Choroba Addisona – czym jest? Na czym polega?

Co to jest choroba Addisona? Jedną ze znanych postaci cierpiących na tę przypadłość medyczną był XX-wieczny prezydent Stanów Zjednoczonych Ameryki – J.F. Kennedy. Jego słynna „opalenizna” (hiperpigmentacja skóry), to oprócz ogólnego osłabienia i spadku masy ciała, jeden z najczęstszych objawów tej choroby.

Choroba Addisona inaczej zwana przewlekłą lub pierwotną niewydolnością kory nadnerczy wywołana jest zmniejszonym wydzielaniem hormonów przez ten organ, głównie kortyzolu. Nadnercza to niewielkie parzyste gruczoły dokrewne, które pełnią kluczową funkcję w utrzymaniu homeostazy w organizmie. Składają się one z rdzenia i kory, a każda z części wydziela niezbędne do życia hormony.

Jakie hormony produkują nadnercza?

W rdzeniu produkowana jest adrenalina, która często nazywana jest hormonem stresu, przygotowującym organizm do stawienia czoła niebezpieczeństwu. W korze zaś produkowane są trzy rodzaje hormonów:

• kortyzol, którego główne działanie polega na zwiększaniu stężenia glukozy we krwi, gdy wzrasta na nią zapotrzebowanie w sytuacjach stresowych, takich jak wysiłek fizyczny, stres psychiczny czy głodzenie
• aldosteron, który odpowiada za regulację ciśnienia oraz objętości krwi
• androgeny, czyli hormony płciowe – testosteron i androstendion, które w tkankach poza nadnerczowych mogą zostać przekształcone również do estrogenów (należy pamiętać, że główna produkcja tych hormonów zachodzi w gonadach – jądrach i jajnikach)

Choroba Addisona – przyczyny

Przyczyny choroby Addisona mogą być różne, jednak do najczęstszej należy proces autoimmunologiczny, w którym dochodzi do powstawania przeciwciał przeciwko enzymom biorącym udział w produkcji hormonów kory nadnerczy. Do innych, rzadszych, przyczyn zalicza się:

• gruźlicę oraz inne zakaźne choroby np. histoplazmozę, zakażenie wirusem CMV
• nowotwory chłoniaki, przerzuty nowotworowe z innych narządów
• zaburzenia metaboliczne (amyloidoza, hemochromatoza dziedziczna)
• zaburzenia wrodzone np. wrodzony przerost nadnerczy czy hipoplazja nadnerczy
• terapię lekami, takimi jak ketokonazol, metyrapon, etomidat czy mitotan

Choroba Addisona – objawy

Objawy choroby Addisona zazwyczaj pojawiają się, gdy zniszczeniu ulegnie 90% tkanki obu nadnerczy. Najczęstszymi skargami pacjentów z tą dolegliwością są spadek masy ciała, ogólne osłabienie, męczliwość i pogorszenie tolerancji wysiłku fizycznego.

Ze strony przewodu pokarmowego często występują spadek apetytu, nudności (niekiedy wymioty), luźne stolce oraz zwiększona ochota na słone pokarmy. W chorobie Addisona bradykardia nie jest spotykana, za to często występuje niskie ciśnienie oraz hipotonia ortostatyczna (spadek ciśnienia tętniczego przy zmianie pozycji ciała)

W chorobie Addisona zaburzenia psychiczne w postaci zaburzeń świadomości mogą pojawić się w trakcie przełomu nadnerczowego, który jest bezpośrednim stanem zagrożenia życia. Może on wystąpić u osób z niedoczynnością kory nadnerczy:

• po odstawieniu leczenia substytucyjnego,
• w sytuacjach stresowych,
• w nadczynności tarczycy,
• w wyniku stosowania równocześnie leków (fenytoina, barbiturany, ryfampicyna, mitotan) wpływających na metabolizm leków w terapii substytucyjnej,
• u chorych z nierozpoznaną dotąd niedoczynnością kory nadnerczy jako pierwszy objaw.

Rozpoznanie choroby Addisona – diagnostyka

W chorobie Addisona badania dodatkowe wykonuje się, aby potwierdzić wstępne rozpoznanie schorzenia na podstawie objawów klinicznych. W tym celu należy zmierzyć stężenie kortykotropiny (hormon wydzielany przez przysadkę, stymulujący produkcję hormonów w korze nadnerczy) i kortyzolu we krwi w godzinach porannych oraz wykonać test stymulacji z użyciem syntetycznej kortykotropiny. Dla choroby Addisona charakterystyczne jest niskie stężenie kortyzolu i wysokie stężenie kortykotropiny w pomiarach porannych oraz ujemny wynik testu stymulacji ACTH. Dodatkowo obserwuje się niskie stężenie we krwi dehydroepiandrosteronu, androstendionu i aldosteronu. W przypadku autoimmunologicznego podłoża choroby obserwuje się również przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie.

Choroba Addisona – leczenie

Leczenie polega na przewlekłej, trwającej do końca życia terapii substytucyjnej składającej się z:

• glikokortykosteroidów, zastępujących funkcje kortyzolu. Dąży się do odtworzenia naturalnego dobowego rytmu kortyzolu, dlatego zaleca się podawanie ich w dwóch lub trzech dawkach. Bardzo istotne jest również dostosowywanie dawki zgodnie z zaleceniami lekarza w sytuacjach stresowych, nadmiernej aktywności fizycznej czy infekcji.
• fludrokortyzonu, zastępującego funkcję aldosteronu. W chorobie Addisona dieta z ograniczeniem podaży soli nie jest powszechnie zalecana.
• dehydroepiandrosteronu, zastępującego funkcję nadnerczowych androgenów.

Choroba Addisona – rokowania

Rokowanie zależne jest głównie od pierwotnej przyczyny schorzenia. Twierdzi się, że prawidłowo prowadzona terapia substytucyjna w najczęstszej postaci autoimmunologicznej nie ma wpływu na długość życia u pacjentów.

U chorych z obustronnymi przerzutami do nadnerczy lub chłoniakiem rokowanie jest złe. Z kolei w przebiegu przełomu nadnerczowego, który nieleczony prowadzi do zgonu, śmiertelność szacuje się na 0,5% na rok.