Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie - portal DOZ.pl
Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie

Szybko narastająca żółtaczka od pierwszych dni życia noworodka może świadczyć o groźnym schorzeniu – zespole Criglera-Najjara. To choroba genetyczna, w której występuje zwiększone stężenie bilirubiny. Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak wygląda leczenie zespołu Criglera-Najjara?

Co to jest zespół Criglera-Najjara? 

Zespół Criglera-Najjara (ang. Crigler-Najjar syndrome) jest chorobą wątroby objawiającą się ciężką żółtaczką u niemowląt. Występuje u jednego na milion noworodków. Istnieją dwie odmiany zespołu Criglera-Najjara. Zespół Criglera-Najjara typu I charakteryzuje się bardziej natężoną żółtaczką, trudniejszym leczeniem oraz gorszym rokowaniem.  

Zespół Criglera-Najjara typu I jest uwarunkowany genetycznie i dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ujawni się tylko u pacjenta, którego oboje rodzice również zmagają się z tą chorobą lub są nosicielami wadliwego genu i oboje przekażą jego kopię potomkowi. Jeśli pacjent otrzyma tylko jedną kopię genu z mutacją od jednego z rodziców, będzie nosicielem choroby i nie wystąpią u niego objawy kliniczne. Zespół Criglera-Najjara typu II jest bardzo rzadką chorobą, której sposób dziedziczenia nie został poznany. 

W zespole Criglera-Najjara występuje żółtaczka. Pojawia się ona przy hiperbilirubinemii, czyli gdy we krwi występuje zwiększone stężenie bilirubiny – barwnika żółciowego powstającego na skutek rozpadu hemu, składnika hemoglobiny, ale również niektórych enzymów występujących w ludzkim organizmie. Po uwolnieniu z krwinek czerwonych taka bilirubina zwana jest bilirubiną wolną bądź niesprzężoną. Następnie zostaje ona przetransportowana po połączeniu z białkami we krwi do wątroby. W komórkach wątroby dochodzi do sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, w wyniku czego powstaje bilirubina sprzężona, która nie jest neurotoksyczna (nie pokonuje bariery krew-mózg) w przeciwieństwie do bilirubiny wolnej. W takiej postaci bilirubina wydzielana jest do kanalików żółciowych, skąd wraz z żółcią trafia do jelit. U noworodków normy bilirubiny są wyższe niż u dorosłych ludzi. 

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny 

Przyczyną zespołu Criglera-Najjara typu I jest całkowity brak aktywności enzymu w skrócie nazywanego UGT w komórkach wątroby (hepatocytach). Spowodowany jest mutacją genu UGT1A1 upośledzającą tworzenie się enzymu UGT w wątrobie. Enzym ten uczestniczy w procesie sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, a zaburzenie tego procesu powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej (wolnej). W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II aktywność enzymu UGT jest obniżona, dlatego objawy są mniej nasilone. 

Polecane dla Ciebie

Zespół Criglera-Najjara – objawy 

Zespół Criglera-Najjara objawia się od pierwszych dni życia. Pojawia się szybko narastająca żółtaczka. Występuje widoczne gołym okiem zażółcenie skóry, błon śluzowych, np. jamy ustnej oraz oczu, które jest najwcześniej zauważalne. W badaniach krwi ujawnia się duże stężenie bilirubiny niesprzężonej. Jeżeli nie zostanie podjęte leczenie pacjenta, hiperbilirubinemia prowadzi do żółtaczki jąder podkorowych mózgu (uszkodzenie mózgu objawia się napadami padaczki, upośledzeniem umysłowym, niedosłuchem), upośledzenia rozwoju psychoruchowego, a w najgorszych przypadkach prowadzi do śmierci dziecka

Zespół Criglera-Najjara – metody diagnostyczne 

Zespół Criglera-Najjara typu I rozpoznaje się po powyższych objawach oraz na podstawie: 

  • wysokiego stężenia bilirubiny we krwi – nawet ponad 40 mg/dl; po okresie noworodkowym poziom bilirubiny utrzymuje się na poziomie 20 mg/dl, 
  • braku bilirubiny bezpośredniej (związanej, sprzężonej) w żółci, 
  • wyniku enzymów wątrobowych ALAT, AspAT, GGTP w granicach normy. 

Ponieważ aktywność enzymu UGT jest częściowo zachowana w zespole Criglera-Najjara typu II, stężenie bilirubiny zwykle nie przekracza 20 mg/dl oraz wytwarzana jest bilirubina sprzężona. 

Zespół Criglera-Najjara – różnicowanie 

Przy podejrzeniu zespołu Criglera-Najjara zawsze trzeba brać pod uwagę inne choroby wieku niemowlęcego, które objawiają się żółtaczką i zwiększonym stężeniem bilirubiny niesprzężonej we krwi.  

Chorobę odróżnia się głównie od choroby hemolitycznej noworodków (przeciwciała matki trafiające do krwi dziecka powodują rozpad czerwonych krwinek noworodka), chorób zakaźnych przekazanych od matki (np. toksoplazmoza, różyczka) oraz chorób metabolicznych (np. galaktozemia – brak enzymu powodujący gromadzenie się galaktozy). 

Zespół Criglera-Najjara – leczenie 

W leczeniu zespołu Criglera-Najjara typu I stosuje się: 

  • transfuzję wymienną krwi oraz fototerapię w razie zagrożenia wystąpienia żółtaczki jąder podkorowych u noworodka, 
  • systematyczną fototerapię w celu utrzymania stężenia bilirubiny we krwi na poziomie poniżej 18 mg/dl, 
  • przeszczepienie wątroby, które jest docelowym leczeniem, zanim wystąpią powikłania neurologiczne; optymalny wiek do przeprowadzenia tego zabiegu to 4.-6. rok życia. 

W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II skutecznym leczeniem jest stosowanie leku o nazwie fenobarbital, który zwiększa aktywność enzymu UGT. 

Zespół Criglera-Najjara – rokowania 

Zespół Criglera-Najjara typu I jest chorobą dającą się dobrze kontrolować przy stosowaniu odpowiedniego leczenia fototerapią. Taka terapia pozwala utrzymać prawidłowe wartości stężenia bilirubiny we krwi, co chroni organizm przed progresją choroby. Udany przeszczep wątroby u dziecka jest w stanie przywrócić prawidłowe funkcjonowanie organizmu, dzięki czemu właściwie całkowicie ogranicza ryzyko rozwoju żółtaczki jąder podkorowych. W typie II choroby leczenie farmakologiczne wyłącznie fenobarbitalem pozwala dobrze kontrolować przebieg choroby.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak dawkować paracetamol osobom dorosłym, dzieciom i kobietom w ciąży?

    Paracetamol jest jednym z bardziej popularnych leków sprzedawanych  bez recepty (OTC). Stosowany między innymi w ostrych, umiarkowanych i przewlekłych bólach głowy, gardła i zębów, a także bólach miesiączkowych i migrenach. Cechuje go względne bezpieczeństwo stosowania. W przypadku silnego bólu, można go łączyć z innymi substancjami, np. z morfiną. Jak wygląda właściwy sposób dawkowania paracetamolu, jaka jest maksymalna i bezpieczna dawka dzienna oraz czy kobiety w ciąży mogą zażywać ten lek? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Fakty i mity o kacu

    Niezależnie od wyników badań dotyczących odżywczych właściwości alkoholu i jego pozytywnego działania na nasz organizm, ogólnie wiadomo, że alkohol spożywany w nadmiarze jest szkodliwy. Najlepszym sposobem uniknięcia nieprzyjemnych skutków alkoholowych ekscesów (czyli tzw. kaca) jest spożywanie drinków w odpowiednich ilościach.

  • Sposoby na kaca – jak radzić sobie z syndromem dnia poprzedniego?

    „Ach, co to była za noc!” – wspominamy z rozmarzeniem Sylwestra. Często temu rozmarzeniu towarzyszą jednak przykre pamiątki w postaci tępego bólu głowy, nudności, wzmożonego pragnienia i ogólnego złego samopoczucia. Każdy z nas może doświadczać zupełnie innego wachlarza objawów związanego z odchorowywaniem naszych wcześniejszych szaleństw.

  • Wycięcie migdałków (tonsillektomia) – kiedy należy usunąć migdałki?

    Wycięcie migdałków podniebiennych bądź wycięcie trzeciego migdała to proste zabiegi, które mogą znacząco poprawić jakość życia oraz uchronić przed groźnymi powikłaniami, zarówno dzieci, jak i dorosłych, którzy cierpią z powodu nawracających angin. Choć decyzja o usunięciu migdałków należy do lekarza, warto sprawdzić, jakie są wskazania do przeprowadzenia zabiegu i jak wygląda rekonwalescencja.

  • Domowe sposoby na hemoroidy – jak wyleczyć hemoroidy? Poznaj naturalne metody na pozbycie się żylaków odbytu

    Domowe sposoby na hemoroidy są skuteczne, pod warunkiem jednak, że zastosujemy je odpowiednio wcześnie – w momencie pojawienia się pierwszych objawów hemoroidów (zazwyczaj jest to świąd i pieczenie odbytu). Wśród naturalnych metod walki z żylakami odbytu znajdują się zimne okłady z lodu, nasiadówki, ciepłe kąpiele z dodatkiem olejków, a także maści i czopki dostępne w aptece bez recepty.

  • Siemię lniane – właściwości i zastosowanie ziaren lnu. Jak przygotować siemię lniane?

    Siemię lniane, czyli nasiona lnu pospolitego, to niewielkie ziarenka o brązowej lub lekko złotej barwie. Z powodu wielu właściwości prozdrowotnych zaliczane są do superfoods – wykorzystywane są we wspomagającym leczeniu wielu schorzeń, np. układu pokarmowego czy sercowo–naczyniowego, mają także pozytywne działanie na włosy oraz skórę. Jakie są właściwości siemienia lnianego? Jak przygotować siemię lniane?

  • Żele do dezynfekcji – jakie wybrać? Czy wszystkie ochronią przed koronawirusem?

    Mydło, płyny antybakteryjne i żele do dezynfekcji na stałe zagościły w naszym życiu. Choć oferta rynkowa jest ogromna, to nie wszystkie dostępne produkty skutecznie usuwają koronawirusa z powierzchni użytkowych, a przede wszystkim z naszych dłoni. Jak wybrać mądrze? Jakimi kryteriami się kierować?

  • Zioła na uchyłki jelita grubego

    Zła dieta, która jest oparta na produktach wysokoprzetworzonych i o niskiej zawartości błonnika pokarmowego, może doprowadzić do wystąpienia uchyłkowatości jelit, będącej chorobą cywilizacyjną. Uważa się również, że pewne znaczenie w pojawianiu się uchyłków jelit mają predyspozycje genetyczne, co udowodniło zidentyfikowanie genów odpowiedzialnych za powstawanie uchyłkowatości. Jakie zioła będą najlepsze dla prawidłowej pracy jelit i dlaczego przy siemieniu lnianym należy pić dużą ilość wody?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij