Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Związana jest ona z zaburzonym metabolizmem bilirubiny w wątrobie . Dochodzi do mutacji genu UGT1A1 , który koduje enzym o nazwie UDP-glukurynylotransferaza, a to z kolei powoduje zaburzone sprzęganie bilirubiny w komórkach wątroby.

Zespół Gilberta to schorzenie, które zdecydowanie częściej występuje u mężczyzn. Jego przebieg zazwyczaj jest bezobjawowy. Okresowo może pojawić się żółtaczka, z objawami przypominającymi grypę (czyli między innymi gorączka, bóle mięśniowe, bóle brzucha, wymioty). 

A jak wyglądają badania laboratoryjne w  przebiegu zespołu Gliberta? 

Podwyższony poziom bilirubiny niesprzężonej jest zwykle wykrywany przypadkowo - choroba bowiem zwykle przebiega bezobjawowo. Wyniki innych badań laboratoryjnych są natomiast w normie.

Jak rozpoznaje się zespół Gilberta?

Do potwierdzenia choroby często wykorzystuje się test z fenobarbitalem - po jego podawaniu  zmniejsza się poziom bilirubiny. Odwrotnie działa test z kwasem nikotynowym - jego podanie zwiększa poziom blirubiny, podobnie jak zastosowanie głodówki.  Można też wykonać badanie genetyczne i ocenić czy nie ma mutacji swoistego genu.

Czy zespół Gilberta trzeba leczyć?

Nie. Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się jedynie unikanie czynników , które mogą wywołać żółtaczkę: duży wysiłek fizyczny, stres, długoterminowe głodówki, spożycie alkoholu, dieta wysokotłuszczowa.


Podziel się:


Wasze komentarze


Informacje / opinie publikowane w komentarzach stanowią subiektywną ocenę użytkownika i nie mogą być traktowane jako porada dotycząca leczenia / stosowania leków . W przypadku wątpliwości prosimy o konsultacje z Farmaceutą Dbam o Zdrowie.

komentarze wspierane przez Disqus