Zespół Gilberta – przyczyny, objawy, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Gilberta – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Gilberta jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Związana jest ona z zaburzonym metabolizmem bilirubiny w wątrobie. W jaki sposób rozpoznać zespół Gilberta? Jakie badania należy wykonać? 

Zespół Gilberta ujawnia się zwykle u mężczyzn w okresie dojrzewania, najczęściej przypadkiem – podczas rutynowych badań. Podwyższone stężenia bilirubiny w badaniach związanych z innymi dolegliwościami lub profilaktycznych skłaniają do skierowania na dodatkową diagnostykę. Wówczas może dojść do wykrycia zespołu Gilberta. 

Co to jest zespół Gilberta? 

Zespół Gilberta jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba wątroby, która jest najczęstszym powodem występowania hiperbilirubinemii wrodzonej, czyli podwyższonego poziomu bilirubiny (niesprzężonej) we krwi. W większości przypadków przebiega bezobjawowo, a u niektórych powoduje niezbyt nasiloną żółtaczkę. Najczęściej ujawnia się u mężczyzn w okresie dojrzewania, gdy fizjologicznie zwiększa się poziom bilirubiny. 

Co to jest bilirubina? 

Bilirubina jest barwnikiem żółciowym powstającym na skutek rozpadu hemu, będącego składnikiem hemoglobiny, ale również niektórych enzymów występujących w ludzkim organizmie. Po uwolnieniu z krwinek czerwonych bilirubina zwana jest bilirubiną wolną bądź niesprzężoną. Następnie zostaje ona przetransportowana po połączeniu z białkami we krwi do wątroby. W komórkach wątroby dochodzi do sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, w wyniku czego powstaje bilirubina sprzężona, która wydzielana jest do kanalików żółciowych, skąd wraz z żółcią trafia do jelit. 

Przyczyny zespołu Gilberta 

Za zespół Gilberta odpowiedzialne jest występowanie mutacji genu UGT1. Efektem mutacji jest defekt białka UGT1A1 odpowiedzialnego za sprzęganie bilirubiny w komórkach wątroby. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ujawni się tylko u pacjenta, u którego oboje rodzice chorują na zespół Gilberta lub są nosicielami wadliwego genu i oboje przekażą swoją kopię genu potomkowi. Natomiast jeśli pacjent otrzyma tylko jedną kopię genu z mutacją od jednego z rodziców, wtedy będzie nosicielem choroby i nie wystąpią u niego objawy kliniczne. 

Jak często występuje zespół Gilberta? 

Nie jest dokładnie znana częstość występowania tej choroby, ale ocenia się ją na 3–12% populacji. Częściej występuje u mężczyzn niż kobiet. 

Powiązane produkty

Objawy zespołu Gilberta 

U większość chorych przebieg zespołu Gilberta jest bezobjawowy. U reszty pacjentów stwierdza się nieznacznie nasiloną żółtaczkę.

Większe nasilenie żółtaczki związane jest zwłaszcza z nieprawidłową dietą, wysiłkiem fizycznym, spożywaniem alkoholu, stresem, głodzeniem, gorączką, natomiast u kobiet częściej występuje w okresie przedmiesiączkowym. Ponadto przy wyższych poziomach bilirubiny we krwi mogą występować objawy rzekomogrypowe takie jak bóle mięśni, bóle głowy, osłabienie, problemy z koncentracją, złe samopoczucie, brak apetytu czy ból brzucha. 

Rozpoznanie zespołu Gilberta 

W diagnostyce zespołu Gilberta należy zebrać szczegółowy wywiad, uwzględniający inne możliwe przyczyny wystąpienia żółtaczki, takie jak wirusowe zapalenia wątroby, schorzenia pęcherzyka żółciowego oraz choroby trzustki.  

Zespół Gilberta można rozpoznać za pomocą badań pomocniczych po wykluczeniu innych chorób. Te badania to: 

1. badania biochemiczne krwi: 

a) okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej w surowicy, zwykle  

4–5 mg/dl (72–90 µmol/l), 

b) wyniki innych badań biochemicznych wątroby, jak ALT, ALP i GGTP, są prawidłowe, 

2. próby czynnościowe, które są wykonywane w celu potwierdzenia rozpoznania: 

a) test z fenobarbitalem – jego podanie powoduje zmniejszenie stężenia bilirubiny, 

b) test z kwasem nikotynowym lub ryfampicyną – podanie tych substancji powoduje kilkukrotny wzrost stężenia bilirubiny, 

c) tzw. test głodowy – po kilku dniach głodówki zwiększa się poziom bilirubiny, 

3. badanie genetyczne na mutację genu UGT1 (koszt takiego badania to 200–250 zł)

Leczenie zespołu Gilberta 

Zespół Gilberta nie wymaga leczenia farmakologicznego. Pacjenci z rozpoznaniem zespołu Gilberta powinni mieć na uwadze, jakie sytuacje i nawyki mogą spowodować wystąpienie epizodu żółtaczki i w jaki sposób mogą unikać czynników, które powodują nasilenie hiperbilirubinemii, stosować się do prawidłowej diety oraz zdrowego stylu życia. 

Co po zakończeniu leczenia zespołu Gilberta?

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną i nieuleczalną, więc nie ma zaleceń skierowanych do pacjentów po leczeniu. 

Czy można zapobiec zespołowi Gilberta?

Nie ma sposobu, aby zapobiec wystąpieniu tej choroby, ponieważ jej przyczyna leży w mutacji genów, której nie można naprawić. 

Dieta w zespole Gilberta 

Pacjent z zespołem Gilberta powinien zwrócić uwagę przede wszystkim na racjonalne żywienie. Posiłki powinny być spożywane regularnie, być bogate w warzywa i owoce oraz mieć odpowiednią kaloryczność. Należy unikać produktów smażonych i bogatych w tłuszcz. Należy również nie stosować diet niskokalorycznych oraz głodówek. Kolejnym elementem nasilającym chorobę jest stres, dlatego najlepiej w miarę możliwości go unikać. 

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie z zespołu Gilberta? 

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, a co za tym idzie nieuleczalną, trwającą całe życie, która przy przestrzeganiu zaleceń i właściwym stylu życia nie daje objawów i nie zmniejsza komfortu życia pacjentów. 

Zespół Gilberta a ciąża 

Opisywana choroba nie ma wpływu na możliwości zajścia w ciążę ani nie wymaga wysokospecjalistycznej opieki podczas całego okresu ciąży. U chorych na ten zespół w czasie ciąży może wystąpić podwyższony poziom stężenia bilirubiny, jednak przy prawidłowej kontroli jej poziomu nie stanowi to zagrożenia ani dla matki, ani dla płodu.

U niemowląt karmionych piersią na zespół Gilberta może wskazywać przedłużająca się żółtaczka. 

Do kogo się zwrócić, gdy pojawią się objawy choroby? 

Przy pojawieniu się niepokojących objawów należy zwrócić się do lekarza rodzinnego, który przeprowadzi szczegółowy wywiad oraz zleci podstawowe badania. W przypadku wystąpienia podejrzanych wyników lekarz pierwszego kontaktu skieruje pacjenta do poradni specjalistycznej. 

  1. S. Konturek, Fizjologia człowieka, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków 2003. 
  2. A. Szczeklik, P. Gajewski (red.), Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych 2019, Medycyna Praktyczna, Kraków 2019. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak dawkować melatoninę na sen? Czy pomaga zasnąć?

    Melatonina to kluczowy hormon procesu zasypiania. Jej niedobory mogą niekorzystnie wpływać na zachowanie prawidłowego cyklu okołodobowego, a tym samym przyczyniać się do występowania zaburzeń wielu mechanizmów zachodzących w organizmie. Ilość wydzielanej melatoniny zmniejsza się wraz z wiekiem, przez co najbardziej narażone na jej niedobory są osoby starsze. Jakie inne funkcje spełnia hormon snu, jak należy go suplementować i czym objawiają się niedobory melatoniny? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Lukrecja – co to za roślina? Właściwości, działanie, przeciwwskazania

    Któż z nas chociaż jeden raz w życiu nie zetknął się z niezwykłymi, czarnymi cukierkami o ślimakowatym kształcie? Ponoć albo się je kocha, albo nienawidzi. Charakterystyczny kolor i smak słodycze te zawdzięczają zawartości ekstraktu z lukrecji – rośliny, nad której bogactwem zastosowań warto się pochylić. Czym zatem jest lukrecja, jakie ma właściwości i jaki może mieć wpływ na nasze zdrowie?

  • Czym jest i jak działa żeń-szeń? Zastosowanie i przeciwwskazania do stosowania Panax ginseng

    Żeń-szeń, nazywany również ginsengiem lub wszechlekiem, jest jednym z najlepiej opisanych adaptogenów. Według medycyny chińskiej powinno się go stosować jedynie w miesiącach zimowych. Żeń-szeń może wpływać na poprawę funkcji kognitywnych (poznawczych), poprawia samopoczucie i pamięć, łagodzi stres oraz działa korzystnie na skórę i potencję seksualną. Na rynku można kupić wiele preparatów z żeń-szeniem, zarówno w formie tabletek czy kapsułek, jak i płynnych ekstraktów. Który preparat z żeń-szeniem wybrać, jaka jest dzienna zalecana dawka tego adaptogenu oraz w jakiej porze dnia należy zażywać ten suplement? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Cytrynian magnezu, zwykły magnez, a może magnez z witaminą B6 – który wybrać?

    W aptekach i sklepach z suplementami dostępnych jest kilka form magnezu. Jedne preparaty występują w postaci magnezu z witaminą B6, inne określane są mianem cytrynianu magnezu (także w wersji z pirydoksyną), a jeszcze inne oferowane są w formie samego magnezu. Magnez można kupić zarówno w formie tabletek, kapsułek, saszetek z proszkiem do rozpuszczania w wodzie, jak i w postaci płynu czy żelek. Czym różnią się poszczególne suplementy, które połączenie jest najskuteczniejsze i najlepiej przyswajalne oraz dlaczego magnezu nie wolno łączyć z preparatami zawierającymi żelazo i wapń? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Co to jest cholekalcyferol – czyli jak powstaje witamina D w kapsułkach?

    Cholekalcyferol jest formą witaminy D3, która jest niezbędna do utrzymania zdrowego układu kostnego i zdrowia skóry. Może być syntetyzowana przez skórę pod wpływem promieni UVB lub przyjmowana w formie suplementów diety. Ułatwia wchłanianie wapnia i fosforu, umożliwiając m.in. prawidłowy rozwój kości i zębów.

  • Jad pszczeli – jakie ma właściwości lecznicze?

    Jad wytwarzany przez pszczoły miodne (Apis mellifera) to bezwonna, bezbarwna, gorzka ciecz, zawierająca mieszaninę różnych aktywnych substancji, takich jak peptydy, białka o właściwościach enzymatycznych czy biogenne aminy. Mimo że jest toksyną, która może prowadzić do wystąpienia reakcji alergicznej, to posiada także liczne właściwości prozdrowotne. Jakie są wyniki badań dotyczących jadu pszczelego?

  • Suplementacja przy insulinooporności

    Insulinooporność jest zaburzeniem metabolizmu, które może zamienić się w poważną chorobę, która obecnie może dotyczyć nawet 2 milionów Polaków. Przyczynia się do tego przede wszystkim siedzący tryb życia, przetworzona, wysokoenergetyczna żywność, a także przewlekły stres wpływający na nasze zachowania żywieniowe – „zajadanie” problemów. Insulinooporność nie musi być leczona, niemniej jeśli na czas nie zareagujemy zmianą dotychczasowego stylu życia, może przerodzić się w pełnoobjawowe schorzenie – cukrzycę. Cennym elementem uzupełniającym dietoterapię może być racjonalna, przemyślana suplementacja. Jakie składniki szczególnie wspierają zdrowie metaboliczne?

  • Suplementacja w Hashimoto – jak wpływają na to nutraceutyki?

    Hashimoto, a raczej autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, jest coraz powszechniej diagnozowanym schorzeniem. Mówimy o nim wtedy, gdy nasz układ odpornościowy atakuje tarczycę. W chorobie tej może dojść zarówno do podwyższonej czynności gruczołu, jak i normalnej lub obniżonej czynności. Hashimoto dotyka znacznie częściej kobiety niż mężczyzn. Wsparciem działania tarczycy, jak i całej terapii, może być racjonalna suplementacja w oparciu o składniki, których skuteczność potwierdzają wyniki badań naukowych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij