane, jest chorobą neurodegeneracyjną. W jej przebiegu dochodzi do niszczenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, jąder nerwów czaszkowych oraz komórek nerwowych wchodzących w skład drogi piramidowej. Skutki stwardnienia zanikowego bocznego obejmują zanik mięśni i postępujące zaburzenia ruchowe. Rokowania w stwardnieniu zanikowym bocznym są gorsze niż w przypadku SM, choroba przebieg szybciej, prowadzi do niepełnosprawności, a śmierć następuje zazwyczaj po 3–5 latach od rozpoznania. Stwardnienie zanikowe boczne stwierdza się w wieku późniejszym niż ma to miejsce w przypadku SM, pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj między 5. a 7. dekadą życia, częściej chorują mężczyźni. 

Stwardnienie rozsiane a neuroborelioza 

Borelioza jest chorobą wywoływaną przez bakterie należące do rodzaju Borrelia. Bakterie te, w przypadku przeniknięcia bariery krew-mózg, prowadzą do występowania objawów neurologicznych – rozpoznawana jest wówczas neuroborelioza. Neuroborelioza może powodować objawy niezwykle przypominające te występujące w przypadku stwardnienia rozsianego, a sam przebieg boreliozy może mieć charakter nawrotny, co dodatkowo utrudnia odróżnienie tych chorób. Zastosowanie odpowiedniej diagnostyki serologicznej ma w tym przypadku duże znaczenie, gdyż leczenie i rokowanie w przypadku tych chorób jest całkiem inne. 

Leczenie stwardnienia rozsianego – na czym polega? 

Leczenie SM jest leczeniem objawowym, oznacza to, że skupia się ono na zapobieganiu i spowalnianiu rozwoju uciążliwych dla chorego objawów, a nie na przeciwdziałaniu przyczynom choroby.   W leczeniu rzutów choroby stosuje się glikokortykosteroidy (metyloprednizolon lub prednizon) podawane dożylnie lub doustnie. Leki te skracają czas trwania rzutów SM i zmniejszają ich nasilenie. 

Leczenie przewlekłe ma na celu zmniejszenie częstotliwości występowania rzutów choroby, zmniejszenie ryzyka przejścia choroby w postać postępującą oraz redukcję objawów choroby. Do najczęściej stosowanych leków zalicza się: interferon β, octan glatirameru oraz rzadziej stosowane: natalizumab, fingolimod i mitoksantron. Leki te są refundowane przez NFZ, jeśli spełnione zostaną odpowiednie warunki kwalifikujące pacjenta do ich stosowania. 

Rehabilitacja/ćwiczenia przy SM 

Fizjoterapia stanowi niezwykle ważną część terapii w SM. Ma ona na celu pomóc choremu w jak najdłuższym zachowaniu sprawności i samodzielności. Rehabilitacja powinna być dobierana indywidualnie w zależności od potrzeb konkretnego chorego. Ćwiczenia powinny być prowadzone zarówno w okresie remisji, jak i rzutów choroby. Rehabilitacja domowa przy SM może być przeprowadzana przez samego chorego, obejmuje ona zestaw ćwiczeń, takich jak rozciąganie i ćwiczenia oddechowe. Metodą pozwalającą zmniejszyć spastyczność mięśni jest masaż, jednak ze względu na specyfikę choroby musi być on przeprowadzany przez doświadczonego fizjoterapeutę. 

Rokowania w stwardnieniu rozsianym 

Rokowania w stwardnieniu rozsianym uzależnione są od wielu czynników. Bardzo ciężko jednoznacznie stwierdzić, jak choroba będzie przebiegała u konkretnego pacjenta. Lepsze rokowania dotyczą zazwyczaj kobiet oraz osób, u których rozpoznanie choroby nastąpiło przed 35. rokiem życia. 

Stopień niepełnosprawności, jaki może rozwinąć się u chorego w przyszłości jest ciężki do przewidzenia. Szacuje się, że około 1/3 chorych może być zdolna do pracy nawet 20 lat po postawieniu diagnozy. Niestety u prawie połowy chorych występują zaburzenia neurologiczne i/lub psychiatryczne, które utrudniają funkcjonowanie społeczne. 

SM w ciąży 

Stwardnienie rozsiane często rozpoznawane jest w wieku, który przez wiele kobiet uważany jest za idealny czas na zajście w ciążę. Często pragnieniu posiadania dziecka towarzyszy strach związany z wpływem ciąży na przebieg choroby. Dotychczas przeprowadzone badania wykazały, że ciąża nie wpływa na pogorszenie stanu pacjentki, a dodatkowo wiąże się z mniejszym ryzykiem wystąpienia rzutu choroby w trakcie jej trwania. SM nie wpływa negatywnie na przebieg ciąży i porodu. Okres połogu wiąże się z lekko podwyższonym ryzykiem wystąpienia rzutu choroby.  

Przed zajściem w ciążę najlepiej przedyskutować swoją decyzję z lekarzem, leki modyfikujące przebieg choroby mogą mieć negatywny wpływ na rozwijający się płód, dlatego w niektórych przypadkach część leków powinna zostać odstawiona lub zastąpiona innymi substancjami. 

Dieta w SM – jaką rolę odgrywa? 

Wpływ diety na przebieg stwardnienia rozsianego nie został, jak dotąd, wystarczająco zbadany. Uważa się, że w niektórych przypadkach za zaostrzenie choroby mogą odpowiadać źle zbilansowane posiłki. Dieta przy stwardnieniu rozsianym powinna składać się z posiłków zawierających małe ilości nasyconych kwasów tłuszczowych (do 15 gramów na dobę) oraz większe ilości nienasyconych kwasów tłuszczowych (do 50 gramów na dobę). Założenia dietetyczne opracowane przez Roy’a Swank’a zakładają, że jadłospis osób chorych na SM powinien opierać się o ryby zawierające duże ilości białka, gotowanego kurczaka i owoce morza. Według diety Swank’a w pierwszym roku jej stosowania powinno się unikać czerwonego mięsa, masła i margaryny. To, należy w znacznym stopniu ograniczyć, to spożywanie nadmiernych ilości kofeiny oraz produktów mlecznych. 

Powszechnie uważa się, że pewien pozytywny wpływ na przebieg SM ma suplementacja antyoksydantów, takich jak witamina C i E oraz substancji biorących udział w procesie mielinizacji ośrodkowego układu nerwowego – witaminy B12, kwasu foliowego oraz witaminy D.