Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie

Szybko narastająca żółtaczka od pierwszych dni życia noworodka może świadczyć o groźnym schorzeniu – zespole Criglera-Najjara. To choroba genetyczna, w której występuje zwiększone stężenie bilirubiny. Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak wygląda leczenie zespołu Criglera-Najjara?

Co to jest zespół Criglera-Najjara? 

Zespół Criglera-Najjara (ang. Crigler-Najjar syndrome) jest chorobą wątroby objawiającą się ciężką żółtaczką u niemowląt. Występuje u jednego na milion noworodków. Istnieją dwie odmiany zespołu Criglera-Najjara. Zespół Criglera-Najjara typu I charakteryzuje się bardziej natężoną żółtaczką, trudniejszym leczeniem oraz gorszym rokowaniem.  

Zespół Criglera-Najjara typu I jest uwarunkowany genetycznie i dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ujawni się tylko u pacjenta, którego oboje rodzice również zmagają się z tą chorobą lub są nosicielami wadliwego genu i oboje przekażą jego kopię potomkowi. Jeśli pacjent otrzyma tylko jedną kopię genu z mutacją od jednego z rodziców, będzie nosicielem choroby i nie wystąpią u niego objawy kliniczne. Zespół Criglera-Najjara typu II jest bardzo rzadką chorobą, której sposób dziedziczenia nie został poznany. 

W zespole Criglera-Najjara występuje żółtaczka. Pojawia się ona przy hiperbilirubinemii, czyli gdy we krwi występuje zwiększone stężenie bilirubiny – barwnika żółciowego powstającego na skutek rozpadu hemu, składnika hemoglobiny, ale również niektórych enzymów występujących w ludzkim organizmie. Po uwolnieniu z krwinek czerwonych taka bilirubina zwana jest bilirubiną wolną bądź niesprzężoną. Następnie zostaje ona przetransportowana po połączeniu z białkami we krwi do wątroby. W komórkach wątroby dochodzi do sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, w wyniku czego powstaje bilirubina sprzężona, która nie jest neurotoksyczna (nie pokonuje bariery krew-mózg) w przeciwieństwie do bilirubiny wolnej. W takiej postaci bilirubina wydzielana jest do kanalików żółciowych, skąd wraz z żółcią trafia do jelit. U noworodków normy bilirubiny są wyższe niż u dorosłych ludzi. 

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny 

Przyczyną zespołu Criglera-Najjara typu I jest całkowity brak aktywności enzymu w skrócie nazywanego UGT w komórkach wątroby (hepatocytach). Spowodowany jest mutacją genu UGT1A1 upośledzającą tworzenie się enzymu UGT w wątrobie. Enzym ten uczestniczy w procesie sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, a zaburzenie tego procesu powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej (wolnej). W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II aktywność enzymu UGT jest obniżona, dlatego objawy są mniej nasilone. 

Powiązane produkty

Zespół Criglera-Najjara – objawy 

Zespół Criglera-Najjara objawia się od pierwszych dni życia. Pojawia się szybko narastająca żółtaczka. Występuje widoczne gołym okiem zażółcenie skóry, błon śluzowych, np. jamy ustnej oraz oczu, które jest najwcześniej zauważalne. W badaniach krwi ujawnia się duże stężenie bilirubiny niesprzężonej. Jeżeli nie zostanie podjęte leczenie pacjenta, hiperbilirubinemia prowadzi do żółtaczki jąder podkorowych mózgu (uszkodzenie mózgu objawia się napadami padaczki, upośledzeniem umysłowym, niedosłuchem), upośledzenia rozwoju psychoruchowego, a w najgorszych przypadkach prowadzi do śmierci dziecka

Zespół Criglera-Najjara – metody diagnostyczne 

Zespół Criglera-Najjara typu I rozpoznaje się po powyższych objawach oraz na podstawie: 

  • wysokiego stężenia bilirubiny we krwi – nawet ponad 40 mg/dl; po okresie noworodkowym poziom bilirubiny utrzymuje się na poziomie 20 mg/dl, 
  • braku bilirubiny bezpośredniej (związanej, sprzężonej) w żółci, 
  • wyniku enzymów wątrobowych ALAT, AspAT, GGTP w granicach normy. 

Ponieważ aktywność enzymu UGT jest częściowo zachowana w zespole Criglera-Najjara typu II, stężenie bilirubiny zwykle nie przekracza 20 mg/dl oraz wytwarzana jest bilirubina sprzężona. 

Zespół Criglera-Najjara – różnicowanie 

Przy podejrzeniu zespołu Criglera-Najjara zawsze trzeba brać pod uwagę inne choroby wieku niemowlęcego, które objawiają się żółtaczką i zwiększonym stężeniem bilirubiny niesprzężonej we krwi.  

Chorobę odróżnia się głównie od choroby hemolitycznej noworodków (przeciwciała matki trafiające do krwi dziecka powodują rozpad czerwonych krwinek noworodka), chorób zakaźnych przekazanych od matki (np. toksoplazmoza, różyczka) oraz chorób metabolicznych (np. galaktozemia – brak enzymu powodujący gromadzenie się galaktozy). 

Zespół Criglera-Najjara – leczenie 

W leczeniu zespołu Criglera-Najjara typu I stosuje się: 

  • transfuzję wymienną krwi oraz fototerapię w razie zagrożenia wystąpienia żółtaczki jąder podkorowych u noworodka, 
  • systematyczną fototerapię w celu utrzymania stężenia bilirubiny we krwi na poziomie poniżej 18 mg/dl, 
  • przeszczepienie wątroby, które jest docelowym leczeniem, zanim wystąpią powikłania neurologiczne; optymalny wiek do przeprowadzenia tego zabiegu to 4.-6. rok życia. 

W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II skutecznym leczeniem jest stosowanie leku o nazwie fenobarbital, który zwiększa aktywność enzymu UGT. 

Zespół Criglera-Najjara – rokowania 

Zespół Criglera-Najjara typu I jest chorobą dającą się dobrze kontrolować przy stosowaniu odpowiedniego leczenia fototerapią. Taka terapia pozwala utrzymać prawidłowe wartości stężenia bilirubiny we krwi, co chroni organizm przed progresją choroby. Udany przeszczep wątroby u dziecka jest w stanie przywrócić prawidłowe funkcjonowanie organizmu, dzięki czemu właściwie całkowicie ogranicza ryzyko rozwoju żółtaczki jąder podkorowych. W typie II choroby leczenie farmakologiczne wyłącznie fenobarbitalem pozwala dobrze kontrolować przebieg choroby.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak poprawnie suplementować witaminę D?

    Witamina D3 odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu organizmu, a jej prawidłowy poziom jest niezbędny dla zachowania zdrowia. Witamina D3 jest przede wszystkim znana z regulowania poziomu wapnia i fosforu, co warunkuje zachowanie zdrowych kości oraz zapobiega osteoporozie i krzywicy. Jest kluczowa dla prawidłowego funkcjonowania układu immunologicznego, krążenia i zachowania zdrowia psychicznego. Może być również pomocna w terapiach chorób skórnych. Pomimo że witamina D może być wytwarzana naturalnie w organizmie ludzkim poprzez syntezę skórną, często okazuje się to niewystarczające – wówczas należy rozpocząć jej suplementację.

  • Arginina – działanie, właściwości i efekty stosowania

    Arginina to aminokwas endogenny, którego najważniejszą rolą jest udział w syntezie tlenku azotu. Ma właściwości rozszerzające naczynia krwionośne i usprawniające przepływ krwi. Z tego względu korzystnie wpływa na funkcjonowanie serca i układu krążenia. Chętnie sięgają po nią również sportowcy oraz pacjenci z zaburzeniami erekcji. W jakich pokarmach znajduje się arginina? Kto powinien rozważyć jej suplementację i z jakimi potencjalnymi skutkami ubocznymi wiąże się przyjmowanie argininy?

  • Synbiotyki – kiedy je stosować? Czym się różnią od probiotyków i prebiotyków?

    Wielu ekspertów wskazuje, że stosowanie probiotyku i prebiotyku w postaci jednego produktu, czyli synbiotyku, przynosi większe korzyści niż stosowanie samego probiotyku. Synbiotyki regenerują florę jelitową oraz wzmacniają odporność, a także przynoszą dodatkowe korzyści dla organizmu, ponieważ wspomagają leczenie licznych chorób. Kiedy należy stosować synbiotyki? Jak dobrać odpowiednią dawkę?

  • Uprawnienia farmaceuty – recepty na szczepienia, dostęp do Internetowego Konta Pacjenta

    Od 14 lutego 2025 roku farmaceuci w Polsce mogą wystawiać recepty na refundowane szczepionki. Szczepienie musi odbyć się w aptece, w której została wystawiona recepta. Pacjent może również udostępnić farmaceucie lub aptece swoje IKP. Wprowadzone zmiany zapewnią szybszy i lepszy dostęp do refundowanych szczepień.

  • Do 250 zł miesięcznie na leki. Kto może otrzymać pomoc?

    Gminy i miasta w Polsce prowadzą tzw. programy osłonowe, dzięki którym można otrzymać do 250 zł miesięcznie na zakup leków. Mogą z nich korzystać wybrane grupy pacjentów. Kto może przystąpić do pomocy lekowej w 2025 roku?

  • Dlaczego magnez jest tak ważny dla prawidłowego rozwoju i funkcjonowania Twojego dziecka?

    Jak doskonale wszyscy wiemy, prawidłowy rozwój i funkcjonowanie organizmu dziecka zależy od wielu czynników. Kluczowe jest tutaj dostarczanie wraz z dietą, odpowiednich składników odżywczych, witamin i składników mineralnych. Na szczególną uwagę zasługuje magnez, którego rola i znaczenie dla organizmu dziecka jest zasadnicze i kluczowe. Dlaczego?  

  • Jak magnez może wspierać aktywne dzieci?

    Okres dzieciństwa i szkoły to czas wielu wyzwań dla aktywnego dziecka. Dziecku potrzeba wówczas energii, spokoju, skupienia oraz wsparcia, aby chętnie i aktywnie podejmowało różne wyzwania i dawało radę im sprostać. Aby pomóc dziecku w tym wszystkim, warto dostarczać mu odpowiednie składniki odżywcze, witaminy i minerały. I jednym z takich składników jest magnez, kluczowy pierwiastek dla rozwoju i funkcjonowania organizmu dziecka. A w czym dokładnie magnez pomaga i jak wspiera aktywne dzieci? 

  • Zaszczep się w aptece. Lista chorób zakaźnych, przeciw którym zaszczepi farmaceuta

    Od 2025 roku farmaceuci w aptekach mogą wykonywać szczepienia ochronne dla osób dorosłych (powyżej 18. roku życia) przeciwko wybranym chorobom. Program szczepień w aptekach obejmuje zarówno szczepienia bezpłatne dla określonych grup, jak i odpłatne w całości lub częściowo dla pozostałych pacjentów.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl