Galaktozemia – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

Galaktozemia to rzadka, metaboliczna choroba genetyczna, która wiąże się z brakiem zdolności organizmu do przekształcania galaktozy w glukozę. W jaki sposób możemy ją rozpoznać i jak wygląda leczenie schorzenia?

Większość osób skutki źle dopasowanego żywienia wiąże z nieprawidłową masą ciała (otyłością lub niedowagą) bądź ewentualnymi niedoborami witamin lub składników mineralnych. Część osób zdaje sobie sprawę z występowania alergii pokarmowych lub chorób, które wymuszają stosowanie diety eliminacyjnej takich jak na przykład celiakia, mało kto jednak wie, że w związku z niedostosowaniem żywienia do indywidualnych predyspozycji żywieniowych od pierwszych dni życia dziecka można doprowadzić do szybkiej śmierci lub upośledzenia niemowlęcia. Problemy mogą się pojawić przy występowaniu chorób jak fenyloketonuria lub galaktozemia. Są to stosunkowo rzadko pojawiające się choroby, polegające na braku zdolności do metabolizmu standardowych składników żywności. Dzieci, które chorują na galaktozemię, nie mogą być nawet karmione mlekiem matki, tylko specjalistyczną mieszanką mlekozastępczą.

Galaktozemia – co to za choroba? Co ją wywołuje?

Galaktozemia jest metaboliczną chorobą genetyczną, polegającą na problemie rozkładu cukru zawartego w żywności – galaktozy, w trakcie procesu trawienia jej w przewodzie pokarmowym do glukozy. Spowodowana jest ona brakiem bądź deficytem aktywności enzymu, który za tę przemianę odpowiada. W nieprawidłowej przemianie dochodzi do rozwoju obrzęku mózgu, nerek i zaćmy.

Wyróżniane są trzy postaci galaktozemii:

• galaktozemia klasyczna, która opiera się na deficycie enzymu GALT,
• galaktozemia spowodowana deficytem GALK,
• galaktozemia związana z niedoborem enzymu GALE.

Galaktoza jest cukrem, który znajduje się w większości produktów spożywczych. Przez to zastosowanie odpowiedniej diety może wydawać się bardzo trudne, a z pewnością znacząco odbiega od tradycyjnych dań i produktów spożywczych. Niezastosowanie odpowiednich zmian żywieniowych wiąże się z ciężkimi dla zdrowia konsekwencjami, w tym także zaburzeniami rozwoju umysłowego, a nawet śmiercią.

Objawy i rozpoznanie galaktozemii

Symptomy galaktozemii mogą być ostre lub bardziej łagodne. Galaktozemia objawia się upośledzeniem rozwoju fizycznego i psychoruchowego, hepatomegalią i zaćmą, które zazwyczaj stwierdzane są w drugim półroczu życia. 

„Ostra” faza choroby w typowym przebiegu objawia się w 2.–4. dobie życia. Pojawiają się zaburzenia czynności wątroby, szybko narastająca żółtaczka, skaza krwotoczna (krwawienia w miejscach wkłuć, samoistne krwawienia z pępka), powiększenie obwodu brzucha, hepatomegalia, obecność wolnego płynu w jamie otrzewnej, uogólnione obrzęki. Towarzyszyć temu mogą brak łaknienia, wymioty, biegunka, senność, ubytek masy ciała i obniżone napięcie mięśniowe. U połowy noworodków występuje zmętnienie soczewek i zaćma.

W celu rozpoznania galaktozemii wykonuje się badanie przesiewowe noworodków w pierwszych kilku dniach życia. Jego podstawą jest oznaczenie stężenia galaktozy we krwi (tzw. test suchej kropli krwi).

Leczenie galaktozemii – jaka dieta przy galaktozemii?

Leczenie galaktozemii poza leczeniem skutków ubocznych choroby (jak na przykład uszkodzeń wątroby czy zaburzeń hormonalnych) polega na zastosowaniu odpowiedniej diety eliminacyjnej.  

Polega ona na usunięciu z jadłospisu mleka i produktów mlecznych, ponieważ galaktoza jest cukrem wchodzącym w skład laktozy. Zamiast mleka mamy u niemowląt stosuje się specjalne mieszanki mlekozastępcze pozbawione galaktozy (preparaty sojowe, mieszanki będące hydrolizatem białkowym przeznaczonym dla dzieci z galaktozemią).  

Galaktoza znajduje się także w wielu owocach, warzywach i nasionach roślin strączkowych oraz korzeniach roślin bulwiastych. Konieczne jest wykluczenie z diety między innymi: winogron czy suszonych fig, a także agaru i podrobów. Nie powinno także przyjmować się leków, gdzie jako wypełniacz została użyta laktoza.

W diecie osoby z galaktozemią można uwzględnić: 

• oleje,
• cukier,
• piwo,
• białą mąkę pszenną,
• jaja,
• mięso,
• ryby,
• sporą część warzyw i owoców.

Wraz z wiekiem dieta osoby chorej na galaktozemię robi się bardziej liberalna, wyklucza jedynie produkty z największą ilością galaktozy. Ilość galaktozy możliwa do spożycia w ciągu dnia powinna zawsze być skonsultowana ze specjalistą, nie powinno się jej ustalać samodzielnie. W różnych krajach są odmienne założenia dotyczące diety osób z galaktozemią, szczególnie kiedy organizm jest już bardziej rozwinięty i starszy. Taką różnicą może być dopuszczenie do spożycia serów długo fermentujących, które zawierają znikomą ilość laktozy, a zarazem galaktozy.

Przykładowy jadłospis w galaktozemii

Śniadanie: Owsianka na mleku kokosowym z truskawkami

Płatki ugotuj na napoju kokosowym bez dodatku cukru i niepotrzebnych konserwantów. Podawaj z truskawkami i  

II śniadanie: Kanapki z chleba pszennego z dżemem truskawkowym niskosłodzonym i owoc

Chleb posmaruj dżemem. Na deser zjedz pomarańczę.

Obiad: Udko kurczaka z ziemniakami i surówką z marchewki

Ziemniaki ugotuj i odcedź. W międzyczasie upiecz udko, obtaczając je wcześniej w ulubionych przyprawach i zetrzyj marchewkę. Wymieszaj ją ze startym na drobnych oczkach jabłkiem i skrop ją sokiem z cytryny.

Kolacja: Jajecznica z pomidorami i pieczywem, sok

Jajka usmaż na łyżeczce oleju. Podawaj z pieczywem i pokrojonymi pomidorami. Wypij szklankę soku pomarańczowego.