Hemochromatoza pierwotna i wtórna - objawy i leczenie
Michał Posmykiewicz

Hemochromatoza pierwotna i wtórna - objawy i leczenie

Hemochromatoza jest ogólnoustrojową chorobą spowodowaną nadmiernym gromadzeniem żelaza. Hemochromatozę można podzielić na pierwotną oraz na syderozy wtórne, czyli wtórne zespoły przeładowania żelazem.

Czym jest hemochromatoza pierwotna?

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą wrodzoną, która dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną jej powstawania w ponad 80% przypadków jest mutacja genu C282Y kodującego białko błonowe HFE, które wraz z innymi czynnikami jest odpowiedzialne za stymulację wątrobowej produkcji hepcydyny, czyli białka ostrej fazy hamującego wchłaniania żelaza w przewodzie pokarmowym i jego uwalnianie z makrofagów, czyli z komórek żernych. W tej sytuacji mówi się o tzw. hemochromatozie klasycznej. W pozostałych przypadkach obecne są inne mutacje genu HFE albo mutacje innych genów, miedzy innymi samej hepcydyny. Zwiększone wchłanianie żelaza prowadzi do jego nagromadzenia w narządach miąższowych, głownie w watrobie, trzustce, sercu i stawach. 

U kogo częściej można stwierdzić hemochromatozę?

Klinicznie jawna hemochromatoza klasyczna występuje zdecydowanie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj powyżej 20 roku życia u mężczyzn oraz powyżej 40 roku życia u kobiet. 

Jakie są objawy hemochromatozy pierwotnej?

Początkowo jako wczesne objawy pojawiają się przede wszystkim znaczne osłabienie, jak również zmniejszenie libido i bóle stawów, najczęściej są to bóle stawów rąk i nadgarstka. Później objawy są wynikiem przewlekłego zapalenia lub marskości wątroby. Pojawia się również kardiomiopatia oraz uszkodzenie trzustki. Melanina i żelazo gromadzą się w skórze, co doprowadza do jej wzmożonej pigmentacji. Pojawiają się też zaburzenia hormonalne (niedoczynność przysadki mózgowej, głównie jest to niedoczynność gonadotropowa, rzadko zaś pojawia się niedoczynność tarczycy). Nieleczona choroba ma charakter postępujący. U około 1/3 chorych z marskością wątroby rozwija się też rak wątrobowokomórkowy. Zdecydowanie ciężej przebiega i postępuje tzw. hemochromatoza młodzieńcza, która spowodowana jest mutacjami hepcydyny lub hemojuweliny. W tej sytuacji pierwsze objawy choroby, takie jak hipogonadyzm oraz niewydolność serca, pojawiają się już w wieku piętnastu - dwudziestu lat. 

W jaki sposób rozpoznaje się hemochromatozę pierwotną?

Do postawienia rozpoznania hemochromatozy pierwotnej pomoce są badania laboratoryjne. W badaniach krwi stwierdza się znacznie podwyższone stężenie żelaza i ferrytyny (u większości chorych), jak również zwiększone wysycenie transferyny żelazem. Ponadto, zwraca też uwagę podwyższona aktywność aminotransferaz wątrobowych ALAT i ASPAT. W badaniach obrazowych stwierdza się cechy marskości wątroby i jej powikłań. W zaawansowanej chorobie tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny wykazują zwiększoną zawartość żelaza w wątrobie. Celem określenia stopnia zaawansowania choroby oraz oceny włóknienia pod kątem ustalenia rokowania i wykluczenia innych chorób wątroby, wykonuje się badanie histologiczne wycinka wątroby. Ponadto, wykonywane jest też celem ostatecznej weryfikacji diagnozy badanie genetyczne. 

Jak leczy się hemochromatozę pierwotną?

Przede wszystkim pacjent powinien przestrzegać diety. Musi zatem ograniczyć spożycie mięsa, bowiem ma ono dużą zawartość żelaza o dużej biodostępności. Ponadto, pacjent musi też ograniczyć spożycie alkoholu lub też nawet całkowicie wyeliminować go ze swojej diety. Dodatkowo, chory musi też unikać przyjmowania suplementów żelaza oraz witaminy C. Jeśli chodzi o stosowane leczenie, to jako postępowania pierwszego wyboru wykonuje się upusty krwi po to, aby usunąć nadmiar żelaza z organizmu. Upusty krwi  po 500 ml wykonuje się raz w tygodniu lub co dwa tygodnie, leczenie podtrzymujące może trwać dwa - cztery miesiące. Jeśli upusty krwi nie są z jakiegoś powodu możliwe u pacjenta do wykonania, np. z powodu znacznej niedokrwistości lub obniżonego poziomu białka w krwi, wtedy stosowania jest deferoksamina. W trakcie leczenia pacjenci powinni mieć oznaczany poziom hemoglobiny i hematokrytu raz w tygodniu, zaś stężenie ferrytyny w surowicy i wysycenie transferyny żelazem należy kontrolować co 10-15 upustów krwi.

Jakie jest rokowanie w hemochromatozie pierwotnej?

W przebiegu tej choroby bez jej leczenia pieć lat przeżywa jedynie około 1/3 chorych. Skuteczne leczenie natomiast, włączone zanim dojdzie do marskości wątroby i innych nieodwracalnych powikłań, zapewnia choremu długość  życia taką, jak w populacji ogólnej. 

Jakie są natomiast przyczyny hemochromatozy wtórnej?

Syderozy wtórne powstają najczęściej z powodu niedokrwistości z nadmiarem żelaza.

Do tego rodzaju niedokrwistości zalicza się przewlekłą niedokrwistość hemolityczną, niedokrwistość syderoblastyczną, niedobór dehydrogenazy glukozo-6- fosforanowej oraz postać homozygotyczną beta- talasemii. Ponadto, do powstawania syderozy wtórnej mogą też przyczyniać się inne rodzaje niedokrwistości leczone wielokrotnymi przetoczeniami krwi oraz krwinek czerwonych, jak również długotrwała hemodializoterapia. Dodatkowo przyczyną syderozy wtórnej mogą też być przewlekłe choroby wątroby, przede wszystkim wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C oraz alkoholowa marskość wątroby, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby oraz porfiria późna skórna. Za rozwój hemochromatozy wtórnej odpowiada też niedobór ceruloplazminy oraz niedobór transferyny.

Jakie objawy daje hemochromatoza wtórna?

Objawy są praktycznie identyczne jak w przebiegu hemochromatozy pierwotnej. Pacjent zatem czuje się osłabiony, narzeka też na bóle stawów, zwłaszcza na bóle stawów rąk i nadgarstka, dochodzi też do zmniejszenia libido. Wraz z rozwojem choroby pojawiają się też objawy związane z marskością wątroby, uszkodzeniem trzustki czy też kardiomiopatia. Typowe jest też ciemne zabarwienie skóry na skutek odkładania się w niej żelaza i melaniny, obecne są również zaburzenia hormonalne. 

Jak leczy się syderozy wtórne? 

Przede wszytskim w takiej sytuacji należy leczyć w miarę możliwości chorobę podstawową, która przyczyniła się do rozwoju hemochromatozy wtórnej. Ponadto, pacjent musi w swojej diecie ograniczyć spożycie mięsa oraz alkoholu, a przypadku rozwoju marskości wątroby musi go całkowicie wyeliminować ze swojej diety. Chory nie może też przyjmować suplementów diety zawierających żelazo oraz nie może też zażywać witaminy C. W leczeniu porfirii późnej skórnej stosuje się też upusty krwi, a jeśli przyczyną syderozy wtórnej jest nieskuteczna erytropoeza, stosuje się również deferoksamine. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Osteopatia – czym zajmuje się osteopata i w jakich chorobach może pomóc?

    Osteopatia zajmuje się diagnostyką oraz leczeniem zaburzeń układu ruchu, narządów wewnętrznych oraz układu współczulnego. Za jej twórcę uznaje się amerykańskiego lekarza Andrewa Taylora Stilla, który stworzył American School of Osteopathy – instytucję zrzeszającą i kształcącą specjalistów z tej dziedziny. Jakie są wskazania do osteopatii? Jakie techniki stosuje osteopata?

  • Spray do uszu – jak działa? Jak wybrać najlepszy preparat do czyszczenia uszu?

    Woskowina to naturalna substancja tłuszczowa o właściwościach zmiękczających i bakteriobójczych, zaś jej ilość regulowana jest dzięki mechanizmowi samooczyszczania ucha. Zwiększona produkcja woskowiny może skutkować tworzeniem się czopów, którym towarzyszą objawy, takie jak stopniowa utrata słuchu, uczucie zatkanego ucha, szumy uszne czy ból ucha o różnym nasileniu. Prawidłowe i skuteczne czyszczenie pozwala wspomóc proces samooczyszczania oraz zapobiega powstawaniu poważniejszych dolegliwości. Jak wybrać najlepszy spray do uszu?

  • Grypa – co ją powoduje i jak się objawia? Jak skutecznie leczyć grypę?

    Grypa jest ostrą i wysoce zakaźną chorobą układu oddechowego wywoływaną przez wirusy. Najwięcej zachorowań na grypę obserwuje się w sezonie jesienno-zimowym. Na grypę szczególnie narażone są dzieci, osoby starsze oraz dorośli przebywający w dużych skupiskach np. zakładach pracy. Grypę charakteryzuje gwałtowny początek objawów, do których zalicza się wysoką gorączkę, bóle mięśni i stawów, bóle głowy, osłabienie i kaszel.  Jak skutecznie ją leczyć? 

  • Czym są ortopedyczne implanty custom-made? Jak powstają protezy „szyte na miarę”?

    Lekarze z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM) przeprowadzili pionierską operację – wszczepili pacjentowi „szytą na miarę” endoprotezę stawu kolanowego. Zachowanie więzadła krzyżowego tylnego pozwala pacjentowi na większą aktywność fizyczną i lepiej odtwarza biomechanikę zdrowego kolana. W jaki sposób powstają spersonalizowane protezy typu custom-made? Jakie są korzyści z ich zastosowania?

  • Polipy macicy – objawy i leczenie polipów szyjki macicy i polipów trzonu macicy

    Obecnie polipy macicy są dość częstą jednostką chorobową, z którą ginekolodzy muszą się mierzyć w praktyce ambulatoryjnej. Nierzadko pozostają bezobjawowe, ale jeśli wzrastają z błony śluzowej w obrębie jamy macicy, to mogą stanowić jedną z częstszych przyczyn nieprawidłowych krwawień z dróg rodnych u kobiet. Pamiętajmy, że objawowe polipy macicy stanowią ważne wskazanie do konsultacji z lekarzem ginekologiem i podjęcia decyzji o ich usunięciu.

  • Zatrucie grzybami – objawy i pierwsza pomoc

    Według Światowej Organizacji Zdrowia co roku 2% populacji szuka pomocy medycznej z powodu zatrucia grzybami. Mimo wieloletniego doświadczenia w diagnozowaniu i leczeniu tego schorzenia wstępna diagnoza jest złożona i wymaga różnicowania oraz dokładnego określenia, jakie grzyby wywołały zatrucie (może to być zatrucie kilkoma rodzajami grzybów). Trudności związane są w większości przypadków z różnymi objawami i zespołami toksykologicznymi, które pojawiają się pod wpływem toksyn grzybowych. W związku z rozpowszechnieniem diagnozy ostrego zatrucia grzybami, każdy powinien zdawać sobie sprawę z doraźnych metod leczenia w tym przypadku. 

  • Zapalenie krtani – przyczyny, objawy, leczenie

    Nagła duszność i szczekający kaszel w środku nocy u dziecka wywołują często panikę u rodziców i opiekunów. Objawy te mogą świadczyć o ostrym zapaleniu krtani. Dowiedz się, kiedy konieczne staje się wezwanie pogotowia do małego pacjenta. Sprawdź również, kiedy zwykła chrypka może oznaczać przewlekłe zapalenie krtani i powinna skłonić nas do wizyty u lekarza.

  • Diabetomat – urządzenie ułatwi życie osobom chorym na cukrzycę

    Naukowcy z Akademii Górniczo-Hutniczej im. Stanisława Staszica w Krakowie opracowali urządzenie, które pozwoli diabetykom zastąpić klasyczne pomiary stężenia cukru we krwi. W jaki sposób działa? Kiedy będzie można go kupić? Jakie inne nieinwazyjne urządzenia monitorowania glikemii powstały w ostatnim czasie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij