Choroba Whipple'a – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Whipple’a (zwana inaczej lipodystrofią jelitową) to rzadka wieloukładowa infekcja, która może wpływać na różne narządy w organizmie, w tym jelita, wątrobę, układ limfatyczny i układ nerwowy. Główną przyczyną tej choroby są bakterie z rodzaju Tropheryma. Objawy choroby Whipple’a mogą obejmować bóle brzucha, zaparcia, utratę masy ciała, zmęczenie, dreszcze i gorączkę. Choroba ta jest rzadka i występuje głównie u białych mężczyzn w średnim wieku.

Bakteria Tropheryma whipplei to mała Gram-dodatnia, beztlenowa bakteria, która należy do rodzaju Actinomycetales. Bakteria ta jest szeroko rozpowszechniona w środowisku i może być znaleziona w glebie, wodzie i na powierzchni roślin. Prawdopodobnie bakterie Tropheryma są przenoszone z osoby na osobę za pośrednictwem płynów ustrojowych przez bezpośredni kontakt z chorym lub z jego otoczeniem, chociaż droga zakażenia nie została dokładnie wyjaśniona.

Choroba Whipple’a – co to za choroba? Jak często występuje?

Choroba Whipple’a jest rzadką i niezbadaną całkowicie chorobą zapalną. Pierwsze wzmianki o niej pojawiły się w 1907 roku, gdy George Whipple (ku jego pamięci nazwano odkrytą przez niego chorobę) opisał przypadek 36-letniego lekarza z zapaleniem oskrzeli, zapaleniem stawów i biegunką. Po jego śmierci w badaniu sekcyjnym stwierdzono nacieki z komórek odpornościowych i tłuszczów w obrębie dwunastnicy, co potwierdziło układowy charakter choroby i do dziś stanowi podstawę do jej rozpoznania.

Choroba Whipple’a – jakie są jej przyczyny?

Mimo że udało się zidentyfikować potencjalną przyczynę wywołującą chorobę Whipple’a – bakteria Tropheryma whipplei – nadal nie wiadomo, dlaczego u większości osób zakażenie tą bakterią nie wywołuje choroby. Choroba Whipple’a jest rzadka, co utrudnia dokładne jej zbadanie na bazie dużej populacji. Z tego powodu wciąż nie ma pewności, dlaczego niektóre osoby są bardziej podatne na wystąpienie choroby Whipple’a niż inne. Prawdopodobnie może mieć to związek z obecnością antygenu HLA B27 oraz z osłabieniem odporności komórkowej. Nie potwierdzono zależności między stylem życia, środowiskiem naturalnym i nawykami żywieniowymi a ryzykiem choroby Whipple’a.

Choroba Whipple’a – objawy

Objawy choroby Whipple’a mogą być różne i mogą zależeć od tego, jakie narządy są nią dotknięte. Ze względu na rzadkość choroby i brak swoistości rozpoznanie jej może trwać nawet przez wiele lat.

Oto niektóre z objawów, które mogą wystąpić u osób z chorobą Whipple’a:

• bóle brzucha,
• zaparcia,
• utrata masy ciała,
• zmęczenie,
• dreszcze i gorączka,
• objawy neurologiczne (m.in. zaburzenia mowy, trudności z koordynacją ruchów lub utrata pamięci, bóle głowy, drżenia mięśniowe, otępienie),
• objawy skórne (m.in. rumień, obrzęk i bolesność skóry),
• bóle stawów,
• niewydolność krążenia.

Choroba Whipple’a – diagnostyka

Diagnostyka choroby Whipple’a może być trudna, ponieważ objawy tej przypadłości mogą być podobne do objawów innych schorzeń. Badanie przez lekarza oraz badania obrazowe (prześwietlenia) mogą tylko pomóc w naprowadzeniu na chorobę Whipple’a, niemniej nie wystarczą do jej rozpoznania. Złotym standardem jest wykonanie gastroskopii i pobranie wycinków z dwunastnicy oraz jelita cienkiego. W badaniu mikroskopowym zauważa się piankowe nacieki z makrofagów (PAS+), obecność bakterii Gram-dodatnich oraz zniszczenie kosmków jelitowych. Dodatkowo jeśli rozpoznanie nie jest pewne, dostępne jest badanie metodą PCR z tkanek oraz płynów ustrojowych.

W badaniach ogólnych krwi stwierdzimy tylko efekty choroby Whipple’a, czyli:

• niedokrwistość z niedoboru żelaza,
• niski poziom albumin,
• niedobór potasu, wapnia i witaminy D,
• wzrost parametrów zapalnych,
• inne niedobory.

Choroba Whipple’a – leczenie

Leczenie choroby Whipple’a jest długotrwałe (od kilku do nawet kilkunastu miesięcy) oraz obarczone ryzykiem niepowodzenia. W trakcie leczenia choroba może mieć wiele okresów nawrotów i remisji. Ze względu na infekcyjną przyczynę choroby Whipple’a leczenie opiera się na antybiotykoterapii celowanej w Tropheryma whipplei. Najczęściej początkowo stosuje się ceftriakson lub streptomycynę przez 14 dni, po tym okresie przez 12–24 miesiące podaje się kotrimoksazol z kwasem folinowym.

Objawy wycofują się już w pierwszych tygodniach leczenia, ale antybiotykoterapię można przerwać dopiero wtedy, gdy choroba będzie niewykrywalna w kontrolnie pobranych próbkach jelita cienkiego.
W przypadku nawrotu objawów neurologicznych stosuje się interferon gamma aż do roku. Oprócz tego objawowo (szczególnie w przypadku bólu stawów) można stosować NLPZ (niesteroidowe leki przeciwzapalne).

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie choroby Whipple’a?

Trudno jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie. U niektórych pacjentów udaje się skutecznie doprowadzić do trwałej remisji, a zatem z punktu widzenia pacjenta do „wyleczenia”. Nie ma jednak możliwości przewidzenia przyszłości oraz określenia, czy obecne „wyleczenie” będzie trwało przez całe życie. Nawroty są częste i mogą wystąpić nawet po kilku latach od wejścia w remisję. Rokowanie jest cięższe w przypadku zajęcia przez chorobę ośrodkowego układu nerwowego, gdyż utrudnia to leczenie i powoduje nawroty objawów neurologicznych. W przypadku podejrzenia nawrotu choroby należy wykonać biopsję jelita cienkiego, aby potwierdzić lub wykluczyć ponowne wystąpienie choroby Whipple’a.