Zespół Gilberta – przyczyny, objawy, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Gilberta – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Gilberta jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Związana jest ona z zaburzonym metabolizmem bilirubiny w wątrobie. W jaki sposób rozpoznać zespół Gilberta? Jakie badania należy wykonać? 

Zespół Gilberta ujawnia się zwykle u mężczyzn w okresie dojrzewania, najczęściej przypadkiem – podczas rutynowych badań. Podwyższone stężenia bilirubiny w badaniach związanych z innymi dolegliwościami lub profilaktycznych skłaniają do skierowania na dodatkową diagnostykę. Wówczas może dojść do wykrycia zespołu Gilberta. 

Co to jest zespół Gilberta? 

Zespół Gilberta jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba wątroby, która jest najczęstszym powodem występowania hiperbilirubinemii wrodzonej, czyli podwyższonego poziomu bilirubiny (niesprzężonej) we krwi. W większości przypadków przebiega bezobjawowo, a u niektórych powoduje niezbyt nasiloną żółtaczkę. Najczęściej ujawnia się u mężczyzn w okresie dojrzewania, gdy fizjologicznie zwiększa się poziom bilirubiny. 

Co to jest bilirubina? 

Bilirubina jest barwnikiem żółciowym powstającym na skutek rozpadu hemu, będącego składnikiem hemoglobiny, ale również niektórych enzymów występujących w ludzkim organizmie. Po uwolnieniu z krwinek czerwonych bilirubina zwana jest bilirubiną wolną bądź niesprzężoną. Następnie zostaje ona przetransportowana po połączeniu z białkami we krwi do wątroby. W komórkach wątroby dochodzi do sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, w wyniku czego powstaje bilirubina sprzężona, która wydzielana jest do kanalików żółciowych, skąd wraz z żółcią trafia do jelit. 

Przyczyny zespołu Gilberta 

Za zespół Gilberta odpowiedzialne jest występowanie mutacji genu UGT1. Efektem mutacji jest defekt białka UGT1A1 odpowiedzialnego za sprzęganie bilirubiny w komórkach wątroby. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ujawni się tylko u pacjenta, u którego oboje rodzice chorują na zespół Gilberta lub są nosicielami wadliwego genu i oboje przekażą swoją kopię genu potomkowi. Natomiast jeśli pacjent otrzyma tylko jedną kopię genu z mutacją od jednego z rodziców, wtedy będzie nosicielem choroby i nie wystąpią u niego objawy kliniczne. 

Jak często występuje zespół Gilberta? 

Nie jest dokładnie znana częstość występowania tej choroby, ale ocenia się ją na 3–12% populacji. Częściej występuje u mężczyzn niż kobiet. 

Objawy zespołu Gilberta 

U większość chorych przebieg zespołu Gilberta jest bezobjawowy. U reszty pacjentów stwierdza się nieznacznie nasiloną żółtaczkę.

Większe nasilenie żółtaczki związane jest zwłaszcza z nieprawidłową dietą, wysiłkiem fizycznym, spożywaniem alkoholu, stresem, głodzeniem, gorączką, natomiast u kobiet częściej występuje w okresie przedmiesiączkowym. Ponadto przy wyższych poziomach bilirubiny we krwi mogą występować objawy rzekomogrypowe takie jak bóle mięśni, bóle głowy, osłabienie, problemy z koncentracją, złe samopoczucie, brak apetytu czy ból brzucha. 

Rozpoznanie zespołu Gilberta 

W diagnostyce zespołu Gilberta należy zebrać szczegółowy wywiad, uwzględniający inne możliwe przyczyny wystąpienia żółtaczki, takie jak wirusowe zapalenia wątroby, schorzenia pęcherzyka żółciowego oraz choroby trzustki.  

Zespół Gilberta można rozpoznać za pomocą badań pomocniczych po wykluczeniu innych chorób. Te badania to: 

1. badania biochemiczne krwi: 

a) okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej w surowicy, zwykle  

4–5 mg/dl (72–90 µmol/l), 

b) wyniki innych badań biochemicznych wątroby, jak ALT, ALP i GGTP, są prawidłowe, 

2. próby czynnościowe, które są wykonywane w celu potwierdzenia rozpoznania: 

a) test z fenobarbitalem – jego podanie powoduje zmniejszenie stężenia bilirubiny, 

b) test z kwasem nikotynowym lub ryfampicyną – podanie tych substancji powoduje kilkukrotny wzrost stężenia bilirubiny, 

c) tzw. test głodowy – po kilku dniach głodówki zwiększa się poziom bilirubiny, 

3. badanie genetyczne na mutację genu UGT1 (koszt takiego badania to 200–250 zł)

Leczenie zespołu Gilberta 

Zespół Gilberta nie wymaga leczenia farmakologicznego. Pacjenci z rozpoznaniem zespołu Gilberta powinni mieć na uwadze, jakie sytuacje i nawyki mogą spowodować wystąpienie epizodu żółtaczki i w jaki sposób mogą unikać czynników, które powodują nasilenie hiperbilirubinemii, stosować się do prawidłowej diety oraz zdrowego stylu życia. 

Co po zakończeniu leczenia zespołu Gilberta?

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną i nieuleczalną, więc nie ma zaleceń skierowanych do pacjentów po leczeniu. 

Czy można zapobiec zespołowi Gilberta?

Nie ma sposobu, aby zapobiec wystąpieniu tej choroby, ponieważ jej przyczyna leży w mutacji genów, której nie można naprawić. 

Dieta w zespole Gilberta 

Pacjent z zespołem Gilberta powinien zwrócić uwagę przede wszystkim na racjonalne żywienie. Posiłki powinny być spożywane regularnie, być bogate w warzywa i owoce oraz mieć odpowiednią kaloryczność. Należy unikać produktów smażonych i bogatych w tłuszcz. Należy również nie stosować diet niskokalorycznych oraz głodówek. Kolejnym elementem nasilającym chorobę jest stres, dlatego najlepiej w miarę możliwości go unikać. 

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie z zespołu Gilberta? 

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, a co za tym idzie nieuleczalną, trwającą całe życie, która przy przestrzeganiu zaleceń i właściwym stylu życia nie daje objawów i nie zmniejsza komfortu życia pacjentów. 

Zespół Gilberta a ciąża 

Opisywana choroba nie ma wpływu na możliwości zajścia w ciążę ani nie wymaga wysokospecjalistycznej opieki podczas całego okresu ciąży. U chorych na ten zespół w czasie ciąży może wystąpić podwyższony poziom stężenia bilirubiny, jednak przy prawidłowej kontroli jej poziomu nie stanowi to zagrożenia ani dla matki, ani dla płodu.

U niemowląt karmionych piersią na zespół Gilberta może wskazywać przedłużająca się żółtaczka. 

Do kogo się zwrócić, gdy pojawią się objawy choroby? 

Przy pojawieniu się niepokojących objawów należy zwrócić się do lekarza rodzinnego, który przeprowadzi szczegółowy wywiad oraz zleci podstawowe badania. W przypadku wystąpienia podejrzanych wyników lekarz pierwszego kontaktu skieruje pacjenta do poradni specjalistycznej. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Płukanie zatok – jakie są wskazania do irygacji zatok przynosowych oraz w jaki sposób zrobić to w domu?

    Płukanie zatok posiada wiele zalet – może być bezpiecznie stosowane przez dzieci (od 4. roku życia), kobiety w ciąży i karmiące piersią. Stanowi niefarmakologiczną metodę walki z katarem oraz zapaleniem zatok – pomaga zachować drożność przewodów nosowych i zatok oraz oczyścić z zakaźnej wydzieliny i innych zanieczyszczeń (patogenów czy alergenów). 

  • Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie, operacja niezłośliwego nowotworu macicy

    Mięśniaki macicy są najczęstszymi niezłośliwymi nowotworami kobiecych narządów rodnych, mogą one dotyczyć nawet co czwartej kobiety w wieku rozrodczym. Mięśniaki w macicy pomimo łagodnego charakteru mogą być przyczyną niepokojących i uciążliwych objawów, które, w dużej mierze, zależą od rodzaju i wielkości, jaką osiągną. Ich rozpowszechnienie w populacji oraz konsekwencje zdrowotne sprawiają, iż są jedną z częstszych przypadłości spotykanych w praktyce ginekologicznej. Jakie są przyczyny powstawania mięśniaków? Jak wygląda diagnostyka oraz leczenie?

  • Woda morska do nosa – jak działa? Kiedy warto stosować sól morską w sprayu?

    Preparaty wody morskiej do nosa przeznaczone są zarówno do codziennej higieny nosa, jak i w przypadku wystąpienia schorzeń układu oddechowego. Przeznaczone są dla dzieci (nawet od pierwszych dni życia), osób dorosłych, starszych oraz kobiet w ciąży i karmiących. Dostępne są w postaci roztworu izotonicznego lub hipertonicznego. Mają działanie nawilżające oraz oczyszczające.  

  • Angina – przyczyny, objawy, leczenie anginy u dzieci i u dorosłych

    Angina to ostre zapalenie gardła i migdałków wywołane najczęściej przez paciorkowce z grupy A (Streptococcus pyogenes). Anginę rozpoznaje się na podstawie występowania charakterystycznych objawów, takich jak silny ból gardła utrudniający przełykanie, wysoka gorączka, powiększenie szyjnych węzłów chłonnych oraz na podstawie stwierdzenia w badaniu przedmiotowym zaczerwienienia błony śluzowej gardła, rozpulchnienia migdałków oraz białego nalotu.

  • POChP – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc

    Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) to nieuleczalna, postępująca choroba układu oddechowego, której przyczyną jest palenie tytoniu (w 80-90% przypadków) lub narażenie na czynniki drażniące, np. pyły, chemikalia. W przebiegu POChP dochodzi do zwężenia oskrzeli (obturacji) i tym samym ograniczenia przepływu powietrza przez dolne drogi oddechowe. Objawy, które się wówczas pojawiają to duszności, mokry kaszel, świszczący oddech. W terapii przewlekłej obturacyjnej oskrzeli płuc stosuje się przede wszystkim leki rozszerzające oskrzela.

  • Heparyna – popularny lek antyzakrzepowy może pomóc przeciwdziałać COVID-19

    Według ustaleń badaczy pochodzących z Wielkiej Brytanii heparyna blokuje białko spike koronawirusa SARS-CoV-2, które po połączeniu się z odpowiednim receptorem na powierzchni komórki gospodarza, umożliwia jej zakażenie. Czy heparyna znajdzie zastosowanie w leczeniu COVID-19?

  • Uczulenie na słońce – przyczyny. Jak złagodzić objawy wysypki od słońca?

    Promienie słoneczne wykorzystywane są do produkowania witaminy D, która jest niezbędna do prawidłowego rozwoju kości oraz wzmacniania układu odpornościowego. Niestety zbyt długa bądź zbyt intensywna ekspozycja na słońce może powodować występowanie alergii. Uczulenie na słońce może dotknąć każdego z nas, dlatego też warto wiedzieć jak postępować, gdy na ciele pojawi się wysypka od słońca. 

  • Statyny – poprawiają efektywność leczenia pacjentek z najbardziej agresywnymi postaciami raka piersi

    Statyny to leki na obniżające poziom cholesterolu we krwi. Pomagają zapobiegać zawałom serca i udarom mózgu. Zespół badaczy z University of Texas MD Anderson Cancer Center w Houston oraz Baylor College of Medicine przeanalizował ich działanie na agresywne podtypy raka piersi. Naukowcy zaobserwowali istotną poprawę przeżywalności pacjentek z potrójnie ujemnym rakiem sutka, które poddały się terapii statynami.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij