Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny, objawy, leczenie

Szybko narastająca żółtaczka od pierwszych dni życia noworodka może świadczyć o groźnym schorzeniu – zespole Criglera-Najjara. To choroba genetyczna, w której występuje zwiększone stężenie bilirubiny. Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak wygląda leczenie zespołu Criglera-Najjara?

Co to jest zespół Criglera-Najjara? 

Zespół Criglera-Najjara (ang. Crigler-Najjar syndrome) jest chorobą wątroby objawiającą się ciężką żółtaczką u niemowląt. Występuje u jednego na milion noworodków. Istnieją dwie odmiany zespołu Criglera-Najjara. Zespół Criglera-Najjara typu I charakteryzuje się bardziej natężoną żółtaczką, trudniejszym leczeniem oraz gorszym rokowaniem.  

Zespół Criglera-Najjara typu I jest uwarunkowany genetycznie i dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ujawni się tylko u pacjenta, którego oboje rodzice również zmagają się z tą chorobą lub są nosicielami wadliwego genu i oboje przekażą jego kopię potomkowi. Jeśli pacjent otrzyma tylko jedną kopię genu z mutacją od jednego z rodziców, będzie nosicielem choroby i nie wystąpią u niego objawy kliniczne. Zespół Criglera-Najjara typu II jest bardzo rzadką chorobą, której sposób dziedziczenia nie został poznany. 

W zespole Criglera-Najjara występuje żółtaczka. Pojawia się ona przy hiperbilirubinemii, czyli gdy we krwi występuje zwiększone stężenie bilirubiny – barwnika żółciowego powstającego na skutek rozpadu hemu, składnika hemoglobiny, ale również niektórych enzymów występujących w ludzkim organizmie. Po uwolnieniu z krwinek czerwonych taka bilirubina zwana jest bilirubiną wolną bądź niesprzężoną. Następnie zostaje ona przetransportowana po połączeniu z białkami we krwi do wątroby. W komórkach wątroby dochodzi do sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, w wyniku czego powstaje bilirubina sprzężona, która nie jest neurotoksyczna (nie pokonuje bariery krew-mózg) w przeciwieństwie do bilirubiny wolnej. W takiej postaci bilirubina wydzielana jest do kanalików żółciowych, skąd wraz z żółcią trafia do jelit. U noworodków normy bilirubiny są wyższe niż u dorosłych ludzi. 

Zespół Criglera-Najjara – przyczyny 

Przyczyną zespołu Criglera-Najjara typu I jest całkowity brak aktywności enzymu w skrócie nazywanego UGT w komórkach wątroby (hepatocytach). Spowodowany jest mutacją genu UGT1A1 upośledzającą tworzenie się enzymu UGT w wątrobie. Enzym ten uczestniczy w procesie sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, a zaburzenie tego procesu powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej (wolnej). W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II aktywność enzymu UGT jest obniżona, dlatego objawy są mniej nasilone. 

Zespół Criglera-Najjara – objawy 

Zespół Criglera-Najjara objawia się od pierwszych dni życia. Pojawia się szybko narastająca żółtaczka. Występuje widoczne gołym okiem zażółcenie skóry, błon śluzowych, np. jamy ustnej oraz oczu, które jest najwcześniej zauważalne. W badaniach krwi ujawnia się duże stężenie bilirubiny niesprzężonej. Jeżeli nie zostanie podjęte leczenie pacjenta, hiperbilirubinemia prowadzi do żółtaczki jąder podkorowych mózgu (uszkodzenie mózgu objawia się napadami padaczki, upośledzeniem umysłowym, niedosłuchem), upośledzenia rozwoju psychoruchowego, a w najgorszych przypadkach prowadzi do śmierci dziecka

Zespół Criglera-Najjara – metody diagnostyczne 

Zespół Criglera-Najjara typu I rozpoznaje się po powyższych objawach oraz na podstawie: 

  • wysokiego stężenia bilirubiny we krwi – nawet ponad 40 mg/dl; po okresie noworodkowym poziom bilirubiny utrzymuje się na poziomie 20 mg/dl, 
  • braku bilirubiny bezpośredniej (związanej, sprzężonej) w żółci, 
  • wyniku enzymów wątrobowych ALAT, AspAT, GGTP w granicach normy. 

Ponieważ aktywność enzymu UGT jest częściowo zachowana w zespole Criglera-Najjara typu II, stężenie bilirubiny zwykle nie przekracza 20 mg/dl oraz wytwarzana jest bilirubina sprzężona. 

Zespół Criglera-Najjara – różnicowanie 

Przy podejrzeniu zespołu Criglera-Najjara zawsze trzeba brać pod uwagę inne choroby wieku niemowlęcego, które objawiają się żółtaczką i zwiększonym stężeniem bilirubiny niesprzężonej we krwi.  

Chorobę odróżnia się głównie od choroby hemolitycznej noworodków (przeciwciała matki trafiające do krwi dziecka powodują rozpad czerwonych krwinek noworodka), chorób zakaźnych przekazanych od matki (np. toksoplazmoza, różyczka) oraz chorób metabolicznych (np. galaktozemia – brak enzymu powodujący gromadzenie się galaktozy). 

Zespół Criglera-Najjara – leczenie 

W leczeniu zespołu Criglera-Najjara typu I stosuje się: 

  • transfuzję wymienną krwi oraz fototerapię w razie zagrożenia wystąpienia żółtaczki jąder podkorowych u noworodka, 
  • systematyczną fototerapię w celu utrzymania stężenia bilirubiny we krwi na poziomie poniżej 18 mg/dl, 
  • przeszczepienie wątroby, które jest docelowym leczeniem, zanim wystąpią powikłania neurologiczne; optymalny wiek do przeprowadzenia tego zabiegu to 4.-6. rok życia. 

W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu II skutecznym leczeniem jest stosowanie leku o nazwie fenobarbital, który zwiększa aktywność enzymu UGT. 

Zespół Criglera-Najjara – rokowania 

Zespół Criglera-Najjara typu I jest chorobą dającą się dobrze kontrolować przy stosowaniu odpowiedniego leczenia fototerapią. Taka terapia pozwala utrzymać prawidłowe wartości stężenia bilirubiny we krwi, co chroni organizm przed progresją choroby. Udany przeszczep wątroby u dziecka jest w stanie przywrócić prawidłowe funkcjonowanie organizmu, dzięki czemu właściwie całkowicie ogranicza ryzyko rozwoju żółtaczki jąder podkorowych. W typie II choroby leczenie farmakologiczne wyłącznie fenobarbitalem pozwala dobrze kontrolować przebieg choroby.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Guzki śpiewacze (krzykaczy) – czym są guzki na strunach głosowych?

    Guzki na strunach głosowych to przypadłość, która dotyka osób pracujących głosem: nauczycieli, trenerów czy śpiewaków. Mogą też pojawić się u dzieci. Guzki krzykaczy (głosowe, śpiewacze) objawiają się zmianą głosu, chrypką oraz bólem gardła lub szyi. Na czym polega leczenie guzków na strunach głosowych? W jaki sposób można zapobiegać ich powstawaniu?

  • Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie, operacja niezłośliwego nowotworu macicy

    Mięśniaki macicy są najczęstszymi niezłośliwymi nowotworami kobiecych narządów rodnych, mogą one dotyczyć nawet co czwartej kobiety w wieku rozrodczym. Mięśniaki w macicy pomimo łagodnego charakteru mogą być przyczyną niepokojących i uciążliwych objawów, które, w dużej mierze, zależą od rodzaju i wielkości, jaką osiągną. Ich rozpowszechnienie w populacji oraz konsekwencje zdrowotne sprawiają, iż są jedną z częstszych przypadłości spotykanych w praktyce ginekologicznej. Jakie są przyczyny powstawania mięśniaków? Jak wygląda diagnostyka oraz leczenie?

  • Warianty SARS-CoV-2 – które z nich są największym zagrożeniem?

    Istnieje wiele zidentyfikowanych podtypów koronawirusa SARS-CoV-2. Które warianty stanowią największe potencjalne zagrożenie dla naszego zdrowia? Czym są tzw. warianty zainteresowania (VOI) i warianty budzące obawy (VOC)?

  • Zwyrodnienie stawów – przyczyny, objawy, leczenie choroby zwyrodnieniowej stawów

    Zwyrodnienie stawów (inaczej osteoartroza lub artoza) to powszechnie występujące schorzenie układu ruchu, w przebiegu którego dochodzi do uszkodzenia tkanek budujących staw. Konsekwencją choroby zwyrodnieniowej stawów jest przedwczesne starzenie się struktur stawowych prowadzące do niepełnosprawności. Jakie są przyczyny zwyrodnienia stawów? Jak przebiega leczenie?

  • Czym jest atropina? Czy pomaga na nadpotliwość?

    Powszechnie kojarzona z rozszerzaniem źrenic w gabinecie okulistycznym – atropina, to tak naprawdę bardzo silna substancja, która ma wielokierunkowe działanie, które stymuluje pracę całego organizmu, wypływając m.in. na przyspieszenie akcji serca, działając przeciwwymiotnie, hamując wydzielanie potu i łez. Jakie nie są przeciwwskazania do stosowania atropiny i czy pomaga na nadmierne pocenie się? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Efekt placebo – na czym polega? Czy placebo może być skuteczne?

    Efekt placebo występuje, gdy obserwuje się poprawę stanu klinicznego pacjenta, pomimo że osoba ta nie jest poddawana aktywnemu leczeniu. Naukowcy nie rozumieją jeszcze dokładnie, jak i dlaczego ten efekt występuje. Na ten temat powstało kilka teorii. Według najnowszych naukowych doniesień efekt placebo może pomóc skutecznie redukować dolegliwości bólowe, które towarzyszą wielu schorzeniom. Trwają prace, które mają na celu dokładniejsze poznanie mechanizmów wywołujących to zjawisko.

  • Nocebo – co to jest? Dlaczego efekt nocebo jest wyzwaniem dla klinicystów?

    Negatywne nastawienie pacjenta do stosowanej terapii może zaowocować efektem nocebo. Badania naukowe potwierdziły, że może on mieć realny wpływ na wyniki badań oraz proces leczenia pacjenta. Jak może objawiać się efekt nocebo? W jaki sposób można zminimalizować skutki tego zjawiska?

  • Whiplash (uraz biczowy) – przyczyny, objawy, leczenie, fizjoterapia

    Zderzenie aut lub nagłe hamowanie pojazdu powodują niekontrolowane odgięcie głowy w tył, po którym następuje gwałtowne kompensacyjne zgięcie jej w przód – ruch ten przypomina uderzenie biczem, stąd inna nazwa whiplash – uraz smagnięcia biczem. Może dojść wówczas do naderwania mięśni, naderwania więzadeł, uszkodzenia krążka międzykręgowego, nerwów czy ścięgien. Objawy, które się wówczas pojawiają to silny ból szyi, ograniczenie ruchomości, drętwienie kończyn górnych, ból głowy, barku, pleców.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij