Amyloidoza (skrobiawica) – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie
Patrycja Pałka

Amyloidoza (skrobiawica) – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Amyloidoza to rzadka, niekorzystnie rokująca choroba, która cechuje się odkładaniem nierozpuszczalnego białka w tkankach. Wykrycie tego schorzenia nie jest łatwym zadaniem. U kogo może rozwinąć się amyloidoza, jak ją rozpoznać i leczyć?

Co to jest amyloidoza i jakie są jej rodzaje? 

Amyloidoza, inaczej skrobiawica, jest chorobą przewlekłą, która charakteryzuje się odkładaniem w tkankach nierozpuszczalnych białek zwanych amyloidem. W zależności od tego, czy choroba dotyka pojedynczego narządu czy licznych tkanek organizmu, rozróżniamy amyloidozę ograniczoną lub amyloidozę uogólnioną. Ze względu na przyczynę możemy natomiast wyróżnić skrobiawicę pierwotną (AL), w której w tkankach odkładają się białka będące fragmentami przeciwciał oraz skrobiawicę wtórną (AA), rozwijającą się w wyniku przewlekłych procesów zapalnych. 

Przyczyny amyloidozy (skrobiawicy) 

Przyczyny choroby nie są do końca poznane. Skrobiawica wtórna zazwyczaj występuje w przebiegu przewlekłych zakażeń oraz chorób reumatycznych. Najczęściej jest powikłaniem takich chorób, jak młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, reumatoidalne zapalenie stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa czy łuszczycowe zapalenie stawów. Ponadto może się rozwinąć u osób zmagających się z przewlekłymi chorobami bakteryjnymi, takimi jak gruźlica, zakażone odleżyny czy zapalenie kości i szpiku. Inną postacią wtórną jest skrobiawica związana z wieloletnim leczeniem dializami. U jej podłoża leży upośledzenie wydalniczej funkcji nerek – białka, które nie są wystarczająco skutecznie usuwane poprzez dializy, zostają zatrzymane we krwi, a następnie odkładają się w narządach. 

Amyloidoza pierwotna rozwija się w przebiegu chorób, które prowadzą do zwiększonej liczby limfocytów B odpowiedzialnych za produkcję przeciwciał. Przy dużej ilości przeciwciał dochodzi do odkładania się w tkankach ich fragmentów, czyli tzw. łańcuchów lekkich. Rzadką przyczyną amyloidozy pierwotnej są dziedziczne mutacje genów różnych białek, najczęściej transtyretyny. 

Powiązane produkty

Jak często występuje amyloidoza? 

Amyloidoza jest rzadko rozpoznawaną jednostką chorobową. W Europie częściej występuje postać wtórna (AA), która zazwyczaj dotyka osoby powyżej 55. roku życia oraz pacjentów, u których choroba reumatyczna trwa ponad 8 lat. Największe ryzyko zachorowania stwierdza się u osób z wieloletnim rozpoznaniem reumatoidalnego zapalenia stawów. Według różnych źródeł u 11-30% tych pacjentów rozwinie się skrobiawica wtórna. 

Rzadziej rozpoznawana amyloidoza pierwotna (AL) zazwyczaj występuje w przebiegu nowotworu krwi – jakim jest szpiczak plazmocytowy – i rozwija się u ok. 15% osób z tym rozpoznaniem. 

Objawy amyloidozy – jakie są symptomy skrobiawicy?  

Schorzenie to rozwija się latami, a jego objawy na początkowym etapie często są nieuchwytne. Wynikają z zajęcia poszczególnych narządów, a więc różnią się w zależności od postaci choroby. Złogi amyloidu mogą odkładać się w wątrobie i śledzionie, co objawia się powiększeniem tych narządów oraz pobolewaniami odpowiednio w prawym i lewym nadbrzuszu. Gdy dochodzi do zajęcia przewodu pokarmowego, chory może uskarżać się na przewlekłe biegunki lub zaparcia oraz spadek masy ciała z powodu zaburzenia wchłaniania substancji odżywczych. Skrobiawica związana z dializami często prowadzi do zmian chorobowych w obrębie dużych stawów, co manifestuje się bólem oraz obrzękiem. Może również wywołać zespół cieśni nadgarstka. Zajęcie nerek prowadzi do białkomoczu, który dla chorego objawia się jako pienienie moczu w toalecie, a obiektywnie jest stwierdzany w badaniu ogólnym moczu. Ponadto mogą pojawić się obrzęki oraz zwiększenie stężenia cholesterolu we krwi.  

W przebiegu dziedzicznej amyloidozy następuje zajęcie układu nerwowego, co objawia się omdleniami, zaburzeniami czucia w kończynach, np. uczucie pieczenia, mrowienia bądź całkowitym brakiem odczuwania bólu.  

Do zajęcia serca częściej dochodzi w amyloidozie pierwotnej i może powodować nasiloną duszność, obrzęki całego ciała czy też zaburzenia rytmu. Rzadkimi – ale charakterystycznymi dla skrobiawicy pierwotnej objawami – są okrągłe, symetryczne zasinienia wokół oczu oraz powiększenie języka. 

Diagnozowanie amyloidozy 

Ponieważ amyloidoza jest rzadko występującą chorobą, a ponadto rozwijającą się powoli i wykazującą niecharakterystyczne objawy, rozpoznanie schorzenia przez lekarza jest trudne. Jedyną metodą pozwalającą stwierdzić schorzenie jest wykonanie biopsji i wykazanie w pobranym fragmencie tkanki obecności nieprawidłowych białek, czyli amyloidu.

Najczęściej pobiera się tkankę tłuszczową z okolic brzucha, wycinek dziąsła bądź szpik kostny. Wykrycie amyloidu w jednej z tych lokalizacji upoważnia do rozpoznania skrobiawicy uogólnionej, nie jest więc konieczne wykazywanie obecności złogów w każdym zajętym narządzie. Badaniami pomocniczymi mogącymi naprowadzić lekarza na tę diagnozę są oznaczenie czasów krzepnięcia, badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, wykrycie białka w moczu, badanie elektrokardiograficzne i echokardiografia przy zajęciu serca oraz oznaczenie wydalania łańcuchów lekkich przy podejrzeniu choroby rozrostowej układu krwiotwórczego. 

Leczenie amyloidozy – metody leczenia skrobiawicy  

Obecnie nie ma terapii przyczynowej choroby. W amyloidozie wtórnej kluczową rolę odgrywa leczenie schorzenia podstawowego w celu zmniejszenia nasilenia procesu zapalnego. Wykazano, że na hamowanie postępu choroby ma wpływ dieta. Ograniczenie spożywania mięsa oraz włączenie do jadłospisu nienasyconych kwasów tłuszczowych omega-3 zmniejsza nasilenie procesów zapalnych oraz spowalnia tworzenie amyloidu. 

W amyloidozie pierwotnej podstawą leczenia jest natomiast zwalczenie populacji komórek produkujących łańcuchy lekkie przeciwciał. W tym celu stosuje się chemioterapię, a w wybranych przypadkach również przeszczepienie szpiku. 

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie amyloidozy? 

Dostępne opcje terapeutyczne jedynie zwalniają przebieg schorzenia. Amyloidoza jest więc chorobą, która towarzyszy pacjentowi do końca życia. 

Rokowania w przypadku amyloidozy (skrobiawicy) 

Średni czas przeżycia u osób z amyloidozą wtórną wynosi ok. 10 lat, natomiast w skrobiawicy pierwotnej jest on krótszy i szacuje się go na ok. 1 rok od rozpoznania. Rokowania są niższe, gdy choroba obejmuje nerki oraz serce. Najczęstszymi przyczynami zgonu u pacjentów są niewydolność krążenia oraz ciężkie infekcje.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Kaszel krtaniowy – objawy i leczenie szczekającego kaszlu u dzieci i dorosłych

    Krtaniowy kaszel, towarzyszący ostremu zapaleniu krtani, jest jednym z najbardziej charakterystycznych rodzajów kaszlu. W przypadku jego wystąpienia konieczny może być pilny kontakt z lekarzem, niekiedy również w ramach szpitalnego oddziału ratunkowego. Jak rozpoznać kaszel krtaniowy oraz jak wygląda jego leczenie?

  • SPF i PPD – co określają te współczynniki? Jak prawidłowo stosować kremy z filtrami przeciwsłonecznymi?

    Latem powinniśmy korzystać z preparatów zawierających filtry UV, które chronią przed oparzeniami słonecznymi, zapobiegają wczesnym oznakom starzenia się i zmniejszają ryzyko zachorowania na raka skóry. Jak one właściwie działają? Jak wybrać odpowiedni filtr przeciwsłoneczny? Co oznaczają symbole na etykietach?

  • Smart drugs – jak działają? Czy nootropy są bezpieczne?

    Ostatnio coraz głośniej o tzw. smart drugs. Są to leki nootropowe, stanowiące grupę niejednorodnych substancji pobudzających ośrodkowy układ nerwowy. Są one stosowane w leczeniu takich zaburzeń i chorób, jak ADHD, narkolepsja czy otępienie. Dzięki temu, że nootropy poprawiają zdolności poznawcze, m.in. pamięć i koncentrację, coraz więcej osób zaczęło stosować je bez wskazań medycznych. Czy to bezpieczna praktyka?

  • Zasady refundacji pieluchomajtek – aktualne wytyczne

    Nietrzymanie moczu lub kału dotyka wielu chorych, głównie osób starszych, z niepełnosprawnościami oraz chorobami nowotworowymi. Opieka nad pacjentem z tymi dolegliwościami generuje wysokie koszty. Dlatego warto znać zasady refundacji pieluchomajtek i innych wyrobów chłonnych: komu przysługuje, jak pozyskać zlecenie i gdzie je zrealizować. W artykule przedstawiamy najnowsze wytyczne.

  • Kolagen na stawy dla sportowców – jak wybrać najlepszy?

    Kolagen to białko budulcowe organizmu. Odgrywa ważną rolę w kontekście zdrowia naszych stawów. Sportowcy odbywający regularne i nierzadko niezwykle intensywne treningi powinni dbać o odpowiednią suplementację wspierającą regenerację organizmu. Kolagen jest jednym ze składników, które warto włączyć do regularnego spożycia. Jak działa kolagen na stawy? Ile kolagenu przyjmować, by wzmocnić stawy? Po jakim czasie suplementacji sportowcy zauważają wymierne efekty? Odpowiadamy!

  • Dlaczego warto się szczepić?

    Szczepienia są jednym z najważniejszych osiągnięć medycyny, które przyczyniły się do znacznego zmniejszenia liczby zachorowań i zgonów spowodowanych chorobami zakaźnymi. W dobie rozwijających się teorii spiskowych i dezinformacji warto zrozumieć, czym są szczepienia, jak działają i dlaczego są niezbędne dla zdrowia.

  • Problemy z żołądkiem a substancje naturalne. Dowody naukowe i innowacyjne podejście lecznicze

    Prawie każdemu z nas przynajmniej raz w życiu zdarzyło się doświadczyć niestrawności czy refluksu żołądkowo-przełykowego, charakteryzujących się bólem brzucha, trudnościami w trawieniu czy pieczeniem za mostkiem. Dwoma organami, których powyższy problem dotyczy w największym stopniu, są przełyk i żołądek.

  • INR testy do kontroli krzepliwości krwi – jak je wykonać? Cena, refundacja

    W styczniu 2024 roku wprowadzono do wykazu wyrobów medycznych wydawanych na zlecenie aparaty i paski testowe do przeprowadzania testów diagnostycznych INR/PT. Wyroby te podlegają refundacji w przypadku pacjentów leczonych lekami przeciwzakrzepowymi z grupy antagonistów witaminy K oraz spełniających określone w rozporządzeniu kryteria. Testy INR do wykonania w warunkach domowych pozwalają w łatwy i szybki sposób monitorować terapię antykoagulantami takimi jak acenokumarol i warfaryna, co pozwala kontrolować prawidłowy zakres terapeutyczny dla pacjenta.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij