mama karmi niemowlę
Katarzyna Turek-Kawecka

Galaktozemia – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

Galaktozemia to rzadka, metaboliczna choroba genetyczna, która wiąże się z brakiem zdolności organizmu do przekształcania galaktozy w glukozę. W jaki sposób możemy ją rozpoznać i jak wygląda leczenie schorzenia?

Większość osób skutki źle dopasowanego żywienia wiąże z nieprawidłową masą ciała (otyłością lub niedowagą) bądź ewentualnymi niedoborami witamin lub składników mineralnych. Część osób zdaje sobie sprawę z występowania alergii pokarmowych lub chorób, które wymuszają stosowanie diety eliminacyjnej takich jak na przykład celiakia, mało kto jednak wie, że w związku z niedostosowaniem żywienia do indywidualnych predyspozycji żywieniowych od pierwszych dni życia dziecka można doprowadzić do szybkiej śmierci lub upośledzenia niemowlęcia. Problemy mogą się pojawić przy występowaniu chorób jak fenyloketonuria lub galaktozemia. Są to stosunkowo rzadko pojawiające się choroby, polegające na braku zdolności do metabolizmu standardowych składników żywności. Dzieci, które chorują na galaktozemię, nie mogą być nawet karmione mlekiem matki, tylko specjalistyczną mieszanką mlekozastępczą.

Galaktozemia – co to za choroba? Co ją wywołuje?

Galaktozemia jest metaboliczną chorobą genetyczną, polegającą na problemie rozkładu cukru zawartego w żywności – galaktozy, w trakcie procesu trawienia jej w przewodzie pokarmowym do glukozy. Spowodowana jest ona brakiem bądź deficytem aktywności enzymu, który za tę przemianę odpowiada. W nieprawidłowej przemianie dochodzi do rozwoju obrzęku mózgu, nerek i zaćmy.

Wyróżniane są trzy postaci galaktozemii:

  • galaktozemia klasyczna, która opiera się na deficycie enzymu GALT,
  • galaktozemia spowodowana deficytem GALK,
  • galaktozemia związana z niedoborem enzymu GALE.

Galaktoza jest cukrem, który znajduje się w większości produktów spożywczych. Przez to zastosowanie odpowiedniej diety może wydawać się bardzo trudne, a z pewnością znacząco odbiega od tradycyjnych dań i produktów spożywczych. Niezastosowanie odpowiednich zmian żywieniowych wiąże się z ciężkimi dla zdrowia konsekwencjami, w tym także zaburzeniami rozwoju umysłowego, a nawet śmiercią.

Objawy i rozpoznanie galaktozemii

Symptomy galaktozemii mogą być ostre lub bardziej łagodne. Galaktozemia objawia się upośledzeniem rozwoju fizycznego i psychoruchowego, hepatomegalią i zaćmą, które zazwyczaj stwierdzane są w drugim półroczu życia. 

„Ostra” faza choroby w typowym przebiegu objawia się w 2.–4. dobie życia. Pojawiają się zaburzenia czynności wątroby, szybko narastająca żółtaczka, skaza krwotoczna (krwawienia w miejscach wkłuć, samoistne krwawienia z pępka), powiększenie obwodu brzucha, hepatomegalia, obecność wolnego płynu w jamie otrzewnej, uogólnione obrzęki. Towarzyszyć temu mogą brak łaknienia, wymioty, biegunka, senność, ubytek masy ciała i obniżone napięcie mięśniowe. U połowy noworodków występuje zmętnienie soczewek i zaćma.

Odległe następstwa to: zaburzenia mowy, zaburzenia artykulacji, zaburzenia rozwoju umysłowego (stwierdzane u około 50% pacjentów), niewydolność jajników (nawet u 80% pacjentek), osteopenia lub osteoporoza, zaburzenia neurologiczne z objawami móżdżkowymi i pozapiramidowymi.

W celu rozpoznania galaktozemii wykonuje się badanie przesiewowe noworodków w pierwszych kilku dniach życia. Jego podstawą jest oznaczenie stężenia galaktozy we krwi (tzw. test suchej kropli krwi).

Powiązane produkty

Leczenie galaktozemii – jaka dieta przy galaktozemii?

Leczenie galaktozemii poza leczeniem skutków ubocznych choroby (jak na przykład uszkodzeń wątroby czy zaburzeń hormonalnych) polega na zastosowaniu odpowiedniej diety eliminacyjnej.  

Polega ona na usunięciu z jadłospisu mleka i produktów mlecznych, ponieważ galaktoza jest cukrem wchodzącym w skład laktozy. Zamiast mleka mamy u niemowląt stosuje się specjalne mieszanki mlekozastępcze pozbawione galaktozy (preparaty sojowe, mieszanki będące hydrolizatem białkowym przeznaczonym dla dzieci z galaktozemią).  

Galaktoza znajduje się także w wielu owocach, warzywach i nasionach roślin strączkowych oraz korzeniach roślin bulwiastych. Konieczne jest wykluczenie z diety między innymi: winogron czy suszonych fig, a także agaru i podrobów. Nie powinno także przyjmować się leków, gdzie jako wypełniacz została użyta laktoza.

W diecie osoby z galaktozemią można uwzględnić: 

  • oleje,
  • cukier,
  • piwo,
  • białą mąkę pszenną,
  • jaja,
  • mięso,
  • ryby,
  • sporą część warzyw i owoców.

Wraz z wiekiem dieta osoby chorej na galaktozemię robi się bardziej liberalna, wyklucza jedynie produkty z największą ilością galaktozy. Ilość galaktozy możliwa do spożycia w ciągu dnia powinna zawsze być skonsultowana ze specjalistą, nie powinno się jej ustalać samodzielnie. W różnych krajach są odmienne założenia dotyczące diety osób z galaktozemią, szczególnie kiedy organizm jest już bardziej rozwinięty i starszy. Taką różnicą może być dopuszczenie do spożycia serów długo fermentujących, które zawierają znikomą ilość laktozy, a zarazem galaktozy.

U pacjentów będących na diecie bezmlecznej konieczna jest suplementacja wapnia oraz witaminy D, której należy przestrzegać według zaleceń.

Przykładowy jadłospis w galaktozemii

Śniadanie: Owsianka na mleku kokosowym z truskawkami

Płatki ugotuj na napoju kokosowym bez dodatku cukru i niepotrzebnych konserwantów. Podawaj z truskawkami i  

II śniadanie: Kanapki z chleba pszennego z dżemem truskawkowym niskosłodzonym i owoc

Chleb posmaruj dżemem. Na deser zjedz pomarańczę.

Obiad: Udko kurczaka z ziemniakami i surówką z marchewki

Ziemniaki ugotuj i odcedź. W międzyczasie upiecz udko, obtaczając je wcześniej w ulubionych przyprawach i zetrzyj marchewkę. Wymieszaj ją ze startym na drobnych oczkach jabłkiem i skrop ją sokiem z cytryny.

Kolacja: Jajecznica z pomidorami i pieczywem, sok

Jajka usmaż na łyżeczce oleju. Podawaj z pieczywem i pokrojonymi pomidorami. Wypij szklankę soku pomarańczowego.

  1. B. Radomska, Efektywność badań przesiewowych galaktozemii. Nowa strategia postępowania w Polsce, „Medycyna Wieku Rozwojowego”, nr 5 2001. 
  2. L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. I. Galaktozemia. „Borgis - Medycyna Rodzinna”, nr 4 2004.
  3. S. Van Calar, L. Bernstein, F. Rohr, S. Yannicelli, G. Berry, C. Scaman, Galactose Content of Legumes, Caseinates and Some Hard Cheeses: Implications for Diet Treatment of Classic Galactosemia, „Journal of Agricultural and Food Chemistry”, nr 62 (6) 2014.
  4. A. Broomfield, C. Brain, S. Grunewald, Galactosaemia: diagnosis, management and long – treatment outcome, „Paediatrics and Child Health”, nr 25 (3) 2015.
  5. G. Eugster, Żywienie dzieci, Wydawnictwo Urban i Partner, Wrocław 2018.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie, żywienie przy WZJG

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG, colitis ulcerosa) jest rozlanym nieswoistym zapaleniem błony śluzowej odbytnicy lub odbytnicy i okrężnicy, prowadzącym w niektórych przypadkach do powstania owrzodzeń. Należy do grupy nieswoistych zapaleń jelit o niewyjaśnionej etiologii. Jak rozpoznać wrzodziejące zapalenie jelita grubego?

  • Cytomegalia (CMV) – co to za choroba? Jakie są objawy?

    Cytomegalia jest chorobą wirusową, która wywoływana jest przez wirusa o nazwie Cytomegalovirus hominis, w skrócie CMV. Zakażenie wirusem cytomegalii jest bardzo szeroko rozpowszechnione, natomiast zdecydowana większość infekcji (ponad 99%) przebiega bezobjawowo i pacjent przez przypadek dowiaduje się, że w przeszłości przebył takie zakażenie. Jednak u płodów i noworodków ze względu na niedojrzałość układu odpornościowego, jak również u osób z wrodzonymi lub nabytymi zaburzeniami odpowiedzi immunologicznej, cytomegalia może przebiegać w sposób ostry, a obraz choroby może być bardzo różny.

  • Zakrzepica – przyczyny, objawy, profilaktyka zakrzepowego zapalenia żył powierzchniowych i głębokich

    Zakrzepica (zakrzepowe zapalenie żył) polega na powstaniu w naczyniu żylnym zakrzepu w wyniku zaburzonego przepływu krwi. Nieleczona prowadzi do groźnych powikłań, m.in. do zatorowości płucnej. Wyróżnia się zapalenie żył głębokich i powierzchniowych. Jakie objawy daje zakrzepica i w jaki sposób się ją leczy? Czy istnieją sposoby na to, by jej zapobiec?

  • Nadżerka szyjki macicy (ektopia) – przyczyny, objawy, metody leczenia

    Termin „nadżerka szyjki macicy" oznacza ubytek błony śluzowej. Często jest on nieprawidłowo stosowany na określenie ektopii, która jest zupełnie innym schorzeniem. Rzekoma nadżerka szyjki macicy (tak brzmi inna nazwa ektopii) to zastępowanie nabłonka płaskiego fizjologicznie pokrywającego tarczę szyjki macicy, nabłonkiem gruczołowym. Zazwyczaj nie daje ona żadnych objawów, a kobieta dowiaduje się o jej istnieniu podczas rutynowego badania ginekologicznego. Kiedy ektopia wymaga szerszej diagnostyki i leczenia? Jakie metody usunięcia „nadżerki" szyjki macicy stosuje się najczęściej?

  • Gastrolog – czym się zajmuje? Jakie choroby leczy?

    Lekarz gastroenterolog jest specjalistą w zakresie chorób układu pokarmowego. Gastrolog diagnozuje i leczy pacjentów z problemami gastrycznymi. Jakimi konkretnie dolegliwościami się zajmuje? Kiedy warto się do niego udać? Czy do gastrologa jest potrzebne skierowanie? Odpowiadamy.

  • Zespół jelita drażliwego (IBS) — przyczyny, objawy, dieta i leczenie

    Zespół jelita drażliwego (IBS, ang. irritable bowel syndrome) jest jednym z najczęstszych zaburzeń przewodu pokarmowego. Charakteryzuje się przewlekłymi bólami brzucha, wzdęciami, zaparciami lub biegunkami. Często występują również inne objawy, takie jak uczucie niepełnego wypróżnienia czy wodnisty stolec. Przyczyny zespołu jelita drażliwego nie są dokładnie znane. Jednym z czynników ryzyka jest stres, ale również dieta i styl życia. Leczenie IBS zależy od indywidualnych objawów i zwykle składa się z terapii farmakologicznej, zmiany stylu życia i diety.

  • Atak paniki – jak wygląda? Co robić, gdy się pojawia?

    Ataki paniki są jednymi z najczęściej występujących zaburzeń lękowych, tuż po zespole lęku uogólnionego oraz fobii społecznej. Objawiają się nagłymi napadami silnego lęku, którym towarzyszą symptomy, takie jak: kołatanie serca, zawroty głowy, duszności, nadmierne pocenie się czy strach przed śmiercią. Dowiedz się, w jaki sposób można sobie poradzić, gdy pojawia się atak paniki.

  • Czego nie można robić przy nadżerce szyjki macicy ? Jak postępować po jej usunięciu?

    Nadżerka szyjki macicy jest rozpoznaniem, które może usłyszeć wiele kobiet w gabinecie ginekologicznym. Warto podkreślić jednak, że określenie „nadżerka” używane jest najczęściej w nieprawidłowy i potoczny sposób. Czym jest nadżerka oraz jak postępować po zabiegu jej usunięcia?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij