Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie

Szybko narastająca żółtaczka od pierwszych dni życia noworodka może świadczyć o groźnym schorzeniu – zespole Criglera-Najjara. To choroba genetyczna, w której występuje zwiększone stężenie bilirubiny. Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak wygląda leczenie zespołu Criglera-Najjara?

Co to jest zespół Criglera-Najjara? 

Zespół Criglera-Najjara (ang. Crigler-Najjar syndrome) jest chorobą wątroby objawiającą się ciężką żółtaczką u niemowląt. Występuje u jednego na milion noworodków. Istnieją dwie odmiany zespołu Criglera-Najjara. Zespół Criglera-Najjara typu I charakteryzuje się bardziej natężoną żółtaczką, trudniejszym leczeniem oraz gorszym rokowaniem.  

Zespół Criglera-Najjara typu I jest uwarunkowany genetycznie i dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ujawni się tylko u pacjenta, którego oboje rodzice również zmagają się z tą chorobą lub są nosicielami wadliwego genu i oboje przekażą jego kopię potomkowi. Jeśli pacjent otrzyma tylko jedną kopię genu z mutacją od jednego z rodziców, będzie nosicielem choroby i nie wystąpią u niego objawy kliniczne. Zespół Criglera-Najjara typu II jest bardzo rzadką chorobą, której sposób dziedziczenia nie został poznany. 

W zespole Criglera-Najjara występuje żółtaczka. Pojawia się ona przy hiperbilirubinemii, czyli gdy we krwi występuje zwiększone stężenie bilirubiny – barwnika żółciowego powstającego na skutek rozpadu hemu, składnika hemoglobiny, ale również niektórych enzymów występujących w ludzkim organizmie. Po uwolnieniu z krwinek czerwonych taka bilirubina zwana jest bilirubiną wolną bądź niesprzężoną. Następnie zostaje ona przetransportowana po połączeniu z białkami we krwi do wątroby. W komórkach wątroby dochodzi do sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, w wyniku czego powstaje bilirubina sprzężona, która nie jest neurotoksyczna (nie pokonuje bariery krew-mózg) w przeciwieństwie do bilirubiny wolnej. W takiej postaci bilirubina wydzielana jest do kanalików żółciowych, skąd wraz z żółcią trafia do jelit. U noworodków normy bilirubiny są wyższe niż u dorosłych ludzi. 

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny 

Przyczyną zespołu Criglera-Najjara typu I jest całkowity brak aktywności enzymu w skrócie nazywanego UGT w komórkach wątroby (hepatocytach). Spowodowany jest mutacją genu UGT1A1 upośledzającą tworzenie się enzymu UGT w wątrobie. Enzym ten uczestniczy w procesie sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, a zaburzenie tego procesu powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej (wolnej). W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II aktywność enzymu UGT jest obniżona, dlatego objawy są mniej nasilone. 

Powiązane produkty

Zespół Criglera-Najjara – objawy 

Zespół Criglera-Najjara objawia się od pierwszych dni życia. Pojawia się szybko narastająca żółtaczka. Występuje widoczne gołym okiem zażółcenie skóry, błon śluzowych, np. jamy ustnej oraz oczu, które jest najwcześniej zauważalne. W badaniach krwi ujawnia się duże stężenie bilirubiny niesprzężonej. Jeżeli nie zostanie podjęte leczenie pacjenta, hiperbilirubinemia prowadzi do żółtaczki jąder podkorowych mózgu (uszkodzenie mózgu objawia się napadami padaczki, upośledzeniem umysłowym, niedosłuchem), upośledzenia rozwoju psychoruchowego, a w najgorszych przypadkach prowadzi do śmierci dziecka

Zespół Criglera-Najjara – metody diagnostyczne 

Zespół Criglera-Najjara typu I rozpoznaje się po powyższych objawach oraz na podstawie: 

  • wysokiego stężenia bilirubiny we krwi – nawet ponad 40 mg/dl; po okresie noworodkowym poziom bilirubiny utrzymuje się na poziomie 20 mg/dl, 
  • braku bilirubiny bezpośredniej (związanej, sprzężonej) w żółci, 
  • wyniku enzymów wątrobowych ALAT, AspAT, GGTP w granicach normy. 

Ponieważ aktywność enzymu UGT jest częściowo zachowana w zespole Criglera-Najjara typu II, stężenie bilirubiny zwykle nie przekracza 20 mg/dl oraz wytwarzana jest bilirubina sprzężona. 

Zespół Criglera-Najjara – różnicowanie 

Przy podejrzeniu zespołu Criglera-Najjara zawsze trzeba brać pod uwagę inne choroby wieku niemowlęcego, które objawiają się żółtaczką i zwiększonym stężeniem bilirubiny niesprzężonej we krwi.  

Chorobę odróżnia się głównie od choroby hemolitycznej noworodków (przeciwciała matki trafiające do krwi dziecka powodują rozpad czerwonych krwinek noworodka), chorób zakaźnych przekazanych od matki (np. toksoplazmoza, różyczka) oraz chorób metabolicznych (np. galaktozemia – brak enzymu powodujący gromadzenie się galaktozy). 

Zespół Criglera-Najjara – leczenie 

W leczeniu zespołu Criglera-Najjara typu I stosuje się: 

  • transfuzję wymienną krwi oraz fototerapię w razie zagrożenia wystąpienia żółtaczki jąder podkorowych u noworodka, 
  • systematyczną fototerapię w celu utrzymania stężenia bilirubiny we krwi na poziomie poniżej 18 mg/dl, 
  • przeszczepienie wątroby, które jest docelowym leczeniem, zanim wystąpią powikłania neurologiczne; optymalny wiek do przeprowadzenia tego zabiegu to 4.-6. rok życia. 

W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II skutecznym leczeniem jest stosowanie leku o nazwie fenobarbital, który zwiększa aktywność enzymu UGT. 

Zespół Criglera-Najjara – rokowania 

Zespół Criglera-Najjara typu I jest chorobą dającą się dobrze kontrolować przy stosowaniu odpowiedniego leczenia fototerapią. Taka terapia pozwala utrzymać prawidłowe wartości stężenia bilirubiny we krwi, co chroni organizm przed progresją choroby. Udany przeszczep wątroby u dziecka jest w stanie przywrócić prawidłowe funkcjonowanie organizmu, dzięki czemu właściwie całkowicie ogranicza ryzyko rozwoju żółtaczki jąder podkorowych. W typie II choroby leczenie farmakologiczne wyłącznie fenobarbitalem pozwala dobrze kontrolować przebieg choroby.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak dawkować melatoninę na sen? Czy pomaga zasnąć?

    Melatonina to kluczowy hormon procesu zasypiania. Jej niedobory mogą niekorzystnie wpływać na zachowanie prawidłowego cyklu okołodobowego, a tym samym przyczyniać się do występowania zaburzeń wielu mechanizmów zachodzących w organizmie. Ilość wydzielanej melatoniny zmniejsza się wraz z wiekiem, przez co najbardziej narażone na jej niedobory są osoby starsze. Jakie inne funkcje spełnia hormon snu, jak należy go suplementować i czym objawiają się niedobory melatoniny? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Lukrecja – co to za roślina? Właściwości, działanie, przeciwwskazania

    Któż z nas chociaż jeden raz w życiu nie zetknął się z niezwykłymi, czarnymi cukierkami o ślimakowatym kształcie? Ponoć albo się je kocha, albo nienawidzi. Charakterystyczny kolor i smak słodycze te zawdzięczają zawartości ekstraktu z lukrecji – rośliny, nad której bogactwem zastosowań warto się pochylić. Czym zatem jest lukrecja, jakie ma właściwości i jaki może mieć wpływ na nasze zdrowie?

  • Czym jest i jak działa żeń-szeń? Zastosowanie i przeciwwskazania do stosowania Panax ginseng

    Żeń-szeń, nazywany również ginsengiem lub wszechlekiem, jest jednym z najlepiej opisanych adaptogenów. Według medycyny chińskiej powinno się go stosować jedynie w miesiącach zimowych. Żeń-szeń może wpływać na poprawę funkcji kognitywnych (poznawczych), poprawia samopoczucie i pamięć, łagodzi stres oraz działa korzystnie na skórę i potencję seksualną. Na rynku można kupić wiele preparatów z żeń-szeniem, zarówno w formie tabletek czy kapsułek, jak i płynnych ekstraktów. Który preparat z żeń-szeniem wybrać, jaka jest dzienna zalecana dawka tego adaptogenu oraz w jakiej porze dnia należy zażywać ten suplement? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Cytrynian magnezu, zwykły magnez, a może magnez z witaminą B6 – który wybrać?

    W aptekach i sklepach z suplementami dostępnych jest kilka form magnezu. Jedne preparaty występują w postaci magnezu z witaminą B6, inne określane są mianem cytrynianu magnezu (także w wersji z pirydoksyną), a jeszcze inne oferowane są w formie samego magnezu. Magnez można kupić zarówno w formie tabletek, kapsułek, saszetek z proszkiem do rozpuszczania w wodzie, jak i w postaci płynu czy żelek. Czym różnią się poszczególne suplementy, które połączenie jest najskuteczniejsze i najlepiej przyswajalne oraz dlaczego magnezu nie wolno łączyć z preparatami zawierającymi żelazo i wapń? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Co to jest cholekalcyferol – czyli jak powstaje witamina D w kapsułkach?

    Cholekalcyferol jest formą witaminy D3, która jest niezbędna do utrzymania zdrowego układu kostnego i zdrowia skóry. Może być syntetyzowana przez skórę pod wpływem promieni UVB lub przyjmowana w formie suplementów diety. Ułatwia wchłanianie wapnia i fosforu, umożliwiając m.in. prawidłowy rozwój kości i zębów.

  • Jad pszczeli – jakie ma właściwości lecznicze?

    Jad wytwarzany przez pszczoły miodne (Apis mellifera) to bezwonna, bezbarwna, gorzka ciecz, zawierająca mieszaninę różnych aktywnych substancji, takich jak peptydy, białka o właściwościach enzymatycznych czy biogenne aminy. Mimo że jest toksyną, która może prowadzić do wystąpienia reakcji alergicznej, to posiada także liczne właściwości prozdrowotne. Jakie są wyniki badań dotyczących jadu pszczelego?

  • Suplementacja przy insulinooporności

    Insulinooporność jest zaburzeniem metabolizmu, które może zamienić się w poważną chorobę, która obecnie może dotyczyć nawet 2 milionów Polaków. Przyczynia się do tego przede wszystkim siedzący tryb życia, przetworzona, wysokoenergetyczna żywność, a także przewlekły stres wpływający na nasze zachowania żywieniowe – „zajadanie” problemów. Insulinooporność nie musi być leczona, niemniej jeśli na czas nie zareagujemy zmianą dotychczasowego stylu życia, może przerodzić się w pełnoobjawowe schorzenie – cukrzycę. Cennym elementem uzupełniającym dietoterapię może być racjonalna, przemyślana suplementacja. Jakie składniki szczególnie wspierają zdrowie metaboliczne?

  • Suplementacja w Hashimoto – jak wpływają na to nutraceutyki?

    Hashimoto, a raczej autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, jest coraz powszechniej diagnozowanym schorzeniem. Mówimy o nim wtedy, gdy nasz układ odpornościowy atakuje tarczycę. W chorobie tej może dojść zarówno do podwyższonej czynności gruczołu, jak i normalnej lub obniżonej czynności. Hashimoto dotyka znacznie częściej kobiety niż mężczyzn. Wsparciem działania tarczycy, jak i całej terapii, może być racjonalna suplementacja w oparciu o składniki, których skuteczność potwierdzają wyniki badań naukowych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij