Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie

Szybko narastająca żółtaczka od pierwszych dni życia noworodka może świadczyć o groźnym schorzeniu – zespole Criglera-Najjara. To choroba genetyczna, w której występuje zwiększone stężenie bilirubiny. Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak wygląda leczenie zespołu Criglera-Najjara?

Co to jest zespół Criglera-Najjara? 

Zespół Criglera-Najjara (ang. Crigler-Najjar syndrome) jest chorobą wątroby objawiającą się ciężką żółtaczką u niemowląt. Występuje u jednego na milion noworodków. Istnieją dwie odmiany zespołu Criglera-Najjara. Zespół Criglera-Najjara typu I charakteryzuje się bardziej natężoną żółtaczką, trudniejszym leczeniem oraz gorszym rokowaniem.  

Zespół Criglera-Najjara typu I jest uwarunkowany genetycznie i dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ujawni się tylko u pacjenta, którego oboje rodzice również zmagają się z tą chorobą lub są nosicielami wadliwego genu i oboje przekażą jego kopię potomkowi. Jeśli pacjent otrzyma tylko jedną kopię genu z mutacją od jednego z rodziców, będzie nosicielem choroby i nie wystąpią u niego objawy kliniczne. Zespół Criglera-Najjara typu II jest bardzo rzadką chorobą, której sposób dziedziczenia nie został poznany. 

W zespole Criglera-Najjara występuje żółtaczka. Pojawia się ona przy hiperbilirubinemii, czyli gdy we krwi występuje zwiększone stężenie bilirubiny – barwnika żółciowego powstającego na skutek rozpadu hemu, składnika hemoglobiny, ale również niektórych enzymów występujących w ludzkim organizmie. Po uwolnieniu z krwinek czerwonych taka bilirubina zwana jest bilirubiną wolną bądź niesprzężoną. Następnie zostaje ona przetransportowana po połączeniu z białkami we krwi do wątroby. W komórkach wątroby dochodzi do sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, w wyniku czego powstaje bilirubina sprzężona, która nie jest neurotoksyczna (nie pokonuje bariery krew-mózg) w przeciwieństwie do bilirubiny wolnej. W takiej postaci bilirubina wydzielana jest do kanalików żółciowych, skąd wraz z żółcią trafia do jelit. U noworodków normy bilirubiny są wyższe niż u dorosłych ludzi. 

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny 

Przyczyną zespołu Criglera-Najjara typu I jest całkowity brak aktywności enzymu w skrócie nazywanego UGT w komórkach wątroby (hepatocytach). Spowodowany jest mutacją genu UGT1A1 upośledzającą tworzenie się enzymu UGT w wątrobie. Enzym ten uczestniczy w procesie sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, a zaburzenie tego procesu powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej (wolnej). W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II aktywność enzymu UGT jest obniżona, dlatego objawy są mniej nasilone. 

Powiązane produkty

Zespół Criglera-Najjara – objawy 

Zespół Criglera-Najjara objawia się od pierwszych dni życia. Pojawia się szybko narastająca żółtaczka. Występuje widoczne gołym okiem zażółcenie skóry, błon śluzowych, np. jamy ustnej oraz oczu, które jest najwcześniej zauważalne. W badaniach krwi ujawnia się duże stężenie bilirubiny niesprzężonej. Jeżeli nie zostanie podjęte leczenie pacjenta, hiperbilirubinemia prowadzi do żółtaczki jąder podkorowych mózgu (uszkodzenie mózgu objawia się napadami padaczki, upośledzeniem umysłowym, niedosłuchem), upośledzenia rozwoju psychoruchowego, a w najgorszych przypadkach prowadzi do śmierci dziecka

Zespół Criglera-Najjara – metody diagnostyczne 

Zespół Criglera-Najjara typu I rozpoznaje się po powyższych objawach oraz na podstawie: 

  • wysokiego stężenia bilirubiny we krwi – nawet ponad 40 mg/dl; po okresie noworodkowym poziom bilirubiny utrzymuje się na poziomie 20 mg/dl, 
  • braku bilirubiny bezpośredniej (związanej, sprzężonej) w żółci, 
  • wyniku enzymów wątrobowych ALAT, AspAT, GGTP w granicach normy. 

Ponieważ aktywność enzymu UGT jest częściowo zachowana w zespole Criglera-Najjara typu II, stężenie bilirubiny zwykle nie przekracza 20 mg/dl oraz wytwarzana jest bilirubina sprzężona. 

Zespół Criglera-Najjara – różnicowanie 

Przy podejrzeniu zespołu Criglera-Najjara zawsze trzeba brać pod uwagę inne choroby wieku niemowlęcego, które objawiają się żółtaczką i zwiększonym stężeniem bilirubiny niesprzężonej we krwi.  

Chorobę odróżnia się głównie od choroby hemolitycznej noworodków (przeciwciała matki trafiające do krwi dziecka powodują rozpad czerwonych krwinek noworodka), chorób zakaźnych przekazanych od matki (np. toksoplazmoza, różyczka) oraz chorób metabolicznych (np. galaktozemia – brak enzymu powodujący gromadzenie się galaktozy). 

Zespół Criglera-Najjara – leczenie 

W leczeniu zespołu Criglera-Najjara typu I stosuje się: 

  • transfuzję wymienną krwi oraz fototerapię w razie zagrożenia wystąpienia żółtaczki jąder podkorowych u noworodka, 
  • systematyczną fototerapię w celu utrzymania stężenia bilirubiny we krwi na poziomie poniżej 18 mg/dl, 
  • przeszczepienie wątroby, które jest docelowym leczeniem, zanim wystąpią powikłania neurologiczne; optymalny wiek do przeprowadzenia tego zabiegu to 4.-6. rok życia. 

W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II skutecznym leczeniem jest stosowanie leku o nazwie fenobarbital, który zwiększa aktywność enzymu UGT. 

Zespół Criglera-Najjara – rokowania 

Zespół Criglera-Najjara typu I jest chorobą dającą się dobrze kontrolować przy stosowaniu odpowiedniego leczenia fototerapią. Taka terapia pozwala utrzymać prawidłowe wartości stężenia bilirubiny we krwi, co chroni organizm przed progresją choroby. Udany przeszczep wątroby u dziecka jest w stanie przywrócić prawidłowe funkcjonowanie organizmu, dzięki czemu właściwie całkowicie ogranicza ryzyko rozwoju żółtaczki jąder podkorowych. W typie II choroby leczenie farmakologiczne wyłącznie fenobarbitalem pozwala dobrze kontrolować przebieg choroby.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Tabletki antykoncepcyjne jedno- i dwuskładnikowe – które wybrać? Jaka jest różnica?

    Tabletki antykoncepcyjne to jedna z najpopularniejszych metod zapobiegania ciąży. Występują głównie w dwóch rodzajach: tabletki jednoskładnikowe, które zawierają wyłącznie progestagen, oraz tabletki dwuskładnikowe – mają w składzie estrogen i progesteron. Które są skuteczniejsze? Jakie mają zalety i wady?

  • Witamina B6 (pirydoksyna) – funkcja w organizmie, suplementacja, niedobór, nadmiar

    Witamina B6 jest związkiem, który wzmaga przyswajalność magnezu w organizmie. Bierze udział w wielu procesach metabolicznych, reguluje pracę układu nerwowego, a jej optymalny poziom wpływa na pozytywny nastrój. Pirydoksyna przyczynia się także do powstawania przeciwciał chroniących organizm przed infekcjami. Witamina B6 jest składnikiem zarówno produktów zwierzęcych, jak i roślinnych. Który suplement z wit. B6 wybrać, jaka jest jej optymalna dawka dobowa i jakie są skutki zaburzeń jej ilości w organizmie? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Omega-3 – właściwości, źródła, zapotrzebowanie na kwasy tłuszczowe omega-3

    Kwasy tłuszczowe omega-3 zaliczane są do niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych (NNKT). Nie są wytwarzane w organizmie, dlatego muszą być dostarczane wraz z dietą. Do najważniejszych kwasów omega-3 zalicza się: EPA, DHA i ALA. Kwasy omega-3 zwykle są stosowane w celu prewencji chorób sercowo-naczyniowych.

  • Szczepionka na grypę 2024/2025 – kto i kiedy powinien się zaszczepić? Którą szczepionkę wybrać?

    Grypa to bardzo zakaźna choroba wirusowa. Przyjmuje się, że jedna chora osoba zaraża cztery kolejne. W zależności od grupy osób szczepionych i sezonu grypowego szczepionki na grypę chronią przed infekcją grypową ok. 40–70% zaszczepionych osób oraz zabezpieczają w znacznym stopniu przed powikłaniami pogrypowymi. WHO szacuje, że każdego roku na grypę choruje 10% dorosłej populacji i nawet 30% dzieci. Czym się szczepić na grypę w sezonie 2024/2025?

  • Przeciwdziałanie samobójstwom – gdzie szukać pomocy?

    Samobójstwa stanowią poważny problem zdrowia publicznego na całym świecie, w tym także w Polsce. Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), co roku życie odbiera sobie około 700 tysięcy osób, co oznacza, że co 40 sekund ktoś umiera w wyniku samobójstwa.

  • Jaka jest rola żywienia medycznego w chorobie nowotworowej?

    Optymalnie zbilansowana dieta u osób z chorobą nowotworową zmniejsza ryzyko rozwoju niedożywienia, co z kolei może ograniczać dolegliwości związane z chemio- i radioterapią czy występowanie powikłań pooperacyjnych. Wsparciem dla organizmu może być specjalne żywienie medyczne. Czym jest ten rodzaj żywności? Jakie ma zalety? Kiedy zacząć je stosować?

  • Nowe wytyczne w sprawie przyjmowania witaminy B6. Jak teraz ją dawkować?

    Europejski Urząd ds. Bezpieczeństwa Żywności wydał opinię naukową dotyczącą nowego schematu dawkowania witaminy B6. Badania EFSA wpłynęły na decyzję Zespołu ds. Suplementów Diety, o czym poinformował Główny Inspektorat Sanitarny. Jaka jest obecnie dopuszczalna maksymalna dawka witaminy B6, która może znaleźć się w suplementach diety?

  • Probiotyki i prebiotyki – kiedy je stosować? Czy trzeba to robić cały czas?

    Zgodnie z definicją Organizacji Narodów Zjednoczonych do spraw Wyżywienia i Rolnictwa oraz Światowej Organizacji Zdrowia probiotyki są żywymi mikroorganizmami, które przyjmowane w zalecanej i właściwej dawce przynoszą pozytywne rezultaty dla zdrowia gospodarza. Stosowanie probiotyków jest uznawane za bezpieczne i dobrze tolerowane.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

logo Telemedi

Usługę zdalnej konsultacji z lekarzem świadczy Telemedi.
Regulamin świadczenia usługi dostępny jest tutaj.