Zespół Gilberta – przyczyny, objawy, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Gilberta – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Gilberta jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Związana jest ona z zaburzonym metabolizmem bilirubiny w wątrobie. W jaki sposób rozpoznać zespół Gilberta? Jakie badania należy wykonać? 

Zespół Gilberta ujawnia się zwykle u mężczyzn w okresie dojrzewania, najczęściej przypadkiem – podczas rutynowych badań. Podwyższone stężenia bilirubiny w badaniach związanych z innymi dolegliwościami lub profilaktycznych skłaniają do skierowania na dodatkową diagnostykę. Wówczas może dojść do wykrycia zespołu Gilberta. 

Co to jest zespół Gilberta? 

Zespół Gilberta jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba wątroby, która jest najczęstszym powodem występowania hiperbilirubinemii wrodzonej, czyli podwyższonego poziomu bilirubiny (niesprzężonej) we krwi. W większości przypadków przebiega bezobjawowo, a u niektórych powoduje niezbyt nasiloną żółtaczkę. Najczęściej ujawnia się u mężczyzn w okresie dojrzewania, gdy fizjologicznie zwiększa się poziom bilirubiny. 

Co to jest bilirubina? 

Bilirubina jest barwnikiem żółciowym powstającym na skutek rozpadu hemu, będącego składnikiem hemoglobiny, ale również niektórych enzymów występujących w ludzkim organizmie. Po uwolnieniu z krwinek czerwonych bilirubina zwana jest bilirubiną wolną bądź niesprzężoną. Następnie zostaje ona przetransportowana po połączeniu z białkami we krwi do wątroby. W komórkach wątroby dochodzi do sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, w wyniku czego powstaje bilirubina sprzężona, która wydzielana jest do kanalików żółciowych, skąd wraz z żółcią trafia do jelit. 

Przyczyny zespołu Gilberta 

Za zespół Gilberta odpowiedzialne jest występowanie mutacji genu UGT1. Efektem mutacji jest defekt białka UGT1A1 odpowiedzialnego za sprzęganie bilirubiny w komórkach wątroby. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ujawni się tylko u pacjenta, u którego oboje rodzice chorują na zespół Gilberta lub są nosicielami wadliwego genu i oboje przekażą swoją kopię genu potomkowi. Natomiast jeśli pacjent otrzyma tylko jedną kopię genu z mutacją od jednego z rodziców, wtedy będzie nosicielem choroby i nie wystąpią u niego objawy kliniczne. 

Jak często występuje zespół Gilberta? 

Nie jest dokładnie znana częstość występowania tej choroby, ale ocenia się ją na 3–12% populacji. Częściej występuje u mężczyzn niż kobiet. 

Polecane dla Ciebie

Objawy zespołu Gilberta 

U większość chorych przebieg zespołu Gilberta jest bezobjawowy. U reszty pacjentów stwierdza się nieznacznie nasiloną żółtaczkę.

Większe nasilenie żółtaczki związane jest zwłaszcza z nieprawidłową dietą, wysiłkiem fizycznym, spożywaniem alkoholu, stresem, głodzeniem, gorączką, natomiast u kobiet częściej występuje w okresie przedmiesiączkowym. Ponadto przy wyższych poziomach bilirubiny we krwi mogą występować objawy rzekomogrypowe takie jak bóle mięśni, bóle głowy, osłabienie, problemy z koncentracją, złe samopoczucie, brak apetytu czy ból brzucha. 

Rozpoznanie zespołu Gilberta 

W diagnostyce zespołu Gilberta należy zebrać szczegółowy wywiad, uwzględniający inne możliwe przyczyny wystąpienia żółtaczki, takie jak wirusowe zapalenia wątroby, schorzenia pęcherzyka żółciowego oraz choroby trzustki.  

Zespół Gilberta można rozpoznać za pomocą badań pomocniczych po wykluczeniu innych chorób. Te badania to: 

1. badania biochemiczne krwi: 

a) okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej w surowicy, zwykle  

4–5 mg/dl (72–90 µmol/l), 

b) wyniki innych badań biochemicznych wątroby, jak ALT, ALP i GGTP, są prawidłowe, 

2. próby czynnościowe, które są wykonywane w celu potwierdzenia rozpoznania: 

a) test z fenobarbitalem – jego podanie powoduje zmniejszenie stężenia bilirubiny, 

b) test z kwasem nikotynowym lub ryfampicyną – podanie tych substancji powoduje kilkukrotny wzrost stężenia bilirubiny, 

c) tzw. test głodowy – po kilku dniach głodówki zwiększa się poziom bilirubiny, 

3. badanie genetyczne na mutację genu UGT1 (koszt takiego badania to 200–250 zł)

Leczenie zespołu Gilberta 

Zespół Gilberta nie wymaga leczenia farmakologicznego. Pacjenci z rozpoznaniem zespołu Gilberta powinni mieć na uwadze, jakie sytuacje i nawyki mogą spowodować wystąpienie epizodu żółtaczki i w jaki sposób mogą unikać czynników, które powodują nasilenie hiperbilirubinemii, stosować się do prawidłowej diety oraz zdrowego stylu życia. 

Co po zakończeniu leczenia zespołu Gilberta?

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną i nieuleczalną, więc nie ma zaleceń skierowanych do pacjentów po leczeniu. 

Czy można zapobiec zespołowi Gilberta?

Nie ma sposobu, aby zapobiec wystąpieniu tej choroby, ponieważ jej przyczyna leży w mutacji genów, której nie można naprawić. 

Dieta w zespole Gilberta 

Pacjent z zespołem Gilberta powinien zwrócić uwagę przede wszystkim na racjonalne żywienie. Posiłki powinny być spożywane regularnie, być bogate w warzywa i owoce oraz mieć odpowiednią kaloryczność. Należy unikać produktów smażonych i bogatych w tłuszcz. Należy również nie stosować diet niskokalorycznych oraz głodówek. Kolejnym elementem nasilającym chorobę jest stres, dlatego najlepiej w miarę możliwości go unikać. 

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie z zespołu Gilberta? 

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, a co za tym idzie nieuleczalną, trwającą całe życie, która przy przestrzeganiu zaleceń i właściwym stylu życia nie daje objawów i nie zmniejsza komfortu życia pacjentów. 

Zespół Gilberta a ciąża 

Opisywana choroba nie ma wpływu na możliwości zajścia w ciążę ani nie wymaga wysokospecjalistycznej opieki podczas całego okresu ciąży. U chorych na ten zespół w czasie ciąży może wystąpić podwyższony poziom stężenia bilirubiny, jednak przy prawidłowej kontroli jej poziomu nie stanowi to zagrożenia ani dla matki, ani dla płodu.

U niemowląt karmionych piersią na zespół Gilberta może wskazywać przedłużająca się żółtaczka. 

Do kogo się zwrócić, gdy pojawią się objawy choroby? 

Przy pojawieniu się niepokojących objawów należy zwrócić się do lekarza rodzinnego, który przeprowadzi szczegółowy wywiad oraz zleci podstawowe badania. W przypadku wystąpienia podejrzanych wyników lekarz pierwszego kontaktu skieruje pacjenta do poradni specjalistycznej. 

  1. S. Konturek, Fizjologia człowieka, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków 2003. 
  2. A. Szczeklik, P. Gajewski (red.), Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych 2019, Medycyna Praktyczna, Kraków 2019. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Witamina B2 (ryboflawina) – funkcja w organizmie, suplementacja, niedobór, nadmiar

    Pękające kąciki ust, chroniczne zmęczenie, pogorszony wzrok – to tylko kilka przykładów objawów, które niesie za sobą niedobór witaminy B2. Ryboflawina bierze udział w wielu procesach metabolicznych organizmu i jest rozpuszczalna w wodzie. Zażywana wraz z innymi witaminami aktywuje ich działanie w organizmie. Jakie produkty zawierają w sobie ryboflawinę? Kiedy i jak zażywać witaminę B2 w formie suplementów diety? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Czym jest i jak działa żeń-szeń? Zastosowanie i przeciwwskazania do stosowania Panax ginseng

    Żeń-szeń, nazywany również ginsengiem lub wszechlekiem, jest jednym z najlepiej opisanych adaptogenów. Według medycyny chińskiej powinno się go stosować jedynie w miesiącach zimowych. Żeń-szeń wpływa na poprawę funkcji kognitywnych (poznawczych), poprawia samopoczucie i pamięć, łagodzi stres oraz działa korzystnie na skórę i potencję seksualną. Na rynku można kupić wiele preparatów z żeń-szeniem, zarówno w formie tabletek czy kapsułek, jak i płynnych ekstraktów. Który preparat z żeń-szeniem wybrać, jaka jest dzienna zalecana dawka tego adaptogenu oraz w jakiej porze dnia należy zażywać ten suplement? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Gotu kola (wąkrotka azjatycka) – czym jest i jak działa? Właściwości, zastosowanie i przeciwwskazania

    Sproszkowane ziele wąkrotki azjatyckiej, czyli adaptogenu nazywanego także gotu kola lub brahmi, zaleca się stosować u osób mających problemy z koncentracją i pamięcią. Wąkrotkę można przyjmować zarówno w formie kapsułek, czyli dojelitowo, jak i bezpośrednio na skórę w przypadku wystąpienia problemów dermatologicznych. Gotu kola działa także przeciwlękowo, łagodzi napięcie i niepokój. Jak dawkować gotu kola, ile kosztuje ten adaptogen i czy kobiety w ciąży mogą przyjmować wąkrotkę azjatycką? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Bacopa monnieri – działanie ekstraktu roślinnego eliksiru życia. Czy suplementowanie pomaga szybciej się uczyć?

    Bacopa monnieri, czyli bakopa drobnolistna, jest suplementem diety polecanym przed istotnymi egzaminami, jak matura czy sesja, ponieważ wspomaga pamięć i koncentrację. Korzystnie wpływa na kondycję skóry i włosów. Suplementowanie Bacopa zalecane jest także w trakcie terapii chorób neurodegradacyjnych, takich jak Alzhaimer lub Parkinson. Przez niektórych roślina nazywana jest „eliksirem życia”, ponieważ poprawia samopoczucie, łagodzi stres i napięcie. Dodatkowo ma także działanie przeciwbakteryjne i przeciwzapalne. Jak suplementować Bacopa monnieri? Czy kobiety w ciąży mogą zażywać ten preparat? Na jaki procent standaryzacji suplementu zwrócić uwagę, kupując brahmi? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Tetracykliny na trądzik pospolity – jak zwiększyć skuteczność antybiotyków?

    Tetracykliny stosowane są zazwyczaj w leczeniu trądziku pospolitego (łac. acne vulgaris) o średnim i dużym nasileniu, ze zmianami zapalnymi w postaci grudek, krost, guzków, cyst, nacieków, a także trądziku różowatego (łac. acne rosacea). Podawane są w formie tabletek doustnych lub maści zewnętrznej. Zazwyczaj terapię przeciwtrądzikową z wykorzystaniem tetracyklin ordynuje dermatolog. Dzieje się tak wówczas, kiedy dotychczas zażywane produkty do stosowania zewnętrznego były nieskuteczne.

  • Zastrzyki antykoncepcyjne – czy są skuteczne? Na jak długo wystarcza i jakie są skutki uboczne?

    Według badań skuteczność zastrzyków antykoncepcyjnych wynosi około 99% w przypadku stosowania ich zgodnie z zaleceniami. Jednakże skuteczność ta może być niższa w przypadku nieregularnego stosowania lub gdy nastąpi opóźnienie w podaniu kolejnej dawki. Ważne jest, aby pamiętać, że zastrzyki antykoncepcyjne nie chronią przed chorobami przenoszonymi drogą płciową, więc w przypadku ryzyka infekcji należy stosować dodatkową ochronę, taką jak na przykład prezerwatywy.

  • Jakie właściwości ma olejek z drzewa herbacianego? Jak go stosować na skórę?

    Olejek z drzewa herbacianego pozyskuje się na drodze destylacji z parą wodną surowca z rośliny łac. Melaleuca alternifolia. Kolonizatorzy australijscy odkryli tę roślinę w 1770 r. i, naśladując zamieszkujących tamte tereny Aborygenów, zaczęli wykorzystywać jej liście do zaparzania esencjonalnego napoju na wzór herbaty. Stąd też wzięła się nazwa rośliny. Kiedy, jak i na co stosować olejek z drzewa herbacianego? Czy olejek z drzewa herbacianego powinna stosować osoba, która ma trądzik?

  • Na co stosować szafran? Właściwości lecznicze, dawkowanie

    Już w starożytności wykorzystywano szafran do poprawiania smaku jedzenia, do barwienia tkanin, a także w lecznictwie. Szafran stanowi najdroższą przyprawę świata. Posiada charakterystyczny smak oraz barwę. Jego walory smakowe doceniane są w kuchni, a ostatnimi czasy zainteresowanie wzbudzają jego właściwości lecznicze. Warto jednak podkreślić, że szafran można przyjmować doustnie jedynie w niewielkich ilościach, ponieważ jego nadmiar może być szkodliwy dla zdrowia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij