mama karmi niemowlę
Katarzyna Turek-Kawecka

Galaktozemia – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

Galaktozemia to rzadka, metaboliczna choroba genetyczna, która wiąże się z brakiem zdolności organizmu do przekształcania galaktozy w glukozę. W jaki sposób możemy ją rozpoznać i jak wygląda leczenie schorzenia?

Większość osób skutki źle dopasowanego żywienia wiąże z nieprawidłową masą ciała (otyłością lub niedowagą) bądź ewentualnymi niedoborami witamin lub składników mineralnych. Część osób zdaje sobie sprawę z występowania alergii pokarmowych lub chorób, które wymuszają stosowanie diety eliminacyjnej takich jak na przykład celiakia, mało kto jednak wie, że w związku z niedostosowaniem żywienia do indywidualnych predyspozycji żywieniowych od pierwszych dni życia dziecka można doprowadzić do szybkiej śmierci lub upośledzenia niemowlęcia. Problemy mogą się pojawić przy występowaniu chorób jak fenyloketonuria lub galaktozemia. Są to stosunkowo rzadko pojawiające się choroby, polegające na braku zdolności do metabolizmu standardowych składników żywności. Dzieci, które chorują na galaktozemię, nie mogą być nawet karmione mlekiem matki, tylko specjalistyczną mieszanką mlekozastępczą.

Galaktozemia – co to za choroba? Co ją wywołuje?

Galaktozemia jest metaboliczną chorobą genetyczną, polegającą na problemie rozkładu cukru zawartego w żywności – galaktozy, w trakcie procesu trawienia jej w przewodzie pokarmowym do glukozy. Spowodowana jest ona brakiem bądź deficytem aktywności enzymu, który za tę przemianę odpowiada. W nieprawidłowej przemianie dochodzi do rozwoju obrzęku mózgu, nerek i zaćmy.

Wyróżniane są trzy postaci galaktozemii:

  • galaktozemia klasyczna, która opiera się na deficycie enzymu GALT,
  • galaktozemia spowodowana deficytem GALK,
  • galaktozemia związana z niedoborem enzymu GALE.

Galaktoza jest cukrem, który znajduje się w większości produktów spożywczych. Przez to zastosowanie odpowiedniej diety może wydawać się bardzo trudne, a z pewnością znacząco odbiega od tradycyjnych dań i produktów spożywczych. Niezastosowanie odpowiednich zmian żywieniowych wiąże się z ciężkimi dla zdrowia konsekwencjami, w tym także zaburzeniami rozwoju umysłowego, a nawet śmiercią.

Objawy i rozpoznanie galaktozemii

Symptomy galaktozemii mogą być ostre lub bardziej łagodne. Galaktozemia objawia się upośledzeniem rozwoju fizycznego i psychoruchowego, hepatomegalią i zaćmą, które zazwyczaj stwierdzane są w drugim półroczu życia. 

„Ostra” faza choroby w typowym przebiegu objawia się w 2.–4. dobie życia. Pojawiają się zaburzenia czynności wątroby, szybko narastająca żółtaczka, skaza krwotoczna (krwawienia w miejscach wkłuć, samoistne krwawienia z pępka), powiększenie obwodu brzucha, hepatomegalia, obecność wolnego płynu w jamie otrzewnej, uogólnione obrzęki. Towarzyszyć temu mogą brak łaknienia, wymioty, biegunka, senność, ubytek masy ciała i obniżone napięcie mięśniowe. U połowy noworodków występuje zmętnienie soczewek i zaćma.

Odległe następstwa to: zaburzenia mowy, zaburzenia artykulacji, zaburzenia rozwoju umysłowego (stwierdzane u około 50% pacjentów), niewydolność jajników (nawet u 80% pacjentek), osteopenia lub osteoporoza, zaburzenia neurologiczne z objawami móżdżkowymi i pozapiramidowymi.

W celu rozpoznania galaktozemii wykonuje się badanie przesiewowe noworodków w pierwszych kilku dniach życia. Jego podstawą jest oznaczenie stężenia galaktozy we krwi (tzw. test suchej kropli krwi).

Polecane dla Ciebie

Leczenie galaktozemii – jaka dieta przy galaktozemii?

Leczenie galaktozemii poza leczeniem skutków ubocznych choroby (jak na przykład uszkodzeń wątroby czy zaburzeń hormonalnych) polega na zastosowaniu odpowiedniej diety eliminacyjnej.  

Polega ona na usunięciu z jadłospisu mleka i produktów mlecznych, ponieważ galaktoza jest cukrem wchodzącym w skład laktozy. Zamiast mleka mamy u niemowląt stosuje się specjalne mieszanki mlekozastępcze pozbawione galaktozy (preparaty sojowe, mieszanki będące hydrolizatem białkowym przeznaczonym dla dzieci z galaktozemią).  

Galaktoza znajduje się także w wielu owocach, warzywach i nasionach roślin strączkowych oraz korzeniach roślin bulwiastych. Konieczne jest wykluczenie z diety między innymi: winogron czy suszonych fig, a także agaru i podrobów. Nie powinno także przyjmować się leków, gdzie jako wypełniacz została użyta laktoza.

W diecie osoby z galaktozemią można uwzględnić: 

  • oleje,
  • cukier,
  • piwo,
  • białą mąkę pszenną,
  • jaja,
  • mięso,
  • ryby,
  • sporą część warzyw i owoców.

Wraz z wiekiem dieta osoby chorej na galaktozemię robi się bardziej liberalna, wyklucza jedynie produkty z największą ilością galaktozy. Ilość galaktozy możliwa do spożycia w ciągu dnia powinna zawsze być skonsultowana ze specjalistą, nie powinno się jej ustalać samodzielnie. W różnych krajach są odmienne założenia dotyczące diety osób z galaktozemią, szczególnie kiedy organizm jest już bardziej rozwinięty i starszy. Taką różnicą może być dopuszczenie do spożycia serów długo fermentujących, które zawierają znikomą ilość laktozy, a zarazem galaktozy.

U pacjentów będących na diecie bezmlecznej konieczna jest suplementacja wapnia oraz witaminy D, której należy przestrzegać według zaleceń.

Przykładowy jadłospis w galaktozemii

Śniadanie: Owsianka na mleku kokosowym z truskawkami

Płatki ugotuj na napoju kokosowym bez dodatku cukru i niepotrzebnych konserwantów. Podawaj z truskawkami i  

II śniadanie: Kanapki z chleba pszennego z dżemem truskawkowym niskosłodzonym i owoc

Chleb posmaruj dżemem. Na deser zjedz pomarańczę.

Obiad: Udko kurczaka z ziemniakami i surówką z marchewki

Ziemniaki ugotuj i odcedź. W międzyczasie upiecz udko, obtaczając je wcześniej w ulubionych przyprawach i zetrzyj marchewkę. Wymieszaj ją ze startym na drobnych oczkach jabłkiem i skrop ją sokiem z cytryny.

Kolacja: Jajecznica z pomidorami i pieczywem, sok

Jajka usmaż na łyżeczce oleju. Podawaj z pieczywem i pokrojonymi pomidorami. Wypij szklankę soku pomarańczowego.

  1. B. Radomska, Efektywność badań przesiewowych galaktozemii. Nowa strategia postępowania w Polsce, „Medycyna Wieku Rozwojowego”, nr 5 2001. 
  2. L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. I. Galaktozemia. „Borgis - Medycyna Rodzinna”, nr 4 2004.
  3. S. Van Calar, L. Bernstein, F. Rohr, S. Yannicelli, G. Berry, C. Scaman, Galactose Content of Legumes, Caseinates and Some Hard Cheeses: Implications for Diet Treatment of Classic Galactosemia, „Journal of Agricultural and Food Chemistry”, nr 62 (6) 2014.
  4. A. Broomfield, C. Brain, S. Grunewald, Galactosaemia: diagnosis, management and long – treatment outcome, „Paediatrics and Child Health”, nr 25 (3) 2015.
  5. G. Eugster, Żywienie dzieci, Wydawnictwo Urban i Partner, Wrocław 2018.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Choroba Whipple'a – przyczyny, objawy, leczenie

    Choroba Whipple’a (zwana inaczej lipodystrofią jelitową) to rzadka wieloukładowa infekcja, która może wpływać na różne narządy w organizmie, w tym jelita, wątrobę, układ limfatyczny i układ nerwowy. Główną przyczyną tej choroby są bakterie z rodzaju Tropheryma. Objawy choroby Whipple’a mogą obejmować bóle brzucha, zaparcia, utratę masy ciała, zmęczenie, dreszcze i gorączkę. Choroba ta jest rzadka i występuje głównie u białych mężczyzn w średnim wieku.

  • COVID-19 a zaburzenia snu

    Pacjenci, którzy przechorowali COVID-19, odczuwają szereg rozległych powikłań. Wśród zgłaszanych lekarzom dolegliwości znajdują się zaburzenia snu. Według różnych źródeł u 10 proc. do nawet 90 proc. osób, które przebyły zakażenie wirusem SARS-CoV-2, objawy utrzymują się po wyleczeniu infekcji.  

  • Angina brzuszna – czym grozi przewlekłe niedokrwienie jelit?

    Angina brzuszna (niedokrwienie jelit) to zespół objawów, które pojawiają się, gdy dochodzi do spadku przepływu krwi do jamy brzusznej spowodowanego zablokowaniem jednej z tętnic ją zaopatrujących. Charakteryzuje się silnymi bólami brzucha, a także utratą wagi, wyniszczeniem i zmęczeniem. Angina brzuszna może być spowodowana przez różne czynniki, takie jak miażdżyca lub zagrażające życiu rozwarstwienie aorty. Ze względu na niespecyficzne objawy lekarz może mieć trudności z szybkim postawieniem odpowiedniej diagnozy. Czym jest angina brzuszna? Jak ją zdiagnozować?

  • Bakteryjne zapalenie stawów – przyczyny, objawy, leczenie

    Bakteryjne zapalenie stawów to, jak sama nazwa wskazuje, infekcja stawu, która jest wywoływana przez bakterie. Może powodować obrzęk, ból, gorączkę i ograniczenie ruchomości stawu. Diagnozowanie tego stanu wymaga wykonania badań laboratoryjnych, takich jak próbka płynu stawowego czy badanie mikrobiologiczne. Leczenie obejmuje antybiotykoterapię i może wymagać hospitalizacji. W ciężkich przypadkach może być także konieczne chirurgiczne usunięcie zainfekowanego stawu.

  • Hiponatremia – czym jest? Jak ją leczyć?

    Hiponatremia to stan charakteryzujący się niskim poziomem sodu we krwi. Sód jest elektrolitem, który pomaga regulować równowagę płynów w komórkach i wokół nich. Objawy hiponatremii mogą obejmować bóle głowy, nudności, wymioty, zamieszanie, senność, utratę przytomności i kurcze mięśni. Może być spowodowana przez różne czynniki, takie jak choroby nerek, choroby hormonalne, leki i nadmierne spożycie płynów.

  • Zespół Barlowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Bóle w klatce piersiowej, kołatania serca i omdlenia to objawy mogące świadczyć o chorobie serca. Jedną z przyczyn takich symptomów są zaburzenia pracy zastawek serca – błoniastych przegród oddzielających komory serca od przedsionków i dużych naczyń. Ich nieprawidłowe funkcjonowanie może prowadzić do opisanych objawów, które nazwane zostały zespołem Barlowa.

  • Dogoterapia (kynoterapia) – na czym polega, skuteczność

    Mówi się, że pies jest najlepszym przyjacielem człowieka. Okazuje się, że kontakt ze zwierzęciem może mieć prozdrowotny wpływ na człowieka. W Polsce już od przeszło ćwierćwiecza psy odgrywają rolę terapeutów, a dogoterapia jest integralnym elementem procesu rehabilitacji pacjentów w każdym wieku.

  • Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – objawy i leczenie

    Kolagen jest białkiem, które występuje niemal w każdym układzie organizmu ludzkiego i nadaje tkankom odporność na rozciąganie. Mutacje genetyczne prowadzące do defektu tego białka mogą prowadzić do zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS), który objawia się najczęściej nadmierną wiotkością stawów ze współistnieniem zaburzeń w obrębie innych narządów (skóry, oczu, ścian naczyń krwionośnych).

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij