Zespół Gilberta – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Gilberta jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Związana jest ona z zaburzonym metabolizmem bilirubiny w wątrobie. W jaki sposób rozpoznać zespół Gilberta? Jakie badania należy wykonać? 

Zespół Gilberta ujawnia się zwykle u mężczyzn w okresie dojrzewania, najczęściej przypadkiem – podczas rutynowych badań. Podwyższone stężenia bilirubiny w badaniach związanych z innymi dolegliwościami lub profilaktycznych skłaniają do skierowania na dodatkową diagnostykę. Wówczas może dojść do wykrycia zespołu Gilberta. 

Co to jest zespół Gilberta? 

Zespół Gilberta jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba wątroby, która jest najczęstszym powodem występowania hiperbilirubinemii wrodzonej, czyli podwyższonego poziomu bilirubiny (niesprzężonej) we krwi. W większości przypadków przebiega bezobjawowo, a u niektórych powoduje niezbyt nasiloną żółtaczkę. Najczęściej ujawnia się u mężczyzn w okresie dojrzewania, gdy fizjologicznie zwiększa się poziom bilirubiny. 

Co to jest bilirubina? 

Bilirubina jest barwnikiem żółciowym powstającym na skutek rozpadu hemu, będącego składnikiem hemoglobiny, ale również niektórych enzymów występujących w ludzkim organizmie. Po uwolnieniu z krwinek czerwonych bilirubina zwana jest bilirubiną wolną bądź niesprzężoną. Następnie zostaje ona przetransportowana po połączeniu z białkami we krwi do wątroby. W komórkach wątroby dochodzi do sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, w wyniku czego powstaje bilirubina sprzężona, która wydzielana jest do kanalików żółciowych, skąd wraz z żółcią trafia do jelit. 

Przyczyny zespołu Gilberta 

Za zespół Gilberta odpowiedzialne jest występowanie mutacji genu UGT1. Efektem mutacji jest defekt białka UGT1A1 odpowiedzialnego za sprzęganie bilirubiny w komórkach wątroby. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ujawni się tylko u pacjenta, u którego oboje rodzice chorują na zespół Gilberta lub są nosicielami wadliwego genu i oboje przekażą swoją kopię genu potomkowi. Natomiast jeśli pacjent otrzyma tylko jedną kopię genu z mutacją od jednego z rodziców, wtedy będzie nosicielem choroby i nie wystąpią u niego objawy kliniczne. 

Jak często występuje zespół Gilberta? 

Nie jest dokładnie znana częstość występowania tej choroby, ale ocenia się ją na 3–12% populacji. Częściej występuje u mężczyzn niż kobiet. 

Objawy zespołu Gilberta 

Większe nasilenie żółtaczki związane jest zwłaszcza z nieprawidłową dietą, wysiłkiem fizycznym, spożywaniem alkoholu, stresem, głodzeniem, gorączką, natomiast u kobiet częściej występuje w okresie przedmiesiączkowym. Ponadto przy wyższych poziomach bilirubiny we krwi mogą występować objawy rzekomogrypowe takie jak bóle mięśni, bóle głowy, osłabienie, problemy z koncentracją, złe samopoczucie, brak apetytu czy ból brzucha. 

Rozpoznanie zespołu Gilberta 

W diagnostyce zespołu Gilberta należy zebrać szczegółowy wywiad, uwzględniający inne możliwe przyczyny wystąpienia żółtaczki, takie jak wirusowe zapalenia wątroby, schorzenia pęcherzyka żółciowego oraz choroby trzustki.  

Zespół Gilberta można rozpoznać za pomocą badań pomocniczych po wykluczeniu innych chorób. Te badania to: 

1. badania biochemiczne krwi: 

a) okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej w surowicy, zwykle  

4–5 mg/dl (72–90 µmol/l), 

b) wyniki innych badań biochemicznych wątroby, jak ALT, ALP i GGTP, są prawidłowe, 

2. próby czynnościowe, które są wykonywane w celu potwierdzenia rozpoznania: 

a) test z fenobarbitalem – jego podanie powoduje zmniejszenie stężenia bilirubiny, 

b) test z kwasem nikotynowym lub ryfampicyną – podanie tych substancji powoduje kilkukrotny wzrost stężenia bilirubiny, 

c) tzw. test głodowy – po kilku dniach głodówki zwiększa się poziom bilirubiny, 

3. badanie genetyczne na mutację genu UGT1 (koszt takiego badania to 200–250 zł). 

Leczenie zespołu Gilberta 

Zespół Gilberta nie wymaga leczenia farmakologicznego. Pacjenci z rozpoznaniem zespołu Gilberta powinni mieć na uwadze, jakie sytuacje i nawyki mogą spowodować wystąpienie epizodu żółtaczki i w jaki sposób mogą unikać czynników, które powodują nasilenie hiperbilirubinemii, stosować się do prawidłowej diety oraz zdrowego stylu życia. 

Co po zakończeniu leczenia zespołu Gilberta?

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną i nieuleczalną, więc nie ma zaleceń skierowanych do pacjentów po leczeniu. 

Czy można zapobiec zespołowi Gilberta?

Nie ma sposobu, aby zapobiec wystąpieniu tej choroby, ponieważ jej przyczyna leży w mutacji genów, której nie można naprawić. 

Dieta w zespole Gilberta 

Pacjent z zespołem Gilberta powinien zwrócić uwagę przede wszystkim na racjonalne żywienie. Posiłki powinny być spożywane regularnie, być bogate w warzywa i owoce oraz mieć odpowiednią kaloryczność. Należy unikać produktów smażonych i bogatych w tłuszcz. Należy również nie stosować diet niskokalorycznych oraz głodówek. Kolejnym elementem nasilającym chorobę jest stres, dlatego najlepiej w miarę możliwości go unikać. 

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie z zespołu Gilberta? 

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, a co za tym idzie nieuleczalną, trwającą całe życie, która przy przestrzeganiu zaleceń i właściwym stylu życia nie daje objawów i nie zmniejsza komfortu życia pacjentów. 

Zespół Gilberta a ciąża 

Opisywana choroba nie ma wpływu na możliwości zajścia w ciążę ani nie wymaga wysokospecjalistycznej opieki podczas całego okresu ciąży. U chorych na ten zespół w czasie ciąży może wystąpić podwyższony poziom stężenia bilirubiny, jednak przy prawidłowej kontroli jej poziomu nie stanowi to zagrożenia ani dla matki, ani dla płodu.

Do kogo się zwrócić, gdy pojawią się objawy choroby? 

Przy pojawieniu się niepokojących objawów należy zwrócić się do lekarza rodzinnego, który przeprowadzi szczegółowy wywiad oraz zleci podstawowe badania. W przypadku wystąpienia podejrzanych wyników lekarz pierwszego kontaktu skieruje pacjenta do poradni specjalistycznej.