Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie

Szybko narastająca żółtaczka od pierwszych dni życia noworodka może świadczyć o groźnym schorzeniu – zespole Criglera-Najjara. To choroba genetyczna, w której występuje zwiększone stężenie bilirubiny. Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak wygląda leczenie zespołu Criglera-Najjara?

Co to jest zespół Criglera-Najjara? 

Zespół Criglera-Najjara (ang. Crigler-Najjar syndrome) jest chorobą wątroby objawiającą się ciężką żółtaczką u niemowląt. Występuje u jednego na milion noworodków. Istnieją dwie odmiany zespołu Criglera-Najjara. Zespół Criglera-Najjara typu I charakteryzuje się bardziej natężoną żółtaczką, trudniejszym leczeniem oraz gorszym rokowaniem.  

Zespół Criglera-Najjara typu I jest uwarunkowany genetycznie i dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ujawni się tylko u pacjenta, którego oboje rodzice również zmagają się z tą chorobą lub są nosicielami wadliwego genu i oboje przekażą jego kopię potomkowi. Jeśli pacjent otrzyma tylko jedną kopię genu z mutacją od jednego z rodziców, będzie nosicielem choroby i nie wystąpią u niego objawy kliniczne. Zespół Criglera-Najjara typu II jest bardzo rzadką chorobą, której sposób dziedziczenia nie został poznany. 

W zespole Criglera-Najjara występuje żółtaczka. Pojawia się ona przy hiperbilirubinemii, czyli gdy we krwi występuje zwiększone stężenie bilirubiny – barwnika żółciowego powstającego na skutek rozpadu hemu, składnika hemoglobiny, ale również niektórych enzymów występujących w ludzkim organizmie. Po uwolnieniu z krwinek czerwonych taka bilirubina zwana jest bilirubiną wolną bądź niesprzężoną. Następnie zostaje ona przetransportowana po połączeniu z białkami we krwi do wątroby. W komórkach wątroby dochodzi do sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, w wyniku czego powstaje bilirubina sprzężona, która nie jest neurotoksyczna (nie pokonuje bariery krew-mózg) w przeciwieństwie do bilirubiny wolnej. W takiej postaci bilirubina wydzielana jest do kanalików żółciowych, skąd wraz z żółcią trafia do jelit. U noworodków normy bilirubiny są wyższe niż u dorosłych ludzi. 

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny 

Przyczyną zespołu Criglera-Najjara typu I jest całkowity brak aktywności enzymu w skrócie nazywanego UGT w komórkach wątroby (hepatocytach). Spowodowany jest mutacją genu UGT1A1 upośledzającą tworzenie się enzymu UGT w wątrobie. Enzym ten uczestniczy w procesie sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, a zaburzenie tego procesu powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej (wolnej). W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II aktywność enzymu UGT jest obniżona, dlatego objawy są mniej nasilone. 

Polecane dla Ciebie

Zespół Criglera-Najjara – objawy 

Zespół Criglera-Najjara objawia się od pierwszych dni życia. Pojawia się szybko narastająca żółtaczka. Występuje widoczne gołym okiem zażółcenie skóry, błon śluzowych, np. jamy ustnej oraz oczu, które jest najwcześniej zauważalne. W badaniach krwi ujawnia się duże stężenie bilirubiny niesprzężonej. Jeżeli nie zostanie podjęte leczenie pacjenta, hiperbilirubinemia prowadzi do żółtaczki jąder podkorowych mózgu (uszkodzenie mózgu objawia się napadami padaczki, upośledzeniem umysłowym, niedosłuchem), upośledzenia rozwoju psychoruchowego, a w najgorszych przypadkach prowadzi do śmierci dziecka

Zespół Criglera-Najjara – metody diagnostyczne 

Zespół Criglera-Najjara typu I rozpoznaje się po powyższych objawach oraz na podstawie: 

  • wysokiego stężenia bilirubiny we krwi – nawet ponad 40 mg/dl; po okresie noworodkowym poziom bilirubiny utrzymuje się na poziomie 20 mg/dl, 
  • braku bilirubiny bezpośredniej (związanej, sprzężonej) w żółci, 
  • wyniku enzymów wątrobowych ALAT, AspAT, GGTP w granicach normy. 

Ponieważ aktywność enzymu UGT jest częściowo zachowana w zespole Criglera-Najjara typu II, stężenie bilirubiny zwykle nie przekracza 20 mg/dl oraz wytwarzana jest bilirubina sprzężona. 

Zespół Criglera-Najjara – różnicowanie 

Przy podejrzeniu zespołu Criglera-Najjara zawsze trzeba brać pod uwagę inne choroby wieku niemowlęcego, które objawiają się żółtaczką i zwiększonym stężeniem bilirubiny niesprzężonej we krwi.  

Chorobę odróżnia się głównie od choroby hemolitycznej noworodków (przeciwciała matki trafiające do krwi dziecka powodują rozpad czerwonych krwinek noworodka), chorób zakaźnych przekazanych od matki (np. toksoplazmoza, różyczka) oraz chorób metabolicznych (np. galaktozemia – brak enzymu powodujący gromadzenie się galaktozy). 

Zespół Criglera-Najjara – leczenie 

W leczeniu zespołu Criglera-Najjara typu I stosuje się: 

  • transfuzję wymienną krwi oraz fototerapię w razie zagrożenia wystąpienia żółtaczki jąder podkorowych u noworodka, 
  • systematyczną fototerapię w celu utrzymania stężenia bilirubiny we krwi na poziomie poniżej 18 mg/dl, 
  • przeszczepienie wątroby, które jest docelowym leczeniem, zanim wystąpią powikłania neurologiczne; optymalny wiek do przeprowadzenia tego zabiegu to 4.-6. rok życia. 

W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II skutecznym leczeniem jest stosowanie leku o nazwie fenobarbital, który zwiększa aktywność enzymu UGT. 

Zespół Criglera-Najjara – rokowania 

Zespół Criglera-Najjara typu I jest chorobą dającą się dobrze kontrolować przy stosowaniu odpowiedniego leczenia fototerapią. Taka terapia pozwala utrzymać prawidłowe wartości stężenia bilirubiny we krwi, co chroni organizm przed progresją choroby. Udany przeszczep wątroby u dziecka jest w stanie przywrócić prawidłowe funkcjonowanie organizmu, dzięki czemu właściwie całkowicie ogranicza ryzyko rozwoju żółtaczki jąder podkorowych. W typie II choroby leczenie farmakologiczne wyłącznie fenobarbitalem pozwala dobrze kontrolować przebieg choroby.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Czym są modulatory homocysteiny? Jak wpływa na zmęczenie i poziom hormonów?

    Homocysteina jest aminokwasem. Nieregulowany poziom tej cząsteczki sprzyja rozwojowi chorób układu krwionośnego u ludzi. Suplementy z modulatorami homocysteiny zawierają zazwyczaj witaminę B6, B12, kwas foliowy i betainę (trimetyloglicynę, TMG). Wyniki licznych badań naukowych wskazują, że regularne przyjmowanie przez minimum kilka tygodni modulatorów homocysteiny może przyczynić się do obniżenia nadmiernego poziomu homocysteiny we krwi.

  • Co to jest cholekalcyferol – czyli jak powstaje witamina D w kapsułkach?

    Cholekalcyferol jest formą witaminy D3, która jest niezbędna do utrzymania zdrowego układu kostnego i zdrowia skóry. Może być syntetyzowana przez skórę pod wpływem promieni UVB lub przyjmowana w formie suplementów diety. Ułatwia wchłanianie wapnia i fosforu, umożliwiając m.in. prawidłowy rozwój kości i zębów.

  • Czy warto brać antyoksydanty w tabletkach, kroplach lub kapsułkach?

    Antyoksydanty w postaci tabletek to suplementy diety zawierające związki, które mogą pomóc w ochronie komórek organizmu przed uszkodzeniami powodowanymi przez wolne rodniki. Niektóre przykłady przeciwutleniaczy, które można znaleźć w postaci tabletek, to witaminy C i E, beta-karoten i selen. Przyjmowanie suplementów antyoksydacyjnych nie jest jednak zasadne w każdej sytuacji. Zawsze zaleca się rozmowę z lekarzem przed przyjęciem jakichkolwiek suplementów diety.

  • Opatrunek podciśnieniowy – jak wygląda leczenie ran?

    Opatrunek podciśnieniowy to doskonały i nowoczesny środek do skutecznego leczenia niektórych przewlekłych trudno gojących się ran. W porównaniu do metod tradycyjnych wyraźnie skraca czas terapii i pozwala uzyskać lepsze efekty czynnościowe. Znacznie poprawia zatem zadowolenie pacjenta. Opatrunek wymaga zastosowania ujemnego ciśnienia, które uzyskuje się dzięki specjalnej pompie. W przypadku ran trudno gojących się warto rozważyć jego użycie. W jakich przypadkach korzystne będzie zastosowanie opatrunku podciśnieniowego?

  • Leki biologiczne – czym są? Czy są skuteczne w leczeniu AZS i łuszczycy?

    Leki biologiczne to skomplikowane leki produkowane na bazie substancji pochodzenia biologicznego, takich jak białka, hormony czy przeciwciała. Są one stosowane w leczeniu różnych chorób, w tym chorób autoimmunologicznych, nowotworowych czy zapalnych, ale ich produkcja jest bardziej skomplikowana i kosztowna niż w przypadku typowych leków syntetycznych. W Polsce leki biologiczne są pod pewnymi warunkami refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, niemniej ich cena może być zbyt wysoka dla pacjentów nieobjętych systemem refundacji. Czym są leki biologiczne? W leczeniu których chorób można je stosować?

  • Skuteczność działania probiotyków – forma płynna doskonałą alternatywą dla kapsułek

    Pacjenci mają zróżnicowane upodobania co do formy przyjmowanych leków czy suplementów diety. Jedni wolą tabletki, a inni preferują formę płynną. Często nie zdają sobie jednak sprawy z tego, że forma produktu to nie tylko kwestia wygody stosowania. Dla naszego zdrowia powinno się brać pod uwagę przede wszystkim określone właściwości funkcjonalne, jak np. większa przyswajalność czy skuteczność. Przecież najistotniejszym aspektem stosowania danego produktu – oprócz jego formy, walorów smakowych i zapachowych – powinna być głównie skuteczność jego działania.

  • Semaglutyd – czy pomaga schudnąć? Zagrożenia, skutki uboczne stosowania bez wskazania

    Semaglutyd to lek stosowany w leczeniu cukrzycy typu 2. Jest agonistą receptora glukagonopodobnego peptydu-1 (GLP-1), który pomaga regulować poziom cukru we krwi poprzez zwiększanie wydzielania insuliny i zmniejszanie wydzielania glukagonu. Zwykle podaje się go raz w tygodniu w postaci zastrzyku. Od pewnego czasu Internet zalewa fala zapytań dotyczących leku na odchudzanie bez recepty, którego głównym składnikiem jest właśnie semaglutyd. Czy jego stosowanie jest bezpieczne, jeśli jedynym celem jest redukcja wagi, a nie kontrola cukrzycy?

  • Jakie właściwości ma chlorofil do picia? Działanie, przeciwwskazania

    Zielona barwa liści wynika z obecności w nich chlorofilu – głównego barwnika fotosyntetycznego. Doniesienia o tradycyjnych leczniczych zastosowaniach chlorofilu w alternatywnych formach medycyny znane są już od wieków. Co więcej, chlorofil cieszy się dużym zainteresowaniem również we współczesnej medycynie. Jakie właściwości i działanie ma chlorofil? Kto może, a kto nie powinien po niego sięgać?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij