Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie

Szybko narastająca żółtaczka od pierwszych dni życia noworodka może świadczyć o groźnym schorzeniu – zespole Criglera-Najjara. To choroba genetyczna, w której występuje zwiększone stężenie bilirubiny. Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak wygląda leczenie zespołu Criglera-Najjara?

Co to jest zespół Criglera-Najjara? 

Zespół Criglera-Najjara (ang. Crigler-Najjar syndrome) jest chorobą wątroby objawiającą się ciężką żółtaczką u niemowląt. Występuje u jednego na milion noworodków. Istnieją dwie odmiany zespołu Criglera-Najjara. Zespół Criglera-Najjara typu I charakteryzuje się bardziej natężoną żółtaczką, trudniejszym leczeniem oraz gorszym rokowaniem.  

Zespół Criglera-Najjara typu I jest uwarunkowany genetycznie i dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ujawni się tylko u pacjenta, którego oboje rodzice również zmagają się z tą chorobą lub są nosicielami wadliwego genu i oboje przekażą jego kopię potomkowi. Jeśli pacjent otrzyma tylko jedną kopię genu z mutacją od jednego z rodziców, będzie nosicielem choroby i nie wystąpią u niego objawy kliniczne. Zespół Criglera-Najjara typu II jest bardzo rzadką chorobą, której sposób dziedziczenia nie został poznany. 

W zespole Criglera-Najjara występuje żółtaczka. Pojawia się ona przy hiperbilirubinemii, czyli gdy we krwi występuje zwiększone stężenie bilirubiny – barwnika żółciowego powstającego na skutek rozpadu hemu, składnika hemoglobiny, ale również niektórych enzymów występujących w ludzkim organizmie. Po uwolnieniu z krwinek czerwonych taka bilirubina zwana jest bilirubiną wolną bądź niesprzężoną. Następnie zostaje ona przetransportowana po połączeniu z białkami we krwi do wątroby. W komórkach wątroby dochodzi do sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, w wyniku czego powstaje bilirubina sprzężona, która nie jest neurotoksyczna (nie pokonuje bariery krew-mózg) w przeciwieństwie do bilirubiny wolnej. W takiej postaci bilirubina wydzielana jest do kanalików żółciowych, skąd wraz z żółcią trafia do jelit. U noworodków normy bilirubiny są wyższe niż u dorosłych ludzi. 

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny 

Przyczyną zespołu Criglera-Najjara typu I jest całkowity brak aktywności enzymu w skrócie nazywanego UGT w komórkach wątroby (hepatocytach). Spowodowany jest mutacją genu UGT1A1 upośledzającą tworzenie się enzymu UGT w wątrobie. Enzym ten uczestniczy w procesie sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, a zaburzenie tego procesu powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej (wolnej). W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II aktywność enzymu UGT jest obniżona, dlatego objawy są mniej nasilone. 

Zespół Criglera-Najjara – objawy 

Zespół Criglera-Najjara objawia się od pierwszych dni życia. Pojawia się szybko narastająca żółtaczka. Występuje widoczne gołym okiem zażółcenie skóry, błon śluzowych, np. jamy ustnej oraz oczu, które jest najwcześniej zauważalne. W badaniach krwi ujawnia się duże stężenie bilirubiny niesprzężonej. Jeżeli nie zostanie podjęte leczenie pacjenta, hiperbilirubinemia prowadzi do żółtaczki jąder podkorowych mózgu (uszkodzenie mózgu objawia się napadami padaczki, upośledzeniem umysłowym, niedosłuchem), upośledzenia rozwoju psychoruchowego, a w najgorszych przypadkach prowadzi do śmierci dziecka

Zespół Criglera-Najjara – metody diagnostyczne 

Zespół Criglera-Najjara typu I rozpoznaje się po powyższych objawach oraz na podstawie: 

  • wysokiego stężenia bilirubiny we krwi – nawet ponad 40 mg/dl; po okresie noworodkowym poziom bilirubiny utrzymuje się na poziomie 20 mg/dl, 
  • braku bilirubiny bezpośredniej (związanej, sprzężonej) w żółci, 
  • wyniku enzymów wątrobowych ALAT, AspAT, GGTP w granicach normy. 

Ponieważ aktywność enzymu UGT jest częściowo zachowana w zespole Criglera-Najjara typu II, stężenie bilirubiny zwykle nie przekracza 20 mg/dl oraz wytwarzana jest bilirubina sprzężona. 

Zespół Criglera-Najjara – różnicowanie 

Przy podejrzeniu zespołu Criglera-Najjara zawsze trzeba brać pod uwagę inne choroby wieku niemowlęcego, które objawiają się żółtaczką i zwiększonym stężeniem bilirubiny niesprzężonej we krwi.  

Chorobę odróżnia się głównie od choroby hemolitycznej noworodków (przeciwciała matki trafiające do krwi dziecka powodują rozpad czerwonych krwinek noworodka), chorób zakaźnych przekazanych od matki (np. toksoplazmoza, różyczka) oraz chorób metabolicznych (np. galaktozemia – brak enzymu powodujący gromadzenie się galaktozy). 

Zespół Criglera-Najjara – leczenie 

W leczeniu zespołu Criglera-Najjara typu I stosuje się: 

  • transfuzję wymienną krwi oraz fototerapię w razie zagrożenia wystąpienia żółtaczki jąder podkorowych u noworodka, 
  • systematyczną fototerapię w celu utrzymania stężenia bilirubiny we krwi na poziomie poniżej 18 mg/dl, 
  • przeszczepienie wątroby, które jest docelowym leczeniem, zanim wystąpią powikłania neurologiczne; optymalny wiek do przeprowadzenia tego zabiegu to 4.-6. rok życia. 

W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II skutecznym leczeniem jest stosowanie leku o nazwie fenobarbital, który zwiększa aktywność enzymu UGT. 

Zespół Criglera-Najjara – rokowania 

Zespół Criglera-Najjara typu I jest chorobą dającą się dobrze kontrolować przy stosowaniu odpowiedniego leczenia fototerapią. Taka terapia pozwala utrzymać prawidłowe wartości stężenia bilirubiny we krwi, co chroni organizm przed progresją choroby. Udany przeszczep wątroby u dziecka jest w stanie przywrócić prawidłowe funkcjonowanie organizmu, dzięki czemu właściwie całkowicie ogranicza ryzyko rozwoju żółtaczki jąder podkorowych. W typie II choroby leczenie farmakologiczne wyłącznie fenobarbitalem pozwala dobrze kontrolować przebieg choroby.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Otyłość – co ją powoduje i jak z nią walczyć?

    Otyłość to choroba, której częstotliwość występowania przybiera aktualnie rozmiar epidemii. Bezpośrednio wiąże się ją z problemami natury nie tylko estetycznej, ale przede wszystkim zdrowotnej. Jej obecność pogarsza m.in. stopie wyrównania jednostek takich jak cukrzyca czy nadciśnienie tętnicze krwi, zwiększa ryzyko rozwoju choroby nowotworowej oraz sprzyja kłopotom w zajściu w ciążę. Właściwe jej diagnozowanie oraz prowadzenie pozwalają na powrót do pełni sił. Czym jest otyłość? Z jakimi problemami się ją wiąże? Jak ją diagnozować oraz leczyć? Dowiedz się wszystkiego z poniższego artykułu. 

  • Nerwobóle – skąd się biorą i jakie są ich rodzaje? Jak leczy się neuralgie?

    Neuralgia to zespół bólowy, w przebiegu którego występują nawracające ataki silnego, rwącego, promieniującego bólu, który może dotyczyć różnych części ciała. Bezpośrednią przyczyną dolegliwości jest podrażnienie konkretnego nerwu. Wyróżnia się nerwobóle samoistne oraz objawowe, czyli spowodowane procesem chorobowym. Jakie rodzaje nerwobóli występują najczęściej? Jak leczy się neuralgie?  

  • Otyłość brzuszna – przyczyny i skutki. Jak się jej pozbyć?

    Ze względu na umiejscowienie tkanki tłuszczowej otyłość dzieli się na postać uogólnioną, brzuszną oraz pośladkowo-udową.  Z punktu widzenia zdrowotnego najgroźniejszą wydaje się być otyłość brzuszna. Jakie są jej przyczyny? Jak ją rozpoznać i leczyć?  Podpowiadamy. 

  • Czym są priony? Jakie choroby wywołują i jak się je leczy?

    Choroby prionowe dotykają zarówno ludzi, jak i zwierzęta. Są wywoływane przez nieprawidłowo sfałdowane białka transmisyjne – akumulacja odbiegających od normy protein może powodować wiele dotkliwych objawów, które z czasem prowadzą do śmierci. Jakie są rodzaje chorób prionowych? Czy jest sposób, aby im zapobiec?

  • Borelioza – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie choroby z Lyme

    Borelioza to choroba zakaźna przenoszona przez kleszcze, której przyczyną jest bakteria o nazwie Borellia burgdorferi. Zakażenie dotyczy wielu układów i jest trudne do rozpoznania. Objawy boreliozy są nieswoiste i zmienne w zależności od postaci choroby. Mogą obejmować rumień wędrujący (jest to jedyny charakterystyczny symptom choroby z Lyme), bóle stawów, znaczne osłabienie, bóle głowy, a gdy schorzenie nie jest odpowiednio wcześnie wykryte mogą wystąpić: niedowłady, drżenie mięśni, drgawki, problemy z koncentracją, otępienie. Sprawdź, jakie badania wykonać, gdy podejrzewasz u siebie boreliozę?

  • Trwają prace nad szczepionką przeciwmiażdżycową. Czy dzięki niej uda się skutecznie obniżyć poziom cholesterolu LDL?

    Polsko–irański zespół pod kierownictwem prof. Marcina Banacha pracuje nad szczepionką przeciw miażdżycy. Podanie podstawowej dawki i dwóch lub trzech przypominających ma na stałe obniżać poziom „złego” cholesterolu w organizmie.

  • Neuroborelioza – czym się charakteryzuje? Jakie są objawy neurologiczne boreliozy?

    Neuroborelioza to postać boreliozy (choroby z Lyme), w której dochodzi do powstania zmian w strukturach ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Jeżeli objawy utrzymują się poniżej sześciu miesięcy, mówimy o wczesnej fazie, natomiast jeśli trwają powyżej pół roku – o późnym stadium choroby. Symptomy neuroboreliozy mogą być rozmaite i obejmować m.in. porażenie nerwów czaszkowych, zapalenie korzeni nerwowych, limfocytarne zapalenie opon mózgowo–rdzeniowych, niedowłady, mioklonie, zapalenie naczyń mózgu. Jak zdiagnozować neuroboreliozę i jak wygląda jej leczenie?

  • Mielopatia – przyczyny, objawy i leczenie mielopatii szyjnej i piersiowej

    Mielopatia to zespół objawów, które pojawiają się na skutek uszkodzenia rdzenia kręgowego. Najczęstszą jej przyczyną są zmiany zwyrodnieniowe obejmujące kręgosłup szyjny, piersiowy bądź lędźwiowy. Rzadziej mielopatia jest spowodowana tępym urazem, stanem zapalnym czy nowotworami. Jakie są objawy mielopatii szyjnej i piersiowej? 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij