Hemochromatoza pierwotna i wtórna - objawy i leczenie

Hemochromatoza jest ogólnoustrojową chorobą spowodowaną nadmiernym gromadzeniem żelaza. Hemochromatozę można podzielić na pierwotną oraz na syderozy wtórne, czyli wtórne zespoły przeładowania żelazem.

Czym jest hemochromatoza pierwotna?

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą wrodzoną, która dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną jej powstawania w ponad 80% przypadków jest mutacja genu C282Y kodującego białko błonowe HFE, które wraz z innymi czynnikami jest odpowiedzialne za stymulację wątrobowej produkcji hepcydyny, czyli białka ostrej fazy hamującego wchłaniania żelaza w przewodzie pokarmowym i jego uwalnianie z makrofagów, czyli z komórek żernych. W tej sytuacji mówi się o tzw. hemochromatozie klasycznej. W pozostałych przypadkach obecne są inne mutacje genu HFE albo mutacje innych genów, miedzy innymi samej hepcydyny. Zwiększone wchłanianie żelaza prowadzi do jego nagromadzenia w narządach miąższowych, głownie w watrobie, trzustce, sercu i stawach. 

U kogo częściej można stwierdzić hemochromatozę?

Klinicznie jawna hemochromatoza klasyczna występuje zdecydowanie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj powyżej 20 roku życia u mężczyzn oraz powyżej 40 roku życia u kobiet. 

Jakie są objawy hemochromatozy pierwotnej?

Początkowo jako wczesne objawy pojawiają się przede wszystkim znaczne osłabienie, jak również zmniejszenie libido i bóle stawów, najczęściej są to bóle stawów rąk i nadgarstka. Później objawy są wynikiem przewlekłego zapalenia lub marskości wątroby. Pojawia się również kardiomiopatia oraz uszkodzenie trzustki. Melanina i żelazo gromadzą się w skórze, co doprowadza do jej wzmożonej pigmentacji. Pojawiają się też zaburzenia hormonalne (niedoczynność przysadki mózgowej, głównie jest to niedoczynność gonadotropowa, rzadko zaś pojawia się niedoczynność tarczycy). Nieleczona choroba ma charakter postępujący. U około 1/3 chorych z marskością wątroby rozwija się też rak wątrobowokomórkowy. Zdecydowanie ciężej przebiega i postępuje tzw. hemochromatoza młodzieńcza, która spowodowana jest mutacjami hepcydyny lub hemojuweliny. W tej sytuacji pierwsze objawy choroby, takie jak hipogonadyzm oraz niewydolność serca, pojawiają się już w wieku piętnastu - dwudziestu lat. 

W jaki sposób rozpoznaje się hemochromatozę pierwotną?

Do postawienia rozpoznania hemochromatozy pierwotnej pomoce są badania laboratoryjne. W badaniach krwi stwierdza się znacznie podwyższone stężenie żelaza i ferrytyny (u większości chorych), jak również zwiększone wysycenie transferyny żelazem. Ponadto, zwraca też uwagę podwyższona aktywność aminotransferaz wątrobowych ALAT i ASPAT. W badaniach obrazowych stwierdza się cechy marskości wątroby i jej powikłań. W zaawansowanej chorobie tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny wykazują zwiększoną zawartość żelaza w wątrobie. Celem określenia stopnia zaawansowania choroby oraz oceny włóknienia pod kątem ustalenia rokowania i wykluczenia innych chorób wątroby, wykonuje się badanie histologiczne wycinka wątroby. Ponadto, wykonywane jest też celem ostatecznej weryfikacji diagnozy badanie genetyczne. 

Jak leczy się hemochromatozę pierwotną?

Przede wszystkim pacjent powinien przestrzegać diety. Musi zatem ograniczyć spożycie mięsa, bowiem ma ono dużą zawartość żelaza o dużej biodostępności. Ponadto, pacjent musi też ograniczyć spożycie alkoholu lub też nawet całkowicie wyeliminować go ze swojej diety. Dodatkowo, chory musi też unikać przyjmowania suplementów żelaza oraz witaminy C. Jeśli chodzi o stosowane leczenie, to jako postępowania pierwszego wyboru wykonuje się upusty krwi po to, aby usunąć nadmiar żelaza z organizmu. Upusty krwi  po 500 ml wykonuje się raz w tygodniu lub co dwa tygodnie, leczenie podtrzymujące może trwać dwa - cztery miesiące. Jeśli upusty krwi nie są z jakiegoś powodu możliwe u pacjenta do wykonania, np. z powodu znacznej niedokrwistości lub obniżonego poziomu białka w krwi, wtedy stosowania jest deferoksamina. W trakcie leczenia pacjenci powinni mieć oznaczany poziom hemoglobiny i hematokrytu raz w tygodniu, zaś stężenie ferrytyny w surowicy i wysycenie transferyny żelazem należy kontrolować co 10-15 upustów krwi.

Jakie jest rokowanie w hemochromatozie pierwotnej?

W przebiegu tej choroby bez jej leczenia pieć lat przeżywa jedynie około 1/3 chorych. Skuteczne leczenie natomiast, włączone zanim dojdzie do marskości wątroby i innych nieodwracalnych powikłań, zapewnia choremu długość  życia taką, jak w populacji ogólnej. 

Jakie są natomiast przyczyny hemochromatozy wtórnej?

Syderozy wtórne powstają najczęściej z powodu niedokrwistości z nadmiarem żelaza.

Do tego rodzaju niedokrwistości zalicza się przewlekłą niedokrwistość hemolityczną, niedokrwistość syderoblastyczną, niedobór dehydrogenazy glukozo-6- fosforanowej oraz postać homozygotyczną beta- talasemii. Ponadto, do powstawania syderozy wtórnej mogą też przyczyniać się inne rodzaje niedokrwistości leczone wielokrotnymi przetoczeniami krwi oraz krwinek czerwonych, jak również długotrwała hemodializoterapia. Dodatkowo przyczyną syderozy wtórnej mogą też być przewlekłe choroby wątroby, przede wszystkim wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C oraz alkoholowa marskość wątroby, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby oraz porfiria późna skórna. Za rozwój hemochromatozy wtórnej odpowiada też niedobór ceruloplazminy oraz niedobór transferyny.

Jakie objawy daje hemochromatoza wtórna?

Objawy są praktycznie identyczne jak w przebiegu hemochromatozy pierwotnej. Pacjent zatem czuje się osłabiony, narzeka też na bóle stawów, zwłaszcza na bóle stawów rąk i nadgarstka, dochodzi też do zmniejszenia libido. Wraz z rozwojem choroby pojawiają się też objawy związane z marskością wątroby, uszkodzeniem trzustki czy też kardiomiopatia. Typowe jest też ciemne zabarwienie skóry na skutek odkładania się w niej żelaza i melaniny, obecne są również zaburzenia hormonalne. 

Jak leczy się syderozy wtórne? 

Przede wszytskim w takiej sytuacji należy leczyć w miarę możliwości chorobę podstawową, która przyczyniła się do rozwoju hemochromatozy wtórnej. Ponadto, pacjent musi w swojej diecie ograniczyć spożycie mięsa oraz alkoholu, a przypadku rozwoju marskości wątroby musi go całkowicie wyeliminować ze swojej diety. Chory nie może też przyjmować suplementów diety zawierających żelazo oraz nie może też zażywać witaminy C. W leczeniu porfirii późnej skórnej stosuje się też upusty krwi, a jeśli przyczyną syderozy wtórnej jest nieskuteczna erytropoeza, stosuje się również deferoksamine. 


Podziel się:

Wasze komentarze


Informacje / opinie publikowane w komentarzach stanowią subiektywną ocenę użytkownika i nie mogą być traktowane jako porada dotycząca leczenia / stosowania leków . W przypadku wątpliwości prosimy o konsultacje z Farmaceutą Dbam o Zdrowie.

komentarze wspierane przez Disqus