mama karmi niemowlę
Katarzyna Turek-Kawecka

Galaktozemia – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

Galaktozemia to rzadka, metaboliczna choroba genetyczna, która wiąże się z brakiem zdolności organizmu do przekształcania galaktozy w glukozę. W jaki sposób możemy ją rozpoznać i jak wygląda leczenie schorzenia?

Większość osób skutki źle dopasowanego żywienia wiąże z nieprawidłową masą ciała (otyłością lub niedowagą) bądź ewentualnymi niedoborami witamin lub składników mineralnych. Część osób zdaje sobie sprawę z występowania alergii pokarmowych lub chorób, które wymuszają stosowanie diety eliminacyjnej takich jak na przykład celiakia, mało kto jednak wie, że w związku z niedostosowaniem żywienia do indywidualnych predyspozycji żywieniowych od pierwszych dni życia dziecka można doprowadzić do szybkiej śmierci lub upośledzenia niemowlęcia. Problemy mogą się pojawić przy występowaniu chorób jak fenyloketonuria lub galaktozemia. Są to stosunkowo rzadko pojawiające się choroby, polegające na braku zdolności do metabolizmu standardowych składników żywności. Dzieci, które chorują na galaktozemię, nie mogą być nawet karmione mlekiem matki, tylko specjalistyczną mieszanką mlekozastępczą.

Galaktozemia – co to za choroba? Co ją wywołuje?

Galaktozemia jest metaboliczną chorobą genetyczną, polegającą na problemie rozkładu cukru zawartego w żywności – galaktozy, w trakcie procesu trawienia jej w przewodzie pokarmowym do glukozy. Spowodowana jest ona brakiem bądź deficytem aktywności enzymu, który za tę przemianę odpowiada. W nieprawidłowej przemianie dochodzi do rozwoju obrzęku mózgu, nerek i zaćmy.

Wyróżniane są trzy postaci galaktozemii:

  • galaktozemia klasyczna, która opiera się na deficycie enzymu GALT,
  • galaktozemia spowodowana deficytem GALK,
  • galaktozemia związana z niedoborem enzymu GALE.

Galaktoza jest cukrem, który znajduje się w większości produktów spożywczych. Przez to zastosowanie odpowiedniej diety może wydawać się bardzo trudne, a z pewnością znacząco odbiega od tradycyjnych dań i produktów spożywczych. Niezastosowanie odpowiednich zmian żywieniowych wiąże się z ciężkimi dla zdrowia konsekwencjami, w tym także zaburzeniami rozwoju umysłowego, a nawet śmiercią.

Objawy i rozpoznanie galaktozemii

Symptomy galaktozemii mogą być ostre lub bardziej łagodne. Galaktozemia objawia się upośledzeniem rozwoju fizycznego i psychoruchowego, hepatomegalią i zaćmą, które zazwyczaj stwierdzane są w drugim półroczu życia. 

„Ostra” faza choroby w typowym przebiegu objawia się w 2.–4. dobie życia. Pojawiają się zaburzenia czynności wątroby, szybko narastająca żółtaczka, skaza krwotoczna (krwawienia w miejscach wkłuć, samoistne krwawienia z pępka), powiększenie obwodu brzucha, hepatomegalia, obecność wolnego płynu w jamie otrzewnej, uogólnione obrzęki. Towarzyszyć temu mogą brak łaknienia, wymioty, biegunka, senność, ubytek masy ciała i obniżone napięcie mięśniowe. U połowy noworodków występuje zmętnienie soczewek i zaćma.

Odległe następstwa to: zaburzenia mowy, zaburzenia artykulacji, zaburzenia rozwoju umysłowego (stwierdzane u około 50% pacjentów), niewydolność jajników (nawet u 80% pacjentek), osteopenia lub osteoporoza, zaburzenia neurologiczne z objawami móżdżkowymi i pozapiramidowymi.

W celu rozpoznania galaktozemii wykonuje się badanie przesiewowe noworodków w pierwszych kilku dniach życia. Jego podstawą jest oznaczenie stężenia galaktozy we krwi (tzw. test suchej kropli krwi).

Powiązane produkty

Leczenie galaktozemii – jaka dieta przy galaktozemii?

Leczenie galaktozemii poza leczeniem skutków ubocznych choroby (jak na przykład uszkodzeń wątroby czy zaburzeń hormonalnych) polega na zastosowaniu odpowiedniej diety eliminacyjnej.  

Polega ona na usunięciu z jadłospisu mleka i produktów mlecznych, ponieważ galaktoza jest cukrem wchodzącym w skład laktozy. Zamiast mleka mamy u niemowląt stosuje się specjalne mieszanki mlekozastępcze pozbawione galaktozy (preparaty sojowe, mieszanki będące hydrolizatem białkowym przeznaczonym dla dzieci z galaktozemią).  

Galaktoza znajduje się także w wielu owocach, warzywach i nasionach roślin strączkowych oraz korzeniach roślin bulwiastych. Konieczne jest wykluczenie z diety między innymi: winogron czy suszonych fig, a także agaru i podrobów. Nie powinno także przyjmować się leków, gdzie jako wypełniacz została użyta laktoza.

W diecie osoby z galaktozemią można uwzględnić: 

  • oleje,
  • cukier,
  • piwo,
  • białą mąkę pszenną,
  • jaja,
  • mięso,
  • ryby,
  • sporą część warzyw i owoców.

Wraz z wiekiem dieta osoby chorej na galaktozemię robi się bardziej liberalna, wyklucza jedynie produkty z największą ilością galaktozy. Ilość galaktozy możliwa do spożycia w ciągu dnia powinna zawsze być skonsultowana ze specjalistą, nie powinno się jej ustalać samodzielnie. W różnych krajach są odmienne założenia dotyczące diety osób z galaktozemią, szczególnie kiedy organizm jest już bardziej rozwinięty i starszy. Taką różnicą może być dopuszczenie do spożycia serów długo fermentujących, które zawierają znikomą ilość laktozy, a zarazem galaktozy.

U pacjentów będących na diecie bezmlecznej konieczna jest suplementacja wapnia oraz witaminy D, której należy przestrzegać według zaleceń.

Przykładowy jadłospis w galaktozemii

Śniadanie: Owsianka na mleku kokosowym z truskawkami

Płatki ugotuj na napoju kokosowym bez dodatku cukru i niepotrzebnych konserwantów. Podawaj z truskawkami i  

II śniadanie: Kanapki z chleba pszennego z dżemem truskawkowym niskosłodzonym i owoc

Chleb posmaruj dżemem. Na deser zjedz pomarańczę.

Obiad: Udko kurczaka z ziemniakami i surówką z marchewki

Ziemniaki ugotuj i odcedź. W międzyczasie upiecz udko, obtaczając je wcześniej w ulubionych przyprawach i zetrzyj marchewkę. Wymieszaj ją ze startym na drobnych oczkach jabłkiem i skrop ją sokiem z cytryny.

Kolacja: Jajecznica z pomidorami i pieczywem, sok

Jajka usmaż na łyżeczce oleju. Podawaj z pieczywem i pokrojonymi pomidorami. Wypij szklankę soku pomarańczowego.

  1. B. Radomska, Efektywność badań przesiewowych galaktozemii. Nowa strategia postępowania w Polsce, „Medycyna Wieku Rozwojowego”, nr 5 2001. 
  2. L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. I. Galaktozemia. „Borgis - Medycyna Rodzinna”, nr 4 2004.
  3. S. Van Calar, L. Bernstein, F. Rohr, S. Yannicelli, G. Berry, C. Scaman, Galactose Content of Legumes, Caseinates and Some Hard Cheeses: Implications for Diet Treatment of Classic Galactosemia, „Journal of Agricultural and Food Chemistry”, nr 62 (6) 2014.
  4. A. Broomfield, C. Brain, S. Grunewald, Galactosaemia: diagnosis, management and long – treatment outcome, „Paediatrics and Child Health”, nr 25 (3) 2015.
  5. G. Eugster, Żywienie dzieci, Wydawnictwo Urban i Partner, Wrocław 2018.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pneumokoki – czym są i jakie choroby wywołują? Jak chronić się przed pneumokokami?

    Streptococcus pneumoniae (pneumokoki, dwoinki zapalenia płuc) to bakterie, które osiedlają się w nosie oraz gardle i powodują groźne choroby. Zakażenia pneumokokowe dotyczą głównie małych dzieci oraz seniorów. Wśród grup ryzyka wymienia się również osoby z zaburzeniami odporności oraz osoby cierpiące na choroby przewlekłe. W jaki sposób można zarazić się pneumokokami? Jak się przed nimi chronić? Podpowiadamy.

  • Żółć w żołądku – objawy, przyczyny, dieta, leczenie

    Produkcja żółci ma miejsce w wątrobie, następnie dochodzi do jej magazynowania w pęcherzyku żółciowym i wydzielenia w dużej ilości po spożyciu tłustego posiłku. Kolejno żółć transportowana jest przewodem żółciowym wspólnym do dwunastnicy, gdzie emulguje tłuszcze. Przygotowane w ten sposób lipidy są łatwiejsze do strawienia.

  • Zanik wieloukładowy (MSA) – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

    21 maja 2024 roku w wieku 71 lat po kilkuletniej walce z chorobą zmarł wybitny polski kompozytor Jan A. P. Kaczmarek. Muzyk zmagał się z nieuleczalnym, postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym – zanikiem wieloukładowym (MSA). Choroba ta prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, a objawy przypominają symptomy choroby Parkinsona. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów i sposobów leczenia MSA.

  • Pompa insulinowa – wskazania, działanie, refundacja

    Pompy insulinowe umożliwiają lepszą kontrolę cukrzycy, a tym samym poprawiają jakość życia osób wymagających insulinoterapii. Te niewielkich rozmiarów urządzenia naśladują działanie trzustki i eliminują konieczność wykonywania regularnych wstrzyknięć insuliny. Wyjaśniamy, jak działają pompy insulinowe i jakim grupom pacjentów zaleca się korzystanie z nich. Opisujemy również, komu przysługują z refundacją.

  • Grypa i RSV – szczepionka, podobieństwa i różnice

    Grypa i RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus) to dwie powszechne choroby wirusowe, które mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Obie mogą prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza u osób starszych, niemowląt oraz osób z osłabionym układem odpornościowym. W tym artykule przyjrzymy się bliżej podobieństwom i różnicom między grypą a RSV, ze szczególnym uwzględnieniem dostępnych szczepień.

  • Sensor do pomiaru cukru – monitorowanie glikemii. Działanie, refundacja systemu ciągłego CGM

    Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych, na którą w Polsce choruje ponad 3 mln osób, z czego około 25% nie jest tego świadomych. W leczeniu tego schorzenia oraz w zapobieganiu występowania powikłań narządowych niezwykle istotne jest utrzymywanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Dzięki nowoczesnym technologiom w postaci systemów do ciągłego monitorowania glikemii mamy szansę na lepszą kontrolę choroby, a co za tym idzie – na opóźnienie rozwoju powikłań narządowych cukrzycy. Niestety należy pamiętać, że sensory są stosunkowo drogie, a ich zakup podlega refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia jedynie w konkretnych wskazaniach.

  • Refundacja dla cukrzyków – zasady refundacji w diabetologii

    Od stycznia 2024 r. obowiązuje rozporządzenie Ministra Zdrowia wprowadzające w życie zmiany w refundacji wyrobów medycznych przeznaczonych dla pacjentów chorujących na cukrzycę. Wyjaśniamy zasady odpłatności systemów do ciągłego monitorowania glikemii, pomp insulinowych, pojemników na insulinę oraz zestawów infuzyjnych.

  • Zespół słabości (kruchości) to nie zwykłe starzenie. Objawy, diagnoza, leczenie

    Proces starzenia jest nieodłącznym elementem życia każdego człowieka i ma znaczący wpływ zarówno na fizyczne, jak i psychiczne funkcjonowanie seniorów. Wśród zachodzących zmian wymienić można między innymi pogorszenie pracy poszczególnych narządów, podatność na choroby, zaburzenia poznawcze czy zespół kruchości. Ten ostatni jest zagadnieniem szczególnie badanym przez geriatrów – szacuje się, że w populacji polskiej dotyka on około 7% seniorów, wśród których ponad 50% to osoby po 80. roku życia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij