Hemochromatoza pierwotna i wtórna - objawy i leczenie
Michał Posmykiewicz

Hemochromatoza pierwotna i wtórna - objawy i leczenie

Hemochromatoza jest ogólnoustrojową chorobą spowodowaną nadmiernym gromadzeniem żelaza. Hemochromatozę można podzielić na pierwotną oraz na syderozy wtórne, czyli wtórne zespoły przeładowania żelazem.

Czym jest hemochromatoza pierwotna?

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą wrodzoną, która dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną jej powstawania w ponad 80% przypadków jest mutacja genu C282Y kodującego białko błonowe HFE, które wraz z innymi czynnikami jest odpowiedzialne za stymulację wątrobowej produkcji hepcydyny, czyli białka ostrej fazy hamującego wchłaniania żelaza w przewodzie pokarmowym i jego uwalnianie z makrofagów, czyli z komórek żernych. W tej sytuacji mówi się o tzw. hemochromatozie klasycznej. W pozostałych przypadkach obecne są inne mutacje genu HFE albo mutacje innych genów, miedzy innymi samej hepcydyny. Zwiększone wchłanianie żelaza prowadzi do jego nagromadzenia w narządach miąższowych, głownie w watrobie, trzustce, sercu i stawach. 

U kogo częściej można stwierdzić hemochromatozę?

Klinicznie jawna hemochromatoza klasyczna występuje zdecydowanie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj powyżej 20 roku życia u mężczyzn oraz powyżej 40 roku życia u kobiet. 

Jakie są objawy hemochromatozy pierwotnej?

Początkowo jako wczesne objawy pojawiają się przede wszystkim znaczne osłabienie, jak również zmniejszenie libido i bóle stawów, najczęściej są to bóle stawów rąk i nadgarstka. Później objawy są wynikiem przewlekłego zapalenia lub marskości wątroby. Pojawia się również kardiomiopatia oraz uszkodzenie trzustki. Melanina i żelazo gromadzą się w skórze, co doprowadza do jej wzmożonej pigmentacji. Pojawiają się też zaburzenia hormonalne (niedoczynność przysadki mózgowej, głównie jest to niedoczynność gonadotropowa, rzadko zaś pojawia się niedoczynność tarczycy). Nieleczona choroba ma charakter postępujący. U około 1/3 chorych z marskością wątroby rozwija się też rak wątrobowokomórkowy. Zdecydowanie ciężej przebiega i postępuje tzw. hemochromatoza młodzieńcza, która spowodowana jest mutacjami hepcydyny lub hemojuweliny. W tej sytuacji pierwsze objawy choroby, takie jak hipogonadyzm oraz niewydolność serca, pojawiają się już w wieku piętnastu - dwudziestu lat. 

W jaki sposób rozpoznaje się hemochromatozę pierwotną?

Do postawienia rozpoznania hemochromatozy pierwotnej pomoce są badania laboratoryjne. W badaniach krwi stwierdza się znacznie podwyższone stężenie żelaza i ferrytyny (u większości chorych), jak również zwiększone wysycenie transferyny żelazem. Ponadto, zwraca też uwagę podwyższona aktywność aminotransferaz wątrobowych ALAT i ASPAT. W badaniach obrazowych stwierdza się cechy marskości wątroby i jej powikłań. W zaawansowanej chorobie tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny wykazują zwiększoną zawartość żelaza w wątrobie. Celem określenia stopnia zaawansowania choroby oraz oceny włóknienia pod kątem ustalenia rokowania i wykluczenia innych chorób wątroby, wykonuje się badanie histologiczne wycinka wątroby. Ponadto, wykonywane jest też celem ostatecznej weryfikacji diagnozy badanie genetyczne. 

Jak leczy się hemochromatozę pierwotną?

Przede wszystkim pacjent powinien przestrzegać diety. Musi zatem ograniczyć spożycie mięsa, bowiem ma ono dużą zawartość żelaza o dużej biodostępności. Ponadto, pacjent musi też ograniczyć spożycie alkoholu lub też nawet całkowicie wyeliminować go ze swojej diety. Dodatkowo, chory musi też unikać przyjmowania suplementów żelaza oraz witaminy C. Jeśli chodzi o stosowane leczenie, to jako postępowania pierwszego wyboru wykonuje się upusty krwi po to, aby usunąć nadmiar żelaza z organizmu. Upusty krwi  po 500 ml wykonuje się raz w tygodniu lub co dwa tygodnie, leczenie podtrzymujące może trwać dwa - cztery miesiące. Jeśli upusty krwi nie są z jakiegoś powodu możliwe u pacjenta do wykonania, np. z powodu znacznej niedokrwistości lub obniżonego poziomu białka w krwi, wtedy stosowania jest deferoksamina. W trakcie leczenia pacjenci powinni mieć oznaczany poziom hemoglobiny i hematokrytu raz w tygodniu, zaś stężenie ferrytyny w surowicy i wysycenie transferyny żelazem należy kontrolować co 10-15 upustów krwi.

Jakie jest rokowanie w hemochromatozie pierwotnej?

W przebiegu tej choroby bez jej leczenia pieć lat przeżywa jedynie około 1/3 chorych. Skuteczne leczenie natomiast, włączone zanim dojdzie do marskości wątroby i innych nieodwracalnych powikłań, zapewnia choremu długość  życia taką, jak w populacji ogólnej. 

Jakie są natomiast przyczyny hemochromatozy wtórnej?

Syderozy wtórne powstają najczęściej z powodu niedokrwistości z nadmiarem żelaza.

Do tego rodzaju niedokrwistości zalicza się przewlekłą niedokrwistość hemolityczną, niedokrwistość syderoblastyczną, niedobór dehydrogenazy glukozo-6- fosforanowej oraz postać homozygotyczną beta- talasemii. Ponadto, do powstawania syderozy wtórnej mogą też przyczyniać się inne rodzaje niedokrwistości leczone wielokrotnymi przetoczeniami krwi oraz krwinek czerwonych, jak również długotrwała hemodializoterapia. Dodatkowo przyczyną syderozy wtórnej mogą też być przewlekłe choroby wątroby, przede wszystkim wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C oraz alkoholowa marskość wątroby, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby oraz porfiria późna skórna. Za rozwój hemochromatozy wtórnej odpowiada też niedobór ceruloplazminy oraz niedobór transferyny.

Jakie objawy daje hemochromatoza wtórna?

Objawy są praktycznie identyczne jak w przebiegu hemochromatozy pierwotnej. Pacjent zatem czuje się osłabiony, narzeka też na bóle stawów, zwłaszcza na bóle stawów rąk i nadgarstka, dochodzi też do zmniejszenia libido. Wraz z rozwojem choroby pojawiają się też objawy związane z marskością wątroby, uszkodzeniem trzustki czy też kardiomiopatia. Typowe jest też ciemne zabarwienie skóry na skutek odkładania się w niej żelaza i melaniny, obecne są również zaburzenia hormonalne. 

Jak leczy się syderozy wtórne? 

Przede wszytskim w takiej sytuacji należy leczyć w miarę możliwości chorobę podstawową, która przyczyniła się do rozwoju hemochromatozy wtórnej. Ponadto, pacjent musi w swojej diecie ograniczyć spożycie mięsa oraz alkoholu, a przypadku rozwoju marskości wątroby musi go całkowicie wyeliminować ze swojej diety. Chory nie może też przyjmować suplementów diety zawierających żelazo oraz nie może też zażywać witaminy C. W leczeniu porfirii późnej skórnej stosuje się też upusty krwi, a jeśli przyczyną syderozy wtórnej jest nieskuteczna erytropoeza, stosuje się również deferoksamine. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Cholestaza ciążowa – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

    Cholestaza zwykle pojawia się w III trymestrze ciąży, a jej pierwszym objawem jest świąd skóry. Czym jest cholestaza ciążowa i jaki ma wpływ na mamę oraz dziecko? W jaki sposób ją rozpoznać i leczyć? Jak powinna wyglądać dieta ciężarnej, u której doszło do zastoju żółci? 

  • Wczesna choroba Alzheimera – kto jest w grupie ryzyka? Jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby?

    Choroba Alzheimera zwykle dotyka seniorów, ale może rozwinąć się także u osób poniżej 65. roku życia, a nawet u osób 30-letnich, chociaż są to rzadkie przypadki. Różne źródła podają, że problem dotyczy około 5-10% chorych na tę postać demencji. Etiologia schorzenia pozostaje niejasna, co utrudnia diagnozę i opracowanie skutecznych metod leczenia.

  • Adrenalina – jaka jest funkcja w organizmie? Czym skutkuje nadmierna ekspozycja na działanie hormonu?

    Adrenalina, czyli tzw. hormon przetrwania, mobilizuje organizm do szybkiego reagowania w przypadku zagrożenia. Powoduje zauważalny wzrost siły i wydajności, a także zwiększoną świadomość w sytuacjach stresowych. Nadmierna ekspozycja na adrenalinę może jednak szkodzić zdrowiu. Dowiedz się, jakie są skutki nadprodukcji tego hormonu. W jaki sposób wykorzystywany jest w medycynie? 

  • Biegunka podróżnych – objawy, leczenie, zapobieganie

    Podczas podróży uważaj na to, co jesz i pijesz, jeżeli nie chcesz nabawić się „klątwy Montezumy”. Biegunka jest najczęstszą chorobą podróżnych. Według szacunków CDC dotyka 10 milionów ludzi każdego roku. Kto jest najbardziej zagrożony infekcją chorobotwórczymi drobnoustrojami? W których miejscach na świecie istnieje największe ryzyko doświadczenia biegunki podróżnych?

  • Pieczenie, upławy i swędzenie kobiecych okolic intymnych? – to może być infekcja pochwy. Jak zabiegać i leczyć stany zapalne?

    Upławy, pieczenie i swędzenie okolic intymnych to nie tylko uporczywe i często nawracające przypadłości, ale także objawy infekcji, która jeśli jest zaniedbana, może doprowadzić do niepłodności. Infekcje okolic intymnych mogą przydarzyć się kobiecie w każdym wieku, przed porodem, w trakcie ciąży i w połogu. Czy istnieje jedna uniwersalna odpowiedź na pytanie – jak skutecznie wyleczyć i zapobiegać zakażeniom pochwy? Otóż nie, nie istnieje. Można jednak postępować zgodnie z pewnymi wskazówkami, dzięki którym nawet w oparciu o domowe sposoby na infekcje intymne możliwe jest złagodzenie tych najbardziej dokuczliwych objawów. Więcej infmacji na ten temat znajduje się w niniejszym artykule.

  • Szczepionka przeciw grypie oparta na technologii mRNA. Rozpoczęły się badania kliniczne nad nowymi preparatami

    Obecnie szczepionki przeciw grypie zmniejszają ryzyko zachorowania o 40–60%. Moderna postawiła sobie za cel stworzenie preparatu o lepszej skuteczności i z początkiem lipca rozpoczęła badania kliniczne nad nowym produktem, preparatem przeciw grypie sezonowej, która wykorzystuje technologię mRNA. Według prognoz ma on być bardziej skuteczny niż dotychczasowe szczepionki.

  • Suche utonięcia – czym są? W jaki sposób objawia się zespół post-immersyjny?

    Z pozoru niegroźne zachłyśnięcie się płynem, może być niezwykle niebezpieczne, czego potwierdzeniem mogą być dane statystyczne, które wskazują, że około 15% wszystkich utonięć stanowią tzw. suche utonięcia, do których wystarczy naprawdę niewielka ilość wody. Dry drowning definiowane jest jako problem z oddychaniem, występujący po dostaniu się wody do dróg oddechowych. Jak chronić dziecko przed groźnym obrzękiem płuc oraz co robić, kiedy po zabawie w wodzie zauważymy, że nasze dziecko jest wyjątkowo apatyczne i osłabione? Odpowiedzi znajdują się w poniższym artykule.

  • Sparaliżowany po udarze mężczyzna „przemówił” dzięki nowatorskiej neuroprotezie mowy

    Problemy z mową i komunikacją po udarze występują często w przypadku tego urazu mózgu. Anartria, czyli zespół zaburzeń oddechowo-fonacyjno-artykulacyjnych występujący właśnie w tym przypadku jest wywołany uszkodzeniami ośrodków i/lub dróg unerwiających aparat mowy. Przez wiele lat problem ten był nierozwiązywalny, a metody komunikacji osoby chorej opierały się jedynie na literowaniu. Obecne rozwiązanie polega na generowaniu płynnych komunikatów, które pozwalają na tworzenie całych zdań w oparciu o 50 słów. Na czym polega nowatorska metoda  z wykorzystaniem neuroprotezy? Odpowiedź znajduje się w artykule.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij